Генетик на какие анализы после зб

Всем привет. Помогите разобраться. Получила результат цитогенетического исследования абортуса после замершей беременности. Результат: 46, хх нормалтный женский кариотип. Это результат моих хромосом или плода ?не могу понять

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Гештальт-терапевт в обучении. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Гештальт-терапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Консультант. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Гештальт-терапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Консультант Коуч. Специалист с сайта b17.ru

Это результаты плода. Значит что генетических отклонений у вашей девочки не было.
У меня такой же результат был, только мальчик был.

У меня после первой замершей XY, после второй XYY(22). Значит в первую- генетически здоровый плод мужского пола, во вторую — дополнительная хромасома в 22 паре — синдром Дауна, если бы родился этот мальчик. Третья (самостоятельная, без ЭКО) здоровая девочка, пять лет, сопит в нашей кравати, поганка. Опять пришла, ну ни как «отселить»не можем окончательно в ее комнату.
Всё ещё будет, и даже лучше чем Вы думаете, главное, ищите своего доктора. Мы бешеные деньги вложили в свою лялечку, и нашли-таки причину (генетически у меня внзапно и резко повышается свёртываемость во время беременности). Оно того стоило.

Надо хорошенько обследоваться, возможно, у Вас полиморфизм генов, к-ры отвечают за Б. Просто странно, что на одном сроке. Девочки, как правило, более «живучии». Ничего, все получится, ищите своего доктора.

У меня после первой замершей XY, после второй XYY(22). Значит в первую- генетически здоровый плод мужского пола, во вторую — дополнительная хромасома в 22 паре — синдром Дауна, если бы родился этот мальчик. Третья (самостоятельная, без ЭКО) здоровая девочка, пять лет, сопит в нашей кравати, поганка. Опять пришла, ну ни как «отселить»не можем окончательно в ее комнату. Всё ещё будет, и даже лучше чем Вы думаете, главное, ищите своего доктора. Мы бешеные деньги вложили в свою лялечку, и нашли-таки причину (генетически у меня внзапно и резко повышается свёртываемость во время беременности). Оно того стоило.

Да, тромбофилию и первая ЗБ была точно из-за нее, у меня началась мазня, меня в больнице накачали кровоостанавливающими не разбираясь, через пару дней решили сделать УЗИ перед выпиской, сразу после него отвезли на чистку, потом генетический анализ и нем только, сделали патоморфология — вся плацента в тромбах, а генетика чистая XY. Эх.

Помогите пожалуйста! Две зб . Послезавтра чистка. На что сдать? Где?

Есть ребенок дочь 2,5 года после этого три беременности . Первая выкидыш 10 недель (почистили остатки по скорой),вторая анэмбриония ( чистка 10 недель ), третья зб на сроке 8 недель ( чистка в 12 отправили на генетику ). Это что за ужас творится кругом ? Куда бежать, чего сдавать .

Всем здравствуйте!вчера узнали что наши малыши замерли,сегодня легла в больницу срок должен быть 15-16недель ,размеры одного на 13,6 недель,второго 12,3.горю нет предела..Была в шоке когда врач сказал что будет медикаментозный аборт,пью таблетку вечером поставят палочки в шейку,утром уберут палочки и вагинально еще 2таблетки,через час начнутся схватки,произойдет самопроизвольный выкидыш,плоды нужно ловить в емкость для дальнейших исследований. это все привело меня к ужасу,я так их ждала,радовалась каждому движению на узи..столько слез пролито еще и это. незнаю как это перенести(((

Модератор, обращаю ваше внимание, что текст содержит:

Страница закроется автоматически
через 5 секунд

Пользователь сайта Woman.ru понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы частично или полностью опубликованные им с помощью сервиса Woman.ru.
Пользователь сайта Woman.ru гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.
Пользователь сайта Woman.ru, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование редакцией сайта Woman.ru.

Использование и перепечатка печатных материалов сайта woman.ru возможно только с активной ссылкой на ресурс.
Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта.

Размещение объектов интеллектуальной собственности (фото, видео, литературные произведения, товарные знаки и т.д.)
на сайте woman.ru разрешено только лицам, имеющим все необходимые права для такого размещения.

Сетевое издание «WOMAN.RU» (Женщина.РУ)

Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ №ФС77-65950, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи,
информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 10 июня 2016 года. 16+

Учредитель: Общество с ограниченной ответственностью «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

источник

Все чаще и чаще женщины слышат из уст гинеколога страшные слова: «Ваш плод замер! » Когда долгожданная беременность заканчивается не так, как хотелось бы, это большой стресс для несостоявшихся мам и пап. Горечь от утраты неродившегося малыша, жалость к самой себе постепенно проходят, и вновь возникает желание стать счастливыми родителями.

Однако абсолютно любая женщина не может перебороть в себе страх перед новой беременностью, боясь повторения несчастного случая. Поэтому очень важно выяснить причину остановки плода, сдав анализы после замершей беременности. Это поможет будущей маме быть уверенной в положительном исходе предстоящего интересного положения и свести все риски к минимуму.

Замершей беременностью называется состояние, когда плод останавливается в развитии в период до 27 недель. Как правило, это происходит гораздо раньше — в первом триместре, до 13 недели. По статистике каждая 8 беременность в мире заканчивается самопроизвольным прерыванием.

Причин этому может быть несколько:

генетическая мутация эмбриона, приведшая к его гибели;
в первом триместре мама перенесла тяжелое инфекционное заболевание. Это может быть краснуха, ветрянка, грипп, давший осложнение на еще не укрепившийся плод;
злоупотребление алкоголем, наркотиками, курением до и во время беременности;
недостаток прогестерона — гормона, отвечающего за поддержание и рост желтого тела;

Опасность замершей беременности в том, что о ней узнают, когда начинается процесс выкидыша, либо на УЗИ во время приема. К сожалению, время от момента замирания до начала отторжения организмом инородного тела может пройти довольно много, что зачастую приводит к разложению эмбриона внутри матери. Это опасно для жизни и здоровья женщины.

Очень важно вовремя диагностировать замирание плода и сделать выскабливание полости матки, если организм сам не пытается избавиться от мертвых тканей. Если в поставленный диагноз до конца не верится, пройдите дополнительное УЗИ у другого специалиста. На ранних сроках беременности в 6 — 8 недель никто не исключает врачебной ошибки. Однако при подтверждении результат следует немедленно лечь в стационар.

Подготовиться к новой беременности без выяснения причин замирания эмбриона невозможно. Только так можно максимально оградить себя от повторения малоприятной ситуации.

Выявление генетических патологий погибшего плода — первый шаг на пути к ответам на вопросы. Для этого рекомендовано провести гистологическую экспертизу тканей плода. Перед выскабливанием необходимо предупредить врача, что вы будете проводить данное обследование и вам нужен биологический материал. Его в лабораторию, соблюдая ряд обязательных условий, отвезут родственники.

Кроме мутаций на генетическом уровне подобный анализ может выявить гормональные нарушения, инфекционные заболевания, хронические болезни, вызвавшие гибель плода на раннем сроке.

После замершей беременности женщина как можно скорее хочет вновь забеременеть и восполнить утрату. Важно помнить, что эмоции здесь не лучшие друзья. Организму нужно окрепнуть после выскабливания, вернуть свои функции.

Как правило, врачи не рекомендуют беременеть в течение полугода после случившегося. Именно столько нужно для восстановления эндометрия.

К вопросу новой беременности необходимо подойти с трезвой головой, соблюдая два основных принципа:

Последующая беременность обязательно должна быть запланированная.
Решить с лечащим врачом, какие анализы нужно сдать после замершей беременности.

Процесс подготовки к новой беременности подразумевает обследование одновременно двух супругов.

