Анализ на хромосомы во время беременности

Как и на каком сроке беременности проводятся анализ крови и УЗИ на хромосомные аномалии и другие патологии плода?

Беременность – это важнейший этап в жизни женщины, который требует множества сил и соблюдения некоторых правил. Отсутствие каких-либо нарушений в период гестации не является стопроцентной гарантией того, что ребенок родится здоровым. Необходимо на ранних сроках провести диагностику на хромосомные аномалии и патологии плода. УЗИ и исследование крови способны помочь обнаружить некоторые патологии еще в момент закладки жизненно важных органов. Важно знать, что такое инвазивные и неинвазивные методики, а также быть осведомленным об их опасности.

Зачастую причинами аномалий оказываются инфекционные заболевания, патологии эндокринной системы, болезни внутренних органов, сильный токсикоз, угроза выкидыша и аборты у женщины. Также негативно влияют на плод лекарственные препараты. Заболевания, вызванные мутацией хромосом, принято делить на 2 группы:

Патологии, которые развились из-за аномального количества хромосом. В числе распространенных – синдромы Дауна (3 хромосомы в 21 паре), Патау (плюс одна хромосома в 13 паре) и Эдвардса (трисомия 18 пары). Возможна трисомия 9 и 14 пар.
Аномалии, возникшие из-за неправильной структуры хромосомы. К такой группе можно отнести синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, “кошачьего крика”, Вольфа-Хиршхорна, Альфи, Орбели.

Таких заболеваний существует очень много, при этом они могут иметь разную степень тяжести. Мутации генов провоцируют внешние уродства и болезни внутренних органов разной сложности. Аномалии, вызванные увеличением количества хромосом, подразделяются на анеуплоидию и полиплоидию. Первым термином обозначают лишние 1–2 хромосомы в паре, ребенок в большинстве случаев рождается с некритичными патологиями. Второй означает кратное увеличение числа хромосом, и плод, как правило, погибает еще до родов.

Внутриутробная диагностика отклонений плода – это сложный метод, обладающий большой информативностью. Отказываться от проведения скрининга нельзя, обследование помогает исключить генетические мутации еще на ранних сроках. Наиболее часто комплекс мероприятий для выявления патологий назначают несколько раз: в 12, 20 и 30 недель. Обычно проводят анализ крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных аномалий и УЗИ.

Существует несколько диагностических способов выявления хромосомных патологий у плода. К числу эффективных методов относят УЗИ и анализ крови. Также проводятся инвазивные процедуры: биопсия хориона, исследование плаценты, забор и анализ околоплодной жидкости. Инвазивные методики более точные, но применяются только при очевидных показаниях из-за риска выкидыша. УЗИ и анализ крови не дают 100-процентного подтверждения или опровержения аномалий плода, процедуры необходимы для расчета риска.

В первом триместре проводится двойной тест на два показателя – свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина (ХГЧ) и PAPP-A (это плазменный протеин А). Во время 2 триместра необходим тройной тест на хромосомные аномалии у плода. Он включает общий ХГЧ, свободный эстриол и альфа-фетопротеин (белок АФП). Результаты анализов оценивают вместе с заключением после проведения УЗИ, поэтому необходима комплексная диагностика. При подозрении на какое-либо отклонение может потребоваться инвазивное исследование.

С помощью УЗИ выявить хромосомные аномалии удается не всегда. При проведении процедуры на 12 неделе специалист замечает отклонения в ЦНС и костно-мышечной системе, синдром Дауна. Далее на 20 неделе возможно диагностировать видимые нарушения в развитии, ведь организм почти полностью сформировался. К 30 неделе плод слишком большой, поэтому видны не все мутации. Повторно исследование проводится на 28–30 неделе для подтверждения или опровержения результатов, полученных при предыдущих обследованиях.

Расшифровать результаты можно только в специальной компьютерной программе, которая необходима для этих целей. Как правило, она разрабатывается индивидуально для конкретной лаборатории, поэтому рекомендуется проходить все исследования в одной клинике. Сделать вывод о риске хромосомных аномалий, полагаясь только на результаты анализа или УЗИ, невозможно. Врачи оценивают все в комплексе, чтобы получить более точный прогноз.

Низкий уровень PAPP-A и высокий бета-ХГЧ дают все основания задуматься о возможном синдроме Дауна у ребенка. Пониженный уровень бета-ХГЧ сигнализирует о наличии синдрома Эдвардса. Оценивают абсолютно все УЗ-маркеры и показатели крови: ингибин А, эстриол, лактоген. После получения плохих результатов требуется прохождение повторного УЗИ и инвазивных исследований для подтверждения или опровержения диагноза. Если в ходе ультразвукового исследования мутаций не выявлено, то рекомендуется сделать повторный анализ на патологию плода или подождать скрининга второго триместра.

Значение результатов 1:100 считается высоким, 1:1000 – средним, т. е. вероятность аномалии все же сохраняется. Пороговый риск хромосомной патологии 1:100000 означает отсутствие патологий, т. е. ребенок родится абсолютно здоровым (с точки зрения генетики).

После выявления высокого риска рождения ребенка с генетическими мутациями по расшифровке результатов требуется пройти полное медицинское обследование. Лучше провести скрининг сразу в этой же лаборатории (при риске 1:100 и выше), а далее обратиться к генетику за консультацией. Специалист назначит дополнительные инвазивные исследования в зависимости от срока беременности. Результаты будут готовы через 1–3 недели.

