Генетический анализ при диабете у детей

Роль молекулярно-генетического анализа дефектов бета-клеточной функции в диагностике сахарного диабета у детей

Дефекты гена KCJN11, кодирующего Kir6.2 субъединицу калиевого канала, является наиболее частой причиной диабета, развивающегося до 6-месячного возраста. Гетерозиготная миссенс мутация в гене KCNJ11 вызывает нарушение биосинтеза инсулина и манифестацию СД в течение первых недель жизни ребенка. Впервые в Казахстане проведено молекулярно-генетическое исследование и описание 2 случаев неонатального СД. Показана роль молекулярно-генетического анализа дефектов бета-клеточной функции в дифференциальной диагностике сахарного диабета у детей первого года жизни.

Сахарный диабет (СД) у детей первого года жизни представлен гетерогенной группой заболеваний, включающей как СД 1 типа в результате аутоиммунного поражения поджелудочной железы, так и ряд моногенных форм, ассоциированных с мутациями в генах, обеспечивающих нормальное развитие и функцию панкреатических бета-клеток. К моногенным заболеваниям относят болезни, вызванные мутацией единственного гена. Согласно этиологической классификации СД (ВОЗ, 1999) моногенные формы СД относят к группе специфических типов диабета, связанных с генетическими дефектами β-клеточной функции и включают диабет типа MODY и неонатальный СД (НСД) [1,2].

Для неонатального СД характерно изолированное нарушение глюкозостимулироованной секреции инсулина (мутации в генах KCNJ11, ABCC8, GCK, INS) [3-5]. В ряде случаев СД, дебютировавший на первом году жизни ребенка, является частью таких синдромов как синдром Дауна, Клайнфельтера, Тернера, Вольфрама, Лоуренса–Муна–Барде–Бидля, Прадера–Вилли [1].

Выделяют две формы заболевания – транзиторный неонатальный диабет (ТНСД) и перманентный неонатальный СД (ПНСД). При дифференциальном диагнозе транзиторного и перманентного диабета вследствие нарушения созревания фетальной возникают большие трудности. В обоих случаях поджелудочной железы (таблица 1) [3-5].

имеет место недостаточность секреции инсулина

Таблица 1 — Формы и частота мутаций генов неонатального СД

Синдромы и панкреатическая аплазия

Для понимания патогенеза неонатального СД необходимо знать физиологию бета-клетки. Калиевые каналы ß-клеток глубоко вовлечены в регулирование секреции инсулина (рис. 1). Калиевые каналы – это октомерный комплекс, состоящий из 4 внутренних ректификационных калиевых каналов (Kir6.2) и четырех субъединиц рецепторов к сульфонилмочевине (SUR1). Kir6. 2 связываясь с ATΦ, способствует закрытию калиевого канала, а магниевые нуклеотиды связываются с SUR1, вызывая активацию канала. После пищевой нагрузки наблюдается повышение внутриклеточного содержания глюкозы, сопровождающееся образованием АTФ и закрытием калиевых каналов. Данный процесс приводит к деполяризации мембраны клетки и выходу накопившегося инсулина. Голодание же снижает внутриклеточное соотношение ATФ/AДФ, что приводит к открытию калиевых каналов и торможению секреции инсулина (рисунок 1).

Ген KCJN11 кодирует Kir6.2 субъединицу, а ген ABCC8 – субъединицу SUR1. И Kir6.2, и SUR1 жизненно необходимы для правильного регулирования секреции инсулина. Активирующая мутация в KCNJ11, вызывая закрытие АТФ-зависимых калиевых каналов, ведет к развитию неонатального СД. Патогенез заболевания связан с уменьшением выхода калия из клетки и гиперполяризацией мембраны β- клетки, сопровождающихся сокращением секреции инсулина. У детей с данной мутацией обычно развивается диабет в возрасте до 6 месяцев, сопровождающийся кетоацидозом и отсутствием C- пептида. Приблизительно 25% детей с транзиторным неонатальным диабетом также имеют активирующие мутации в KCNJ11, и иногда диабет у таких детей возникает позже 6-месячного возраста без наличия неонатального диабета в анамнезе. Таким образом, гетерозиготная активирующая мутация в KCJN11 гене, кодирующая Kir6.2 субъединицу калиевого канала, является наиболее частой причиной как транзиторного, так и перманентного неонатального диабета, развивающегося до 6-месячного возраста [6,7].

У детей с активирующей мутацией в KCNJ11 наблюдается хорошая ответная секреция инсулина на препараты сульфонилмочевины, которые связываются с SUR1 на АТФ-зависимых калиевых каналах и закрывают их через ATФ-независимый путь. Имеются сообщения, что до 90% детей с НСД, вызванным мутацией в KCNJ11, могут быть успешно переведены с инсулина на сульфонилмочевинные препараты с улучшением гликемического контроля независимо от длительности СД [5,6]. Поэтому у всех детей с манифестацией диабета до 6-месячного возраста необходимо проводить генетическое тестирование. Дополнительным поводом для проведения исследования мутации KCNJ11 является семейный анамнез со случаями диабета, возникшего

в раннем возрасте, хотя некоторые дети имеют мутации de novo. Как только ребенок будет стабилизирован на инсулинотерапии, а 1 A в гене KCNJ11, экзон 1, с.602>Æ В одном случае мутация в гене KCNJ11 возникла de novo, тогда как в другом случае заболевание имело семейный характер (мать в возрасте 25 лет и дочь с мутацией в гене KCNJ11, экзон 1 – c.685G>A).

У остальных двух детей с манифестацией СД в возрасте 6 и 10 мес дефекты в генах KCNJ11, INS, ABCC8 обнаружены не были. Кроме того у этих пациентов определялись высокие титры антител к островковым клетка поджелудочной железы.

До генетической верификации у одного ребенка с семейным характером СД был диагностирован транзиторный неонатальный СД. Инсулинотерапия у ребенка была полностью отменена. В данном случае молекулярно-генетическое исследование выявило СД у матери, у которой заболевание протекало бессимптомно. Матери ребенка была назначена терапия препаратом сульфонилмочевины гликлазид в дозе 60 мг.

Проведение молекулярно-генетического анализа и выявление мутации в гене KCNJ11 позволило другому ребенку с перманентным неонатальным СД отменить интенсифицированную инсулинотерапию и назначить таблетированный препарат сульфонилмочевины глибенкламид в дозе 7,5 мг/день.

В остальных двух случаях у детей с манифестацией СД в возрасте 6 и 10 мес, у которых молекулярногенетический анализ не выявил каких-либо мутаций в генах KCNJ11, INS, ABCC8, диагностирован СД 1 типа и продолжена интенсифицированная инсулинотерапия.

Ниже приводим описание собственного наблюдения детей с неонатальным диабетом, ассоциированным с гетерозиготными миссенс мутациями в гене KCNJ11 . Ребенок К.А., 2 лет, находится под наблюдением в РДКБ «Аксай». В возрасте 1 мес поступила в инфекционную больницу с жалобами на повышение температуры тела до 38 градусов, жажду, полидипсию, полиурию, потерю в весе, сухость кожных покровов, слабость. При поступлении выявлена гипергликемия 30 ммоль/л, кетонурия. Был диагностирован сахарный диабет 1 типа, проведена внутривенная регидратационная терапия и инсулинотерапия. Через 5 дней девочка была переведена в ДГКБ №2, где при поступлении отмечалась заторможенность, сонливость ребенка. При обследовании выявлена гипогликемия 2,5 ммоль/л, в связи с чем была проведена внутривенная инфузия 40% глюкозы. Далее ребенку проводилось подкожное введение актрапида по 1 ед 5 раз перед каждым кормлением грудным молоком. В дальнейшем ребенок был переведен на режим многократных инъекций: 2 ед лантуса перед сном и новорапид по 1 ед перед приемом пищи.

