Как называется анализ на предрасположенность к онкологии

Высокая заболеваемость раком заставляет онкологов ежедневно трудиться над вопросами ранней диагностики и эффективного лечения. Генетический анализ на рак – это один из современных способов профилактики онкозаболеваний. Однако, так ли достоверно это исследование и всем ли оно должно назначаться? – вопрос, который беспокоит и ученых, и врачей, и пациентов.

Сегодня генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:

• молочной железы;
• яичников;
• шейки матки;
• простаты;
• легких;
• кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака нескольких органов. Например, синдром Ли-Фраумени говорит о риске рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови, а синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии. Ежедневно в нашем организме развиваются десятки злокачественных клеток, но иммунная система, благодаря особым генам, способна с ними справиться. А при поломках в тех или иных структурах ДНК, эти гены работают неправильно, что дает шанс развитию онкологии.

Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от рака предстательной железы. Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития карциномы данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

Поломки в этих генах передаются по наследству. Всем известен случай Анджелины Джоли. В ее семье был случай рака молочной железы, поэтому актриса решила пройти генетическую диагностику, которая и выявила мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Правда, единственное, чем смогли помочь врачи в этом случае – провести операцию по удалению груди и яичников, чтобы не было точки приложения для мутировавших генов.

Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует. Однако, не стоит его делать в качестве рутинного обследования и приравнивать к анализу крови. Ведь не известно, как результат диагностики повлияет на психологическое состояние пациента. Поэтому назначаться анализ должен только при наличии строгих к тому показаний, а именно зарегистрированных случаев рака у кровных родственников или при имеющемся у пациента предраковом состоянии (например, доброкачественное образование молочной железы).

Генетический анализ достаточно прост для пациента, так как проводится путем одного забора крови. После кровь подвергается молекулярно-генетическому исследованию, что позволяет определить мутации в генах.

В лаборатории имеется несколько реактивов, специфичных для той или иной структуры. За один забор крови может проводиться обследование на поломки в нескольких генах.

Специальной подготовки исследование не требует, однако следовать общепринятым правилам при сдаче крови не помешает. К таким требованиям относится:

1. Исключение алкоголя за неделю до диагностики.
2. Не курить в течение 3-5 дней перед сдачей крови.
3. За 10 часов до обследования не есть.
4. В течение 3-5 дней до сдачи крови придерживаться диеты с исключением жирных, острых и копченых продуктов.

Наиболее изученным является обнаружение поломок в генах BRCA1 и BRCA2. Однако, с течением времени врачи стали замечать, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития рака или же риск передачи этого гена своим детям.

Доверять или нет полученным результатам – личное дело каждого пациента. Возможно, не следует при отрицательном результате проводить превентивное лечение (удаление органа). Однако, если поломки в генах обнаружены, то пристально следить за своим здоровьем и регулярно проводить профилактическую диагностику определенно стоит.

Чувствительность и специфичность – это понятия, которые показывают достоверность теста. Чувствительность говорит о том, сколько процентов пациентов с дефектным геном будет выявлено данным тестом. А показатель специфичности говорит о том, что с помощью данного теста будет обнаружена именно та поломка гена, которая кодирует предрасположенность к онкологии, а не к другим заболеваниям.

Определить процентные показатели для генетической диагностики рака достаточно сложно, так как исследовать нужно много случаев положительных и отрицательных результатов. Возможно, позже ученые смогут дать ответ на данный вопрос, но уже сегодня можно с точностью утверждать, что обследование имеет высокую чувствительность и специфичность, и на его результаты можно полагаться.

Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск карциномы груди составляет 60-90%, а карциномой яичников – 40-60%.

Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Рекомендовано тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно будет провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Вы не уверены в правильности поставленного диагноза и назначенного Вам лечения? Ваши сомнения поможет развеять видеоконсультация специалиста мирового уровня. Это реальная возможность воспользоваться квалифицированной помощью лучших из лучших и при этом ни за что не переплачивать.

Показанием к проведению генетического анализа на рак являются случаи выявления злокачественных новообразований у кровных родственников. А назначаться обследование должно врачом-генетиком, который после и оценит результат. Возраст пациента для сдачи теста не имеет никакого значения, так как поломка в генах заложена с рождения, поэтому если в 20 лет гены BRCA1 и BRCA2 в норме, то выполнять то же исследование через 10 и более лет смысла нет.

При правильном проведении диагностики каких-либо экзогенных факторов, которые могут повлиять на результат нет. Однако, у небольшого количества пациентов в ходе обследования могут обнаруживаться генетические поломки, интерпретация которых невозможна по причине недостаточной изученности. И в сочетании неизвестных изменений с мутациями в раковых генах, могут повлиять на результат тестирования (т.е. снижается специфичность метода).

Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что пациент получит на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. На окончательный вывод влияет история семьи пациента:

1. Развитие злокачественных патологий у родственников до 50 лет.
2. Возникновение опухолей одной и той же локализации в нескольких поколениях.
3. Повторные случаи рака у одного и того же человека.

Сегодня подобная диагностика не оплачивается страховыми компаниями и фондами, поэтому все расходы пациент вынужден брать на себя.

В Украине исследование одной мутации стоит около 250 грн. Однако, для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций (1750 грн.), для рака легких – 4 мутации (1000 грн.).

В России генетический анализ на рак молочной железы и яичников стоит порядка 4500 руб.

источник

Рак — заболевание, которое ежегодно уносит миллионы жизней, уступая среди причин смертности только сердечно-сосудистым патологиям. Ученые и врачи-онкологи уже давно ведут с ним борьбу, постоянно внедряя новые средства, которые помогают сохранить жизни всё большего числа пациентов. За последние десятилетия поле сражения сильно сместилось с гистологического и клеточного уровня на молекулярно-генетический.

Если раньше было лишь известно, что при раке меняется внешний вид и поведение клеток, то теперь ученые стремятся разобраться в процессах на уровне генов и отдельных молекул. Это стало возможным с развитием молекулярной биологии, и на этом поприще достигнуты немалые успехи.

Каждая клетка человеческого организма содержит около 30 тысяч генов. Среди них есть те, которые контролируют рост и размножение клетки, ее продолжительность жизни, отвечают за «починку» поврежденной ДНК.

Рак развивается из-за мутаций, в результате которых эти гены начинают работать неправильно. Генетические дефекты возникают случайно или при воздействии внешних факторов: курения, ультрафиолетового излучения, канцерогенов в пище и окружающей среде. Некоторые мутации (наследственные) человек получает от родителей, другие (приобретенные) — в течение жизни.

