Анализ на патологию беременности сдавать натощак

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

• женщины, чей возраст более 35 лет;
• если родители — кровные родственники;
• те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
• женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
• будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

• Синдромы Эдвардса и Дауна.
• Синдром Патау и де Ланге.
• Нарушения в работе и строении сердечной системы.
• Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

источник

Важное правило для будущей мамы: во время беременности необходимо своевременно обследоваться и сдавать анализы. Регулярное обследование позволяет врачу следить за развитием малыша и течением беременности, вовремя выявлять и устранять проблемы со здоровьем. Вот только, чтобы полученные данные о вашем состоянии были достоверными, к некоторым обследованиям при беременности нужно правильно подготовиться.

Часто, несмотря на очевидную необходимость медицинского контроля, объем и частота рекомендуемых обследований при беременности иногда вызывают у женщин недоумение. Зачем, например, сдавать общий анализ крови при беременности каждый месяц? Существует общепринятый, или базовый, план обследования беременной женщины. План ведения беременности включает в себя раннюю (до 12 недель) постановку на учет, тщательный сбор анамнеза (информации о здоровье), регулярное врачебное наблюдение и определенный спектр лабораторных и аппаратных исследований. Этот план врачебного наблюдения разработан на основе клинических исследований и результатов медицинской статистики. Исследования показали, что при наблюдении за развитием беременности с проведением перечисленных обследований в определенные сроки риск развития осложнений беременности снижается в 2,3 раза, а риск развития патологий плода – более чем в пять раз! План утвержден Министерством здравоохранения и рекомендован врачам женских консультаций и центров планирования семьи при ведении беременности. Анализы и исследования, указанные в плане, являются основными и необходимыми для всех будущих мам.

Итак, что покажут анализы при беременности, когда их лучше проводить и как правильно к ним готовиться?

1. Клинический (общий) анализ крови при беременности: с начала беременности до 30-й недели – раз в месяц, с 30-й недели до родов – раз в две недели. Позволяет своевременно выявить анемию (недостаток гемоглобина – переносчика кислорода, приводящий к кислородному голоданию плода), воспалительные процессы любой локализации, иммунные реакции на плод, изменения вязкости крови. Обычно для исследования берут капиллярную кровь из пальца руки. Прокол при этом делается специальным инструментом – копьем одноразового пользования. Правда, последнее время все чаще применяют современные аппараты, именуемые в народе «пистолетами». Очень важно, чтобы кровь из ранки поступала самостоятельно или лишь при легком выдавливании.

Подготовка. Анализ крови рекомендуется проводить натощак, а повторные анализы крови при беременности желательно делать в одни и те же часы, так как морфологический состав крови на протяжении суток может колебаться. Не стоит сдавать кровь для анализа после физической нагрузки, физиотерапевтических процедур, рентгенологического исследования, внутривенного введения лекарственных препаратов.

2. Общий анализ мочи при беременности: с начала беременности до 30-й недели – ежемесячно, затем – раз в две недели. Помогает исключить болезни почек и мочевыводящих путей, токсикоз и гестоз беременных, диабет, общие воспалительные процессы.

Подготовка. Для того чтобы можно было верно оценить результаты анализа мочи при беременности и исключить возможность ошибки, очень важно знать, как подготовиться к сдаче анализа. Утром в назначенный для анализа день, перед тем как сходить в туалет, нужно особенно тщательно подмыться и ввести тампон во влагалище. При сборе мочи на анализ используют только среднюю порцию. Такие меры предосторожности предпринимаются для того, чтобы в баночку вместе с мочой не попало содержимое половых путей; именно это может стать причиной неправильного диагноза.

3. Биохимический анализ крови при беременности: определяется при постановке на учет по беременности и в 36–37 недель. С помощью этого анализа крови при беременности можно оценить эффективность обмена веществ в организме будущей мамы, от которого зависит течение беременности и правильное развитие малыша. Общий обмен веществ человека включает в себя обмен белками, пигментами, жирами, углеводами и минералами – веществами, необходимыми для нашей жизнедеятельности. Изменение показателей обмена может сигнализировать о возникшей неполадке в работе того или иного органа. Для анализа кровь берут из вены.