В первую очередь нужно сдать анализ крови на скрытые инфекции. И при положительном результате, прежде чем снова беременеть, пройти курс лечения.
Если причиной гибели эмбриона стала генетическая мутация, то важно обратиться к генетику для разъяснения дальнейших действий. Только специалист выявит, являетесь ли вы носителем генетических заболеваний, приведших к невынашиванию беременности.
Зачастую паре требуется консультация эндокринолога. Анализ на гормоны будет необходим в любом случае, а, если предыдущая беременность прекратилась по причине нехватки гормонов, преобладающим.

Основной специалист, назначающий анализы и контролирующий процесс подготовки к беременности, это ваш гинеколог. При необходимости он сможет направить пару к узким специалистам.

Существует ряд рекомендаций, который поможет супругам тщательно подготовиться к новой беременности:

Анализы можно начинать сдавать после восстановления менструального цикла у женщины. От момента чистки до начала первой менструации в норме проходит 25 — 30 дней.
В первый цикл обследуются на TORCH-инфекции: токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха, вирус простого герпеса, сифилис, гепатит В. Если антитела к этим инфекциям не обнаружены, гинеколог советует за несколько месяцев до планирования малыша сделать вакцинацию против краснухи. Так же в качестве профилактики токсоплазмоза следует свести к минимуму общение с кошками, особенно с уличными.

Анализ на половые инфекции: хламидиоз, микоплазмоз, уреаплазмоз, кандидоз. Очень важная диагностика, так как половина беременностей не вынашивается по причине заражения матери половыми инфекциями. Анализ важно сделать обоим супругам, чтоб назначить единое лечение.
Анализ крови на резус-фактор и группу крови. Необходим для исключения несовместимости по этому принципу.
Генетический тест необходим парам, у которых замершая беременность случалась более одного раза. Супругам в возрасте за 35 и семьям, отягощенным наследственными заболеваниями, так же рекомендовано данное обследование.
Общий анализ крови и мочи, который позволит оценить состояние будущих родителей.
Анализ на кариотип. Исследование, направленное на определение числа хромосом, свойственных определенному биологическому виду. Сдается единожды за всю жизнь, так как показатели всегда постоянны.

В первую очередь к новой беременности должна быть подготовлена женщина. При замершей беременности и ее последствиях организм испытал большой стресс. Поэтому очень важно оценить состояние всех систем организма и их готовность к вынашиванию малыша.

Стандартными диагностическими действиями принято считать:

УЗИ малого таза;
Мазок из влагалища для определения флоры.

Иногда врачу для составления четкой картины анамнеза и назначения правильного лечения не хватает выше перечисленных диагностик. Поэтому по показаниям могут быть назначены дополнительные виды экспертиз.

Анализ на исключение антифосфолипидного синдрома у женщин. Он помогает определить наличие и отсутствие выработки антител к эмбриону собственной иммунной системой. Одним словом, не пытается ли сам организм избавиться от плода, принимая его за чужеродное тело.
Иммуннограмма — анализ основных показателей иммунной системы человека.

Врач акушер-гинеколог, ведущий и подготавливающий пару к новой беременности, обязательно назначит ряд лабораторных исследований для мужчины. В обязательный минимум входит:

Спермограмма. Данное обследование помогает дать оценку состояния мужского здоровья, его способность к зачатию. Выявляет урологические заболевания.
MAR — тест — основной метод определения иммунного фактора бесплодия.

Зачастую мужчине предлагается консультация врача-андролога.

Замершая беременность — тяжелое испытания для семьи, мечтающей о ребенке. Но это не приговор. При точном соблюдении всех рекомендаций врача и своевременном обследовании рождение здорового малыша не заставит себя долго ждать.

источник

Замершая беременность, то есть беременность, развитие которой прекратилось преимущественно на раннем сроке, всегда является тяжелым в психологическом плане событием для семьи, особенно для женщины, которая вынашивала этого ребенка. Когда сообщают такой диагноз, очень сложно взять себя в руки и определиться, что делать дальше, а еще страшнее, что эта ситуация может повториться при последующей беременности.

Нужно понимать, что причин у замершей беременности может быть множество, и для начала исключить основные. Так, рекомендовано провести генетический анализ эмбриона при замершей беременности. Это нужно потому, что очень часто потеря беременности на раннем сроке – будь то выкидыш, или замершая беременность, связана именно с наличием тяжелых хромосомных или генетических патологий у плода, при которых новый организм не способен развиваться. Это не значит, что кто-то из родителей виноват. Такие ситуации могут возникать вследствие спонтанной мутации, за которую никто не ответственен и никак предупредить это нельзя. Но иногда сами родители являются бессимптомными носителями каких-то мутаций или генетических заболеваний, и риск передачи их потомству очень высок.

Поэтому все генетические исследования, которые проводятся после замершей беременности, делятся на две большие группы – исследование погибшего эмбриона или плода и исследование матери и ее супруга при необходимости.

Для начала разберем генетический анализ плода после замершей беременности. Обычно речь идет о цитогенетическом анализе с определением кариотипа. Для исследования используются клетки абортуса или плода. Уже при зачатии у эмбриона есть свой хромосомный набор, от которого зависит все дальнейшее развитие плода, и даже жизнедеятельность человека в течение всей жизни. Закладывается все – от цвета глаз и волос, до телосложения и особенностей мозговой активности. Возникновение каких-либо аномалий у эмбриона может быть причиной замершей беременности.

Анализ на генетику при замершей беременности проводится стандартный цитогенетическим методом, с проведением дифференциального окрашивания хромосом. Иногда в результате выявляются аномалии, которые являются просто случайностью, роковым стечением событий, и риск повторения этого минимален – не выше, чем при любой отдельно взятой беременности. В других случаях, есть заболевания, которые могут быть переданы по наследству от родителей, которые являются лишь его носителями и даже не подозревают об этом – тогда риск повторения замершей беременности выше, и такие ситуации требуют дополнительного обследования родителей после консультации генетика.Третий вариант – когда у эмбриона/плода не выявляется никаких грубых генетических патологий, которые могли быть причиной замершей беременности и искать причину нужно не в генетике.

Среди других основных причин замершей беременности на разных сроках фигурирует патология со стороны плаценты, связанная с тромбозом ее сосудов, в результате чего происходит ишемия и гибель эмбриона или плода. Обычно такие ситуации происходят у женщин, у которых есть предрасположенность к повышенной свертываемости крови, так называемое состояние тромбофилии. До беременности эта патология может совершенно никак себя не проявлять, манифестируя именно с тромботических осложнений при беременности.

Итак, когда речь идет про генетический анализ при замершей беременности со стороны матери, есть даже программы комплексного обследования, которые позволяют проанализировать 4 генетические маркера, связанные с патологией, которая может привести к неразвивающейся беременности и хроническому невынашиванию, а также быть причиной некоторых аномалий развития у плода, например, дефектов нервной трубки. Никакой подготовки для сдачи анализа не требуется, для исследования обычно используется венозная кровь пациентки. Из генетических причин такого рода проблем при беременности основными являются состояние тромбофилии и гипергомоцистинемии, поэтому при исследованиях анализируются именно эти патологические состояния. Для этого проводится анализ генов, ответственных за свертывание крови и отвечающие за метаболизм цианокобаламина и фолиевой кислоты.

Тромбофилия чаще всего вызвана мутациями во 2 и в 5 факторах свертывания – это протромбин и фактор Лейдена. Около 15 % потерянных беременностей, согласно проведенным исследованиям, связаны с Лейденовской мутацией. Сочетание мутаций со стороны двух этих генов еще больше повышает риск развития тромбозов при беременности и отслойки плаценты, что влечет за собой риск летального исхода как для плода, так и для матери. Эти риски остаются и после родов, поэтому женщинам с установленными мутациями в генах 2 и 5 факторов свертывания необходимо особое наблюдение и терапия и в послеродовом периоде. Это что касается риска тромбофилии.