При обследовании матери, которой исполнилось 23 года, была выявлена гипергликемия 15 ммоль/л. У нее был диагностирован сахарный диабет 2 типа и назначена сахароснижающая терапия метформином 850 мг и 30 мг гликлазида (препарат сульфонилмочевины) утром. Однако у матери не отмечался избыточный вес и отсутствовали симптомы инсулинорезистентности (acanthosis nigricans, атерогенная дислипидемия).

В возрасте 2 мес у ребенка отмечалась склонность к гипогликемии, которая была расценена как «медовый месяц», в связи с чем дозы инсулина были снижены.

В возрасте 1,5 лет ребенок был госпитализирован в РДКБ «Аксай». Рост составил 80 см, вес — 11 кг. Перед поступлением в стационар получала инсулинотерапию: 1 ед протафана перед сном и 0,2 ед новорапида перед 3 основными приемами пищи. Обращало внимание, что при обследовании отсутствовали симптомы дефицита инсулина: кожа и слизистые были хорошо увлажнены, не было дефицита массы тела, полиурии и полидипсии. Гликемический профиль от 08.05.12 08.00-

5,9ммоль/л, 11.00-6,9ммоль/л, 13.00- 5,2ммоль/л, 15.00- 6,6ммоль/л, 18.00- 5,2ммоль/л, 20.00- 6,6 ммоль/л, 22.00- 5,3 ммоль/л, 03.00-4,7 ммоль/л. Уровень гликированного гемоглобина (НВА1с) был низким 3, 75% (норма лаборатории 4,2-5,7%).

Учитывая вышесказанное, диагноз сахарного диабета 1 типа был отвергнут на основании возраста манифестации диабета (1 мес), низкой потребности в инсулине (менее 1 ед в сутки), низкого уровня гликированного гемоглобина (НвА1с 3,75%), свидетельствующего о скрытых гипогликемиях, низкой массы при рождении (2800 гр, несмотря на то, что у матери был не диагностированный бессимптомный сахарный диабет). В связи с этим выставлен диагноз транзиторного неонатального диабета и ребенку была отменена инсулинотерапия. Кроме того, учитывая семейный характер заболевания, молодой возраст (23 года), отсутствие признаков инсулинорезистентности, у матери ребенка отвергнут диагноз сахарного диабета 2 типа и заподозрен моногенный СД диабет. Матери был отменен метформин, лечение продолжено гликлазидом в дозе 60 мг, была достигнута нормогликемия. В настоящее время ребенок находится под нашим наблюдением, сахароснижающую терапию не получает, гликемия в норме.

У данного ребенка в возрасте 2,5 лет и обоих родителей проведено молекулярно-генетическое исследование генов KCN111, INS и ABCC8. У ребенка и ее матери выявлена одинаковая гетерозиготная миссенс мутация в гене KCN111, экзон 1 – c.685G>A, подтверждающая диагноз транзиторного неонатального СД. У матери СД протекал бессимптомно, был выявлен при манифестации СД у ее ребенка, подтвержден семейный характер диабета при молекулярно-генетическом анализе.

Приводим наше собственное наблюдение за другим ребенком с перманентным неонатальным СД.

Ребенок С.А., 2 мес, госпитализирован в возрасте 1 мес в реанимационное отделение по месту жительства с высокой температурой, жаждой, полиурией, полидипсией, потерей веса. При обследовании выявлена гипергликемия 32 ммоль/л, кетонурии не отмечалось. Учитывая возраст ребенка (1 мес), отсутствие кетоацидоза был диагностирован неонатальный сахарный диабет. Проводилась регидратация, инсулинотерапия лантусом 2 ед/сутки и 0,1 ед хумалога перед кормлением грудью. На фоне инсулинотерапии у ребенка отмечалась сонливость, слабость, ребенок плохо сосал грудь (отмечалась гипогликемия 2,7 ммоль/л).

Для дальнейшего лечения пациент был направлен в ДГКБ№2, где впервые в Казахстане ребенок был переведен с инсулинотерапии на лечение манинилом (глибенкламид, таблетированный препарат сульфонилмочевины) в дозе 0,6 мг/кг/сутки перед едой. На данной терапии была достигнута нормогликемия.

Ребенку в возрасте 1 года также проведено молекулярно-генетическое исследование генов KCN111, INS and ABCC8. Выявлена гетерозиготная миссенс мутация в гене KCN111, экзон 1, с.602>Æ У родителей при обследовании никаких мутаций не обнаружено, что свидетельствует о наличии у ребенка мутации de novo. Выявление мутации в Kir6.2 субъединице подтвердило обоснованность назначения терапии препаратом сульфонилмочевины (глибенкламид) и отмену инсулинотерапии у данного ребенка.

Наш личный опыт подтверждает, что гетерозиготная активирующая мутация в KC1N11 гене, кодирующая Kir6.2 субъединицу калиевого канала, является наиболее частой причиной диабета, развивающегося до 6-месячного возраста.

Кроме этих двух детей, у которых неонатальный СД диагностирован в возрасте 1 месяцев, нами были обследованы дети, у которых СД манифестировал в возрасте 6 и 10 месяц. Молекулярно-генетическое исследование не выявило у этих детей каких-либо мутаций а генах 6qZAC, КСÑĴ11, ABCC8, ответственных за неонатальный СД. Таким образом, отсутствие мутаций в данных генах свидетельствует в пользу наличия у этих детей аутоиммунного СД 1 типа. При дальнейшем обследовании у детей выявлены антитела к островковым клеткам поджелудочной железы.

Таким образом, диагностика моногенных форм сахарного диабета в Казахстане до сегодняшнего дня не проводилась. Нами впервые диагностированы случаи неонатального СД на основании молекулярногенетического анализа дефектов бета-клеточной функции у детей первого года жизни, позволившего провести дифференциальную диагностику СД у детей с манифестацией заболевания на первом году жизни. Молекулярно-генетический анализ выявил вероятность неонатального СД в случае манифестации СД в возрасте до 6 мес. При манифестации СД в более поздние сроки (после 6 мес жизни) вероятнее аутоиммунный характер СД 1 типа. Выводы:

Диагностика моногенных форм диабета имеет огромное научное значение, поскольку они являются природной моделью, позволяющей изучить физиологию бета-клеточной функции, основные механизмы развития нарушений углеводного обмена. Молекулярно-генетическое исследование детей первого года жизни позволяет провести дифференциальную диагностику неонатального СД и СД 1 типа.

Выявление гетерозиготной активирующей мутации в KC1N11 гене позволяет в случае транзиторного неонатального СД отменить инсулинотерапию, а при перманентной форме – перевести ребенка на лечение таблетированным препаратом сульфонилмочевины, отменив множественные инъекции инсулина.

источник

Каждый из пациентов с сахарным диабетом 1–го типа наверняка задавался вопросом: «Почему именно я заболел? Как я заболел?»

