Меню Рубрики

Анализ у ребенка показал беременность

Если вы только планируете беременность, вам следует знать, что во время вынашивания малыша предстоит много хлопот с обследованиями. От этого процесса никуда не деться. Каждой беременной женщине, ставя ее на учет в женской консультации, дают направления на множество анализов. Некоторые исследования в течение девяти месяцев даже будут повторяться. И как бы ни хотелось тратить силы и терпение на сдачу этих анализов, отказываться от этого не стоит. Благодаря результатам лабораторных обследований вы сможете узнать, нормально ли протекает ваша беременность, и в случае возникновения каких-либо проблем поскорее устраните их.

Есть несколько анализов, которые стоит сдать еще в период планирования беременности. В это время очень важно исследовать организм на наличие TORCH-инфекций, которые являются опасными для нормального внутриутробного развития ребенка. Это токсоплазмоз, герпес, краснуха, цитомегаловирус. Как вы уже успели понять, своевременное выявление этих заболеваний позволит скорее избавиться от них.

Например, во Франции брак не регистрируют, если женщина не может засвидетельствовать документально, что привита от краснухи. Это настолько опасная инфекция, что при заболевании ею во время вынашивания ребенка рекомендуют прервать беременность. До таких крайних мер прибегают потому, что краснуха всегда приводит к тяжелейшим порокам плода при его развитии. Даже если женщина болела краснухой раньше, стоит повторно сдать кровь методом ИФА, который определяет количество антител к этому заболеванию. Также за два месяца до запланированной беременности нужно сделать анализ мазка на наличие инфекции, передающиеся половым путем.

Гораздо больше анализов, необходимых для сдачи во время беременности. О том, какие именно обследования необходимо пройти и для чего, наводим ниже.

Оно проводится два раза — в начале беременности и незадолго перед родами. Понятно, что беременность не влияет на группу крови и резус-фактор, которые остаются неизменными. Но случается, что первое обследование делают, неправильно определяя группу крови или резус-фактор, и врачи перестраховываются на случай переливания крови, если это понадобится. Это исследование имеет особое значение, когда у будущего отца положительный резус-фактор, а у будущей мамы — отрицательный.

Такой анализ нужно провести для определения степени риска заболевания женщины на эти инфекции. Если организм инфицирован, лечить его во время беременности нельзя. Это касается и сифилиса, и ВИЧ-инфекции. Однако чтобы снизить риск рождения инфицированного ребенка, врачи используют методы медикаментозной профилактики.

Делается, как правило, один раз в два месяца. Несмотря на простоту исследования, оно очень важно из-за своей информативности. Благодаря показателям красных кровяных телец и уровня гемоглобина, которые дает общий анализ крови, квалифицированный врач составляет мнение о состоянии организма женщины. Если у нее наблюдается анемия, что не редкость для женщин в положении, нужно вовремя ее скорректировать с помощью препаратов железа и диеты. Общий анализ крови также покажет обострение хронической болезни, если женщина имеет такую.

Это своего рода диагностический тест. Он показывает, нормально ли функционируют органы мочевыделительной системы. Ведь до беременности болезнь почек, если она присутствует, могла себя и не выявить. Анализ также покажет, есть ли белок в моче, что в свою очередь говорит о начале гестоза и о его степени тяжести. (Гестоз — осложнения нормально протекающей беременности, характеризующиеся расстройством ряда органов и систем организма).

Показывает работу различных органов — желудочно-кишечного тракта, печени, почек. Например, от показателя уровня глюкозы в крови, который дает анализ, можно судить о работе той части поджелудочной железы, которая вырабатывает гормон инсулин, необходимый для нормального обмена глюкозы в организме.

источник

Новое исследование показывает, что некоторые дородовые тесты, которые при помощи анализа крови матери выявляют пол будущего ребенка, очень точны. Однако, любопытные родители, которым не терпится узнать, кто у них родится, должны крайне осторожно относиться к он-лайн рекламным материалам, которые утверждают, что смогут определить пол плода, используя только мочу женщины.

Результаты проведенного исследования опубликованы 10 августа в журнале американской медицинской ассоциации (Journal of the American Medical Association). Они говорят о том, что на седьмой неделе беременности, тесты, которые при помощи анализа крови матери определяют пол ребенка, оказываются точными на 95,4 процента при идентификации плода мужского пола и на 98,6 процентов при обнаружении плода женского пола. «Для сравнения, тесты, которые используют вместо крови мочу для определения пола, точны лишь на 41 процент», — говорит Диана Бьянки (Diana Bianchi), ведущий специалист исследования, а также репродуктивный генетик в школе медицины при университете Тафтса.

Почему пол ребенка имеет значения

Ультразвуковое исследование часто может выявить пол ребенка уже на 11 неделе беременности, однако, результаты бывают ошибочными в 40 процентах случаев. Большинство беременных женщин в США проходят ультразвуковое обследование в период между 18 и 22 неделями, в процессе которого у плода ищутся аномалии в развитии. В этот период пол ребенка уже можно определить с высокой точностью.

Однако, некоторые не любят ждать так долго. Все же любопытство не единственная причина, по которой люди делают ранний анализ крови на выявление пола. Некоторые генетические нарушения связаны с Х-хромосомой, поэтому в подавляющем большинстве случаев они оказывают влияние на плод мужского пола, чьи половые хромосомы XY говорят о том, что у них отсутствует «запасная» Х-хромосома, которая есть у женщин. Женщины, в семьях которых существует подобного рода проблемы, теперь могут пройти процедуру амниоцентеза, в процессе которой берется на анализ жидкость, окружающая плод в утробе матери. Также они могут пройти такую процедуру, как биопсия хориона, причем при проведении обеих процедур риск выкидыша минимален.

