Анализ на расположенность к раку

Немного отвлекусь от онкомаркеров. У моих подписчиков очень много возникло вопросов про анализ на генетическую предрасположенность. Поэтому в этом посте я расскажу о нем. А следующих уже вернусь к маркерам.

«Что такое генетический анализ на рак?.
Генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:
-молочной железы;
-яичников;
-шейки матки;
-простаты;
-легких;
-кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака органов:
-синдром Ли-Фраумени говорит о риске развития рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови;
-синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии.
Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от рака предстательной железв. Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития онкопатологии данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

«Все можно сдавать такой анализ?»

Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует.

Для пациента — это обычный анализ крови из вены.

«Почему во время диспансеризации такой анализ не делают?»
Проводя исследования результатов данного анализа учёные установили, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития или же риск передачи этого гена своим детям.

«Насколько анализ точный?»
Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск развития рака груди составляет 60-80%, а рака яичников – 40-60%.

«А мне надо сдавать такой анализ?»
Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Можно тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Показанием к проведению генетического анализа на рак являются случаи выявления злокачественных новообразований у кровных родственников. А назначаться обследование должно врачом-генетиком, который после и оценит результат. Возраст пациента для сдачи теста не имеет никакого значения, так как поломка в генах заложена с рождения, поэтому если в 20 лет гены BRCA1 и BRCA2 в норме, то выполнять то же исследование через 10 и более лет смысла нет.

«Какие нормы такого анализа?»

Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что вы получите на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. Для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций для рака легких – 4 мутаци.

источник

Рак начинается с мутации – изменения генотипа. Иногда этот измененный ген передается по наследству. И человек даже не подозревает, что носит в себе маленькую бомбу замедленного действия, часовой механизм которой может запустить любой неблагоприятный фактор. Выявить такие мутации и помогает тест на генетическую предрасположенность к раку.

Важно понимать, что не все генетические мутации являются наследственными, и их наличие не означает автоматическое появление рака, но оно может значительно увеличить риск развития онкопатологии.

Они присутствуют в репродуктивных клетках родителя (сперматозоидов или яйцеклеток) и поэтому передаются ребенку. Такая поломка гена обнаруживается во всех клетках ребенка и может передаваться из поколения в поколение.

Они встречаются в клетке того или иного органа, передаются только клеткам, которые образовались из измененной исходной клетки, и не могут передаваться из поколения в поколение. эта разновидность генных сбоев составляет подавляющее большинство случаев.

Генетическое тестирование не предлагается, если в семье обнаружен единичный случай рака. Оно необходимо людям, чья семейная история свидетельствует о наличии наследственной формы рака.

Вам стоит задуматься о генетическом тесте на рак, если были выявлены:

три или более случаев рака одного вида в одной и той же ветви семьи;
хотя бы один случай рака у довольно молодого родственника (например, до 50 лет для рака толстой кишки);
разные виды рака (груди и яичника) у двух родственных женщин.

В этих случаях риск оказаться носителем такого гена довольно высок, и вы можете сами столкнуться с онкологическим диагнозом, а также с множественными опухолями (например, злокачественной опухолью груди и яичников в возрасте до 50 лет). Тест на генетическую предрасположенность к раку поможет выявить наличие или отсутствие наследственного онкологического заболевания, благодаря чему сможете принимать важные решения о профилактике и лечении.

Генетический скрининг взрослых поможет выявить предрасположенность к:

Некоторым вида рака молочной железы и яичников. При этом выявляется наследственная генетическая мутация BRCA1 или BRCA2.
Семейный аденоматозный полипозный колит. Этот вид патологии составляет менее 1% всех видов рака толстой кишки. Он характеризуется наличием сотен полипов в толстой кишке. У таких людей в возрасте от 25 до 40 лет полипы обычно вырождаются в рак кишечника.
Синдром фон Хиппель-Линдау – редкое наследственное генетическое заболевание, характеризующееся развитием доброкачественных опухолей в кровеносных сосудах мозжечка, спинного мозга и сетчатки (несет нарушения зрения). В почках эти кисты могут дегенерировать рак у людей в среднем возрасте.
Ксеродерма пигментная – наследственная редкая генетическая болезнь, ответственная за исключительную чувствительность к ультрафиолетовым лучам солнца. Эти мутации приводят к возникновению очень ранних раковых заболеваний кожи.
Медуллярный рак щитовидной железы – редкий наследственный рак развивается из клеток C щитовидной железы, выделяя кальцитонин (гормон), который регулирует уровень кальция в крови.

В рамках одной семьи чаще передаются:

ретинобластома (рак глаз наблюдается у детей);
синдром Ли Фраумени (носители предрасположены к различным опухолям);
опухоль Вильмса (опухоль почек у детей).