Анализ крови и УЗИ – самые главные процедуры, проводимые в период вынашивания малыша. Исследования помогают выявить множество нарушений, в числе которых и хромосомные аномалии. Они могут быть как тяжелыми, так и более легкой степени. В зависимости от показателя риска развития таких патологий врачи и будущие родители принимают решение о дальнейшей судьбе ребенка.

источник

Нормальное течение беременности и отличное здоровье молодой женщины еще не является гарантией рождения здорового ребенка без аномалий. Важно еще на ранних сроках беременности провести необходимые диагностические мероприятия для выявления или исключения хромосомной патологии. Спровоцировать аномалию внутриутробного развития могут экологические факторы, наследственность, состояние матери и другие, менее распространенные причины.

Что такое хромосомная аномалия? Это появление в период внутриутробного развития лишней хромосомы или нарушение ее структуры. Всем знаком синдром Дауна, так вот это врожденное заболевание связано с лишней хромосомой в 21 паре. Выявить эту патологии еще до рождения можно благодаря клинической картине, характерным диагностическим признакам, характеру течения беременности.

Аномалия хромосом случается довольно часто у ребенка, на которого воздействовали неблагоприятные факторы во время внутриутробного развития. Это касается образа жизни женщины, ее состояния здоровья, окружающей среды.

Заподозрить врожденные патологии, включая лишнюю 21 хромосому можно по таким признакам:

тянущие боли внизу живота весь период беременности, угроза выкидыша;
снижение активности плода, увеличение почек плода на 20-21-22 неделе;
недоразвитие трубчатых костей плода;
недоразвитие плаценты, гипоксия плода;
многоводие или маловодие.

Эти сопутствующие проявления беременности могут свидетельствовать об аномалии, но для подтверждения нужен анализ, так как каждое из представленных отклонений беременности может указывать и на другие нарушения, а в некоторых случаях и вовсе быть нормой. Но почему же, случается хромосомный сбой и возможно ли это предупредить?

Факторы риска в развитии врожденных аномалий слишком разнообразны и проследить за всеми составляющими физически невозможно. Это и экологический фактор, на который невозможно повлиять и проблемы, возникающие еще в процессе оплодотворения, когда во время соединения 46 хромосом происходит аномальное появление или исчезновение еще одной хромосомы. Процесс довольно сложный, и проследить его с самого начала, то есть с момента зачатия, невозможно.

Наиболее распространенная патология – появление лишней 21 хромосомы, одна из разновидностей трисомии, когда хромосома имеет три копии. К примеру, люди с синдромом Дауна имеют три копии 21 хромосомы.

Очень часто случается так, что плод с хромосомной аномалией не выживает, происходит выкидыш на ранних сроках. Но те, кто выживает, рождаются с серьезными проблемами как физического плана, так и психического.

На сегодня не проблема выявить лишнюю 21 хромосому еще до рождения так же, как и другие отклонения. С этой целью проводиться анализ хромосомного набора, путем забора крови после рождения ребенка или исследования хориона. Клетки, которые удалось получить через биопсию, выращиваются в условиях лаборатории, после чего проводится их анализ на наличие лишней 21 хромосомы или отсутствие некоторых хромосом набора.

Генетики рекомендуют проводить этот анализ каждой женщине, дабы знать наверняка возможность хромосомной патологии у будущего ребенка. Этот анализ может проводиться независимо от возраста женщины и срока беременности, а вот эффективность анализа высокая и в 99% удается провести точный анализ хромосомного набора.

Первый этап диагностики начинается с забора крови матери в первом триместре беременности, а также проводится ультразвуковое исследование для визуального осмотра шеи плода, что имеет диагностическое значение в подозрении на лишнюю 21 хромосому – синдром Дауна. Во втором триместре беременности также проводится анализ крови матери, в этот период можно определить наибольший риск хромосомной аномалии.

Женщины, которые попали в группу риска, должны пройти дополнительный анализ – проводится биопсия хореи для заключения диагноза.

Первое место занимает трисомия 21 хромосомы – синдром Дауна. Это врожденное заболевание диагностируется у 1 из 700 младенцев. Такие дети отстают в умственном развитии, имеют специфические внешние признаки, характерные черты лица и подвержены системным заболеваниям больше, нежели здоровые дети.

Дети с синдромом Дауна имеют ограниченный интеллектуальный потенциал, но на современном этапе проводятся мероприятия, направленные на социализацию таких детей, они могут в дальнейшем обучаться и заниматься деятельностью, которая не требует серьезных физических и интеллектуальных запросов. Ранее вмешательство психологов, психотерапевтов и других специалистов позволяет улучшить прогноз развития детей с лишней 21 хромосомой, они начинают писать, читать и принимают активное участие в коллективных мероприятиях.

Риск рождения ребенка с наличием хромосомной патологии возрастает пропорционально возрасту матери. Так, женщины до 25 лет рождают ребенка с хромосомным нарушением 1 из 15000, а женщины после 45 лет – 1 из 40. Разница значительная, а потому основной группой риска остается старший возраст.

Второй по распространенности аномалией является трисомии 13 и 18 хромосом – эти отклонения намного серьезней синдрома Дауна, и очень часто такие дети не выживают. Если женщине проводился анализ и результат показал эти аномалии, врач предложит провести аборт на раннем сроке беременности, так как шансы выносить и родить минимальные.

Дети, рожденные с трисомией 13 – синдром Патау и трисомией 18 – синдром Эдвардса страдают серьезными физическими и умственными отклонениями. Каждый ребенок имеет выраженный внешний дефект развития, и живут они не больше года.

Аномалии половых хромосом – синдром Тернера, трисомия по Х-хромосоме, синдром Клайнфельтера и дисомия по У- хромосоме случаются при нарушениях 23 пары хромосом.