«Тем не менее, неинвазивный анализ крови сократит количество случаев подобного тестирования на 50 процентов, поэтому мамам, носящим детей женского пола, не надо будет беспокоиться», — продолжает Бьянки. Бьянки является членом консультативного совета, а также занимается активной работой в биотехнологической компании, целью которой является развитие неинвазивных тестов на аномалии плода.

Другое расстройство, врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) нарушает гормональный баланс, в результате чего плод женского пола может приобрести мужские черты. Мамы, носящие плод с ВГН, во время беременности принимают стероиды, которые могут оказывать неприятные побочные эффекты. Если пол ребенка будет известен на ранних сроках, то женщины, беременные мальчиками, смогут не принимать стероидов.

Основанный на анализе хромосом гендерный диагноз также важен для родителей, чьи дети рождаются с гениталиями обоих полов. Если ультразвук показывает, что гениталии, имеющие у плода, можно отнести как к мужскому, так и к женскому полу, Бьянки подчеркнула, что, поняв, является ли ребенок XX или XY, родители смогут его правильно воспитывать.

Тест на анализ крови для определения пола ребенка клинически не доступен в США, однако, его используют в странах Европы при диагностике беременности, которая относится к группе риска. Существует также целый ряд компаний, которые продают родителям он-лайн тесты на анализ крови и мочи для определения пола плода за несколько сотен долларов.

Бьянки и ее коллеги изучили большое количество научной литературы в поисках исследований, в которых с помощью крови и мочи матери определялся пол ребенка. Только мужчины являются носителями Y-хромосомы, поэтому если таковая обнаруживается в крови у матери, то наверняка, она носит мальчика под грудью, если же Y-хромосомы у нее нет, то, вероятно, она ожидает дочь.

После исключения тех исследований, в которых было недостаточно данных или которые были слишком малы, команда Бьянки остановилась на 57 исследованиях предродовых тестов по анализу пола ребенка. Они обнаружили, что определение пола по анализу мочи – это крайне ненадежный способ, поскольку к тому времени ДНК плода претерпевает изменения, поэтому в половине случаев данные оказываются неверными.

Анализы крови, с другой стороны, выявляют ДНК ребенка на очень ранних сроках. До семи недель анализ крови правильно определяет мужской пол плода в 74,5 процентах случаев. После семи недель, однако, точность «идет вверх». Тесты, проведенные на сроке 7-20 недель, точно определяли мужской пол ребенка в 95 процентах случаев, а женский – в 99 процентах. После 20- недельного срока беременности, тесты становились невероятно точными, мальчиков выявляли в 99 процентах случаев, девочек в 99,6 процентах.

Бьянки также подчеркивают, что женщины, беременность которых протекает не должным образом, обязательно должны поговорить со своим врачом, поскольку анализ крови может помочь предотвратить дальнейшие возможные инвазивные процедуры. Бьянки отметила, что она посылает образцы крови в Великобританию, когда ей действительно необходим этот тест при работе с пациенткой.

Однако, мамам и папам, которым просто хочется знать в какой цвет им красить стены в детской комнате, Бьянки рекомендует запастись терпением.

источник

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

  • женщины, чей возраст более 35 лет;
  • если родители — кровные родственники;
  • те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
  • женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
  • будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

  • Синдромы Эдвардса и Дауна.
  • Синдром Патау и де Ланге.
  • Нарушения в работе и строении сердечной системы.
  • Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

источник

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

  • синдром Дауна — проблемы с 21-й хромосомой; признаки — слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
  • синдром Патау — нарушения с 13-й хромосомой; проявления — множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
  • синдром Эдвардса — патологии 18-й хромосомы; симптомы — маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

  • синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
  • полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
  • полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
  • синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки — на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев — умственная отсталость.

Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

  • триплоидии;
  • тетраплоидии;
  • причина — генные мутации плода;
  • летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

  • деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
  • анатомические дефекты лицевого скелета;
  • пороки сердца;
  • незаращение спинномозгового канала;
  • мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
  • мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика — сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
  • гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

  • выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
  • многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
  • много- и маловодие;
  • патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
  • неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией — художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Читайте также:  На 3 неделе анализы покажут беременность

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

  • грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
  • грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
  • краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
  • токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
  • гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
  • цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

  • герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
  • у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
  • гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

  • свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
  • PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

  • выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
  • α-фетопротеин (белок АФП);
  • свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

  • возраст старше 35 лет;
  • наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
  • наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
  • в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

  • пороки ЦНС (анэнцефалию);
  • отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
  • патологию позвоночника у плода;
  • пупочную грыжу (омфалоцеле);
  • отсутствие конечностей;
  • синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

  • слепоту;
  • умственную отсталость;
  • глухоту;
  • мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
  • генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
  • хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

  • возраст старше 35 лет;
  • если в семье уже есть ребёнок с патологией;
  • предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
  • наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
  • длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
  • воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

источник

Пренатальный скрининг во время беременности: тройной тест. Как происходит диагностика пороков развития плода?