Генетический анализ после замершей беременности включает в себя еще два маркера — MTHFR C677T и MTHFR A1298C – они отвечают за риск дефицита фолатов и повышенного уровня гомоцистеина, что критично при беременности. Нормальный метаболизм фолиевой кислоты крайне важен для физиологического течения беременности и нормального развития плода.Если фолатный цикл функционирует аномально, то нарушается процесс деления, пролиферации и дифференцировки клеток плода, что может быть для эмбриона фатальным. Поскольку фолаты участвуют в процессе клеточного деления, их недостаток способствует повышению частоты хромосомных мутаций и перестроек – значительно возрастает риск хромосомных анеуплоидий. Гомоцистеин, который взаимосвязан с уровнем фолатов, напротив, находится в большей концентрации, проникает через плаценту и оказывает тератогенный и фетотоксический эффект. В том числе, доказано, что причинами анэнцефалии и дефектов нервной трубки у плода, является не только дефицит фолатов, но и повышенный уровень гомоцистеина.

Таким образом, хотя многим нужен генетический анализ после замершей беременности, цена все же является препятствием для проведения такого тестирования для каждого случая замершей беременности. Комплексное обследование может обойтись порядка 4-5 тысяч рублей, что, в общем-то, доступно для большинства пар, планирующих беременность. Анализ на кариотипирование эмбриона или плода после замершей беременности обойдется гораздо дороже – не менее 15 тысяч рублей в среднем. Но, выводы однозначны – если есть финансовая возможность и планируется еще беременность – эти исследования необходимы.

источник

Замирание развития плода – распространенное явление, причиной которого могут стать различные факторы. Понятно, что такой диагноз – стресс, но не стоит забывать о своем здоровье. Если вы столкнулись с замершей беременностью, пройдите обследование у врача, чтобы выявить отклонения.

Гормоны много говорят о состоянии организма, для этого потребуется сдать кровь для исследования.

Анализы на половые гормоны и гормоны щитовидной железы помогают выявить отклонения, способные спровоцировать замирание.

В таком случае у вас, вероятно, будут наблюдаться нерегулярность цикла и чрезмерное оволосение тела.

Перенесенные во время беременности инфекционные заболевания (краснуха, ветрянка, грипп с осложнениями и т.д.) нередко становятся причиной неудачной беременности.

Но если ничего подобного не было, имеет смысл сдать анализы на скрытые инфекции, передающиеся половым путем. Для инфекционного скрининга потребуется сдать кровь и мазки.

По результатам анализов крови и мочи выявляются:

наличие воспалительного процесса;
падение уровня ХГЧ;
инфекции;
наличие интоксикации организма.

Спровоцировать замирание могут генетические отклонения, поэтому важно сдавать анализ еще на этапе планирования беременности. Также при замирании исследование даст ответ на вопрос, можно ли было избежать такой ситуации или виной тому генетические отклонения. Как правило, для генетической экспертизы сдают кровь из вены, но иногда требуются и дополнительные исследования.

Беременность, которая закончилась так трагично, не должна лишать мысли об еще одной попытке родить малыша. Но перед тем как вновь забеременеть, стоит пройти ряд обследований, чтобы исключить повторное замирание.

Такой анализ сдается парой, чтобы выявить не является ли один из партнеров носителем генетического отклонения, которое привело к замиранию беременности. Генетические исследования проводятся специалистами-генетиками.

Генетический анализ рекомендуется сдавать супругам, у которых было больше одного случая замирания беременности, будущим родителям старше 35 лет, тем, у кого в роду отмечены генетические отклонения либо при выявлении мутации в анализах плода и плодного яйца.

При замершей беременности плод и плодное яйцо сдают на исследование для выявления причины замирания.

С помощью цитогенетического обследования возможно выявить хромосомные нарушения плода.

Для анализа берётся генетический материал зародыша. В отдельных случаях требуется кровь родителей.

Чтобы выяснить, существует ли необходимость проходить обследования у генетика, для начала сдайте на генетический анализ плодное яйцо, и при выявлении отклонений такого типа обследуйтесь сами.

Перед тем как вновь забеременеть, пройдите обследование эндокринной и репродуктивной систем. Для этого сдайте кровь на гормоны, такие как:

гормон щитовидной железы;
прогестерон;
пролактин;
тироксин;
эстроген;
гестаген.

По результатам исследований врач сможет сделать вывод о состоянии этих систем и при необходимости назначить лечение.

Не стоит отчаиваться из-за замершей беременности. Постарайтесь взять себя в руки, пройдите обследования и, при необходимости, курс лечения, и у вас обязательно получится вновь забеременеть и родить полноценного, здорового малыша.

источник

Не каждая беременность заканчивается счастливым рождением малыша. Количество случаев, когда на каком-то этапе плод прекращает свое развитие, постоянно растет. Для женщины и ее близких это становится огромной трагедией. Спустя время вновь появляется желание попробовать завести ребенка, но страх потери и отчаянье не оставляют будущую маму. В этой статье разговор пойдет о том, как и через какое время запланировать зачатие ребенка и какие сдавать анализы после замершей беременности, чтобы свести риск ее повторения к минимуму.

Замершая беременность требует серьезной проверки состояния здоровья обоих супругов.

Под замершей беременностью понимают прекращение развития эмбриона на сроке до 20-27 недель (чаще всего это происходит в первые месяцы) и его последующую смерть. Причин такого состояния может быть очень много.

В большинстве случаев это какая-то генетическая аномалия, которая не дает плоду дальше развиваться и вызывает его гибель. Такой случай может произойти даже у абсолютно здоровых супругов.

К другим причинам замершей беременности относят вирусные инфекции (краснуха, грипп), злоупотребление алкоголем, тяжелые эмоциональные стрессы, гинекологические заболевания и другие.

О замирании плода узнают либо на плановом УЗИ, либо когда произошел самопроизвольный выкидыш. С психологической точки зрения женщина тяжелее переживает выкидыш, но с точки зрения здоровья лучше, чтобы нежизнеспособный плод вышел из организма матери, чем начал некротизироваться и подвергать опасности здоровье и жизнь женщины.

Замершая беременность чаще встречается в первом триместре.

Женщина тяжело переносит гибель плода, поскольку она уже настроена и гормонально и морально стать матерью. Самый частый вопрос женщин, когда можно планировать следующую беременность и какие меры предпринять, чтобы замершая беременность не повторилась.

Подождать придётся в любом случае. После замершей беременности женщине проводят диагностическое выскабливание, чтобы убедиться, что в полости матки не осталось патологических тканей. Кроме этого, полученный материал отправляют на гистологическое исследование, для изучения и установления возможной причины замершей беременности.

После выскабливания женщине требуется около полугода для восстановления функционального слоя эндометрия. В этот период доктор назначает необходимые анализы, чтобы выяснить причину проблемы.

Через полгода специалист осматривает женщину и проверяет результаты анализов и только после этого дает заключение, когда можно планировать следующую беременность. Таким образом, раньше чем через полгода-год не стоит задумываться о новой беременности, чтобы обезопасить свой организм и повысить шансы на нормальное протекание следующей попытки стать мамой.

Важно! Следующая попытка зачатия должна строго планироваться. Только так можно подготовиться и родить здорового ребенка.

Узнать о замирании беременности можно на плановом УЗИ.

Замершая беременность подразумевает обязательно медицинское обследование пары, чтобы узнать причину и предупредить эту патологию в будущем.

Возможно, причиной стала генетическая мутация, а здоровье родителей в полном порядке. Тогда к последующему зачатию можно приступать со спокойным сердцем, поскольку риск повторения такой ситуации минимален.

Если причиной проблемы стала инфекция или другое патологическое состояние, то следует сначала пролечить заболевание, а потом планировать зачатие.

Консультация каких специалистов может понадобиться супругам:

гинеколог. К нему женщина обращается в первую очередь. Он проводит осмотр, оценивает состояние влагалища и шейки матки, берет мазки и уточняет, какие анализы нужно сдавать;
генетик. После замершей беременности этот врач должен установить возникла генетическая аномалия у ребенка случайно или у родителей есть предрасположенность к появлению генетических мутаций. Доктор собирает анамнез обо всех эпизодах замерших беременностей и выкидышей в семье, уточняет наличие генетических заболеваний в роду, расспрашивает про социально-бытовые условия;
эндокринолог. Частой причиной проблемы становятся гормональные сбои в работе щитовидной железы. Этот доктор рекомендует пройти УЗИ щитовидной железы и сдать анализы на гормоны;
терапевт. При наличии хронической патологии, даже вне обострения, необходимо посетить этого специалиста;
андролог и уролог. Этот специалист необходим для выявления возможных проблем у мужчины;
иммунолог и другие специалисты при необходимости.

