Меню Рубрики

Анализ на жильбера при беременности

Синдром Жильбера – неопасная патология, которая характеризуется устойчивым высоким содержанием билирубина в крови и передается на генетическом уровне. Симптомы этого дефекта могут оставаться незамеченными долгое время и часто обнаруживаются только при прохождении медицинского обследования.

Но как проявляется Синдром Жильбера у беременных, когда организм испытывает интенсивные нагрузки, связанные с гормональными изменениями и развитием плода? Как скажется этот недуг на здоровье матери и ребенка?

Болезнь Жильбера не является противопоказанием к зачатию ребенка. Беременная женщина может узнать о своем заболевании во время обязательного обследования, которое проводится при постановке на учет в консультацию.

Заподозрить у себя заболевание можно по следующим признакам:

Специальный препарат, основанный, на натуральных веществах

Первые результаты чувствуются уже через неделю приема

Всего 1 раз в день, по 3 капли

  1. Головокружение и раздражительность.
  2. Упадок сил.
  3. Снижение аппетита.
  4. Проблемы со сном.
  5. Пожелтение кожных покровов и белков глаз.
  6. Чувство тяжести и болезненные ощущения под правым ребром.

Нерегулярные приемы пищи, частые стрессы, повышенные физические нагрузки могут спровоцировать обострение заболевания, и симптомы станут более выраженными:

  1. Появление неприятного горького привкуса.
  2. Возникают приступы тошноты.
  3. Нарушение пищеварения, что проявляется диареей или запором.
  4. Болезненность в правом боку увеличивается.

Синдром Жильбера не диагностируется на основании симптомов и единичного анализа крови. Чтобы подтвердить патологию, а также обнаружить сопутствующие заболевания проводится комплексное обследование, в которое входят:

  • Сбор данных о симптоматике, перенесенных ранее заболеваниях, о здоровье ближайших родственников.
  • Общий анализ крови и на биохимию, с исследованием уровня печеночных ферментов.
  • Генетический анализ ДНК.
  • Исследование на антитела.
  • Определение скорости свертывания крови.
  • Анализ каловых масс и мочи.
  • Тест на концентрацию билирубина после двух дней голодания.

Если Синдром Жильбера подтвердился и никаких серьезных заболеваний не выявлено, то наследственная патология не повлияет на беременность и здоровье матери и ребенка.

Болезнь Жильбера – генетическое нарушение и передается по наследству. Наиболее часто проявление симптомов отмечается у мужчин.

Бывает, что симптомы патологии не проявляются долгие годы и на вид здоровые люди могут быть больны или являться носителями рецессивного мутировавшего гена.

  • Дети с Синдромом Жильбера родятся от родителей, которые оба больны.
  • Если родители являются носителями, то 50% шансов, что дети будут носителями и по 25%, что больны или здоровы.
  • Один родитель болен, а другой носитель – шансы рождения ребенка с недугом составляют 50%.
  • Родитель здоровый, другой носитель – может родиться и здоровый ребенок и носитель с вероятностью 50 на 50.

Планируя беременность, стоит посетить генетика для прохождения исследования ДНК и получения квалифицированной консультации. Изучив анализы, специалист объяснит, какова вероятность рождения здорового ребенка.

У детей младшего возраста болезнь Жильбера не проявляется. Симптомы недуга могут впервые появиться с началом полового созревания.

У только что рожденного ребенка печень не в состоянии еще связывать билирубин, поэтому концентрация пигмента в крови повышается и через пару дней после родов кожа и белки глаз малыша окрашивается в желтоватый цвет. Испражнения и моча имеют обычный цвет. Это называется физиологической желтухой. Синдром Жильбера у новорожденных проявляется так же. Через две недели желтизна пропадает.

Появление желтизны сразу после рождения, усиление пожелтения кожи после периода физиологической желтухи в сочетании с потемнением мочи и светлым калом свидетельствует о нарушении в работе печени и желчевыводящей системы. В этом случае малышу назначается полное обследование для установления диагноза.

Синдром Жильбера во время беременности не требует особой терапии, к тому же применение лекарственных препаратов может нанести вред ребенку. Незначительные симптомы легко устраняются с помощью правильного питания и изменения образа жизни.

В случае обострения недуга врачом могут быть назначены:

  • Противорвотные средства для устранения приступов тошноты.
  • Ферменты, восстанавливающие пищеварение.
  • Гепатопротекторы для восстановления тканей печени.
  • Желчегонные препараты.
  • Барбитураты, снижающие уровень билирубина.
  • Препараты, улучшающие деятельность желчевыводящей системы.
  • Фототерапия. Воздействие на билирубин синим светом, в целях его разрушения.

Игнорирование рекомендаций врача, несоблюдение диеты или интоксикация организма в результате самолечения способны спровоцировать образование гепатита и камней в желчевыводящих протоках, что может сопровождаться приступом желчной колики.

Такие пациентки проходят лечение в стационарных условиях, и терапия им назначается после оценки тяжести состояния беременной и тщательного взвешивания всех рисков и последствий. В особо тяжелых случаях принимается решение о прерывании беременности для сохранения жизни больной.

Узнать больше о лечении заболевания:

Для поддержания работы печени и желчевыводящей системы можно прибегнуть к рецептам народной медицины. Несмотря на натуральность и доступность, принимать такие средства нужно только в сочетании с назначенными препаратами и после консультации с врачом.

Хорошо зарекомендовали себя такие рецепты:

  • Тертый хрен в течение суток настаивается в кипящей воде и принимается по четверти стакана до приема пищи. Курс приема – неделя.
  • Ложку ячменя залить стаканом прохладной воды и настаивать 12 часов. Выпить маленькими глотками в течение дня.
  • Две ложки сухого бессмертника заваривать в литре воды до уменьшения объема в два раза. Принимать по половине стакана трижды в сутки.

Эффективное действие оказывают отвары из плодов барбариса, цветков ромашки, расторопши, кукурузных рылец. Готовятся они обычным способом и принимаются в течение дня как чай.

Прием таких отваров нужно ограничить, если обнаружены камни в желчных протоках.

Чтобы беременность протекала спокойно и без осложнений будущая мать должна ответственно отнестись к предупреждению обострения недуга:

  1. Встать на учет в консультацию на ранних сроках беременности. Сообщить врачу, что диагностирован Синдром Жильбера или замечены его симптомы.
  2. Соблюдать график посещения врача на протяжении всего периода вынашивания.
  3. Строго выполнять все рекомендации врача.
  4. Следить за своим питанием. Оно должно быть сбалансированным и полезным для растущего плода. Избегать переедания и длительных перерывов между приемами пищи.
  5. Следует отказаться от жареных, жирных и острых блюд. Ограничить специи, цитрусовые и сладости.
  6. Основой рациона должны быть каши, молочные продукты, нежирное мясо и рыба. Ежедневно в меню должны присутствовать овощи, зелень и свежи фрукты.
  7. Выпивая каждый день 1,5 л воды, можно поддерживать правильный водный баланс и избежать отеков.
  8. Исключить интенсивные физические нагрузки. Но неспешные прогулки и занятия физкультурой для беременных должны быть регулярно.
  9. Отказаться от вредных привычек. Никотин и алкоголь спровоцируют обострение и негативно скажутся на развитии плода.
  10. Избегать простуд и вирусных заболеваний. Исключить контакт с токсичными веществами.
  11. Не заниматься самолечением, некоторые препараты нарушают работу печени и могут быть токсичны для ребенка. При любых недомоганиях необходимо консультироваться с врачом.