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

  • при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
  • при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
  • при аномалиях почек;
  • при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:

  • возраст женщины старше 35 лет,
  • случаи семейного носительства хромосомных болезней,
  • рождение предыдущих детей с пороками развития,
  • радиационное облучение одного из супругов,
  • прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
  • привычное невынашивание,
  • определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода , хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Читайте также:  Назначили прогестерон при беременности без анализов

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Если вы только планируете беременность, вам следует знать, что во время вынашивания малыша предстоит много хлопот с обследованиями. От этого процесса никуда не деться. Каждой беременной женщине, ставя ее на учет в женской консультации, дают направления на множество анализов. Некоторые исследования в течение девяти месяцев даже будут повторяться. И как бы ни хотелось тратить силы и терпение на сдачу этих анализов, отказываться от этого не стоит. Благодаря результатам лабораторных обследований вы сможете узнать, нормально ли протекает ваша беременность, и в случае возникновения каких-либо проблем поскорее устраните их.

Есть несколько анализов, которые стоит сдать еще в период планирования беременности. В это время очень важно исследовать организм на наличие TORCH-инфекций, которые являются опасными для нормального внутриутробного развития ребенка. Это токсоплазмоз, герпес, краснуха, цитомегаловирус. Как вы уже успели понять, своевременное выявление этих заболеваний позволит скорее избавиться от них.

Например, во Франции брак не регистрируют, если женщина не может засвидетельствовать документально, что привита от краснухи. Это настолько опасная инфекция, что при заболевании ею во время вынашивания ребенка рекомендуют прервать беременность. До таких крайних мер прибегают потому, что краснуха всегда приводит к тяжелейшим порокам плода при его развитии. Даже если женщина болела краснухой раньше, стоит повторно сдать кровь методом ИФА, который определяет количество антител к этому заболеванию. Также за два месяца до запланированной беременности нужно сделать анализ мазка на наличие инфекции, передающиеся половым путем.

Гораздо больше анализов, необходимых для сдачи во время беременности. О том, какие именно обследования необходимо пройти и для чего, наводим ниже.

Оно проводится два раза — в начале беременности и незадолго перед родами. Понятно, что беременность не влияет на группу крови и резус-фактор, которые остаются неизменными. Но случается, что первое обследование делают, неправильно определяя группу крови или резус-фактор, и врачи перестраховываются на случай переливания крови, если это понадобится. Это исследование имеет особое значение, когда у будущего отца положительный резус-фактор, а у будущей мамы — отрицательный.

Такой анализ нужно провести для определения степени риска заболевания женщины на эти инфекции. Если организм инфицирован, лечить его во время беременности нельзя. Это касается и сифилиса, и ВИЧ-инфекции. Однако чтобы снизить риск рождения инфицированного ребенка, врачи используют методы медикаментозной профилактики.

Делается, как правило, один раз в два месяца. Несмотря на простоту исследования, оно очень важно из-за своей информативности. Благодаря показателям красных кровяных телец и уровня гемоглобина, которые дает общий анализ крови, квалифицированный врач составляет мнение о состоянии организма женщины. Если у нее наблюдается анемия, что не редкость для женщин в положении, нужно вовремя ее скорректировать с помощью препаратов железа и диеты. Общий анализ крови также покажет обострение хронической болезни, если женщина имеет такую.

Это своего рода диагностический тест. Он показывает, нормально ли функционируют органы мочевыделительной системы. Ведь до беременности болезнь почек, если она присутствует, могла себя и не выявить. Анализ также покажет, есть ли белок в моче, что в свою очередь говорит о начале гестоза и о его степени тяжести. (Гестоз — осложнения нормально протекающей беременности, характеризующиеся расстройством ряда органов и систем организма).

Показывает работу различных органов — желудочно-кишечного тракта, печени, почек. Например, от показателя уровня глюкозы в крови, который дает анализ, можно судить о работе той части поджелудочной железы, которая вырабатывает гормон инсулин, необходимый для нормального обмена глюкозы в организме.

источник

Беременность радостное и долгожданное событие. Когда беременность была запланирована, женщина испытывает огромное счастье, но вместе с тем возникают переживания, на счет развития ребенка. От неправильного развития ребенка, во время вынашивания, не застрахованы даже здоровые, молодые пары. В настоящее время медицина предлагает современные методы диагностики крови на выявление врожденных патологий у плода на ранних сроках беременности.

Вероятность генетических и физических патологий у ребенка в утробе матери можно определить уже в первые три месяца, сдавая анализ крови на уродство плода. Комплексное обследование или пренатальный скрининг – включает в себя тесты, анализы, ультразвуковое исследование и другие методы диагностики на вероятность генетических, хромосомных или физиологических нарушений развития плода.

Про что расскажет анализ крови на уродство плода, на каком сроке возможно выявить патологии в развитии — наиболее часто встречаемые вопросы на консультациях. Первый анализ на присутствие патологии плода у матери, или скрининг тест, проводится уже на 10 – 14 неделях первого триместра беременности.

Тест скрининга в первом триместре беременности основывается на исследовании маркеров биохимического анализа крови и сывороточного, что могут быть определены в этот период и являются важными в оценке риска хромосомных мутаций плода. Тест на уродство плода при беременности дает только вероятную оценку, более точную информацию, при необходимости, дадут дополнительные обследования. Также проводится ультразвуковое исследование (УЗИ), что на 10-14 неделе беременности может выявить хромосомное отклонение от нормы – синдром Дауна.

Биохимические маркеры крови

Когда имеются признаки уродства у плода, матери на 15-20 неделях беременности второго триместра опять нужно провести скрининг и комплексную биохимию крови.

