Какие анализы сдают при умственной отсталости

Ключевыми симптомами заболеваний, включенных в панель, являются недифференцированная задержка психо-речевого развития (или умственная отсталость, УО) и/или расстройства аутистического спектра (РАС).

При исключении негенетических причин УО и РАС, таких как внутриутробное поражение плода (например, инфекционной или химической природы), значительная недоношенность, асфиксия, родовая травма, инфекции с поражением центральной нервной системы или педагогическая запущенность в первые годы жизни у детей из неблагополучных семей, клиницист должен подозревать генетическую этиологию заболевания.

Расстройства аутистического спектра с интеллектуальными нарушениями наиболее часто встречаются при синдроме ломкой Х-хромосомы. При его исключении на первое место выдвигаются хромосомные перестройки (например, микроделеции/микродупликации), выявляемые с помощью хромосомного микроматричного анализа, и различные моногенные заболевания: не только первазивные расстройства развития (такие как синдром Аспергера, детский аутизм, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и «PDD-NOS»), но и вторичные, например, в следствие туберозного склероза или фенилкетонурии.

В случае с расстройствами аутистического спектра примерно половина родителей замечают необычное поведение ребёнка по достижении 18 месяцев, а к 24 месяцам на отклонения обращают внимание уже 80% родителей.

Поскольку задержка лечения может повлиять на долгосрочный результат, ребёнка следует незамедлительно показать специалисту при наличии любого из следующих признаков:
— К 12 месяцам жизни ребёнок ещё не лепечет.
— К 12 месяцам не жестикулирует (не указывает рукой на предметы, не машет рукой на прощанье и т. п.).
— К 16 месяцам не выговаривает слов.
— К 24 месяцам не произносит спонтанно фразы из двух слов (за исключением эхолалии).
— Если в любом возрасте происходит потеря какой-либо части языковых или социальных навыков.

В панель входит 211 генов.

ABCD1, ACSL4, ADAT3, ADNP, ADSL, AFF2, AHDC1, AHI1, ANK3, ANKRD11, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARX, ATP2A2, ATP6AP2, ATP7A, ATR, ATRX, AUTS2, BCKDK, BCOR, BDNF, BLM, BRAF, BRWD3, CACNA1C, CACNG2, CASK, CC2D1A, CCDC88C, CDH15, CDKL5, CENPJ, CEP152, CEP63, CHD7, CHD8, CLCNKA, CLIC2, CNTNAP2, CRADD, CRBN, CREBBP, CTCF, CUL4B, DCX, DEAF1, DHCR7, DKC1, DLG3, DMD, DNA2, DOCK8, DYNC1H1, DYRK1A, EHMT1, EP300, EPB41L1, ERCC6, ERCC8, FANCB, FBXO31, FGD1, FLNA, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, FTSJ1, GABRB3, GDI1, GK, GPC3, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2B, HCCS, HCFC1, HDAC8, HERC2, HOXA1, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSPG2, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KANSL1, KCNJ1, KDM5C, KIAA0196, KIAA1033, KIAA2022, KIF1A, KIF4A, KIRREL3, KLHL3, KMT2D, KPTN, L1CAM, LAMC3, LAMP2, LINS1, MAGT1, MAN1B1, MAOA, MBD5, MBTPS2, MECP2, MED12, MED23, MEF2C, MET, METTL23, MID1, MID2, MTM1, MYH3, NDP, NDST1, NDUFA1, NHS, NIN, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSUN2, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAFAH1B1, PAK3, PANK2, PCDH19, PDE8B, PDHA1, PGAP1, PGK1, PHF6, PHF8, PIEZO2, PIGV, PLP1, PNKP, PORCN, PQBP1, PRPS1, PRSS12, PTCHD1, PTEN, PTPN11, PURA, RAB39B, RAD21, RAI1, RBBP8, RELN, ROR2, RPL10, RPS6KA3, SATB2, SCN1A, SCN2A, SERPINI1, SETBP1, SETD5, SHANK2, SHANK3, SHROOM4, SLC16A2, SLC2A1, SLC6A4, SLC6A8, SLC9A6, SLC9A9, SMARCA4, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMS, SNRPN, SOX11, SOX3, SOX5, SPAST, SPECC1L, SRCAP, SRPX2, ST3GAL3, SYN1, SYNGAP1, SYP, TAF2, TBX1, TCF4, TECR, TIMM8A, TMLHE, TRAPPC9, TSC1, TSC2, TSPAN7, TTI2, TUSC3, UBE2A, UBE3A, UBR1, UPF3B, USP9X, VPS13B, WNT5A, ZDHHC15, ZDHHC9, ZEB2, ZMYND11, ZNF711, ZNF81

источник

Какие ассоциации возникают у вас, когда вы слышите словосочетание «умственная отсталость»? Наверно, не очень приятные. Познания большинства людей об этом заболевании базируются на популярных фильмах и телепередачах, где реальность часто искажается в угоду зрелищности, а также рассказах окружающих. Не часто можно увидеть пациентов с выраженной умственной отсталостью в нашем привычном окружении – чаще они обособлены от общества (хотя в Европе и США такие люди встроены в социум и их нередко можно встретить в повседневной жизни, что иногда создает ложное представление о якобы большей распространенности умственной отсталости в этих странах). Многие из нас сталкивались с умственно отсталыми людьми сами того не подозревая, ведь при легкой степени этого заболевания провести грань между умственно отсталым и здоровым человеком достаточно непросто.

С точки зрения врача, умственная отсталость — это заболевание, главным условием которого является либо врожденное, либо приобретенное (ребенком в возрасте до 3-х лет) снижение интеллекта. При этом в основном снижается способность к абстрактному мышлению (именно оно является основой математических способностей, логики и даже творчества). Эмоциональная сфера при этом практически не страдает – т.е. пациенты с умственной отсталостью чувствуют симпатию и неприязнь, радость и горе, печаль и веселье, возможно, эмоции умственно отсталых людей не так многогранны и сложны, как у людей с нормальным интеллектом. Важно отметить, что умственная отсталость не имеет тенденции к прогрессированию – т.е. уровень недоразвития интеллекта стабилен, а иногда интеллект даже повышается со временем под влиянием обучения, воспитания. Это одно из важных отличий умственной отсталости от деменции – состояния, характеризующегося снижением интеллекта и возникающего как осложнение при различных заболеваниях (инсульты, травмы головы, тяжелые инфекции, алкоголизм и наркомании, тяжелые психические заболевания) а также в пожилом возрасте. У пациентов с деменцией со временем состояние интеллекта ухудшается.
Другое название умственной отсталости – олигофрения (от латинского «олиго» — мало и «френос» — разум).

Возможных причин умственной отсталости довольно много, не все из них достаточно изучены. Установлено, что при умственной отсталости снижение интеллекта обусловлено органическим поражением головного мозга, и , к сожалению, не всегда с точностью можно сказать, почему возникло это поражение у конкретного пациента. Считается, что наиболее частые причины возникновения умственной отсталости – наследственная предрасположенность, а также вредные факторы, влияющие на организм матери при беременности, например, лекарства (некоторые антибиотики, противозачаточные препараты), алкоголь и наркотики, инфекции (особенно, вирусные, например, краснуха, грипп). Некоторые заболевания, которые были у женщины до беременности, могут спровоцировать умственную отсталость у ребенка. Это инфекции (токсоплазмоз, сифилис, гепатит), сахарный диабет, сердечные заболевания.

Причинами олигофрении могут стать и тяжелый токсикоз во время беременности, резус-конфликт, патология плаценты. Фактором риска умственной отсталости являются недоношенность, стремительные роды, родовые травмы. Вот почему каждая женщина должна обследоваться у врача пред планированием беременности, а в период ожидания ребенка ей необходимо быть особенно внимательной к своему здоровью.

Да и мужчин это тоже касается – есть исследования, доказывающие, что длительное употребление алкоголя или наркотических средств повышает шансы мужчины стать отцом ребенка-олигофрена. Кроме того, профессиональные вредности, с которыми сталкиваются будущие родители, также могут послужить фактором риска умственной отсталости детей. В первую очередь это относится к радиоактивному излучению и агрессивным химическим реагентам.