Подготовка. Биохимический анализ крови сдают утром натощак. Накануне из меню исключают продукты с высоким содержанием сахара: виноград, пирожные, калорийные булочки, торты и т.п.; вечером (не позднее 19 часов) допускается легкий ужин.

4. Мазок на флору из влагалища при беременности берут при постановке на учет и в 36–37 недель. Этот анализ при беременности назначают для выявления инфекционных и неспецифических заболеваний половых путей. Методика забора материала на исследование создаст для вас не больший дискомфорт, чем обычный осмотр на гинекологическом кресле. В процессе осмотра доктор одним концом специальной малюсенькой ложечкой бережно возьмет материал из уретры (мочеиспускательного канала), затем другим концом – из канала шейки матки (цервикального) и наконец – после акушерского ручного исследования влагалища соберет выделения в заднем своде влагалища. В лаборатории стекла окрашиваются различными красителями и изучаются под микроскопом.

Подготовка. Накануне надо придерживаться обычных гигиенических правил, а в день исследования вас попросят воздержаться от глубокого подмывания (дабы не смыть материал исследования!), ограничившись обычным душем. Никаких ограничений по питанию не предполагается. А вот при подозрении на некоторые инфекции вас попросят соблюдать «провокационную диету»: побольше соленого, копченого, остренького. Такая пища провоцирует обильные влагалищные выделения, что способствует более точной диагностике.

5. Коагулограмма при беременности (исследование свертывающей и противосвертывающей системы крови) – в 36–37 недель. Повышение вязкости крови приводит к нарушению плацентарного кровотока, тромбозу мелких сосудов; разжижение крови повышает риск кровотечения во время беременности и родов. Обычно этот анализ назначают однократно. Однако, если у врачей появляются особые поводы для беспокойства, гемостазиограмму при беременности – еще одно название данного анализа – могут назначить и раньше, в самом начале беременности, и проводить так часто, как потребуется. Поводом для более раннего или частого исследования гемостаза в период беременности могут стать кровянистые интимные выделения у будущей мамы, беспричинное появление синяков на коже, увеличение и воспаление вен, а также нарушение тока крови в плаценте по данным УЗИ, плохие данные предыдущих гемостазиограмм, контроль в процессе лечения нарушений свертывания крови. Кровь берут из вены, предпочтительнее утром (это повышает достоверность результата).

Подготовка. Анализ проводится исключительно натощак – не менее чем через 12 часов от последнего приема пищи. За день до анализа рекомендуется исключить физическую нагрузку, стрессы, алкоголь и никотин (последние два фактора, безусловно, следует исключить в принципе на весь период беременности).

6. Анализ на обнаружение ВИЧ, сифилиса и вируса гепатита – при постановке на учет, в 30 недель беременности, 38 недель беременности и при поступлении в роддом. Заболевания могут передаваться от мамы к плоду во время беременности или в процессе родов. Своевременная диагностика и превентивное (предупреждающее) лечение защищает малыша от болезни и помогает маме выносить беременность.

Подготовка. Кровь для этого анализа также сдают натощак, точнее, не менее чем через 8 часов с последней трапезы. Накануне рекомендуется исключить жирную и жаренную пищу, а привычные напитки заменить питьевой негазированной водой. Также следует за день исключить физические и психоэмоциональные нагрузки, а алкоголь, даже в небольших дозах, – за трое суток.

7. Определение группы крови и резус-принадлежности – при постановке на учет и при поступлении в роддом (для исключения вероятности ошибки). Знание этих специфических свойств крови необходимо в экстренной ситуации (например, при кровотечении) – для соблюдения совместимости при переливании крови и ее компонентов. Кроме того, своевременное выявление отрицательного резус-фактора у будущей мамы и дальнейший контроль за количеством антител в ее крови позволяет предупредить такое опасное осложнение беременности, как резус-конфликт мамы и плода.