Оценивают данные результатов только комплексно, что дает возможность более точно определить вероятность отклонений от нормы. При обнаружении высокого риска аномалий, для подтверждения, дополнительно проводят инвазивную диагностику:

  • хорионбиопсию – анализ плацентарных клеток, так как в них есть та же генная информация, что и у плода;
  • амниоцентез — исследование околоплодных вод;
  • кордоцентез – диагностика сосудов пуповины, проводится не раньше 18 недели беременности.

Такие методы исследования вместе с УЗИ показывают полную картину вероятных патологий плода или же отсутствие риска аномального развития ребенка.

Анализы крови сдают натощак, так как эти тесты очень чувствительны и могут из-за неправильного забора крови из вены или пальца дать ошибочные сведения. Плод и плацента выделяют вещества, они попадают в кровь беременной женщины. Эти вещества исследуют на выявление уродства.

Для биохимии используется только венозная кровь. Нужно регулярно следить за результатами анализа, чтобы, при обнаружении отклонений, вовремя начать лечение, дабы избежать негативных последствий.

Когда появляются вопросы, по поводу результатов генетических изменений в анализах, обращайтесь к врачу — генетику. Генетик занимается генетическими заболеваниями, их выявлением, наблюдением и лечением или профилактикой. Если есть основания считать, что возможно генетическое отклонение в развитии плода, есть факторы что способствуют таким аномалиям или результаты анализов вызывают опасения, консультация генетика необходима. Расшифровка анализа крови на уродство поможет правильно оценить вероятность генетических мутаций.

Причинами обращения к генетику во время беременности могут быть:

  • Возраст женщины старше 35 лет.
  • Наследственные заболевания у родителей.
  • Близкородственный брак.
  • Прием лекарственных препаратов, что под запретом во время беременности;
  • Другое.

Расшифровка и расчет рисков

Тестирование крови говорит лишь о вероятности генетических патологий. При положительных результатах необходимо провести дополнительные анализы, что могут подтвердить хромосомную патологию с точностью до 90%, при ложных показателях до 5%. Следующий, тройной скрининг — тест дает аналогичную точность. Если результаты разнятся, то подключают проверку УЗИ.

Если значения анализа крови на уродство плода норма, а на УЗИ видны пороки развития, то такой тест необходимо переделать для достоверности результатов.

Если по итогу УЗИ патология не найдена, но биохимия дала положительные данные, возможно, что это те самые 5 — 6% ложные положительные сведения. Однако ультразвуковое обследование необходимо пройти в другой больнице.

Заключения скрининга говорят о возможном риске, но не утверждают присутствие диагноза. Если риск заболеваний плода ребенка высокий, рекомендуют инвазивную диагностику. Такие анализы назначают очень редко, потому что есть большой риск прерывания беременности.

Бывает, результаты тестов и все дополнительные обследования говорят о врожденных пороках развития. При заключениях, говорящих о несовместимых с жизнью аномалиями плода, врачи рекомендуют сделать аборт. Если же речь идет о патологии развития, а жизни вашей и ребенка ничего не грозит — оставить или прервать беременность решаете вы сами.

В наше время медицина развилась до непостижимых высот, если у ребенка есть физические отклонения, что поддаются исправлению, после родов малышу предстоят операции, что возможно исправят ошибки внутриутробного развития. К несчастью хромосомные мутации вылечить невозможно.

Очень важно не паниковать и не винить себя или окружающих в этом случае. Взвесьте все и примите решение, что лучше сделать в вашем случае. Очень хорошо, когда рядом есть близкие люди, что поддержат вас в это нелегкое время.

источник

Первый месяц беременности

– пройти обследование сердца, легких, грудной клетки, брюшной полости;
– измерить артериальное давление крови, которое является основным измерением, контролируемым во время последующих визитов;
– измерить рост и вес тела;
– пройти осмотр ног с целью выявления опухолей и других образований;
– врач должен обследовать наружные половые органы, влагалище и шейку матки, органы малого таза, оценить размеры костного таза.
– пройти исследование крови для определения группы крови и контроля малокровия;
– общий анализ мочи на содержание сахара, белка, белых кровяных телец, красных кровяных телец и бактерий;
– анализ крови на сопротивляемость краснухе;
– исследования, обнаруживающие такие инфекции, как сифилис, вирусное воспаление печени, хламидиоз и СПИД;
– генетические тесты;
– цитологические мазки для обнаружения рака шейки матки;
– тест, направленный на обнаружение сахарного диабета беременных, для обнаружения склонности к сахарному диабету, особенно у женщин, которые прежде рожали детей с чрезмерной массой тела.
Второй месяц беременности