Как вы уже поняли, основным симптомом умственной отсталости является снижение интеллекта. В зависимости от степени снижения интеллекта, выделяют легкую, среднюю и тяжелую форму умственной отсталости.

При легкой степени умственной отсталости (другое название – дебильность) IQ пациентов составляет 50-69. Внешне такие пациенты практически не отличаются от здоровых людей. Обычно они испытывают сложности в обучении из-за сниженной способности к концентрации внимания. При этом память у них достаточно хорошая. Часто пациенты с легкой степенью умственной отсталости имеют нарушения поведения. Они зависимы от родителей или воспитателей, их пугает смена обстановки. Иногда такие пациенты становятся замкнутыми (т.к. плохо распознают эмоции других людей, поэтому испытывают сложности при общении). А иногда наоборот, стараются привлечь к себе внимание различными яркими поступками, обычно нелепыми, а подчас и антисоциальными. Внушаемость пациентов с легкой степенью умственной отсталостью может привлекать к ним представителей криминального мира, тогда они становятся либо жертвой обмана, любо игрушкой в руках преступников. Практически все пациенты этой группы осознают свое отличие от здоровых людей и стремятся скрыть свое заболевание.

При средней степени умственной отсталости (или имбецильности) IQ составляет 35-49. Такие пациенты способны испытывать привязанности, различать похвалу и наказание, их можно обучить элементарным навыкам самообслуживания, а иногда и чтению, письму, простейшему счету. Однако самостоятельно проживать они не способны и нуждаются в постоянном контроле и уходе.

Тяжелая форма умственной отсталости или идиотия характеризуется IQ ниже 34. Эти пациенты необучаемы, у них отсутствует речь, их движения неуклюжи и нецеленаправленны. Эмоции ограничены простейшими проявлениями удовольствия и неудовольствия. Такие пациенты нуждаются в постоянном надзоре и содержатся в специальных учреждениях.

IQ является важным, но не единственным критерием умственной отсталости. Кроме того, известны случаи, когда у людей с низким IQ не было никаких признаков умственной отсталости. Кроме IQ врач оценивает бытовые навыки пациента, общее состояние психики, уровень социальной адаптации, перенесенные заболевания. И только на основании комплекса признаков возможно поставить диагноз умственной отсталости.

Олигофрения в детском, младенческом возрасте, может проявиться задержкой развития ребенка, которую можно выявить при своевременном посещении педиатра. В детских дошкольных учреждениях у ребенка с умственной отсталостью обычно возникают проблемы с адаптацией в коллективе других детей, ему трудно соблюдать режим дня, занятия, проводимые воспитателем, часто оказываются слишком сложными для такого ребенка. В школьном возрасте родителей должно насторожить высокой степени невнимательность и неусидчивость, повышенная утомляемость, плохое поведение и успеваемость. Необходимо поддерживать контакт с педагогами, которые могут своевременно порекомендовать родителям обратиться к детскому психоневрологу или психологу. Также при олигофрениях нередко встречаются и неврологические отклонения – тики, частичные параличи конечностей, судорожные припадки, головные боли. Обычно такие проявления не остаются без внимания родителей и являются причиной обращения к невропатологу.

Большую часть случаев умственной отсталости удается распознать в раннем возрасте. Умственную отсталость, обусловленную генетическими причинами, можно выявить еще в период беременности (например, болезнь Дауна). Для этого в женской консультации проводится скрининговое обследование беременной женщины на ранних сроках, что дает возможность принять решение о сохранении или прерывании беременности. В роддоме для ранней диагностики некоторых наследственных заболеваний, приводящих к умственной отсталости, также применяют скрининговые обследования.

Некоторые формы умственной отсталости возникают из-за недоразвития определенной ферментной системы у ребенка. Наиболее распространенное заболевание из этой группы – фенилкетонурия. При рождении дети с фенилкетонурией ничем не отличаются от здоровых, но в первые месяцы жизни для них характерны вялость, частая рвота, кожные высыпания, повышенная потливость со специфическим неприятным запахом. При лечении, начатом до 2-3-х месячного возраста удается сохранить интеллект детей. Поэтому так важно наблюдение педиатра в период новорожденности и раннем детском возрасте.

Педиатр при обследовании ребенка с подозрением на олигофрению назначит консультацию невролога, анализы крови и мочи, возможно, энцефалограмму. Обследование более старших детей включает в себя консультацию психолога, детского психоневролога или психиатра.

При своевременно начатом лечении в подавляющем большинстве случаев удается добиться хорошей адаптации ребенка к последующей самостоятельной жизни. А вот самолечение и самостоятельная постановка диагноза могут привести к печальным последствиям – будет упущено время, которое так дорого ценится, когда дело касается лечения детей. Кроме того, под маской умственной отсталости могут скрываться и другие болезни – например, гипотиреоз, эпилепсия, различные психические заболевания.

Отставание в развитии ребенка в возрасте до 1 года обязательно требует внимания специалистов – как минимум педиатра и невропатолога. Конечно, не всегда ребенок, развивающийся медленнее своих сверстников, является умственно отсталым. Как показывают исследования, примерно 10% детей, серьезно отстававших от своих сверстников в развитии, не имели впоследствии умственной отсталости.

Сегодня существует множество препаратов для лечения умственной отсталости и подобрать наиболее подходящий препарат сможет только лечащий врач. В зависимости от причины заболевания, это могут быть препараты йода или гормоны (если олигофрения вызвана заболеванием щитовидной железы). В случае фенилкетонурии бывает достаточно специального режима питания, который назначит педиатр.

Часто для коррекции умственной отсталости врачи используют ноотропы – всем известный пирацетам, а также аминалон, энцефабол, пантогам. Целью применения ноотропных препаратов является улучшение обменных процессов в мозговой ткани. С этой же целью в лечении умственной отсталости используются витамины группы В и аминокислоты, необходимые для нормального функционирования мозга (глутаминовая и янтарная кислоты, церебролизин). Эти препараты продаются без рецепта врача, но целесообразность их приема должен определить специалист.

Иногда у пациентов с умственной отсталостью наблюдаются нарушения поведения, тогда врач-психиатр может подобрать препарат из группы нейролептиков или транквилизаторов.

Залогом успешного лечения умственной отсталости является комплексное воздействие, т.е. применение не только медикаментов, но и индивидуальный подход к обучению, занятия с психологами и логопедами – все это необходимо для более успешной адаптации в обществе. Необходимо соблюдать дозировки препаратов, предписанные врачом, а при появлении новых симптомов незамедлительно прийти на прием. Например, при лечении ноотропами может появиться повышенная возбудимость и головные боли, в таком случае надо обратиться к лечащему врачу для решения вопроса о замене препарата или изменении доз.

В народной медицине вместо ноотропных препаратов применяют лекарственные растения, обладающие активизирующим влиянием на нервную систему. Это женьшень, лимонник китайский, алоэ. Следует помнить, что применение стимулирующих средств при умственной отсталости может спровоцировать психозы и грубые нарушения поведения, поэтому перед применением средств народной медицины лучше проконсультироваться с врачом.

Социальная реабилитация является важнейшим компонентом помощи пациентам с умственной отсталостью. В первую очередь программы реабилитации направлены на обеспечение трудоустройства пациентов с легкой степенью умственной отсталости. Для этого существуют специализированные учебные заведения, где возможно обучение по адаптированной школьной программе, а затем – освоение несложных профессий, например, таких строительных специальностей как маляр, штукатур, плотник и т.д.

При своевременном и правильном лечении легкой степени умственной отсталости возможно добиться хороших результатов — многие пациенты с умственной отсталостью легкой степени самостоятельны, имеют профессию и свою семью. В то же время, при отсутствии должного воспитания, реабилитационных мер и медицинской помощи, олигофрены становятся асоциальными личностями – злоупотребляют алкоголем, оказываются участниками криминальных историй, могут представлять общественную опасность. Что касается средней и тяжелой формы умственной отсталости, то задачами медицинской и социальной помощи таким пациентам являются обеспечение ухода и надзора, а при необходимости – контроля за состоянием здоровья.

