Меню Рубрики

Анализ риска развития патологии беременности

При планировании беременности женщина узнает о том, сколько обследований ей придётся пройти и сколько анализов сдать. Некоторые будущие мамочки считают большую часть исследований напрасной тратой сил, времени и денег. Особой критике подвергается генетическая диагностика, вероятнее всего, потому что ее результаты наименее понятны. Не понятно и что нужно предпринимать, если эти результаты свидетельствуют о высоких рисках.

Сегодня в рамках нашей статьи мы немного поговорим о том, для чего нужна диагностика генетических рисков. Что такое генетический риск осложнений беременности и патологии плода, какие осложнения могут возникать в гестационном периоде, к каким патологиям внутриутробного развития они приводят и в каких случаях их назначают.

Сегодня, в связи с ростом числа генетических заболеваний, всем будущим мамам рекомендуется генетическое обследование. А вот женщинам, входящим в группу риска, его провести следует в обязательном порядке. К группе риска относят:

  • возрастные пары (когда одному или обоим партнерам более 35 лет);
  • женщины, имеющие в анамнезе хроническое невынашивание плода;
  • пары, у которых в роду рождались дети с генетическими отклонениями;
  • пары, которые имеют детей с генетическими отклонениями;
  • пары или один из будущих родителей, которые подверглись радиоизотопному облучению;
  • и лица, имеющие патологическое пристрастие к алкоголю, наркотикам и даже табаку;
  • женщин с поликистозными яичниками;
  • бесплодием, причина которого неясна;
  • будущих мам с неудачные попытками ЭКО в анамнезе;
  • предыдущей и текущей осложненной беременностью.

Каждой паре, чтобы уточнить риск именно для них лучше пройти подобную проверку, потому, что для указанных групп генетический риск осложнений беременности и патологии плода значительно выше, чем для лиц, которые не подпадают под вышеперечисленные критерии.

Есть хромосомные мутации, на развитие которых современная медицина повлиять не может. И при выявлении высоких рисков женщине, если она уже вынашивает малыша, рекомендуют прерывание беременности. Есть генетические дефекты организма матери, которые осложняют течение беременности, и, зная о которых акушер-гинеколог, ведущий беременность может постараться минимизировать последствия влияния таких отклонений. Условно для удобства можно принять такое деление:

  • генетические аномалии плода (синдромы Эдвардца, Дауна и другие);
  • генетические дефекты организма матери, влияющие на течение беременности (мутации генов, которые приводят к тромбофилии, предрасположенность к гестозу, недостатку фолатов).

Деление условно, потому, что дефекты, отнесенные ко II группе, могут стать причиной аномалий плода, отнесенных к I группе. Но такое деление возможно, потому, что если выявить риски, относящиеся ко II группе, до зачатия и грамотно построить систему ведения беременности, есть шансы предотвратить и возникновение осложнений, и развитие аномалий плода.

Если обнаружена патология, относящаяся ко II группе генетических дефектов, то причины патологии плода в этом случае будут следующими:

  • Тромбофилии (повышенная склонность к тромбообразованию), приводящие самоаборту в I триместре, к фетоплацентарной недостаточности и нарушению развития плода, даже его смерти на поздних сроках гестации. Повышенное тромбообразование часто становится причиной неудач ЭКО. В ряде случаев приводят к хромосомным аномалиям.
  • Генетическая склонность к гестозам объясняется нарушением общего кровообращения. Это значит, что стенки сосудов будущей мамы имеют повышенную проницаемость. Именно это и приводит к основным симптомам гестоза. Тяжелые гестозы являются достаточно частой причиной гибели матери и ее малыша в перинатальном периоде. И их профилактику следует начинать со II триместра беременности. На сегодня медицинской науке известно более 30 генов, мутации которых, даже точечные приводят к повышению риска развития гестоза в несколько раз.
  • Недостаток фолатов, приводит к аномалиям развития плода. Именно поэтому витамин В9 (фолиевую кислоту) рекомендуют принимать еще до зачатия, в период подготовки к беременности.

Выявление этих отклонений позволит разработать наиболее продуктивную тактику ведения беременности, и сохранить плод жизнеспособным до конца гестационного срока. Предрасположенность матери к осложненному течению беременности лучше проверять до момента зачатия. Пренатальный скрининг или тот самый анализ крови на патологию плода будущей маме предлагают сделать на 10-14 неделе гестационного процесса в сочетании со скрининговым УЗИ.

источник

Пренатальный скрининг во время беременности: тройной тест. Как происходит диагностика пороков развития плода?

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

  • при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
  • при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
  • при аномалиях почек;
  • при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:

  • возраст женщины старше 35 лет,
  • случаи семейного носительства хромосомных болезней,
  • рождение предыдущих детей с пороками развития,
  • радиационное облучение одного из супругов,
  • прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
  • привычное невынашивание,
  • определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода , хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

источник

Течение беременности может осложняться развитием токсикозов беременных, преждевременным ее прерыванием или перенашиванием, преждевременной отслойкой нормально расположенной плаценты. Возможны нарушение развития плода, его гибель. Определенную опасность для матери и плода представляют неправильное положение плода (косое, поперечное положение), тазовое предлежание плода, аномалии расположения плаценты, много- и маловодие, многоплодие. Тяжелые осложнения (маточное кровотечение, преждевременное прерывание Б., гибель плода) могут быть следствием пузырного заноса. При иммунологической несовместимости матери и плода возможны самопроизвольный выкидыш, токсикозы беременных, гипоксия и гибель плода; в результате сенсибилизации беременной эритроцитарными антигенами плода развивается гемолитическая болезнь плода и новорожденного. Патологическое течение беременности и нарушения развития плода могут наблюдаться при наличии у беременной некоторых экстрагенитальных и гинекологических заболеваний.

Для определения степени риска перинатальной патологии предложена ориентировочная шкала оценки пренатальных факторов риска, в баллах; шкала используется с учетом индивидуальных особенностей анамнеза, течения беременности и родов (табл. 3).

Оценка пренатальных факторов риска (О.Г. Фролова, Е.И. Николаева, 1980)