Регулярные обследования
– измерение веса и артериального давления;
– общий анализ крови и мочи;
Специальные анализы и обследования
– обследование у общих специалистов: терапевта, ЛОРа, эндокринолога, окулиста и стоматолога. Этих специалистов придется пройти еще несколько раз за всю беременность;
– влагалищные мазки;
– анализ крови на ВИЧ и реакцию Вассермана (сифилис);
– моча на определение ХГ (хориального гонадотропина): по его уровню судят о том, благоприятно ли протекает беременность;
– гемостазиограмма (оценка свертывающей способности крови), если в прошлом уже были осложнения (выкидыши, задержка развития плода, смерть ребенка);
– биопсия хориона – анализ клеток хориона – при вероятной патологии плода (исследование проводится в период с 8 по 11 неделю)
На 5-й неделе всем женщинам с 0 (I) группой крови (если у мужа группа крови другая) надо сделать анализ на групповые иммунотела, чтобы не было так называемого иммуноконфликта (если у ребенка группа крови, отличная от материнской). Не путайте иммуноконфликт с резусконфликтом, о котором речь пойдет чуть ниже. Иммуноконфликт возникает, если в крови матери присутствуют антигены против групп крови А (II) и В (III). Результат — гемолитическая болезнь, которая начинается у плода и может сразу привести к выкидышу либо к тяжелой желтухе малыша после родов. Если у вас проблемы с щитовидной железой, обязательно на 6—7-й неделе необходима консультация эндокринолога. На 8-й неделе , если у вас резус-отрицательная кровь, а у мужа резус-положительная, вам определят наличие резус-антител в крови. Это особенно важно, если в прошлом были аборты или выкидыши, ведь тогда антител может быть много. Они проникнут сквозь плаценту в кровяное русло плода и станут разрушать эпителий плода. В итоге — гибель ребенка. Не допустите этого! Такая несправедливость природы к вашему малышу может быть вовремя исправлена введением иммуноглобулина анти-резуса.

Третий месяц беременности

Регулярные обследования
– измерение веса и артериального давления;
– анализ мочи на содержание сахара и белка сдается обычно за 2 дня до планового посещения врача;
– обследование рук и стоп на предмет появления отеков, ног – для выявления варикозных вен;
– контроль работы сердца плода (прослушивание стетоскопом);
– определение размера матки на основе наружного обследования и сравнения ее с размером характерным для данного срока беременности;
– измерение высоты дна матки;
Специальные анализы и обследования
– биопсия хориона – анализ клеток хориона – при вероятной патологии плода – 8-11 недель
– биопсия плаценты – анализ клеток плаценты – при вероятной патологии плода – начиная с 12 недели

Четвёртый месяц беременности

Регулярные исследования
– измерение веса и артериального давления;
– анализ мочи на содержание сахара и белка сдается обычно за 2 дня до планового посещения врача;
– обследование рук и стоп на предмет появления отеков, ног – для выявления варикозных вен;
– контроль работы сердца плода (прослушивание стетоскопом);
– определение размера матки на основе наружного обследования и сравнения ее с размером характерным для данного срока беременности;
– измерение высоты дна матки;
Специальные анализы и исследования
– тест на возможное наличие вируса гепатита В (проводится всем во втором триместре);
– «тройной тест» – АФП (альфафетопротеин), ХГЧ, эстриол – многоцелевой тест, рекомендуется всем женщинам, в том числе для исключения патологий плода – на 15-20 неделе.
Амниоцентез – очень важное исследование. Его назначают не всем — лишь женщинам из группы риска рождения ребенка с пороками развития генетического характера и беременным после 35 лет (у них возрастает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна).

Читайте также:  На протяжении всей беременности хорошие анализы

В срок 15—18 недель можно забрать для анализа немного околоплодных вод, в которых ребенок в это время свободно плавает. Вы помните: околоплодные воды — не что иное, как жидкость, прошедшая через плацентарные оболочки, и моча самого ребенка. Ясно, что в этой водной среде вокруг малыша содержатся продукты его жизнедеятельности. Так, можно определить группу крови и пол, уровень билирубина, гормонов, белков и ряд других важных показателей. Исследование дает врачу возможность более точно поставить диагноз, оценить развитие плода и его состояние при различной акушерской патологии. Например, повышенное количество в околоплодных водах афетопротеина свидетельствует: у ребенка имеется порок центральной нервной системы. Выявление подобных тяжелых патологий служит основанием для направления на аборт. Важно пройти ам-ниоцентез именно в данный срок, поскольку сейчас матка инертна, невозбудима, и сама процедура наименее опасна.

Регулярные исследования
– измерение веса и артериального давления;
– анализ мочи на содержание сахара и белка сдается обычно за 2 дня до планового посещения врача;
– обследование рук и стоп на предмет появления отеков, ног – для выявления варикозных вен;
– контроль работы сердца плода (прослушивание стетоскопом);
– определение размера матки на основе наружного обследования и сравнения ее с размером характерным для данного срока беременности;
– измерение высоты дна матки;
Специальные анализы и исследования
– тест на возможное наличие вируса гепатита В (проводится всем во втором триместре);
– «тройной тест» – АФП (альфафетопротеин), ХГЧ, эстриол – многоцелевой тест, рекомендуется всем женщинам, в том числе для исключения патологий плода – на 15-20 неделе.
– с 19 недели проводится УЗИ плода на предмет выявления пороков развития.