Профилактика умственной отсталости основана на серьезном подходе к своему здоровью и здоровью будущих поколений. Перед планированием беременности, супругам желательно пройти обследования специалистов для выявления инфекционных и хронических заболеваний, иногда требуется консультация генетика. Беременная женщина должна помнить об ответственности за здоровье своего еще не родившегося ребенка. Необходимо вести правильный образ жизни, избегать влияния вредных факторов, регулярно посещать женскую консультацию и четко следовать рекомендациям гинеколога. После рождения ребенка родителям следует наладить контакт с педиатром, выполнять все назначенные обследования. При появлении подозрения на умственную отсталость у ребенка необходимо своевременно обратиться к специалисту и начать лечение. Некоторые родители находятся во власти предубеждений по отношению к психоневрологам и психиатрам, и стараются избежать посещения этих специалистов даже при наличии серьезных показаний, нанося тем самым непоправимый вред здоровью и будущему своего ребенка. К счастью, в последнее время отмечается тенденция к повышению медицинской грамотности населения и такие ситуации редки.

источник

Когда ребенку ставят диагноз умственная отсталость, сразу возникает много вопросов — что нужно делать, окончательный ли это диагноз или нет, уже можно отчаяться и опустить руки или еще рано и т.д.

Действительно это может оказаться ошибочный диагноз. Его могут поставить вместо таких нарушений, как ЗПР, аутизм и алалия.

1. Время постановки диагноза. Как правило, уверенно говорить об умственной отсталости можно не ранее 7-ми лет. Если диагноз поставили раньше 7-ми лет, то тут речь будет идти о наличие отставания в развитии у ребенка, но, о каком именно точно, сказать будет еще нельзя. Отставание в развитие фактор важный и опасный, поэтому меры по лечению и коррекции нужно предпринять немедленно, но все же об окончательном диагнозе речь еще идти не может.

2. Диагноз ставится по итогам прохождения психологической диагностики. При этом необходимо пройти диагностику на умственную отсталость у двух разных специалистов. Основной тест, который используется – это тест Векслера. Основанием для постановки диагноза не может быть краткая беседа или «немножко порасскладывать картинки».

Иногда дети более собраны вместе с родителями, иногда наоборот. При прохождении диагностики надо помнить об этом. Поэтому нужно сначала попробовать и посмотреть будет ли разница в поведение ребенка, вместе с родителем и без них.

3. Профессионально проведенное тестирование может с очень большой долей вероятности отделить умственную отсталость от задержки психического развития(ЗПР). Для точной диагностики аутизма или алалия – этого недостаточно.

Поэтому необходимо обратиться к психологу, специализирующемуся в области аутизма и к логопеду.

Как правило, в районной комиссии осмотр логопеда назначается в общем порядке, если нет, то нужно уже самостоятельно получить данную консультацию. Логопед определяет характер нарушения речи ребенка. Это очень важный момент, так как, и при нарушении развития интеллекта, может запаздывать речь, так и наоборот – если есть, то или иное нарушение речи, то оно может тормозить развитие мышление и вообще всё психическое развитие ребенка.

Найти психолога, работающего с аутизмом, на сегодня не так просто. Но, в первую очередь, нужно спросить там, где уже проходите обследование. Но скорей всего придется искать самостоятельно.

Это три основных момента, которых нужно иметь ввиду и отнестись к ним очень серьезно.

— Важно помнить, что точный диагноз может быть поставлен не раньше 7-ми лет.

— Необходимо пройти стандартную диагностику, не менее, чем у двух специалистов.

— И важно убедиться, что диагноз точный, а не перепутан с похожими нарушениями развития.

Но независимо от конкретного диагноза и его точности, если вообще возник вопрос о нем, это значит, что у ребенка всё-таки присутствует то или иное отставание в психическом развитии.

В такой ситуация самое главное как можно быстрее начать необходимое лечение и коррекцию психического развития.

Все дети развиваются немного по-разному, но, когда речь идет об отставание развития, то это значит, что недоразвитие тех или иных психических процессов у ребенка действительно большое, и не вписывается, ни в какие вариации нормального развития.

Само по себе отставание не пройдет. Более того, если не предпринимать необходимых усилий, оно будет все больше с каждым годом. Именно поэтому оно требует внимание и лечение. И как можно быстрее. Потому что, чем раньше начать исправлять нарушения, тем быстрее и проще их будет исправить.

В первую очередь, проходят обследование у врачей. Это нормально и нужно, но не стоит рассчитывать на получение какай-то особенной, решающей информации. Так как, врачи занимаются физическим здоровьем ребенка, а у нас речь идет об отставание психического развития. Важными врачами будут невролог и психиатр. Если ребенка направили к психиатру, это вовсе не значит, что его посчитали сумасшедшим. Иногда это просто формальность. Но в любом случае в ответственность психиатра входит самые различные затруднения в работе нервной системы ребенка. В том числе и не имеющие никакого отношения к психической ненормальности. Психиатр может назначить необходимые для нормального функционирование ребенка, лекарства, и это очень важно.

Родители, часто услышав от врача об отставание ребенка, бояться обратиться еще куда-либо. Причины самые различные, начиная от стыда за ребенка до страха насильственного помещение в какое-нибудь учреждение. На сегодня подобные страхи можно оставить в прошлом – где будет учиться ребенок решают только родитель. Это закреплено законодательством. Такие направление ПМПК имеют только рекомендательный характер. Не говоря о том, что у нас просто слишком мало, некоторых специальных учреждений, например, детских садов для особых детей.

Специалистами по лечению, а вернее по коррекции отставаний в психическом развитии являются психологи, специализирующиеся в этой области. Отставание в психическом развитии ребенка надо сокращать, подтягивать уровень развитие ребенка к возрастным нормам. Это делается с помощью коррекционно-развивающих занятий.

На коррекционно-развивающих занятиях с ребенком занимаются развитием его интеллектуальной и эмоциональной сферой. Именно недоразвитие этих сфер входит в понятие отставания в психическом развитии. То есть, главное, что необходимо – это как можно быстрее начать ликвидировать это самое отставание в развитие ребенка, то есть, заниматься его интеллектуальный и эмоционально-волевым развитием.

Важным может оказаться отставание и в речевом развитии. Этим должен заниматься логопед, но желательно, в сотрудничестве с психологом.

При этом время от времени необходимо показываться лечащему врачу.

Если ребенок будет получать именно необходимое лечение, то в большинстве случае, со временем нарушение развитие пройдет, он подтянется к сверстникам, и вырастит полноценным человеком.

Если этого не произойдет, и со временем, к сожалению, подтвердиться диагноз умственная отсталость, то эти усилия всё равно не были напрасными. Так как, если бы с ребенком не занимались его развитием, то с каждым годом он отставал бы все больше. И мог бы превратиться в действительно тяжелого инвалида. Не смог бы учиться в школе, требовал постоянного ухода и заботы.

Поэтому важно полноценно развивать ребенка в любом случае. Если у ребенка ЗПР, то с помощью психологической коррекции отставание в развитие полностью исчезает уже к середине школьного возраста. Если аутизм или какое-то речевое нарушение, то шансы на нормальное будущее очень велики, если умственная отсталость, то речь пойдет о легкой степени этого нарушения. Что даст ребенку очень большие возможности, на учебу, работу и личную жизнь (хотя и меньшие, чем при других нарушениях).

На сегодня ситуация того или иного отставания в развития встречается очень часто. В каком-то плане, это стало нормой современной жизни. Возможно плохая экология и питания, слишком быстрый темп жизни, очень плохое здоровье современных людей – все это привело к огромному росту детей с нарушениями развития. Но большинство этих нарушений – это легкие нарушение. Те нарушения, которые при своевременной и правильной коррекции полностью исправляются, и ребенок вырастает полноценной здоровой личностью.

источник

Как развивается ребенок с умственной отсталостью? Как ставят это диагноз врачи-психиатры? Какие признаки умственной отсталости могут проявлять люди с разной ее степенью? Врач-психиатр подробно описывает историю пациента с умственной отсталостью в популярной книге о различных психических нарушениях.