Синдром Тернера – случается у 1 из 3000 рожденных девочек. Такие девочки не проходят этап полового созревания, у них отсутствует вторая Х- хромосома, они бесплодны. Такие девушки рано прекращают расти, если с раннего возраста не начинать гормональную терапию. Адекватное гормональное лечение может только частично восстановить половую функцию, но возможность рождения ребенка у них не вернуть никакими препаратами.

Другие хромосомные патологии, связанные с нарушением 23 пары хромосом происходят очень редко, и у всех рожденных с этой аномалией отсутствует репродуктивная функция.

Некоторые хромосомные аномалии настолько редко встречаются, что анализ их и вовсе не показывает или показывает, но совсем другое нарушение. К таким относится делеция, инверсия, транслокация, кольцевая хромосома и микроделеция. Это ряд нарушений в хромосомном ряде, которые развиваются по причине заболеваний со стороны матери.

Редкие хромосомные патологии могут случиться на фоне сахарного диабета матери, заболевания эндокринной системы, курения и других вредных привычек. Каждая женщина после 35 лет проходит анализ на определение хромосомных аномалий, а также девушки младше 16 лет. Большое значение имеет течение беременности, перенесенные инфекционные заболевания, внутриутробные инфекции или токсическое воздействие на плод.

Мне кажется, что большинство врачей просто перестраховываются, отправляя женщин на всякие анализы, которые опасны для жизни ребенка.

Привет. Хочу поделиться своей историей. Благо она закончилась благополучно. И так, на 12 неделе я, как и положенно, сходила на узи и сдала кровь. На узи сказали что у плода увеличено воротниковое пространство. Оно составляло 3,7 см. После узи я естественно была растеряна. Я никогда не курила, не пью, веду здоровый образ жизни и на тебе. Врач узист сказала,что возможна хромосомные патология. Прихожу к своему гинекологу, а она мне заявляет,что анализ крови не сделали. По какой причине, она не объяснила. Направила к генетику. Со врачом я побеседовала, она сказала, что скорее всего никаких отклонений нет. Но проверить все же стоит. На 17 неделе беременности был сделан амниоцентез, процедура не очень приятная конечно, но в целом терпимо. Именно тогда я узнала, что будет мальчик) В общем приходишь в больницу, с собой приносишь тапки, халат, пластырь и еще что-то. Не помню. В общем вызывают по очереди. Заходишь в кабинет, ложишься на кушетку. Врач под контролем узи смотрит, где можно проколоть пузырь, чтобы не задеть плод. В руках другого врача шприц с длинной иглой. Врач отказывает околоплодные воды. Смотрит состояние ребеночка и отправляет в соседнюю палату отдыхать. И все. Ждать результатов 10 дней. Нарыдалась я за эти 1,5 месяца конечно…. Но мой малыш оказался совершенно здоровым.
Когда мне сообщили, что у ребенка могут быть отклонения я перерыла весь интернет в поисках информации. Во многих сайтах писали о том,что у кого увеличено воротниковое пространство -в последствии рождались крупными детьми.
Так вот, к чему я это пишу. Я всегда была худой, при росте 163, вешу 50 кг. Малыш родился 3670/52, что для меня (как я считаю) крупноват.
Вывод: думаю, что анализ крови специально не был проведен. И меня тупо направили к генетику,т.к. за прокалывания пуза врачи неплохо зарабатывают.
Во-вторых :процедура амниоцентеза не такая уж и болезненная, риск потери малыша есть. Я сама по приезду домой садилась в полулежачей позе и прислушивалась, шевелится ли малыш (да,да в 17 недель я уже хорошо чувствовала шевеления).
В-третьих: Перед инвазивным вмешательством следует подумать. Повторюсь, есть риск потери малыша,причем здорового малыша. Но! Если малыш, не дай бог, будет с отклонениями, сможете ли вы его принять и воспитать? Это большой труд.
Удачи вам, беременяшки, здоровья вам и вашим малышам!

Боже, какие кошмары вы рассказываете, это как гайморит лечить проколом в 21 то веке. Я сделала тест на ДНК. Просто берут кровь и через 3 недели говорят результат. Сейчас жду ответа. Ни за что не стала бы прокалывать пузырь. Это же опасно. Я сдала кровь в клинике NGC, живу рядом и наблюдаюсь у них. Позже напишу что да как там.

Всем здравствуйте!
Я тоже проходила скрининг, по результату крови выявили риск синдрома Дауна. Сделала прокол (амниоцентез), сегодня врач-генетик позвонила. Сказала что вроде всё хорошо, мальчик, 46 хромосом, но из 15 хромосом одна какая-то не такая. В общем, пригласили через месяц на УЗИ и, если что, предлагают взять кровь из пуповины ребенка (процедура кордоцентеза). Врач при этом сказала, что ребенок скорей всего здоров. Даже не знаю что думать. Как это — одна хромосома какая-то не такая? Решила: если узи хорошее, патологий не найдут — не буду кордоцентез делать, у него риски гораздо больше, чем у амниоцентеза. Амниоцентез кстати хорошо перенесла, срок сейчас 16 полных акушерских недель.

источник

Сущность заболеваний Причины Признаки Диагностические методы Расшифровка и расчёт рисков Прогнозы Заболевания

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

возраст родителей (обоих) старше 35 лет; наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников; вредные условия работы; длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности; низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели); длина носовых костей; увеличенная шейная складка; неактивность плода; увеличенные лоханки почек; замедленный рост трубчатых костей; ранее старение или гипоплазия плаценты; гипоксия плода; плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии); мало— и многоводие; гиперэхогенный кишечник; маленький размер верхнечелюстной кости; увеличенный мочевой пузырь; кисты в головном мозге; отёчности в области спины и шеи; гидронефроз; лицевые деформации; кисты пуповины.

Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше); анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:

биопсия хориона; забор пуповинной крови; анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий; 1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий; 1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, — это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

Какая именно патология была диагностирована? Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка? Велика ли угроза выкидыша и мертворождения? До скольки лет доживают дети с таким диагнозом? Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.

Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза; синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года; синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.

Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО); полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов; синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

такая хромосомная патология у плода всегда заканчивается летальным исходом ещё до рождения.

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение — оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

Существует несколько вариантов диагностирования синдрома Дауна у малютки в период внутриутробного развития.

С научной точки зрения синдром Дауна предполагает наличие у человека лишней хромосомы.

Среди физических проявлений болезни:

плоское лицо, укороченный череп, плоский затылок; наличие складки на шее; гиперподвижность суставов; пониженный мышечный тонус; короткие конечности и пальцы; порок сердца; деформированная грудная клетка; косоглазие; врожденные заболевания кишечника. А также множество других симптомов.

Тем не менее, указанные признаки не обязательно присутствуют, могут наблюдаться лишь некоторые из них.

Согласно статистике, с этой болезнью рождается один из 700-800 детей. Но в последние года статистика говорит о том, что будущие мамочки, узнав о таком диагнозе, чаще стали принимать решение об аборте.

Таким образом, с синдромом Дауна в наше время рождается один из тысячи малышей.

Известно, что риск развития патологии увеличивается с возрастом роженицы: чем старше будущая мамочка, тем выше вероятность.

Синдром Дауна не передается по наследству, но совсем не исключено, что у мамы, страдающей от этого заболевания, родиться малыш с таким же диагнозом.

Причины возникновения данной патологии до сих пор точно сформулировать не удается. Нарушение происходит на генетическом уровне, когда при формировании организма кариотип формируется из 47 хромосом вместо 46.

Существует несколько способов диагностировать синдром Дауна у малыша в период внутриутробного развития. Амниоцентез Эта процедура предполагает забор на анализ амниотической жидкости – околоплодных вод. Контролируя месторасположения плода при помощи УЗИ, доктор вводит через живот будущей мамочки иглу, через которую получает амниотическую жидкость для анализа. Биопсия ворсин хориона Плацента обладает тем же генетическим материалом, что и ребенок. Поэтому, взяв на анализ ворсинки хориона плаценты, можно получить данные о генетическом материале малыша. При биопсии иглу вводят либо через живот, либо через влагалище, и производят забор материала для анализа.

Амниоцентез и биопсию хориона назначают только в том случае, если по результатам скриннинговых тестов женщина попала в группу риска.
Скриннинговые тесты предполагают анализы без инвазивного вмешательства. Это различные анализы крови (на гормоны, белки), а также УЗИ.

При проведении УЗИ доктор обращает внимание на воротничковую зону. Дело в том, что при наличии синдрома Дауна на шее образуется складка, так как в воротничковой зоне накапливается чрезмерное количество жидкости.

Амниоцентез и биопсию хориона проводят в крайних случаях и при наличии высокого риска развития синдрома Дауна у крохи.
Дело в том, что эти методы могут спровоцировать выкидыш, а также могут привести к инфицированию плода.

Скринниги проводят в каждом триместре.

На 10-13 неделе делают ранний скриннинг (УЗИ и анализ крови на белки).

На 16 неделе проводят тройной анализ (анализ крови на белки и ХГЧ).

Четверной тест или расширенный тройной – к предыдущим исследованиям добавляют анализ на наличие еще одного белка в крови.

Скринниговые тесты не дают точного диагноза, они лишь могут вызвать предположение.

Амниоцентез разрешено делать не ранее 16-18 недели, а результатов исследования придется ждать около трех недель.

Биопсию можно провести раньше – на 10-12 неделе.

Но дело в том, что ни один тест не даст вам 100% ответа и гарантированного диагноза. Результаты могут быть как ложноположительными, так и ложноотрицательными.

Детки с синдромом Дауна, несмотря на отставание в умственном и физическом развитии, способны учиться и развиваться. Да, им нужно уделять особое внимание, быть терпеливым и много заниматься.

Наличие синдрома можно будет распознать во внешности ребенка, он болезнь не делает его плохим человеком.

Решение о сохранении или прерывании беременности следует принимать только родителям, основываясь на том, готовы ли они принять этого ребеночка и приложить усилие к его воспитанию.

Даже у здоровой женщины может родиться малыш с генетическими нарушениями. Беременным необходимо сдавать кровь на хромосомную патологию, чтобы исключить такую вероятность. Лабораторные исследования проводятся всем женщинам, но существуют и строгие показания, при которых гинеколог дает направление на анализ крови.

Время проведения анализа ограничено четкими рамками. В период беременности каждые две-три недели женщина сдает различные анализы: кровь, мочу, мазок и другие. Все эти исследования не могут показать нарушений в развитии плода. Специальные анализы на различные патологии ребенка сдаются на 10-12 неделю беременности. Такие анализы состоят из УЗИ и исследования крови на хромосомную патологию. Пройти их может каждая женщина по своему желанию. Повторно при положительном результате первого обследования назначают сдать кровь и пройти УЗИ будущим мамочкам в 16-18 недель.