Подготовка. Специальной подготовки к этому анализу не требуется, однако доктора рекомендуют по возможности сдавать анализ в первой половине дня, в покое и спустя 4 часа от последнего приема пищи.

8. Анализ кала при беременности – при постановке на учет. Этот анализ позволяет оценить функцию пищеварительной системы и здоровье будущей мамы в целом, исключить дисбактериоз и другие скрыто протекающие заболевания желудка, кишечника, печени, выявить наличие в организме беременной гельминтов (паразитов).

Подготовка. За два дня до анализа кала при беременности следует прекратить прием препаратов, влияющих на пищеварительную функцию, а также средств, содержащих железо, висмут, барий и пищевые красители. Перед исследованием нельзя делать клизму и принимать слабительные препараты, использовать ректальные свечи или мази.

9. Электрокардиограмма – на сроке 36–37 недель беременности. Исследование позволяет оценить работу сердечно-сосудистой системы будущей мамы, выявить нарушения сердечного ритма, пороки сердца.

Подготовка. Исследование проводится в положении лежа, в состоянии покоя; накануне необходимо исключить любые нагрузки и стрессы. Если будущая мама принимает нифедипин, «Гинипрал», другие препараты, влияющие на сердечный ритм, – об этом необходимо сообщить врачу.

10. УЗИ при беременности – при постановке на учет до 12 недель (подтверждение факта беременности, исключение патологии расположения и прикрепления плода), в 18–24 недели (исключение патологии развития плода и плаценты) и после 32 недель (определение физических параметров и расположения плода).

Подготовка. Желательно перед исследованием освободить кишечник – это позволит врачу лучше рассмотреть органы малого таза. За пару дней до планового УЗИ при беременности стоит воздержаться от капусты, бобовых, винограда, черного хлеба, орехов, семечек и газированных напитков. Для повышения информативности УЗИ, проводимом на сроке до 10 недель, за полчаса до начала можно выпить 300–500 мл питьевой воды без газа.

11. Доплерометрия при беременности (исследование плацентарного кровотока) – параллельно с третьим УЗИ. Позволяет выявить ухудшение кровоснабжения, роста и дыхания плода.

Подготовка. Не требуется.

12. Кардиотокография – метод, используемый для оценки состояния плода и тонуса матки. Исследование проводится после 32-й недели.

Подготовка. Не требуется.

В последние годы к рекомендованным исследованиям прибавился анализ на инфекции, передающиеся половым путем (проводится при постановке на учет) и скрининг-тест на выявление патологий плода (16–18 недель беременности). Специальной подготовки эти исследования также не требуют.

Помимо общих исследований, существуют специфические анализы при беременности, назначающиеся в особых случаях, – по показаниям. Например, некоторые данные наружного осмотра заставляют врача исследовать гормональный фон беременной. Изменения сердцебиения и двигательной активности плода на определенных сроках беременности могут стать показанием к исследованию вязкости крови. Значительный возраст будущих родителей или наличие генетических аномалий у родственников располагает к проведению генетической экспертизы. Наличие хронических заболеваний, например болезней сердца и сосудов, почек, – повод для расширенного обследования функции этих органов и проведения специфических анализов.

Сроки и частота «базового» набора дополнительных исследований, таких как общий анализ крови и мочи, влагалищный мазок, УЗИ и КТГ, также достаточно индивидуальны и могут меняться. Увеличение частоты обычных исследований или изменение сроков их проведения зависит от особенностей течения беременности у конкретной пациентки. Например, при подозрении на гестоз (поздний токсикоз, проявляющийся отеками, повышенным давлением и появлением белка в моче) анализ мочи назначают до трех раз подряд с интервалом в несколько дней – для исключения ошибки и определения стадии процесса. При нарушениях плацентарного кровотока УЗИ и доплерометрию (контроль кровообращения в плаценте) могут производить каждую неделю, а КТГ (регистрацию сердцебиения плода) до двух раз в сутки.