Планируя беременность, нужно пройти обследование и убедиться в отсутствии серьезных заболеваний, лечение которых будет затруднительно в период вынашивания ребенка. Обнаруженные патологии следует пролечить заранее.

Желательно оградить себя от излишних психоэмоциональных нагрузок. На фоне стресса может возникнуть обострение синдрома.

Женщинам с болезнью Жильбера желательно посетить вместе с мужем специалиста-генетика, который рассчитает вероятность наследования ребенком генетического недуга и объяснит все риски и последствия.

Учитывая, что Синдром Жильбера не несет угрозы для жизни, женщина может зачать, выносить ребенка и испытать радость материнства.

источник

Синдромом Жильбера принято называть одну из форм пигментного гепатоза, наследственного заболевания печени. Заболевание является доброкачественным, то есть не оказывает негативного воздействия на функциональность и целостность других органов и систем.

Основная характеристика болезни — скопление свободного билирубина в крови. Свободный, он же прямой, билирубин — очень токсичное вещество, которое образуется при распаде эритроцитов.

Фермент имеет жёлтый окрас, поэтому при большом количестве свободного билирубина возникает рецидивирующая или хроническая желтуха.

Синдром Жильбера является наследственным, но он не мешает зачатию и вынашиванию ребёнка. Более того, беременность и сопутствующие изменения в женском организме способствуют снижению уровня билирубина в крови будущей мамы.

Единственная причина возникновения болезни — это генетическая мутация, которая передаётся по наследству. Аномалия гена приводит к уменьшению усвоения билирубина, увеличению уровня его свободной формы и отложению в тканях. При незначительном увеличении количества свободного билирубина симптоматика синдрома Жильбера может отсутствовать.

Однако усилению клинической картины во время беременности могут способствовать различные факторы:

  • скудное питание,
  • чрезмерные физические нагрузки,
  • психо-эмоциональные стрессы,
  • инфекционные заболевания на фоне ослабленного иммунитета,
  • изменение гормонального строя,
  • курение, приём кофеина,
  • приём некоторых лекарственных препаратов.

Гипербилирубинемия является наследственным заболеванием, передающееся всем членам семьи. Часто синдром Жильбера протекает без явной клинической картины. Однако по мере увеличения количества свободного билирубина будет появляться желтуха. Она может быть рецидивирующей или хронической.

Рецидивы возможны после заболевания гепатитом, на фоне психо-эмоциональных стрессов и при принятии отдельных препаратов. Во время рецидива более явно проявляется клиническая картина генного заболевания:

  • желтеют кожные покровы, слизистые глаза и ротовой полости,
  • появление плоских доброкачественных образований на веках,
  • повышенное потоотделение,
  • боли в животе и особенно в правом подреберье,
  • проблемы с ЖКТ (потеря аппетита, нарушения стула, рвота, метеоризм).

Для постановки точного диагноза необходимо проведение ряда процедур:

  • сбор и изучение анамнеза во время общения с пациенткой,
  • пальпация брюшной полости,
  • проведение анализа крови (общего и биохимического),
  • сбор мочи для общего и химического анализа,
  • ультразвуковое исследование органов брюшной полости (в первую очередь печени и желчного пузыря),
  • тонкоигольная биопсия у беременных проводится в экстренных случаях при подозрении на злокачественные патологии печени.

При синдроме Жильбера прогноз для будущей мамы и её ребёнка самый благоприятный. Единственное возможное последствие — это передача аномальной ДНК своему малышу.

Обострение заболевания грозит беременной проявлением желтухи, общим недомоганием и усилением болей в области живота. Более того, именно гормональные изменения на фоне беременности зачастую способствуют уменьшению уровня билирубина.

При постановке на учёт беременная должна сообщить о своём диагнозе гинекологу. Если вам не диагностировали данное заболевание, то сообщите врачу о желтухе среди своих близких родственников.

При гипербилирубинемии следует ограничить физические нагрузки, соблюдать диету, беречь себя от стрессовых ситуаций.

Курение, алкоголь, самовольный приём любых препаратов при синдроме Жильбера у беременных противопоказан.

Не стоит заниматься и самолечением в любое время, а в период беременности тем более. Только специалисты могут оценить женское состояние, взвесить все возможные риски для здоровья и жизни мамы и малыша.

Регулярно посещайте гинеколога и профильных специалистов для постоянного контроля за уровнем билирубина в крови и его влиянии на ваш организм.

Заболевание является доброкачественным, поэтому во время беременности особое лечение не назначается.

Важно регулярно осматривать пациентку, проводить необходимые диагностические процедуры.

Во время обострения заболевания врач может назначить ряд лекарственных препаратов, которые способствуют скорейшему расщеплению и выводу билирубина из женского организма.

Лучшей профилактикой обострения синдрома у будущей мамы будут следующие мероприятия:

  • постоянный врачебный контроль за состоянием женского здоровья,
  • соблюдение специальной диеты (диетический стол №5),
  • периодические курсы желчегонных препаратов (только по назначению врача),
  • приём соответствующих витаминов,
  • отказ от курения и алкоголя,
  • избегание других провоцирующих факторов.

источник

Вынашивание ребенка является важным периодом для женщины. На данном этапе требуется исключить не только существующие патологии, но и предотвратить развитие возможных. Беременность и синдром Жильбера могут представлять сложность для специалистов.

Печень является самой крупной железой человеческого организма. К моменту рождения орган уже сформирован и полноценно осуществляет свое предназначение. Воздействие неблагоприятных факторов влияет на ее состояние и может стать причиной развития различных заболеваний.

Синдром Жильбера – это генетическая патология, характеризующаяся нарушением обмена билирубина. Заболевание проявляется достаточно редко, в группу риска чаще входят лица мужского пола, но, тем не менее, заболеть могут и женщины.

Длительное время, как правило, пациенты не отмечают клинических проявлений, поскольку для их развития необходимо воздействие пускового провоцирующего фактора, который и приводит к ухудшению самочувствия. К таким причинам относят приём лекарственных препаратов, физическую нагрузку, а также стрессовые ситуации.