Кому необходимо сдавать анализы в обязательном порядке

В некоторых случаях анализ крови назначается будущим мамам при следующих ситуациях:

Возраст беременной женщины от 30-35 лет. Родители – близкие родственники. В случае если у беременной замирал плод или ребенок был мертворожденным. Если у женщины уже есть ребенок (дети) с патологией. У беременной в анамнезе были выкидыши, преждевременные роды. Будущая мамочка незадолго до наступления беременности перенесла бактериальную или вирусную патологию. Беременная принимала запрещенные медикаменты. Кто-либо из родителей проходил рентген, то есть подвергался ионизирующему облучению. Получены определенные результаты ультразвуковой диагностики, требующие более тщательной проверки. Семья проживает в экологически неблагоприятном районе или родители будущего малыша работают на вредном химическом производстве.

К нарушениям на хромосомном уровне, которые помогают выявить данный анализ, относят следующие синдромы:

Дауна; Эдвардса; Патау; де Ланге.

Кроме того, благодаря лабораторному исследованию существует возможность определить такие патологии, как дефект нервной трубки и нарушение в работе и строении сердечной мышцы.

Готовимся к сдаче крови на анализ

Будущая мама в обязательном порядке должна подготовиться для прохождения обследования.

Период подготовки длится несколько дней и состоит в том, что необходимо исключить на 3-4 дня из своего рациона:

жирную, копченую, жареную пищу; острые приправы; ограничить соль; апельсины, шоколад, кофе, яйца, красные овощи и фрукты.

Внимание! В день забора крови нельзя принимать пищу, а также необходимо ограничить потребление жидкости. Пить разрешается за 4 – 6 часов до начала забора материала для определения патологии плода.

Особенности сдачи анализа

В заборе материала на возможные патологии плода нет ничего страшного и сложного. Лаборант берет кровь из вены и передает данный материал для исследования генетикам. Медики изучают хромосомы, находящие в крови, с учетом физиологических особенностей женщины. При обнаружении отклонений от нормы данные заносятся в компьютер. После обработки показателей получают результат, в котором указана вероятность заболевания будущего ребенка.

После получения компьютерных результатов на хромосомные патологии генетики проводят расшифровку анализа, сравнивают результаты с компьютерной диагностикой и делают выводы о наличии или отсутствии различных нарушений у малыша.

Кроме забора крови для обнаружения отклонений от нормы, беременным женщинам обязательно проводят ультразвуковое обследование на 10-14 неделе. УЗИ позволяет оценить строение будущего ребенка, а также размер носовой кости и ТВП. У малышей без нарушений хорошо видно носовую кость, а толщина воротникового пространства составляет от 3 мм и более. При таком обследовании обязательно учитывают срок беременности и размер плода.

На 20-22 неделе беременности проводят второе УЗИ, что позволяет определить патологию сердечной системы, мозга и других частей тела малыша.

Что делать, если у малыша выявлена патология

При положительном результате о наличии нарушений у малыша медики предлагают сделать более достоверный анализ:

взять кровь из пуповины; взять материал околоплодной жидкости.

Исследования этих материалов дают более точную информацию о наличии или отсутствии нарушений в развитии ребенка. Если вероятность патологий подтверждается и выявленные пороки оказываются несовместимыми с жизнью малыша, то женщине предлагают прервать беременность.

Сегодня медицина шагнула далеко вперед и некоторые обнаруженные нарушения в развитии можно исправить. Так, например, порок сердца возможно устранить оперативным вмешательством в первые дни жизни ребенка.

Генетические отклонения от нормы исправить невозможно.

Поэтому, как поступить: прервать беременность или дать шанс малышу родиться – это решение остается за будущей мамой.

источник

Вчера мы с мужем смотрели одну из серий сериала «Женский доктор», где была история о матери, вынашивающей двойню, где у мальчика подозревался синдром Дауна. Мой муж стал подробно меня расспрашивать – откуда такое берется и почему вообще возникают хромосомные болезни у детей, если их родители вполне здоровы и проблем в семье нет?

Вопрос правильный, серьезный и очень сложный, ответить на него тяжело, ведь медицина, увы, до конца не знает, почему же в хромосомах происходит поломка. Но проблема это существующая, реальная и многие женщины очень переживают во время беременности, когда врач говорит им пройти тест-скриннинг на подобные анализы. Давайте поговорим об этом подробно.

Почему возникают и как это происходит?

Поломки генов и хромосом – это серьезные нарушения организма, так как гены отвечают за развитие организма, его полноценную работу и различного рода заболевания. Еще в школе вы изучали основы генетики и в общих чертах имеете представление о том, что происходит внутри клеток. В ядре каждой из клеток тела содержится информация о ее жизненной программе и функциях. Плотно упакованная в 46 хромосом. У всех клеток тела имеется двойной (четный набор хромосом), а вот у половых клеток этот набор половинный.

То есть яйцеклетка или сперматозоид человека имеют всего 23 хромосомы. Поэтому, от папы и мамы каждый человек получает половинный набор хромосом и соответственно признаков. Поэтому и похожи мы на обоих родителей. Но, гены в этих хромосомах работают не все, одни из них включаются в работу сразу, другие по мере роста и развития, третьи – на этапе старения и т.д. Какие гены и какие участки хромосом полученных от родителей будут рабочими и нерабочими – это спрогнозировать может только мать-природа, мы этого знать не можем, по крайней мере пока…

Иногда возникают поломки в хромосомном наборе, могут быть дефекты на уровне одного гена, на уровне группы генов – тогда чаще возникают не пороки развития, а наследственные болезни и синдромы, например, фенилкетонурия. Иногда могут страдать целые участки хромосом (так называемые плечи хромосом), которые могут отрываться, менять свое место и т.д.
Могут возникать потери или удвоения некоторых хромосом в одной из пар, и человек рождается с другим набором хромосом – чаще всего это бывает трисомия (вместо двух хромосом три) по одной из пар хромосом, как например при синдроме Дауна (трисомия по 21 паре хромосом), синдроме Эдвардса (по 18 паре хромосом) или синдроме Патау (по 13 паре хромосом).

