Меню Рубрики

Беременность направление на анализ генетик

Рождение ребёнка – радостное событие для родителей и близких семьи. Но не всегда беременность протекает хорошо и без осложнений. В последнее время все больше наблюдается генетических заболеваний. На это влияют многочисленные факторы.

Наследственность играет огромную роль в формировании человека. Все мы заимствовали какие четы внешности, характера и особенности здоровья от своих родителей, бабушек и дедушек из разных поколений.

Генетика – наука, которая занимается исследованием механизмов заболеваний, передающихся по наследству. В настоящее время, беременным женщинами рекомендуется пройти обследование у генетика, чтобы исключить патологии или же своевременно выявить. Как же происходит эта процедура и так ли она важна?

Популярность эта процедура приобрела в прошлом веке потому, что наука далеко шагнула и появилась возможность диагностировать заболевания, которые передаются по наследству или же возникают из-за ряда других причин, внутриутробно. Каждых родителей волнует здоровье будущего малыша, поэтому обследование актуально, особенно для пар, где высокий риск патологий. Например, если кто-то из партнёров страдает эпилепсией, гемофилией, астмой, сахарным диабетом и другими тяжелыми болезнями.

При планировании беременности, многие пары приходят на консультацию к генетику заранее, чтобы исключить проблемы, но сделать процедуру не поздно и при состоявшемся зачатии.

Данная процедура находится в свободном доступе и родители в любое время могут записаться на приём и пройти обследование. В ходе беседы обязательно рассказывайте о причинах, возможных подозрениях и сдать соответствующие анализы.

Как и при любых других случаях, существует группа риска, куда входят роженицы:

  1. В возрасте от 35 лет. У пациентов высокий уровень опасности появления ребёнка с отклонениями.
  2. При наличии родственников, которые страдают наследственными заболеваниями.
  3. При анамнезе с несколькими выкидышами, рождением мертвых детей, бесплодии.
  4. Если пара является кровными родственниками.
  5. Контакт женщины с агрессивными ядовитыми веществами, радиационное облучение или химическое воздействие.
  6. Наличие детей с хромосомными патологиями.
  7. Женщины с заболеваниями эндокринной системы.
  8. Многоплодная беременность.

Дополнительными факторами для назначения процедуры – негативные анализы, показатели перинатального скрининга или же собственное желание беременной. Перенесённые заболевания в период вынашивания малыша и приём медикаментов, которые могут отрицательно сказаться на здоровье плода.

Процедуру проводят с помощью двух способов:

  1. Неинвазивный – женщина проходит УЗИ, сдаёт биохимический анализ крови на маркеры.
  2. Инвазивный – предполагает проникновение в полость матки, откуда берутся материалы для обследования, чтобы выявить кариотип плода. Применяется биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Происходит забор клеток из плаценты, пуповины, околоплодных вод и крови плода. Данные процедуры разрешены только по строгому предписанию доктора и в стационарных условиях, по окончании манипуляций женщине необходимо некоторое время, чтобы прийти в порядок.

Различают три уровня угрозы для ребёнка:

  1. Вероятность 10% – данный показатель означает, что опасности для здоровья малыша нет.
  2. Значение от 10% до 20% – вероятность появления здорового ребёнка и с заболеваниями одинакова. Такой результат требует дальнейших обследований, чтобы выявить точный риск.
  3. Выше 20% – возможность зачатия малыша без патологий отсутствует, рекомендована процедура ЭКО для вынашивания здорового дитя.

Особое внимание у женщин со сложной и многоплодной беременностью. Например, пациенты с сахарным диабетом обязательно сдают анализ на содержание глюкозы в крови (глюкозотолерантнтный тест), белка и печеночных ферментов.

Не нужно игнорировать процедуру генетического исследования даже если нет никаких причин для волнения и недомоганий во время вынашивания ребёнка.

Главная опасность хромосомных отклонений в том, что в большинстве они абсолютно не проявляются и отсутствуют симптомы. Генетическое заболевание может проявиться даже через несколько поколений, поэтому важно проконсультироваться и сдать анализы, чтобы удостовериться, что у малыша нет никаких проблем.

Первое обследование обычно назначают на конец первого триместра – 10-12 неделя. Если результаты отличные, не требует дополнительных анализов, то следующая консультация проходит после 20 недели.

Затем контрольное исследование делают в период 30-32 недели беременности. При сложной беременности и возможных угрозах, приём генетика может быть проведен в другие сроки.

После рождения ребёнка, происходит забор крови из пальцев на ногах новорождённого на наличие патологий.

Нынешняя экология и ритм жизни людей не очень благоприятно сказывается на здоровье. Поэтому, чтобы зачать и родить здорового ребёнка без патологий, настоятельно рекомендовано специалистами посетить перед планированием врача генетика.

источник

Кто из будущих родителей не мечтает, чтобы ребенок унаследовал от них все лучшее. Например, способности к точным наукам и музыкальный слух. Передавать малышу наследственные заболевания, наоборот, никому не хочется. Как застраховаться от этого? Обратившись за советом к генетикам.

Супружеские пары, планирующие рождение ребенка, должны знать, что в России существуют бесплатные медико-генетические консультации, которые контролируются Минздравом. Они есть в каждом областном городе, тем более в столице. Направление на прием к генетику будущей маме выдадут в районной женской консультации. Сейчас во многих негосударственных клиниках предлагают получить консультацию генетика и пройти рекомендованные им обследования — без всякого направления, но за деньги. Так что каждая семья, готовящаяся к появлению наследника, может выбрать подходящий вариант.

Перед визитом к генетику стоит расспросить родителей, бабушек, дедушек и других родственников об известных им случаях всевозможных заболеваний ваших предков, включая сахарный диабет прабабушки или нервное расстройство троюродного дяди. Нужно вспомнить или поинтересоваться, были ли у вас в семье случаи бесплодия, детской инвалидности, многократные выкидыши у женщин, психические заболевания и врожденные аномалии, кровосмесительные браки.