Он всегда улыбался. Даже когда ему было больно, когда ему было грустно, улыбка не сходила с его лица. Порой это была испуганная улыбка, иногда — виноватая. Странно, но та же виноватость была в улыбке, когда у него заболел живот, и мы отправили его в хирургию с аппендицитом. Словно он просил ей прощения за отнятое у нас время. Хотя вряд ли он понимал в полной мере, что значит это слово — «время».

У него не было плоской переносицы и раскосых глаз, да и других особых признаков хромосомной болезни в нем не наблюдалось. Да, была внутриутробная гипоксия. Родился он на седьмом месяце беременности, и почти два месяца врачи боролись за его жизнь.

Поначалу он был обычным младенцем. Как его старший брат. Только чаще плакал. И позже начал переворачиваться. Позднее встал на ноги. Почти в два года сказал первое слово. И потом отставание становилось все заметнее. Он рос медленнее, его психика сложнее развивалась. Первые три класса школы он еще осилил, сложнее всего давалась арифметика. На исходе третьего стало ясно, что в обычной школе он учиться не сможет, и свой четвертый класс он начал во вспомогательной школе.

Там он справлялся неплохо. Особенно хорошо давались предметы, где нужно было работать руками. Он с удовольствием лепил из глины простые вазы, горшки. Красил стены. Помогал отцу и брату, как мог, на даче. Он даже выучился на маляра и несколько лет проработал им в разных местах.

Ему всегда помогал старший брат. Чтобы не обижали, чтобы не обманывали с зарплатой. Ведь он был доверчив и открыт. Хулиганы во дворе пользовались этим. Устраивали всякие шутки, смеялись над ним, заставляли делать неприятные вещи. А он никогда не обижался, не знал, как это. И просто улыбался.

Одна из таких злых шуток кончилась хуже остальных. Он упал с качелей, и на обратном ходу качели ударили его по затылку. Травма черепа и ушиб мозга. С тех пор начались вторичные эпилептические припадки, и он не мог больше красить стены. Ему стало очень сложно даже помнить, как правильно держать ложку. К счастью, через несколько лет он снова научился пользоваться ей, правда, маляром снова так и не стал. А улыбка осталась.

Брат рассказывал, что лишь однажды увидел его плачущим: когда умер отец. Инсульт сразил отца на даче, а он был там тогда. Сначала испугался, не понял, что произошло, а когда в его хрустальном сознании промелькнула мысль о смерти, он загрустил и заплакал. Слезы его были горькие, он не рыдал, а скорее выл. А потом это переросло в судорожный припадок. На похоронах он вновь непонимающе улыбался.

Брат не бросал его, хоть и не жил рядом, и всегда старался помочь: давал денег, забирал на выходные, возил со своими детьми за город. Племянникам он нравился, ведь он был добрым и ласковым. Особенно отзывался на объятья. И тогда, когда он нелепо, но очень искренне обхватывал племяшку, можно было считать его улыбку настоящей.

А жили они вдвоем с матерью. Он делал простую работу — выносил мусор, нес в пакете картошку, когда они с матерью ходили на рынок. Сам он, конечно, деньгами распоряжаться не мог. Через некоторое время мама умерла, и брат стал его опекуном.

Родительскую квартиру они продали, брат забрал его к себе насовсем. Племянники были уже подростками, и им меньше хотелось с ним играть. Дома стало некомфортно. Целый день он ничем не занимался. Бродил со своей глупой и неуместной улыбкой по квартире.

Состоялся разговор с братом. Жена со вздохом заявила, что с ним нужно что-то делать. И сначала брат отмахнулся. Но участились приступы. Предыдущие дозы противосудорожных препаратов перестали работать, нужно было искать новую схему. Его положили в психиатрическую больницу, и родственники узнали, каково это. Какая может быть жизнь, когда его рядом нет, но о нем заботятся, у него есть крыша и хлеб. Он улыбался, когда встречал их в комнате свиданий. Свидания становились реже.

Прямых показаний для нахождения в психиатрической больнице уже не было. Приступы почти не случались. Новые препараты работали неплохо. Агрессии он не проявлял. Был тихим, спокойным. Иногда помогал, когда его просили. В таком состоянии ему можно было вернуться домой. Но жена брата была категорически против, и тот решился положить его на платную койку: когда родственники оплачивают лишь услуги ухода. Так он остался у нас.

Я работал в отделении второй год, его же положили за год до моего прихода. Брат хорошо зарабатывал, и проблем с оплатой койки не было. Брат по-прежнему навещал его, иногда звонил в отделение. Его не бросили. Но жизнь в семье брата пошла своим, новым чередом.

Я замечал иногда, что брат радовался его улыбке, той искренней улыбке, которая появлялась в начале их свидания. В ней было узнавание, вспоминание, что у него есть брат. И брату было достаточно. Брат приносил ему йогурт и мягкую булку с повидлом. Помогал держать ложку, затыкал салфетку за воротник, вытирал испачканные щеки. Спрашивал о простом: все ли у него хорошо, ничего не болит, никто не обижает?

Их отношения застыли на пятилетнем возрасте. Однажды брат рассказал мне, что так же, когда им было пять и двенадцать соответственно, они завтракали по субботам на даче, когда родители уезжали в город и оставляли их вдвоем. Одна из бесед с братом была особенно подробной, из нее я и узнал о его жизни.

Я пытался заглянуть в его разум. Я говорил с ним, наблюдал за поведением в отделении, эмоциями и реакциями. Но все скрывалось, или скорее наоборот, распахивалось его улыбкой. Могло показаться, что он пребывал все время в блаженном неведении. Он не желал никому зла. Не хотел отнимать и вредить. Принимал случавшееся с ним, как данность. Для него не было завтра, были обрывки вчера, он жил здесь и сейчас. Ничего не ждал и ничего не хотел. И возможно, поэтому был по-своему счастлив.

Старшая сестра пришла к нам в ординаторскую и сказала, что брат не внес оплаты, чего раньше не случалось. Мы попытались дозвониться до него, но телефон был вне зоны доступа. По домашнему номеру трубку никто не взял. Мы ждали неделю и затем обратились в органы опеки с просьбой отыскать брата или связаться с ним. И тогда узнали, что он погиб. Разбился на автомобиле в командировке. Жена брата с детьми уехала к родителям переживать свое горе.

Я не знал, как быть. Выйти и рассказать? Я обязан. Но его улыбку в тот момент я не вынес. Когда я увидел его на стуле, смотрящего мне в глаза и как всегда беспечно улыбающегося, ноги у меня отказались к нему идти. Я попросил сделать это социального работника. Но и ее слова он встретил, улыбаясь. Он так и не смог понять.

Умственная отсталость — это состояние, обусловленное врожденным (генетическим) или приобретенным в раннем возрасте (до трех лет) недоразвитием психики с выраженной интеллектуальной недостаточностью.

Главным критерием для постановки диагноза служит изучение коэффициента интеллекта — IQ. Нормальными считаются значения — более 70 баллов, средними для популяции — 110–150 баллов.

Умственная отсталость разделяется в зависимости от количества баллов на легкую (50–69), умеренную (35–49), тяжелую (20–34) и глубокую (ниже 20).

Раньше применялись термины «дебильность», «имбецильность» и «идиотия», которые соответствуют современным: дебильность — легкая и умеренная степень, имбецильность — тяжелая, а идиотия — глубокая.

В наибольшей степени у пациентов с умственной отсталостью страдают интеллект и мышление. Им сложнее дается решение задач, выявление связей между объектами мира, недоступны метафоры и иносказания.

Их мышление более наглядное и практическое, конкретное. У них хуже развита память, скорость переключения и устойчивость внимания. Им сложнее удается контролировать эмоциональное состояние и поведение, эмоции также более приземленные и предметные.

Уровень развития эмоционального реагирования, конечно, зависит от степени умственной отсталости. При глубокой степени эмоции малодифференцированы. При тяжелой — находятся примерно на уровне ребенка возрастом от года до двух лет. При умеренной и легкой спектр эмоций такой же, как у здорового человека, но нарушается возможность управления ими.