1 2
Социально-биологические факторы
Возраст матери:
моложе 20 лет 2
30-34 года 2
35-39 лет 3
40 лет и старше 4
Возраст отца:
40 лет и более 2
Профессиональные вредности:
у матери 3
у отца 3
Вредные привычки
у матери:
Курение (одна пачка сигарет в день) 1
Злоупотребление алкоголем 2
у отца:
Злоупотребление алкоголем 2
Эмоциональные нагрузки у матери 2
Рост и масса тела матери:
Рост 150 см и менее 2
Масса тела на 25% выше нормы 2
Акушерско-гинекологический анамнез
Паритет (число предшествующих родов):
4-7 1
8 и более 2
Аборты перед родами у первородящих:
1 2
2 3
3 и более 4
Аборты в промежутках между родами:
3 и более 2
Преждевременные роды:
1 2
2 и более 3
Мертворождение:
1 3
2 и более 8
Смерть детей в неонатальном периоде:
одного ребенка 2
двух и более детей 7
Аномалии развития у детей 3
Неврологические нарушения у детей 2
Масса тела доношенных детей менее 2500 г или 4000 г и более 2
Бесплодие:
2-4 года 2
5 лет и более 4
Рубец на матке после операции 3
Опухоли матки и яичников 3
Истмико-цервикальная недостаточность 2
Пороки развития матки 3
Экстрагенитальные заболевания беременной
Сердечно-сосудистые:
Пороки сердца без нарушения кровообращения 3
Пороки сердца с нарушением кровообращения 10
Гипертоническая болезнь I-II-III стадий 2-8-12
Вегетососудистая дистония 2
Заболевания почек:
До беременности 3
обострение заболевания при беременности 4
Заболевания надпочечников 7
Сахарный диабет 10
сахарный диабет у родственников 1
Заболевания щитовидной железы 7
Анемия (содержание гемоглобина 90-100-110 г/л) 4-2-1
Нарушение свертываемости крови 2
Миопия и другие заболевания глаз 2
Хронические инфекции (туберкулез, бруцеллез, сифилис, токсоплазмоз и др.) 3
Острые инфекции 2
Осложнения беременности
Выраженный ранний токсикоз беременных 2
Поздний токсикоз беременных:
водянка 2
нефропатия беременных I-II-III степени 3-5-10
преэклампсия 11
эклампсия 12
Кровотечение в первой и второй половине беременности 3-5
Резус- и АВ0-изосенсибилизация 5-10
Многоводие 4
Маловодие 3
Тазовое предлежание плода 3
Многоплодие 3
Переношенная беременность 3
Неправильное положение плода (поперечное, косое) 3
Патологические состояния плода и некоторые показатели нарушения его жизнедеятельности
Гипотрофия плода 10
Гипоксия плода 4
Содержание эстриола в суточной моче
менее 4,9 мг в 30 нед. беременности 34
менее 12 мг в 40 нед. беременности 15
Изменение околоплодных вод при амниоскопии 8

При сумме баллов 10 и более — риск перинатальной патологии высокий, при сумме 5-9 баллов — средний, при сумме 4 балла и менее — низкий. В зависимости от степени риска акушер-гинеколог женской консультации составляет индивидуальный план диспансерного наблюдения с учетом специфики имеющейся или возможной патологии, включающий проведение специальных исследований с целью определения состояния плода: электрокардиографии, ультразвукового исследования, амниоскопии и др. При высоком риске перинатальной патологии необходимо решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Оценку степени риска проводят в начале беременности и в 35-36 нед. для решения вопроса о сроках госпитализации. Беременных с высоким риском перинатальной патологии необходимо госпитализировать на роды в специализированный стационар.

источник

Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности. Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210 G>A), F5 R534Q G>A), MTHFR (E429A, A>C), MTHFR (A222V, C>T), FGB (455 G>A), SERPINE1 (–675 5G>4G), MTR (D919G, A>G), MTRR (I22M, A>G), ESR1 (T>C (PvuII)), ESR1 (A>G (XbaI)), AGT (M268T, T>C), TCF7L2 (IVS3, C>T)

Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Читайте также:  Результат анализ на генетику при беременности

Невынашивание беременности — одна из самых актуальных проблем современного акушерства. Частота невынашивания беременности составляет от 10 до 25 % всех беременностей. Одной из ведущих причин невынашивания беременности ранних сроков являются различные генетические факторы, причем помимо хромосомных перестроек невынашивание беременности может возникать как результат экспрессии функционально ослабленных вариантов (полиморфизмов) вышеперечисленных генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов. Выявление генетических полиморфизмов при планировании беременности позволяет минимизировать возможные опасные последствия, обусловленные индивидуальными генетическими особенностями женщины. На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности (препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы), вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

В данной панели исследуются различные факторы, обусловливающие генетическую предрасположенность к невынашиванию и осложнениям беременности.

Ген F2 кодирует протромбин (коагуляционный фактор II), ген F5 кодирует коагуляционный фактор V – оба белка являются ключевыми компонентами свертывающей системы крови. Вариации в данных генах обусловливают генетическую предрасположенность к повышенному тромбообразованию. При наличии фактора риска в гене F2 повышен риск развития таких осложнений как невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода и отслойка плаценты. Наиболее опасным периодом в плане развития тромбозов глубоких вен во время беременности является конец второго — третий триместр и ранний послеродовый период. При наличии изменений в гене F5 повышен риск развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты, ранней потери беременности, привычного невынашивания.

Определенную роль в невынашивании беременности могут играть гены, принимающие участие в метаболизме фолиевой кислоты и витамина В12. Высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения гомоцистеина в метионин. Основными генами, продукты которых контролируют превращение фолиевой кислоты в метаболически активные формы и регулируют обмен гомоцистеина, являются MTHFR(метилентетрагидрофолатредуктаза), MTRR (метионинсинтетазредуктаза), MTR (метионинредуктаза). Полиморфизмы в этих генах связаны со снижением активности соответствующих ферментов и могут приводить к накоплению гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина при беременности может приводить к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, хронической гипоксии плода, задержке внутриутробного развития, преэклампсии, отслойки плаценты, развитию врожденного порока Spina bifida. При дополнительном действии других неблагоприятных факторов возможно самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках, в ряде случаев — привычное невынашивание беременности.

Ген FGB кодирует фибриноген — белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови, что образует основу фибринового тромба. Исследуемая вариация в гене FGB ассоциирована с повышением уровня фибриногена плазмы крови, и, как следствие, повышением риска развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты и развития акушерских осложнений.

Изменение гена SERPINE1 приводит к повышению концентрации белка ингибитора активатора плазминогена и обусловливает повышенную склонность к тромбозу. Наличие фактора риска связано с повышенным риском отслойки хориона и плаценты в ранние сроки беременности и, по некоторым литературным данным, с повышенным риском ранней потери беременности, особенно в сочетании с дополнительными отягощающими факторами.

Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена альфа. Гормон участвует в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем. Изменения гена приводят к снижению выработки эстрогенового рецептора, вызывая риск невынашивания беременности, акушерских осложнений, а полиморфизм T>C (PvuII), кроме того, дает неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО.

Полиморфизм в гене AGT, кодирующем ангиотензиноген, приводит к повышению концентрации ангиотензиногена в крови, повышая риск развития преэклампсии во время беременности. У женщин — носителей аллеля риска С повышен риск развития инфаркта миокарда и других сердечно — сосудистых событий на фоне гормоно-заместительной терапии (ГЗТ).

Гестационный диабет – повышенное содержание глюкозы в крови, возникающее во время беременности. При возникновении гестационного сахарного диабета на начальных сроках беременности значительно возрастает риск самопроизвольного аборта, врожденных пороков развития сердца и мозговых структур плода. На поздних сроках (2-3й триместры), гестационный диабет приводит к чрезмерному росту плода (макросомии) и гиперинсулинемии, а после рождения может проявиться заболеванием внутренних органов плода (диабетической фетопатией). Ген TCF7L2 кодирует фактор, регулирующий рост, деление и развитие клеток поджелудочной железы. Исследуемый генетический вариант ассоциирован с повышенным риском развития гестационного диабета (диабета беременных).