В настоящее время нет четкого ответа в отношении механизма развития сахарного диабета как 1 типа, так и 2 типа. Диабет является заболеванием, не наследуемым по простой схеме «от родителей – к детям», иначе наличие у кого-либо в семье сахарного диабета привело бы к тому, что в XXI веке почти все население мира имело бы это заболевание.

Тем не менее, ясно, что некоторые люди рождаются более предрасположенные к сахарному диабету 1 типа, чем другие. С чем это связано? Давай попытаемся узнать.

Сахарный диабет 1 типа имеет разные причины своего развития. Его нельзя подхватить как простуду или заболеть, употребляя очень много сахара, сладкого.

Мы все в той или степени похожи на родителей, бабушек или дедушек. Это происходит в связи с передачей части генетической информации как от мамы, так и от папы. Это и определяет наш внешний вид, склонность к одним заболеваниям, устойчивость к другим. Таким образом, если рассматривать сахарный диабет 1 типа и генетику, несомненно, у людей, предрасположенных или уже с развившимся сахарным диабетом 1 типа, имеются свои особенности в структуре генов. Как правило, среди этого контингента людей в большей степени выявляются одинаковые типы клеток, которые, вероятнее всего, и создают предрасполагающий фон для развития сахарного диабета.

Сами по себе эти гены (структурная наследственная единица) не могут вызывать развитие сахарного диабета 1 типа. Это было доказано при исследовании однояйцевых близнецов, у которых имелась одинаковая генетическая информация. Если у одного ребенка развивался сахарный диабет 1 типа, частота возникновения у другого составила 3 из 4. То есть вероятность заболеть у второго – крайне высока, однако не 100%-на. Таким образом, рассматривать сахарный диабет 1 типа как только наследственное заболевание нельзя.

Аутоантитела составляют вторую причину развития сахарного диабета 1 типа. Иммунная система помогает нам защититься от многих факторов внешней среди, например, от бактерий, вирусов, канцерогенов, которые могут причинить вред нашему здоровью. В ответ на такие факторы иммунная система выделяет антитела (это вещество, способное уничтожить чужеродный агент).

Существуют ситуации, когда наша иммунная система дает сбой, в связи с чем начинает распознавать наши органы как чужеродный агент и выделять антитела, направленные на их уничтожение (аутоантитела), вследствие чего происходит повреждение наших органов, с последующим развитием их недостаточности. Именно это и происходит при сахарном диабете 1 типа.

Наши собственная иммунная система, а именно антитела, повреждают в-клетки поджелудочной железы, которые синтезируют и выделяют инсулин. Таким образом и развивается полная (абсолютная) недостаточность инсулина, требующий сразу инсулинотерапии.

Обследовать людей с высоким риском развития сахарного диабета 1 типа на предмет наличия аутоантител возможно, но, как правило, это достаточно дорогостоящая процедура, при которой нет 100 %-ой гарантии обнаружения антител в крови, в связи с чем данный метод обследования используется в большей степени в научных целях. Даже если и имеются антитела в крови, это мало чем сможет помочь человеку, так как до сих пор не существуют никаких методов, способных защититься от развития сахарного диабета 1 типа.

Факторы внешней среды, к которым относятся потребляемая нами еда, стресс, инфекции, и т.д. Как правило, такие факторы в нынешней диабетологии рассматриваются как провоцирующими элементами (триггерами).

Таким образом, можно сделать вывод, что только при одновременном сочетании генетической предрасположенности, наличия аутоантител в крови, повреждающих в-клетки поджелудочной железы, провоцирующих факторов внешней среды у человека развивается сахарный диабет 1 типа.

Если у вас есть члены семьи (сестра, брат, родители), болеющие сахарным диабетом 1-го типа, вы должны знать, что и у вас есть предрасположенность к данному заболеванию. Однако, это не означает, что оно у вас разовьется. В то же время, на данном этапе развития науки, мы не знаем, как предотвратить развитие сахарного диабета 1 типа среди людей, подверженных риску.

Сахарный диабет 1 типа встречается у 3 из 1000 людей, это в 10 раз реже, чем встречаемость сахарного диабета 2 типа. Иногда, возможно выявление лиц с повышенным риском развития сахарного диабета 1 типа. Как правило, в настоящее время генетическое исследование используется только в научно-исследовательских проектах. Большинство экспертов сходятся на мнении, что при наличии сахарного диабета 1 типа у отца, риск заболеть у ребенка составляет 5-10 %. По необъяснимой причине, риск развития сахарного диабета 1 типа у ребенка, рожденного от мамы, болеющая сахарным диабетом составляет всего 2-3 %. Если у обоих родителей имеется сахарный диабет 1 типа, частота будет значительно выше (до 30 %).

Cахарный диабет 1 типа — это ненаследственное заболевание, хотя у детей и существует риск развития сахарного диабета, это заболевание возникает отнюдь не у всех и не всегда. Повода для отчаяния — нет!

источник

Дети, как правило, весьма болезненны в раннем возрасте. Они регулярно простывают и сталкиваются с прочими недугами, что связано с активным ростом их организма и несформированным иммунитетом.

Это приводит к тому, что родители теряют бдительность и могут не заметить за негативными симптомами признаков серьезной патологии, списывая их на обычную детскую болезненность.

Диабет – это одна из таких патологий, и невнимательность к его проявлениям может стоить очень многого. Поэтому важно хорошо знать его симптомы и отличать его от прочих заболеваний.

Определить диабет в домашних условиях невозможно, для этого нужно пройти серьезное медицинское обследование. Но есть ряд явных признаков, позволяющих предположить наличие диабета у ребенка и понять, что его срочно нужно вести к врачу.

При инсулинозависимой форме болезни, встречающейся у детей в 95% случаев от всех случаев заболеваемостью диабетом, нарушается выработка гормона инсулина и расщепление поступающих в организм сахаров. Это приводит к росту уровня сахара в крови. Организм пытается компенсировать этот рост, запуская процесс активного образования мочи для выведения глюкозы.

• Итак, первый симптом – это активное мочеиспускание.
• Для постоянного образования мочи организму нужно много воды. Поэтому еще одним симптомом является сильная жажда, ребенок может выпивать до двух-трех литров воды в день.
• Также для выделения сахара почками организму нужно расщеплять жиры, и если недостаточно поступающих извне веществ, то начинается расщепление внутренних жировых запасов. Поэтому ребенок стремительно теряет вес.
• Также нарушается пищеварение, ребенок часто испытывает рвотные позывы.
• Так как сахар забивает кровеносные сосуды, нарушает кровообращение, то еще одним признаком заболевания может быть частое и необоснованное возникновение фурункулов и гнойников на коже. Если у человека есть хотя бы небольшая предрасположенность к кожным заболеваниям, то диабет ее реализует. Поэтому могут начать проявлять себя такие недуги, как себорея, баланапостит, микоз, фурункулез, стоматит.
• На психологическом состоянии диабет сказывается негативно. Может снизиться успеваемость в школе, появиться излишняя раздражительность и апатия.

Помимо этого многократно усилятся вышеизложенные симптомы. Чем меньше лет ребенку, тем более стремительно проходит развитие заболевания от первых проявлений до кетоацитозной комы. Средний срок такого развития составляет 1-2 месяца.

Чаще всего диабет дает о себе знать первый раз на фоне таких заболеваний, как ОРВИ, энтеровирусная инфекция, вирусный гепатит.