Ухудшение общего состояния здоровья – например, вирусная инфекция или обострение хронического заболевания – также повод для дополнительного обследования. Ведь от здоровья мамы напрямую зависит состояние и развитие плода. На фоне общего воспалительного процесса может увеличиваться вязкость крови, повышается тонус сосудов, нарастают отеки. Такие изменения приводят к ухудшению кровоснабжения плода и могут отрицательно сказаться на течении беременности. Кроме того, вирусы способны проникать через плацентарный барьер. При попадании вирусов в плацентарный кровоток возникает риск воспаления плаценты, плодных оболочек и даже заражения плода. Дополнительное обследование помогает врачу вовремя выявить проблему и предотвратить ее развитие.

Для получения оптимального и достоверного результата обследования будущей маме необходимо соблюдать следующие правила:

• проходить обследования нужно не выборочно, а в полном объеме;
• следует четко соблюдать сроки исследований, рекомендованные врачом;
• нужно сразу сообщать врачу об изменениях в общем самочувствии, простудном заболевании или обострении хронических заболеваний; во-первых, в этих случаях необходимо внеплановое и дополнительное обследование, во-вторых, ваши жалобы и симптомы помогут доктору верно оценить результат;
• желательно проходить обследование в одной клинике; во-первых, разные лаборатории могут отличаться по используемым реагентам, разрешению аппаратуры и единицам измерения, во-вторых, врачу-диагносту удобнее сравнивать результаты со своими предыдущими исследованиями;
• специалисты по дополнительным методам диагностики (врачи кабинетов УЗИ, КТГ, ЭКГ и др.) так же, как и врачи-лаборанты, не выносят диагноз; они могут лишь описать результаты исследований и сделать медицинское заключение, на основе которого лечащий врач, учитывая данные осмотра, предыдущих анализов и симптомов, выносит диагноз;
• назначать и оценивать результаты всех исследований должен один и тот же человек – ваш лечащий врач; желательно не менять акушера-гинеколога в период ведения беременности: доктор, наблюдавший вас с самого начала, имеет возможность более объективно оценивать динамику развития беременности;
• и, наконец, самое главное – важно четко соблюдать рекомендации по подготовке к анализам; в противном случае результат исследования может оказаться недостоверным.

источник

Беременность радостное и долгожданное событие. Когда беременность была запланирована, женщина испытывает огромное счастье, но вместе с тем возникают переживания, на счет развития ребенка. От неправильного развития ребенка, во время вынашивания, не застрахованы даже здоровые, молодые пары. В настоящее время медицина предлагает современные методы диагностики крови на выявление врожденных патологий у плода на ранних сроках беременности.

Вероятность генетических и физических патологий у ребенка в утробе матери можно определить уже в первые три месяца, сдавая анализ крови на уродство плода. Комплексное обследование или пренатальный скрининг – включает в себя тесты, анализы, ультразвуковое исследование и другие методы диагностики на вероятность генетических, хромосомных или физиологических нарушений развития плода.

Про что расскажет анализ крови на уродство плода, на каком сроке возможно выявить патологии в развитии — наиболее часто встречаемые вопросы на консультациях. Первый анализ на присутствие патологии плода у матери, или скрининг тест, проводится уже на 10 – 14 неделях первого триместра беременности.

Тест скрининга в первом триместре беременности основывается на исследовании маркеров биохимического анализа крови и сывороточного, что могут быть определены в этот период и являются важными в оценке риска хромосомных мутаций плода. Тест на уродство плода при беременности дает только вероятную оценку, более точную информацию, при необходимости, дадут дополнительные обследования. Также проводится ультразвуковое исследование (УЗИ), что на 10-14 неделе беременности может выявить хромосомное отклонение от нормы – синдром Дауна.

Биохимические маркеры крови

Когда имеются признаки уродства у плода, матери на 15-20 неделях беременности второго триместра опять нужно провести скрининг и комплексную биохимию крови.