  • Всем женщинам при плановой подготовке к беременности;
  • При наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО;
  • При назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);
  • При подготовке к ЭКО;
  • При низком уровне половых гормонов (эстрогенов).

Пример результата исследования. Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности

Параметр Результат
Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210 G>A), rs1799963 GG
Полиморфизм в гене F5 (коагуляционный фактор V, мутация Лейдена, R534Q G>A), rs6025 GG
Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A, A>C) rs1801131 AA
Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133 TT
Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455 G>A) rs1800790 AA
Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена 1, –675 5G>4G, rs1799768) 5G/5G
Полиморфизм в гене MTR (Метионинсинтаза, D919G, A>G) rs1805087 AA
Полиморфизм в гене MTRR (Метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G) rs1801394 AA
Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, T>C (PvuII)), rs2234693
Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, A>G (XbaI)) rs9340799 AG
Полиморфизм в гене AGT (Ангиотензиноген, M268T, T>C), rs699 CC
Полиморфизм в гене TCF7L2 (Фактор транскрипции 7, IVS3 C>T) rs7903146 CC
Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/ состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181036).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«serv_cost»]=> string(4) «6650» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» > > >

Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе
Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Невынашивание беременности — одна из самых актуальных проблем современного акушерства. Частота невынашивания беременности составляет от 10 до 25 % всех беременностей. Одной из ведущих причин невынашивания беременности ранних сроков являются различные генетические факторы, причем помимо хромосомных перестроек невынашивание беременности может возникать как результат экспрессии функционально ослабленных вариантов (полиморфизмов) вышеперечисленных генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов. Выявление генетических полиморфизмов при планировании беременности позволяет минимизировать возможные опасные последствия, обусловленные индивидуальными генетическими особенностями женщины. На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности (препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы), вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

В данной панели исследуются различные факторы, обусловливающие генетическую предрасположенность к невынашиванию и осложнениям беременности.

Ген F2 кодирует протромбин (коагуляционный фактор II), ген F5 кодирует коагуляционный фактор V – оба белка являются ключевыми компонентами свертывающей системы крови. Вариации в данных генах обусловливают генетическую предрасположенность к повышенному тромбообразованию. При наличии фактора риска в гене F2 повышен риск развития таких осложнений как невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода и отслойка плаценты. Наиболее опасным периодом в плане развития тромбозов глубоких вен во время беременности является конец второго — третий триместр и ранний послеродовый период. При наличии изменений в гене F5 повышен риск развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты, ранней потери беременности, привычного невынашивания.

Определенную роль в невынашивании беременности могут играть гены, принимающие участие в метаболизме фолиевой кислоты и витамина В12. Высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения гомоцистеина в метионин. Основными генами, продукты которых контролируют превращение фолиевой кислоты в метаболически активные формы и регулируют обмен гомоцистеина, являются MTHFR(метилентетрагидрофолатредуктаза), MTRR (метионинсинтетазредуктаза), MTR (метионинредуктаза). Полиморфизмы в этих генах связаны со снижением активности соответствующих ферментов и могут приводить к накоплению гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина при беременности может приводить к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, хронической гипоксии плода, задержке внутриутробного развития, преэклампсии, отслойки плаценты, развитию врожденного порока Spina bifida. При дополнительном действии других неблагоприятных факторов возможно самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках, в ряде случаев — привычное невынашивание беременности.

Ген FGB кодирует фибриноген — белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови, что образует основу фибринового тромба. Исследуемая вариация в гене FGB ассоциирована с повышением уровня фибриногена плазмы крови, и, как следствие, повышением риска развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты и развития акушерских осложнений.

Изменение гена SERPINE1 приводит к повышению концентрации белка ингибитора активатора плазминогена и обусловливает повышенную склонность к тромбозу. Наличие фактора риска связано с повышенным риском отслойки хориона и плаценты в ранние сроки беременности и, по некоторым литературным данным, с повышенным риском ранней потери беременности, особенно в сочетании с дополнительными отягощающими факторами.

Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена альфа. Гормон участвует в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем. Изменения гена приводят к снижению выработки эстрогенового рецептора, вызывая риск невынашивания беременности, акушерских осложнений, а полиморфизм T>C (PvuII), кроме того, дает неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО.

Полиморфизм в гене AGT, кодирующем ангиотензиноген, приводит к повышению концентрации ангиотензиногена в крови, повышая риск развития преэклампсии во время беременности. У женщин — носителей аллеля риска С повышен риск развития инфаркта миокарда и других сердечно — сосудистых событий на фоне гормоно-заместительной терапии (ГЗТ).

Гестационный диабет – повышенное содержание глюкозы в крови, возникающее во время беременности. При возникновении гестационного сахарного диабета на начальных сроках беременности значительно возрастает риск самопроизвольного аборта, врожденных пороков развития сердца и мозговых структур плода. На поздних сроках (2-3й триместры), гестационный диабет приводит к чрезмерному росту плода (макросомии) и гиперинсулинемии, а после рождения может проявиться заболеванием внутренних органов плода (диабетической фетопатией). Ген TCF7L2 кодирует фактор, регулирующий рост, деление и развитие клеток поджелудочной железы. Исследуемый генетический вариант ассоциирован с повышенным риском развития гестационного диабета (диабета беременных).

  • Всем женщинам при плановой подготовке к беременности;
  • При наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО;
  • При назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);
  • При подготовке к ЭКО;
  • При низком уровне половых гормонов (эстрогенов).

Пример результата исследования. Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности

Параметр Результат
Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210 G>A), rs1799963 GG
Полиморфизм в гене F5 (коагуляционный фактор V, мутация Лейдена, R534Q G>A), rs6025 GG
Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A, A>C) rs1801131 AA
Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133 TT
Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455 G>A) rs1800790 AA
Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена 1, –675 5G>4G, rs1799768) 5G/5G
Полиморфизм в гене MTR (Метионинсинтаза, D919G, A>G) rs1805087 AA
Полиморфизм в гене MTRR (Метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G) rs1801394 AA
Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, T>C (PvuII)), rs2234693
Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, A>G (XbaI)) rs9340799 AG
Полиморфизм в гене AGT (Ангиотензиноген, M268T, T>C), rs699 CC
Полиморфизм в гене TCF7L2 (Фактор транскрипции 7, IVS3 C>T) rs7903146 CC
Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/ состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181036).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

Copyright ФБУН Центральный НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 1998 — 2019

Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро «Шоссе Энтузиастов», «Перово»
+7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru

! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

источник

Группу риска определяют после клиническо­го и лабораторного обследования беременной при первом посеще­нии женской консультации в ранние сроки гестации и в течение всего периода наблюдения за ней. Степень риска устанавливается по наличию различных вредных факторов, неблагоприятно влияю­щих на течение беременности и родов, развитие плода и здоровье новорожденного.