Супруги проходят консультации и сдают анализы, чтобы выяснить причину проблемы.

Консультация доктора сопровождается назначением целого ряда анализов, которые помогут узнать, что послужило причиной этого состояния. Хорошо, если причиной стала случайная генетическая мутация, но лучше удостовериться в этом с помощью анализов.

Анализы, которые надо сдавать:

Общий и биохимический анализы крови, а также общий анализ мочи. Эти общеклинические данные позволят оценить общее состояние организма и уточнить направление диагностического поиска.
Гинекологические мазки на микрофлору и половые инфекции. Оценивают степень чистоты влагалища и наличие скрытых половых инфекций, которые могут протекать незаметно длительное время.
Комплекс исследований на TORCH-инфекции: токсоплазма, цитомегаловирус, краснуха, герпес и др.
Уточнение группы крови и резус-фактора обоих родителей, чтобы выявить возможную несовместимость по этим параметрам.
Определение гормонального фона: проверяют уровень половых гормонов и щитовидной железы;
Спермограмма, MAR – тест и другие исследования для мужчины.
УЗИ органов малого таза для выявления проблем с маткой и придатками.
Генетический тест: особенно для возрастных пар и тех, у кого замершая беременность происходит не в первый раз.

Анализы помогут узнать, почему произошла гибель эмбриона.

Вопрос: Какой риск повторной гибели эмбриона, если первая беременность оказалась замершей. Какие обследования нужно пройти и сдать, чтобы предупредить это?

Ответ: Если первая беременность оказалась замершей, то риск последующей гибели плода при беременности составляет около 20 %. Каждая последующая замершая беременность увеличивает риск повторения этой ситуации.

Чтобы избежать этого не следует торопиться, нужно восстановить физическое и эмоциональное состояние, сдать анализы, выяснить причину проблемы и попытаться ее устранить. Точный список анализов назначает доктор, который лечит пару.

Вопрос: Какие факторы могут повлиять на гибель эмбриона и как их избежать?

Ответ: Чтобы снизить риск развития этой патологии и гибели эмбриона, зачатие нужно планировать, т.е. сдать анализы на инфекции, проверить наличие воспалительной патологии, отказаться от вредных привычек и др. Следует помнить, что некоторые лекарственные препараты повышают риск гибели эмбриона, например, аспирин.

Все эти рекомендации не смогут гарантированно уберечь вас от этого состояния, но существенно снизят возможный риск.

Вопрос: Через сколько можно пытаться опять забеременеть, если первая беременность закончилась неудачно (плод погиб на сроке 6 недель).

Ответ: Если причиной гибели эмбриона стала генетическая аномалия, то вам достаточно полгода, чтобы восстановиться и вновь попытаться стать родителями. Если причина замершей беременности пока неясна, то стоит обождать и тщательно обследоваться. Если причиной стала инфекция или другая проблема, ее следует устранить и только после этого вновь пытаться забеременеть.

Вопрос: Когда можно начинать тренировки в тренажёрном зале после замершей беременности?

Ответ: Если у вас произошел выкидыш, то возвращаться к физическим нагрузкам рекомендуется не раньше, чем через месяц. Параллельно контролируйте питание и при необходимости пропейте курс витаминов.

источник

Добрый вечер! Беременность была первая и желанная. на 9 неделе встала на учёт в ЖК, сдала все анализы, которые назначил врач + ХГЧ и прогестерон сдавала каждую неделю, тонус в норме, все анализы хорошие, токсикоза не было, чувствовала себя отлично. на плановом узи (акушерский срок 12 недель и 4 дня) поставили замершую беременность 10 недель и 4 дня. ещё 2 УЗИ это подтвердило. примерно за 2 недели до УЗИ переболела простудой (температуры не было, заложило нос и першило в горле), лечилась промыванием и полосканием.через неделю появился герпес на губе(появляется 1 — 2 раза в год ). Причину не установили,но направили на консультацию к генетику и планировать беременность через 6 месяцев.
Ни у меня ни у мужа в роду генетических отклонений не наблюдалось. Вредных привычек нет.

На что обратить внимание и какие анализы сдавать, что бы этого не повторилось?
Спасибо!

спасибо за ответ. беременности прерывались на сроке 6-8 недель. препараты от патологии сердца я не принимаю. да и не назначали. генетик по этому поводу мне дал заключение 3% из 100%, что ребенок будет с патологией сердца. щитовидка и гормоны в норме.для сердца я принимаю антикоагулянты (варфарин) пожизненно дозировка 5 мг в сутки.во время беременности переходила на препараты прямого действия (гепарин и фраксипарин) как узнать истинную причину неудачных беременностей?

Старій вопрос и ответ
Здравствуйте, у меня вопрос о наболевшем. мне были сделаны две операции на сердце и соответственно с переливанием крови.после этого было две беременности и обе неудачные, первая замершая с интервалом пять лет еще одна- выкидыш.после первой беременности сдала анализы и обнаружились вирусы ЦМВ, ВПГ и токсоплазма.после лечения результат анализов таков: ВПГ 1.2 lgG резкоположительный =1:1600, Цитомегаловирус lgG резкоположительный КП=15,000 , Токсоплазма-lgG = 200.000 ME/мл.до лечения все анализы были группы M. Как вы считаете смогу ли я выносить здорового ребенка ,возможен ли риск повторного заражения и могу ли я заразить этими вирусами?хочу заметить, что никаких пузырьков в области гениталий , бедрах и на других участках тела никогда не наблюдала. простым герпесом, что на губах болела крайне редко.как правильно запланировать беременность и нужно ли постоянно принимать препараты от этих вирусов.за ранее большое спасибо за ответ!

Cтарый ответ
LgG свидетельствуют о контакте с инфекцией в прошлом и лечению не подлежат при любых значениях! Я вообще не склонна думать, что данные торч- инфекции имели отношение к замиранию беременностей. Тем более, что это было в интервале 5 лет! Однозначно лечения торч не нужно. Главное, рационально обследоваться перед планированием следующей беременности. Какие-либо препараты от патологии сердца Вы на данный момент принимаете? На каком сроке прерывались беременности? Проверяли ли Вы функцию щитовидной железы? Уровни половых гормонов? Генетические поломки?

Ответ на Ваш вопрос
13 сентября 2013 года
Спрашивает Таня:
Здравствуйте, у меня на сроке 11 недель была замершая беременность, результат гистологического исследования «замершая маточная беременность» и больше ничего, какие анализы надо сдать, чтобы понять точную причину замирания. Беременность первая, возраст 29 лет. Спасибо.е

17 сентября 2013 года
Отвечает Корчинская Иванна Ивановна:
Врач акушер-гинеколог высшей категории
информация о консультанте
Это практически точно не генетическая патология, скорее всего замирание связано с иммунологическим фактором или инфицированием. Сдайте кровь на торч-инфекции, если все будет чисто, значит причину нужно искать в иммунологии или эндокринном факторе.
Уровень половых гормонов и гормонов ЩЖ были в норме до беременности? Задержек месячных не было? Беременность первая потому, что Вы не планировали детей или просто не могли забеременеть? Во время беременности Вы что-либо принимали? Напишите, пожалуйста, подробнее.

Здравствуйте, анализы на гормоны я не сдавала, беременность первая, т.к. до этого мы не планировали, месячные всегда как по часам, задержек не было, во время беременности я пила только фолиевую кислоту по 1й 3 раза в день, йодомарин по 1й 1 раз в день и витамин Е по одной 3 раза в день, других лекарственных средств не принимала.