Отправляясь на консультацию, лучше захватить с собой имеющуюся на руках медицинскую документацию — карту из поликлиники и результаты обследований. Можно на всякий случай принести и семейные фотографии.

На приеме у генетика предстоит отвечать на многочисленные вопросы, начинающиеся со слов «А не было ли у вас в роду. «. Первый визит всегда сопровождается составлением родословной. Для этого всех членов семьи обозначат специальными значками, пронумеруют: поколения — римскими цифрами, членов поколений — арабскими. Графическое изображение дополнят краткой записью о каждом вашем родственнике — «легендой». Получится подробное «генетическое древо», наглядно демонстрирующее картину семейного здоровья.

На этапе планирования беременности в случае многократных выкидышей или бесплодия супругам обычно рекомендуют исследование кариотипа — полного набора хромосом. Если в семье уже есть ребенок с отклонениями, эта процедура просто необходима. Но специалисты считают, что такое исследование не мешает провести каждой паре, которая планирует рождение малыша. Этот метод универсален, не требует больших затрат и усилий, а главное — позволяет определить большинство наиболее распространенных хромосомных болезней.

Для анализа нужны клетки с высокой частотой деления — в данном случае лейкоциты. Чтобы получить их, у будущих родителей берут кровь из вены. Две недели клетки «растут» в лабораторных условиях; на определенной стадии деления — метафазе — их «затормаживают» путем добавления специального яда. В клетки вводят красители, и хромосомы приобретают поперечную окраску. Специалисты сравнивают чередование полос с эталоном — фотографиями хромосом абсолютно здорового человека. Повреждение определяют по изменению рисунка хромосом.

Какие обследования назначают, если в семье уже есть ребенок с особенностями? В каждом случае — по-разному. Например, у малыша синдром Дауна. Может ли у пары родиться второй ребенок с такой же патологией? Ответ неоднозначен: все зависит от формы заболевания у старшего. Есть обычная форма синдрома, причина которой — наличие лишней двадцать первой хромосомы. Это трисомия 21, которая встречается в 95% случаев. Если диагностирована именно она, риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна не выше, чем у любой другой супружеской пары. Но есть транслокационная форма заболевания, вызванная расположением одной хромосомы на другой. Двадцать первая как бы накладывается на двадцать вторую или двадцать первая — на другую двадцать первую. Чаще всего причина таких изменений — наследственные повреждения, поэтому исследование хромосомного аппарата матери, а иногда и отца необходимо.

Другая ситуация. У ребенка фенилкетонурия — заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот, которое приводит к неврологическим расстройствам и умственной отсталости. Значит, и мама, и папа — носители патологического гена. При планировании второй беременности нужно провести молекулярно-генетическое исследование.

Существует два варианта мутации гена. Если малыш унаследовал два гена с одинаковой мутацией, у него диагностируют фенилкетонурию. Но иногда в одном гене происходят две разных мутации: одна от мамы, другая от папы. У ребенка тоже будет фенилкетонурия, но в более легкой форме, чем в первом случае. Для диагностики берут кровь у матери и отца и выявляют, какие мутации носит он, а какие — она. В зависимости от этого можно предсказать вероятность повторного рождения больного ребенка.

Если у родителей есть заболевания, не относящиеся к классу наследственных, исследования позволят выявить неустойчивость, нестабильность хромосомного аппарата. В подобной ситуации матери на период беременности необходимо вести себя предельно осторожно, избегать любых радиационных облучений, например рентгеновских лучей или излучений микроволновой печи.

Даже абсолютно здоровые родители с безупречной родословной не застрахованы от рождения ребенка с патологиями. Каждый десятый житель планеты — носитель какого-либо «плохого» гена. Но в большинстве случаев отклонений не возникает, поскольку организм человека довольно надежно защищен. Гены расположены в клетках попарно, каждая клетка несет двойной набор хромосом. Одну половину ребенок наследует от матери, другую — от отца. И если один из родителей передает малышу «неправильный» ген, а другой — «правильный», наследственного заболевания не возникнет. Здоровый ген подавит патологический.

Но иногда два метеорита падают в одну воронку: когда оба родителя «носят» патологический ген, высока вероятность рождения больного ребенка. Именно в этом случае наследуются фенилкетонурия и муковисцидоз — поражение желез внешней секреции, приводящее к тяжелым нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Вот почему врачи-генетики проявляют пристальное внимание к родственным бракам: вероятность того, что встретятся два одинаковых «неправильных» гена, резко возрастает. Ни один человек не знает, есть ли у него патологический ген. Не знает до того момента, пока не пройдет обследование.

Будущим родителям можно и нужно проводить профилактику врожденных пороков развития ребенка. За рубежом меры безопасности принимаются в обязательном порядке. Женщина, которая планирует беременность, за два месяца до предполагаемого зачатия начинает принимать препараты, содержащие фолиевую кислоту.

Наблюдаться у акушера-гинеколога желательно еще до наступления беременности. Ожидая малыша, нужно трижды пройти ультразвуковое обследование. Врачи-генетики проводят и биохимическое исследование маркеров (от фр. marquer — отметка) патологии плода — специальных белков, которые вырабатываются в эмбриональной ткани, таких как альфафетопротеин, хорионический гонадотропин, ингибин. Повышение их уровня в крови беременной женщины не говорит о развитии у ребенка определенного заболевания, но сигнализирует: имеется патология, требуется более углубленное обследование. Например, анализ крови плода.

Возможно, придется провести биопсию или амниоцентез — исследования околоплодной жидкости, которую забирают, прокалывая брюшину матери. Это инвазивные методы исследования. Долгое время считалось, что они небезопасны и довольно травматичны для женщины. Но даже раньше риск осложнений вроде преждевременного прерывания беременности составлял не более одного процента. А сейчас медицина шагнула далеко вперед: используются новейшие ультразвуковые аппараты, позволяющие провести исследования амниотической жидкости.