Читайте также:  Что за анализ фибриноген при беременности

Важно знать! Передавать патологию могут оба родителя – мать и отец.

Выражается заболевание нарушениями общего самочувствия, сонливостью, утомляемостью, а также поражением нервной системы с тремором и судорожным синдромом. В меньшей степени проявляются боли в печени, расстройство пищеварительной функции с поносом, вздутием и рвотой.

Синдром Жильбера без клинических проявлений и наличия сопутствующих патологий не влияет на организм плода. Но развитие недуга в виде гепатита, цирроза и других состояний может вызвать повышение уровня билирубина в крови. Данный фермент оказывает токсическое воздействие на нервную систему ребёнка с возможными необратимыми последствиями. Особенно опасны обострения заболеваний на ранних сроках, так как они склонны вызвать самопроизвольное прерывание беременности.

Женщинам с синдромом Жильбера необходимо обратиться к гинекологу ещё до момента зачатия. Рекомендовано провести полное обследование, которое поможет оценить состояние органов гепатобилиарной системы. В случае возможных патологий требуется выполнить профилактическое курсовое лечение. Также проводится прегравидарная подготовка, направленная на исключение пороков плода. Проведённые мероприятия помогают предотвратить состояния, при которых начинает болеть печень и развиваются осложнения.

Из-за нарушения гормонального фона и возрастающей нагрузки на организм женщины, синдром Жильбера может спровоцировать тяжелые осложнения как для матери, так и плода. Именно поэтому важно знать некоторые особенности течения заболевания в зависимости от срока. Так, выделяют основные этапы:

  • 1 триместр. Период до 12 недель является одним из самых важных, так как у эмбриона начинается процесс закладки всех основных органов и систем. При зачатии происходит передача генетической информации, в том числе и дефекта хромосом, которые несут за собой синдром Жильбера. В норме появление признаков токсикоза, перемена настроения, снижение работоспособности, что в большинстве случаев не требует дополнительного лечения. При возникновении специфических проявлений поражения печени необходима медицинская помощь для исключения токсического влияния на плод.
  • 2 триместр. В течение данного периода не наблюдается выраженных изменений. Отсутствие клинических проявлений не меняет самочувствие беременной. Ухудшение состояния возникает редко, но использование лекарственных препаратов не вызывает нарушений развития.
  • 3 триместр. В последние недели беременности окончательно созревают все системы плода, в том числе добирается необходимая масса. Большой размер матки вызывает избыточное давление на печень матери, что повышает риск обострения синдрома Жильбера. При этом токсическое воздействие билирубина может необратимо влиять на нервные клетки. Терапия при первых симптомах поражения гепатобилиарной системы предотвращает формирование осложнений.

Синдром Жильбера при беременности предусматривает выполнение различных диагностических методов. Проведение инвазивных исследований в данный период противопоказано. В минимальный протокол изучения входят лабораторные анализы, такие как кровь, биохимия, моча и кал. Инструментальная проверка состояния основывается на УЗИ, которое помогает определить структуру печени и ее размеры.

Поскольку полного устранения синдрома Жильбера добиться невозможно, используются методы, направленные на предотвращение осложнений. Некоторые из препаратов оказывают неблагоприятное воздействие на плод и организм беременной, поэтому лекарства важно применять только после консультации с врачом.

Предотвращение осложнений предусматривает соблюдение диеты, исключающей жирные продукты и копчености. Из медикаментозных средств используют группу гепатопротекторов, изготовленных на основе фосфолипидов, желчегонных или энтеросорбентов.

Барбитурат запрещены к назначению из-за токсического влияния на состояние плода и течение беременности. При их употреблении не исключены пороки развития.

При регулярном проведении диагностики и профилактического лечения осложнений не возникает. Болезнь Жильбера и беременность, которая вызывает дополнительную нагрузку на организм, может спровоцировать появление последствий в виде:

  • Хронического гепатита.
  • Желчнокаменной болезни с периодами обострений и ремиссий.

Профилактические меры, предотвращающие осложнения, являются одним из основных этапов борьбы с недугом. Для того чтобы исключить развитие болезни у плода, важно выполнять необходимые рекомендации:

  • При выявлении беременности требуется встать на учёт на раннем сроке.
  • Выполнять все назначения врача, согласно стандартам оказания медицинской помощи.
  • Посетить генетическое консультирование на этапе подготовки беременности и в течение первого триместра.
  • Соблюдать режим питания для исключения провоцирующих факторов, которые могут вызывать обострение.
  • Предотвратить воздействие токсических веществ.

Беременность и синдром Жильбера, протекающий с выраженной клинической симптоматикой, может представлять большие трудности для женщины.

Совет! При рождении ребёнка нужно провести полное обследование и, по мере необходимости, начать лечебные мероприятия.

Это поможет исключить прогрессирование различных заболеваний. Посещение врача обязательно при отягощенном анамнезе у родителей.

источник

Синдром Жильбера характеризуется доброкачественным течением и в редких случаях приводит к осложнениям. В основе его развития лежит дефицит фермента печени, который отвечает за утилизацию билирубина. Существует два вида пигмента прямой, а также непрямой. При патологии регистрируется повышение последней формы, которая оказывает токсическое влияние на нервные клетки.

Заболевание имеет наследственное происхождение. Оно передается, если у родителей присутствует мутированный ген, и отмечаются клинические признаки желтухи. Провоцирующим фактором, который предшествует появлению симптомов, может быть сильный стресс, прием медикаментов, погрешности в диете, инфекционные болезни (грипп, отравление) или переохлаждение.

Период беременности для женщины особое время, для которого характерны не только приятные эмоции по поводу будущего материнства, но и определенные трудности. Организм испытывает большую нагрузку со стороны быстро развивающегося эмбриона, что может сопровождаться дисфункцией пищеварительной системы.

Синдром Жильбера при беременности не является угрожающей жизни патологией, однако необходимо знать ее клинические признаки и особенности диагностики.

В основе выделения триместров лежат особенности развития плода и изменения в организме женщины.

В этот период входят первые двенадцать недель, в течение которых происходит закладка внутренних органов эмбриона. Уже в начале второго месяца начинает биться сердце, стремительно развивается пуповина, посредством которой плод получает кислород и питание от матери.

Риск самопроизвольного аборта в это время максимален. Женщину может беспокоить токсикоз, болезненность молочных желез и перепады настроения.

Если в первом триместре появились признаки желтухи, необходимо срочно проконсультироваться с врачом. Обычно наблюдается субиктеричность носогубного треугольника, подмышечных зон и ладоней. Редко, когда желтизна распространяется по всей поверхности кожных покровов.

Передача мутированного гена, отвечающего за развитие болезни Жильбера, происходит именно в первом триместре.