Каждый рак уникален, несет собственный набор мутаций. И эти различия могут сильно влиять на прогноз, чувствительность раковых клеток к тем или иным лекарственным препаратам. Выяснить это помогают специальные генетические анализы.

Генетические исследования в онкологии помогают решать важные задачи:

• Обнаружить наследственные мутации и оценить риск развития рака, своевременно принять профилактические меры.
• Разобраться, есть ли у человека генетические дефекты, связанные с повышенным риском онкологических заболеваний, которые он может передать своим детям.
• Составить «молекулярно-генетический портрет» опухоли и выяснить, к каким препаратам она чувствительна.

Все генетические исследования на мутации, связанные с раком, можно разделить на две большие группы: те, которые проводят у здоровых людей, чтобы выявить риски, и те, которые проводят у онкологических больных, чтобы изучить опухолевые клетки и подобрать правильное лечение. Для каждой группы есть свои показания.

Обычно такие исследования назначают при поздних стадиях онкологических заболеваний, когда стандартные методы лечения не помогают. Эти анализы применяют для диагностики заболевания, подбора персонализированной терапии и оценки прогноза.

Наиболее распространенные исследования из этой группы:

• При меланоме: исследования мутация в гене BRAF.
• При немелкоклеточном раке легкого: гены EGFR, BRAF, ALK.
• При раке толстой и прямой кишки: ген KRAS.
• При раке молочной железы: ген HER2.
• При раке яичников: гены BRCA1, BRCA2.

Эти мутации будут встречаться только в опухолевых клетках. В остальных, здоровых, тканях организма указанные гены будут функционировать нормально.

Наследственные мутации человек получает от родителей. Они присутствуют в половых клетках, а значит, их получат все клетки тела человека. В настоящее время с помощью генетического теста можно определить повышенный риск развития следующих типов рака:

• яичников;
• молочной железы;
• щитовидной железы;
• толстой кишки;
• поджелудочной железы;
• простаты;
• желудка;
• почки.

Кроме того, генетические исследования помогают оценить риск меланомы, сарком — злокачественных опухолей из соединительной ткани.

Эксперты из Американского общества клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology) рекомендуют рассмотреть возможность проведения генетических исследований на наследственные мутации людям, у которых в семье часто встречались определенные типы злокачественных опухолей, если такой диагноз был установлен у близких родственников. Правильное решение о необходимости обследования помогут принять онколог, клинический генетик.

Генетические тесты показывают, в каких генах произошли изменения, связанные с повышенным риском рака. Выделяют две группы генов, в которых могут возникать такие мутации.

Протоонкогены кодируют белки, активирующие деление клеток. В норме они должны «включаться» лишь в определенное время. Если в протоонкогене возникает мутация, либо он становится чрезмерно активным (например, из-за увеличения количества копий), он превращается в онкоген, и нормальная клетка становится опухолевой.

Распространенные примеры онкогенов — EGFR и HER2. Эти белки-рецепторы встроены в клеточную мембрану. При активации они запускают цепочку биохимических реакций, в результате чего клетка начинает активно, бесконтрольно размножаться. Все мутации в протоонкогенах — приобретенные, они не наследуются.

Гены-супрессоры опухолей ограничивают размножение клеток, восстанавливают поврежденную ДНК, отвечают за «смерть» отработавших своё клеток. Рак возникает из-за того, что в результате мутаций эти гены перестают справляться со своей функцией. Например, гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за репарацию ДНК. При наследственных мутациях в них у женщин повышен риск того, что будет диагностирован рак молочной железы, яичников.

Европейская клиника сотрудничает с ведущими зарубежными лабораториями. Они применяют современные технологии секвенирования, которые помогают быстро изучить ДНК человека и выявить изменения в сотнях генов:

• замену оснований — «букв» генетического кода;
• делеции — утрату участка хромосомы;
• инсерции — «лишние» вставки ДНК в хромосомах;
• изменение числа копий определенного гена;
• фьюжн-мутации — слияние генов, в результате которого образуется новый, гибридный ген;
• микросателлитную нестабильность;
• мутационную нагрузку опухоли.

Генетические тесты могут нести некоторые негативные эффекты. Когда здоровый человек узнаёт, что у него мутация, связанная с повышенным риском рака, это может стать сильным эмоциональным потрясением. Врач порекомендует рассказать об этом членам семьи, чтобы они тоже знали о рисках, и это может сделать семейную атмосферу более напряженной. Сам по себе генетический анализ стоит недешево. Если его проводят у онкологического больного для подбора персонализированной терапии, рекомендованные по результатам исследования препараты тоже могут оказаться очень дорогими.

Если речь идет о наследственных мутациях, для анализа достаточно сдать кровь из вены. Для составления «молекулярно-генетического портрета» рака чаще всего нужен биоптат — образец ткани злокачественной опухоли. Существует и более современная методика — жидкостная биопсия, когда исследуют ДНК опухолевых клеток, циркулирующую в крови.

Точность обнаружения мутаций с помощью современных генетических исследований составляет почти 95%.

Для того чтобы анализ показал достоверный результат, врач-онколог должен правильно провести биопсию, соблюдать технику фиксации (специальной обработки) ткани. Организация, которая отправляет материал в лабораторию, должна соблюдать правила транспортировки. В противном случае провести исследование не получится.

Если анализ на наследственные мутации показал отрицательный результат, это значит, что у человека нет генетических дефектов, повышающих риск развития тех или иных злокачественных опухолей. Но это не значит, что он никогда не заболеет раком. Просто его риски несколько ниже. Аналогично положительный результат не говорит о том, что у пациента обязательно будет диагностировано онкологическое заболевание. У него повышены риски, и, возможно, потребуются некоторые профилактические мероприятия.

Иногда результат исследования на наследственные мутации сомнителен. В таких случаях многие онкологи и клинические генетики предпочитают считать, что риск рака всё же повышен, и рекомендуют некоторые меры профилактики. В ряде случаев ситуацию помогают прояснить анализы близких родственников.

Иногда обнаруживают неизвестные изменения в генах. Непонятно, то ли это вариант нормы, то ли нейтральная мутация, то ли она повышает риск рака.