В нашей стране каждой будущей маме на сроке от 12 недель беременности показан анализ крови на определение синдрома Дауна у плода. Выявить риск развития этого заболевания, как и множество других, можно с помощью ультразвукового исследования.

К генетику — обязательно, если.

  • . пара состоит в кровном родстве: когда муж и жена, например, двоюродные или троюродные брат и сестра, вероятность рождения малыша с наследственными и врожденными аномалиями возрастает;
  • . хотя бы один из супругов имеет дело с вредным производством: радиация, токсичные химические соединения, любая работа с веществами, которые могут оказывать повреждающее действие на плод;
  • . кто-то из супругов или оба страдают хроническими заболеваниями (особенно наследственными);
  • . в роду у мужа и/или жены были случаи заболеваний нервной системы, пороки развития;
  • . будущая мама, еще не зная о наступившей беременности, принимала лекарства с тератогенным (способным вызывать мутации в генах) эффектом;
  • . беременная женщина старше 35 лет;
  • . в анамнезе — многократные выкидыши или повторное рождение мертвого ребенка;
  • . в семье уже есть ребенок с отклонениями;
  • . наблюдается бесплодие, причина которого не ясна.

Петр Новиков,
руководитель отдела клинической генетики
Московского НИИ педиатрии и детской хирургии,
главный медицинский генетик Министерства здравоохранения
и социального развития РФ, профессор, доктор медицинских наук

Читайте также:  Анализ антитела к хгч при беременности

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Генетические анализы при беременности – достоверный способ оценить риски хромосомных и других аномалий плода на небольших сроках. Для этого современная гинекология располагает несколькими безопасными и показательными методиками инвазивного и неинвазивного характера.

Все беременные женщины, вовремя ставшие на учёт в женскую консультацию, обязательно на 12 неделе (конец первого – начало второго триместра) направляются на скриниг-тест для выявление у плода.

Необходимые для сдачи анализы:

  • синдромов Дауна;
  • врожденных патологий внутренних органов;
  • синдрома Эдвардса;
  • грубого дефекта нервной трубки;
  • физических аномалий развития;
  • синдромов Патау;
  • синдромов Тернера и Корнелии де Ланге.

При обнаружении каких-либо отклонений или подозрении на них проводится ряд дополнительных анализов и исследований инвазивного характера, только они могут с высокой степенью вероятности подтверждать или опровергать тот или иной диагноз.

Специалисты выделяют несколько основных причин, по которым женщины в период беременности могут оказаться в группе риска. Самопроизвольному прерыванию беременности, развитию внутриутробных аномалий и хромосомных мутаций у плода чаще всего подвержены определенные категории девушек.

Необходимые скрининги:

  1. Первый обязательный скрининг проводится в 10-13 недель, включает УЗИ плода и «двойной» тест крови.
  2. Второй обязательный скрининг назначается в 18-20 недель, состоит из УЗИ и «тройного» теста крови.

Ультразвуковое исследование – безопасный и достоверный метод, позволяющий отслеживать развитие плода и состояние репродуктивной системы матери.

За весь период наблюдения беременной женщины плановое УЗИ плода проводится трижды в строго установленные сроки.

Плановые УЗИ:

  1. УЗИ на сроке 10-14 недель. Нацелено на выявление серьезных нарушений нервной системы и хромосомных отклонений, для этого специалист замеряет толщину воротникового пространства и размер кости носа, а также проводится фетометрия плода (оценка различных физиологических параметров).
  2. УЗИ в 18-20 недель. Специалист выполняет замеры длины тела, оценивает строение позвоночника и симметричность лица, проверяет внутренние органы будущего малыша. Кроме этого, врач должен обратить внимание на состояние репродуктивных органов матери и их готовность к дальнейшему вынашиванию и рождению ребенка.
  3. УЗИ в 30-32 недели. Оценивается общее состояние плода, спинной и головной мозг, сформированность всех жизненно важных органов и систем. Отдельное внимание уделяется состоянию матки и плаценты, количеству околоплодных вод, проверяется кровоток.

Анализ на генетику при беременности включает «тройной» тест, который назначается во втором триместре (16-18 недель).

Производится забор крови из вены и её исследование на такие маркеры:

  • уровень ХГЧ;
  • АФП (белок, вырабатываемый печенью будущего ребенка);
  • уровень свободного эстриола.

Полученные данные позволяют оценить риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, но эта информация не является точным диагнозом.

Она лишь дает информацию врачу для прогнозирования возможных рисков и планирования индивидуального ведения беременности.

Инвазивные методики не являются обязательными для всех беременных женщин, они назначаются индивидуально в случае, если результаты планового скрининга указывают на высокую вероятность хромосомных аномалий у плода.

К инвазивным методикам определения генетических заболеваний плода у беременных женщин относятся:

  • амниоцентнез (лабораторное исследование околоплодных вод);
  • биопсия хориона (анализ клеток хориона);
  • плацентоцентнез (исследование плаценты);
  • кордоцентнез (анализ пуповинной крови).

Биопсия хориона – современный метод пренатальной диагностики, который проводится путем забора и исследования эмбриональных тканей (ворсинчатой внешней оболочки). С помощью полученных данных возможно выявление с большой степенью достоверности порядка 3800 заболеваний, к числу которых относятся хромосомные отклонения (синдромы Патау, Дауна, Эдвардса и др.).

Показаниями к проведению биопсии хориона являются:

  • генетические и хромосомные аномалии плода во время предыдущих беременностей у женщины;
  • наследственные заболевания в семье;
  • выявленные риски хромосомных аномалий по результатам первого обязательного скрининга.

Проведение процедуры возможно в конце первого – начале второго триместра (10-14 недель). Перед взятием материала, участок живота обрабатывают антисептиком, затем выполняют прокол специальной пункционной иглой.

Проходя через брюшную переднюю стенку и матку, игла погружается в хориальную ткань, производится забор клеток. Во время и после окончания процедуры проводится постоянный УЗИ-контроль плода и матки.