С 13 по 27 недели наблюдается стремительное развитие внутренних органов. К концу периода плод достигает одного килограмма в весе и 35-ти сантиметров в росте. Помимо желтушности кожи женщину может беспокоить тяжесть в подреберье (справа). Это свидетельствует о нагрузке на печень, что требует медицинского вмешательства.

Учитывая быстрое увеличение матки, женщина отмечает частые позывы к мочеиспусканию и ломоту в поясничной зоне. При нарастании желтухи появляются диспепсические расстройства в виде тошноты, горечи, отрыжки и метеоризма. При этом отрицательное влияние на плод отсутствует.

Что касается последних 12-ти недель, они характеризуются стремительным набором массы тела плодом. Внутренние органы заканчивают формирование и готовятся к самостоятельному функционированию без поддержки матери.

Беременность крайне редко прерывается, и синдром Жильбера протекает в легкой форме. В связи с увеличением эмбриона и матки усиливается давление на печень, отчего начинает болеть в правом подреберье. Женщину беспокоит выраженное недомогание, субиктеричность (пожелтение) кожи и диспепсические нарушения.

Кроме того, матка несколько поднимает диафрагму, ограничивая ее движение. Вследствие этого беременной становится сложнее дышать, и появляется одышка.

Болезнь Жильбера не оказывает негативного влияния на плод и беременность в целом. Если у женщины появились признаки желтушного синдрома на фоне гепатита, цирроза или желчекаменной болезни, требуется проведение медикаментозной терапии. В данном случае повышается риск токсического поражения нервной системы плода билирубином, который поступает в большом количестве в его кровоток.

Особое внимание уделяется пациенткам с сопутствующими заболеваниями печени. Именно они могут стать причиной самопроизвольного аборта, патологии плаценты или внутриутробной гибели эмбриона. Беременным требуется регулярное обследование и динамическое наблюдение врача-акушера.

Желтуха у беременных встречается не чаще, чем одна на 1500 родов. Зачастую она развивается на фоне заболеваний печени, и лишь в редких случаях вследствие гемолиза эритроцитов.

Отсутствие ярко выраженной желтушности кожных покровов обусловлено изменением гормонального состава крови у женщины. Дело в том, что с повышением эстрогенов усиливается работа печеночного фермента, который ускоряет утилизацию билирубина и снижает его уровень.

  • желтизной слизистых и кожных покровов;
  • недомоганием;
  • бессонницей;
  • невнимательностью;
  • раздражительностью;
  • диспепсическими расстройствами (снижением аппетита, горечью, отрыжкой, метеоризмом и тошнотой);
  • тяжестью в зоне правого подреберья, которая усиливается после употребления острых специй или жирных блюд.

При условии соблюдения врачебных рекомендаций синдром Жильбера не влияет на беременность и эмбрион.

При появлении подозрительных симптомов следует провести дифференциальную диагностику с такими патологическими состояниями, как гемолитическая желтуха и гепатит. С этой целью требуется исключить инфекционное поражение печени, наличие конкрементов (камней) в пузыре и желчевыделительном тракте.

Далеко не все диагностические манипуляции могут использоваться при беременности. Это касается биопсии и других инвазивных методик. После обращения к врачу проводится опрос жалоб, особенностей появления и прогрессирования клинических симптомов патологии. Особое внимание следует уделить цвету мочи, каловых масс, а также наличию зуда.

Помимо этого, необходимо узнать о сопутствующих заболеваниях, погрешностях в диете, приеме каких-либо препаратов или незащищенной интимной близости накануне ухудшения состояния. Таким образом, исключается вероятность заражения инфекционным гепатитом и лекарственного поражения печени. Кроме того, врач должен знать, наблюдались ли подобные симптомы ранее у беременной и ее близких родственников.

Далее проводится осмотр пациентки. Особое значение имеет окраска склер и кожных покровов. Пальпация (прощупывание) живота во втором-третьем триместрах затруднена, однако болезненность удается обнаружить даже без сильного надавливания на зону правого подреберья.

Заподозрив заболевание печени, врач назначает лабораторное обследование. Оно может включать:

  1. общеклинический анализ крови, в котором при болезни Жильбера может наблюдаться повышение гемоглобина и ретикулоцитов;
  2. биохимию, необходимую для определения уровня общего билирубина, его фракций, белка, щелочной фосфатазы и трансаминаз (ферментов железы). Забор крови осуществляет из вены натощак (желательно в утреннее время). При заболевании повышается содержание билирубина непрямой формы до 50 мкмоль/л при относительно нормальном уровне других показателей. При гепатитах регистрируется нарастание трансаминаз, фосфатазы и снижение белка;
  3. коагулограмму для оценки состояния свертывающей системы. Отклонений при Жильбере не наблюдается;
  4. генетическое исследование — для выявления мутированного гена, который приводит к угнетению работы фермента печени и гипербилирубинемии;
  5. анализ на вирусные гепатиты.

Учитывая интересное положение» женщины, кроме ультразвукового исследования другие методики используются только в крайнем случае. С помощью УЗИ в первой половине беременности удается визуализировать печень, оценить ее размер, структуру и плотность.

Что касается третьего триместра, проведение исследования затрудняется. Этому мешает как метеоризм, так и увеличенная матка. Для исключения цирроза и гепатита зачастую назначается эластография, однако при беременности такая диагностика также ограничена в использовании.

Биопсия категорически запрещена из-за высокого риска развития осложнений.

В диагностике синдрома Жильбера немаловажной частью являются специфические тесты, которые позволяют подтвердить или исключить патологию. Это может быть проба с голоданием, когда пациентке ограничивается суточная калорийность пищи до 400 ккал. Спустя двое суток оценивается уровень билирубина в кровеносном русле. Если он увеличивается, это косвенный признак заболевания.

Что касается лекарственных тестов (с рифампицином, никотиновой кислотой или фенобарбиталом), их использование при беременности остается спорным вопросом. Введение медикаментов в кровеносное русло женщины может оказать негативное влияние на эмбрион. В диагностике Жильбера более предпочтительными методами считаются лабораторные анализы, в частности, биохимия и ПЦР.

Ниже представлена таблица с вариантами специфических тестов.

Пробы Особенности проведения Результаты Примечание
С голоданием Пациенту ограничивается калорийность пищи до 400 ккал/сутки. Также может рекомендоваться полный отказ от еды на 48 часов Уровень билирубина оценивается натощак в первый день и после окончания теста. При его увеличении в 2-3 раза проба считается положительной Повышение содержания пигмента наблюдается не только при голодании, но и гепатитах, и разрушении эритроцитов (гемолизе)
С никотиновой кислотой Лекарственное средство вводится внутривенно в дозе 50 мг Через три часа наблюдается увеличение уровня билирубина в несколько раз. Это обусловлено угнетением работы глюкуроновой кислоты Положительный ответ отмечается при гепатите и гемолизе
С фенобарбиталом Пероральный прием продолжается в течение пяти дней. Таблетка подбирается из расчета 3 мг на килограмм массы тела в сутки По результатам теста гипербилирубинемия должна уменьшиться Таблетки выпускаются различной дозой 0,1 мг или 0,05 мг. Пациенту (80 кг) назначается 240 мг
С рифампицином Вводится 900 мг Уровень пигмента повышается Лекарство выпускается в форме капсул или порошка для приготовления раствора
Читайте также:  Что за анализ мгц при беременности

Специфическое лечение в периоде беременности не проводится. При соблюдении диетического режима обострения болезни наблюдаются крайне редко и имеют не ярко выраженные симптомы.

