Можно ли определить национальность по ДНК? Узнайте в интервью с Андреем Семиходским, директором по науке генетической лаборатории Medical Genomics.
Ныне люди, даже самые темные, знают, что такое ДНК . Знают, что с помощью этой штуковины Малахов , Гордон, Корчевников и прочие телезвезды устанавливают, от кого в той иль иной деревне девушка родила детей. Причем ДНК иногда выдает такое, что девушка выпучивает глаза. Полдеревни здоровенных мужиков облегченно вздыхают, а самый хилый мечется и кричит: «Не я это! Не верю!».
И правда, насколько можно довериться сей науке, что ДНК тестирует? Этот вопрос нешуточный мы задали эксперту-генетику, директору по науке лаборатории «Медикал Геномикс» Андрею Семиходскому.
ЧТО В ГЕНОМЕ ТЕБЕ МОЕМ?
– Тест ДНК – это очень широкое понятие, – ответил Андрей Генрихович. – Есть разные виды тестов: на предпосылки человека к таким-то заболеваниям. Или на предрасположенность к определенной физической активности, что важно для спортсменов. Есть тесты, устанавливающие реакцию организма на питание и лекарственные препараты. По ним можно подобрать правильное меню и выбрать оптимальный курс лечения. Ну и, конечно, тесты на установление родства, с помощью которых человек может не только выявить своих родителей и детей, если уж так стоит вопрос, но и братьев, сестер, а также более дальних родственников: внуков, дедушек, племянников, двоюродных и т.д.
– И как делается такой анализ?
– Если брать ситуацию «отец-ребенок», то половину генетического материала ребенок наследует от своего биологического отца. Для установления отцовства или материнства достаточно изучить 16 стандартных участков ДНК. Ведущие лаборатории, включая нашу, исследуют больше. Например, в нашей лаборатории мы анализируем до 33-х участков ДНК, то есть у нас гораздо большая достоверность результатов. Мы смотрим, есть ли в генотипе ребенка варианты, которые он мог унаследовать от отца. Генетические варианты обозначаются цифрами. Если в генотипе ребенка имеется, скажем, вариант 14, и в генотипе отца 14, то, соответственно, этот 14-й генетический вариант ребенок мог унаследовать от предполагаемого отца. Если же этого генетического варианта у отца нет, значит 14-й вариант был унаследован от другого человека.
И далее Андрей Генрихович посвятил нас в большую сложную технологию, которая не оставляет сомнений в достоверности установления родства. Но мы задали и такой вопрос: а возможно ли случайное совпадение всех генетических вариантов у совсем чужих людей?
– Возможно в редчайших случаях, – ответил наш собеседник, – поэтому мы даем заключение, что вероятность отцовства (материнства) 99,999%, а вероятность 100% теоретически недостижима. Только когда отцовство исключается, мы даем вероятность 100%.
СКАЖИ МНЕ, КТО ТВОЙ ПРЕДОК…
– С родством понятно, но вот якобы по ДНК можно определить и национальность человека? Можно, скажем, отличить чуваша от удмурта?
– Есть анализы, которые позволяют и это делать. Они довольно дорогостоящие еще. Там используется много маркеров, которые называются информационные маркеры происхождения (от английского Ancestry Informative Markers – AIM). Другое дело, что есть понятие этнической группы, а есть понятие национальности. Национальность – это политическая категория. Она к этносу имеет косвенное отношение. Вот члены семьи Николая Второго, например, генетически, возможно, были немцами и датчанами, но они считали себя русскими по национальности. А вот этническое происхождение – это уже эволюционная категория и как раз тут ДНК анализ позволяет ее определить с довольно высокой точностью.
– Как объяснить множество рас и этносов? Когда люди выходили из Африки, это был приблизительно один этнос?
– Нет. Разные. Люди выходили из Африки несколько раз, некоторые группы туда потом возвращались. Также существовало несколько видов человека, например, наш вид – человек разумный, неандертальцы, денисовцы. Они смешивались друг с другом, на них действовали разнообразные факторы окружающей среды, что в конце концов привело к такому большому разнообразию людей во всем мире.
– Но по мере переселения, скажем, в Европу, там генетика менялась из-за питания, природы и прочих факторов?
– На генетику эти факторы не влияют. Если я ем морковку, у меня не изменятся гены.
– Но мы бы с вами поспорили. Вот пришли люди, скажем, в Карибский бассейн, где свирепствует малярия. Кто там выживет? Только люди, генотип которых более устойчив перед этой заразой… .
– Это так. Но это фактор селекции – фактор отбора генетически наиболее приспособленных особей. В результате их влияния в популяции человека увеличивается частота генотипов, обуславливающих наличие тех характеристик, которые обеспечат лучшую приспособленность людей к условиям среды. Это можно представить себе как просеивание зерна через сито – только те зерна, которые меньше по размеру, чем отверстия в сите через него пройдут. Те, что больше – останутся.
Сравним нашего Николая (слева) с индусом из фильма «Новые приключения неуловимых» (он появляется в эпизоде на вечеринке в Париже). Правда, что-то неуловимо похожее в них есть. Фото: Евгения ГУСЕВА/«КП» – Москва, Кадр из фильма
КОЛУМБ БЫЛ СКРЫТЫМ ЕВРЕЕМ
– Известны случаи, – сказала Наталья Варсегова, – когда человек считал себя всю жизнь, например, прибалтом и вдруг выяснилось, что у него арабские корни. Отсюда вопрос. Вот у меня отец – кореец, а мама из Карелии. Может во мне оказаться «осколок», скажем еврейской расы?
– Хороший вопрос про еврейские осколки. Вот, например, в 15-м веке из Испании выгнали сефардских евреев. Но был у них выбор – уходить в Германию , уезжать куда -то там в Палестину или же остаться, приняв христианство. Многие, чтобы сохранить себе жизнь, приняли христианство, но оставались скрытыми евреями. Например, Христофор Колумб . Считается, что он был потомок сефардских евреев. Недавно испанские генетики, провели исследование и установили по Y-хромосоме, что около 25% испанских мужчин имеют еврейское происхождение.
– Так и у нас немало. Еще до революции случались еврейские погромы. Евреев ограничивали в правах. Поэтому многие из них и фамилии меняли, и православие принимали. У многих людей можно найти самые неожиданные этнические осколки в результате не только переселений, но и множества войн с их неизбежными массовым насилием.
– Но как этническое происхождение выявляется? Как образовались некие редкие этносы и доселе не растворились? Ну, например, аварцы? Вот что-то в них есть такое, что указывает – этот человек именно к аварской расе принадлежит, и ни к какой другой?
– Выявляется по маркерам информационного происхождения, о чем я уже говорил. Аварцы живут в Дагестане , где живут вахи, лезгины и еще более 30-ти народностей. И все они отличаются друг от друга – как генетически, так и лингвистически. Традиционно они жили в горах, где особо не побегаешь в другие общины. Там, практически в каждой деревне свой язык и своя самобытная культура. Из-за этих культурных, географических и языковых барьеров люди женились внутри своего поселения и таким образом, постепенно, становились генетически обособленными от людей из других поселений.
– От изоляции у них свой язык. Это ясно. А вот какие-нибудь генетические различия у них могут образоваться? Оттого, что они говорят на одном языке и примерно одинаково мыслят?