У девушек подросткового возраста могут наблюдаться кандидоз и нарушение менструаций.

Развитие ретинопатии может приводить к отслоению сетчатки и появлению проблем со зрением.

В первую очередь, нужно незамедлительно обратиться к врачам разных специальностей: окулист, гастроэнтеролог, эндокринолог, педиатр и дерматолог. Пройдите все назначенные анализы.

Так как инсулин без показаний врача использовать крайне нежелательно, то перейдите на низкоуглеводную диету. Такая предосторожность понизит риск дальнейшего развития и осложнения болезни, если диагностика установит ее наличие.

Обязательно приобретите глюкометр и регулярно измеряйте уровень сахара в крови.

Какие ещё анализы могут быть назначены для диагностики диабета у ребёнка?

Необходимо сдать стандартный набор анализов: крови и мочи.

Сначала нужно пройти общий анализ крови натощак. Он должен проводиться по крайней мере через 8-10 часов после последнего приема пищи, чему соответствует утреннее время. Забор крови может вестись как из пальца, так и из вены. Помимо множества разных переменных, он показывает уровень сахара в крови.

Если показатель ниже нормы, то имеет место гипогликемия, если выше, то гипергликемия.

Не будет лишним сдать биохимию крови. Это комбинированный анализ, который оценивает состояние всех систем организма, и если диабет уже успел их поразить, анализ это сразу выявит. Проводится также через 8-10 часов после приема пищи.

Анализ крови на С-пептид позволяет установить, вырабатывает ли поджелудочная железа свой собственный инсулин. Дело в том, что этот пептид в организме вырабатывается только вместе с инсулином, поэтому по его наличию можно сделать вывод о выработке гормона. Сдается анализ одновременно с измерением уровня сахара в крови, так как от этого зависит трактовка его результата. I типу диабета соответствует повышенный уровень сахара и малое количество С-пептида. Если сахар в норме, а пептида много, то налицо диабет II типа.

Анализ крови через 2 часа после еды. Он проверяет, как организм усваивает пищу, как он реагирует на поступление в пищеварительную систему углеводов и, в особенности, сахара. Допустимо небольшое повышение глюкозы по сравнению с нормой, вплоть до 6-7 ммоль. Если ее количество превышает это число, то имеет место вероятность наличия диабета.

Также может проводиться тест с загрузкой. Ребенку дают выпить раствор глюкозы, через час измеряется уровень сахара. Если он повышен (больше 11 ммоль), то его организм толерантен к глюкозе, что также говорит о риске развития диабета. Тест довольно строгий, он требует, что последний прием пищи был за 14 часов до проведения, физические нагрузки – за 12 часов.

Общий анализ мочи. Этот анализ не является основным и лишь проясняет некоторые нюансы. Так, если другие замеры дали негативные результаты, а в моче также содержится глюкоза, то это уже однозначно говорит о наличии диабета. Также этот анализ позволяет диагностировать такое осложнение болезни как нефропатия. Наличие ацетона в моче говорит о развитии кетоацидоза и требует проведения срочных профилактических мер.

Анализ на гликированный гемоглобин (А1С). Он устанавливает, каким образом изменялся уровень сахара в крови за последние несколько месяцев. Результаты такой проверки менее подвержены таким внешним факторам, как стрессы и простудные заболевания, сам анализ можно проводить, не голодая перед этим несколько часов. Из недостатков можно отметить высокую цену такого обследования и наличие нужного оборудования не во всех регионах. Уровень гликированного гемоглобина ниже 6,7 соответствует здоровому организму, 5,7 – 6,4 говорит о риске развития диабета, показатель выше 6,4 означает наличие заболевания с большей вероятностью.

Более точным анализом мочи является суточный. Для него надо собирать выделяемую за весь день мочу, чтобы измерить количество выделенного сахара за этот период времени. Для получения достоверных результатов надо учитывать два фактора: нужно тщательно помыть выделительные органы и не собирать первую утреннюю мочу.

Трактовка показателей анализов идет от меньшей точности к большей. Наименьшей точностью обладает обычный тест на сахар глюкометром натощак, который нужно делать в первую очередь при обнаружении признаков диабета.

При значительном превышении нормы она уже позволяет однозначно установить диабет, но при незначительном (5,5 – 7 ммоль) требует еще более точного обследования – пробы крови после нагрузки глюкозой.

Обязательно посетите специалистов, которые не занимаются непосредственным изучением диабета, но имеют дело с последствиями его осложнений.

Нужно посетить офтальмолога, чтобы он осмотрел глазное дно и проверил зрительный орган на развитие ретинопатии – болезни, поражающей глазные сосуды и приводящей к отслоению сетчатки.

Но диабет поражает не только глазные сосуды, но и всею сердечно-сосудистую систему. Для проверки ее состояния пройдите электрокардиограмму. Наибольшие осложнения диабет дает на сосуды конечностей, в частности, на ноги и стопы. Их проверка происходит с помощью ультразвуковой допплерографии вен.

Для исследования почек посетите врача-нефролога, который назначит УЗИ, а также анализ мочи на сахар и кетоновые тела.

Данный вид диагностики позволяет путем исключения различных симптомов отделить диабет от других заболеваний, а также отделить одну форму диабета от другой, точно установив, каким недугом поражен ваш ребенок.

Итак, как различить между собой два разных типа диабета?

• По анализам их можно отличить через уровень С-пептида, у диабетиков первого типа он понижен.
• Масса тела при сд I понижена, при сд II повышена.
• При сд I высок риск развития кетоацидоза, при сд II он минимален.
• Ребенок с сд I постоянно нуждается в инъекциях инсулина, при сд II такой потребности нет (по крайней мере, на ранних стадиях)
• Скорость развития симптомов и осложнений у диабета I типа очень высокая, в то время как при сд II проявления могут не давать о себе знать на протяжении десятков лет.
• Сд II чаще возникает из-за генетической предрасположенности, роль генетики у сд II не так значительна.

Современная медицина научилась очень точно определять заболевание и его конкретные разновидности, диагностировать сахарный диабет у детей на самых зачаточных стадиях, а также проводить нужную терапию для предотвращения серьезных осложнений.

Все это доступно для современных детей. Главное, чтобы родители были достаточно внимательными к их здоровью и не боялись идти к врачам при первом подозрении на наличие этого недуга.

источник

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль. Исследование полиморфизмов в генах: KCNJ11 (K23E, C>T), PPARG (PPAR гамма, P12A, C>G), TCF7L2 (IVS3, C>T), TCF7L2 (IVS4, G>T)

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Исследование полиморфизмов в генах:

• KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
• PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
• TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
• TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372

Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела.

В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций.

Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.

Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:

• ожирение и низкая физическая активность;
• патология углеводного обмена, дислипидемия;
• наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
• заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
• применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
• беременность;
• артериальная гипертония, атеросклероз.

Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

• высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
• точность определения генотипа;
• анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

• Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
• При наличии гипергликемии в прошлом;
• Гипергликемия натощак;
• Гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
• Ожирение;
• Пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.

Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль

• Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) была выявлена генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа или установлен диагноз сахарный диабет 2 типа, укажите данную информацию.
• Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
• При выявлении генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа рекомендовано регулярное лабораторное обследование на услуги: 090037 глюкозу, 060601 инсулин и другие лабораторные исследования.
• При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181013).
• Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
• Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
• Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«serv_cost»]=> string(4) «5950» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» > > >

Биоматериал и доступные способы взятия: Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Исследование полиморфизмов в генах:

• KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
• PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
• TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
• TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372

Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела.