Часть форм умственной отсталости сопровождает генетические заболевания (синдромы Дауна, Клейнфельтера, Шерешевского-Тернера и др.). Другие формы являются следствием воздействия неблагоприятных факторов при внутриутробном периоде развития. При этом происходит нарушение формирования многих органов и систем. Часть форм умственной отсталости возникает уже после рождения при прямом поражении головного мозга.

Важным условием предотвращения развития умственной отсталости является ограничение воздействия неблагоприятных факторов на ребенка на всех этапах — до зачатия, во время беременности, после рождения. Большая ответственность лежит на будущих родителях, на том образе жизни, который они ведут, ведь значительная часть генетических нарушений в половых клетках возникает из-за токсического воздействия веществ, находящихся в крови. А уже поврежденный генетический аппарат приведет к неправильному развитию ребенка.

Существует еще одна форма нарушений интеллектуального развития — педагогическая запущенность. Она возникает на фоне полноценных биологических возможностей головного мозга, но отсутствия достаточного воспитания и социализации. Такие проявления могут встречаться в неблагополучных семьях, ведущих маргинальный, асоциальный образ жизни.

В нашем клиническом примере у пациента наблюдалась близкая к умеренной степени умственная отсталость, которая усугубилась после полученной им травмы. У него не было никаких внешних проявлений расстройства, кроме преобладающей на лице улыбки. Вероятнее всего, это связано с неопределенным неблагоприятным воздействием на этапе внутриутробного развития или генетическими нарушениями, не отразившимися на функциях других органов и систем.

При воздействии дополнительных вредных факторов, например, черепно-мозговых травм, степень интеллектуального дефекта может усугубиться. Может быть и улучшение — при хорошей заботе и воспитании пациенты с легкой степенью умственной отсталости приспособлены для ведения полноценной социальной жизни: они заводят семьи, работают и практически неотличимы от других людей. Тяжелая и глубокая умственная отсталость, к сожалению, мало поддается коррекции, и такие пациенты нуждаются в помощи и уходе со стороны других людей.

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Вопросы, связанные с диагностикой и оценкой степени интеллектуального недоразвития, решают психиатры на основании всех имеющихся данных клинического. патопсихологического и параклинического исследований. Задача педиатра — как можно раньше обратить внимание на отклонения в психическом развитии ребёнка и направить его на консультацию к специалистам. Настораживающие признаки умственной отсталости у детей до года:

особенности строения головы, лица и тела;
врождённые пороки развития:
своеобразный мышиный запах, исходящий от мочи и тела ребёнка при фенилкетонурии;
резко выраженная мышечная гипотония у новорождённого при синдроме Прадера-Вилли.

Показанием к консультации психиатра служит отчётливое несоответствие между уровнем психического развития и паспортным возрастом ребёнка. При наличии пороков развития и малых врождённых аномалий дополнительно необходима консультация врача-генетика.

Критерии диагностики и оценочные шкалы при умственной отсталости

Хотя психические расстройства, сопровождающие умственную отсталость, часто трудно охарактеризовать, эффективное лечение невозможно без их четкой идентификации. Для оценки эффективности медикаментозного лечения рекомендуют использовать рейтинговые шкалы, предполагающие оценку поведения больного по результатам наблюдения за ним. Например, для оценки эффективности лекарственного средства можно использовать Шкалу оценки неадекватного поведения у негоспитализированных пациентов (Aberrant Вehavior Checklist-Community Version — AВC-CV). Шкала позволяет на основе информации, полученной от наблюдающих больного лиц, количественно оценить выраженность основных, «статусных» симптомов. Для оценки гиперактивности и нарушений внимания применяют шкалу Коннорса. Например, эта шкала была использована для оценки эффективности метилфенидата при дефиците внимания с гиперактивностью у больных с умственной отсталостью. Особые трудности вызывает оценка у больных с умственной отсталостью аффективных расстройств, таких как тревога или депрессия. Для этого применяют специальные методики, например, Психопатологическую шкалу для умственно отсталых взрослых (Psychopathology Inventory for Mentally retarded adult — PIMRA), Краткую шкалу неадаптивного поведения Рейсса (Reiss Screen for Maladaptive strongehavior), Шкалу оценки эмоциональных расстройств (Emotional Disorders Rating Scale-DD).

При планировании лечения больных с умственной отсталостью большое значение имеют выявление и коррекция сопутствующих психических расстройств — большой депрессии, биполярного расстройства, тревожных расстройств, общего расстройства.

Диагностические критерии умственной отсталости

A. Значительное снижение интеллектуальных функций: при выполнении тестов на интеллект значение IQ не превышает 70 (у детей раннего возраста — клинически явное снижение интеллектуальных функций)
Б. Сочетание дефицита или нарушения адаптации (то есть соответствие поведения человека возрастным нормативам в данной культурной группе) не менее чем в двух из следующих сфер: общение, уход за собой, жизнедеятельность в домашних условиях, социальные/межличностные навыки, использование общественных ресурсов, автономное целенаправленное поведение, функциональные академические навыки, работа, досуг, здоровье, безопасность
В. Начало в возрасте до 18 лет

Код зависит от степени тяжести, отражающей уровень интеллектуальных расстройств:

Легкая умственная отсталость — IQ от 50-55 до примерно 70
Умеренная умственная, отсталость — IQ от 35-40 до 50-55
Тяжелая умственная отсталость — IQ от 20-25 до 30-35
Глубокая умственная отсталость — IQ ниже 20-25

Умственная отсталость без уточнения тяжести: при наличии достаточных оснований для диагностики умственной отсталости, но в отсутствие данных стандартных тестов на интеллект (например, при невозможности их проведения из-за тяжести состояния, нежелания больного или младенческого возраста)

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

источник

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Для детей с умственной отсталостью (олигофренией) характерны сходные проявления и признаки (нарушения внимания, памяти, мышления, поведения и так далее). В то же время, выраженность данных нарушений напрямую зависит от степени олигофрении.

Для умственно отсталых детей характерно:

нарушение мышления;
нарушение концентрации внимания;
нарушения познавательной деятельности;

нарушения речи;
проблемы в общении;
нарушения зрения;
нарушения слуха;
нарушения сенсорного развития;
нарушения памяти;
двигательные нарушения (нарушения моторики);
нарушения психических функций;
нарушения поведения;
нарушения эмоционально-волевой сферы.

Нарушение умственного развития является основным симптомом олигофрении. Проявляется это в неспособности нормально мыслить, принимать правильные решения, делать выводы из полученной информации и так далее.

Нарушения умственного развития и мышления при олигофрении характеризуются:

Нарушением восприятия информации. При легкой степени заболевания восприятие информации (зрительной, письменной или речевой) происходит гораздо медленнее, чем в норме. Также ребенку нужно больше времени для «осмысливания» полученных данных. При умеренной олигофрении данное явление еще более выражено. Даже если ребенок может воспринимать какую-либо информацию, он не может анализировать ее, вследствие чего способность к самостоятельной деятельности у него ограничена. При тяжелой олигофрении часто наблюдается поражение чувствительных органов (глаз, уха). Такие дети не могут воспринимать определенную информацию вообще. Если же эти органы чувств работают, воспринимаемые ребенком данные не анализируются им. Он может не различать цвета, не узнавать предметы по их очертаниям, не различать голоса близких и чужих людей и так далее.
Неспособностью к обобщению. Дети не могут выявить связь между схожими предметами, не могут делать выводы из полученных данных или выделять мелкие детали в каком-либо общем потоке информации. При легкой форме заболевания это выражено незначительно, в то время как при умеренной олигофрении дети с трудом учатся раскладывать одежду по группам, выделять животных среди набора картинок и так далее. При тяжелой форме заболевания способность как-либо связывать предметы или ассоциировать их между собой может вовсе отсутствовать.
Нарушением абстрактного мышления. Все услышанное или увиденное дети понимают буквально. Они не обладают чувством юмора, не могут понимать смысл «крылатых» выражений, пословиц или сарказма.
Нарушением последовательности мышления. Наиболее выражено это при попытке выполнить какое-либо задание, состоящие из нескольких этапов (например, достать чашку из шкафа, поставить ее на стол и налить в нее воды из кувшина). Для ребенка с тяжелой формой олигофрении данная задача будет невыполнима (он может брать чашку, ставить ее на место, несколько раз подходить к кувшину и брать его в руки, однако связать данные предметы он не сможет). В то же время, при умеренных и легких формах заболевания интенсивные и регулярные обучающие занятия могут способствовать развитию последовательного мышления, что позволит детям выполнять простые и даже более сложные задачи.
Замедленным мышлением. Чтобы ответить на простейший вопрос (например, сколько ему лет), ребенок с легкой формой заболевания может думать над ответом в течение нескольких десятков секунд, однако в конечном итоге обычно дает правильный ответ. При умеренно выраженной олигофрении ребенок также будет думать над вопросом очень долго, однако ответ может быть бессмысленным, не связанным с вопросом. При тяжелой форме заболевания ответ от ребенка можно не получить вовсе.
Неспособностью мыслить критично. Дети не отдают себе отчета в своих действиях, не могут оценивать важность своих поступков и их возможные последствия.