Шестой месяц беременности

Регулярные исследования
– измерение веса и артериального давления;
– анализ мочи на содержание сахара и белка сдается обычно за 2 дня до планового посещения врача;
– обследование рук и стоп на предмет появления отеков, ног – для выявления варикозных вен;
– контроль работы сердца плода (прослушивание стетоскопом);
– определение размера матки на основе наружного обследования и сравнения ее с размером характерным для данного срока беременности;
– измерение высоты дна матки;
Специальные анализы и исследования
– тест на возможное наличие вируса гепатита В (проводится всем во втором триместре);
– УЗИ плода на предмет выявления пороков развития плода.
– кордоцентез – прокол пуповины и анализ крови плода – при вероятной патологии плода – на 22-25 неделе;
– допплеромия – разновидность УЗИ (при риске заболеваний сердца плода – начиная с 23-24 недели беременности;
– женщины, у которых развился пиелонефрит беременных, должны обязательно сдавать анализ мочи на бактериурию (наличие большого количества микробов);
серия анализов крови на сахар – на 24-28 неделе – для женщин сповышенным риском заболевания диабетом;
исследование шеечной слизи на стрептококки группы В – на 26-28 неделе

Особенности шестого месяца беременности

Токсикоз второй половины беременности

К сожалению, он может возникнуть у многих женщин, особенно — страдающих хроническими заболеваниями, такими как гипертоническая болезнь, нефрит и пиелонефрит, сердечно-сосудистые заболевания, воспалительные процессы в половой сфере, миома, ожирение, различные нарушения в эндокринной системе. Если вы уже испытали ранний токсикоз 2—3 месяца назад, то сейчас можете заблуждаться, считая, что все в порядке: тошноты и рвоты нет — значит, нет и повода для беспокойства. Но токсикоз второй половины беременности протекает совсем иначе. Обусловлено это осложнение тем, что в женском организме нарушается водный и солевой обмен, стенки сосудов приобретают повышенную проницаемость, и жидкость как бы начинает выпотевать в близлежащие ткани. Одновременно уменьшается объем циркулирующей крови. Картина тревожная: кругом отеки, а в кровяном русле гиповолемия — недостаток жидкости. В этой ситуации в материнском организме поднимается артериальное давление: чтобы плод не страдал от недостатка питания. Если процесс зашел далеко, остановить его практически невозможно: снижая артериальное давление матери, мы угнетаем жизнедеятельность ребенка, который тут же своим стрессовым состоянием его вновь поднимает. Это большая и насущная проблема, разрешением которой занимаются специалисты во всем мире. К сожалению, вступивший в силу поздний токсикоз вылечить, пока не завершится беременность, нельзя, можно только ослабить его клинические проявления. Многим для этого необходима госпитализация, поэтому никогда не отказывайтесь, если врач настаивает на ней.

Для профилактики токсикоза второй половины беременности рекомендуется:

Соблюдать диету. Вовсе исключите копчености, консервы, жареные, соленые, острые и пряные блюда, шоколад. Не стоит есть много винограда и пить свежее молоко — эти продукты могут вызвать вздутие живота, что станет «подпирать» диафрагму. От этого участится сердцебиение, появится боль в области сердца и даже удушье. Мучные изделия (булочки, пирожки) ограничьте. Старайтесь побольше есть овощных салатов, заправленных растительным маслом. Хороши для вас каши (гречневая, овсяная), творог, кисломолочные продукты. По-прежнему в рацион обязательно включайте отварное мясо и отварную рыбу, овощи и фрукты. Ешьте сколько хочется, просто не утоляйте голод булочками, пирожными, сластями. Не ограничивайте себя в еде. Не забывайте аккуратно принимать витаминные препараты — гендевит, аскорутин.
Контролировать количество выделяемой жидкости. Периодически, раз в неделю, проверяйте, нет ли в организме ее задержки. Расчет простой — сколько туда «вошло» (включая супы), столько должно и «выйти» (допускается выделение жидкости на 200—300 мл меньше, небольшая потеря может произойти за счет потоотделения, дыхания и других так называемых экскреций).

Если же мочи выделяется мало — это сигнал о скрытых отеках и начале токсикоза. Сразу обращайтесь к врачу для принятия мер, которые пока еще могут быть эффективными.
Контролировать артериальное давление (АД). Очень хорошо, если есть возможность измерять АД дома. У очень многих женщин давление подскакивает от так называемого синдрома белого халата, от самого факта визита к врачу! А в знакомой обстановке данные будут объективнее. Результаты измерений обязательно при очередном визите покажите врачу: настораживает как чересчур повышенное, так и пониженное АД. Дело в том, что при низком давлении кровь вяло проникает через плаценту и ребенок не получает положенных ему питательных веществ.

Сейчас во многих странах мира все большее распространение получает мониторинг артериального давления -измерение АД в течение суток. В специальной лаборатории в компьютер вводится соответствующая программа, женщине на руку надевают маленькую манжетку и вручают небольшой прибор с дискетой — на нее будут записываться данные. Через сутки, которые испытуемая проведет дома, в лаборатории извлекут дискету и, введя ее в компьютер, получат точные цифры артериального давления ночью и днем. Если ночное АД меньше дневного -все хорошо. А если оно такое, как дневное, — это признак угрозы позднего токсикоза. Особенно нужен мониторинг артериального давлейия женщинам с вегетососудистой дистонией и гипертонической болезнью.
Соблюдать режим. Чтобы не спровоцировать токсикоз второй половины беременности, вы должны достаточно (не менее 8-9 часов) спать, много гулять, дыша свежим воздухом, и, главное — не волноваться, не расстраиваться, избегать тяжелых физических нагрузок. Помните: переутомленная беременная женщина — это и страдающий от нехватки кислорода и питания плод. Не только муж — все родные должны уметь погасить любое раздражение беременной женщины, чтобы настроение ее было ровным, безоблачным, спокойным. От этого во многом зависит и состояние младенца.