Обычно врач рекомендует правильно питаться и вести здоровый образ жизни. Медикаментозная поддержка необходима только при наличии тяжелой сопутствующей патологии или осложненном течении беременности.

Неотъемлемой частью терапии является правильное питание. Оно позволяет уменьшить нагрузку на гепатобилиарный тракт (желчевыделительные пути, печень), нормализовать желчеотток и предупредить воспаление органов.

Беременным назначается стол № 5. Его основные принципы следующие:

  1. питание должно быть дробным (не реже каждые три часа);
  2. объем порции должен быть небольшим, тем самым предупреждая переедание;
  3. рацион составляется исключительно специалистом с учетом калорийности пищи и энергетической ценности продуктов. Также необходимо обращать внимание на срок гестации и особенности течения беременности;
  4. акцент нужно сделать на обезжиренную молочку, мясной и рыбный ассортимент. Также рекомендуются растительные жиры, овощи, каши и некислые фрукты;
  5. к запрещенным продуктам относятся соленья, копчености, жирные блюда, щавель, сдоба, кремовые изделия, острые приправы, сладости, кофе и бобовые;
  6. ежедневно нужно выпивать не менее полутора литров жидкости (негазированной минералки, травяного чая или некислого компота);
  7. ограничения также касаются соли.

Лекарственные средства назначаются в исключительных случаях. Дозировка и длительность приема определяется специалистом на основании результатов диагностики.

При тяжелом течении болезни или наличии сопутствующей патологии печени врач может рассмотреть вопрос о назначении:

  • желчегонных средств и спазмолитиков, которые стимулируют секрецию и продвижение желчи по протокам;
  • барбитуратов. Фенобарбитал необходимо принимать для активизации печеночного фермента, утилизирующего билирубин;
  • гепатопротекторов, действие которых направлено на защиту и восстановление гепатоцитов (клеток железы);
  • сорбенты для ускорения выведения токсических продуктов из пищеварительного тракта.

При сопутствующих диспепсических расстройствах назначаются противорвотные, ферментные препараты, а также лекарства для улучшения моторики желудка и облегчения пищеварения.

Зачастую заболевание протекает в легкой форме и не сопровождается осложнениями. Если пациентка соблюдает диетический режим и регулярно проходит профилактическое обследование, ей не нужно беспокоиться.

Нежелательные последствия наблюдаются на фоне токсического или инфекционно-воспалительного поражения печени.

Погрешности в питании и продолжающееся действие провоцирующих факторов может сопровождаться:

  • хронизацией гепатита;
  • желчекаменной болезнью. Ее развитие обусловлено нарушением желчеоттока и застойными явлениями, что приводит к воспалению пузыря и камнеобразованию.

Чтобы избежать осложнений или вовсе предупредить развитие заболевания, рекомендуется:

  1. своевременно становиться на учет в женскую консультацию, что обычно происходит в первом триместре;
  2. регулярно посещать акушера-гинеколога для динамического наблюдения;
  3. придерживаться диетического питания (не нагружать печень жирными блюдами, сдобой и сладостями);
  4. пройти полное обследование и проконсультироваться с генетиком в периоде планирования беременности;
  5. оградить себя от токсического воздействия окружающих факторов (профессиональные вредности);
  6. нормализовать сон;
  7. исключить влияние стрессов и тяжелую физическую нагрузку.

Важно помнить, что ответственный подход к рождению ребенка залог его крепкого здоровья и спокойствия родителей.

источник

Печеночные патологии достаточно часто выступают противопоказанием для зачатия. Массу вопросов у пациенток вызывает синдром Жильбера. Данную болезнь еще называют конституциональной гипербилирубинемией или семейной негемолитической желтухой.

Синдром Жильбера относится к патологиям наследственного характера, поражает печень и отличается доброкачественным течением.

Суть подобного синдрома заключается в генном дефекте, передающимся от родителей к потомству. Заболевание не вызывает тяжелых поражений или изменений печеночной паренхимы, однако может осложниться желчнокаменной патологией или воспалением желчевыводящих протоках.

Патогенез заболевания:

  • Периодическое окрашивание глазных склер и кожных покровов в желтый оттенок.
  • Периодически у пациентов нет никаких проявлений, но вдруг возникает характерная симптоматика печеночных изменений.
  • Обычно проявления обостряются после злоупотребления острой, жирной, копченой или соленой пищей и алкоголем.
  • При развитии синдрома Жильбера нарушается синтез ферментного вещества, необходимого для обезвреживания токсических соединений.
  • Пожелтение кожи происходит по причине активности билирубина, высвобождающегося из гемоглобина. Билирубин является достаточно токсичным соединением, но при нормальной печеночной деятельности оно успешно обезвреживается и утилизируется.
  • На фоне развития синдрома билирубин не уничтожается, а проникает в кровоток, разносясь с ним по всему телу.
  • При проникновении во внутриорганические структуры билирубин способен изменить их строение, вызывая дисфункцию.
  • Особенная угроза исходит от билирубина для мозговых тканей, при проникновении в которые пациенты утрачивают массу функций.

Но специалисты предупреждают, что паниковать не стоит, поскольку подобных осложнений никогда не происходит. Однако при наличии сопутствующих печеночных болезней спрогнозировать, куда направится билирубин, практически невозможно.

Хоть гипербилирубинемия более характерна для мужчин, порой с ней сталкиваются беременные женщины: примерно 1 случай на 1500. Патология имеет наследственное происхождение и проявляется впервые, как правило, в подростковом возрасте. В целом протекает латентно, периодически обостряясь под воздействием провоцирующих факторов, к числу которых относят:

  1. оперативные вмешательства;
  2. перенапряжение нервного или физического характера;
  3. частое злоупотребление спиртным, кофеином, жирными блюдами и т.д.;
  4. частые стрессовые ситуации, депрессивные состояния, неврозы и хроническая усталость;
  5. инфекционные патологии вроде сальмонеллеза, ОРВИ, ветрянки, гриппа мили ВИЧ;
  6. прием некоторых медикаментов вроде Рифампицина, Парацетамола, Аспирина или Стрептомицина, а также терапия глюкокортикостероидными средствами.
  7. длительное применение анаболиков.
  8. дегидратация, голодание.