У всех детей с олигофренией отмечается снижение способности концентрировать внимание, что обусловлено нарушением активности головного мозга.

При легкой степени умственной отсталости ребенку трудно усидеть на месте, в течение длительного времени заниматься одним и тем же делом (например, они не могут читать книгу в течение нескольких минут подряд, а после прочтения не могут пересказать, о чем была речь в книге). В то же время, может отмечаться абсолютно противоположное явление – при изучении какого-либо предмета (ситуации) ребенок чрезмерно концентрирует внимание на его мельчайших деталях, при этом, не оценивая предмет (ситуацию) в целом.

При умеренно выраженной олигофрении привлечь внимание ребенка крайне сложно. Если же это удается сделать, через несколько секунд ребенок вновь отвлекается, переключаясь на другое занятие. При тяжелой форме заболевания привлечь внимание пациента не удается вообще (лишь в исключительных случаях ребенок может реагировать на какие-либо яркие предметы или громкие, необычные звуки).

Нарушения речи могут быть связаны с функциональным недоразвитием головного мозга (что характерно для легкой формы заболевания). В то же время, при умеренно выраженной и глубокой олигофрении может наблюдаться органическое поражение речевого аппарата, что также будет создавать определенные проблемы в общении.

Нарушение речи у детей с умственной отсталостью характеризуется:

Немотой. При легкой форме заболевания полная немота встречается относительно редко, обычно при отсутствии необходимых коррекционных программ и занятий. При имбецильности (умеренно выраженной олигофрении) немота может быть связана с поражением речевого аппарата или с нарушениями слуха (если ребенок глухой, он также не сможет заучивать слова и произносить их). При глубокой умственной отсталости дети обычно не могут разговаривать. Вместо слов они произносят непонятные звуки. Если даже им удается выучить несколько слов, правильно использовать их они не в состоянии.
Дислалией. Характеризуется нарушением речи, заключающимся в неправильном произношении звуков. При этом некоторые звуки дети могут не произносить вообще.
Заиканием. Характерно для олигофрении легкой и умеренной степени выраженности.
Отсутствием выразительности речи. При легкой форме заболевания данный недостаток может быть устранен с помощью занятий, в то время как при более тяжелых формах это сделать невозможно.
Нарушением контроля громкости речи. Это может наблюдаться при нарушениях слуха. В норме, когда человек говорит и слышит свою речь, он автоматически контролирует ее громкость. Если олигофрен не слышит произносимых им слов, его речь будет слишком громкой.
Сложностями при построении длинных фраз. Начав говорить одно, ребенок может сразу переключиться на другое явление или предмет, в результате чего его речь будет бессмысленной и непонятной для окружающих.

При легкой и умеренно выраженной форме заболевания зрительный анализатор обычно развит нормально. В то же время, из-за нарушения мыслительных процессов ребенок может не различать определенные цвета (например, если его попросить выбрать желтые картинки среди картинок других цветов, он будет отличать желтый цвет от остальных, однако выполнить поставленную задачу ему будет трудно).

Выраженные нарушения зрения могут наблюдаться при глубокой олигофрении, которая часто сочетается с дефектами развития зрительного анализатора. При этом ребенок может не различать цвета, видеть предметы искаженными или вовсе быть слепым.

Также стоит отметить, что нарушения зрения (косоглазие, слепота и так далее) могут быть связаны с основным заболеванием, являющимся причиной умственной отсталости (например, при наследственном синдроме Барде-Бидля, при котором дети могут рождаться уже слепыми).

Галлюцинации – это несуществующие изображения, образы, звуки или ощущения, которые видит, слышит или чувствует пациент. Для него они кажутся реалистичными и правдоподобными, хотя на самом деле это не так.

Для классического течения умственной отсталости развитие галлюцинаций не характерно. В то же время, при сочетании олигофрении с шизофренией могут появиться характерные для последнего заболевания признаки, в том числе и галлюцинации. Также данный симптом может наблюдаться при психозах, при выраженном умственном или физическом переутомлении и при употреблении каких-либо токсических веществ (алкогольных напитков, наркотиков) даже в минимальных количествах. Последнее явление обусловлено неполноценным развитием центральной нервной системы и головного мозга в частности, вследствие чего даже ничтожно малое количество алкоголя может вызвать у пациента зрительные галлюцинации и другие расстройства психики.

Расстройства слуха могут наблюдаться при любой степени олигофрении. Причиной этого могут быть органические поражения слухового аппарата (например, при врожденных аномалиях развития, что характерно для детей с глубокой умственной отсталостью). Также повреждение слухового анализатора может наблюдаться при гемолитической болезни новорожденных, при некоторых генетических синдромах и так далее.

Развитие и обучение глухого умственно отсталого ребенка протекает еще более медленно, так как он не может воспринимать речь окружающих его людей. При полной глухоте дети, как правило, не могут и разговаривать (не слыша речь, они не могут ее повторять), вследствие чего даже при легкой форме заболевания они выражают свои эмоции и чувства лишь своеобразным мычанием и криками. При частичной глухоте или глухоте на одно ухо дети могут обучаться речи, однако во время разговора они могут неправильно произносить слова или говорить слишком громко, что также связано с неполноценностью слухового анализатора.

Сенсорное развитие – это способность ребенка воспринимать окружающий его мир с помощью различных органов чувств (в первую очередь, зрения и осязания). Научно доказано, что для большинства умственно отсталых детей характерны нарушения данных функций той или иной степени выраженности.

Нарушения сенсорного развития могут проявляться:

Замедленным зрительным восприятием. Чтобы оценить увиденный предмет (понять что это, зачем оно нужно и так далее), умственно отсталому ребенку нужно в несколько раз больше времени, чем нормальному человеку.
Узостью зрительного восприятия. В норме дети старшего возраста могут одновременно воспринимать (замечать) до 12 предметов. В то же время, пациенты с олигофренией могут воспринимать не более 4 – 6 предметов одновременно.
Нарушением цветового восприятия. Дети могут не различать цвета или оттенки одного и того же цвета.
Нарушением осязания. Если закрыть ребенку глаза и дать ему знакомый предмет (например, его личную чашку), он может без труда узнать ее. В то же время, если дать такую же чашку, однако сделанную из дерева или другого материала, ребенок не всегда сможет точно ответить, что у него в руках.

У здорового человека после нескольких повторений одного и того же материала между нервными клетками головного мозга формируются определенные связи (синапсы), что позволяет ему запоминать полученную информацию на длительное время. При легкой умственной отсталости скорость образования данных синапсов нарушается (замедляется), вследствие чего ребенок должен повторять определенную информацию намного дольше (больше раз), чтобы ее запомнить. В то же время, при прекращении занятий заученные данные быстро забываются или могут искажаться (ребенок неправильно пересказывает прочтенную или услышанную информацию).

При умеренной олигофрении перечисленные нарушения более выражены. Ребенок с трудом запоминает полученную информацию, а при ее воспроизведении может путаться в датах и других данных. В то же время, при глубокой олигофрении память у пациента развита крайне слабо. Он может узнавать лица самых близких людей, может откликаться на свое имя или (крайне редко) заучивать несколько слов, хотя их значения он не понимает.