Часто можно слышать вопрос, а как с интимной жизнью? Пожалуйста, вы можете ее продолжать. До 32 недель ограничений нет, и утверждения, что испытываемый женщиной оргазм и сокращения матки плохо влияют на нервную систему ребенка, оснований под собой не имеют. Напротив! Чем сердечнее отношения между супругами, тем лучше для ребенка.
Группы риска
По-прежнему нуждаются в пристальном наблюдении врача женщины, с гиперандрогенией (дисфункцией коры надпочечников). К 21—24-й неделе выброс гормонов, вырабатываемых надпочечниками ребенка, может внести дисбаланс в организм матери и спровоцировать выкидыш.
Женщины, у которых развился пиелонефрит беременных, должны обязательно сдавать анализ мочи на бактериурию (наличие большого количества микробов).
При нормально протекающей беременности в этом периоде в организме женщины увеличивается выброс инсулина. И теперь может выявиться скрыто протекавший, сахарный диабет, поскольку неполноценная поджелудочная железа не справляется с повышенной нагрузкой. Риск развития диабета повышен, если им страдают родители или другие родственники беременной.
У повторнородящих к факторам риска относят и предыдущие роды крупным плодом (более 4,5 кг ). Первые признаки неблагополучия: повышенная жажда, усиленное выделение мочи, иногда кожный зуд. Если вы наблюдаете у себя подобное, срочно обратитесь в консультацию: при подтверждении диагноза нужно немедленное и действенное лечение, жизненно необходимое для вашего малыша.

Седьмой месяц беременности

Регулярные исследования
– измерение веса и артериального давления;
– анализ мочи на содержание сахара и белка сдается обычно за 2 дня до планового посещения врача;
– обследование рук и стоп на предмет появления отеков, ног – для выявления варикозных вен;
– контроль работы сердца плода (прослушивание стетоскопом);
– определение размера матки на основе наружного обследования и сравнения ее с размером характерным для данного срока беременности;
– измерение высоты дна матки;
Специальные анализы и исследования
допплеромия – разновидность УЗИ (при риске заболеваний сердца плода)
женщины, у которых развился пиелонефрит беременных, должны обязательно сдавать анализ мочи на бактериурию (наличие большого количества микробов);
кардиотокография (КТГ) – оценка состояния пдлода – при риске заболеваний сердца плода – на 28-32 неделе.

В конце 2-го — начале 3-го триместра вас могут беспокоить неприятные ощущения жжения под ложечкой (изжоги). Кислое содержимое желудка забрасывается в нижний отдел пищевода и начинает раздражать нежную слизистую. Почему так происходит? Пищевод внизу имеет сфинктер — зажим, который легко открывается, когда пища идет в желудок (тогда достаточно давления всего 4 мм рт. ст.). А вот в обратном направлении — из желудка — он ничего не пропустит, выдерживая давление в 80 мм рт. ст. В норме сфинктер плотно закрыт. У беременных же тонус гладких мышц, в том числе и сфинктера пищевода, значительно снижен за счет расслабляющего действия гормона беременности — прогестерона. А увеличенная к 25—28-й неделе матка способствует повышению внутрибрюшного давления, что тоже препятствует плотному закрытию сфинктера. Как правило, изжога начинается спустя некоторое время после еды, особенно если будущая мама, нарушив режим, поела жирного, острого, выпила черный кофе. Но нередко изжогу вызывают сладкие кисели, черный хлеб, кислые ягоды, фрукты. Это состояние может длиться и несколько минут, и часы, возобновляясь и повторяясь многократно. Случается, изжога усиливается, когда женщина ложится, поворачивается с боку на бок, причем многие отмечают, что на левом боку она беспокоит чаще. Некоторых изжога застигает ночью, во время сна, и, проснувшись, женщина обычно старается встать, походить по комнате, выпить воды, что-нибудь съесть. Вызывают изжогу или очень усиливают ее наклоны туловища вперед при стирке белья, застегивании сапог. Неприятные ощущения под ложечкой подчас сопровождаются чувством тоски, подавленным настроением, могут появиться отрыжка воздухом и даже боль за грудиной.
При длительной и мучительной изжоге обязательно обратитесь к врачу-терапевту женской консультации или гастроэнтерологу. Это может быть симптомом заболевания пищеварительной системы.
Не переедайте, избегайте наклонных положений, не делайте ничего, что напрягало бы брюшной пресс, не носите тугих поясов.
Ешьте почаще (5-6 раз в день), небольшими порциями. Полезны продукты, обладающие щелочными свойствами, так называемые пищевые антациды: сливки, сметана, творог, яйца всмятку, паровые омлеты, отварное нежирное мясо (рыба, птица), сливочное и растительное масло, белый (лучше вчерашний) хлеб.
Овощи отваривайте, а при упорной изжоге — еще и протирайте, делайте пюре. Яблоки и другие фрукты лучше запекать. Включайте в рацион свеклу, распаренный чернослив, чтобы не допустить запоров — любое натужи-вание приводит к повышению внутрибрюшного давления. Совершенно исключите жирные сорта мяса и рыбы, тугоплавкие животные жиры (бараний, гусиный), острые соусы и приправы, кислые ягоды и фрукты, а также их соки, овощи с грубой клетчаткой (белокочанную капусту, редис, редьку, репчатый лук), черный хлеб, шоколад, газированные и шипучие напитки, горячий чай, кофе.
После еды полезно постоять, посидеть, но не ложиться — пища быстрее покинет желудок. Ужин делайте легким, без мясных блюд, и до самого сна в течение 3-4 часов больше не ешьте. Спите с высоко приподнятым изголовьем. Для купирования изжоги будущей маме идеально подходят препараты с общим названием «невсасывающиеся антациды», нейтрализующие и адсорбирующие соляную кислоту в желудке. Сами они при этом не всасываются. Это, например, альфогелъ, маапокс. Не следует принимать от изжоги пищевую соду. Наступившее облегчение непродолжительно, т. к. при взаимодействии с желудочным соком сода образует углекислоту, обладающую выраженным сокогонным действием: происходит выделение дополнительной порции соляной кислоты и вскоре изжога возобновляется с новой силой. Для беременных прием соды нецелесообразен вдвойне. Ведь пищевая сода — это бикарбонат натрия, а избыток натрия приводит к появлению или усилению отеков, и без того нередких во второй половине беременности.