Анализы на 9й неделе беременности были:
Кровь RW отриц.
Кровь ВИЧ отриц.
Кровь гепатиты В и С отриц.
Кровь на краснуху IgM отриц. IgG полож.
Токсоплазмоз IgM отриц. IgG полож.
ЦМВ IgM отриц. IgG полож.
ВПГ IgM отриц. IgG полож.
Кровь на антитела хламидий IgA отриц., IgM отриц. IgG отриц.
Исследование антигенов (соскоб из церв. канала)по показаниям на:
хламидии отриц.
микоплазмы отриц.
уреплазмы отриц.
СПАСИБО!

Здравствуйте, мне 35 лет, 5 беременностей 1995 — аборт, 1997 аборт, 1999 — беременность, закончилась рождением здорового ребенка (во время родов разрыв шейки матки), 2010 — замершая беременность (плода на УЗИ так никто и не увидел, закончилась выкидышем, беременность диагностировали посмертно по ХГЧ, 2013 — беременность после ВМИ, замерла на сроке 6 недель 4 дня.
За последний год пережила следующее:
1. август 2012 — разрыв кисты, вследствие чего приступ аппендицита, полостная операция, 2 курса антибиотиков.
2. октябрь 2012- госпитализация по скорой,болевой синдром, диагностировали эндометриому + страшный эндоментриоз + спаечный процесс, не оперировали, курс антибиотиков. Назначили Визан, принимать не стала, решила посоветоваться с другими специалистами.
3. Получается, что каждые 2 месяца (когда работает левый яичник)возникает болевой синдром, болит буквально все тело, температура до 38.
декабрь 2012 — плановая лапароскопия по удалению эндоментриомы (3,7 см), рассечение спаек. Перед операцией опять болевой синдром. Страшный эндометриоз лапароскопией не подтвердился. Никакой гормональной поддержки после операции не прописали, сказали беременеть.
4. Май 2013 — ВМИ (помимо всего вышеописанного есть еще мужской фактор. Перед ВМИ на УЗИ была видна эндометриоидная киста 3,5 см. Беременность наступила с первой попытки. После узи в 6 недель доктор отменил утрожестан. Беременность замерла 6 недель 4 дня.
5. Июль 2013 — вакуум регуляция, на 4 день после нее болевой синдром.

Что могло быть самой вероятной причиной замирания?
1. Наличие эндометриоидной кисты.
2. Отмена утрожестана
3. Генетические отклонения (анализ на кариотипы еще не готов)
4. Длительный перелет на самолете (в 4 и 6 недель)

И самый главный вопрос: можно ли опять сделать попытку ВМИ и когда, и чем она может закончиться. 2 замерших беременности — тенденция, 3-й раз страшно.

источник

В момент, когда женщина узнает, что беременна, она старается оградить развивающийся плод от негативных воздействий с любой стороны. Однако, иногда случается, что беременность по какой-то причине замирает. После такого печального события женщина испытывает сильный стресс. Мысли о том, что такая ситуация может повториться, останавливают супругов и они не решаются на повторное зачатие. При планировании повторной беременности необходимо полное обследование организма и выявить причину замирания.

С замершей беременностью сталкиваются многие женщины в любом возрасте и состоянии здоровья. Причин такой патологии очень много. Полное обследование в период планирования, а также следование всем рекомендациям врача помогут избежать такой трагической ситуации. Кроме того, женщине необходимо тщательно следить за своим состоянием и при первых признаках обратиться к специалисту.

Замирание беременности характеризуется остановкой эмбриона в развитии, а далее его гибелью. Такая ситуация может возникнуть в любом триместре, однако, чаще всего это случается в первом триместре. Если вовремя не определить начало развития патологии, плод погибнет.

На более позднем сроке развития главный признак того, что ребенок погиб, это то, что он перестает двигаться. После проведения узи специалист определяется, что случилось с плодом и почему он не двигается. Рекомендуется проконсультироваться со специалистом и узнать, каковы признаки замирания беременности существуют, чтобы женщина могла контролировать состояние самостоятельно.

Симптомы замирания на первых сроках и на более поздних сильно различаются. На ранних сроках женщина замечает, что пропадает токсикоз, прочих симптомов нет и самочувствие хорошее, однако, ребенок не развивается. Не характерная боль в пояснице, в низу живота, выделение крови в небольших количествах – все это свидетельствует о том, что беременность развивается неправильно.

Внимательное отношение к своим ощущениям может спасти жизнь плоду. Таким образом, если женщина чувствует, что признаки беременности пропали, необходимо обратиться к специалисту.

Риск остановки развития плода наиболее вероятен у женщин, имеющих вредные привычки. Доказано, что курение, алкоголизм и наркомания пагубно влияют на эмбрион. Кроме того, в группе риска находятся женщины с нарушением массы тела. Необходимо держать свой вес под контролем. Нормальный вес рассчитывается по индексу массы тела, который должен быть равен от 18,5 до 25.

После замирания рекомендуется начинать планирование повторной беременности. После выскабливания плода проводится гистология его тканей. Данное исследование позволит исключить множество факторов, провоцирующих патологию. Генетические мутации эмбриона становятся причиной замирания беременности в две трети случаев.

После выскабливания женщине предстоит период физического восстановления, а также рекомендуется стабилизировать эмоциональный фон и избавиться от стрессов. Состояние здоровья контролируется сразу же после замирания беременности, но специалисты часто говорят о том, что женщине не стоит торопиться с повторным зачатием. Полное исследование и физическое восстановление женщины занимает от четырех месяцев.

При планировании беременности супруги проходят полное обследование, поэтому факторы риска замирания нередко выявляются до зачатия, и появляется возможность корректировать все отклонения. Но даже при отсутствии рисков может случиться генетическая мутация плода, которую предсказать невозможно.

Пройти обследования стоит после замирания, даже если к этой беременности супруги подходили очень ответственно. Какие исследования необходимо пройти:

Посещение гинеколога. Данного специалиста женщина должна посетить в самом начале, так как на осмотре будет проведен осмотр, взят мазок, и женщина получит направления на все необходимые анализы и рекомендации о том консультации каких специалистов необходимы.
Консультация эндокринолога. Исключение гормонального сбоя и любого нарушения в работе щитовидной железы. Назначаются анализы на гормоны и узи.
Узи органов малого таза состояние органов после выскабливания.
Генетический анализ для исключения аномалий.
Исследование здоровья мужчины сдача спермограммы.
Посещение терапевта или иммунолога при необходимости.

Нет необходимости в повторном зачатии сразу же после лечения. Благоприятное и эмоционально стабильное состояние женщины поможет создать консультация психолога. Планирование беременности пройдет максимально успешно в случае, когда в паре царит любовь и счастье.

Анализы после замершей беременности обязательны для этапа планирования повторного зачатия. Замирание плода может спровоцировать как патологическое состояние, а также стечение обстоятельств. Для выявления истинной причины супругам советуется посетить ряд специалистов, сдать анализы и пройти некоторые обследования.

Какие анализы сдавать после замершей беременности:

На флору и наличие половых инфекций. Некоторые инфекции, передающиеся половым путем, проявляют свои симптомы спустя долгое время после попадания в организм. К сожалению, в современном мире практически каждый человек имеет ту или иную скрытую либо открытую инфекцию.
Анализы крови. Женщине дают направление на общий анализ крови, который отражает полную картину о состоянии здоровья женщины. Необходим TORCH анализ на предмет выявления различных инфекций. Кроме того, обоим родителям необходимо выяснить группу крови и резус-факторы, для исключения резус-конфликта.
Спермограмма. Существует мнение, что на здоровье плода влияет качество спермы отца ребенка. Однако, такая теория не имеет научного обоснования, но все же рекомендуется учесть все возможные факторы риска.
Анализ гормонального фона. Такой анализ после замерзшей беременности обязателен для всех женщин, прежде всего необходимо определить концентрацию ЛГ, ФСГ, тестостерона, пролактина, ТТГ, Т3 и Т4- это основной перечень половых гормонов и гормонов щитовидной железы.
Анализ ФАС. Для женщины антифосфолипидный синдром грозит тем, что собственная защитная иммунная система женщины будет отторгать плод как угрозу. Основное исследование заключается в определении концентрации токсического вещества гомоцистеина, которое провоцирует данный синдром.
Консультация генетика. Генетическое исследование после замершей беременности проводится по рекомендации врача. Если женщина входит в группу риска по возможности возникновения хромосомных отклонений, то такой анализ необходим. В группу риска входят женщины старше 35 лет, с различными генетическими отклонениями в роду, а также в случае, когда замирание уже случалось.