Если анализ проводится у онкологического пациента для подбора эффективного лечения, лаборатория высылает лечащему врачу отчет, в котором указывает:

• обнаруженные мутации;
• список научных публикаций, в которых эти мутации фигурируют;
• препараты, одобренные для лечения рака с такими генетическими дефектами;
• препараты, которые в настоящее время не одобрены для лечения данного типа рака, но успешно применяются для борьбы с другими злокачественными опухолями с аналогичными мутациями.

На основе этой информации онколог принимает решение по поводу дальнейшего лечения.

В Европейской клинике есть всё для того, чтобы, при необходимости, назначить онкологическому пациенту персонализированную терапию, замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь. Мы применяем все препараты последних поколений, зарегистрированные на территории России, и сотрудничаем с ведущими европейскими, американскими лабораториями, которые проводят генетические исследования в онкологии.

Мы знаем, как помочь, если в другой клинике сказали, что больше ничего нельзя сделать, или лечение, назначенное ранее, перестало помогать. Свяжитесь с нами.

источник

• 
• 
• 
• 

Вы наверняка не раз задавались этим вопросом, если у кого-то из ваших родственников обнаруживали онкологическое заболевание. Многие люди теряются в догадках – что делать, если бабушки и прабабушки умирали в 30-40 лет, а никакой информации об их заболеваниях нет? А если они умирали в 60 «по старости», как и все в то время, была ли это онкология? Может ли она возникнуть у меня?

Когда родственник заболевает раком, нам страшно. В какой-то мере страшно и за свое здоровье – передается ли рак по наследству? Прежде чем делать поспешные выводы и впадать в панику, давайте разберемся с этим вопросом.

Мы в клинике «Медицина 24/7» стараемся активно применять достижения генетиков в повседневной практике: определяем предрасположенность к различным видам рака и наличие мутаций – с помощью генетических исследований. Если вы входите в группу риска – о ней мы расскажем чуть позже – вам стоит обратить внимание на эти исследования. А пока – вернемся к вопросу.

По своей сути, рак – генетическое заболевание, которое возникает вследствие поломки генома клетки. Раз за разом в клетке происходит последовательное накопление мутаций, и она постепенно приобретает свойства злокачественной – малигнизируется.

Генов, которые участвуют в поломке, несколько, и перестают работать они не одновременно.

• Гены, кодирующие системы роста и деления, называются прото-онкогенами. При их поломке клетка начинает бесконечно делиться и расти.
• Есть гены-супрессоры опухолей, отвечающие за систему восприятия сигналов от других клеток и тормозящие рост и деление. Они могут сдерживать рост клетки, а при их поломке этот механизм выключается.
• И, наконец, есть гены репарации ДНК, кодирующие белки, которые чинят ДНК. Их поломка способствуют очень быстрому накоплению мутаций в геноме клетки.

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность. Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком. При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.

Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто – примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания.

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

Коротко расскажем вам об основных видах генетических исследований, которые показаны людям из группы риска. Все эти исследования можно провести в нашей клинике.

Определение мутации в гене BRCA

В 2013 году благодаря Анджелине Джоли весь мир активно обсуждал наследственный рак молочной железы и яичников, о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 теперь знают даже неспециалисты. Из-за мутаций теряются функции белков, кодируемых этими генами. В результате основной механизм репарации (восстановления) двунитевых разрывов молекулы ДНК нарушается, и возникает состояние геномной нестабильности – высокой частоты мутаций в геноме клеточной линии. Нестабильность генома является центральным фактором канцерогенеза.

Учеными описано более тысячи различных мутаций в этих генах, многие из которых (но не все) связаны с повышенным риском возникновения онкологического заболевания.

У женщин с нарушениями в BRCA1/2 риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания – всего 5,6%. Растет вероятность развития злокачественных опухолей и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин – и в предстательной железе.

Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча)

Колоректальный рак – одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10% населения имеет генетическую предрасположенность к нему.

Генетический тест на синдром Линча, также известного как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР), определяет заболевание с точностью 97%. Синдром Линча – наследственное заболевание, в результате которого злокачественная опухоль поражает стенки толстого кишечника. Считается, что около 5% всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.

Определение мутации в гене BRaf

При наличии меланомы, опухолей щитовидной или предстательной железы, опухоли яичников или кишечника рекомендуется (а в некоторых случаях обязательно) проведение анализа на BRaf мутацию. Это исследование поможет выбрать необходимую стратегию лечения опухоли.

BRAF – это онкоген, который отвечает за кодировку белка, располагающегося в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот путь, в норме, регулирует деление клеток под контролем фактора роста и различных гормонов. Мутация в онкогене BRaf приводит к избыточному неконтролируемому разрастанию и устойчивости к апоптозу (запрограммированной смерти). Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования. По показаниям данного исследования специалист делает заключение о возможности использования ингибиторов BRaf, которые продемонстрировали значительное преимущество по сравнению со стандартной химиотерапией.

Методика проведения анализа

Любой генетический анализ – сложная многоэтапная процедура.
Генетический материал для анализа берут из клеток, как правило, из клеток крови. Но в последнее время лаборатории переходят на неинвазивные методы и иногда выделяют ДНК из слюны. Выделенный материал подвергается секвенции – определению последовательности мономеров при помощи химических анализаторов и реакций. Эта последовательность и является генетическим кодом. Полученный код сравнивают с эталонным и определяют, какие участки относятся к тем или иным генам. На основании их наличия, отсутствия или мутации делают заключение о результатах теста.

Сегодня в лабораториях множество методов генетического анализа, каждый из них хорош в тех или иных ситуациях:

• FISH–метод (fluorescence in situ hybridization ). В полученный от пациента биоматериал вводят специальный краситель – ДНК-пробу с флуоресцентными метками, которые способны показать хромосомные аберраций (отклонения), значимые для определения наличия и прогноза развития некоторых злокачественных процессов. Например, метод удобен при определении копий гена HER-2, важного признака при лечении рака молочной железы.
• Метод сравнительной геномной гибридизации (CGH). Метод позволяет сравнить ДНК здоровой ткани пациента и ткани опухоли. Точное сравнение дает понять, какие именно участки ДНК повреждены, а это дает инструменты для выбора целенаправленного лечения.
• Секвенирования нового поколения (NGS) – в отличие от более ранних методов секвенирования, «умеет читать» сразу несколько участков генома, поэтому успоряет процесс «чтения» генома. Применяется для определения в определенных участках генома полиморфизмов (замена нуклеотидов в цепи ДНК) и мутаций, связанных с развитием злокачественных опухолей.