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, позволяющий определить пороки развития плода. Материал для исследования (5-30 мл жидкости) добывают с помощью прокола матки и амниотического пузыря через живот специальной иглой. Процедура проводится под постоянным УЗИ-контролем.

Амниоцентез позволяет определить:

  • хромосомные отклонения;
  • наследственные заболевания обмена веществ;
  • аномалии развития нервной ткани и трубки;
  • гипоксию плода.

Проведение амниоцентеза безопасно на протяжении первых двух триместров беременности, наиболее благоприятным считается период с 16 по 18 неделю.

Показаниями для проведения анализа являются:

  • случаи генетических наследственных заболеваний в семье, в том числе у рожденных ранее детей;
  • выявленные риски врожденных заболеваний по результатам УЗИ-скрининга, а также «двойного» и «тройного» теста.

Кроме этого, в индивидуальном порядке анализ может быть назначен в случае приёма беременной препаратов, способных оказывать влияние на плод, а также после перенесенных инфекционных заболеваний.

Генетические анализы при беременности нацелены на поиск определенных маркеров, исходя из показателей которых, специалисты могут судить об имеющихся отклонениях у плода.

«Двойной» тест, проводящийся в первом триместре, определяет возможность развития у плода синдромов Эдвардса и Дауна по двум показателям — бета-ХГЧ и РАРР-А.

Основные показатели:

  1. Бета-ХГЧ – это белок, вырабатываемый тканями оболочки эмбриона. Повышенный уровень свободной β- субъединицы может свидетельствовать о таком заболевании как синдром Дауна.
  2. Вторая важная составляющая теста – это уровень РАРР-А, (плазматического протеина А, ассоциированного с беременностью). При пониженном уровне указанного показателя у плода высока вероятность наличия синдрома Эдвадса или Дауна, аномалий нервной трубки, а также может быть симптомом замершей беременности.

При «тройном» тесте оцениваются 3 показателя (НЭ (неконъюгированный эстриол), АФП (альфа-фетопротеин), β-ХГЧ), состоящие в сложной зависимости.

Результаты показывают:

  • повышенный уровень ХГЧ при пониженных показателях других составляющих указывает на высокую вероятность синдрома Дауна у ребенка;
  • пониженный уровень ХГЧ при нормальных АФП и НЭ может говорить о синдроме Патау;
  • пониженное содержание всех трех показателей – синдром Эдвардса;
  • повышенный АФП может сигнализировать о серьезных дефектах нервной трубки и задержке внутриутробного развития.

Генетический контроль крови носит прогностический характер, поэтому окончательный диагноз по ним не устанавливается.

На основе среднестатистических данных, достоверность генетических тестов, проводимых во время беременности, оценивается довольно высоко:

  • «двойной тест» — 68%;
  • «двойной тест» совместно с УЗИ плода – 90%;
  • «тройной тест» — 60-70%;
  • биопсия хориона – 99%;
  • амниоцентез – 99%.

Погрешность данных ультразвукового исследования плода и анализа крови матери обусловлена прогностической направленностью методик и вероятным несоответствием предполагаемой и фактической даты зачатия. В свою очередь, инвазивные методики с большой точностью могут подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз.

Описание процесса взятия материала для генетических анализов может произвести впечатление болезненности процедуры, однако современное оборудование и методы обезболивания позволяют минимизировать возможное появление неприятных ощущений.

Как проводятся тесты:

  1. Для проведения «двойного» теста производится стандартный забор крови из вены, поэтому особых болезненных ощущений он не вызывает.
  2. При проведении забора хориона для биопсии выполняется местное обезболивание, поэтому процедура может доставить лишь небольшие неприятные ощущения.
  3. Амниоцентез проводится с применением местной анестезии, поэтому считается относительно безболезненным.
Читайте также:  Анализ антитела резус конфликт при беременности

Анализ на генетику при беременности требует определенного времени для обработки и получения достоверных результатов.

Сроки получения анализов:

  • «Двойной» и «тройной» тесты – 14-20 дней.
  • Биопсия хориона: получение результата возможно уже через 3-4 суток, но в некоторых случаях требуется больше времени, т.к. рост клеток в питательной среде происходит с разной скоростью.
  • Амниоцентез: результаты исследования можно узнать через 14-20 дней.

Неинвазивные методы диагностики считаются абсолютно безопасными для матери и для будущего ребенка и исключают какие-либо неблагоприятные последствия после их проведения.

Инвазивные исследования имеют некоторые риски, поэтому их не рекомендуется проводить в случае угрозы самопроизвольного выкидыша, при повышенной температуре тела и воспалительных заболеваниях органов репродуктивной системы будущей мамы.

Методы диагностики:

  1. Биопсия хориона – относительно безопасная процедура, риск выкидыша после проведения процедуры составляет менее 1%.
  2. Амниоцентез не вызывает каких-либо осложнений у здоровых женщин. Если же беременность изначально протекает с осложнениями, процедура может стать причиной самопроизвольного аборта, отслойки плаценты, раннего отхождения околоплодных вод.

Беременность, в ходе которой происходит остановка развития плода и его гибель, называют замершей. Она может быть вызвана целым рядом причин, в числе которых генетические аномалии плода, несовместимые с жизнью.

Женщинам, столкнувшимся с замершей беременностью, но планирующих рождение детей в дальнейшем, врачи рекомендуют:

  1. Выявить причину гибели замершего плода путем гистологического анализа тканей для оценки рисков повторения выкидыша при последующих беременностях.
  2. Пройти генетическое обследование обоим партнерам, с его помощью врачи определяют наличие у пары каких-либо хромосомных отклонений, препятствующих зачатию и благополучному вынашиванию плода.

На основании полученных данных врач подбирает адекватное лечение, следование которому обеспечит успешное зачатие с высокими шансами рождения здорового ребенка. В случае, если генетический анализ выявит хромосомные аномалии у кого-либо из родителей, препятствующие благополучной беременности, рождение ребенка будет возможно с помощью современных репродуктивных технологий.