– Постепенно, да. Представьте себе, мы живем в горах. У популяции, к которой принадлежу я есть некоторые небольшие генетические особенности, отличающие ее от популяции, в которой живете вы. Вы говорите по-даргински, я по-лакски. Наши потомки не породнятся из-за языкового, культурного и географического барьеров и, следовательно, наши ДНК не будут смешиваться. В результате, небольшие генетические отличия, которые были изначально, станут гораздо более заметными …Вот есть Северная и Южная Кореи . Они, как известно, образовались из-за раздела единой страны в 1953 году.
– И сейчас уже между Севером и Югом довольно большие различия в языке. Южные корейцы ездят по миру и принимают гостей – иногда смешиваются с другими народами. Северные никуда не ездят. Изначально, корейцы на полуострове были довольно однородны, но если такая ситуация сохранится, скажем, еще 100 и более лет, то эти две популяции уже будут существенно генетически отличаться одна от другой.
ОКАЗАЛСЯ ОН ИНДУС?
Мы поблагодарили нашего собеседника за интересную информацию и, пользуясь случаем, конечно же, заказали и для себя анализ ДНК на предмет установления наших расовых корней. Процедура простая – берется мазок с внутренней поверхности щеки. Анализы на происхождение по мужской линии занимают всего 5 дней. Анализы на происхождение по женской линии, из-за особенностей тестирования занимают около месяца. Анализы Николая уже готовы. По их результатам он с изумлением узнал, что его предки вышли аж… страшно представить – откуда! Мы попросили Андрея Генриховича расшифровать полученные результаты:
– Y хромосома Николая принадлежит к гаплогруппе L, – ответил Андрей Генрихович. – Это значит, что его предки по мужской линии также принадлежат к этой группе. Она образовалась около 30 тысяч лет назад в районе Западной Индии и распространена как в Индии, так и в Средней Азии и Южном Кавказе . Судя по полученным данным можно сказать, что предок Николая, от которого восходит прямая мужская линия к нему, был не славянином, а выходцем из Средней Азии, Северного Ирана , или Южного Кавказа. Имея эту информацию я бы порекомендовал Николаю изучить семейные предания и родословную своей семьи по отцовской линии. Вполне возможно, что он сможет узнать много интересного о своем происхождении, то, о чем он даже раньше и не подозревал.
Пережив легкий ступор, стал Николай изучать свое происхождение. Вообще-то он полагал, что частично относится к финно-угорам, ибо фамилия Варсегов и Варсеги распространены в Марий Эл и в Венгрии . Однако же вот армяне всегда считали его своим из-за созвучия с их фамилией Барсегян . Тогда, если верить науке, праотцы Николая могли выйти из армянских общин Северного Ирана? Но зачем они 30 тысяч лет назад отправились на холодные берега реки Вятки (где Николай родился), это другой вопрос.
– Но почему Николай не похож ни на армянина, ни на тем более индуса? – спросила Наталья ученого, внимательно разглядывая лик мужа.
– Потому что южане это очень дальние его предки, – был ответ.
Ну что ж, теперь осталось дождаться результата анализов ДНК Натальи в продолжение этой темы и продолжить наш разговор, в ходе которого Андрей Генрихович рассказал нам много еще интересного.
источник
На днях в англоязычном сетевом ресурсе «Генетика» вышла статья под названием « Как геномный тест исковеркал мою семейную родословную, и, вероятно, вашу тоже ». Автор, проживающая в США, описывает, как разослала образец своей ДНК в несколько коммерческих тестирующих «геномных» организаций, и что из этого вышло. Об этой истории мы расскажем ниже. Для меня, например, эта история совсем не показалась удивительной. Уже немало лет я пишу о том же самом на Переформате , и рассказываю, насколько фантазийными являются «геномные истории», как личные, так и этнические, популяционные, или рассказы о том, кто куда направлялся в древние времена, то есть истории миграционные.
Сама методология этих охотнич…, пардон, геномных рассказов является порочной, а если совсем мягко, то фантазийной. Эту методологию следует подразделить на три части, и мои нелестные слова выше относятся в основном к последней, третьей части, именно она является фантазийной, но заказчик получает только выводы из этой третьей, беллетрической, художественной части. Напомню, что художественная литература в английском языке называется fiction, то есть фикция. Про первую, научную часть, и про вторую, компьютерную часть, заказчик никаких сведений не получает, и о них, как правило, понятия не имеет.
Итак, что же представляет собой первая часть геномных исследований, направленных на выяснение истории древнего мира, или персонального происхождения того или иного заказчика, который сдал слюну на ДНК (геномный) анализ, оплатил исследование и получил результаты? К первой части особых претензий нет, там задействовано сложное и дорогостоящее оборудование, там применяют дорогостоящие и хитроумные реактивы, в которых сложные молекулы помечены флюоресцентными метками, там «молекулярными ножничками» разрезают молекулы ДНК, состоящие из десятков и сотен миллионов химических соединений, или звеньев, или нуклеотидов (все три понятия здесь – в данном смысле синонимы), а если исследование «полногеномное», то и из миллиардов звеньев, и полученные фрагменты ДНК, большие и маленькие, разгоняют на «фракции», примерно как в самогонном аппарате. Только в самогонном аппарате главной задачей является выделить одну, самую желанную фракцию, а в геномном анализе ДНК таких фракций астрономическое количество, и все желанные. Вот – пример картины таких фракций, каждая из которых (светлые полоски) представляет собой цепочки нуклеотидов.
Эти цепочки нуклеотидов отличаются друг от друга протяженностью, нуклеотидным составом (они все состоят из набора всего четырех нуклеотидов), последовательностью нуклеотидов в цепочках, а также мутациями, когда при копировании этих цепочек, которое выполняется специализированными ферментными комплексами и прочими «ассистирующими» биологическими соединениями, происходят случайные замены одного нуклеотида на другой, или случайные выпадения нуклеотидов, и прочие сбои в биологической машине копирования и исправления допущенных ошибок.
До картинки, приведенной выше, никаких претензий ко всем описанным последовательностям лабораторных операций нет. Естественно, техника совершенствуется, разрешение таких картинок улучшается, «молекулярные ножнички» становятся все лучше и лучше, и так далее, но так развивается наука. Нельзя в науке критиковать исследования только потому, что в будущем будет еще лучше. Можно, впрочем, критиковать тогда, когда лучше стало уже сейчас, а авторы все еще используют устаревшую технологию, и получают «морально устаревшие» сведения, когда их коллеги уже ушли далеко вперед. И тем более надо непременно критиковать, когда авторы, понимая, что их сведения далеко не полные, а то и с хорошей вероятностью ошибочные, когда авторы выхватывают из многих возможных интерпретаций только одну, потому что им так хочется по некоторым причинам, далеким от науки, но при этом объявляют, что их выводы продвигают науку и являются единственно верными. Часто авторы это не объявляют в прямом виде, но так подают свой материал и выводы, что якобы никаких других объяснений нет. А другие объяснения – «псевдонаучные». Это – прямое указание, что авторы – жулики от науки. Начинаешь разбираться – а там других объяснений масса, но авторы предпочли их не упоминать. Это что, получается, что у самих авторов «псевдонаука»? Нет, это у них просто не наука. Наука – одна, либо она есть, либо ее нет. Как и осетрины «второй свежести».