Вынашивание ребенка для женщины считается сложным периодом, в течение которого возникают не только приятные моменты и эмоции, но и всяческие затруднения. Организм испытывает повышенные перегрузки, ведь ребенок стремительно развивается, что порой приводит к расстройствам ЖКТ.

В каждом триместре происходят конкретные изменения в материнском теле и функционировании его органов, которые могут повлиять на течение синдрома.

Данный триместр длится первые 12 недель и характеризуется закладкой всех эмбриональных структур. Уже на втором месяце гестации начинает прослушиваться сердцебиение (на УЗИ), развиваются пуповинные и плацентарные структуры, которые на весь гестационные период станут для ребенка источником питания и средством защиты.

В эти недели высока вероятность самопроизвольного прерывания беременности, да и токсикоз беспокоит практически всех женщин, сопровождаясь раздражительностью, перепадами настроения и болезненной чувствительностью молочных желез.

Если в ходе первого триместра гестации начали проявляться симптомы негемолитической желтухи семейного анамнеза, то необходима дополнительная консультация гепатолога.

На 13-27 неделе происходит стремительное развитие внутренних органов. К концу второго триместра размеры плода увеличиваются до килограмма, а рост – до 35 см.

Помимо желтушного оттенка кожного покрова, пациентка может ощущать некоторую тяжесть в области печени. Это состояние свидетельствует об увеличивающейся нагрузке и требует вмешательства специалистов.

Плод продолжает стремительно увеличиваться, учащаются мочеиспускательные позывы, в пояснице появляется ломота. Если синдром Жильбера при беременности нарастает, то возникает диспепсическая симптоматика вроде тошноты, метеоризма и частой отрыжки, горечи. Но даже в таком состоянии отрицательного влияния на плод синдром Жильбера при беременности не оказывает.

Последние 12 недель гестации сопровождаются стремительным ростом плода. Его внутриорганические системы заканчивают формирование и готовятся работать самостоятельно. На таких сроках прерывание беременности уже не грозит, а болезнь Жильбера, если обостряется, то протекает легко.

Эмбрион быстро растет, что проявляется увеличением маточного тела, в результате которого давление на печеночные структуры возрастает. Это провоцирует болезненные ощущения в органе. Матка давит и на диафрагму, отчего женщине становится сложнее дышать, в результате появляется выраженная одышка.

  • Если обострение заболевание произошло на фоне желчнокаменной патологии, цирроза или гепатита, то понадобится срочное и достаточное сложное лечение;
  • В подобной клинической ситуации возрастают риски токсического поражения нервносистемных плодных структур из-за проникновения в кровоток билирубина;
  • Под особенным контролем находятся пациентки, имеющие сопутствующие печеночные патологии которые могут спровоцировать прерывание, внутриутробную гибель, замирание плода или преждевременное родоразрешение.

Именно поэтому женщинам, имеющим мутировавший ген, вызывающий болезнь Жильбера, стоит регулярно обследоваться и наблюдаться у специалиста.

Симптоматика синдрома условно классифицируется на две группы: условные и обязательные. К категории обязательных проявлений относят:

  1. пожелтение кожи и склер глаз;
  2. желтые бляшки на веках;
  3. снижение аппетита;
  4. быстрое утомление и слабость без видимых поводов;
  5. нарушение сна.

К симптомам условного характера относят мигрень и головокружение, миалгия, тремор рук и тошнотно-рвотные реакции, метеоризм или психоэмоциональные нарушения, тяжесть в правом боку и апатия, кожный зуд, гиперпотливость или понос.

Пациентка, страдающая данным заболеванием, может передать ген ребенку, поэтому необходимо обязательно сообщить о болезни акушеру-гинекологу. Если же симптомов гипербилирубинемии никогда не наблюдалось, то стоит рассказать о подобной патологии у близких. Доктор обязательно соберет анамнез и назначит диагностику:

  • биохимический и общий анализ крови;
  • ультразвуковая диагностика структур желчного пузыря и печени;
  • пальпация живота;
  • клиническое исследование урины;
  • генетические исследования крови на наличие мутировавшего гена и на вирусные гепатиты;
  • специфические пробы с голоданием и ПЦР диагностика.

При возникновении подозрений на онкологию печени обычным пациентам показано проведение пункционной тонкоигольной биопсии, однако при вынашивании ребенка данная процедура запрещается по причине высокого риска развития различных осложнений.

Специфическая терапия в период беременности не проводится, потому как негативного воздействия на плод синдром не оказывает.

Если возникает обострение, то рекомендуется снизить физическую активность и питаться правильно, избегать долгого пребывания на солнце и исключить вредные привычки. Нужно регулярно проходить обследование у гинеколога, сдавать кровь на билирубин.

Если выявляется повышение ферментного вещества, то женщине назначают гепатопротекторные препараты и медикаменты желчегонного действия, фитопрепараты. После родов пациентке рекомендуется соблюдать диету, оберегать себя от стрессов и больше отдыхать, принимать поливитаминные комплексы.

К назначению медикаментозных препаратов прибегают при синдроме Жильбера у беременных крайне редко. Конкретная дозировка и длительность терапии подбирается специалистом индивидуально. Если болезнь протекает тяжело, то возможно назначение:

  1. Препаратов желчегонного и спазмолитического действия, стимулирующих секрецию желчного сока и его продвижение по протоковым каналам;
  2. Гепатопротекторных препаратов, которые защищают печеночные клетки и восстанавливают их;
  3. Барбитуратов, которые активизируют фермент печени, утилизирующий билирубин;
  4. Сорбентные препараты, ускоряющие выведение токсинов из пищеварительной системы.

Обязательной частью лечения синдрома Жильбера является диетотерапия. Здоровое питание способствует снижению нагрузки на печень и желчевыводящие пути, нормализует отток желчного секрета и предупреждает воспалительное поражение внутренних органов.

Пациенткам показан лечебный стол №5, принципы которого сводятся к следующему:

  • дробное питание;
  • маленькие порции;
  • питание по рациону, составленному врачом;
  • рыба, постное мясо и маложирная молочная продукция – основа рациона, также в меню включают каши, овощи, масла растительного происхождения и фрукты (только некислые);
  • в сутки нужно пить полтора литра жидкости (компот, чаи из трав, минералка без газа);
  • ограничить соль;
  • запрещено копченое, солености, острое, жирное и сдоба, сладости и бобовые, выпечка с кремом или кофе.

При развитии семейной негемолитической желтухи у беременных прогнозы самые благополучные. Единственным негативным последствием считается передача мутированной ДНК ребенку по наследству.