Обязательные скрининг-тесты и плановые УЗИ плода проводятся бесплатно по направлению от участкового гинеколога. При соответствующих показаниях другие исследования также могут быть проведены по квоте.

В частных медицинских учреждениях стоимость генетических анализов может значительно отличаться, она зависит от региона и ценовой политики каждой конкретной клиники.

Усредненные данные выглядят следующим образом:

  • скрининг 1 триместра беременности – от 1500 р.;
  • «тройной» тест – от 1500 р.;
  • биопсия хориона – 5000 – 30000 р.;
  • амниоцентез – 4500 – 8000 р.

Врачи сходятся во мнении, что современная методика проведения генетических анализов является настоящим достижением в области пренатальной диагностики и обладает многими преимуществами.

Основные преимущества:

  • на этапе планирования минимизирует риск возникновения выкидыша, а также последующего рождения детей с серьезными генетическими заболеваниями;
  • позволяет на небольших сроках беременности диагностировать возможные отклонения развития плода и наметить индивидуальный план ведения беременности;
  • своевременно обнаруживает необходимость дополнительных исследований и других медицинских вмешательств;
  • благоприятные результаты и прогнозы обеспечивают женщине спокойствие во время ожидания малыша, в обратном случае морально готовят к возможным исходам.

Доктора обращают внимание и на то, что генетические анализы при беременности должны проводиться и расшифровываться только квалифицированными специалистами, в этом случае они будут максимально безопасны и информативны.

Ранняя диагностика генетических заболеваний плода:

Как сдавать общий анализ крови:

Очень полезная статья, изначально, когда врач назначил эти анализы, да еще и в конкретной лаборатории, думала что просто выкатка денег. Но теперь понимаю, что лучше все сдать и спокойно готовится к родам. Проблем ни у меня ни у мужа в роду никогда не было, но, как говориться, береженого Бог бережет. Очень познавательно, спасибо.

Поверьте цена, далеко не главное. Лично в моем случае так и произошло. Тоже денег жалко было, но мой врач сказал если перефразировать «Хочешь и безопасно и точно, это неинвазивка». Посоветовал Генетико в числе прочего. Цена по сути везде одинаковая будет. А вот результат там всегда гарантированно точный.

источник

Сегодня к планированию рождения ребенка большинство семей подходят со всей серьёзностью. Такой подход весьма актуален, поскольку подготовка к самому важному и ответственному статусу в жизни каждого человека, статусу родителя, требует самого пристального внимания. Основательно разобраться в этом непростом вопросе поможет обязательное медицинское обследование будущих родителей, которое включает в себя и генетические анализы (генетические тесты). Причём если каких-нибудь 10-15 лет назад их обязаны были сдавать так называемые «старородящие» женщины, то на сегодняшний день специалисты-генетики небезосновательно считают, что подобную диагностику нужно делать даже очень молодым женщинам.

Результаты генетического исследования помогут выяснить:

  • Степень угрозы выкидыша на ранних сроках;
  • Вероятность появления осложнений при беременности;
  • Степень риска развития разных патологий у плода;
  • Вероятность появления у новорожденного различных наследственных и генетических заболеваний.


В современном мире вопрос: «Насколько полноценным будет будущий ребёнок?» беспокоит не только мать, которая вынашивает его 9 месяцев. Тревогу бьют и ученые-генетики. К большому сожалению, в последние годы в связи с ухудшением экологии каждый 20-й ребенок рождается с патологиями и наследственными заболеваниями.

Для некоторых категорий будущих родителей консультация специалиста-генетика и сдача генетических анализов при планировании зачатия должна быть обязательной.

Факторы, которые могут негативно отразиться на будущей беременности и требующие консультации генетика:

  • В роду у кого-либо из родителей отмечены генетические заболевания;
  • Супруги приходятся друг другу родственниками, например, двоюродными братом и сестрой;
  • У женщины был один или несколько выкидышей, замершая беременность, мертворождённые дети;
  • В семье уже есть дети с ДЦП и другими серьёзными пороками развития;
  • Возраст женщины младше 16-ти или старше 35-ти лет;
  • Возраст мужчины больше 40 лет;
  • Хотя бы один из родителей длительное время работал на вредном производстве, имел контакт с радиацией или токсическими химическими веществами;
  • Кто-либо из родителей принимал лекарства, несовместимые с беременностью;
  • Бесплодие (у пары не получается забеременеть больше года).

Важно также знать, что главной причиной невынашивания беременности и неоднократных выкидышей является факт генетической несовместимости супругов. Это происходит тогда, когда человеческие лейкоцитарные антигены (HLA) мужчины и женщины очень похожи. В результате организм женщины отторгает эмбрион, принимая его за чужеродное тело. Вот почему едва ли не основной задачей генетических исследований является обнаружение несоответствий в хромосомах у будущих родителей, и чем их больше, тем больше у них шансов родить здорового ребёнка.

На приёме врач-генетик должен тщательно опросить семейную пару об образе жизни, вредных привычках, хронических и перенесённых заболеваниях, а также о здоровье близких и дальних родственников обоих супругов. На основании полученной информации генетик определяет порядок обследований для будущих родителей. По результатам сданных анализов генетик определяет индивидуальный риск развития наследственных заболеваний и составляет генетический прогноз развития ребёнка.

Если супружеская пара относится к одной из групп риска, перечисленных выше, то генетик назначает цитологическое исследование, спермограмму (мужчине для исключения или выявления патологий спермы) и HLA-типирование. По результатам исследований определяются 3 степени риска:

  • До 10% (низкая) – родится здоровый малыш;
  • От 10 до 20 % (средняя) – существует вероятность некоторых патологий при развитии плода. Во время беременности женщине нужно находиться под постоянным наблюдением;
  • Больше 20 % (высокая) – вероятность появления патологий у плода достаточно высока. В этом случае врач может порекомендовать воздержаться от беременности и воспользоваться методом ЭКО.

Методы генетического обследования подразделяются на 2 группы: неинвазивные и инвазивные.