Повторим еще раз – до картинки, приведенной выше, никаких претензий ко всем описанным последовательностям лабораторных операций нет. Как правило, это – хороший научный уровень. Правда, здесь – натяжка. Уровень-то хороший, а вот науки уже давно нет. Эту работу делают техники-лаборанты, пусть и на сложном оборудовании, и обрабатывают компьютеры по заданным программам. Полета мысли, так сказать, что и есть неотъемлемая часть науки, там нет.
Нет полета мысли и во второй части исследования, поскольку она выполняется компьютером по прописям, которые в тот компьютер закладываются. Главная задача этой, второй части – рассортировать фрагменты ДНК от разных людей так, чтобы отличить закономерные сходства фрагментов от случайных. Закономерные сходства наблюдаются тогда, когда фрагменты ДНК этих людей происходят от недавнего общего предка, где понятие «недавний» определяется поставленной задачей. Такие совпадения называют «идентичные по происхождению» (ИПП). В других случаях совпадения являются случайными, по статистическим причинам. Такие совпадения называют «идентичные по сходству» (ИПС). Можно было бы назвать «идентичными по факту», или «одинаковыми благодаря статистике», то есть ОБС, извините за ироническую игру слов, имеющих особое значение в русском языке. В категорию ИПС попадают также фрагменты ДНК, которые сходны не случайно, а отвечают за важные функции жизнедеятельности человека, которые сформировались и устоялись в результате эволюции человека. В категорию ИПС попадают также фрагменты ДНК, которые веками циркулируют в рамках определенного этноса, особенно если этнос относительно замкнутый (как, например, в еврейских сообществах прошлого).
Суть геномного анализа состоит в том, чтобы сопоставить ДНК от разных людей (если речь о геномном анализе человека), при том, что ДНК людей похожи буквально на 99%, хотя при этом ДНК испещрены мутациями, о которых шла речь выше – то есть заменами одних нуклеотидов на другие, и таких замен в ДНК миллионы. Часть из них обратимые, часть – необратимые. В итоге сравниваются доли процентов различий на фоне более чем 99% сходства. Но эти сравнения невозможно производить, пользуясь целыми, интактными молекулами ДНК, они производятся после расщепления ДНК на фрагменты разного размера, как показано на фото выше. Поэтому во второй части исследования компьютер ищет «матчи», то есть совпадения. «Матчи», как пояснено выше, имеют разную природу. Одни похожи потому, что происходят от одного, сравнительно недавнего общего предка (ИПП), другие похожи по другим причинам (ИПС), не имеющим никакого отношения к общему происхождению. Или имеющим лишь косвенное отношение, например, потому что отражают близкое этническое происхождение, но по комбинации происхождения по мужской и женской линии, где общего предка нет в принципе.
В итоге компьютер, подчиняясь определенным программам, которых в интерпретациях ДНК используют множество, сортирует фрагменты по разным критериям одновременно – по числу снипов (определенных и заранее классифицированных мутациях в ДНК), по размерам фрагментов, по степени сходства, и ни в одном варианте нет однозначных критериев. Фрагменты бывают «крупные», «менее крупные», «более средние», «менее средние», «умеренно малые», «малые», и всех между ними, а компьютер сам решает, кто кому родственник «по наследственности», а кто «просто похож». Попгенетики это не проверяют, санитар сказал – в морг, значит, в морг.
Всю эту кашу компьютер сортирует, и делает выводы, которые по понятным причинам могут быть совершенно далеки от реальности, или частично пересекаться с реальностью, причем степень этой «частичности» может варьироваться в любых пределах. Понятно, что нужны независимые критерии для перекрестной проверки выводов, но популяционные генетики так не работают. Обычно что получилось, то и получилось. Наиболее очевидным независимым критерием была бы гаплогруппа и субклады, которые тут же вводили бы запреты на происхождение ДНК одного субклада из другого, но популяционные генетики так тоже не работают. У них критерии простые – совпали относительно протяженные сегменты (фрагменты) ДНК – значит, вероятность ИПП выше, значит, общий предок жил не так давно. Совпадают только малые сегменты – значит, предобладает ИПС. Замечаете «качественный» (не количественный) принцип анализа данных? Размеры сегментов измеряют в сантиморганах (сМ), где один сантиморган равен примерно миллиону пар нуклеотидов, или такому расстоянию, на котором степень рекомбинации генов равна примерно 1%. Есть и ориентировочные формулы, согласно которым если в двух ДНК в среднем совпадают сегменты размером в 11 сМ, то там на 99% ИПП; если совпадают сегменты в 9 сМ, то вероятности ИПП и ИПС – 50% на 50%, а если совпадают только сегменты в 4 сМ, то там на 99% ИПС (случайные совпадения), и всего на 1% ИПП.
Понятно, что эти критерии весьма условны, как весьма условны и выводы. И вот с данными сортировки, проведенными компьютером, поскольку вручную такую сортировку делать невозможно, там размеры файлов в гигабайты и терабайты, популяционные генетики включают свой «полет мысли», что должно бы означать начало научной стадии в исследовании. Это и есть третья часть исследования – интерпретационная, превращение тех самых ИПП, ИПС и прочих «сходств и различий» в мутационной картине ДНК из разных источников (конкретных людей или усредненных групп людей, или целых популяций) в выводы – кто от кого, где и когда произошел, куда и когда передвигались группы людей в древности, и так далее, что захотят включить попгенетики в свои «интерпретации».
И вот здесь начинаются настоящие проблемы. Мало того, что критерии условны, как описывалось выше, они часто приводят к полной каше, а выводы надо делать. Вообще говоря, «надо делать» – такого не бывает, никто не заставляет, но выводы делать хочется, потому что надо убеждать мир, что наука на марше. Что клиент должен платить деньги. Если быть честными, то надо показывать, что то, что компьютер выдал, можно объяснить так, а можно и этак. А можно и по-другому, и многими вариантами. Но поступать честно – это признать, что методология еще совсем недоработана. А хочется публикаций, грантов, научного признания, денег. Причем хочется, чтобы это было быстро. «Мы хотим сегодня, мы хотим сейчас». Итог – как правило, «осетрина второй свежести». Причем это часто получается карасем третьей свежести, но в статью и в заявки на гранты идет, несомненно, утверждение, что это свежайшая осетрина. Царская рыба, то есть соответствующее исследование такой же категории.
Остается только удивляться, что иногда выводы разумны, но «разумность» здесь «по понятиям», проверить эту разумность, как правило, не получается. А когда применяется проверка с гаплогруппами-субкладами, вся «разумность», как правило, рассыпается. Поэтому попгенетики такой проверки не делают, ни к чему это, а то рассыпется, а это в их планы не входит. Но еще чаще бывает, что компьютер в целом описал ситуацию правильно, например, что геномы древнего байкальского мальчика (с датировкой 24 тысячи лет назад) и современных американских индейцев совпадают на 14-38% (так – в исходной публикации), и нам (но не авторам статьи) ясно, что это потому, что и у тех, и у других один общий предок – гаплогруппа Р (этого в исходной публикации не было). Но популяционные генетики делают свою интерпретацию – что популяция того байкальского мальчика перешла в Америку и стала предками американских индейцев. Это в корне неверно, но в арсенале попгенетики слова «неверно» нет. Есть «так получилось, значит, так оно и есть».