За счет большого количества химических реактивов процедуры генетических исследований достаточно финансово затратные.. Мы стараемся устанавливать оптимальную стоимость всех процедур, поэтому цена на такие исследования у нас начинается от 4 800 рублей.

В группы риска по наследственному раку попадают люди, у которых наблюдается хотя бы один из перечисленных факторов:

• Несколько случаев одного вида рака в семье
  (например, рак желудка у деда, отца и сына);
• Заболевания в раннем для данного показания возрасте
  (например, колоректальный рак у пациента моложе 50 лет);
• Единичный случай определенного вида рака
  (например, рак яичников, или трижды негативный рак молочной железы);
• Рак в каждом из парных органов
  (например, рак левой и правой почки);
• Больше одного типа рака у родственника
  (например, сочетание рака молочной железы и рака яичников);
• Рак, нехарактерный для пола пациента
  (например, рак молочной железы у мужчины).

Если для человека и его семьи характерен хотя бы один фактор из списка, то следует получить консультацию у врача-генетика. Он определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.

Чтобы обнаружить рак на ранней стадии, носителям наследственного опухолевого синдрома следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания. В некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Генетический «вид» раковой клетки в процессе развития изменяется и теряет свой первоначальный вид. Поэтому, чтобы использовать молекулярные особенности рака для лечения, недостаточно исследовать только наследственные мутации. Для выявления слабых мест опухоли нужно провести молекулярное тестирование образцов, полученных в результате биопсии или операции.

При проведении теста опухоль анализируется, составляется индивидуальный молекулярный паспорт. В комплексе с анализом крови, в зависимости от требуемого теста, проводится комбинацирование различных анализов на геном и белок. В результате данного теста появляется возможность назначения таргетной терапии, эффективной для каждого типа имеющейся опухоли.

Бытует мнение, что для определения предрасположенности к раку можно сделать простой анализ на наличие онкомаркеров – специфических веществ, которые могут быть продуктами жизнедеятельности опухоли.

Повышение показателя может зависеть от целого ряда причин, совершенно не связанных с онкологическими заболеваниями. В то же время, есть примеры людей с онкологическими заболеваниями, у которых значения онкомаркера оставались в пределах нормы. Специалисты используют онкомаркеры как метод для отслеживания протекания уже обнаруженного заболевания, результаты которого нужно перепроверять.

Для выявления вероятности генетической наследственности в первую очередь, если вы входите в группу риска, нужно обратиться за консультацией к врачу-онкологу. Специалист, исходя из вашего анамнеза, сделает вывод о необходимости проведения тех или иных исследований.

Важно понимать, что решение о проведении какого-либо теста должен принять именно врач. Самолечение в онкологии неприемлемо. Неправильно интерпретированные результаты не только могут вызвать преждевременную панику – вы попросту можете упустить наличие развивающегося онкологического заболевания. Выявление рака на ранней стадии при наличии вовремя поставленного правильного лечения дает шанс на выздоровление.

Рак – неизбежный спутник долгоживущего организма: вероятность накопления соматической клеткой критического числа мутаций прямо пропорциональна времени жизни. То, что рак – генетическое заболевание, не значит, что оно наследственное. Он передается в 2-4% случаев. Если у вашего родственника обнаружили онкологическое заболевание – не впадайте в панику, этим вы навредите и себе, и ему. Обратитесь к врачу-онкологу. Пройдите исследования, которые он вам назначит. Лучше, если это будет специалист, который следит за прогрессом в области диагностики и лечения рака и в курсе всего, что вы сами только что узнали. Следуйте его рекомендациям и не болейте.

источник

«Рак» — слово, которого многие бояться, как огня. Оно объединяет в себе ряд патологий, характеризующихся неконтролируемым ростом опухолей, которые грозят здоровью и жизни пациентов. Современная наука доказала, что за развитие соответствующей проблемы также отвечают гены в организме человека. Своевременное проведение анализов на предрасположенность к раку позволяет оценить потенциальные риски заболевания и при необходимости подобрать адекватное превентивное лечение.

«МедПросвет» — многопрофильная клиника, где пациентам доступен широкий спектр генетических исследований, позволяющих оценить предрасположенность к онкологическим заболеваниям.

В организме человека всегда присутствуют («хорошие» гены) развития опухолей и онкогены (инициаторы опухолевого процесса). Первые (BRCA1, BRCA2, p53) регулярно «сканируют» тело для выявления мутировавших клеток с целью их уничтожения. Вторые (HER2/neu, ras) отвечают за процессы деления простейших структур в организме. При нарушении функции супрессоров или онкогенов происходит срыв адаптации, что сопровождается потерей контроля над дифференциацией клеток. Результатом становится неуправляемый рост опухолей.

Гены предрасположенности к раку могут находиться в ДНК даже здоровых людей. Их выявление позволяет спрогнозировать риск развития соответствующего заболевания, что помогает разработать адекватную схему его профилактики и будущего лечения.

Проведение генетического исследования рекомендовано в следующих ситуациях:

• онкологические заболевания у близких родственников, особенно, если постоянно развивается один и тот же тип злокачественного новообразования;
• рост опухоли у пациентов моложе 50 лет;
• рецидивы опухолевого процесса у одного и того же больного.

Важно учитывать, что положительные результаты наличия определенных генов еще не означают, что болезнь обязательно возникнет. После соответствующего обследования требуется консультация генетика.

Как узнать предрасположенность к раку? Для этого необходимо обратиться в соответствующую лабораторию и сдать необходимые анализы. Суть диагностики заключается в оценке состояния генетического материала конкретного пациента (ДНК и РНК), отдельных хромосом, пептидов.

Специализированная аппаратура в автоматическом режиме проводит анализ отдельных участков соответствующих структур и рассчитывает прогноз развития онкопроцесса. На данный момент существует уже более 700 различных тестов, позволяющих диагностировать наличие злокачественных новообразований практически любого органа (грудь, печень, кишечник, простата и др.) в теле пациента и прогнозировать возможность их прогрессирования.

В современном многопрофильном медицинском центре «МедПросвет» пациентам доступен широкий спектр анализов на генетическую предрасположенность к раку. Доступные цены, высокая информативность диагностики и широкий спектр анализов — ключевые преимущества клиники.

Сдать анализы крови на предрасположенность к раку можно без предварительной записи ежедневно:

Для получения результатов анализов по электронной почте необходимо оставить письменное согласие на отправку у администраторов медицинского центра.