Факторы перинатального риска:

1. Социально- биологические:

а) возраст матери: до 18 и старше 35 лет;

б) возраст отца старше 40 лет;

в) профессиональные вредности: у матери или отца;

г) вредные привычки: мать — курение, употребление алкоголя; отец — злоупотребление алкоголем;

Читайте также:  Результат анализов при беременности мом

д) массо-ростовые показатели матери: рост 150 см и меньше; масса тела на 25 % выше нормы;

е) явка в женскую консультацию после 20 нед беременности;

ж) экологическое неблагополучие района проживания.

2. Акушерско-гинекологический анамнез:а)число родов 4 и более; б) неоднократные или осложненные аборты; в) оперативные вмешательства на матке и придатках; г) пороки развития матки; д) бесплодие; е) невынашивание беременности; ж) неразвивающаяся беременность; з) преждевременные роды; и) мертворождение; к) смерть в неонатальном периоде; л) рождение детей с генетическими заболеваниями и аномалиями развития; м) рождение детей с низкой или крупной массой тела; н) осложненное течение предыдущей беременности (угроза пре­рывания, гестоз и др.); о) бактериально-вирусные гинекологические заболевания (генитальный герпес, хламидиоз, цитомегаловирусная инфекция сифи­лис, гонорея и др.).

3. Экстрагениталъные заболевания: а) сердечно-сосудистые: пороки сердца, гипертензивные расстройства; б) заболевания мочевыделительных путей; в) эндокринопатия; г) болезни крови; д) болезни печени; е) болезни легких; ж) заболевания соединительной ткани; з) острые и хронические инфекции; и) нарушение гемостаза.

4. Осложнения беременности:а)рвота беременных; б) угроза прерывания беременности; в) кровотечение в I и II половине беременности; г) ОПГ-гестоз; д) маловодие; е) многоводие; ж) плацентарная недостаточность; з) многоплодие; и) анемия; к) Rh- и АВО-изосенсибилизация; л) обострение вирусной инфекции (генитальный герпес цитоме­галовирусная инфекция и др.); м) анатомически узкий таз; н) неправильное положение плода; о) переношенная беременность; п) индуцированная беременность.

5. Состояние плода:а) задержка внутриутробного развития; б) хроническая гипоксия; в) аномалии развития; г) гемолитическая болезнь.

По наличию неблагоприятных факторов (признаков) перинаталь­ного риска выделяют группы женщин с низким, средним и высоким риском. По мере увели­чения количества одновременно действующих неблагоприятных фак­торов нарастает степень перинатального риска, т.е. утяжеляется тече­ние беременности и родов, заболеваний плода и новорожденного. Аналогично возрастает и перинатальная смертность.

Группы перинатального риска:

1. Группа низкого риска. Количество вредных факторов не более 1-2. Беременные практически здоровы и опасности для развития плода нет. Дети рождаются доношенными. Оценка по шкале Апгар у большинства из них составляет 8-9 баллов. В периоде ново­рожденности особых отклонений в состоянии здоровья детей не от­мечается. Последующее психомоторное развитие проходит согласно возрастным стандартам и к концу первого года жизни расценивается как удовлетворительное. Такие женщины нуждаются в диспансерном наблюдении по общепринятой системе.

2. Группа среднего риска. Количество вредных перинатальных факторов составляет от 3 до 6 — это преимущественно экстрагенитальная и генитальная патология, ведущая к различным осложнениям беременности. Перинатальный риск для плода и новорожденного по­вышается при одновременном действии нескольких неблагоприят­ных факторов. У детей этой группы женщин чаще наблюдаются раз­личные соматические и неврологические расстройства, которые, од­нако, носят негрубый транзиторный характер и к моменту выписки проходят. Развитие новорожденных и детей первого года жизни в конечном итоге соответствует возрастным стандартам. Группа бере­менных со средним риском для развития плода и новорожденного требует наблюдения по индивидуальному плану с использованием специальных медицинских методов и средств, чтобы исход беремен­ности был благоприятным.

3. Группа высокого риска. Количество вредных перинатальных факторов составляет более 6. Беременность часто осложняется угрозой прерывания, тяжелыми формами гестоза, рез­ко возрастает количество рождений недоношенных детей и детей с различной соматической патологией. При установлении высокого перинатального риска необходимо решать вопрос о целесообразнос­ти продолжения беременности, поскольку беременность у таких па­циенток представляет большую опасность не только для плода, но и для матери. При сохранении беременности составляется индивиду­альный план наблюдения с использованием современных методов обследования матери и плода и их лечения.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Для студента самое главное не сдать экзамен, а вовремя вспомнить про него. 9945 — | 7467 — или читать все.

источник

Здравствуйте,
Вы сделали бесполезный анализ, который, к сожалению, очень часто назначают.
Подозреваю Вам еще назначили что-то вроде «анализа на коагулограмму или свертываемость».
Если еще нет, то ни в коем случае не делайте таких анализов.

1. Одна замершая на раннем сроке беременность не повод для каких либо специальных исследований. Это просто случайность. Так бывает.
Планируйте следующую беременность исходя из общих рекомендаций по планированию.

2. Если беременность прервалась до 10-12 недели даже очень теоретически подозревать участие свертываемости крови — глупость (но эта глупость, к сожалению, очень закрепилась у постсоветских врачей).

3. В анализах все нормально.

4. Лучше смените врача на такого, который не назначает таких анализов.

Если Вы делали этот анализ вскоре после беременности, то это нормальный показатель.

В любом случае, никакой полезной информации в этом показателе нет.
Контролировать его во время беременности — распространившееся безумие, он должен расти во время беременности так же, как например, должен увеличиваться живот.

Вы сделали никому не нужный анализ, который ничего не означает.

Все эти страшилки для оправдания Ваших затрат на анализ.

Вы делаете совершенно не нужное.
Ни анализов на D-димер во время беременности не нужно делать. Вообще!
Ни тем более колоть препараты, которые создают риск кровотечений.

И это при том, что у Вас есть реальная угрожающая ситуация, но Вы занимаетесь ерундой.

Вы УЗИ повторили? Сердцебиение есть?
ХГЧ мониторите?

Вся эта наследственная тромбофилия с уколами — ужасная выдумка постсоветского пространства.
Прекратите лучше.

И обратите внимание на то, что я описала выше.
Если у вас молярная беременность, то это реальная опасная ситуация.

Вот это совершенно бессмысленно:
-анализ на генетический риск патологий плода 12 точек;
-провести исследование на наследственные тромбофилии;
-спермограмму мужу.

Лучше не узи щитовидной железы, а уровень ТТГ.

Йодомарин и фолиеву надо принимать всем планирующим беременность.

Кариотип можно сделать, но не обязательно. Он может выявить причину повышенного риска, но устранить ее нельзя.

Это нормальные показатели, не подскажете?

Здравствуйте,
этот генетический анализ — точно не нужен.

Для таких рекомендаций «коагулограмма: д-димер, агрегация тромбоцитов, гомоцистеин, ВА.
И ПИТЬ дипиридамол» — должны быть очень-очень серьезные основания. Вы их не описываете, я не знаю есть ли они.
Просите врача дать детальные обоснования.