УЗИ (ультразвуковая диагностика)

Первое обследование проводится в 12-14 недель беременности. В этот период вполне реально определить некоторые пороки развития плода. Так, аномальное утолщение в воротниковой зоне плода является вероятным признаком синдрома Дауна. Женщину с подобным результатом УЗИ направят на дополнительное исследование — забор образца клеток плаценты для более достоверного определения набора хромосом плода.

Второе УЗИ проводят в 21-24 недели. На этом сроке уже можно обнаружить отклонения в анатомическом развитии плода (лица, рук, ног, внутренних органов).

УЗИ на сроке 32-34 недели оценивает состояние находится кровеносной системы плода, а также определяет задержки его развития.

Биохимический скрининг (специальный анализ крови)

Этот анализ определяет изменения концентрации определённых белков, выделяемых эмбрионом в кровь матери: РАРР, ХГЧ, АФП, что позволяет определить наличие патологий плода.

Инвазивные исследования проводятся исключительно по медицинским показаниям, так как при их проведении существует риск здоровью женщины и плода. Инвазивная диагностика представляет собой забор исследуемого материала из матки (кровь пуповины, околоплодные воды, клетки плаценты). Данные исследования проводят только в стационаре и под УЗИ-контролем. После анализов женщина не менее 3 часов должна находится под наблюдением специалистов.

Биопсия хориона — забор материала клеток плаценты. Исследование проводится в 9-12 недель. Результаты будут готовы уже через 3 дня. В зависимости от возможности конкретной лаборатории.

Амниоцентез — забор околоплодных вод. Проводится на сроке 16-24 недели. Результат будет готов через 4-6 недель. Срок — в зависимости от возможности конкретной лаборатории. Это — самый безопасный метод, поскольку риск выкидыша после его применения составляет всего 1%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови. Проводится на сроке 22-25 недель, результат готов через 5 дней. Этот метод является наиболее информативным.

Плацентоцентез — забор клеток из плаценты. Проводится на сроке от 12 до 22 недель. Риск получения осложнений после его проведения достаточно высок: 3-4 %.

Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.

источник

Отделение пренатальной диагностики создано на базе КДО ЦПСиР в октябре 1995 года.
Основным направлением деятельности ОПД является пренатальная диагностика и профилактика врожденной и наследственной патологии.

Отделением заведовали Гнетецкая Валентина Анатольевна, Мамаева Анна Владимировна. В настоящее время руководит отделением Бобровник Галина Юрьевна. Старшая медицинская сестра – Дороненко Лариса Александровна.


Бобровник Галина Юрьевна
Заведующая отделением

Дороненко Лариса Александровна
Старшая медицинская сестра

В отделении проводится медико-генетическое консультирование супружеских пар в процессе подготовки к беременности, а также беременных группы высокого риска рождения детей с пороками развития и хромосомными заболеваниями.

При наличии высокого риска хромосомной или моногенной патологии у плода в ОПД проводится инвазивная диагностика(аспирация ворсин хориона / плаценты; амниоцентез;кордоцентез).

Возможно проведение цитогенетического исследования, хромосомного молекулярного анализа, ДНК- диагностики, диагностики внутриутробных инфекций.
Врачи отделения выполняют фетальные хирургические операции (торакоцентез; лапароцентез; амниодренирование). При обструкции мочевыводящих путей у плода с целью сохранения паренхимы почки во время беременности производится установка мочепузырно-амниотического стента.

В настоящее время насчитывается свыше 3 000 наследственных заболеваний. Многие из них можно исключить в ходе пренатального (дородового) обследования. Пройти медико-генетическое консультирование и тестирование желательно всем женщинам и мужчинам, которые планируют иметь ребенка. Современный человек, ответственно относящийся к своему потомству, должен оценить свой генетический статус, провести профилактику наиболее вероятных генетических синдромов.

Это специализированный вид медицинской помощи. Смысл его – профессиональная оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством.

В идеале – этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение. Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит – предупредила множество человеческих трагедий.

Когда лучше обратиться к врачу-генетику? Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией — когда семья еще только планирует рождение первенца. Такое консультирование называется проспективным.

Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежуток времени между беременностями.

Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но лучше не в первом, а не во втором триместре текущей беременности.

Полезным оказывается добрачное медико-генетическое консультирование – например, при наличии в семье наследственных болезней, или болезней с семейным накоплением, а также при кровном родстве супругов, или определенной этнической принадлежности.

  • бесплодие, привычное невынашивание беременности;
  • история рождения ребенка с задержкой умственного развития (синдром Дауна), пороками развития(например spina bifida, anecephalia, omphalocele), различными наследственными заболеваниями(муковисцидоз, болезнь Тэй-Сакса и др.) в настоящем браке или у кого-нибудь из родственников со стороны жены/мужа;
  • если один из супругов/партнеров имеет наследственное заболевание;
  • если один из супругов имеет еврейские корни, выходец из стран Средеземноморья, Восточной или Юго-Восточной Азии.
  • Женщинам старше 35 лет;
  • Семьям, где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками;
  • Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 нед);
  • Женщинам с эндокринными нарушениями;
  • Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах, имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами;
  • Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями.
Читайте также:  Анализ антитела отрицательный резус беременность

В настоящий момент времени медицина располагает методами диагностики некоторых наследственных заболеваний у плода еще до момента его рождения.

  • скрининнговые анализы крови на синдром Дауна у плода;
  • скрининнговый анализ крови на выявление некоторых пороков развития центральной нервной системы(ЦНС) и передней брюшной стенки плода;
  • биопсия хориона (биопсия формирующейся плаценты);
  • генетический амниоцентез (забор околоплодной жидкости с последующим выделением из нее клеток плода).

Первые два способа используются для определения возможного риска рождения ребенка с синдромом Дауна/пороками ЦНС. Высокий риск по результатам этих тестов вовсе не означает обязательное наличие данной патологии у плода. И, наоборот, низкий риск по данным анализа крови не исключает отсутствие этих серьезных проблем.