Оценивают данные результатов только комплексно, что дает возможность более точно определить вероятность отклонений от нормы. При обнаружении высокого риска аномалий, для подтверждения, дополнительно проводят инвазивную диагностику:

• хорионбиопсию – анализ плацентарных клеток, так как в них есть та же генная информация, что и у плода;
• амниоцентез — исследование околоплодных вод;
• кордоцентез – диагностика сосудов пуповины, проводится не раньше 18 недели беременности.

Такие методы исследования вместе с УЗИ показывают полную картину вероятных патологий плода или же отсутствие риска аномального развития ребенка.

Анализы крови сдают натощак, так как эти тесты очень чувствительны и могут из-за неправильного забора крови из вены или пальца дать ошибочные сведения. Плод и плацента выделяют вещества, они попадают в кровь беременной женщины. Эти вещества исследуют на выявление уродства.

Для биохимии используется только венозная кровь. Нужно регулярно следить за результатами анализа, чтобы, при обнаружении отклонений, вовремя начать лечение, дабы избежать негативных последствий.

Когда появляются вопросы, по поводу результатов генетических изменений в анализах, обращайтесь к врачу — генетику. Генетик занимается генетическими заболеваниями, их выявлением, наблюдением и лечением или профилактикой. Если есть основания считать, что возможно генетическое отклонение в развитии плода, есть факторы что способствуют таким аномалиям или результаты анализов вызывают опасения, консультация генетика необходима. Расшифровка анализа крови на уродство поможет правильно оценить вероятность генетических мутаций.

Причинами обращения к генетику во время беременности могут быть:

• Возраст женщины старше 35 лет.
• Наследственные заболевания у родителей.
• Близкородственный брак.
• Прием лекарственных препаратов, что под запретом во время беременности;
• Другое.

Расшифровка и расчет рисков

Тестирование крови говорит лишь о вероятности генетических патологий. При положительных результатах необходимо провести дополнительные анализы, что могут подтвердить хромосомную патологию с точностью до 90%, при ложных показателях до 5%. Следующий, тройной скрининг — тест дает аналогичную точность. Если результаты разнятся, то подключают проверку УЗИ.

Если значения анализа крови на уродство плода норма, а на УЗИ видны пороки развития, то такой тест необходимо переделать для достоверности результатов.

Если по итогу УЗИ патология не найдена, но биохимия дала положительные данные, возможно, что это те самые 5 — 6% ложные положительные сведения. Однако ультразвуковое обследование необходимо пройти в другой больнице.

Заключения скрининга говорят о возможном риске, но не утверждают присутствие диагноза. Если риск заболеваний плода ребенка высокий, рекомендуют инвазивную диагностику. Такие анализы назначают очень редко, потому что есть большой риск прерывания беременности.

Бывает, результаты тестов и все дополнительные обследования говорят о врожденных пороках развития. При заключениях, говорящих о несовместимых с жизнью аномалиями плода, врачи рекомендуют сделать аборт. Если же речь идет о патологии развития, а жизни вашей и ребенка ничего не грозит — оставить или прервать беременность решаете вы сами.

В наше время медицина развилась до непостижимых высот, если у ребенка есть физические отклонения, что поддаются исправлению, после родов малышу предстоят операции, что возможно исправят ошибки внутриутробного развития. К несчастью хромосомные мутации вылечить невозможно.

Очень важно не паниковать и не винить себя или окружающих в этом случае. Взвесьте все и примите решение, что лучше сделать в вашем случае. Очень хорошо, когда рядом есть близкие люди, что поддержат вас в это нелегкое время.

источник

Даже молодые и здоровые семейные пары не застрахованы от появления на свет ребенка с физическими или генетическими отклонениями. Выявить патологию, а точнее риск ее возникновения, можно, начиная с 1 триместра. Для этого необходимо сдать анализ крови натощак и провести пренатальный скрининг.