Подобные же абсурдные интерпретации делались во множестве случаев. Поскольку авторы соответствующих работ прекрасно понимают, что все их интерпретации построены на песке, то они излагают свои результаты и выводы в крайне вязком виде, практически никогда не напрямую, но в широкую прессу, в СМИ это уже идет в виде, вполне категоричном. Ясно, что подобные «выводы» откровенно дискредитируют науку. Более того, при подобном «анализе» авторы обычно «подтверждают» то, что уже устоялось в науке, даже когда устоялось неверно. Например, что ямная культура (гаплогруппа R1b) принесла индоевропейские языки в Европу. Или что срубная культура (R1a) якобы вышла из ямной (R1b), или что из ямной якобы вышла культура шнуровой керамики (R1a). Это противоречит многим наблюдениям и фактам, но на Западе устоялось (российские историки и лингвисты относятся к этому, как правило, скептически, или отрицательно). А раз устоялось, то генетические исследования «подтвердили». А подтвердили, потому что современная популяционная генетика ничего не оспаривает, если что известно или принято – она всегда подтверждает, только чтобы не подумали, что у них что-то не так. Многие примеры такого «подхода» популяционных генетиков приведены на Переформате, не будем повторять. Там же многократно повторялся вывод – что данные «геномного анализа» в популяционной генетике надо непременно проверять перекрестно. Если это пока невозможно, стоит воздержаться от слепого их принятия. Наиболее надежная проверка – с помощью подходов ДНК-генеалогии, сопоставлением гаплогрупп, субкладов, гаплотипов, расчетов датировок.
Поскольку геномные попгенетики такой перекрестной проверки не делают, и потому их результаты и выводы часто не являются убедительными для специалистов, то обстановка постепенно накаляется. Первый звоночек – две редакционные статьи, вышедшие 29 марта 2018 грода в журнале Nature (стр. 559 и 573-576). Первая имеет характерное название – «Use and abuse of ancient DNA», то есть примерно «Древние ДНК в пользу и во вред», вторая – «Битва за общую территорию». Битва – это между археологами-историками, с одной стороны, и генетиками, с другой. Авторы осторожно пишут, что генетики «упрощают», на самом же деле проблема не в упрощении, генетики слишком часто искажают . Авторы критических статей в Nature опять приводят в пример якобы образование культуры шнуровой керамики из ямной по данным генетиков, сообщая, что археологи «в шоке». Мы об этом на Переформате уже три года пишем, а на Западе только подходят к пониманию проблемы с «геномными попгенетиками». Но до понимания того, что дело не в «упрощении», а в фундаментальной проблеме того, как геномные данные анализируются и интерпретируются, на Западе еще, видимо, далеко. Но уже пишут о «disruptive influence», то есть разрушительном влиянии, которое генетики оказывают на изучение истории человека, на том, что это «irritating», то есть действует раздражающе. При этом речь идет не о прямых данных, данные есть данные, а о безответственных интерпретациях генетиков. О чем мы и пишем последние несколько лет.
Переходим теперь к «геномному анализу» родословных человека, как правило, заказчиков, направляющих образцы своей ДНК в коммерческую лабораторию. Все те проблемы, описанные выше, здесь присутствуют, но поскольку это не академические «геномные» исследования, которые попгенетики обычно пишут вязким языком, и ответа по сути не дают (см. многие примеры того на Переформате), то с персональными, частными, оплачиваемыми заказами так дело не пойдет. Там нужно давать выводы рубленым, конкретным языком. Если и включать типа «вероятно», то так, чтобы заказчик всё равно поверил – «вы похожи на…», и тут же «вы очень похожи на…». Проверить-то никто все равно не сможет, где там жил прапредок многие тысячи лет назад. Что написали, то и хорошо. Более того, заказчик сам часто подыгрывает тому, что ему выдали. Написали ему, что его корни в Италии, заказчик хлопает себя по лбу – так вот почему я пиццу люблю! Вообще вера «в науку» безгранична, и этим попгенетики широко пользуются. Мне прислали письмо, и дама, автор письма, была в восторге, как всё чудесно совпадает с ее родословной, так все здорово! Нашли, что у нее полпроцента полинезийской ДНК. И она пишет, что подтвердилась семейная легенда, что ее прадедушка был моряком и ходил в Полинезию. То, что в лучшем (для прадедушки) случае это его ДНК должна была остаться в Полинезии, а не он привез бы в Россию (что привез-то??), ей в голову не пришло. Вера в торжество науки всё затмила, включая здравый смысл. Я спросил даму – а что, он жену из Полинезии привез? – Нет, конечно, рязанские мы.
Ну вот, мы уже вплотную подошли к сути интересной истории, которую поведала американка, и что мы упомянули выше. Для начала – сухие сведения. Ее прадед по сведениям был сирийцем, прабабка родилась в Пенсильвании, происхождение неизвестно, но по воспоминаниям родственников она говорила на арабском языке. Дед унаследовал от отца (или от обоих родителей) темные глаза и темные, жесткие волосы, и женился на блондинке-американке норвежского происхождения. У них было двое детей – отец нашей героини, и его сестра, тетя нашей героини. Как мы видим, у них должно быть выражено сирийское и норвежское происхождение. Тетя отправила образец своей ДНК на анализ в американскую компанию AncestryDNA , и оттуда ей сообщили, что тетя на 16% имеет ближневосточное происхождение, на 15% имеет кавказское происхождение, и на 30% она греко-итальянка. То, что тетя любила макароны, было воспринято, как подтверждение отчасти итальянского происхождения, хотя тетя перелопатила всех своих родственников, но не нашла никого ни с итальянским происхождением, ни с греческим.
Это озадачило героиню нашего повествования, и она решила взять реконструкцию семейного генеалогического дерева в свои руки. Направила образец своей слюны в три компании – AncestryDNA, 23andMe, и National Geographic, и была удивлена, получив разные ответы из каждой компании. Первой была AncestryDNA:
Героиня опять была несколько удивлена своими 11% происхождения с Ближнего Востока, хотя у сестры ее матери, то есть тети, его нашли равным 16%. По соображениям героини, у нее ожидалось бы половина тетиного ближневосточного вклада, но что есть, то есть. Греко-итальянское происхождение (у тети 30%) в новом варианте описания стало, наверное, «южно-европейским», и оказалось 13%. Тетино 15%-ное «кавказское» происхождение, которое по соображениям героини, должно было уполовиниться при переходе к самой героине, оказалось несколько больше выражено. Поскольку ни одна тестирующая компания не привела погрешности в полученных числах, этот вопрос остался невыясненным. Аналогично, 22% генеалогии с Британских островов у героини осталось вообще невыясненным у тети.
Наша героиня пришла к промежуточному заключению, что ситуация с «геномной генеалогией» у нее и тети остается запутанной, и обратилась со своим образцом ДНК в компанию National Geographic . Результаты:
Героиню поразило, что в дело пошла Восточная Европа, которая в предыдущих тестах и не упоминалась, причем ее суммарное генеалогическое наследство потянуло на 18%. Интересно, как его могла пропустить компания AncestryDNA? Появилась Малая Азия с немалыми 16%, плюс Персидский залив, и что занятно, появилась еврейская генеалогия, с ее 9%. Пришлось обратиться в компанию 23andMe :
В свете столь огромных нестыковок с другими определениями, десятые доли процента вызывают умилительную улыбку. За кого, интересно, держат заказчиков-покупателей тестов? Как сообщает героиня нашего рассказа, она с удивлением нашла, что теперь она только на 3% скандинавка, в отличие от других данных и несмотря на отца-норвежца (как она пишет – very Norwegian father), и она уже понимает, что эти данные просто неверны. Зато она теперь только на 3.3% с Ближнего Востока, несмотря на прадеда-сирийца, и на 2.2% северная африканка, и ни много ни мало на 62.6% «северо-западная европейка» (включая Центральную и Западную Европу). И никакой Восточной Европы, несмотря на тесты других компаний.