Последние два метода исследования применяются для выявления возможных хромосомных нарушений плода (например, синдром Дауна, синдром Эдвардса и т.д.) и некоторых наследственных заболевания связанных с генными нарушениями (наследственные обменные нарушения — болезнь Тэй-Сакса, наследственные заболевания крови — талассемии и т.д.)

источник

Известно, что, когда женщина беременеет, в женской консультации ей сразу же приходится сдавать множество анализов. Однако многие сознательные пары готовятся к беременности заранее, и в этом случае мы говорим о необходимости сдавать анализы для подготовки к беременности.

Сегодня поговорим о том, какие и зачем анализы при подготовке к беременности для женщин и мужчин стоит пройти.

Осознанное отношение к планируемой беременности означает вдумчивую подготовку к ней. О многих аспектах нового для вас этапа в жизни стоит задуматься заранее. В идеале стоит заранее отказаться от курения, алкоголя, начать высыпаться.

Впрочем, начинать новую жизнь с понедельника, настроившись на то, что теперь у вас будет практически «стерильная» жизнь с регулярными встречами с людьми в белых халатах, тоже не стоит. Ведь беременность – это все-таки скорее радостный период ожидания, а не тяжкая каторга.

Стоит помнить, что обследование у специалистов позволит избежать многих проблем. Проходить его должны оба будущих родителя.
Женщине стоит начать с посещения гинеколога, а мужчине отправиться к урологу. Затем по направлению этих специалистов вам предстоит сдать определенный набор анализов. Они позволят определить, насколько вы здоровы, а также оценить определенные риски, которые могут возникнуть в период беременности.

В список первоочередных лабораторных исследований входят:

  • Клинический анализ крови выявляет уровень гемоглобина и эритроцитов, позволяя предотвратить анемию, которая тормозит внутриутробное развитие малыша; тромбоцитов, которые отвечают за свёртываемость крови; лейкоцитов, которые могут показать наличие инфекции в организме; СОЭ — основной показатель воспалительного процесса.Биохимический анализ крови дает возможность разобраться с белковым, жировым, углеводным и минеральным обменом веществ в организме, выявить патологии различных внутренних органов и систем. Все это может влиять на успешность зачатия и вынашивания ребенка.
  • Общий анализ мочи выявляет наличие воспаления, риск образования камней, проблемы с почками, сахарный диабет.
  • Анализ на половые инфекции. Является крайне важным. Если речь идет о женщинах, то стоит иметь в виду, что нередко именно инфекции фатально отражаются на течении беременности. Половые инфекции также способны спровоцировать воспалительные процессы и заболевания, которые влияют как на вероятность зачатия, так и на течение беременности. В некоторых случаях они могу привести к выкидышу или преждевременным родам. Наиболее информативный и популярный метод выявления заболеваний, передающихся половым путем (ЗПП), — это метод ПЦР (полимеразная цепная реакция). Как правило, необходимо получить информацию о нескольких бактериях и вирусах, то есть, сделать несколько анализов. Среди них — анализы на: 1. Бактерии — хламидии, трихомонады, гонококки, микоплазмы, уреаплазмы и гарднереллы. 2. Вирусы — вирус герпеса, вирус папилломы человека, цитомегаловирус, вирус Эпштейн-Барра.

Для такого анализа берут соскоб или мазок из шейки матки или уретры. К сдаче этого анализа нужно подготовиться. В частности, нельзя проводить его, если вы принимаете антибиотики, а также не рекомендуется мочиться за 3 часа до сдачи анализа.

Половую жизнь нужно прекратить минимум за 1,5 суток до взятия материала.

Кроме того, в случае, если беременность первая, заранее определяют группу крови и резус-фактор родителей, что позволит исключить или заподозрить возможность развития гемолитической болезни новорожденного, которая возникает из-за несовместимости крови матери и плода. Это заболевание сопровождается распадом эритроцитов (красных клеток крови) плода и новорожденного.

Как поясняют медики, это не фатальная ситуация, но, будучи информированными, вы сможете вместе с врачом выбрать правильную диагностическую и лечебную тактику, которая позволит отслеживать ситуацию и в процессе избежать выраженных последствий.

Также будущих родителей могут отправить к генетику. Особенно это касается тех случаев, когда в семье есть люди с некоторыми генетическими наследственными заболеваниями. К ним относят, например, миодистрофию Дюшенна или болезнь Альцгеймера. Также консультация генетика необходима, если в семье имели место случаи мертворождения или же будущим родителям больше 40 лет.

Так выглядит программа-минимум на этапе подготовки к беременности. Но стоит иметь в виду, что он может быть расширен, если специалисты придут к выводу о необходимости каких-то дополнительных анализов.

Какие анализы необходимо в первую очередь сделать женщине, которая планирует в ближайшее время забеременеть?

  • Анализ крови на инфекции — исследование на TORCH-инфекции, гепатиты C и B, сифилис, ВИЧ-инфекцию и венерические заболевания.

Аббревиатура TORCH складывается из начальных букв английских слов, обозначающих инфекции: Т — токсоплазмоз (toxoplasmosis), О — другие инфекции (others), R — краснуха (rubella), С — цитомегалия (cytomegalovirus), H — герпес (herpes simplex virus). Любая из них у женщины «в положении» — прямое показание к прерыванию беременности. К «другим» относятся такие инфекции, как гепатиты В и С, сифилис, хламидиоз, гонококковая инфекция, листериоз. В последние 10-15 лет список ВИЧ-инфекцией, ветряной оспой, энтеровирусной инфекцией.

  • Анализ крови на сахар более точно подтвердит или опровергнет данные предыдущих анализов о наличии сахарного диабета — это означает, что женщине придётся постоянно находиться под наблюдением врачей. Если уровень сахара серьезно отличается от нормы. Такой диагноз не приговор — для успешного вынашивания беременности нужно пройти курс лечения и поддерживать сахар на нормальном уровне. Для анализа на сахар берут кровь из пальца утром натощак.
  • Кольпоскопия — оценка врачом-гинекологом состояния шейки матки и влагалища у женщины;
  • УЗИ органов малого таза.
  • В некоторых случаях врачи советуют сделать гемостазиограмму (расширенное исследование функций свертывающей системы крови). Она позволяет выявить основные нарушения гемостаза — пониженную или повышенную свертываемость крови, а также склонность к закупорке сосудов тромбами. Все это может обернуться серьезными проблемами уже на ранних сроках беременности. Однако предупрежден — значит вооружен. Медики уже научились справляться с этими нарушениями довольно простыми методами.