Пренатальный скрининг – это комплекс медицинских анализов, тестов, исследований, задача которых выявить группу беременных женщин с более высокой вероятностью развития пороков плода, чем у остальных.

Скрининг подразделяется на:

1. Ультразвуковой (УЗИ) — проводится минимум 1 раз на протяжении каждого триместра;
2. Биохимический (анализ крови) – проводится в течение 1 и второго триместра.

Скрининг 1 триместра сдается на сроке 10-14 недель. Это комбинированный анализ, направленный на выявление биохимических маркеров РАРР-а и β-ХГЧ. То есть необходимо сдавать кровь натощак и проводить «двойной тест». Также проводят УЗИ, посредством которого выполняют измерения толщины воротникового пространства плода.

Если есть подозрение на уродство, то на 15-20 неделе второго триместра повторно проводят скрининг и исследуют биохимические маркеры. Это значит, что снова нужно сдавать кровь натощак, а лаборант проведет «тройной тест»: исследует уровень ХГЧ, α-фетопротеина и свободного эстриола.

Чтобы адекватно расшифровать полученные результаты и с максимальной точностью определить риск генетической патологии плода, учитываются данные, полученные во время 1 триместра. Чтобы опровергнуть или подтвердить результаты, которые дал скрининг, производится инвазивная диагностика. Это:

1. Хорионбиопсия — исследование клеток плаценты, в которых содержится тот же генетический материал, что и у плода.
2. Амниоцентез – анализ околоплодных вод, для проведения которого производится пункция амниотической оболочки.

Данные исследования позволяют получить клетки, которые дадут точную генетическую информацию о состоянии плода. УЗИ на 20-22 неделе беременности позволяет диагностировать практически любое уродство развития плода.

Даже на протяжении 1 триместра, как и во время дальнейшего течения беременности, в кровь женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или плодом. Для проведения биохимического анализа крови, который следует сдавать натощак, производится забор материала из вены. При исследовании изучается концентрация определенных маркеров, дающих возможность сделать выводы об особенностях протекания беременности и развития плода.

Чтобы понять, о чем говорит скрининг 1 триместра или другие анализы, показывающие патологию плода, следует обратиться к врачу-генетику. Он учтет и оценит все возможные факторы риска: возраст матери (после 35 риск патологии больше), близкородственный ли брак, есть ли в семье дети с хромосомными пороками, все ли в порядке в заключении УЗИ-ста, количество плодов в беременности, принимает ли женщина лекарственные препараты, которые запрещено пить в ее положении и пр.

Отметим, что соотношение концентрации биохимических маркеров, которые исследует скрининг – величина изменчивая. Например, если анализ проводят на протяжении 1 триместра, то при синдроме Дауна концентрация β-ХГЧ будет существенно выше, а РАРР-а – существенно ниже нормального показателя для этого срока.

Комбинированный скрининг, который проводят в 1 триместре, дает возможность обнаружить практически 90% плодов с генетическими отклонениями. Но ложноположительных результатов при этом примерно 6%. «Тройной тест» имеет аналогичную эффективность: 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

Не забывайте, что биохимический скрининг, проводимый в 1 триместре, помогает выявить лишь вероятность развития хромосомной патологии. Если и дальнейшие исследования указывают на наличие уродства плода, следует провести более детальный анализ с забором генетического материала эмбриона.

Если 1 и второй скрининг имеют расхождения в результатах, которые не позволяют дать им однозначную оценку, необходимо все перепроверить. Когда по результатам УЗИ отклонений не выявлено, а анализ дал положительный результат, весьма вероятно, что это 5-6% ложноположительных случаев.

Не исключено, что УЗИ сделано неверно. В таком случае можно повторить ультразвуковое исследование, но в другой клинике и у другого специалиста. Если патологий выявлено не будет, можно вздохнуть с облегчением.