источник

Онкология – это раздел медицинской науки, который изучает патогенез и этиологию злокачественных и доброкачественных образований в организме, их развитие и симптоматику. Несмотря на то, что онкология – относительно молодая отрасль, врачи и ученые применяют методы, благодаря которым пациент может преодолеть болезнь и вернуться к полноценной жизни. Юсуповская больница – одна из передовых московских клиник, которая специализируется на лечении сердечно-сосудистых, неврологических и онкологических заболеваний. Штат больницы составляют опытные доктора и кандидаты медицинских наук, квалифицированные медицинские сестры, психологи.

К онкологическим заболеваниям относят любые злокачественные опухоли, которые в народе именуют «рак». И хотя нет научно доказанной информации о причинах появления таких образований в человеческом организме, врачи считают, что курение, неправильное питание, работа на вредных предприятиях и проживание в загрязненных городах могут повлиять на образование и развитие злокачественных опухолей.

Врачи Юсуповской больницы считают, что первыми тревожными «звоночками», которые позволят заподозрить рак, являются такие признаки онкологии до сдачи анализов:

• раны и свищи, которые долго не заживают;
• появление крови в кале, моче, хронические запоры;
• деформация молочных желез.
• резкая потеря в весе, отсутствие аппетита, трудности при глотании пищи;
• изменение формы и цвета родинок;
• маточные кровотечения или выделения необычной природы;
• длительный кашель, который не поддается лечению.

При появлении выше перечисленных симптомов не стоит ждать, что они пройдут, а посетить Юсуповскую больницу, где доктор поможет своевременно обнаружить онкологическое заболевание или развеять сомнения.

Кроме общих анализов на маркеры рака существует несколько десятков других обследований, которые также показывают наличие рака в организме.

При наличии онкологического заболевания количество лейкоцитов в крови будет выше нормы, а гемоглобин – ниже. Также скорость оседания эритроцитов будет выше стандартных показателей. Вместе с тем, такие показатели анализов могут говорить и о наличии другого заболевания, поэтому пациенту назначаются дополнительные исследования – биохимия или анализ на онкомаркеры.

Это исследование позволяет выявить раковые клетки в крови и определить природу образования. Онкомаркеры представляют собой антигены и белки, которые вырабатываются раковыми клетками. Онкомаркеры есть в организме каждого человека, но в очень маленьком количестве, а при раке их число очень высокое.

При данном анализе на предрасположенность к онкологии берут кровь из вены натощак несколько раз подряд. Это позволит оценить количество маркеров в крови и их динамику.

Он несет информацию при миеломной болезни, ведь при ней обнаруживается белок Бенс-Джонса. Также повышенные показатели уровня мочевины и креатинина могут свидетельствовать об усиленном распаде белков, косвенно о раковой интоксикации или неспецифическом снижении работы почек.

Простата вырабатывает простатический специфический антиген, который «отвечает» за то, чтобы сперма была жидкой. В кровь гормон попадает в очень малых пропорциях, но при появлении опухолевых образований в организме уровень ПСА в крови увеличивается в разы, что позволяет заподозрить рак. Однако это может свидетельствовать и о наличии доброкачественной опухоли – аденомы.

После 50 лет мужчины должны раз в год посещать доктора и сдавать кровь из вены на ПСА. Тем мужчинам, у которых в роду были заболевания, стоит начинать сдавать этот анализ уже после 30 лет.

До сдачи анализа на онкологию нужно не кушать примерно 5-8 часов, не пить сок, чай, кофе или алкоголь. Также нужно воздержаться от сексуальных контактов на протяжении недели.

Этот клинический анализ при онкологии позволит выявить рак толстой кишки на ранних стадиях. Это довольно распространенное онкологическое заболевание, поэтому и мужчинам, и женщинам в возрасте после 50 лет нужно ежегодно сдавать кал в лабораторию. До этого возраста проходить обследование нужно тем, у кого в роду были случаи заболевания раком.

Обычно наличие опухоли люди обнаруживают на поздних стадиях и такие случаи уже трудно поддаются лечению. А вот в лабораторных условиях можно найти кровь в кале, что позволит своевременно начать лечение.

В день сдачи анализа на рак нельзя чистить зубы (так как кровь может попасть в кишечник, если кровоточат десны). За три дня до анализа нужно ограничить потребление продуктов, богатых витамином С, железом, а также не принимать противовоспалительные средства.

Этот анализ определяет рак в организме, если он поразил шейку матки. Он представляет собой своеобразный мазок, который позволяет выявить даже предраковое состояние (когда клетки еще не превратились в злокачественные, но уже начали изменять свою структуру).

Впервые этот тест на онкологию нужно проводить уже через три года после начала половой жизни, а далее раз в год. Если несколько лет подряд анализы хорошие, то проводить ПАП-тест можно 1 раз в 2 года, а после 50 лет достаточно 1 раза в 5 лет.

За двое суток до сдачи анализа на предрасположенность к раку женщине нужно воздержаться от половых контактов, не использовать тампоны, спринцевания и влагалищные свечи. Также результат может быть ложным, если в половых органах присутствуют какие-либо воспалительные изменения или инфекции.

Не всегда анализы биологической жидкости на рак позволяют получить четкую картину, и доктор вынужден прибегать к инструментальным диагностическим методам. Многие из них довольно дорогие, но результат, полученный таким методом, того стоит. Юсуповская больница имеет практически все необходимое оборудование новейших образцов для осуществления инструментальных методик диагностики от японских, итальянских и немецких производителей.

Позволяет создать изображение внутренних органов и тканей пациента благодаря рентгеновским лучам и компьютерной обработке. Современная аппаратура рассчитана на людей с любым весом и позволяет сделать томографию как всего тела, так одного или нескольких органов.

Позволяет получить точное изображение мягких тканей, костей и органов благодаря использованию магнитного поля и импульсов электромагнитного излучения. Преимуществом этого метода диагностики является безвредность (аппарат не оказывает лучевую нагрузку на пациента). Обычно МРТ проводят для исследования головного мозга, шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника.

Используется для диагностики опухолей, расположенных в молочных железах. Современные аппараты используют рентгеновские лучи, что позволяет обнаружить несвойственные образования диаметром несколько миллиметров. Маммограф – безопасный и комфортный аппарат, который не имеет ограничений по размеру груди. Результаты исследования на нем подаются в пленочном или цифровом изображении.

Женщинам в возрасте после 40 лет нужно ежегодно проходить профилактическое обследование (чтобы исключить онкологию), которое включает осмотр маммолога, маммографию и УЗИ молочных желез.