Бытует мнение, что беременность и подготовка к ней — исключительно женское занятие. Однако за последние годы отношение к своевременной медицинской подготовке мужчины к зачатию здорового, крепкого и полноценного ребёнка стало куда более серьезным. Мужчины все чаще проявляют готовность проверить свое здоровье и пересмотреть свой образ жизни на стадии планирования беременности. Делается это ради здоровья будущего ребенка.

Есть определенный набор анализов при планировании беременности для мужчин, которые своевременно выявят отклонения в его здоровье и диагностируют, готов ли кандидат в отцы на данном этапе, иначе говоря, способен ли он к зачатию ребенка.

Итак, первым специалистом, которого придется посетить будущему отцу будет уролог. Грамотный специалист обязательно проведет тщательный опрос пациента, полученная информация позволит врачу сориентироваться и предположить наличие каких-либо патологий у мужчины или предрасположенность к их возникновению.

В обследование у уролога входят:

  • осмотр строения наружных половых органов (мошонки, члена, паховых лимфатических узлов), размера, формы и состояния яичек;
  • ректальное исследование предстательной железы;
  • различные анализы мочи (общий и на функциональную почечную пробу);
  • анализ секрета предстательной железы.

Уролог подробно расскажет, какие анализы нужно сдать мужчине при планировании парой беременности, как правильно подготовиться к каждому из них.

Половые инфекции в организме мужчины могут привести к воспалительным процессам и заболеваниям, которые самым непосредственным образом влияют на вероятность зачатия. Поэтому анализы при планировании беременности для мужчин на половые инфекции являются одними из основных. Самый точный и популярный метод выявления инфекционных заболеваний, которые передаются половым путем, — метод ПЦР (полное название анализа — полимеразная цепная реакция).

Делается соскоб со слизистой уретры, чтобы обнаружить ДНК возбудителя — хламидий, трихомонад, гонококков, уреаплазмы, микоплазмы, токсоплазмы, гарднереллы, вируса герпеса, папилломы, вируса Эпштейна-Барр, цитомегаловируса.

Если в результате анализов у мужчины обнаружен один из этих возбудителей, курс лечения необходимо будет пройти обоим будущим родителям. Врачи предложат сделать это, даже если у женщины результаты оказались отрицательными.

Накануне ПЦР производится провокация: предпринимаются меры, которые способствуют обострению заболевания, так результаты будут более показательными. Мужчине накануне обследования предлагается поесть немного острой или солёной пищи или же принять небольшое количество алкоголя. Точность полученных данных составляет 97%.

Спермограмма позволит оценить возможности мужчины зачать ребенка. Материал для проведения данного анализа — сперма, извлечённая путём мастурбации. Материал для анализа информативен в течение трех часов.

Исследовав сперму под микроскопом, специалист составит представление:

  • о состоянии сперматозоидов накануне зачатия: об их концентрации, количестве, подвижности, строении;
  • о функционировании предстательной железы, яичек, мелких половых желез.

Если в результате этого анализа врач обнаружит проблемы, то мужчину ждет курс лечения.

За 3-4 дня до процедуры будущему папе нельзя употреблять алкоголь, энергетические напитки, любые лекарства, в том числе снотворные и обезболивающие препараты. Не рекомендуется употреблять острую, маринованную, пряную пищу. Стоит быть к себе внимательным: не переохлаждаться и не перегреваться, по возможности — избегать стрессов и сильных физических нагрузок. Необходимо также половое воздержание.

Обследование мужчины может выявить проблемы, связанные с нормальным функционированием предстательной железы. В таких ситуациях специалист назначает исследование секреции предстательной железы. Она выделяется из уретры, когда специалист проводит ректальный массаж железы, материал для исследования собирается в пробирку и доставляется в лабораторию. Далее производятся микроскопия (выявляет наличие или отсутствие воспалительного процесса, полноценность функционирования железы) и посев (выявляет бактерии).

Если подозрении уролога подтверждаются, он рекомендует пройти соответствующее лечение. После уролога нужно будет посетить терапевта, который назначит ряд своих анализов.

  • Анализ крови на гормоны покажет активность эндокринных желез, в частности — тестостерона, недостаток которого может стать причиной бесплодия; другие гормоны в мужском организме (инсулин, гонадотропины) могут тоже повлиять на зачатие;
  • ЭКГ (электрокардиограмму) в период планирования беременности врач посоветует сделать мужчинам старше 40 лет. Кроме того, на подобное исследование отправят тех, у кого повышенное артериальное давление, постоянные головные боли, сердечно-сосудистые заболевания, лишний вес, предрасположенность к алкоголизму. ЭКГ необходима для оценки работы сердечно-сосудистой системы.
  • УЗИ также позволяет исключить многие заболевания перед зачатием ребёнка. Речь идет об исследования органов живота и области грудной клетки. Позволяет выявить как наличие заболеваний, так и предпосылок к ним и патологий.

Пара обязательно должна знать, какие анализы надо сдать при планировании беременности мужчине.

От физического состояния и от здоровья мужчины во многом будет зависеть успешность зачатия и здоровье ребёнка после его рождения.

Мы искренне уверены в том, что к планированию беременности стоит подойти крайне серьезно и вдумчиво. Ведь в этой ситуации вы несете ответственность не только за себя, но и за будущее своего ребенка. Не стоит забывать и том, что беременность – крайне светлый и счастливый период в жизни женщины, и лучше заранее предусмотреть все, что только можно, чтобы он ничем не был омрачен.

источник