В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций.

Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.

Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:

• ожирение и низкая физическая активность;
• патология углеводного обмена, дислипидемия;
• наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
• заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
• применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
• беременность;
• артериальная гипертония, атеросклероз.

Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

• высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
• точность определения генотипа;
• анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

• Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
• При наличии гипергликемии в прошлом;
• Гипергликемия натощак;
• Гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
• Ожирение;
• Пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.

Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль

• Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) была выявлена генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа или установлен диагноз сахарный диабет 2 типа, укажите данную информацию.
• Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
• При выявлении генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа рекомендовано регулярное лабораторное обследование на услуги: 090037 глюкозу, 060601 инсулин и другие лабораторные исследования.
• При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181013).
• Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
• Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
• Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

Copyright ФБУН Центральный НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 1998 — 2019

Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро «Шоссе Энтузиастов», «Перово»
+7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru

! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

источник

Сахарный диабет 1 типа — это аутоиммунное заболевание.

Любые заболевания аутоиммунной группы характерны тем, что при них происходит разрушение внутренних органов и тканей организма под действием собственной же иммунной системы, которая изначально призвана защищать нас, нормализуя все естественные процессы. При этом вырабатываются киллерные клетки, которые атакую здоровые органы человека.

При СД 1 типа киллерные клетки атакуют поджелудочную железу. В результате происходит гормональный сбой, который влечет за собой ряд негативных последствий: прекращается нормальная выработка инсулина, который участвует в углеводном обмене веществ и нормализует уровень глюкозы в крови.

Поэтому, единственное решение, которое может принять диабетик совместно с эндокринологом — поддерживать жизнь постоянными инсулиновыми инъекциями и вести жесткий самоконтроль.

При любом нарушении важно вовремя поставить правильный диагноз, но при инсулинозависимом диабете это сделать крайне сложно. Все осложняется тем, что до сих пор не выявлены те механизмы, которые запускают процесс развития данного вида диабета. Считается, что он зарождается молниеносно и предугадать всплеск его развития пока невозможно. При латентном диабете процесс диагностирования происходит в критический момент, когда сомнений уже никаких не остается, а требуется лишь фактическое подтверждение — сдача крови на анализ.

Протекая незаметно, он может несколько лет никак себя не проявлять, лишь в самый ответственный момент продемонстрирует себя во всей красе. Если при сахарном диабете 2 типа ему предшествуют метаболический синдром, преддиабет, которые являются следствием ведения неправильного образа жизни, то при СД 1 типа никаких сторонних нарушений может и не быть.

Спровоцировать его может травма, плохая экология, воздействие отравляющих токсических веществ на организм, перенесенные инфекционные заболевания, плохая наследственность и ряд других причин развития. Им заболевают в основном дети или подростки с плохой наследственностью, слабым иммунитетом (или на фоне какого-то гормонального нарушения в следствии взросления), но при этом они могут иметь нормальный вес и свойственное этому возрасту телосложение, внешне быть совершенно здоровыми.

Можно смело заявить, что проведение первичного анамнеза с выяснением симптомов и признаков сахарного диабета в дифференциальной диагностике — не самое лучшее решение, ибо назначать лечение необходимо чем скорее — тем лучше, а симптоматика настолько многогранна, двойственна и слабо выражена, что под данные симптомы может попасть более 1000 других осложнений и заболеваний. Этот вид диагностики можно отнести скорее к первичным, второстепенным.

Более того, данное заболевание имеет долговременный скрытый «инкубационный» период, который не поддается точному диагностированию. Пациент не испытывает каких-либо заметных неприятных ощущений, а те что проявляют себя кажутся незначительными. Например, головокружение, слабость, легкое недомогание, резкая перемена в настроении и т.д. Все это можно списать на следствие тяжелого, чрезмерно эмоционального и напряженного дня.

Чтобы ускорить этот процесс диагностики, необходимо сдать кровь на анализы.

При аутоиммунных заболеваниях иногда требуется сдача мочи, дабы проверить ее на наличие белковых компонентов или продуктов полураспада при липидном обмене (проверяют на наличие холестерина). Хотя, второй вид анализа скорее свойственен сахарному диабету 2 типа, ибо при нем диагностируется ожирение, при котором, разумеется, повышается уровень холестерина.

Если в крови обнаруживаются малейшие признаки аутоантител, то при повторном решающем тесте ставится уже окончательный и верный диагноз — сахарный диабет 1 типа.

К данной группе относятся все виды тестов и анализов на толерантность к глюкозе и определение уровня гликозилированного гемоглобина. Они как бы ставят человека перед фактом, поэтому в большинстве своем не могут являться единственно верным способом диагностирования. К ним важно применить и второй вид методики — скрининг генетической предрасположенности (плюс наличие маркеров аутоиммунных нарушений, провоцирующих СД 1 типа)

Анализ на гликированный гемоглобин весьма важная составляющая в постановке диагноза. Не имеет особого значения как его сдавать, натощак или нет. Он не зависит от времени суток и того, каким образом был произведен забор крови: из пальца или или из вены (все зависит от используемых анализаторов гемоглобина).

Более того, благодаря тому что он показывает процентное среднее содержание глюкозы и железосодержащего белка в плазме крови (этот белок и является гликолизированным, т.е. вступившим в контакт с избыточной гликемией, т.е. с сахаром) на протяжение примерно 60 — 90 дней, то повлиять на окончательный результат не смогут даже: простудные заболевания, стресс, плохое питание. Даже если пациент намеренно захочет подтушевать итоговый результат и за несколько дней или недель начать питаться правильно (не злоупотребляя углеводосодержащими продуктами), то это незначительно отразится на точности результата.

Норма содержания гликированного гемоглобина (HbA1c)

Диабетикам стоит стремиться к тому, чтобы понизить уровень HbA1c ниже 7.0%, это специфичная профилактика развития осложнений при сахарном диабете.

Идеальным значением является промежуток между 4.2 — 4.6% содержания гликозилированного гемоглобина в плазме крови, которому соответствует средний уровень глюкозы 4.0 — 4.8 ммоль/литр.

Обычно люди с такими значениями имеют нормальный вес, худощавое, поджарое телосложение и ведут активный образ жизни (например, 2 — 3 раза в неделю ходят в тренажерный зал и уделяют тренировкам не менее 1,5 — 2 часов в день).

Однако данный вид теста совершенно не подходит беременных женщинам, ибо в их особом положении прогнозирование результатов будет показано лишь на 7 или 8 месяце беременности, т.е. фактически перед родами. Происходит так в связи с тем, что тест отражает уровень гемоглобина на протяжении 3 предшествующих анализу месяцев, и забор крови нужно производить на 4 или 5 месяц фактической беременности. Прогнозирование будущих процессов или изменений как в организме мамы, так и у плода и дальнейшая их профилактика или купирование окажутся невозможным, ибо они могут быть уже запущены. После получения результатов менять что-либо будет уже поздно. При раннем заборе крови (до или на первых месяцах беременности) результаты будут являться недостоверными, ибо в процессе вынашивания ребенка в теле матери происходит масса качественных изменений, направленных на расход всех материнских резервов (вот почему всем дамам в положении прописывают серьезный витаминный комплекс).