Наша героиня запросила базовый файл данных из 23andMe, и отправила его в компанию GenCove , которую недавно основали генетики. Хотя они прокрутили те же самые данные, что и 23andMe, они сообщили, что героиня на 8% происходит из Индостана. У 23andMe ничего подобного не было. В целом данные такие:
Вывод, который сделала наша героиня, логичен и очевиден: четыре «геномные» компании – четыре разных результата, в том числе и те, которые принципиально противоречат ее семейной родословной, в которой у нее, как она пишет, нет оснований сомневаться. В чем причина, размышляет наша героиня? Видимо в том, как она предполагает, что генетика – наука сравнений. Ее ДНК сравнивали с ДНК других людей, и на этом основании приходили к разным выводам. С чем сравнивали, относительно того и получали.
Для того, чтобы проверить свою догадку о причинах разногласий, наша героиня обратилась к ряду специалистов-генетиков. Первым был генетик, автор книги «Краткая история каждого, кто когда-либо жил» . Он популярно объяснил ей, что она фундаментально не понимает, что именно делают компании по анализу представленных образцов ДНК. Они ведь не изучают наследственные – в прямом смысле – ДНК, они сравнивают вашу ДНК с ДНК современников. С кем более похожа – из тех, кто живут сегодня (!) – значит, и ваша ДНК от них. Просто по определению. Так, ваша тетя оказалась на 30% итальянкой, и это просто потому, что ДНК в ее образце имела много общего с сегодняшними итальянцами. А именно, 30% «общности», как показал компьютер.
От себя (ААК) добавим, что автор книги изрядно упростил свое объяснение. ДНК тети не показала 30% сходства с итальянцами. Это ее ДНК, изрубленная в капусту, показала, «по мнению компьютера», 30% сходства с ДНК современных итальянцев, тоже изрубленных (ДНК, не итальянцев) в капусту, причем компьютер сравнивал, как объяснено выше, всё многообразие фрагментов ДНК, от мелких до больших, все те ИПП и ИПС, и эта «капуста», которая сравнивалась, была «капустой» ДНК от более чем шести миллионов человек в базах данных, как объяснил автор книги. Поэтому и оказываются рядом, в одной таблице, и сирийцы, и норвежцы, и индийцы, и северные африканцы, и с каждыми из которых есть какое-то «сходство». И это «сходство» дисциплинированный компьютер выдает в процентах, и добавляет доли процента, потому что он дисциплинированный. Но когда сотрудники той коммерческой компании переносят эти доли процента в финальный сертификат, то это не от дисциплинированности, а от откровенной глупости, или в лучшем случае от полной расхлябанности, а скорее всего, от склонности к мошенничеству. Там точность, как мы видим, в лучшем случае на уровне 15-20%, а вовсе не долей процента. Указывая доли процента, сотрудники компании дают заказчику понять, с какой точностью они работают. Это по факту означает «верьте нам». Типа «мы, гусские, дгуг дгуга не обманываем».
Последующее расследование героиней нашего рассказа показало, что сами «геномные» компании прекрасно знают цену своих определений. Предствитель AncestryDNA поделился с ней такими словами – « Наши оценки являются, фактически, оценками. Эти оценки вариабельны, и зависят от того, какой метод расчета используется, какая референсная панель берется за основу, какие еще образцы заказчиков используются при анализе ». На самом деле любой «геномный» исследователь это прекрасно знает. Просто об этом не принято говорить. Более того, « получаемые оценки зависят от того, сколько геномов той или иной этничности или с той или иной территории есть в «референсной панели». Если там мало, скажем, геномов с Ближнего Востока, то даже для ближневосточных заказчиков их «процентная оценка» может оказаться заниженной ».
Как мы видим, представители компаний кивают на свои базы данных, типа ну что мы можем сделать, когда вашей этничности там мало, и оценки получаются перекошенными. Но они никак не хотят признаться, что сама методология «рубить в капусту и сравнивать» является системно проблемной, как было объяснено выше. Так, у того же автора упомянутой книги компания 23andMe нашла небольшую долю ДНК американских индейцев. Его оценка – что этого просто не может быть, и что это просто статистический шум. Но множество людей принимают такое за правду, и начинают выдумывать истории своего «происхождения», в соответствии с результатами геномного тестирования.
Героиня обратилась за разъяснениями таких разногласий в компанию 23andMe, и вот что там ей сказали: « Различные геномные компании используют разные базы данных, различные алгоритмы для расчетов, потому и расхождения в результатах расчетов ».
Британский генеалог объяснила нашей героине, что тесты AncestryDNA и 23andMe больше настроены на американскую аудиторию, и потому, например, англичане получают «менее полезные результаты», чем американцы, не говоря о людях с Ближнего Востока. Она привела в пример своего отца, все предки которого, насколько смогли докопаться, происходят из Англии, но геномный тест показал у него только 8% «британского». Как ни странно, американцы часто показывают намного больший процент «британского», чем сами англичане.
Приятель нашей героини, мексиканского происхождения, по геномному тесту 23andMe оказался арабом из Северной Африки. Он сообщил о своем недоумении в компанию, они «upgraded» (то есть улучшили) тест, и он оказался евреем из Южной Европы. Канадский специалист по этносам рассказал героине, что первый геномный тест показал, что он «100%-ный ирландец», и по мере совершенствования теста он постепенно становился меньше ирландцем.
Президент компании GenCove, в которой пересчитывали результаты 23andMe, и получили совсем другие показатели «происхождения», был озадачен, когда об этом узнал. Он сказал, что ожидал некоторые расхождения, вызванные разными «алгоритмами расчетов», но не настолько. В итоге президент «подработал» алгоритм своей компании, и обработал данные еще раз. Расхождение оказалось еще больше. По словам президента компании нашей героине – « честно говоря, я в замешательстве ».
Еще один специалист, гарвардский генетик, сообщил в разговоре с нашей героиней, что сама суть «геномного тестирования» приводит к разнообразию результатов. Это не означает, что одни результаты правильные, а другие нет. «Правильные» результаты там вообще невозможно получить. Но заказчики тут же придумывают свои якобы семейные истории, которые «поддерживаются» результатами «геномного анализа». На самом деле, по словам гарвардского генетика, эти результаты работают на уровне континентов – ваше происхождение из Европы, ваше из Африки, а ваше из Азии. Это более-менее разумно. Можно также идентифицировать ваших близких родственников. Все остальное – « примите с хорошей дозой соли ».
Зная всё это, «геномные компании» через умело организованные рекламные сервисы подогревают интерес потенциальных покупателей, выпускают постановочные видео , в которых актеры, разыгрывая изумление результатами тестов, «находят» экзотических родственников и «узнают» свою категорическую и совершенно безошибочную родословную. Никаких сомнений и других вариантов. Это видео посмотрели уже более 17 миллионов человек. Еще недавняя видео-реклама компании AncestryDNA – герой которой был «100-процентным» немцем, ходил в традиционных кожаных штанах, и не выходя из них заказал «геномный» тест в Ancestry. Тест показал, что он – шотландец. Герой тут же настолько переформатировался, что купил килт, шотландскую мужскую юбку.