Помните, что результаты скрининга не являются диагнозом. Они лишь дают информацию об индивидуальном риске наличия определенных патологий. При высоком риске, рекомендуют инвазивную диагностику. Она весьма безопасна для малыша, но небольшой процент (1-2% ) осложнений все-таки имеется. Самым безопасным является амниоцентез. Его проводят на 16-20 неделе.

Если случится так, что и биохимический анализ крови, сданный натощак, и остальные исследования покажут наличие пороков развития, которые не совместимы с жизнью, рекомендация врачей будет категоричной – прервать беременность. Если окажется, что имеют место отклонения в развитии, но жизни ребенка и матери ничего не угрожает, окончательное решение придется принимать вам.

Современная медицина достигла удивительных высот. Современное выявление внутриутробных патологий позволяет подкорректировать отклонения. Например, зная, что у ребенка имеются определенные и достаточно сложные пороки сердца, сразу после рождения малышу предстоит пережить операцию, которая вероятнее всего поможет все исправить. К несчастью, хромосомные патологии плода не позволяют откорректировать даже самые передовые медицинские технологии.

источник

Исследование может проводиться всем женщинам, которые хотят быть уверенными в том, что их ребенок родится здоровым (имеется в виду – без хромосомной патологии, которая не лечится). Но есть и строгие показания, учитывая которые гинеколог женской консультации дает направление на биохимический скрининг. Это – следующие ситуации:

1. будущие родители – близкие родственники
2. уже было мертворождение или замирала беременность у этой женщины
3. мать старше 35 лет
4. уже есть 1 ребенок с какой-то хромосомной патологией
5. долго существует угроза самопроизвольного выкидыша
6. было единичный или повторный случай выкидыша или преждевременных самопроизвольных родов
7. беременная перенесла вирусную или бактериальную патологию во время или незадолго до беременности
8. необходим был прием медикаментов, не разрешенных беременным
9. перед зачатием кто-то из семейной пары подвергся ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия)
10. сомнительные в отношении пороков развития результаты ультразвуковой диагностики.

Перинатальная диагностика на содержание гормонов проводится только совместно с выполнением скринингового УЗИ при беременности.

1. синдром Эдвардса
2. дефект нервной трубки
3. синдром Дауна
4. синдром Патау
5. синдром де Ланге

Синдромы Эдвардса, Патау и Дауна объединяют общим названием «трисомии». При этом в каждой клетке содержится не 23 пары хромосом, а 22 нормальных пары и 1 «тройню». В какой именно паре «троица» образовалась, так и заболевание называют.

Например, если выполняется скрининг на Дауна, то имеется три (а не две) 13 хромосомы (синдром так и записывается «Трисомия 13»). Эти состояния должны быть выявлены ранее скрининга 3 триместра.

Подготовка к диагностике 1 триместра на предмет маркеров хромосомных болезней заключается в том, что за день до исследования вы исключаете из питания:

• острую пищу
• жирные и жареные продукты
• копчености
• шоколад
• цитрусовые.

Первые три вида продуктов нужно исключить обязательно, так как из-за них вы просто зря потратите немалые деньги на анализ при беременности: при центрифугировании крови вместо сыворотки получится сплошная жировая капля, в которой что-либо определить трудно.

Анализ сдается натощак (то есть не надо есть 6 и более часов). За 4 часа можно выпить немного воды без газа.

Как сдавать кровь на биохимию. Вы приходите с результатами ультразвукового скрининга 1 триместра натощак в лабораторию с утра, садитесь к медсестре, которая набирает вам небольшое количество крови из вены.

Результаты генетического исследования 1 триместра выдаются через 1,5 недели или чуть больше. При сдаче крови из вены на 16-20неделе подождать надо будет чуть дольше, так как второй скрининг при беременности предполагает изучение в крови трех или четырех гормонов (в первом триместре определяются два гормона – «двойной тест»).