Замирание беременности может возникнуть в любом возрасте, но чем старше супруги, тем больше риск. Поэтому рекомендуется тщательно подготовиться к беременности, а если случилась остановка развития плода не стоит отчаиваться, а начинать подготовку к беременности снова.

К гистологическому исследованию прибегают очень часто. Оно поможет в диагностики проблем замирания беременности. Суть данного метода в том, что анализируется под микроскопом клеточный состав тканей, изменение которых позволяет определить патологический процесс.

Гистологическое исследование после замершей беременности многогранное исследование. Проводится изучение клеток отдельно, структуры ткани. Расшифровкой результатов данного анализа занимается гинеколог, так как в данном случае исследуются ткани погибшего эмбриона.

После постановки точного диагноза врачи проводят выскабливание плода из матки. Данная процедура необходима, так как погибший плод со временем начнет гнить, что грозит удалением половых органов. По своей сути замирание беременности — это выкидыш, который не происходит, поэтому выскабливание необходимо.

Выскабливание – это удаление плода из матки. Операция проводит под местным наркозом, в стерильных условиях в операционной. После удаления плода из матки от него берут немного биоматериала, который отправляется в лабораторию на гистологическое исследование. Плацента направляется на анализ в любом случае.

Гистологическое исследование позволяет выявить злокачественные и доброкачественные заболевания, кроме того, любые заболевания на ранних этапах развития. Данное исследование проводится вместе с анализами на инфекции, или гормоны.

Факт замирания беременности подтверждают анализы и УЗИ. Анализ мочи при замершей беременности имеет информативный характер об общем состоянии здоровья пациентки. Данный анализ выявляет воспалительные заболевания, уменьшение уровня ХГЧ, гормональный фон, а также развитие инфекционного заболевания.

Узи позволяет выяснить состояние плода, его размеры, соответствие всех параметров установленным срокам беременности. Если плодное яйцо и эмбрион не растут, значит, произошло замирание. При повторном узи после пришествия некоторого времени при отсутствии развития плода диагноз подтверждается.

В некоторых случаях на узи нет признаков эмбриона, но плодное яйцо растет, это явление также признак патологической беременности, и необходима помощь специалистов. На основе данного исследования осуществляется постановка окончательного диагноза.

Не менее важно сдать кровь на определение уровня ХГЧ, ведь его показатель полностью отражает состояние беременности. Рост данного гормона начинается с момента зачатия и до первого триместра, далее он остается на одном уровне. Понижение гормона свидетельствует об остановке развития.

На ранних сроках определить замирание беременности не всегда представляется возможным, в связи с тем, что изменение уровня хгч не происходит, а вот на более поздних сроках на основе изменения можно с точностью определить патологию беременности.

Изменение концентрации прогестерона может не только быть признаком патологии, но и напрямую влиять на отклонение. Только всестороннее обследование поможет удостоверится, на основе одного анализа специалист не сможет поставить достоверный диагноз. Постановка диагноза должна проводиться незамедлительно, так как замершая беременность наносит серьезный вред организму женщины.

источник

Специалисты Медицинского женского центра выполняют диагностику клеток ворсин хориона только при условии искусственного прерывания беременности в нашем центре.

Для исследования причин внутриутробной гибели плода вы можете сдать в МЖЦ генетический анализ. Информацию о генетическом коде и возможных мутациях несут ворсинки хориона – ткани плаценты, полученные после выскабливания матки.

Это самый достоверный вид диагностики причин невынашивания. Точность в определении численных хромосомных мутаций – 99%. Если причины остановки развития эмбриона имеют генетическую природу, исследование безошибочно покажет, в какой паре возникают нарушения.

22 600 Р Цитогенетическое исследование хориона при замершей беременности (операция по удалению + анализ)
15 000 Р Инструментальное удаление замершей беременности

* Принимаются пациенты старше 18 лет.

Главная цель исследования – выяснение причин остановки развития плода. На фоне повторяющихся выкидышей оно укажет факторы, провоцирующие привычное невынашивание беременности на раннем сроке.

Если не провести анализ ворсинок хориона после самоабортирования, ситуация может повториться при следующей беременности. Получив результаты цитогенетического анализа, доктор сможет выработать тактику лечения или предложит прибегнуть к услугам суррогатной матери.

Диагностическую значимость анализ имеет на сроке 10-12 недель, когда способность клеток к делению может быть сохранена. Врачи МЖЦ рекомендуют сдать анализы тем пациенткам, у которых замирание беременности констатировалось два и более раза:

на раннем сроке;
растёт ребёнок с болезнью Дауна, Эдвардса, другими пороками развития;
имеются наследственные заболевания у родителей (в том числе по линии отца) ребёнка;
установлены нарушения кариотипа, и диагностирована замершая беременность.

Для цитогенетического исследования плода пригодно не только плодное яйцо, вышедшее после самоаборта, но и любой другой биоматериал, извлекаемый из матки при выскабливании. Кариотипирование возможно только при анализе живых клеток, поэтому при подозрении на хромосомные патологии, пациентке нужно находиться под постоянным наблюдением врача.

При замершей беременности важно не только вовремя получить материал, но и правильно его хранить и транспортировать. В нашем центре исследования проводятся в собственной лаборатории, поэтому проблема потери качества образца, как следствие – ошибки в установлении хромосомных патологий, не возникает.

Результаты цитогенетического анализа с расшифровкой можно получить через 14 рабочих дней после забора образца. Помимо подтверждения или исключения хромосомных мутаций исследование позволяет определить пол ребёнка.

Если в сданном образце не обнаружены живые клетки, вы можете воспользоваться другим видом диагностики хромосомных нарушений и сдать в Медицинском женском центре молекулярно-генетический анализ.

источник

Если вы посетили эту нашу страницу, значит вы в поиске ответов на болезненный сегодня для вас вопрос — почему внутриутробно погиб ваш не родившийся малыш, почему это происходит не впервые, кто виноват и, главное, что делать?

Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.

Мы поможем вам не только установить причины случившегося, но и ответить совместно с вашим персональным врачом на следующие вопросы:

— может ли это повториться в будущем?
— а что же действительно делать, чтобы этого избежать?
— каков путь лечения и будет ли результат?
— каков путь в планировании и ведении следующей беременности?

К сожалению, 90% наступающих беременностей — это спонтанные беременности, и, несмотря на убеждение пары, что беременность якобы спланирована, необходимый объем предшествующего планового обследования пары зачастую не проходят. А ведь многих проблем можно было избежать. Среди многообразия причин «первую скрипку» в неудачах зачатия и вынашивания беременности играют именно генетические, а зачастую – наследственные факторы.

Несмотря на стремительное развитие клинической генетики, расширения информационного поля этой сферы, все ещё ни пациенты, ни врачи не готовы воспользоваться, да и попросту не знают о современных и уже абсолютно доступных молекулярных лабораторных методах постановки диагноза.

Не всегда абортивный материал подвергается хотя бы классическому цитогенетическому анализу, а если это и происходит, то сам метод несет в себе множество безрезультативных неудач.

Что необходимо знать парам, столкнувшимся с невынашиванием беременности?

Практически каждая пятая из всех клинических беременностей заканчивается её спонтанным прерыванием. Официальным языком статистики — самопроизвольные выкидыши и замершие беременности составляют около 20% от всех клинических беременностей .