Проще говоря, беременная женщина, вынашивающая ребенка, похожа на вселенную, в которой назревает и ускоряется процесс зарождения новой вселенной с многочисленными маленькими молодыми галактиками.

Поэтому, провести какие-то параллели, закономерности до начала зарождения вселенной и уж тем более что-то спрогнозировать — совершенно бессмысленное, ничтожное и пустое занятие. На данном этапе зарождения важно проводить единовременные скорые тесты, которые бы показывали экспресс результат.

К ним можно отнести двухчасовой глюкозотолерантный тест.

Этот тест в простонародье называют «сахарной нагрузкой». Проводится он в несколько этапов и длится в течение нескольких часов, но, к сожалению, данный вид анализа весьма капризный. На итоговые результаты может повлиять любая мелочь.

Например, период голодания должен составлять от 8 до 12часов. Перед сдачей крови нельзя, соответственно, кушать, пить кофе или любые другие напитки включая спиртосодержащие. Если человек простыл, у него насморк, недавно переболел или все еще не выздоровел, несколько недель назад была проведена операция, он принимает какие-то лекарства и т.д., то это тоже отразится на результате. Накануне теста нельзя заниматься в спортзале и желательно сильно не нервничать или переживать, не курить. Данный тест также не стоит сдавать женщинам во время менструации.

Проводят его в несколько этапов:

I. Забор крови из вены утром натощак.

II. Производится «глюкозная нагрузка».

Предполагается выпить подслащенную воду, в которой растворено 75 гр сахар. Беременным женщинам предлагается выпить подслащенную воду, в которой растворили 100гр. глюкозы, ибо при вынашивании ребенка расход энергии несколько увеличен. Детям же готовят раствор из расчета 1.75 гр на кг массы тела, но не превышая дозировку, предназначенную для взрослых.

Всем людям, страдающим от астмы, у которых есть стенокардия или был инсульт, инфаркт вместо глюкозного раствора предлагается иная нагрузка: рекомендуется употребить простые углеводы (дозировка — 20 гр).

III. В течение 60 минут произведут еще несколько заборов крови для того, чтобы отследить колебания гликемии.

Все вышеописанные этапы необходимо повторить, ибо только сопоставление полученных данных позволит скомпоновать более точный прогноз. Обычно пациента приглашают на повторную сдачу анализа спустя несколько дней. Делается это для того, чтобы опровергнуть или подтвердить диагноз.

Норма при глюкозотолерантном тесте после получения результатов

Данные вид тестов позволяет выявить сахарный диабет 1 типа на его ранней стадии. Точнее даже не выявить как таковое заболевание, а позволяет просчитать риск развития недуга у конкретного человека.

Как правило, особый упор делается на генное типирование (типирование HLA II группы — лейкоцитов человека), которое выявляет специфичные «мутации» генов на шестой хромосоме, отвечающей за иммунную систему человека. Белок, кодируемый генами HLA, отвечает за одну из самых важных функций при СД 1 типа — он участвует в распознавании чужеродных вирусов, бактерий и прочих «захватчиков», помогает создать специфичную логическую цепочку в иммунной реакции. Любые мутации приводят к сбою в защитных функциях организма.

Процесс типирования проходит в несколько стадий, при которых проводится проверка генной предрасположенности, когда пациента тестируют на наличие или отсутствие генов, ассоциированных с СД 1 типа. Если родители болеют диабетом или им болели их ближайшие родственники, то диабетический риск очень высокий. Тест позволит понять насколько высок этот риск.

Для теста берется цельная кровь около 2 — 3 мл и проводится ПЦР-рестрикционный анализ. Как правило, ждать результатов приходится довольно долго. В течение месяца.

В прогнозировании диабета немаловажную роль играют также и антигены, которые могут найти в крови человека вовремя проведения тестирования.

Проводимые анализы по поиску антигенов к:

• клеткам островков Лангерганса (к β-клеткам поджелудочной железы)
• тирозинфосфатазе
• инсулину
• декорбоксилазе глутаминовой кислоты

позволяют вести маркированные результаты. Если обнаруживаются аутоантитела к клеткам поджелудочной железы, к инсулину и к декорбоксилазе глутаминовой кислоты, то риск развития диабета возрастает на 50% и может развиться в течение 5 лет. При более долгосрочном прогнозе (на 10 лет вперед), риск повышается до 80%.

Таким образом, диагностика сахарного диабета 1 типа сводится к тому, чтобы на ранних этапах спрогнозировать развитие этого вида болезни и вовремя начать профилактические действия, дабы увеличить продолжительность жизни без «сахарной болезни», которая может проявить себя в самый неожиданный момент. При этом, первые два вида анализов (из метаболической группы) больше подойдут для диагностирования диабета 2 типа, а при инсулинозависимом диабете они применяются только как подтверждающие факт наличия болезни после того, как она себя уже проявит.

Но мало кто обращает внимание на такие «мелочи» (симптоматика слабо выражена), и сдавать дорогостоящие анализы явно не будет, ибо стремительность развития СД 1 типа на самом деле надуманное мнение. Этот вид диабета можно предупредить заранее, ибо его предрасположенность отпечатывается на генном уровне, а инкубационный период длится в течение 5 — 15 лет или даже дольше.

Стоит заранее отметить тот факт, что нижеописанные результаты являются достоверными исключительно для тестирования цельной крови. Если тесты проводились на основе отдельных компонентов крови, то итоговые результаты всегда будут завышенными.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

источник

Мы все время спешим, преодолеваем стрессы, боремся с гиподинамией, едим на скорую руку. И что за этим последовало? Выросло число больных, например, сахарным диабетом (СД), ожирением, гипертонической болезнью. К сожалению, детей и подростков не обошли стороной многие заболевания.

Общее количество больных диабетом (и первого, и второго типа) в мире превысило 150 млн. человек; в России официально зарегистрировано 2,5 млн. больных среди взрослых. Примерно столько же человек находятся на стадии преддиабета. Но на самом деле количество больных в два-три раза превышает официальные цифры. Ежегодно число больных увеличивается на 5-7%, а каждые лет — удваивается. Детская статистика еще печальный — до годов отмечался прирост заболеваемости не боле, чем на 4%. После 2000 г. — до 46% новых случаев в год. В последнее десятилетие рост СД с 0,7 до 7,2 случая болезни СД на 100 000 подростков.

Сахарный диабет, по определению ВОЗ, — заболевание эндокринной системы, при котором отмечается состояние хронического повышенного уровня глюкозы крови (гипергликемии), которое может развиться в результате действия многих генетических, экзогенных и др. факторов. Гипергликемия может быть обусловлена либо недостатком инсулина — гормона поджелудочной железы, либо избытком факторов, которые противодействуют его активности. Заболевание сопровождается глубокими нарушениями углеводного, жирового и белкового обменов и развитию недостаточности различных органов и систем, особенно глаз, почек, нервов, сердца и кровеносных сосудов.

По современным представлениям, инсулинозависимый сахарный диабет (ИЗСД) 1 типа, который и развивается в детском и подростковом возрасте (в основном, до 30 лет) — это заболевание, развивающееся на фоне генетической (наследственной) предрасположенности при воздействии факторов внешней среды. Причины диабета первого типа в том, что выработка инсулина снижается или вовсе прекращается вследствие гибели бета-клеток (клеток Лангерганса) поджелудочной железы под действием, например, вирусной инфекции, наличия в пище токсических агентов, таких как нитрозоамин, стресса и прочих факторов.