Благодаря использованию гамма-лучей этот вид диагностики позволяет выявить рак на 6-12 месяцев ранее, чем другие лабораторные и инструментальные методы. Аппарат позволяет выявить даже самые мелкие патологические участки, определить их точное месторасположение и природу.

Сцинтиграфия исследует костную систему, головной мозг, молочные железы, лимфатическую систему, слюнные железы, сердце, печень и почки. Аппарат работает в таких режимах, как сцинтиграфия всего тела или прицельная проекция определенных участков. Сцинтиграфию назначают при:

• первичном и вторичном поражении костей;
• воспалительных заболеваниях костей и суставов;
• травмах костной ткани;
• болях в позвоночнике;
• оценке эффективности лучевой и химической терапии;
• определении жизнеспособности имплантатов в костной ткани.

Процедура противопоказана при беременности и в случае тяжелого состояния пациента.

Для определения онкологических заболеваний применяют новейшие аппараты, которые используют ультразвук. Они позволяют визуализировать четкую картинку и получить качественное изображение. Одной из разновидностей УЗИ является эластография – метод, основанный на визуализации мягких тканей, их характеристик и упругости. Он позволяет точно дифференцировать злокачественные опухоли от других образований.

Ультразвуковое исследование проводится для таких областей: щитовидной железы, молочных желез, брюшной полости, органов малого таза, сердца, почек, лимфатических узлов, предстательной железы.

При обнаружении патологических образований важно определить их природу. Для этого необходимо исследовать частицу выявленной опухоли с помощью биопсии, которая бывает:

• стереотаксическая трепан-биопсия – применяется для диагностики микрообразований диаметром 1-2 мм, расположенных в молочных железах;
• тонкоигольная биопсия под контролем УЗИ – используется преимущественно для извлечения содержимого кист в груди;
• трепан-биопсия с использованием УЗИ – проводится под местным обезболиванием с помощью биопсийного пистолета;
• вакуумная аспирационная трепан-биопсия – позволяет получить крупные фрагменты с тканей молочных желез, которые обладают высокой информативностью, с помощью этой процедуры можно удалить доброкачественное образование диаметром до 2 см;
• толстоигольная биопсия – применяется для получения большого образца ткани;
• инцизионная биопсия – заключается в иссечении кусочка опухоли, выполняется под местной анестезией;
• эксцизионная биопсия – являет собой мини-операцию, в процессе которой иссекается вся опухоль или ее часть.

Для его проведения понадобится кусочек патологической ткани, который исследуют на специфическом оборудовании. Это довольно трудоемкий процесс, требующий высокой квалификации врача.

Анализ на онкологию, который определяет природу кожных образований. Если на теле много родинок, то обязательно нужно посетить доктора. Часто за небольшими родинками, которые подвергаются инсоляции, может скрываться рак кожи (меланомы, базалиомы, карциномы). Даже доброкачественные образования на коже, которые подвергаются травматизации, врачи рекомендуют удалять.

Лечение онкологических заболеваний в большинстве случаев завершается хорошо, если рак выявлен на ранних стадиях. Чтобы вовремя выявить злокачественные образования, нужно своевременно посещать врача и проходить медицинский осмотр.

Юсуповская больница в Москве – одна из лучших клиник, где можно сдать анализы на рак и исключить онкологию. В этом учреждении можно не только сдать общие анализы на онкологию, но и пройти инструментальные обследования на новейшем оборудовании. Перед посещением больницы нужно позвонить по телефону +7 (499) 750 00 04 и записаться на прием к врачу – больница работает круглосуточно.

Каждый пациент в Юсуповской больнице имеет возможность бесплатно получить консультацию врача перед госпитализацией, а также выписку о стоимости и предварительном плане лечения. Если он будет определен в стационар, то ему будет предоставлена кровать в 1-, 2- , 3-или 4-местной палате со всеми удобствами, а также все необходимые гигиенические принадлежности.

источник

Обычно пациенты задумываются о первичных анализах, когда к ним приходит определенные симптомы, болезнь долго не проходит или общее состояние организма ухудшается. Тогда врач в любом случае в первую очередь отправляет пациента сдать анализы, после которых уже можно сказать возможен ли рак или нет. Мы постараемся вам наиболее кратко и понятно объяснить про каждый анализ крови при онкологии.

К сожалению, но анализ крови при раке на 100 % не позволяет увидеть раковые клетки, но есть определенная степень вероятности определить больной орган. Кровь — это именно та жидкость, которая взаимодействует со всеми тканями и клетками в теле человека, и понятно дело, по изменению в химическом или биохимическом составе можно определить, что с человеком не так.

Анализ дает сигнал врачу, что процессы в организме протекают неправильно. И после он отправляет пациента на дополнительную диагностику тех или иных органов. По крови можно выявить в каком органе может обитать опухоль, на какой стадии и какого размера. Правда если человек дополнительно болеет какими-либо заболеваниями, то точность этого исследования будет ниже.

Какие анализы крови показывают онкологию?

• Общий (клинический) — показывает общее количество эритроцитов, тромбоцитов, лейкоцитов и других клеток в крови. Отклонения от общего показателя, могут также показывать на злокачественную опухоль.
• Биохимия — обычно показывает химический состав крови. Этим анализом можно более точно определить в каком месте и в каком органе у человека развивается рак.
• Анализ на онкомаркеры — один из самых точных анализов для онкологов. Когда в теле развивается опухоль и клетки в определенном месте начинают мутировать, то сама эта штука выделяет в кровь определенные белки или онкомаркеры. Для организма этот белок чужеродный из-за чего иммунная система сразу же начинает пытаться с ним бороться. Онкомаркеры у каждой из опухолей разные и по ним можно определить — в каком органе засел враг.

Общий анализ крови и рак

Клинический анализ крови нужно сдать мужчинам и женщинам при любых первых непонятных симптомах любой болезни. Это можно сделать практически в любом медицинском учреждении. Как мы уже выяснили, общий анализ крови показывает состояние крови на основе количества клеток. Любое изменение в количестве гемоглобина, лейкоцитов, сахара в крови и СОЭ — без видимой причины говорит о скрытой болезни.