Что же в сущности стоит за такой статистикой? Принято считать, что даже при очень хороших условиях для зачатия максимальная вероятность наступления беременности в менструальном цикле не превышает 40%. 60 же процентов приходятся на доклинические потери (то есть, еще до наступления беременности). После того, как произошел это первичный фильтр, шансы на удачную беременность резко возрастают и 80% наступивших беременностей прогрессируют, а 20% — завершаются самопроизвольным прерыванием развития беременности. Беременность либо замирает, либо происходит самопроизвольный выкидыш. Большая часть прервавшихся беременностей — до 80% — приходится на I триместр гестации. И самая частая причина для этого — патологический генетический статус эмбриона, присутствие того или иного не совместимого с развитием и жизнью дефекта в его генетическом материале.

Зачастую различные генетические отклонения эмбриона носят случайный характер, и гораздо реже они имеют наследственную причину. И мы говорим о так называемом «естественном отборе», когда сама природа избавляется от «дефектных» продуктов зачатия. Сохранить такую беременность чаще всего не удается, а вот избежать подобной ситуации в будущем можно, посетив врача-генетика , и особенно парам с отягощенным репродуктивным анамнезом.

Невынашиванием беременности принято считать самопроизвольное её прерывание на любых сроках от момента зачатия до полных 37 недель беременности. Невынашивание беременности может идти по двум сценариям: самопроизвольный выкидыш и неразвивающаяся (замершая) беременность. Отличает неразвивающуюся беременность от самопроизвольного выкидыша лишь факт отсутствия самостоятельного опорожнения полости матки в первом случае, и тогда пациентка направляется на медицинский аборт.

Хуже всего, когда невынашивание беременности трансформируется в привычное невынашивание ( у 3% пар , потерявших беременность хотя бы один раз). И такая статистика только возрастает в последнее время. Диагноз привычного невынашивания беременности устанавливается при наличии двух и больше самопроизвольных прерываний беременности в анамнезе (в прошлом, в истории).

Риск невынашивания беременности увеличивается с возрастом женщины: от около 5% в возрасте 20 лет и до практически 50% для возрастных групп женщин за пределами 35-40 лет.

Наиболее достоверно доказана связь ранней потери беременности с двумя факторами — старший и поздний репродуктивный возраст матери; большое число предыдущих выкидышей. И чем больше эпизодов невынашивания беременности, тем хуже прогноз для последующего зачатия: риск очередной потери после двух предшествующих потерь достигает 29%, после трёх — 33%.

Какие генетические причины приводят к замершим беременностям и самопроизвольным выкидышам?

Одна из основных причин невынашивания беременности — это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс — событие случайное и от него никто не застрахован. Однако частота возникновения хромосомных нарушений прямо пропорциональна возрасту беременной, воздействию вредных внешних факторов, зависит от присутствия какой либо генетической патологии у близкого окружения родства и ряда других факторов.

Не стоит забывать и о том, что следствием некоторых форм такого хромосомного дисбаланса в дальнейшем могут стать также тяжелые заболевания у самой женщины, потерявшей беременность, в том числе онкологические.

Хромосомный дисбаланс у плода может быть представлен либо количественными хромосомными аномалиями (когда нарушается количество хромосом в хромосомном наборе) , либо структурными хромосомными аномалиями, аберрациями (когда в структуре хромосом выпадает часть генетического материала или появляется дополнительный генетический материал, или генетический материал перестраивается внутри хромосомы , между хромосомами), либо сочетанием количественных и отдельных структурных дефектов.

Количественные аномалии:

Трисомия аутосомных хромосом — наличие в хромосомном наборе трех гомологичных хромосом вместо двух. Большинство трисомий аутосомных хромосом летальны для плода. А примерами жизнеспособных трисомий являются синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.

Моносомия аутосомных или половых хромосом — отсутствие в хромосомном наборе одной из парных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — это моносомия по половой хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).

Триплоидия — наличие в хромосомном наборе дополнительного гаплоидного набора хромосом. Триплоидии — летальны для плода.

Полисомия половых хромосом — наличие в хромосомном наборе дополнительных половых хромосом вместо двух. Пример — синдром Клайнфельтера — наличие одной или нескольких дополнительных Х- или У-хромосом у мужчин.

Делеция — утрата фрагмента ДНК в пределах определенного локуса, гена хромосомы.

Дупликация — напротив, увеличение хромосомного материала, удвоение участка хромосом.

Размеры делеций и дупликаций могут быть разными — от крупных, доступных современным микроскопам, до микроделеций и микродупликаций, которые можно обнаружить только современными молекулярными методами с высоким разрешением.

Транслокации — обмен участками между двумя парами гомологичных или не гомологичных хромосом.

Инсерции — вставки генетического материала в хромосому.

Инверсии — поворот участка хромосом на 180 градусов в пределах одной хромосмы.

Наиболее частыми причинами потери беременности из числа количественных нарушений в наборе хромосом являются:

— полные аутосомные трисомии (как по одной паре хромосом, так и двойные, тройные трисомии). На их долю приходится около 60% всех известных генетических причин гибели плода

— полиплоидия (до 15-20%%), чаще всего — триплоидия

— моносомия Х хромосомы ( до15%).

Реже причиной замершей беременности могут стать нарушения в структуре хромосом, сочетание различных таких аберраций:

— Транслокации. Несбалансированная хромосомная перестройка (непропорциональный обмен участками между хромосомами с нарушение количественного и качественного баланса хромосомного материала) у плода может закончиться самопроизвольным абортом или привести к появлению ребенка с врожденными дефектами и/или умственной отсталостью. Этот вид перестройки возникает тогда, когда родители являются носителем сбалансированной хромосомной перестройки (без изменения количества хромосомного материала). И тогда вслед за исследованием ДНК плода потребуется дополнительное обследование хромосомного материала родителей, для того, чтобы избежать потери беременности в следующий раз.

Как диагностировать генетический дефект в случае регресса беременности?

Для этого, прежде всего, необходимо исследовать абортивный материал в условиях генетической лаборатории.

К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины и получить рекомендации в отношении следующей беременности.

Тем не менее, если вы столкнулись с проблемой невынашивания, обсудите с вашим врачом возможность генетического обследования. И сделать это вы можете в нашем центре, где мы не только быстро и точно проведем сам лабораторный анализ, но сопроводим вас и вашего врача консультированием до его проведения и после полученных результатов.

Показания для исследования абортивного материала

— в анамнезе уже имеются два и более эпизода самопроизвольного аборта или замершей беременности

— если при предыдущем выкидыше или медицинском аборте уже выявлялась хромосомная патология у плода

— у одного из супругов ранее было выявлено носительство хромосомного дисбаланса или наследственных заболеваний

— если в семье уже имеется ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития

И даже в случае первой неудачной беременности вы можете узнать больше о причинах гибели плода.

Какой бы из известных методов лабораторного анализа абортивного материала вам не будет назначен, суть его заключается в оценке кариотипа погибшего плода на предмет отклонений в его хромосомном материале. В ходе последующей оценки карты кариотипа устанавливается тип хромосомного дефекта, место его локализации и ассоциация этого дефекта с патологическим эффектом потери беременности.

Материалом для исследования служит любая ткань, принадлежащая плоду — плодное яйцо при самопроизвольном выкидыше, оболочки и ткани абортивного материала, полученного в ходе медицинского аборта. Разница лишь в том, что для одного метода требуется исключительно ткань с делящимися клетками, как в случае стандартного классического цитогенетического исследования (микроскопия), а для других , более инновационных, молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических — этого не требуется и исследование может быть проведено в значительно более короткие сроки и с максимальной точностью, превосходящей стандартный метод цитогенетического анализа.

Какой лабораторный метод выбрать?

Мы оптимально подберем вам метод исследования, исходя из вашего конкретного клинического случая. Нам неважно, на каком отдалении от нашей лаборатории вы находитесь, в каком регионе России вы проживаете. Наши логистические возможности позволят доставить ваш биологический материал из любого города и в том преаналитическом состоянии, которое нам необходимо для осуществления исследования.