Нарушения моторики и произвольных движений наблюдаются практически у 100% детей с олигофренией. В то же время, от степени заболевания зависит и выраженность двигательных расстройств.

Двигательные нарушения у умственно отсталых детей могут проявляться:

Замедленными и неуклюжими движениями. При попытке взять предмет со стола ребенок может подносить руку к нему очень медленно, неуклюже. Передвигаются такие дети также очень медленно, могут часто спотыкаться, их ноги могут заплетаться и так далее.
Двигательным беспокойством. Это другой тип двигательных расстройств, при котором ребенок не сидит на месте, постоянно передвигается, выполняет простые движения руками и ногами. В то же время, его движения не скоординированы и бессмысленны, резки и размашисты. Во время разговора такие дети могут сопровождать свою речь чрезмерно выраженными жестами и мимикой.
Нарушением координации движений. Дети с легкой и умеренной формой заболевания подолгу учатся ходить, брать предметы в руки, сохранять равновесие в положении «стоя» (у некоторых из них данные навыки могут появляться только к подростковому возрасту).
Невозможностью выполнять сложные движения. Дети с олигофренией испытывают значительные трудности, если им нужно выполнить два последовательных, однако различных движения (например, подбросить мяч вверх и ударить по нему рукой). Переход от одного движения к другому у них замедлен, вследствие чего подброшенный вверх мяч упадет, а ребенок так и «не успеет» по нему ударить.
Нарушением мелкой моторики. Точные движения, требующие повышенной концентрации внимания, даются олигофренам крайне тяжело. Для ребенка с умеренной формой заболевания завязать шнурки на ботинках может быть тяжелой, а иногда даже невыполнимой задачей (он будет браться за шнурки, вертеть их в руках, пытаться что-то с ними сделать, однако конечная цель так и не будет достигнута).

При глубокой олигофрении движения развиваются очень медленно и слабо (дети могут начать ходить лишь к 10 – 15 годам). В крайне тяжелых случаях движения в конечностях могут полностью отсутствовать.

Психические расстройства могут проявляться у детей с любой степенью заболевания, что обусловлено нарушением функционирования коры головного мозга и нарушенным, неправильным восприятием себя и окружающего мира.

У детей с умственной отсталостью могут наблюдаться:

Психомоторное возбуждение. В данном случае ребенок подвижен, может произносить различные непонятные звуки и слова (если он их знает), передвигаться из стороны в сторону и так далее. При этом все его движения и действия лишены какого-либо смысла, беспорядочны, хаотичны.
Импульсивные поступки. Находясь в состоянии относительного покоя (например, лежа на диване), ребенок может резко встать, подойти к окну, пройтись по комнате или выполнить какое-либо подобное бесцельное действие, после чего вернуться к прежнему занятию (лечь обратно на диван).
Стереотипность движений. Во время обучения ребенок заучивает определенные движения (например, махание рукой в знак приветствия), после чего повторяет их постоянно, даже без явной на то необходимости (например, когда находится сам в помещении, когда видит животное, птицу или какой-либо неодушевленный предмет).
Повторение действий окружающих. В старшем возрасте дети с легкой умственной отсталостью могут начать повторять только что увиденные движения и действия (при условии, что они обучены данным действиям). Так, например, увидев человека, который наливает воду в чашку, пациент сразу же может взять чашку и также начать наливать себе воду. В то же время, ввиду неполноценности мышления он может просто имитировать данные движения (при этом, не имея в руках кувшина с водой) или даже взять кувшин и начать лить воду на пол.
Повторение слов окружающих. Если у ребенка имеется определенный словарный запас, он, услышав знакомое ему слово, может тут же повторить его. В то же время, незнакомые или слишком длинные слова дети не повторяют (вместо них они могут произносить бессвязные звуки).
Полная обездвиженность. Иногда ребенок может лежать абсолютно неподвижно в течение нескольких часов, после чего также неожиданно может начать выполнять какие-либо действия.

Для всех детей с олигофренией характерно нарушение мотивации той или иной степени выраженности, а также нарушение психоэмоционального состояния. Это значительно затрудняет их пребывание в обществе, а при умерено выраженной, тяжелой и глубокой олигофрении делает невозможным их самостоятельное (без присмотра другого человека) проживание.

У детей с умственной отсталостью может наблюдаться:

Ослабление мотивации. Ребенок не проявляет инициативы к каким-либо действиям, не стремится узнавать новое, познавать окружающий мир и себя. У них нет каких-либо «своих» целей или стремлений. Все, что они делают, делают только по тому, что им говорят это близкие или окружающие люди. При этом они могут выполнить абсолютно все, что им будет сказано, так как не отдают себе отчета в своих действиях (не могут критически их оценивать).
Легкая внушаемость. Абсолютно все люди с олигофренией легко поддаются воздействию окружающих (так как не могут различать ложь, шутки или сарказм). Если такой ребенок ходит в школу, одноклассники могут издеваться над ним, заставляя совершать ненормальные поступки. Это может значительно травмировать психику ребенка, приводя к развитию более глубоких психических расстройств.
Медленное развитие эмоциональной сферы. Дети начинают чувствовать что-либо лишь к 3 – 4 годам или даже позже.
Ограниченность чувств и эмоций. Дети с тяжелой формой заболевания могут испытывать лишь примитивные чувства (страх, грусть, радость), в то время как при глубокой форме олигофрении и они могут отсутствовать. В то же время, пациенты с легкой или умеренно выраженной умственной отсталостью могут испытывать намного больше чувств и эмоций (могут сопереживать, жалеть кого-то и так далее).
Хаотичное возникновение эмоций. Чувства и эмоции олигофренов могут возникать и меняться внезапно, без какой-либо видимой причины (только что ребенок смеялся, через 10 секунд уже рыдает или ведет себя агрессивно, а еще через минуту снова смеется).
«Поверхностные» чувства. Некоторые дети очень быстро переживают любые жизненные радости, тяжести и невзгоды, забывая о них в течение нескольких часов или дней.
«Интенсивные» чувства. Другой крайностью у умственно отсталых детей является чрезмерно выраженное переживание даже из-за самых незначительных проблем (например, уронив кружку на пол, ребенок может проплакать из-за этого несколько часов или даже дней).

У детей с тяжелой формой заболевания также часто проявляются вспышки гнева. Они могут проявлять агрессию по отношению к окружающим, однако самим себе повреждения наносят относительно редко. Часто их агрессивный настрой может меняться на абсолютно противоположный (они становятся спокойными, тихими, приветливыми), однако любое слово, звук или изображение может вновь спровоцировать у них вспышку агрессии или даже ярости.

При умеренно выраженной умственной отсталости дети также могут быть агрессивными по отношению к окружающим. Ребенок может кричать на «обидчика», плакать, угрожающе жестикулировать руками, однако эта агрессия крайне редко переходит в открытую форму (когда ребенок стремится нанести кому-либо физический вред). Вспышки злобы могут сменяться другими эмоциями уже через несколько минут или часов, однако в некоторых случаях ребенок может пребывать в плохом настроении в течение длительного времени (нескольких дней, недель или даже месяцев).

При легкой форме олигофрении агрессивное поведение встречается крайне редко и обычно связано с какими-либо отрицательными эмоциями, переживаниями или событиями. При этом близкий человек может быстро успокоить ребенка (для этого можно отвлечь его чем-то веселым, интересным), в результате чего его злость смениться на радость или другое чувство.

Сама по себе умственная отсталость (особенно легкая форма) не приводит к отставанию в физическом развитии. Ребенок может быть относительно высоким, его мускулатура может быть достаточно развитой, а опорно-двигательный аппарат не менее крепким, чем у нормальных детей (однако лишь при наличии регулярных физических занятий и тренировок). В то же время, при тяжелой и глубокой олигофрении заставить ребенка выполнять физические упражнения довольно трудно, в связи с чем такие дети могут отставать от сверстников не только в умственном, но и в физическом развитии (даже если родились физически здоровыми). Также физическое недоразвитие может наблюдаться в тех случаях, когда причина олигофрении воздействовала на ребенка после его рождения (например, тяжелая травма головы в течение первых 3 лет жизни).