Это может происходить в результате нарушения процесса деления и снижения контроля за ним со стороны организма. То есть в результате деления клетки (будь то половая клетка или клетка зародыша). Все хромосомы в паре по серединке завязаны своего рода мостиком или веревочкой, в процессе деления этот мостик или веревочка должна развязаться и половинки хромосомы – разойтись к разным полюсам клетки. Потом к каждой половинке организм достроит аналогичную зеркальную копию – тогда деление клетки будет равноценным.

Если же в результате деления мостик на развязался, то к одной клетке отойдет два кусочка хромосомы, а к другой – ни одного. Тогда в одной клетке получится одна лишняя хромосома – а в другой ее будет недоставать. Клетки с неполным набором хромосом обычно нежизнеспособны и гибнут, а вот клетки с дополнительным набором – вполне выживают. Если у женщины образуется яйцеклетка с таким дополнительным набором, то при ее оплодотворении она может дать жизнь ребенку с хромосомной аномалией. Пока организм молодой он достаточно жестко и четко контролирует процесс образования таких клеток, хотя контроль все равно не стопроцентный, но вот по мере возраста контроль снижается. Поэтому, врачи говорят о повышении риска рождения ребенка с наследственными и хромосомными аномалиями по мере взросления женщины (и мужчины тоже).

На неправильное неравноценное деление клеток могут влиять и различные факторы внешней среды, и внутреннее состояние организма. Так, при работе женщин и мужчин в условиях вредного производства риски повышаются, равно как и у тех, кто живет в условиях плохой экологии, часто болеет, имеет в роду случаи наследственных болезней и т.д. К сожалению, узнать состояние своих яйцеклеток и сперматозоидов мужчины в плане генетических отклонений невозможно. Может образоваться всего одна из всех 400 яйцеклеток за всю жизнь с дефектом, а может сформироваться один из миллиарда дефектных спермиев. Просчитать это невозможно. Но фактор риска в виде возраста – это реальность, но не приговор!

Виды хромосомных синдромов.

Не буду утомлять вас долгими лекциями по генетике и молекулярным технологиям, обрисуем возможные аномалии в общем плане, какие могут возникать. Всего известно более двухсот хромосомных синдромов и аномалий, учитывая что у человека 23 пары хромосом в каждой из них. Включая половые хромосомы, возможны различные варианты аномалий. Варианты могут быть различными – полная или неполная (частичная трисомия), делеция хромосомы, моносомия хромосомной пары, мозаичная транслокация, генные дефекты и т.д. Каждый из видов более или менее благоприятен в плане прогноза для жизни и здоровья.

Самым прогностически благоприятным синдромом в плане хромосомных аномалий являются так называемые сбалансированные транслокации – это обмен участками аналогичных хромосом между собой. У таких людей внешность и работа организма ничем не отличаются от обычного человека, особенности их генетики можно выявить только при специальном исследовании. Но у таких людей резко повышен уровень рождения ребенка с генетическими отклонениями. Так как они сами носители патологических хромосом. У таких родителей риск рождения малышей с аномалиями повышается до 50%, от 5% при обычных условиях.

Другим вариантом хромосомных нарушений является мозаичные трисомии или делеции хромосом. Это наличие таких клеток не во всех органах и тканях, и чем больше тканей с дефектами, тем хуже прогноз для жизни и здоровья, в плане формирования пороков развития. Самым тяжелым вариантом являются полные трисомии (по одной паре во всех клетках по три хромосомы) или моносомии (во всех клетках по одной паре всего одна хромосома). При таких дефектах большинство беременностей завершается прерыванием беременности в ранних сроках за счет срабатывания механизма естественного отбора природой.

Если же плод развивается до 20-22 недель, зачастую возникают тяжелые патологии беременности с невынашиванием, угрозами выкидыша, повышением тонуса матки, старением плаценты преждевременно, гипоксией и токсикозами. Могут быть и варианты развития беременности до срока и далее прогноз для ребенка будет зависеть от степени выраженности тех или иных отклонений, в среднем продолжительность жизни у людей с хромосомной патологией около 30 лет. Состояние здоровья и уровень интеллекта таких людей зависит от степени и глубины поломки, многие из детей вполне нормально живут и развиваются, могут сами себя обслуживать. Выполняют вполне посильную работу и общаются со сверстниками. Сказать во время беременности насколько проблемным будет будущий ребенок очень сложно, многое зависит от уровня поражения генетического материала.

Как провести исследование?

Многие будущие родители задают вопрос, можно ли еще заранее в ранние сроки узнать, есть ли у ребенка хромосомные патологии и какие? Сегодня медицина делает попытки раннего выявления подобных нарушений, чтобы родители совместно с врачами могли принять решение – продолжать ли развитие беременности или лучше ее прервать. Есть определенный набор критериев, по которым можно заподозрить (но не со стопроцентной вероятностью определить) наличие генетических и хромосомных заболеваний. К ним можно отнести угрозу выкидыша на ранних сроках и в дальнейшем на фоне всей беременности постоянные тянущие боли в животе. Это симптом неспецифический. Угроза прерывания беременности бывает и при абсолютно нормальном плоде, факторов ее возникновения очень много, одного только этого факта совершенно не достаточно для подозрений.