В настоящее время существуют различные методы анализа кариотипа: от появившихся в лабораторной практике давно и ставших стандартным рутинным анализом, до инновационных молекулярных современных генетических тестов, обладающих невероятно высокой точностью и скоростью производства.

Возможности нашей лаборатории — методы последних поколений, которые исключают недостатки и неточности стандартизованных рутинных методов. В одном клиническом случае можно ограничиться таргетным (целевым) исследованием отдельных хромосом, дефекты в которых встречаются с наибольшей частотой. В другом случае мы порекомендуем вам полногеномный метод молекулярного кариотипирования (то есть, исследующий полностью все хромосомы и на все известные своей клинической значимостью дефекты, даже самые мельчайшие, недоступные современным микроскопам).

Почему мы не исследуем абортивный материал стандартным цитогенетическим методом?

Стандартный цитогенетический анализ кариотипа — метод, давно использующийся в отечественных цитогенетических лабораториях. Однако с появлением и бурным развитием более современных методов генетической диагностики — молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических, которые превосходят по своей точности и диагностической значимости в 100-1000 раз, стандартное кариотипирование можно считать устаревшим по отношению к более современным и востребованным технологиям. Тем более, что стоимость молекулярных методов не намного превышает классический цитогенетический.

Цитогенетический анализ кариотипа осуществляется методом микроскопии, то есть с использованием различных модификаций микроскопов, различных алгоритмов обработки и подготовки препаратов абортивного материала для обеспечения визуализации хромосомного материала, различной степени подготовки и профессионализма цитогенетиков, оценивающих полученный результат. То есть так или иначе присутствует определенный эффект субъективизма в оценке и трактовке, а значит и не исключен процент ложных результатов.

Данный метод кариотипирования возможен только при условии доставки в лабораторию «живых» клеток материала, способных к делению. Отсюда — сложности в транспортировке с соблюдением особых условий, затруднения при доставке из отделенных регионов, удорожание транспортной услуги из-за особых преаналитических требований, длительное время для деления клеток (период исследования составит от 15 до 26 дней).
Другой вопрос — возможные и отнюдь не редкие случаи ложных результатов из-за невозможности данным методом исключить контаминацию материнским генетическим материалом исследуемый образец. Зачастую кариотип матери выдается за кариотип плода. А поскольку кариотип матери не отклонен от нормы, причина не будет установлена.
Образец может быть загрязнен и другим биологическим материалом, всё зависит от условий, в которых отбирался образец абортивного материала.
При неблагоприятном стечении перечисленного выше — шанс установить причину упущен, абортивный материал просто утилизирован.
И наконец, ограничения диагностической ценности метода из-за его низкой разрешающей способности (что может, а что не может выявить метод). Метод в 100% выявит анеуплоидии (численные отклонения в наборе хромосом), установит пол плода ( при наличии в кариотипе Y хромосомы — мужской пол), и может увидеть, что потерян крупный фрагмент/участок хромосомы, либо появился такой же большой дополнительный фрагмент. Огромное количество микроперестроек, которые также могут привести к серьезным последствиям — потеря беременности, рождение ребенка с тяжелым хромосомным заболеванием, остаются за пределами возможности данного метода.
Наша альтернатива — молекулярное кариотипирование на микроматрицах — шанс за одно исследование быстро, достоверно, без «осечек» либо найти причину, либо исключить.

КРЕДО — тест первой линии в диагностике причин невынашивания беременности — ускорен, автоматизирован, точен, достоверен, удобен, доступен по цене.

Тест, который устранил недостатки иных методов.
Тест, который объединил в себе требуемые диагностические цели.
Тест, который прошел многолетнюю практику после первой клинической апробации и набрал достоверную статистику.
Тест, который исключит лишние затраты на диагностику и подчас безрезультативное лечение, а стало быть оптимален с точки зрения экономии средств.
Тест, который не заставит вас волноваться по поводу возможной «лабораторной неудачи» или «лабораторной ошибки»
Тест, который доступен из любого региона.
Тест, который устроит вашего врача своими диагностическими и полезными возможностями, реально поможет вам в борьбе с невынашиванием.
КРЕДО — тест первой линии в диагностике причин невынашивания беременности.

Неоспоримые преимущества

Для теста не требуется «живая» делящаяся клетка, что исключает столь строгие требования к образцам биологической ткани абортивного материала в случае цитогенетического метода, их сохранности, транспортировки. Мы выделим небольшое для исследования количество ДНК из любой клетки. Для нас принципиальным является лишь минимум преаналитических требований — поместить абортивный материал в стерильную ёмкость, которую мы бесплатно предоставим вам вместе с транспортировочной упаковкой, добавить непременно физиологический раствор, сохранить материал при температуре +2 -+8 до прибытия нашего курьера.
Алгоритм проведения теста полностью исключает субъективизм, в виду стандартизации, автоматизации и программного обеспечения всего лабораторного процесса. Современные матрицы и сканеры, реагенты, обеспечивающие современный дизайн исследования, доступ к постоянно пополняющимся биоинформатическим базам — все это выводит молекулярное кариотипирование на высокую воспроизводимость и достойную аналитическую ценность метода.
Тест исключает риски недостоверности из-за контаминации материнским материалом. Достаточно предоставить всего лишь кровь одного из биологических родителей. Тест в состоянии отличить генетический материал матери и плода.
Разрешающая способность теста от 100 до 1000 раз выше обычного цитогенетического кариотипирования под микроскопом, а стало быть, будет получено и значительно больше информации о генетическом статусе погибшего плода. В зависимости о разрешающих характеристик микроматриц/платформ для исследования ДНК плода диагностический поиск может вестись одновременно по более чем 240 и до 500 цитогенетически значимым синдромным областям .
Скорость исполнения анализа — от 7 до 14 дней в зависимости от поставленных задач перед данным исследованием.

О технологии молекулярного кариотипирования

Мы осуществляем молекулярный анализ хромосомного материала на основе технологии aCGH- сравнительной геномной гибридизации на микроматрицах. Использование нескольких форматов таких однонуклеотидных микроматриц позволяет нам обеспечить полногеномное покрытие (одновременно исследуются все хромосомы) и добиться определенных поставленных целей исследования с фокусированием на наиболее значимых синдромных областях и около 1000 функционально значимых генах.

В основе метода — автоматизированный анализ CNVs / SNPs после гибридизации проб ДНК пациента и референсной ДНК на микрочипе. Микрочип — это изготовленная промышленным способом микроматрица с иммобилизованной ДНК, содержащая геномные фрагменты, с известными нуклеотидными последовательностями. Каждый фрагмент — это зонд/маркер/различны по длине и специфичности. Определенный тип микрочипа используют под определенные задачи в зависимости от присутствующих на платформе маркеров.

Из поставленного образца абортивного материала выделяется плодная ДНК, которая проходит специальную обработку и подготовку, окрашивание флуоресцентными красителями. Исследуемая ДНК и референсная ДНК окрашиваются в разные цвета. Смешанные в равных количествах пробы ДНК наносятся на микрочип, происходит процесс гибридизации , современный сканер сканирует результат этой гибридизации — по интенсивности флуоресцентного свечения в каждой точке микроматрицы определяется количество фрагментов ДНК, специальное программное обеспечение позволяет сделать автоматизированый анализ полученных результатов, исходя из которых врач-генетик, используя возможности программного обеспечения этого исследование с доступом к международным информационным базам данных о соответствии того или иного хромосомного дефекта с определенным патологическим состоянием, готовит своё заключение.

Что можно выявить с помощью тестов КРЕДО:

В 100% все анеуплоидии по всем хромосомам
Все клинически значимые известные делеции/ дупликации в пределах разрешающих характеристик микроматрицы, включая субмикроскопические дефекты.
Контаминацию материнскими клетками

Тесты имеют ограничения

— Нельзя выявить сбалансированные структурные перестройки
— Точечные мутации генов
— Мозаицизм низкого уровня Биоматериал: Исследуемый материал — абортивный.

источник