В то же время, стоит отметить, что физическое недоразвитие и аномалии развития могут быть связаны с причиной самой умственной отсталости. Так, например, при олигофрении, вызванной алкоголизмом или наркоманией матери, ребенок может родиться с различными врожденными аномалиями, физическими уродствами, недоразвитием отдельных частей тела и так далее. Это же характерно для олигофрении, вызванной различными интоксикациями, некоторыми генетическими синдромами, травмами и облучением плода радиацией на ранних сроках внутриутробного развития, сахарным диабетом матери и так далее.

В результате длительных наблюдений было замечено, что чем тяжелее степень олигофрении, тем выше вероятность наличия у ребенка определенных физических аномалий развития черепа, грудной клетки, позвоночника, ротовой полости, наружных половых органов и так далее.

Выявить умственную отсталость у новорожденного бывает крайне сложно. Дело в том, что данное заболевание характеризуется замедленным умственным развитием ребенка (по сравнению с другими детьми). Однако это развитие начинается лишь через определенное время после рождения, вследствие чего для постановки диагноза ребенок должен прожить минимум несколько месяцев. Когда во время плановых осмотров врач выявит какие-либо отставания в развитии, тогда и можно будет говорить о той или иной степени умственной отсталости.

В то же время, стоит отметить, что выявление определенных предрасполагающих факторов и симптомов может натолкнуть врача на мысль о возможной умственной отсталости ребенка при первом же его осмотре (сразу после рождения).

На повышенную вероятность наличия олигофрении могут указывать:

Предрасполагающие факторы у матери – алкоголизм, употребление наркотиков, наличие хромосомных синдромов у близких родственников (например, у других детей), сахарный диабет и так далее.
Наличие признаков умственной отсталости у матери или отца – люди с легкой формой заболевания могут создавать семьи и заводить детей, однако риск наличия у них (у их детей) олигофрении повышен.
Деформации черепа новорожденного – при микроцефалии (уменьшении размеров черепа) или при врожденной гидроцефалии (увеличении размеров черепа в результате скапливания в нем большого количества жидкости) вероятность наличия умственной отсталости у ребенка близится к 100%.
Врожденные аномалии развития – дефекты конечностей, лица, полости рта, грудной клетки или других частей тела также могут сопутствовать тяжелой или глубокой форме олигофрении.

Диагностика умственной отсталости, определение ее степени и клинической формы – это сложный и длительный процесс, требующий всестороннего обследования ребенка и выполнения различных диагностических исследований.

Так как умственная отсталость характеризуется преимущественным нарушением мыслительных процессов и психоэмоционального состояния больного, диагностикой данной патологии и лечением детей с олигофренией должен заниматься врач-психиатр (записаться). Именно он может оценивать степень заболевания, назначать лечение и контролировать его эффективность, а также определять, представляет ли человек опасность для окружающих, подбирать оптимальные коррекционные программы и так далее.

В то же время, стоит отметить, что практически в 100% случаев у олигофренов имеются не только психические, но и другие нарушения (неврологические, поражения органов чувств и так далее). В связи с этим врач-психиатр никогда не лечит больного ребенка самостоятельно, а постоянно направляет его на консультации к специалистам из других областей медицины, которые помогают ему подобрать наиболее адекватное лечение, подходящее для каждого конкретного случая.

Для постановки диагноза используются данные анамнеза (врач опрашивает родителей ребенка обо всем, что может быть связано с имеющимся заболеванием). После этого он обследует пациента, стараясь выявить те или иные нарушения, характерные для умственно отсталых людей.

В процессе опроса родителей врач может спросить:

Имелись ли в семье умственно отсталые дети? Если среди ближайших родственников имелись олигофрены, риск наличия данного заболевания у ребенка повышен.
Страдал ли кто-либо из ближайших родственников хромосомными заболеваниями (синдромом Дауна, Барде-Бидля, Клайнфельтера и так далее)?
Принимала ли мать какие-либо токсины во время вынашивания ребенка? Если мать курила, употребляла алкоголь или принимала психотропные/наркотические препараты, риск рождения ребенка с умственной отсталостью у нее повышен.
Подвергалась ли мать облучению во время беременности? Это также могло способствовать развитию олигофрении у ребенка.
Не страдает ли память ребенка? Врач может спросить малыша, что он ел на завтрак, какую книгу ему читали на ночь или что-то в этом роде. Нормальный ребенок (умеющий говорить) с легкостью ответит на эти вопросы, в то время как для олигофрена это будет затруднительно.
Бывают ли у ребенка вспышки агрессии? Агрессивное, импульсивное поведение (во время которого ребенок может ударить окружающих людей, в том числе родителей) характерно для тяжелой или глубокой степени олигофрении.
Характерны ли для ребенка частые и беспричинные смены настроения? Это также может указывать на наличие олигофрении, хотя наблюдается и при ряде других психических расстройств.
Имеются ли у ребенка врожденные пороки развития? Если да – какие и сколько их?

После опроса врач приступает к обследованию пациента, что позволяет ему оценить общее развитие и выявить какие-либо отклонения, характерные для олигофрении.

Обследование ребенка включает:

Оценку речи. К возрасту 1 года дети должны говорить минимум несколько слов, а к двум годам уметь белее или менее общаться. Нарушение речи является одним из основных признаков олигофрении. Для оценки речи врач может задать малышу простые вопросы – сколько ему лет, в каком классе школы он учится, как зовут его родителей и так далее.
Оценку слуха. Врач может шепотом позвать ребенка по имени, оценив его реакцию на это.
Оценку зрения. Для этого врач может поместить перед глазами ребенка какой-либо яркий предмет и перемещать его из стороны в сторону. В норме ребенок должен следить за движущимся предметом.
Оценку скорости мышления. Чтобы это проверить, врач может задать ребенку простой вопрос (например, как зовут его родителей). Умственно отсталый ребенок может ответить на этот вопрос с запозданием (через несколько десятков секунд).
Оценку способности концентрировать внимание. Врач может дать ребенку какой-то яркий предмет или картинку, окликнуть его по имени или задать какой-то вопрос, требующий сложного ответа (например, что бы ребенок хотел съесть на ужин?). Для олигофрена ответить на данный вопрос будет крайне сложно, так как его эмоционально-волевая сфера нарушена.
Оценку мелкой моторики. Для оценки данного показателя врач может дать малышу фломастер и попросить нарисовать что-нибудь (например, солнце). Здоровый ребенок легко сделает это (если достиг соответствующего возраста). В то же время, при умственной отсталости ребенок не сможет выполнить поставленную перед ним задачу (он может водить фломастером по бумаге, вырисовывать какие-то линии, однако солнце так и не нарисует).
Оценку абстрактного мышления. Старших детей врач может попросить рассказать, что бы ребенок сделал в какой-либо вымышленной ситуации (например, если бы умел летать). Здоровый ребенок без проблем «нафантазирует» множество всяких интересных вещей, в то время как олигофрен не сможет справиться с поставленной задачей из-за полного отсутствия абстрактного мышления.
Осмотр ребенка. Во время осмотра врач старается выявить какие-либо дефекты или аномалии развития, деформации различных частей тела и другие отклонения, которые могут наблюдаться при тяжелых формах олигофрении.

Если в процессе обследования врач заподозрит, что ребенок является умственно отсталым, он может провести ряд диагностических тестов, позволяющих подтвердить диагноз.

Как было сказано ранее, для постановки диагноза недостаточно просто выявить умственную отсталость у ребенка, а нужно еще определить ее степень. Для этого используются различные диагностические тесты, а также инструментальные исследования.

При умственной отсталости врач может назначить:

тесты для определения уровня интеллекта (например, тест Векслера);
тесты для определения психологического возраста;
ЭЭГ (электроэнцефалограмму) (записаться);
МРТ (магнитно-резонансную томографию) (записаться).

IQ (intelligence quotient, коэффициент интеллекта) – показатель, позволяющий численно оценивать умственные способности человека. При диагностике умственной отсталости именно iq используется для определения степени заболевания.

источник