Восьмой месяц беременности

Советы врача для женщин на восьмом месяце беременности
На данном этапе необходимо особенно внимательно отнеситесь к симптомам «позднего токсикоза»: отекам ног и рук, стремительному нарастанию веса.

Не забывайте следить за тем, как соотносится объем выпитой и выделенной с мочой жидкости (допускается разница 200-300 мл). Если выделяется меньше, значит, жидкость задерживается в организме, и необходимо срочно сообщить об этом врачу. Накапливаясь, она нарушает работу почек, увеличивает нагрузку на сердце, что вызывает повышение артериального давления. В результате страдает ребенок: ему не хватает питательных веществ и кислорода. Нависает угроза прерывания беременности… Чтобы не приходилось постоянно нарушать питьевой режим, исключите из рациона все соленое, копченое, жирное, острое. Постоянно следите за весом — «имеете право» потяжелеть лишь на 300 г в неделю. Причем учтите: эта прибавка идет за счет увеличивающегося веса ребенка и накопления околоплодных вод. Если вы все-таки пропустили сигналы развивающегося токсикоза (чего быть не должно), запомните: резкая головная боль, мелькание мушек перед глазами, судороги — признаки эклампсии, тяжелейшего осложнения беременности. Это серьезная угроза для жизни матери и ребенка. Спасут их лишь срочная госпитализация и немедленная врачебная помощь.

Многих женщин беспокоят запоры, вздутие кишечника — выраженный метеоризм. Поможет только рациональная диета. Вам по-прежнему ни к чему продукты, вызывающие газообразование, — виноград, свежая капуста, горох, другие бобовые, свежее молоко, обилие мягкого белого хлеба, булок, сладостей. Зато младенцу очень понравится, если вы станете съедать каждый день 100-200 г сырой моркови с натертым яблоком и ложкой сметаны. Полезны простокваша, ряженка, кефир. Хорошо нормализуют работу кишечника распаренные сухофрукты. А вот слабительных не принимайте. В последнем триместре беременности они могут спровоцировать сократительную деятельность матки и вызвать преждевременные роды. Воспользуйтесь простым проверенным средством. Возьмите в равных количествах курагу, изюм, инжир и чернослив, хорошенько вымойте, просушите, а затем пропустите через мясорубку. Сложите массу в банку с крышкой и поставьте в холодильник. Начинайте завтрак, обед и ужин со столовой ложки этой смеси. Можно запивать водой. Первые два дня особого эффекта не ждите, зато потом все наладится.

Тазовое предлежание плода

К 32-й неделе беременности ребенок обычно принимает ту позу, которая сохранится до родов. Чаще он лежит головой вниз, это предлежание так и называется — головным. А вот если к шейке матки он повернулся ягодицами — это ягодичное, или тазовое, предлежание. Медики относят его к патологическому синдрому, поскольку родиться ребенку трудно (а часто и невозможно без специальной акушерской помощи). Но на этом сроке плод еще может изменить позу. Чтобы помочь малышу перевернуться головой вниз, выполняйте специальное упражнение Диканя. Проснувшись и совершив обычный утренний туалет, лягте в постель на правый бок и спокойно полежите 10 минут. Затем перевернитесь через спину на левый бок и снова «замрите» на 10 минут. Повороты повторите 6 раз. Плоду это не нравится, он начинает активнее шевелиться и нередко оказывается в нужном положении. Упражнение Диканя повторяйте 2-3 раза в день вплоть до 34-й недели. Позже делать его не имеет смысла — ребенок «тесно» заполняет полость матки и перевернуться уже не в состоянии. Когда малыш перевернется головой вниз (это хорошо видно на УЗИ), необходимо сразу же надеть бандаж — заранее приобретите его в аптеке. Он будет поддерживать переднюю брюшную стенку живота и удерживать плод в нужной позе

Девятый месяц беременности

Регулярные исследования
– измерение веса и артериального давления;
– анализ мочи на содержание сахара и белка сдается обычно за 2 дня до планового посещения врача;
– обследование рук и стоп на предмет появления отеков, ног – для выявления варикозных вен;
– контроль работы сердца плода (прослушивание стетоскопом);
– определение размера плода (можете узнать о приблизительном его весе), определение положения плода (впереди голова или ягодицы, лицом вперед или назад), а также насколько низко он опустился;
– определение размера матки на основе наружного обследования и сравнения ее с размером характерным для данного срока беременности;
– измерение высоты дна матки;
Специальные анализы и исследования
– допплеромия – разновидность УЗИ (при риске заболеваний сердца плода)
– женщины, у которых развился пиелонефрит беременных, должны обязательно сдавать анализ мочи на бактериурию (наличие большого количества микробов);
– кардиотокография (КТГ) – оценка состояния пдлода – при риске заболеваний сердца плода – на 28-32 неделе.

источник