По размышлению, наша героиня пришла к неутешительному (для «геномного анализа») выводу, что она перестала понимать, что такое «происхождение» в «геномном смысле». Дело в том, что в отличие от ДНК-генеалогии по Y-хромосоме, то есть по отцовской линии, в «геномном анализе» рассматривается геномный вклад как по мужской, так и по женской линии, причем с каждым поколением эти линии расходятся в геометрической прогрессии, захватывая порой всё новые и новые этносы. Это что, и есть отражение разных процентных составов от разных этносов и территорий? Или эти разные процентные составы – просто результат усреднения компьютером разных «похожестей», не имеющих к этносам большого отношения? Например, в роду нашей героини были как минимум сирийская линия, норвежская и английская, так какое у нее «происхождение»? Как отметил в разговоре с ней генетик, автор упомянутой выше книги, что если тест заходит на глубину 500 лет и глубже, то ее предки по мужской и женской линиям должны были жить по всей Европе. Так какое же у нее «геномное происхождение»? Как сказал ей еще один генетик – « Если вы знаете ген, это вовсе не означает, что вы знаете генетическую линию или происхождение ».
В последнее время подобные «коммерческие геномные компании» повились и в России. Принципы и суть их «этнических исследований» являются такими же, неважно – персональных исследований или целых народов. Какое-то время назад в научной среде разразился громкий шум в отношении публичного интервью руководителя компании «Генотек» Валерия Ильинского. По его информации, « среднестатистический житель России 16 процентов генома унаследовал от коренных жителей Центральной России, а все остальные участки являются мозаикой, составленной из фрагментов геномов, характерных для обитателей других регионов ». В изложении популярных изданий это превратилось в « исследователи Genotek установили, что современные россияне являются коренными русскими только на 16% ». Кто такие «коренные русские», и по какому критерию и как их находили, руководитель компании «Генотек» не пояснил, хотя потом в социальных сетях компания поделилась, что « под “коренными русскими” понимались участки, характерные для населения именно Центральной России, не сибиряков и не кавказцев ». Эта «методология» привела «Генотек» к выводу, что россияне на 10.8% являются потомками британцев (на 6% англичан и на 4.8% шотландцев), на 6.3% потомками венгров, на 1.3% пакистанцев. Опять, обратите внимание на точность определений!
На вопрос о том, откуда у русских в предках шотландцы, компания завела известную попгенетическую песню, уже знакомую нам из того, что описано выше в этой статье: « Речь идет об одинаковых геномных локусах, присутствующих как в генетическом материале испытуемых, так и в ДНК шотландской популяции. Далее происходит примерно следующее: выделяем некую древнюю популяцию (назовем ее популяцией Х). Сравниваем количество участков, характерных для древней популяции Х, в геноме современных русских и геноме современных шотландцев. Видим, что геном современных шотландцев обогащен участками, происходящими от популяции Х; принимаем популяцию Х за “древних шотландцев” и на основе этого делаем заключение о доле “шотландской крови” в геноме испытуемого ». Занятна здесь не только попгенетическая «методология», вся в методологических дырах, которые мы разбирали выше на примере нашей американской героини, но и то, что сходство фрагментов ДНК у русских и шотландцев непременно постулируется как то, что русские «являются потомками шотландцев», но никогда не наоборот, хотя «сходство» направления не имеет, оно симметрично.
Более того, не рассматривается, что и те русские, и те шотландцы, у которых «сходство в ДНК», образовались от одного древнего общего предка, а не друг от друга. В ДНК-генеалогии это давно известно. Например, в Шотландии и в России есть много носителей одной и той же гаплогруппы R1a, но это вовсе не означает, что «те русские произошли от шотландцев», пользуясь «методологией» попгенетиков, как не означает и наоборот. Если понимать предмет, то легко обратить внимание на то, что у тех шотландцев гаплогруппа на самом деле записывается в их большинстве как (опуская несколько промежуточных субкладов) R1a-Z645-Z284 (так называемый «скандинавский субклад»), а у тех русских в их большинстве как R1a-Z645-Z280 (так называемый «субклад Русской равнины»), и одно из другого не образуется. Но и те, и другие образовались от одного общего предка, который имел субклад R1a-Z645. Если бы геномные попгенетики это знали и понимали, они осознавали бы, что «сходство» не означает происхождение одного от другого. Я могу быть похожим на своего дядю, но от дяди не произошел. К сожалению, попгенетики это не понимают, потому что вся их «методология» построена на «сходстве», как и их основной «метод принципиальных компонент», который из понимающих не высмеивал только ленивый.
Приводить расшифровку других цветов, выглядывающих из-под «русских», большого смысла не имеет, там еще тот винегрет. И вот теперь поставьте себя на место того «клиента» – вы заплатили деньги, и в ответ получаете, что вы похожи на «русского», но еще больше на «мордовца», там совпадение 97%. Но еще есть запасные варианты – с вероятностью 93% вы украинец, 91% – поляк, 80% – татарин, 73% – румын, 49% – еврей-ашкенази, а 43% – еврей-сефард. И так далее. Так за что платили деньги? А, собственно, что вы хотели увидеть, идя на такой широкий «этнический» захват? Что вы не австралийский абориген? Не папуас? Ну вот, увидели. Мордовец, гуляйте. И вот пишет нам новоявленный «мордовец», что, мол, как это так? У меня все в роду русские, о мордовцах в родне и не слыхивал, так что помогите, давайте я у вас получу свои гаплотип и гаплогруппу-субклад, без всяких «этносов», свой этнос я и сам знаю. Русский я, и был всегда. Прав он, что и говорить.
В завершение надо подчеркнуть, что персональная ДНК-генеалогия базируется совершенно на других принципах. Тесты проводятся не на смешанном геноме мужчин и женщин, а на расмотрении либо Y-хромосомы (мужская, отцовская линия), либо мтДНК (женская, материнская линия). Никаких разветвлений с каждым поколением там нет, одна линия, мужская или женская, уходит в глубь времен на тысячи и десятки тысяч лет, и при ее идентификации рассматривают не кашу, которую сортирует по своему усмотрению компьютер, а совершенно четко определенные гаплотип и гаплогруппа-субклад. Их можно изобразить в виде четкой последовательности чисел и нескольких индексов на листе бумаги (на самом деле на осьмушке листа), и анализ без труда можно провести вручную, не прикрываясь гига- и терабайтовыми компьютерными программами с массой условий, приближений и допущений, что там «по наследству» и что «по похожести».
Результатом персональной интерпретации получаемых данных является не «этничность» в процентах, которой грош цена, и которая не воспроизводится от лаборатории к лаборатории, а четко определенные индивидуальные показатели, которые относят человека к определенному древнему роду (гаплогруппе) и племени (субклад), и описывают его гаплотип, по которому, сопоставляя с другими столь же четко определенными гаплотипами, можно проводить исторические отнесения – к археологическим культурам прошлого, к древним миграциям человека, порой и к древним событиям, в которых могли принимать участие предки данного человека. И не нужно при этом привлекать «геномный анализ», который в огромной степени есть фикция, подтасовка, или в лучшем случае – неопределенность. И в осознании этого – главный урок «геномной попгенетики».