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 48 направлениям: аллерголога , анестезиолога-реаниматолога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гинеколога , детского невролога , детского уролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , рентгенолога , сексолога-андролога , стоматолога , уролога , фармацевта , фитотерапевта , флеболога , хирурга , эндокринолога .

Мы отвечаем на 97.13% вопросов.

источник

Группу риска определяют после клиническо­го и лабораторного обследования беременной при первом посеще­нии женской консультации в ранние сроки гестации и в течение всего периода наблюдения за ней. Степень риска устанавливается по наличию различных вредных факторов, неблагоприятно влияю­щих на течение беременности и родов, развитие плода и здоровье новорожденного.

Факторы перинатального риска:

1. Социально- биологические:

а) возраст матери: до 18 и старше 35 лет;

б) возраст отца старше 40 лет;

в) профессиональные вредности: у матери или отца;

г) вредные привычки: мать — курение, употребление алкоголя; отец — злоупотребление алкоголем;

д) массо-ростовые показатели матери: рост 150 см и меньше; масса тела на 25 % выше нормы;

е) явка в женскую консультацию после 20 нед беременности;

ж) экологическое неблагополучие района проживания.

2. Акушерско-гинекологический анамнез:а)число родов 4 и более; б) неоднократные или осложненные аборты; в) оперативные вмешательства на матке и придатках; г) пороки развития матки; д) бесплодие; е) невынашивание беременности; ж) неразвивающаяся беременность; з) преждевременные роды; и) мертворождение; к) смерть в неонатальном периоде; л) рождение детей с генетическими заболеваниями и аномалиями развития; м) рождение детей с низкой или крупной массой тела; н) осложненное течение предыдущей беременности (угроза пре­рывания, гестоз и др.); о) бактериально-вирусные гинекологические заболевания (генитальный герпес, хламидиоз, цитомегаловирусная инфекция сифи­лис, гонорея и др.).

3. Экстрагениталъные заболевания: а) сердечно-сосудистые: пороки сердца, гипертензивные расстройства; б) заболевания мочевыделительных путей; в) эндокринопатия; г) болезни крови; д) болезни печени; е) болезни легких; ж) заболевания соединительной ткани; з) острые и хронические инфекции; и) нарушение гемостаза.

4. Осложнения беременности:а)рвота беременных; б) угроза прерывания беременности; в) кровотечение в I и II половине беременности; г) ОПГ-гестоз; д) маловодие; е) многоводие; ж) плацентарная недостаточность; з) многоплодие; и) анемия; к) Rh- и АВО-изосенсибилизация; л) обострение вирусной инфекции (генитальный герпес цитоме­галовирусная инфекция и др.); м) анатомически узкий таз; н) неправильное положение плода; о) переношенная беременность; п) индуцированная беременность.

5. Состояние плода:а) задержка внутриутробного развития; б) хроническая гипоксия; в) аномалии развития; г) гемолитическая болезнь.

По наличию неблагоприятных факторов (признаков) перинаталь­ного риска выделяют группы женщин с низким, средним и высоким риском. По мере увели­чения количества одновременно действующих неблагоприятных фак­торов нарастает степень перинатального риска, т.е. утяжеляется тече­ние беременности и родов, заболеваний плода и новорожденного. Аналогично возрастает и перинатальная смертность.

Группы перинатального риска:

1. Группа низкого риска. Количество вредных факторов не более 1-2. Беременные практически здоровы и опасности для развития плода нет. Дети рождаются доношенными. Оценка по шкале Апгар у большинства из них составляет 8-9 баллов. В периоде ново­рожденности особых отклонений в состоянии здоровья детей не от­мечается. Последующее психомоторное развитие проходит согласно возрастным стандартам и к концу первого года жизни расценивается как удовлетворительное. Такие женщины нуждаются в диспансерном наблюдении по общепринятой системе.

2. Группа среднего риска. Количество вредных перинатальных факторов составляет от 3 до 6 — это преимущественно экстрагенитальная и генитальная патология, ведущая к различным осложнениям беременности. Перинатальный риск для плода и новорожденного по­вышается при одновременном действии нескольких неблагоприят­ных факторов. У детей этой группы женщин чаще наблюдаются раз­личные соматические и неврологические расстройства, которые, од­нако, носят негрубый транзиторный характер и к моменту выписки проходят. Развитие новорожденных и детей первого года жизни в конечном итоге соответствует возрастным стандартам. Группа бере­менных со средним риском для развития плода и новорожденного требует наблюдения по индивидуальному плану с использованием специальных медицинских методов и средств, чтобы исход беремен­ности был благоприятным.

3. Группа высокого риска. Количество вредных перинатальных факторов составляет более 6. Беременность часто осложняется угрозой прерывания, тяжелыми формами гестоза, рез­ко возрастает количество рождений недоношенных детей и детей с различной соматической патологией. При установлении высокого перинатального риска необходимо решать вопрос о целесообразнос­ти продолжения беременности, поскольку беременность у таких па­циенток представляет большую опасность не только для плода, но и для матери. При сохранении беременности составляется индивиду­альный план наблюдения с использованием современных методов обследования матери и плода и их лечения.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Сдача сессии и защита диплома — страшная бессонница, которая потом кажется страшным сном. 8716 — | 7129 — или читать все.

источник

К сожалению, беременность не всегда протекает гладко и сопровождается различными патологиями. Некоторые патологические состояния можно скорректировать, а иные исправить невозможно. Узнаем, с какими патологиями может столкнуться беременная женщина, кто находится в группе риска, как их диагностируют и что следует делать, чтобы минимизировать риски возникновения таких отклонений.

Патология — это такое состояние, которое характеризуется болезненным отклонением от нормального, что в случае беременности означает нарушение норм её протекания и развития плода. Патологией беременности считаются процессы, ведущие к нарушению гомеостаза, болезни и дисфункции, что ставит под угрозу здоровье матери и донашивание ребёнка.

Патологические процессы во время беременности являются угрозой для здоровья будущей матери и ребёнка, поэтому следует учитывать факторы, которые могут вызвать различные патологии при вынашивании ребёнка:

  • имеющиеся хронические заболевания — болезни сердечно-сосудистой системы, печени и почек, проблемы с функционированием эндокринной системы;
  • вредные привычки — алкоголизм, курение, наркотики;
  • плохая наследственность;
  • многоплодие;
  • возраст более 35 лет. В этом случае возрастает вероятность генетических или хромосомных отклонений у плода. Ко всему прочему к этому возрасту люди нередко приобретают различные хронические заболевания;
  • неблагоприятный анамнез. Если у женщины уже были выкидыши и гибель плода, есть уже нездоровый ребёнок;
  • инфекционные заболевания в период беременности. Наибольшую опасность представляют краснуха, токсоплазмоз, герпес, гепатиты и инфекции мочеполовой сферы. Повлиять может также обычный грипп, вызвавший осложнения;
  • неблагоприятная экология, вредные условия работы;
  • приём некоторых медикаментов;
  • сильный стресс и физические нагрузки.