Предотвратить развитие гипербилирубинемии нельзя, потому что патология является генетически обусловленной. Но пациенткам под силу максимально снизить частоту обострений и выраженность симптомов синдрома как при беременности, так и после нее. Для этого нужно:

  1. Включить в рацион больше продуктов растительного происхождения, питаться правильно и рационально.
  2. Избегать излишних перегрузок, если понадобится, то сменить работу.
  3. Укреплять иммунитет, закаляться, чтобы защитить организм от вирусных инфекций.
  4. Избегать открытого солнца.
  5. Исключить любые провоцирующие факторы вроде незащищенной сексуальной близости, которые смогут спровоцировать гепатит вирусной природы.
  6. Если доктор рекомендовал, то периодически проходить курс желчегонной терапии.
  7. Постоянно отслеживать состояние здоровья, не пропускать плановые обследования у специалиста и диагностику.
  8. Исключить вредные привычки.
Читайте также:  Что за анализ иппп при беременности

Если пациентка знает о наличии синдрома, то уже на стадии планирования беременности нужно получить консультацию специалиста-генетика, который объяснит все возможные риски и определит вероятность наследования патологии малышом.

Также необходимо вылечить все имеющиеся патологии, пройти профилактику хронических заболеваний, ведь в ходе гестации любая терапия сопряжена с риском для ребенка.

источник

Вынашивание ребенка является важным периодом для женщины. На данном этапе требуется исключить не только существующие патологии, но и предотвратить развитие возможных. Беременность и синдром Жильбера могут представлять сложность для специалистов.

Печень является самой крупной железой человеческого организма. К моменту рождения орган уже сформирован и полноценно осуществляет свое предназначение. Воздействие неблагоприятных факторов влияет на ее состояние и может стать причиной развития различных заболеваний.

Синдром Жильбера – это генетическая патология, характеризующаяся нарушением обмена билирубина. Заболевание проявляется достаточно редко, в группу риска чаще входят лица мужского пола, но, тем не менее, заболеть могут и женщины.

Длительное время, как правило, пациенты не отмечают клинических проявлений, поскольку для их развития необходимо воздействие пускового провоцирующего фактора, который и приводит к ухудшению самочувствия. К таким причинам относят приём лекарственных препаратов, физическую нагрузку, а также стрессовые ситуации.

Важно знать! Передавать патологию могут оба родителя – мать и отец.

Выражается заболевание нарушениями общего самочувствия, сонливостью, утомляемостью, а также поражением нервной системы с тремором и судорожным синдромом. В меньшей степени проявляются боли в печени, расстройство пищеварительной функции с поносом, вздутием и рвотой.

Синдром Жильбера без клинических проявлений и наличия сопутствующих патологий не влияет на организм плода. Но развитие недуга в виде гепатита, цирроза и других состояний может вызвать повышение уровня билирубина в крови. Данный фермент оказывает токсическое воздействие на нервную систему ребёнка с возможными необратимыми последствиями. Особенно опасны обострения заболеваний на ранних сроках, так как они склонны вызвать самопроизвольное прерывание беременности.

Женщинам с синдромом Жильбера необходимо обратиться к гинекологу ещё до момента зачатия. Рекомендовано провести полное обследование, которое поможет оценить состояние органов гепатобилиарной системы. В случае возможных патологий требуется выполнить профилактическое курсовое лечение. Также проводится прегравидарная подготовка, направленная на исключение пороков плода. Проведённые мероприятия помогают предотвратить состояния, при которых начинает болеть печень и развиваются осложнения.

Из-за нарушения гормонального фона и возрастающей нагрузки на организм женщины, синдром Жильбера может спровоцировать тяжелые осложнения как для матери, так и плода. Именно поэтому важно знать некоторые особенности течения заболевания в зависимости от срока. Так, выделяют основные этапы:

  • 1 триместр. Период до 12 недель является одним из самых важных, так как у эмбриона начинается процесс закладки всех основных органов и систем. При зачатии происходит передача генетической информации, в том числе и дефекта хромосом, которые несут за собой синдром Жильбера. В норме появление признаков токсикоза, перемена настроения, снижение работоспособности, что в большинстве случаев не требует дополнительного лечения. При возникновении специфических проявлений поражения печени необходима медицинская помощь для исключения токсического влияния на плод.
  • 2 триместр. В течение данного периода не наблюдается выраженных изменений. Отсутствие клинических проявлений не меняет самочувствие беременной. Ухудшение состояния возникает редко, но использование лекарственных препаратов не вызывает нарушений развития.
  • 3 триместр. В последние недели беременности окончательно созревают все системы плода, в том числе добирается необходимая масса. Большой размер матки вызывает избыточное давление на печень матери, что повышает риск обострения синдрома Жильбера. При этом токсическое воздействие билирубина может необратимо влиять на нервные клетки. Терапия при первых симптомах поражения гепатобилиарной системы предотвращает формирование осложнений.

Синдром Жильбера при беременности предусматривает выполнение различных диагностических методов. Проведение инвазивных исследований в данный период противопоказано. В минимальный протокол изучения входят лабораторные анализы, такие как кровь, биохимия, моча и кал. Инструментальная проверка состояния основывается на УЗИ, которое помогает определить структуру печени и ее размеры.

Поскольку полного устранения синдрома Жильбера добиться невозможно, используются методы, направленные на предотвращение осложнений. Некоторые из препаратов оказывают неблагоприятное воздействие на плод и организм беременной, поэтому лекарства важно применять только после консультации с врачом.

Предотвращение осложнений предусматривает соблюдение диеты, исключающей жирные продукты и копчености. Из медикаментозных средств используют группу гепатопротекторов, изготовленных на основе фосфолипидов, желчегонных или энтеросорбентов.

Барбитурат запрещены к назначению из-за токсического влияния на состояние плода и течение беременности. При их употреблении не исключены пороки развития.

При регулярном проведении диагностики и профилактического лечения осложнений не возникает. Болезнь Жильбера и беременность, которая вызывает дополнительную нагрузку на организм, может спровоцировать появление последствий в виде:

  • Хронического гепатита.
  • Желчнокаменной болезни с периодами обострений и ремиссий.

Профилактические меры, предотвращающие осложнения, являются одним из основных этапов борьбы с недугом. Для того чтобы исключить развитие болезни у плода, важно выполнять необходимые рекомендации:

  • При выявлении беременности требуется встать на учёт на раннем сроке.
  • Выполнять все назначения врача, согласно стандартам оказания медицинской помощи.
  • Посетить генетическое консультирование на этапе подготовки беременности и в течение первого триместра.
  • Соблюдать режим питания для исключения провоцирующих факторов, которые могут вызывать обострение.
  • Предотвратить воздействие токсических веществ.

Беременность и синдром Жильбера, протекающий с выраженной клинической симптоматикой, может представлять большие трудности для женщины.

Совет! При рождении ребёнка нужно провести полное обследование и, по мере необходимости, начать лечебные мероприятия.

Это поможет исключить прогрессирование различных заболеваний. Посещение врача обязательно при отягощенном анамнезе у родителей.