Перинатальная биохимическая диагностика 1 триместра состоит из определения: хорионического гонадотропина (ХГЧ) и белка с названием PAPP-a. Уровень этих гормонов отличается в зависимости от срока беременности:

Было выбрано большое количество женщин, проживающих в данной местности, их разделили по возрастам и массе тела для того, чтобы выбрать усредненные показатели нормы гормонов. Полученный средний результат для каждого гормона был назван медианным (MoM).

С помощью MoM и проводится расшифровка исследования крови 1 триместра: если ваш личный результат при делении на этот средний показатель составляет 0.5-2.5 этих условных единицы (их называют MoM), то уровень гормона – нормальный. Низкий – если меньше 0.5 MoM, высокий – соответственно, выше 2,5.

По MoM-методу проводится и расшифровка диагностического исследования 2 триместра, и нормы будут такие же. Перинатальная биохимическая диагностика 2 триместра оценивает уровни уже трех или пяти гормонов. Это:

• Хорионический гонадотропин (его норма на 16-20 неделе – 10-35 тысяч мЕд/мл)
• PAPP-A (его норма отличается на разных сроках)
• Неконъюгированный эстриол
• Ингибин А
• Плацентарный лактоген.

По получении ваших индивидуальных результатов каждого гормона вторая биохимическая диагностика при беременности оценивает MoM (норма -0.5-2,5).

После этого исследования крови и первого, и 2 триместра программа рассчитывает риски возникновения того или иного синдрома. Для этого производят сравнение вашего уровня гормона с определенным количеством беременных с тем же уровнем этого же гормона.

Итоговые результаты перинатального исследования крови выглядят так: риск по каждой определяемой патологии описывается в виде дроби и слова «высокий» (это плохо), «средний» или «низкий».

Высоким называется риск 1:380 или выше (1:100 – крайне высокий). Средний – 1:1000 или ниже (норма для биохимического скрининга 1 и 2 триместра). Низкий – ниже 1:10000. Эта цифра после дроби означает, что из определенного (например, 10 тысяч) беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у 1 развивается синдром Дауна.

При рисках 1:250-1:380 женщина направляется на медико-генетическое консультирование, повторное УЗИ и биохимический скрининг, только в условиях Перинатального центра или генетической консультации.

• Большой вес: ХГЧ и PAPP повышаются у полных дам, у худых – наоборот.
• Беременность произошла в результате ЭКО.
• В течение этой недели был амниоцентез.
• Беременность – многоплодная.
• Мать страдает сахарным диабетом.

В этих случаях «просеивание» даже может не проводиться, так как результаты его – недостоверны.

Пренатальный скрининг трисомий включает в себя оценку гормонов (при первом скрининге – двух, при втором – трех-пяти) в отношении развития:

• синдрома Дауна
• синдрома Патау
• синдрома Эдвардса.

Эти три патологии являются наиболее распространенными инвалидизирующими трисомиями.

Рассмотрим обследование на синдром Дауна как на самый часто встречающийся. В случае высокого риска именно этой патологии отмечаются такие изменения при 1 скрининге:

• в 11 недель не видно носовую кость у 70% больных плодов
• утолщено воротниковое пространство
• высокий уровень ХГЧ.

Во втором триместре выявляется, что уровень АФП низкий, а ХГЧ – высокий.

Если и программа выдает результат по этой патологии ниже 1:380, беременной для подтверждения диагноза рекомендуют пройти инвазивную диагностику: амниоцентез или кордоцентез. До этого диагноз не ставится.

Таким образом, биохимический скрининг при беременности – анализ крови, благодаря которому можно только заподозрить развитие той или иной хромосомной патологии у внутриутробного плода. По результатам этого исследования диагноз не ставится.

источник

Пренатальный скрининг во время беременности: тройной тест. Как происходит диагностика пороков развития плода?

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

• при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
• при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
• при аномалиях почек;
• при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:

• возраст женщины старше 35 лет,
• случаи семейного носительства хромосомных болезней,
• рождение предыдущих детей с пороками развития,
• радиационное облучение одного из супругов,
• прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
• привычное невынашивание,
• определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода , хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

источник

Все рецепты