Когда плод формируется и растёт, женщине всегда следует быть внимательной к своему здоровью. В этот период выделяют временные промежутки, определяемые как критические:

  • первые 2 недели. Неблагоприятные факторы могут вызвать гибель зарождающейся жизни уже в самом начале беременности. В этом случае женщина обычно даже не знает, что было зачатие;
  • 4–12-я неделя. У плода происходит закладка внутренних органов, и патогенные процессы могут привести к тяжёлым отклонениям. В это период женщине очень опасно болеть, сильно нервничать и категорически запрещено принимать многие медикаменты;
  • с 12-й недели и до родов. Продолжается формирование мозга, лёгких, половых органов и зубов, поэтому в это время при неблагоприятных факторах в них существует риск возникновения грубых нарушений. В уже сформированных системах под воздействием воспалительных процессов могут появиться вторичные пороки.

Уже на наиболее ранних этапах развития у эмбриона могут обнаружиться хромосомные аномалии (трисомии). Это врождённые отклонения от нормы в наборе хромосом, наиболее известный из которых синдром Дауна. Риск их появления высок при наличии таких отклонений у прямых родственников, повышается у родителей после 35 лет.

Сейчас выросло число генетических аномалий. Существенно возрастают генетические риски отклонений у плода у следующей группы родителей:

  • возраст более 35 лет;
  • выкидыши, рождение мёртвого или нежизнеспособного ребёнка;
  • рождение малыша с патологиями;
  • бесплодие неясного происхождения и неудачные ЭКО;
  • поликистоз яичников;
  • плохая наследственность. Если в роду есть генетические аномалии, родственные связи и прочее. Иногда оба родителя оказываются носителями рецессивных генов врождённых заболеваний;
  • приём тяжёлых для организма препаратов;
  • воздействие радиационного излучения.

Рассмотрим наиболее часто встречаемые акушерские патологии беременности и причины их появления.

Появление токсикоза характерно для первой половины беременности и встречается у половины беременных женщин, но только десятая часть нуждается в лечении. Симптомами этого состояния является рвота (преимущественно утром), и если происходит 1–2 раза в сутки и проходит после 13–16-й недели, то не вызывает опасений. Наблюдается также слабость, сонливость, слюнотечение. Если рвота происходит не только в утренние часы, но и после еды, то её относят к раннему гестозу.

При наличии многократной рвоты в течение дня, потери в весе, сердцебиении, повышении температуры тела женщина нуждается в лечении. А если количество рвотных позывов достигло 20 и наблюдается значительная потеря в весе, то требуется срочная госпитализация. Причиной ранних токсикозов является перестройка организма беременной женщины для вынашивания плода и формирование плаценты. Причины позднего токсикоза уже другие, и его относят к гестозу, который проявляет себя также отёками, повышенным давлением, наличием белка в моче. Риск возникновения гестоза повышается при наличии следующих факторов:

  • возраст. Чаще диагностируется у матерей младше 18 лет или старше 35 лет;
  • наследственность. Если гестоз встречался у женщин в роду;
  • хронические заболевания. Обычно встречаются при недугах сердечно-сосудистой системы или почек, высоком давлении;
  • эндокринные патологии;
  • недостаток витамина В9 (фолиевой кислоты);
  • нервный стресс;
  • тромбофилия и склонность к тромбозам.
Читайте также:  Результат анализов на хламидии при беременности

Представляет собой прикрепление плаценты над зевом шейки матки или около неё. При этом зев частью или полностью перекрывается. Такое состояние проявляет себя в основном кровотечениями из женских органов. Они происходят чаще всего во второй половине беременности, после 30-й недели. Их может спровоцировать малейшая нагрузка, но может происходить и в состоянии покоя. Перед родами это кровотечение усиливается. Типы предлежания плаценты

Факторами, вызвавшими предлежание плаценты, могут стать:

  • заболевания эндометрия (эндометриоз, эндометрит и прочее);
  • болезни и аномалии матки (миома, полипы, двурогая матка и прочее);
  • оперативные вмешательства (выскабливание, кесарево сечение и другие);
  • многоплодие;
  • заболевания шейки матки;
  • воспалительные процессы, повлиявшие на эндометрий.

Снижение гемоглобина проявляет себя появлением повышенной слабости, мигренями, одышкой, сниженным давлением и может вызывать обмороки. Любые физические нагрузки начинают казаться непосильными. Это состояние легко выявляет анализ крови. Чаще всего причины анемии следующие:

  • неполноценное питание. Недостаток белка, железа или витаминов группы В и С, необходимых для усвоения этого микроэлемента, могут привести к недостатку гемоглобина. Нередко бывает у вегетарианок;
  • токсикозы и гестозы. Рвота и потеря веса при этих состояниях лишают организм беременной женщины необходимых веществ;
  • хронические болезни органов пищеварения. Эти заболевания снижают усвояемость пищи;
  • многоплодие;
  • частые беспрерывные роды.

Если беременность прервалась сама до 37-й недели от дня последних месячных, то это относят к патологии. Такое состояние сопровождается следующими симптомами:

  • боли в нижней части живота, пояснице, спазмы;
  • кровянистые выделения из родовых путей;
  • болезненное состояние, слабость, головокружение;
  • тошнота и рвота;
  • повышенная температура.

Причинами потери плода могут быть следующие:

  • патологии матки (миомы, кисты, двурогая матка и прочее);
  • хромосомные заболевания плода;
  • эндокринные проблемы;
  • инфекции, поразившие половую сферу (венерические заболевания, герпес и прочее);
  • иммунологические факторы (несовместимые клетки у родителей и прочее);
  • физическая нагрузка, стресс;
  • неблагоприятное воздействие окружающей среды;
  • хронические заболевания сердца и других органов, анемия;
  • другие патологии беременности.

Отклонения околоплодных вод от нормального количества неблагоприятно сказываются на плоде. При их избытке (многоводие) усиливается давление на внутренние органы. При этом появляются следующие симптомы: одышка, боли в животе, отёчность и другие недомогания. Все эти признаки характерны и для нормальной беременности на поздних сроках, но появляются ранее. Наибольшую опасность представляет острая форма, когда объём воды резко увеличивается в течение нескольких суток.

В тяжёлых случаях делается прокол пузыря (амниоцентез) и спускается лишняя жидкость. Недостаточное количество околоплодных вод (маловодие) негативно влияет на развитие ребёнка и может привести к преждевременной отслойке плаценты. Выраженное многоводие выявляет себя увеличением живота, который может опуститься из-за своей тяжести, болями в пояснице и промежности. Часто многоводие и маловодие никак не проявляют себя и обнаруживаются при обследовании с помощью УЗИ. Причинами возникновения многоводия могут быть:

  • инфекционные заболевания (хламидиоз, микоплазмоз и прочие);
  • сахарный диабет;
  • резус-конфликт;
  • патологии развития плода.

Маловодие развивается вследствие воздействия следующих факторов:

  • инфекции;
  • высокое давление;
  • ожирение у беременной женщины;
  • перенашивание беременности;
  • патологии развития плода;
  • аномалии в плаценте;
  • поздний гестоз.