Что диагностируется в этом анализе? Обычно это клетки самой крови и их количество:

1. Эритроциты — красные кровяные тельца, которые доставляют всем клеткам тела кислород.
2. Тромбоциты — клетки, которые закупоривают любые раны и свертывают кровь.
3. Лейкоциты — грубо говоря ваш иммунитет, клетки, которые борются с вирусами, микробами и чужеродными телами.
4. Гемоглобин — белок, которые содержит в себе железо и участвует в доставке кислорода в ткани.

Что может указывать на рак?

• Уровень СОЭ (Скорость оседание эритроцитов) — Обычно, когда данный показатель выше нормы, показывает, что в теле организма происходит воспалительный процесс. Лейкоцитов довольно много, и они начинают прикрепляться к эритроцитам и тянуть их на дно, из-за чего скорость оседания повышается. в 25-30 % случаев, когда СОЭ повышено означает, что в теле есть раковые образования.
• Любое изменение количества лейкоцитов при онкологии — тут есть два варианта. Если их очень мало, то в этом случае нарушены органы, которые их вырабатывают и есть подозрение на онкологию в области костного мозга. При повышенной концентрации, также может указывать на злокачественную опухоль, так как лейкоциты начинают бороться с ее антителами.
• Снижение гемоглобина — обычно при этом снижается количество тромбоцитов. Тогда кровь свертывается плохо, и это указывается на лейкемию. Гемоглобин помогает доставлять кислород клеткам организма, и когда его меньше, то и кислорода поступает в клетки недостаточно, из-за чего возникают некоторые проблемы.
• Большое количество незрелых клеток — как уже понятно из названия, эти клетки не развиты до полноценной здоровой клетки. Например, когда они только рождаются, они довольно большие, а после этого они должны приобрести нормальный размер, но проблема недоразвитых клеток в том, что живут они очень мало и потом быстро погибают.
• Уменьшается количество и других клеток.
• Много зернистых и не зрелых лейкоцитов.
• Лимфоцитоз — огромное количество лимфоцитов и лимфы в крови.

Биохимический анализ крови при онкологии более точный и способен указать на тип пораженных тканей. Общую формулу крови изучают на баланс химических веществ в крови, и в случае любых отклонений указывает на определенный пораженный орган.

Что показывает тест?

• Если показатели крови АЛТ, АСТ превышают допустимую норму, то это означает различные воспалительные процессы и злокачественную опухоль в печени.
• При повышении общего белка в крови и в моче, может также показывать на рак.
• Повышенное содержание мочевины, креатинина обычно происходит из-за распада белковых веществ. Так происходит, когда опухоль разрушает близлежащие ткани.
• Уровень холестерина падает при поражении печени.

ПРИМЕЧЕНИЕ! Данный анализ не показывают онкологию на сто процентов, но он может выявить пораженные органы: опухолью, инфекцией, бактериями, паразитами и т.д. Обычно при каких-либо отклонениях врач назначает дополнительное обследования и анализы, в том числе и на онкомаркеры.

Данный анализ наиболее точный среди предложенных, и врач может понять, какой именно орган и как сильно поражен раковыми клетками. Метод основывается на длительных и скрупулезных исследованиях злокачественных клеток разных тканей.

Как определить онкологию через специфические маркеры? Как мы все знаем, в организме существует большое количество органов, и каждый из них состоит из своих особенных клеток.

Когда происходит мутация и появляется злокачественное образование, сама опухоль, как и любое живое существо, вырабатывает в кровь различные продукты жизнедеятельности, белки и антигены. Именно эти продукты и называют онкомаркеры, а по составу и типу самого маркера можно определить от какого он органа.

Эти анализы чаще назначают уже при лечении рака, когда нужно следить за развитием опухоли.

Какие онкомаркеры бывают?

Покажет ли этот анализ стопроцентный рак? Нет, но доля вероятности гораздо выше чем у предыдущих вариантов. Вы должны понимать, что на дисбаланс веществ или на увеличение количества каких-то онкомаркеров может влиять большое количество факторов. Общие исследования и симптомы пациента, а также дополнительная диагностика с помощью МРТ и КТ даст больше информации вашему врачу.

ПРИМЕЧАНИЕ! Хоть маркеров существует огромное количество, но к сожалению не все органы можно выявить с помощью данного анализа. К примеру рак мозга на данный момент таким способом не диагностировать.

Как показывает практика, многие пациенты делают грубые ошибки, перед тем как сдают анализы, а позже результаты получаются неточными и с отклонениями. Из-за чего врач может поставить неправильный первичный диагноз на основе расшифровки клинического анализа и биохимии крови.

Каким правилам нужно придерживаться?

1. За две, три недели нужно отказаться от приема любых лекарственных препаратов.
2. За 2 — 3 дня не употреблять: жареную, жирную, высококалорийную еду и алкоголь.
3. Понятно дело, что полностью отказаться от курения у многих и не получится, но хотя бы денек можно и не покурить. В противном случае анализ будет не точный, и вам снова придется его пересдавать — решать вам!
4. Если вы недавно проходили какие обследования у другого врача, то стоит подождать пару дней.
5. Обычно кровь сдают в утренние часы, чтобы пациент был голодным. Мы же советуем не есть 10 — 12 часов до анализов. Не нужно вставать ночью и пить сладкую воду, а тем более есть. Пейте обычную кипяченую, чистую воду.

Может ли анализ показать неверный результат?

К сожалению, но даже при соблюдении всех правил перед сдачей анализов, может привести к ложному результату. Обычно врач в таком случае назначает повторную сдачу через определенное время.

Может ли анализ указать на доброкачественную или злокачественную опухоль? Да может, но степень точности не такая как, на биопсии.

На самом деле до сих пор так и не ясно, почему у здоровых людей появляются злокачественные опухоли. Есть только несколько выявленных факторов, которые могут влиять на риск возникновения рака:

• Как показывает статистика, но светлокожие люди, болеют такими заболеваниями чаще чем темнокожие. Возможно это как-то связано с расовой генетикой и предрасположенностью.
• Неправильное питание, длительные голодовки, нехватка в организме каких-либо витаминов или веществ.
• Лишний вес и ожирение.
• Курение, табачный дым.
• Генетика. К сожалению, но есть люди, которые предрасположены к тому или иному виду рака.
• Экология и радиационный фон. В местах и городах, где все плохо с этими вещами — люди болеют раком чаще.
• Ультрафиолетовое излучение.

При подозрении на рак вы можете сразу сдавать анализы крови.