Сахарный диабет второго типа, которым, в основном, болеют пожилые люди, встречается в четыре раза чаще, чем диабет первого типа. В этом случае бета-клетки вначале вырабатывают инсулин в обычном и даже большом количестве. Однако активность его снижена (как правило, из-за избыточности жировой ткани, рецепторы которой имеют пониженную чувствительность к инсулину). В дальнейшем может наступить уменьшение образования инсулина. Причинами развития диабета типа — генетическая предрасположенность, ожирение, часто связанное с перееданием, а так же заболевания эндокринной системы (патология гипофиза, щитовидной железы (гипо- и гиперфункция), коры надпочечников). В более редких случаях СД 2 типа также может возникнуть и как осложнение при вирусных болезнях (гриппе, вирусном гепатите, вирусе герпеса и др.), желчекаменной и гипертонической болезни, панкреатите, опухолях поджелудочной железы.

Специалисты-эндокринологи уверены, что риск заболеть сахарным диабетом возрастает, если в вашей семье кто-то болеет или болел сахарным диабетом. Однако в разных источниках приводятся разные цифры, определяющие вероятность заболевания. Есть наблюдения, что диабет первого типа наследуется с вероятностью 3-7% по линии матери и с вероятностью 10% по линии отца. Если же болеют оба родителя, риск заболевания возрастает в несколько раз — до 70%. Диабет второго типа наследуется с вероятностью 80% как по материнской, так и по отцовской линии, а если СД 2 типа болеют оба родителя, вероятность его проявления у детей приближается к 100%.

Поэтому семье, где у кровных родственников есть случаи заболевания СД, нужно помнить, что ребенок входит в «группу риска», а значит нужно минимизировать риск развития этого тяжелого заболевания (профилактика инфекции, здоровый образ жизни и питания, и т.д.).

Вторая по значимости причина диабета — лишний вес или ожирение, этот симптом важен как во взрослом, так и в детском возрасте. За длительное время своей практики и наблюдений эндокринологи обнаружили, что почти 90% больных сахарным диабетом типа страдают ожирением, а выраженное ожирение может увеличить вероятность возникновения диабета почти у 100% людей. Каждые лишних килограммов в раз повышают риск развития различных заболеваний: в т.ч. сердечно-сосудистых, таких как инфаркта миокарда и инсульта головного мозга, заболеваний суставов и, безусловно, сахарного диабета.

Третья из причин, играющая роль в развитии СД особенно в детском возрасте — это вирусные инфекции (краснуха, ветряная оспа, эпидемический гепатит и другие заболевания, т.ч. и грипп). Эти инфекции играют роль механизма, запускающего аутоиммунный процесс, у детей с иммунологическими нарушениями (зачастую не диагностируемыми ранее). Конечно, у большинства грипп или ветрянка не станет началом диабета. Но если ребенок с ожирением из семьи, где папа или мама болеют СД, то для него и грипп представляет некоторую угрозу.

Еще одной из причин развития СД являются заболевания поджелудочной железы, при которых происходит поражение бета-клеток, например панкреатит (воспаление поджелудочной железы), рак поджелудочной железы, травма органа, а также отравление медикаментами или химическими веществами. Эти заболевания развиваются, в основном, в более старшем возрасте. Также у взрослых немаловажную роль в возникновении диабета играют хронический стресс и эмоциональное перенапряжение, особенно, если человек имею излишний вес и больных в семье.

Хочу обратить внимание, что у подростков факторами риска развития СД 2 типа являются:

• ожирение
• снижение физической активности
• отягощенная наследственность
• период полового созревания
• синдром поликистозных яичников у девочек

В настоящее время педиатры и детские эндокринологи обеспокоены развитием у подростков так называемого «метаболического синдрома»: ожирение + инсулиновая резистентность (состояние, при котором при нормальной концентрации инсулина отмечается снижение потребления глюкозы тканями). Недостаточное потребление глюкозы тканями приводит к стимуляции клеток Лангерганса, выработке новых порций инсулина и развитию гиперинсулинемии), плюс дислипидемия (повышенный/измененный уровень липидов в крови), плюс артериальная гипертензия.

В США метаболический синдром выявлен у 4,2% подростков среди всего подросткового населения (исследования 1988 — 1994 г.г.), причем юноши в большей степени подвержены этому синдрому, чем девушки. Было также выявлено, что нарушение толерантности к глюкозе отмечается у 21% подростков с ожирением. В России полноценной статистики нет, однако в 1994 г. в рамках Государственного регистра сахарного диабета был создан Регистр больных сахарным диабетом детей, проживающих в Москве. Установлено, что заболеваемость ИЗСД у детей в 1994 г. составила 11,7 чел. на 100 тыс. детского населения, а в 1995 году — уже 12,1 на 100 тыс. Это грустная динамика.

Сахарный диабет относится к числу заболеваний, имеющих множество «масок». Если болезнь (СД 1 типа) развивается в детском, особенно в раннем возрасте, то латентный (скрытый) период зачастую бывает коротким — при этом родители могут обратить внимание лишь на то, что ребенок вдруг стал много пить и мочиться, в том числе ночью, возможно появление энуреза. У ребенка может измениться аппетит: либо появляется постоянное желание поесть или, наоборот, полный отказ от еды. Малыш быстро худеет, становится вялым, не хочет играть и гулять. Эти симптомы могут не заметить и родители, и педиатры, потому что ярких проявлений болезни (температуры, кашля и насморка, и др.) нет. У некоторых детей на ранних стадиях сахарного диабета могут появиться кожные заболевания: экзема, фурункулы, грибковые заболевания, развивается пародонтоз.

И если диагноз не поставлен во время, состояние ребенка резко ухудшается — развивается диабетический кетоацидоз: нарастает жажда, сухость слизистых и кожи, дети жалуются на слабость, головную боль, сонливость. Появляются тошнота и рвота, которая вскоре учащается. По мере усиления кетоацидоза дыхание становится частым, шумным и глубоким, от ребенка пахнет ацетоном. Может наступить расстройство сознания вплоть до комы, и если маленькому пациенту не будет оказана экстренная помощь, то он может погибнуть.

Отличия симптомов СД 1 типа и СД 2 типа у детей и подростков:

У подростков при развитии СД 2 типа клиническая картина нарастает медленно. Первыми симптомами болезни могут стать повышенная жажда (полидипсия), увеличение объема и частоты мочеиспусканий (полиурия), появление ночного энуреза, зуд кожи и половых органов, утомляемость.