Ситуация, когда ось плода не совпадает с осью матки, начинает интересовать акушеров не ранее 22-й недели и может исправиться при помощи гимнастики (если нет противопоказаний). Неправильное положение плода врач может определить по форме матки, но наиболее полную информацию даст УЗИ. Положение плода

Причиной такого состояния может быть следующее:

  • многоплодие;
  • нарушения формы матки;
  • многоводие;
  • у часто рожавших женщин вследствие плохого тонуса матки;
  • наследственность. Если такая ситуация встречалась у близких родственниц.

Если ситуация не исправилась, то за несколько недель до планируемых родов женщину госпитализируют в отделение роддома.

Повышенный тонус матки на ранних соках проявляет себя тяжестью и болями внизу живота, отдающими в поясницу. У некоторых они схожи с недомоганиями во время месячных. Во второй половине беременности при этих симптомах можно также наблюдать отвердение живота.

Причинами появления гипертонуса матки могут быть:

  • гормональные отклонения (недостаток прогестерона);
  • тяжело протекающий токсикоз;
  • аномалии матки;
  • воспаления половых органов;
  • резус-конфликт;
  • многоплодие или большие размеры плода;
  • многоводие;
  • хронические болезни (гипертония, сахарный диабет и прочие);
  • повышенное газообразование;
  • физическая нагрузка, стресс.

Это наиболее часто встречаемые факторы, провоцирующие повышенный тонус матки, но могут быть и другие причины.

Беременность на фоне экстрагенитальных заболеваний может протекать с осложнениями и отразиться на здоровье плода. Наиболее частыми у беременных являются следующие патологии:

  • болезни сердечно-сосудистой системы;
  • гипертония или гипотония;
  • бронхиальная астма;
  • болезни почек и печени;
  • ревматизм;
  • заболевания крови;
  • красная волчанка и другие проблемы с соединительной тканью;
  • сахарный диабет;
  • болезни органов дыхания;
  • желудочно-кишечные недуги.

И это не полный список. Чаще всего патологии беременности возникают на фоне сердечно-сосудистых болезней (80%). Все эти болезни в период вынашивания ребёнка ухудшаются и требуют постоянного контроля со стороны лечащего врача (терапевта, кардиолога, эндокринолога, нефролога и т. д. в зависимости от заболевания). При планируемой беременности следует обратиться за консультацией к специалисту по имеющемуся хроническому заболеванию до зачатия, пройти комплексное обследование и лечение. Наблюдение и правильное своевременное лечение до и во время беременности может значительно снизить негативные последствия.

Патологические изменения плода возникают под воздействием генетических и внешних факторов. В связи с этим появляются врождённые и приобретённые отклонения от норм. Генетическая патология возникает с момента появления беременности и диагностируется на ранних сроках, а вот приобретённые могут проявиться на любом сроке ожидания малыша. Врождёнными являются хромосомные патологии. Рассмотрим основные такие отклонения:

  • синдром Дауна. Возникает из-за наличия изменений 21-й хромосомы. Признаки — умственное отставание, характерный внешний вид, нарушения в координации движений, росте и развитии;
  • синдром Патау. Нарушения 13-й хромосомы. Признаки — отклонения в развитии, идиотизм, деформация черепа, формы рук, носа, аномалии половой системы, работы внутренних органов, потеря слуха. Ребёнок обычно живёт не более года;
  • синдром Эдвардса. Патология 18-й хромосомы. Признаки — искажённая форма черепа, небольшая челюсть в нижней части и ротик, маленькие глазные разрезы, уши подвержены деформационному процессу, проблемы с внутренними органами. Примерно 60% малышей умирают до трёх месяцев, а только 10% могут дотянуть до года.

Заболевания, возникающие из-за неправильного числа хромосом:

  • синдром Шерешевского-Тёрнера. Отсутствует одна Х хромосома у детей женского пола. Признаки — небольшой рост, нарушения половой сферы, деформация суставов, складки на шее, отклонения соматического характера;
  • полисомия Х хромосомы. Признаки — небольшое отставание в развитии интеллекта, психические нарушения, обычно в дальнейшем высокий рост с искривлением позвоночника. В будущем такая женщина может родить здорового ребёнка;
  • полисомия Y хромосомы. Признаки те же, что и по Х хромосоме;
  • синдром Клайнфельтера. Наблюдается только у детей мужского пола. Признаки — слабо выражен рост волос по телу, аномалии половой сферы (как внешней, так и внутренней), высокий рост, часто отставание развития интеллекта.

Приобретённые патологии возникают под воздействием неблагоприятных внешних воздействий на развитие эмбриона. Такими факторами выступают:

  • болезни матери в период ожидания малыша — вирусные и бактериальные инфекции (грипп, краснуха, токсоплазмоз, гепатит В и прочие), венерические заболевания (сифилис, гонорея и прочие);
  • плохая экология, повышенная радиация, наличие многих вредных производств вблизи проживания;
  • хронические заболевания матери;
  • стрессы;
  • нездоровый образ жизни будущей мамы (алкоголь, наркомания, табакокурение и прочее).

При приобретённой патологии наиболее часто встречаются следующие отклонения:

  • деформационные процессы в органах внутри организма или отсутствие их (например, нет одной почки или поджелудочной железы), отсутствие некоторых частей тела (к примеру, ног, пальцев или рук);
  • дефекты лица;
  • нарушения сердечной деятельности;
  • мозговая гиповозбудимость. Наблюдается после рождения детей. Признаки — мышечная слабость, постоянная сонливость, отсутствие аппетита, малыш не плачет. Такие нарушения можно вылечить;
  • мозговая гипервозбудимость. Признаки — сильное напряжение в мышцах, дрожит подбородок, постоянное беспокойство (малыш постоянно плачет и кричит). Данное отклонение также можно вылечить;
  • гипертензионно-гидроцефальный синдром сопровождается повышенным внутречерепным давлением. Возникает вследствие излишней выработки ликвора (спинномозговой жидкости), которая затем задерживается в мозговой оболочке и желудочках. Очень важно своевременно диагностировать данную болезнь. Выражается увеличением размеров головы, несколько выпирает родничок, может появиться косоглазие, судороги, умственное отставание в развитии.

В отдельную группу можно отнести аномалии развития плода по неопределённым причинам. Это, прежде всего:

  • патологические отклонения пуповины плода. Такие аномалии могут способствовать возникновению недостатка кислорода и гибели будущего малыша;
  • многоплодие (сиамские близнецы);
  • маловодие или многоводие;
  • патологические процессы в плаценте.

Все перечисленные отклонения требуют особого внимания от докторов и будущих родителей. Беременной в такой ситуации важно сохранять спокойствие и чувствовать поддержку близких людей.