1. Резкая потеря веса и аппетита.
2. Любые, даже мелкие, раны долго не заживают. Кровь плохо сворачивается при кровотечении.
3. Есть кровь в моче и кале.
4. Родимое пятно изменяется в форме или растет.
5. Длительный сухой кашель, который ничем не лечится.
6. Какая-то болезнь долгое время не проходит.
7. Сильное снижение иммунитета, постоянный простуды.
8. Вы стали странно чувствовать вкус.
9. Изменилось восприятие запахов.
10. Сильный упадок сил, постоянная усталость.

СОВЕТ! Чтобы выявить рак на ранних стадиях, мы советуем вам 1 раз в год проводить биохимический и общий анализ крови. Для людей с предрасположенностью к какому-то определенному заболеванию делать это чаще, плюс МРТ и КТ обследование нужных органов.

Как диагностируют рак другими способами? Как вы понимаете, с помощью анализов, можно выявить очаг возгорания, но не главную причину. Так что после анализов крови, пациентов обычно отправляют на другую диагностику карциномы. Обычно это МРТ, КТ, МСКТ и эндоскопическая диагностика. У женщин также: маммография, флюорограмма, взятие анализа и мазка с внутренней части влагалища

ПРИМЕЧАНИЕ! Только после комплекса исследований и анализов, можно выявить точный диагноз!

источник

Генетическая предрасположенность к раку является одной из теорий возникновения злокачественных новообразований. Точных причин, почему появляется онкология, наука не называет, но дает совокупность экзогенных и эндогенных факторов, что влияют на риски развития рака у конкретного человека. Чтобы оценить вероятность появления опухоли, проводится специальный молекулярно-генетический анализ.

В онкологии нет единственной теории возникновения атипичных клеток в организме, но есть факторы риска, повышающие вероятность развития неоплазии:

• контакт с канцерогенными веществами;
• радиационное облучение;
• затяжные хронические воспалительные заболевания;
• онковирусы;
• гормональные нарушения;
• никотин.

В журнале «Современная онкология» 2017 г опубликованы результаты исследований, подтверждающие, что у 5—7% больных раком этиологическим фактором возникновения болезни является именно генетические нарушения.

О генетической расположенности к раку доказано длительными клиническими обследованиями. Исследовательским путем обнаружено, что от матери к дочери возможна передача склонности к раку молочной железы и яичников. Это происходит на хромосомном уровне, и болезнь может возникнуть только у кровных родственников. Выделяют 2 основных фактора, что берут участие в развитии опухоли:

• Онкогены. Формируются из прото-онкогенов, которые у здорового человека регулируют скорость и частоту деления клеток. Развитие мутации ведет к неконтролированному митозу (клеточному делению) и возникновению атипичных низкодифференцированных тканей, что образуют участок неоплазии.
• Гены-супрессоры. В норме контролируют степень роста и развития клеток. При нарушении нормального функционирования этих генов и изменении свойств, они прекращают тормозное влияние и пролиферативные процессы происходят произвольно.

Рак и наследственность связаны между собой. Например, в семье может наблюдать мутация в генах BRCA1 и BRCA2 при онкологии в молочной железе или в яичниках. Теория предрасположенности к злокачественным заболеваниям была и остается доминирующей, поскольку на молекулярном уровне доказано ее действие. Доказано, что в «раковых семьях» распространенность злокачественных новообразований составляет 40%.

Рекомендуется проводить обследование следующим людям:

Предрасположенность к раку имеют дочери, чьи матери болели раком груди, а также сыны, чьи отцы имели патологию простаты.

• Дочерям до 30 лет, если у их матерей обнаружены опухоли молочной железы, матки или яичников. Для планирования беременности и сохранения женского здоровья нужно провести анализ и узнать предрасположенность, чтобы не пропустить новообразование.
• Мужчинам с нарушениями функционирования предстательной железы, хроническим простатитом или аденомой простаты. Передается рак не только от отца, но и от дяди или дедушки, об особенностях здоровья которых мужчина может не подозревать. Поэтому лучше обследоваться и знать вероятность развития новообразования.
• Неоплазия какой-либо локализации и вида требует выявления мутантных генов в генетическом материале клеток ближайших родственников.

Если человек не имеет данных о семейных болезнях и предрасположенности к злокачественным новообразованиям, это не является противопоказанием. Можно провести обследование с профилактической целью. Негативная сторона — высокая стоимость анализа. Но несмотря на это, определение вероятность раковых изменений способно уберечь пациента от тяжелых последствий.

Генетический анализ на рак подразумевает исследование РНК или ДНК клеток с выделением хромосом, чтобы определить там дефектный ген или другие специфические для опухолей изменения. Материал на выявление предрасположенности — кровь или букальный эпителий. Использование крови имеет более точный результат и высокую специфичность.

Знание семейных заболеваний упрощает исследование, в другом случае необходимо проводить полный спектр анализов.

Прежде всего, нужно определиться на какую именно онкологию делать анализ. Выделяют разные виды рака, что передаются по наследству, поэтому важно ориентироваться в анамнезе. В этом поможет глубокое исследование семейного анамнеза и родственного древа. Выявление опухолевых изменений конкретной локализации или разновидности и кого-то из семьи значительно упрощает обследование. Если таких данных нет, нужно проводить целый спектр анализов на предрасположенность.

Тест не способен указать, когда и в каком органе возникнет заболевание. Показатель означает вероятность возникновения рака у конкретного больного. Это отображается в процентном соотношении. При положительном результате нельзя думать, что уже есть патология. С помощью дополнительных методов исследования можно уточнить, есть ли неопластические изменения и решать дальнейшую тактику.

На ранних стадиях новообразования, результаты теста на наследственный рак способны указать на то, что есть атипические изменения. Ранняя диагностика способствует высокой результативности лечения. Если же выявлено отсутствие мутантных нарушений, это не гарантирует, что опухоль не возникнет, поскольку есть внешние факторы, способные вызвать патологическое деление клеток.

Наследственный рак имеет высокую вирулентность и плохо поддается лечению. Ранняя диагностика и выявление предрасположенности способно уберечь пациента от негативных последствий.

Каждый пациент индивидуально решает, насколько доверять генетическому обследованию. С технической стороны тест имеет достаточную доказавшую базу, чтобы относиться к результатам исследования, как к достоверному. Но есть много случаев, когда при положительном результате рак не развился и, наоборот, негативный тест сопровождался опухолевыми изменениями. В каждом из случаев нужно быть осторожным, не пренебрегать профилактическими рекомендациями сохранения здоровья, не употреблять канцерогенные и токсические вещества.

источник