• Самый простой метод выявления заболевания или нарушения толерантности к глюкозе — определение содержания глюкозы в крови. Нормальный уровень глюкозы в крови натощак колеблется у здоровых людей в пределах
• Если при исследовании утренней порции мочи выявлены глюкозурия (наличие глюкозы в моче), ацетоурия (наличие ацетоновых тел в моче), кетонурия (наличие кетоновых тел в моче) или обнаружен повышенный уровень глюкозы крови, необходимо обратиться к специалисту и провести специальное обследование — глюкозотолерантный тест.
• Тест на толерантность к глюкозе (сахарная кривая).
  Перед проведением теста необходимо в течение трех дней назначить ребенку обычную диету без ограничения углеводов. Проба проводится утром натощак. Ребенку дается выпить сиропа глюкозы (глюкоза назначается из расчета 1,75 г/кг идеального веса, но не более 75 г.). Исследование сахара проводится натощак через 60 и 120 минут после приема глюкозы.
  В норме через 1 час уровень глюкозы в крови должен подняться не выше 8,8 ммоль/л, через 2 часа быть не более 7,8 ммоль/л или вернуться у нормальному значению натощак.
  Eсли уровень глюкозы в плазме венозной крови или в цельной крови натощак превышает 15 ммоль/л (или несколько раз натощак превышает уровень 7,8 ммоль/л), для постановки диагноза сахарный диабет проведения глюкозотолерантного теста не требуется.
  Дети с ожирением, имеющие еще 2 фактора риска — отягощенную наследственность по СД 2 типа и признаки инсулинорезистентности — должны быть обследованы на уровень глюкозы в крови минимум каждые 2 года, начиная с 10 летнего возраста.
• Обязательна консультация специалистов — эндокринолога, офтальмолога, невролога, нефролога, ортопеда.
• Возможно проведение дополнительных специальных методов обследования: определение уровня гликированного гемоглобина в крови (HbA1с), концентрации проинсулина, С-пептида, глюкагона, УЗИ внутренних органов и почек, исследование глазного дна, определение уровня микроальбуминурии и т.д., которые ребенку назначат специалисты.
• При наличии в семье повторных случаев диабета, особенно у родителей ребенка, можно провести генетическое исследование для раннего диагностирования заболевания или предрасположенности к нему.

Существуют различные пути лечения СД. Важнейшие цели при лечении сахарного диабета — ликвидация симптомов, оптимальный метаболический контроль, предотвращение острых и хронических осложнений, достижение возможно более высокого качества жизни для пациентов.

Основные принципы лечения — диабетическая диета, дозированная физическая нагрузка, самоконтроль за уровнем глюкозы в крови и т.д. преподаются в школах диабета. Сейчас таких школ существует множество. По всему миру дети с сахарным диабетом и их родители имеют возможность получать знания о своем заболевании, и это помогает им быть полноценными членами общества.

Первая школа диабета действует в Москве с года. После первоначального обучения при необходимости через года подростки или родственники больных детей могут пройти повторный курс обучения для закрепления и обновления знаний о диабете.

Диетотерапия при сахарном диабете должна отвечать следующим требованиям: исключение легко усваиваемых углеводов (сахар, шоколад, мед, варенье и т.д.) и низкое потребление насыщенных жиров. Все углеводы должны обеспечивать 50-60% калорийности суточного рациона, белки не более 15%, а общее содержание жира не должно превышать 30-35% суточной энергетической потребности. Детям раннего возраста до 1 года расчет питания и количество приемов пищи, включая прикормы, проводится по виду вскармливания (искусственное, смешанное, естественное). Необходимо заметить, что идеально до 1,5 лет сохранить грудное вскармливание.

Обязательное снижение веса — это первый шаг к профилактике и лечению сахарного диабета.

Следует также объяснить больному ребенку необходимость самоконтроля и обучить проведению его в домашних условиях с помощью тест-полосок (определение уровня глюкозы в крови и моче).

При длительности диабета свыше 5 лет необходим тщательный контроль за артериальным давлением, исследование мочи на альбуминурию, ежегодная консультация больных в кабинете сосудистой диагностики глазной клиники для выявления ретинопатии. Два раза в год ребенок должен быть осмотрен стоматологом и ЛОР-врачом.

Маленьким пациентам необходима психологическая помощь и поддержка взрослых, не даром девиз многих школ диабета — «Диабет — это образ жизни». Но родителям нужно помнить, что постоянный страх за своего ребенка и желание его оберегать ото всего могут привести к тому, что ребенок тоже начнет воспринимать окружающий мир как мир, который несет опасность и угрозу на каждом шагу.

1. Лечение сахарного диабета 2 типа начинают с назначения сахаропонижающих препаратов в виде таблеток.
2. Инсулинотерапия.

Инсулин регулирует содержание сахара в крови, способствуя превращению излишнего количества сахара, поступающего в организм, в гликоген. Рецепторы инсулина действуют как своего рода «замки», а инсулин можно уподобить ключу, который открывает замки и позволяет глюкозе войти в клетку, поэтому при ИЗСД лечение начинается именно с инсулинотерапии.

У взрослых пациентов с длительным течением заболевания часто развивается привыкание к сахаропонижающим препаратам в виде таблеток, и через лет от начала заболевания в среднем 10-15% больных сахарным диабетом 2 типа переходят на лечение инсулином.

При сахарном диабете инсулин вводят подкожно, Внутрь принимать инсулин нельзя, так как пищеварительные соки разрушают его. Для облегчения выполнения инъекций используют полуавтоматические инъекторы — шприцы-ручки.

Со временем потребность в инсулине возрастает, может изменяться аппетит, у детей он чаще снижается. Поэтому нужно особенно тщательно контролировать глюкозу крови, а также глюкозу и ацетон мочи.

У большинства детей с ИЗСД через недели от момента постановки диагноза и правильной терапии начинается регресс заболевания, даже возможна временная ремиссия, когда резко снижается потребность в инсулине. Эта фаза может длиться до нескольких месяцев. К сожалению, потребность в инсулине вновь повышается и достигает через лет от начала заболевания массы тела. В период полового созревания, когда происходит скачок роста и увеличение массы тела, течение диабета характеризуется лабильностью и требует очень тщательного контроля. После окончания подросткового периода диабет вновь приобретает стабильный характер.

Часто сахарный диабет является первым из проявлений патологии всей эндокринной системы. В последующем у детей могут развиться аутоиммунные заболевания других эндокринных желез, в первую очередь — щитовидной железы. Плохая компенсация диабета приводит к нарушению всех видов обмена веществ и особенно белкового, что в свою очередь сопровождается снижением неспецифической защиты и иммунитета. В итоге частота развиваются инфекционные поражения кожи и слизистых в виде пиодермий и грибковых инфекций, затрудняется процесс заживления ран.

К острым осложнениям сахарного диабета в детском возрасте относятся: кетоацитоз, кетоацидотическая кома, гипоклемические состояния и гипоклемическая кома, гиперосмолярная кома.

Остальные осложнения у детей развиваются медленно. В их основе лежат сосудистые осложнения — микроангиопатии, развитие которых зависит от генетических особенностей ребенка и компенсации углеводного обмена. Обычно микроангиопатии развиваются через лет от начала заболевания. Осложнения могут проявляться в виде:

• поражения почек (диабетической нефропатии);
• поражения нервной системы (диабетической нейропатии, энцефалопатии);
• поражением глаз (диабетической ретинопатии);

Нередко у пациентов выявляется инфекционные осложнения, в т.ч. туберкулез.

Заболевание ребенка СД, безусловно, является стрессом для всей семьи. Но при крепком союзе семьи и врача мы сможем обеспечить ребенку правильное физическое и психическое развитие, а также адекватную социальную ориентацию. Дети, страдающие этим недугом, могут активно участвовать в жизни школы, при достаточном уровне подготовленности вместе с родителями могут ездить в путешествия, ходить в походы, водить машину и т.д. Повзрослев, они смогут иметь полноценные семьи. А правильная и во время соблюдаемая терапия диабета позволит обеспечить как можно более позднее развитие осложнений.

источник