Анатолий А. Клёсов,
доктор химических наук, профессор
источник
Современная наука позволяет определить национальность по ДНК с помощью специального тестирования. Для этого понадобится небольшой образец биологического материала и высокотехнологичное оборудование. В течение нескольких дней Вы сможете узнать интересную и важную информацию о себе, своих близких и дальних родственниках.
Всем известно, что с единственным точным способом определения родства, является генетическая экспертиза. Ее результаты дают достоверную информацию о степени родственной связи. А можно ли по ДНК определить национальность человека, узнать, где жили его предки?
Исследование генетических маркеров позволяет достаточно точно определить, к какой этнической группе относится человек.
На сегодняшний день выделяют четыре таких группы:
- Европейская;
- Восточноазиатская;
- Африканская;
- Юго-Восточной.
Для чего может понадобиться такая информация?
Чаще всего генетическую экспертизу заказывают в таких случаях:
- с целью точного установления принадлежности к определенной этнической или расовой группе;
- для поиска дальних родственников, установления места их происхождения;
- для предоставления в судебные и другие госорганы;
- при подготовке к переезду в другую страну и получения гражданства.
Существуют разные способы узнать свою национальность – изучение генеалогического дерева, архивных документов и фотографий дальних родственников. Но даже при наличии всех необходимых материалов невозможно получить точный ответ на такой вопрос.
Единственный способ получить достоверную информация – пройти лабораторную экспертизу. Следует отметить, что результаты такого исследования принимаются к рассмотрению в судебных инстанциях и других государственных органах, когда идет речь, например, об установлении отцовства и назначении алиментов, определении родственных связей.
Проведение генетической экспертизы требует наличия высокотехнологичного оборудования, специальных реактивов и опытных экспертов. Все это есть в центре генетических исследований «ДТЛ», где можно сделать тест ДНК на национальность быстро и по доступной стоимости.
Тестирование проводится в таком порядке:
- производится забор образца генетического материала;
- в лабораторных условиях проводится исследование маркеров;
- результаты оформляются на специальном бланке в виде официального заключения.
Чтобы пройти тест ДНК на национальность понадобится предоставить образцы биологического материала. Для этого Вы можете посетить Центр «ДТЛ», где опытные специалисты в комфортных условиях произведут забор образца и отправят его на исследование в современную лабораторию. Также Вы можете вызвать специалиста на дом или заказать курьером специальный набор для самостоятельного забора ДНК образцов.
Жители других городов РФ могут сделать это в официальных представительствах Центра или выслать образцы по почте. Уточнить подробности Вы можете у наших специалистов. Закажите обратный телефонный звонок, чтобы получить бесплатную консультацию.
Для прохождения теста чаще всего используют образцы буккального эпителия, который берут путем мазка с внутренней поверхности щеки. С помощью специальной аппаратуры исследуются маркеры, которые содержат информацию о конкретном человеке. При этом каждый маркер включает группы аллелей, которые в разной степени присущи определенному этносу.
Поскольку в процессе многолетней истории народы мигрировали и вступали в браки с представителями других этносов, эксперты дают заключение о принадлежности исследуемого человека к определенной этнической группе.
Также существует определенная особенность определения этнической принадлежности мужчин и женщин. В последнем случае для исследования понадобится биоматериал как женщины, так и родственника по мужской линии. При тестировании мужчины достаточно только его собственных образцов.
Единственным точным способом установления принадлежности человека к конкретной этнической или расовой группе является проведение генетической экспертизы.
Результаты такого исследования ответят на разные вопросы генеалогии, а также позволят:
- найти родственников в любом уголке Земли, установить точное место их происхождения;
- установить родство путем исследования мужской Y хромосомы или мтДНК;
- выяснить вид исторической популяции.
Современная экспертиза, анализ гаплотипа позволяет точно установить личность человека и его принадлежность к этносу, что незаменимо для медицины и криминологии.
Инновационные технологии, генетики с большим опытом исследовательской работы и самые комфортные условия ждут Вас в Центре «ДТЛ». Приходите в наш Центр и его официальные представительства, звоните нашим специалистам и получайте точные ответы на интересующие вопросы и быстрое разрешение возникших проблем.
источник
ДНК-тесты на происхождение и с чем их едят.
Сейчас генетические тесты становятся все популярнее. Но что за ними стоит: точная наука или гадание на кофейной гуще? В этой статье мы с вами разберемся на примере тестов на происхождение. А все непонятные термины мы объясним.
Были ли в моем роду представители других народов?
К какому народу я отношусь?
Мои однофамильцы, кто они мне?
Все эти вопросы задавали Вы себе хотя бы раз. Знание своей родословной является неотъемлемой частью человеческой культуры, вне зависимости места проживания, социального положения или этнической принадлежности. Свои родословные составляют и английские дворяне, и обычные жители далекого бурятского села (еще кстати вопрос у кого родословная глубже), кинозвезды и школьники. Ведь идентификация себя и своих предков, это как некий ориентир в современном глобалистком мире.
Но как мы можем искать ответы на эти вопросы? Инструментов не много:
-Семейные легенды. Как правило они серьезно искажают реальное положение дел. И очень часто люди ассоциируют себя только с той или иной родословной линией, никто не хочет быть потом крепостных, но все хотят быть потомками дворян,купцов и казаков.
-Архивные данные. Главный вопрос в доступе к документам их сохранности, умении читать старинный шрифт, глубине доступной информации.
-Краеведческая литература. Она, увы, принципиально не может охватывать всех проживающих на территории но в отдельных случаях сила энтузиастов может быть полезна.
-Антропология. Некоторые черты Вашей внешности могут указать на наличие предков из тех или иных народов, но данный подход не актуален с научной точки зрения (подробнее об этом напишем в следующей статье), однако иногда работает.
-ДНК-генеалогия. Относительно новый метод. Успех зачастую зависит от прогрессирующего количества тестируемых в разных базах данных ( мы располагаем пожалуй одной из самых крупных в России), что повышает шансы на положительный результат. Один только тест на ДНК, может установить родство как отдельных лиц, так и целых групп (например однофамильцев). В своей работе наша компания опирается на две базы данных, одна собрана из популяций по всем правилам научного отбора респондентов (моноэтничность в трех поколениях, не родственники и т.д.) и коммерческую базу которые собрали энтузиасты (они сами структурируют информацию по ним, тестируют своих родных, уточняют им ветви гаплогрупп, создают свои фамильные проекты и т.д.)
И сегодня мы поговорим о ДНК тестах как инструменте в изучении своей родословной. Заодно узнаем насколько % вы относитесь к этносу который считаете своим :))
ТОП-10 вопросов которые Вы уже приготовились задать нам, но мы уже подготовили на них ответы 🙂
1.Этническое самосознание и гены
2.Принцип наследования Y-хромосомы
3.Принцип наследования мито-гаплогруппы
4.Я получил результаты.Что дальше?
5.У меня гаплогруппа R1a1,это значит я настоящий славянин?
6.У меня гаплогруппа Q/E/G/J/T/О/ etc. это значит что я не принадлежу к тому этносу с которым себя ассоциировал?
7.Если у нас совпадает полностью весь гаплотип с “генетическим собратом” , значит ли что мы родственники?
8. Если у моих родственников и у меня разные гаплогруппы, может ли это быть ошибкой теста?
9. Как быть, если по итогам теста нет генетических кузенов?
10.Чем отличается аутосомный тест и тест на Y-гаплогруппу
Геном человека — набор молекул ДНК. Изначально можно разделить на две группы: ядерная ДНК и митохондриальная ДНК. Ядерная, как вы уже догадались, находится в ядре, а митохондриальная в митохондриях, которые плавают в цитоплазме клетки.