источник

Синдром Жильбера патология, передающаяся от родителей, при которой печень не способна расщеплять билирубин. Проявляется временным увеличением билирубина, желтухой. Для анализа на синдром Жильбера потребуется сдать венозную кровь, информативным является и общий анализ крови, взятый из пальца.

Синдром Жильбера генетически детерминированное заболевание. Оно вызвано мутацией гена, ответственного за синтез фермента глюкуронилтрансферазы. Недостаточное количество этого энзима приводит к тому, что продукт распада гемоглобина неспособен присоединиться к молекуле глюкороновой кислоты и проникнуть в желчный пузырь, а оттуда уже в двенадцатиперстную кишку.

Соответственно, он проникает в кровоток и его концентрация значительно превышает норму, это и приводит к тому, что кровь окрашивается в цвет билирубина (желтый). В больших количествах непрямой или свободный билирубин негативно сказывается на ЦНС.

Его распад возможет только в печени и под действием глюкуронилтрансферазы. При болезни Жильбера концентрацию билирубина понижают с помощью медикаментов.

Обострение болезни может возникнуть при следующих обстоятельствах:

  • медикаментозная терапия (анаболики, кортикостероиды);
  • чрезмерное употребление спиртного;
  • эмоциональные перегрузки, стресс;
  • хирургическое вмешательство, травмы;
  • инфекционные заболевания;
  • усиленные физические нагрузки;
  • ошибки в рационе (много жирных продуктов питания, голодание, отсутствие диеты, переедание).

Поводом подозревать патологию является наличие следующих симптомов:

  • изменение цвета кожи и склеры;
  • дискомфорт в области печени (ощущение тяжести);
  • болезненность в правом подреберье;
  • метеоризм;
  • нарушение пищеварения (диарея или затруднения при опорожнении кишечника);
  • тошнота, горький привкус во рту;
  • нарушение сна;
  • головокружение;
  • депрессия.

Степень проявления желтушности у каждого проявляется по-разному: у одних желтеют только склеры, у вторых окрашивается вся кожа и слизистые оболочки, а у третьих появляется желтые пятна по всему телу. Но возможно, что даже при значительном скачке билирубина, желтуха будет отсутствовать.

У четверти больных синдромом Жильбера печень значительно увеличивается и «выглядывает» из-под ребра, при этом болезненность при пальпации отсутствует. У каждого десятого увеличена селезенка.

Диагностика синдрома Жильбера не требует длительного исследования. Диагноз ставится на основании клинической картины и результатах лабораторного исследования. Поскольку синдром Жильбера – генетическая болезнь, то у больного выясняют, есть ли какие-либо нарушения в работе печени у его близких, то есть изучается семейный анамнез. С целью постановки диагноза назначаются следующие исследования.

Позволяет увидеть соотношение форменных элементов крови. При синдроме Жильбера показатель гемоглобина незначительно снижен (110-115 г/л) или же повышен до 160 г/л, у 15% больных обнаруживаются незрелые эритроциты, у 12% нарушена осмотическая стойкость эритроцитов.

Значительных расхождений с нормальными показателями быть не должно. Если в урине найден уробилиноген или билирубин, то это свидетельствует о другой патологии печени — гепатите. При синдроме отсутствуют желчные пигменты и электролитный баланс в норме.

Такие показатели, как сахар, белки крови, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ в пределах нормы или имеются незначительные отклонения. Понижение альбумина говорит о патологии, протекающей в печени или почках.

Как правило, исследование показывает значительное отклонение от нормы концентрации билирубина. В норме этот показатель у мужчин в пределах 17 ммоль/л, при болезни Жильбера увеличивается до 20–50 ммоль/л, а при перегрузке печени до 50–140 ммоль/л. В плазме содержится менее 20% прямого билирубина.

Перечень анализов продолжают:

  • Пробы с фенобарбиталом . Пациент в течение пяти дней принимает фенобарбитал, затем повторно проверяется концентрация билирубина. Если его уровень снижается, то это является подтверждением синдрома Жильбера.
  • Проба с витамином РР . Ниацин вводится внутривенно. Значительное увеличение билирубина за 2–3 часа говорит о синдроме Жильбера или о другой патологии печени.
  • Проба с голоданием . После сдачи первого анализа крови, пациента просят в течение двух суток употреблять в пищу продукты с низкой энергетической ценностью (до 400 ккал в день). Если второй анализ крови показывает увеличение билирубина в 1,5–2 раза, то это подтверждает наличие синдрома Жильбера.
  • Генетический анализ . Проверяется ДНК пациента, точнее, ген УДФГТ.

При патологии выявляется полиморфизм UGT1A1. Этот ген обеспечивает выработку уридиндифосфатглюкуронидазы, которая участвует в глюкуранизации (то есть в захвате непрямого билирубина и связывании его, превращая в прямой, способный проникнуть в желчный пузырь).

Если в гене есть седьмой повтор ТА, то это влечет снижение активности фермента. Данный анализ может назначаться, если пациенту предстоит длительный прием медикаментов, оказывающих сильное воздействие на печень.

Генетический анализ на синдром Жильбера является самым быстрым и надежным подтверждением наличия болезни печени, связанной с гипербилирубинемией, однако, он дорогостоящий и сделать анализ можно не во всех клиниках. Для анализа берется цельная кровь (2–3 мл) и проверяется методом ПЦР.

Провести данное исследование можно в лаборатории Инвитро (стоимость около 4,5 тыс. рублей). Расшифровка результата генетического анализа проста: если в заключении написано UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 или UGT1A1 (TA)7/(ТА)7, то это значит, что синдром подтвердился.

Сдавать общий анализ мочи и крови можно в любой муниципальной поликлинике. Результаты анализа не позволят поставить точного диагноза, но они довольно информативны, чтоб опровергнуть предположение о более серьезном заболевании.

Определить присутствует ли патология в самой печени, а если есть, то оценить ее степень помогут следующие исследования:

  • Ультразвуковое исследование . Оценивается состояние не только печени, но и желчного пузыря, почек. Если патологии нет, то это поможет исключить гепатит. В период обострения печень увеличивается. Врач оценивает размеры печени, смотрит, есть ли структурные изменения или воспаление в желчных протоках, исключает воспаление желчного пузыря.
  • Компьютерная томография . Необходима чтоб исключить развитие опухоли и формирование узлов.
  • Биопсия . Процедура предполагает забор ткани печени с помощью специальной иглы. Она необходима чтоб проверить есть ли в печени злокачественные опухоли, а также определить уровень фермента, который не позволяет билирубину проникать в головной мозг.
  • Радиоизотопное исследование . Метод проводится для оценки кровообращения в печени и ее поглотительно-выделительной функции, а также, чтобы проверить проходимость протоков желчных путей.
  • Эластография . Она назначается, чтоб определить степень фиброза печени.

источник