Дополнительными поводами для подозрений могут стать следующие показатели:

— увеличение толщины шейной складки у плода по данным УЗИ на сроке в 12 недель беременности,
— низкая двигательная активность плода и недостаточное количество шевелений,
— низкие уровни альфа-фетопротерина и РАРР-А, на фоне повышения уровня хорионического гонадотропина при сроках в 12-14 недель беременности,
— отставание в росте косточек на сроках от 20-22 недель и увеличение с этого же срока почечных лоханок плода,
— недоразвитие и раннее старение плаценты,
— признаки гипоксии плода, неудовлетворительные данные по доплерометрии и КТГ.
— проявления многоводия или маловодия.

Однако, все эти признаки не являются стопроцентным доказательством того, что с ребенком проблемы, точно это можно узнать только при проведении инвазивных методов исследования. Это биопсия хориона (зачаток плаценты), а также анализ амниотической жидкости и забор пуповинной крови для обследования и выявления генотипа плода.
Завтра мы поговорим об обследовании при подозрении на синдром Дауна, как наиболее распространенный порок хромосом.

источник

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
вредные условия работы;
длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
длина носовых костей;
увеличенная шейная складка;
неактивность плода;
увеличенные лоханки почек;
замедленный рост трубчатых костей;
ранее старение или гипоплазия плаценты;
гипоксия плода;
плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
мало— и многоводие;
гиперэхогенный кишечник;
маленький размер верхнечелюстной кости;
увеличенный мочевой пузырь;
кисты в головном мозге;
отёчности в области спины и шеи;
гидронефроз;
лицевые деформации;
кисты пуповины.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

биопсия хориона;
забор пуповинной крови;
анализ амниотической жидкости.

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Какая именно патология была диагностирована?
Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка?
Велика ли угроза выкидыша и мертворождения?
До скольки лет доживают дети с таким диагнозом?
Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза;
синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года;
синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.

Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

источник

Подготовка к рождению здорового малыша до его зачатия.

Беременная женщина — некий сосуд, в котором зарождается и развивается новая жизнь. И в большинстве случаев беременность заканчивается рождением здорового розовощекого малыша, реже — недоношенного ребенка.

Однако случаются «проколы»: во время планового исследования у плода внутриутробно выявляются наследственные заболевания. Будущие родители, испытав шок, задаются массой вопросов, ответы на которые, увы, не радуют. К тому же нередко приходится делать мучительный выбор: прерывать или донашивать беременность.

Можно ли избежать такого развития событий? Да, но следует начинать подготовку к рождению здорового малыша до его зачатия.

Каждый из нас замечает, что, к примеру, от папы ему достался цвет волос, а от мамы — форма губ. Однако вместе с фамильными чертами от своих предков мы можем получить в «подарок» заболевание, информация о котором содержится в наследственном аппарате — генах или хромосомах. Наука, которая занимается этими непростыми закономерностями, называется генетикой.

Нелегко удержать в «узде» гены и хромосомы. Однако благодаря современным достижениям медиков-генетиков с высокой точностью выявляется большинство наследственных заболеваний. О методиках диагностики мы и поговорим, но прежде разберемся в некоторой медицинской терминологии.

В норме от родителей мы получаем 46 хромосом, каждая их которых выполняет свою роль:

* Две половые хромосомы обуславливают пол.
* Сорок четыре несут всю остальную информацию, которая определяет наши особенности: внешние признаки, личностные характеристики и так далее.

Сама же хромосома состоит из длинной нити ДНК, которая хранит и передает информацию от предков будущим поколениям. На ДНК расположены в предназначенной природой определенной последовательности гены — наименьшие единицы наследственности. Гены несут в себе всю информацию о нашем организме: здоровье, внешнем облике, предопределяют способности к обучению и так далее.

При наследственных заболеваниях имеются изменения (мутации) в генах и/или хромосомах.

Казалось бы, что Матушка Природа мудра, поэтому информация передается из поколения в поколение без сбоев. Однако, к сожалению, дефектный ген или хромосома также может передаваться потомкам.

Кроме того, наследственный аппарат хрупок и подвержен изменениям под воздействием повреждающих факторов до наступления беременности:

* Окружающей среды, паразитов, продуктов питания, пищевых красителей и добавок.
* Лучевой или ионизирующей радиации.
* Лекарственных препаратов и многих других.

Согласитесь, что такого «багажа» с возрастом у нас становится больше. Поэтому вероятность возникновения «поломок» в генах и хромосомах повышается по мере того, как мы становимся старше.

Наследственные заболевания следует отличать от врожденных аномалий развития, которые возникают вследствие внутриутробного повреждения плода различными факторами. Например, инфекцией (сифилис, токсоплазмоз, краснуха), лекарственными препаратами и другими.

* В хромосомах — перенос отдельных участков на другую сторону, изменение строения и численности.
* В генах — изменение количества, расположения или строения.

При выраженных мутациях, когда ребенок заведомо нежизнеспособен, на ранних сроках беременности (до 7-8 недель) происходит выкидыш. Мудрая Природа следует своему закону: «Все или ничего».

Увы, устранить уже возникшие «поломки» пока не удается. Однако возможно выявить дефекты при помощи современных диагностических методик в отдельно взятой семье. Исследования проводятся как до зачатия, так во время беременности.

Обеспечиваются необходимые условия для достижения двух целей:

* Нормальное созревание сперматозоидов и яйцеклетки.
* Прикрепление плодного яйца к стенкам матки после оплодотворения.