Хромосома — единичная молекула ДНК.
Ядерная ДНК — представляет из себя 23 пары хромосом, одна из которых половая и будет сильно отличатся от пола организма, а остальные 22 пары называются аутосомными.
Y-хромосома — одна из двух половых хромосом в системе хромосомного определения пола XY, которая встречается у многих животных, большинства млекопитающих, в том числе человека. Присутствует только у мужчины! Длина Y-хромосомы около 50 млн нуклеотидов.
Гаплотип — группа участков ДНК, наследуемых вместе.
Y-гаплогруппа — группа схожих гаплотипов Y-хромосомы, имеющих общую мутацию, унаследованную от общего предка. Передается вместе с Y-хромосомой — строго по мужской
мтДНК— или митохондриальная ДНК. Содержится в цитоплазме клетки. При оплодотворении содержится только в яйцеклетке, а следовательно передается только от матери всем детям. Из-за маленькой длины — 16 тысяч нуклеотидов, и большой количества генов, мутации в ней возникают очень редко.
Аутосомные хромосомы (аутосомы) — 22 парные хромосомы. Каждая пара примерно одинаковой длины и содержит одинаковые гены. По наследству детям передается по одной из каждой пары от каждого родителя. Из-за непрерывной рекомбинации (обмен одинаковых участков между парными хромосомами), каждая из 22х хромосом, доставшихся нам от мамы, перемешивается с 22мя, доставшихся от папы. Поэтому если ученый выделяет из клетки одну аутосомную хромосому, то он не может точно сказать от кого из родителей она пришла. Своему ребенку вы передаете такие же перемешанные хромосомы, в которых будут примерно в равных пропорциях части генома ваших родителей. Таким образом человек наследует наборы мутаций от всех своих предков.
Поколение— обычно за поколение считают шаг в 20-25 лет. Таким образом 100 лет= 4 или 5 поколений, но т.к. кто то рождается , а кто то достигает совершеннолетия в самом начале века то около 6 поколений.
1. Этническое самосознание и гены.
Вопрос в большей степени лежит в плоскости этнографии,этнопсихологии и самосознания. В своих экспедициях при анкетировании респондентов мы всегда записывали ту этническую группу которую озвучивал сам опрашиваемый, какой бы она иной раз фантастической не была. Однако при этом надо понимать два главный тезиса : а)Ваши предки могли влиться из одного этноса в другой, б) с точки зрения генетики Вы сборная солянка всех ваших предков, а не только того кто передал Вам свою Y или Mt гаплогруппу (см. ниже разницу в аутосомном тесте и теста по однородительским линиям). Таким образом Вы тот, кем себя ощущаете, и на языке какого народа думаете. Более того есть даже примеры (ирландцы например) когда народ теряет язык, но не теряет идентификацию.
А.С. Пушкин многие помнят о его предке арапе Петра Великого, но о том , что по остальным линиям он русский дворянин не помнят 🙂
Наша ДНК состоит из последовательности 4 нуклеотидов — молекул аденина, тимина, гуанина и цитозина, для простоты ученые их обозначают буквами A, T, G и C. Основная задача генетики состоит в том, чтобы “прочитать” (секвенировать) последовательность ДНК — определить порядок в каком расположены нуклеотиды. После “прочтения” получается последовательность длиной около 3 млрд букв. Далее генетики сравнивают эту последовательность с референсным геномом (усредненный геном, составленный из геномов нескольких человек) и изучают отличия — мутации.
Мутации в ДНК у нас происходят постоянно. Это происходит под влиянием ультрафиолета, природной радиации, свободных радикалов (вредные химические соединения которые встречаются как в парах бензина, так и в жареной картошке), а также при делении клетки, система копирующая ДНК допускает ошибки. Но система восстановления (репарации) умеет находить большинство таких мутации и восстанавливать исходный вид ДНК. Но что случается, если система репарации не находит мутацию? Это зависит от типа мутации и её положения в геноме.
Не вдаваясь в подробности, можно поделить весь геном на экзом и все остальное. Экзом — это как раз те самые инструкции, читая которые, клетка синтезирует белки. Поэтому мутация в экзоме может привести к мутации в белке, что может вызвать серьезную болезнь, например рак. Но мутации могут и улучшить нашу жизнь — как например те, что возникли в гене MCM6, позволяют большинству взрослых европейцев пить молоко. Система репарации особо чутко следит именно за экзомом и старается исправлять в нем все ошибки. Экзом составляет всего около 1% от всей молекулы ДНК. В остальной части ДНК безусловно есть важные элементы, но их длина на порядки меньше экзома, поэтому дальше мы про них забываем. Теперь можем говорить, что мутации вне экзома ни к чему не приводят, а поэтому системе репарации не так важно чутко наблюдать за остальной частью, и мутации там возникают намного чаще.
Мутации бывают: в конкретной позиции ДНК (в таком случае её называют снипом/SNP/однонуклеотидный полиморфизм), удаление или вставка участка днк (тогда их называют делециями или инсерциями соответственно). В ДНК встречаются участки, называемые тандемные повторы — когда одна и та же последовательность повторяется несколько раз. Система копирования ДНК сложно работать на таких участках, поэтому она частенько сбивается и количество таких повторов может увеличиваться или уменьшаться.
Также важно отметить, что мутации о которых будем говорить дольше, должны закрепиться в популяции. Так, если солнечный свет попал на кожу и произошла мутация в клетке кожи, то она никогда не передастся детям. Чтобы эта мутация закрепилась, она должна возникнуть в половой клетке, где система репарации работает особенно бдительно, и только тогда сформированный из нее организм в каждой клетке будет содержать эту мутацию. Например изменение длины на один повтор 18 STR-локусов (участки, содержащие тандемные повторы) происходит в среднем раз в 300 лет. Поэтому если у двух человек отличается один из 18 STR- локусов на единицу, то вероятнее всего, их общий предок жил около 300 лет назад.
2. Принцип наследования Y хромосомы.
Мужская хромосома как я писал выше передается строго по отцовской линии от отца к сыну. В какой то момент в том или ином участке могут появляться мутации. .Более подробно мы расскажем об этом во второй части статьи на реальном примере двух однофамильцев.
3. Принцип наследования mt-ДНК.
Женская линия передается всем детям от носительницы таковой. Она конечно менее информативна чем Y гаплогруппа по ряду причин, но однако может таить в себе сюрпризы.Например у автора строк дедушка по материнской линии, который корнями из Приазовья, носитель мтДНК линии Y1 (не путать с Y-гаплогруппой), которая характерна для коряков, нивхов, корейцев и некоторых тюркских народов.
4. Я получил результаты теста. Что дальше?
Отлично. Остальное зависит от ваших целей и задач. Скорее всего Вы узнаете свою «корневую» (еще ее называют «кОровой» гаплогруппой) гаплогруппу. Она будет являться родительской по отношению ко всей своей ветви, и ближайшие совпаденцы к Вам будут в пределах от 500 12000 лет. Опираясь на данные теста можно его расширить уточнив ветвь Вашей гаплогруппы или же получить услуги наших генеалогов которые смогут на основании полученной информации построить Ваше родословное древо (если ближайшие совпаденцы будут в пределах наличия бумажных источников). Которое может привести к сюрпризам 🙂
источник