Женщина должна стать на учёт в женской консультации и регулярно наблюдать беременность у врача-гинеколога, предоставить врачу всю необходимую информацию о состоянии своего здоровья и условиях своего труда. Даже если беременность протекает нормально, женщина для выявления патологических процессов должна в определённые сроки сдавать следующие анализы:

  • общий анализ крови;
  • биохимический анализ крови. Позволяет определить уровень сахара и выявить отклонения;
  • общий анализ мочи. Делают не менее 1 раза в месяц и помогают контролировать работу почек и другие проблемы;
  • мазок из влагалища. Берут сначала при постановке на учёт и на 30-й неделе. Выявляет наличие инфекций мочеполовой сферы;
  • анализ крови, определяющий её группу и резус. Сдают при наличии резус-конфликта с отцом ребёнка в начале беременности;
  • анализ крови на венерические инфекции (сифилис и прочие);
  • коагулограмма. Она показывает свёртываемость крови. Её проводят каждый триместр, но при нарушениях гемостаза сдаётся чаще;
  • «тройной тест» (АФП, НЭ, ХГЧ). Делают на 16–20-й неделе для установления аномалий беременности и у плода.

Альфа-феропротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при наступлении зачатия, так же как и ХГЧ («гормон беременности»). Их недостаток или избыток может указывать на различные осложнения беременности и аномалии плода. На хромосомные отклонения указывает пониженный результат, но такой итог может оказаться последствием других проблем.

Ознакомимся с нормами АФП по неделям беременности в таблице:

Акушерский срок Концентрация АФП (Ед/мл)
до 12 недель менее 15
с 13-й по 15-ю неделю от 15 до 60
с 15-й по 19-ю неделю от 16 до 95
с 20-й по 24-ю неделю от 27 до 125
с 25-й по 27-ю неделю от 52 до 140
с 28-й по 30-ю неделю от 67 до 150
с 31-й по 33-ю неделю от 100 до 250
с 33-й недели и до родов тенденция к постепенному спаду

Рассмотрим нормы ХГЧ по неделям в крови беременных:

Срок Среднее значение, (мМЕ/мл) Допустимые границы, (мМЕ/мл)
2 н. 150 50–300
3–4 н. 2000 1500–5000
4–5 н. 20000 10000–30000
5–6 н. 50000 20000–100000
6–7 н. 100000 50000–200000
7–8 н. 80000 40000–200000
8–9 н. 70000 35000–145000
9–10 н. 65000 32500–130000
10–11 н. 60000 30000–120000
11–12 н. 55000 27500–110000
13–14 н. 50000 25000–100000
15–16 н. 40000 20000–80000
17–20 н. 30000 15000–60000

При взятии на учёт беременная женщина совершает обход врачей (терапевт, окулист, стоматолог), делает ЭКГ. При определении патологий беременности, связанных с угрозой её срыва, будущую маму могут положить в акушерский стационар и там наблюдать, проводить диагностирование и лечение.

Три раза за беременность делается УЗИ:

  • на 10–14-й неделе. Для выявления грубых патологий развития эмбриона. Проводится измерение воротниковой зоны и исключаются некоторые хромосомные отклонения. Определяют внематочную беременность, многоплодие, устанавливают точные сроки, проблемы развития;
  • на 20–24-й неделе. Замеряются размеры плода, его органов, выявляются менее значительные патологии, наличие предлежания плаценты и количество околоплодной жидкости. Выявляют пол плода;
  • на 32–34-й неделе. Проделываются те же исследования, что и во втором УЗИ. Оцениваются также параметры плаценты. Могут обнаружиться патологии, не замеченные ранее. Это исследование обычно сопровождает кардиотокография, необходимая для оценки сердцебиения ребёнка, и доплерометрия, изучающая кровоток между малышом и его мамой.

Ультразвуковое исследование могут провести перед родами для определения положения плода и обвития его пуповиной, его общего состояния. Подобные исследования во многом зависят от компетентности врача и качества оборудования. Случаи, когда по результатам УЗИ ждут мальчика, а рождается девочка или диагностировали отклонения, но родился здоровый ребёнок (и наоборот), не являются редкостью.

Поэтому к определению патологии следует подходить комплексно, чтобы исключить ошибки. Если на УЗИ повторно (у другого врача и на более современном оборудовании) диагностируют у плода отклонения и маркеры показывают большую вероятность пороков развития, то возможность рождения ребёнка с аномалиями велика, но не 100%, и лучше ещё дополнительно обследоваться.

Для уточнения и принятия решения можно провести следующие дополнительные инвазийные исследования:

  • хорионбиопсия. Проводится забор и исследование клеток оболочки плодного яйца;
  • плацентоцентез. При нём исследуют частицы плаценты;
  • амниоцентез. Изучают околоплодную жидкость;
  • кордоцентез. Исследуют кровь из пуповины. Проводится после 20-й недели.

Все эти исследования проводятся в первой половине беременности, и только кордоцентез делается после 20-й недели. Забор биологического материала травматичен и связан с рисками 1–5% (выкидыш, занос инфекции и прочее), и женщина сама принимает решение, проходить ли его. Если женщина по этическим или религиозным убеждениям желает сохранить ребёнка с отклонениями, то ей нет никакого смысла их проходить. Решение о сохранении или прерывании беременности всегда принимает женщина.

Терапевтическое лечение всех видов патологии проводится в обязательном порядке при стационаре в отделении гинекологии. Амбулаторно допускается лечение только нетяжёлой формы раннего токсикоза и начальной стадии гестоза.

Как правило, чтобы избежать проблем, профилактические меры против возникновения патологии при планируемой беременности можно начинать уже до неё, исключив вредные привычки, сменив вредную работу на более лёгкую, принимая витамин В9 и сдав анализы на инфекции, которые могут помешать нормальному течению беременности.

Следует также решить вопрос с хроническими заболеваниями, могущими повлиять на процесс вынашивания ребёнка. Будущим родителям из группы риска следует получить консультацию у генетика и пройти рекомендуемые обследования. Важно соблюдать все предписания и рекомендации врача:

  • контролировать болезни хронического характера, которые в период вынашивания малыша могут обостриться. Обязательно сообщить о них своему врачу-гинекологу;
  • следить за своим здоровьем и, если что-то беспокоит, обращаться за консультацией к врачу;
  • заниматься сексом только с проверенным партнёром;
  • придерживаться здорового рациона питания, принимать необходимые витамины;
  • специальные физические упражнения и прогулки на свежем воздухе помогают поддерживать будущую роженицу в хорошей форме и укрепляют организм;
  • контроль массы тела, прибавки в весе;
  • отказ от вредных привычек (курения, алкогольных напитков, кофе и прочее);
  • предупреждение и своевременное лечение по назначению врача простудных и инфекционных заболеваний;
  • избегать стрессов и физических перегрузок;
  • при работе на вредном производстве сменить вид деятельности;
  • проводить своевременную профилактику гестоза, постоянно взвешиваться, наблюдать за давлением, сдавать необходимые анализы, проходить УЗИ.

Патологии могут омрачить любую беременность, негативно отразиться на ребёнке, поэтому важно следить за своим здоровьем, сдавать все анализы и проходить все рекомендуемые исследования. При планируемой беременности многие из них следует сдать до зачатия и избавиться от вредных привычек. Женщинам с экстрагенитальными заболеваниями следует также получить консультацию врачей, у которых они находятся на учёте ещё до беременности. Парам из группы риска рекомендуется пройти обследование у генетика.

источник