Предстоит несколько этапов, последовательный переход к которым зависит от предыдущих результатов исследований.

Беседа с врачом — медико-генетическое консультирование

Доктор выясняет случаи мертворождения, наличия в семье обоих супругов ближайших родственников с наследственными заболеваниями, рождения недоношенных детей и другие моменты.

Выявление возможных «поломок» в хромосомах — определяется кариотип

Изучаются клетки крови или костного мозга обоих родителей под микроскопом на определенном этапе деления хромосом. Методика позволяет обнаружить у абсолютно здоровых людей изменения в их строении или количестве.

Исследование проводится лицам из группы риска, которая выясняется при беседе с врачом:

* Женщинам старше 35 лет. Поскольку по статистике у них чаще рождаются дети с наследственными заболеваниями: на 30 родов 1 новорожденный с генетическими отклонениями.
* Наличие у одного из родителей ближайших родственников с наследственными заболеваниями.
* Длительное воздействие неблагоприятного фактора на одного из родителей — например, магнитного излучения или радиации.
* Привычное невынашивание — самопроизвольное прерывание подряд трех и более беременностей на сроках до 22 недель.

Новинка: хромосомный микроматричный анализ

Высокоточная и чувствительная методика, позволяющая выявить более 400 наследственных заболеваний благодаря исследованию всех генов при помощи специальной технологии. Для анализа используется кровь или слюна обоих родителей.

К сожалению, такое исследование — недешевое «удовольствие», поэтому проводится по показаниям:

* Предыдущие беременности были замершие либо закончились выкидышами.
* У пары уже родились дети с отклонениями: наследственными или врожденными заболеваниями, аутизмом, задержкой психического или физического развития, частыми судорогами.

Казалось бы, что если у человека отсутствует признаки болезни, то он здоров. Однако это далеко не так. В нашем организме всегда имеются мутировавшие гены или хромосомы (у каждого — около 10), но поодиночке они не всегда приводят к возникновению болезни. Тогда как, встретившись с идентичными «поломками» при оплодотворении они вызывают развитие заболевания. Поэтому каждой супружеской паре, планирующей иметь здорового ребенка, рекомендуется определить кариотип либо провести хромосомный микроматричный анализ.

В этом случае высок риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Поэтому рекомендуется экстракорпоральное оплодотворение — «ребенок из пробирки». При этой методике все эмбрионы проверяются, а подсаживается только здоровый зародыш.

Две полоски на тесте показали, что беременность наступила. Не стоит медлить со становлением на учет. Отныне вы отвечаете за маленькое чудо, которое спустя положенный срок появится на свет. Вам предстоит пройти несколько этапов скрининг исследований согласно срокам беременности для выявления или исключения возможного отклонения в развитии малыша.

В крови определяется:

* β-ХГЧ. Несет ответственность за выработку прогестерона — гормона беременности.
* РАРР-А — белок, вырабатывающийся наружным слоем плодного яйца. Его повышение указывает на возможное нарушение в развитии зародыша.

Можно выявить расщелины на лице, не заращение дужек позвонков, частичное или полное отсутствие костей крыши черепа.

В крови определяется:

* β-ХГЧ.
* Свободный эстриол. Нормальный уровень согласно сроку беременности свидетельствует о хорошем развитии плода.
* АПФ-белок вырабатывается в печени плода, при повышении его уровня вероятно нарушение развития нервной системы у малыша.

Выявляются возможные наследственные заболевания либо признаки, косвенно указывающие на их наличие — маркеры. Измеряется толщина задней поверхности шеи плода, где может скапливаться жидкость при генетических отклонениях.

Проводится третье УЗИ для определения возможной внутриутробной задержки ребенка либо врожденных пороков развития.

Таков общий краткий объем обследования будущей мамы. Однако индивидуальный план может отличаться: при необходимости проводятся дополнительные исследования и на других сроках. Например, свободный эстриол определяют уже на 12 неделе беременности при длительном бесплодии, сахарном диабете или артериальной гипертензии у будущей мамы.

Результаты скринингового исследования лишь рассчитывают вероятный риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, но не являются окончательным диагнозом.

Проводятся дополнительные обследования: определяется кариотип либо используется хромосомный микроматричный анализ. Материал для проведения исследования набирается в зависимости от срока беременности: это может быть околоплодная жидкость, ткань плаценты или хориона, пуповинная кровь.

Выбор остается за будущими родителями: донашивание либо прерывание беременности. Решение супруги принимают самостоятельно после беседы с генетиком с разъяснением риска, которые связаны с рождением и воспитанием больного ребенка.

Начиная с пятой недели беременности в кровь матери проникает ДНК малыша (5-10%), которую обнаруживают с помощью специального метода — анализ фетальной ДНК-плода.

При использовании этой технологии выявляется до 95% всех наследственных заболеваний (Дауна, Эдвардса и других), обычно начиная уже с 7 недели и до окончания беременности. Тогда как проведение скрининговых тестов имеет ограничения по срокам.

Кроме того, метод позволяет дополнительно определить на ранних сроках резус-фактор и пол малыша.

Для исследования набирается венозная кровь у матери. В перспективе такая методика позволит полностью отказаться от травмирующих процедур для диагностики: забор околоплодной жидкости, пуповинной крови, ткани плаценты или хориона.

К сожалению, генетика не прощает ошибок, поэтому в следующем материале мы поговорим о возможности профилактики наследственных заболеваний.

Подробнее о медико-генетическом консультировании и обследовании во время беременности читайте в наших материалах:

Автор: Корецкая Валентина Петровна, педиатр,

источник