Порядок прохождения исследования включает несколько важных этапов:

Знакомство с врачом и создание генеалогического древа.
Составление медицинской истории с использованием медицинских документов.
В зависимости от ситуации: клинический осмотр.
В зависимости от ситуации: анализ крови для лабораторного анализа.
Критическая оценка всех клинических и лабораторных данных
Установление диагноза
Оценка генетического риска для самого человека, для его потомства
Беседа о психологической и / или социальной среде, имеющей отношение к диагнозу, причинам, рискам и профилактике

Анализ генов может занять несколько месяцев. Это может показаться длинным периодом, но такая длительность иллюстрирует сложность и тщательность работы лабораторного анализа.

Когда мутация идентифицирована, проверяется (анализом крови), была ли аномалия передана потомкам этого человека.

Генетический скрининг на рак молочной железы и другие наследственные онкопатологии можно пройти в одном из 8 аккредитованных центров генетики

В результате теста вы можете:

Удостовериться в отсутствии мутировавших генов . Это хороший результат, однако, отсутствие мутации не означает, что вы не заболеете на рак. Вы просто подвержены тому же риску, что и население в целом.
Обнаружить носительство измененного гена . В этом случае врач предложит различные решения в зависимости от типа рака, начиная от тщательного мониторинга и заканчивая профилактическими операциями.

Бельгия – европейская страна с наиболее развитым уровнем медицины.

Решив пройти генетическое тестирование в бельгийской клинике, вы можете рассчитывать на:

Высокий профессионализм всех специалистов. Он обусловлен и более длительным периодом обучения, и более высокими требованиями сертификации, и постоянным контролем качества выполняемой работы.
Максимально точный результат скрининга. Практически все генетические лаборатории бельгийских центров аккредитованы в соответствии с ISO 15189 , что позволяет проследить весь цикл исследования – начиная от сбора материала до выдачи результата анализа.
Грамотную консультацию специалиста в случае обнаружения риска развития того или иного вида рака. Вам будут выданы самые полные рекомендации о дальнейшем образе жизни, предложат эффективные меры профилактики и последующих периодических скринингов.
Приемлемые цены. При практически одинаковом уровне медицины, стоимость тестирования здесь гораздо ниже, чем в Германии, Англии и др. странах Европы

источник

Рак — заболевание, которое ежегодно уносит миллионы жизней, уступая среди причин смертности только сердечно-сосудистым патологиям. Ученые и врачи-онкологи уже давно ведут с ним борьбу, постоянно внедряя новые средства, которые помогают сохранить жизни всё большего числа пациентов. За последние десятилетия поле сражения сильно сместилось с гистологического и клеточного уровня на молекулярно-генетический.

Если раньше было лишь известно, что при раке меняется внешний вид и поведение клеток, то теперь ученые стремятся разобраться в процессах на уровне генов и отдельных молекул. Это стало возможным с развитием молекулярной биологии, и на этом поприще достигнуты немалые успехи.

Каждая клетка человеческого организма содержит около 30 тысяч генов. Среди них есть те, которые контролируют рост и размножение клетки, ее продолжительность жизни, отвечают за «починку» поврежденной ДНК.

Рак развивается из-за мутаций, в результате которых эти гены начинают работать неправильно. Генетические дефекты возникают случайно или при воздействии внешних факторов: курения, ультрафиолетового излучения, канцерогенов в пище и окружающей среде. Некоторые мутации (наследственные) человек получает от родителей, другие (приобретенные) — в течение жизни.

Каждый рак уникален, несет собственный набор мутаций. И эти различия могут сильно влиять на прогноз, чувствительность раковых клеток к тем или иным лекарственным препаратам. Выяснить это помогают специальные генетические анализы.

Генетические исследования в онкологии помогают решать важные задачи:

Обнаружить наследственные мутации и оценить риск развития рака, своевременно принять профилактические меры.
Разобраться, есть ли у человека генетические дефекты, связанные с повышенным риском онкологических заболеваний, которые он может передать своим детям.
Составить «молекулярно-генетический портрет» опухоли и выяснить, к каким препаратам она чувствительна.

Все генетические исследования на мутации, связанные с раком, можно разделить на две большие группы: те, которые проводят у здоровых людей, чтобы выявить риски, и те, которые проводят у онкологических больных, чтобы изучить опухолевые клетки и подобрать правильное лечение. Для каждой группы есть свои показания.

Обычно такие исследования назначают при поздних стадиях онкологических заболеваний, когда стандартные методы лечения не помогают. Эти анализы применяют для диагностики заболевания, подбора персонализированной терапии и оценки прогноза.

Наиболее распространенные исследования из этой группы:

При меланоме: исследования мутация в гене BRAF.
При немелкоклеточном раке легкого: гены EGFR, BRAF, ALK.
При раке толстой и прямой кишки: ген KRAS.
При раке молочной железы: ген HER2.
При раке яичников: гены BRCA1, BRCA2.

Эти мутации будут встречаться только в опухолевых клетках. В остальных, здоровых, тканях организма указанные гены будут функционировать нормально.

Наследственные мутации человек получает от родителей. Они присутствуют в половых клетках, а значит, их получат все клетки тела человека. В настоящее время с помощью генетического теста можно определить повышенный риск развития следующих типов рака:

яичников;
молочной железы;
щитовидной железы;
толстой кишки;
поджелудочной железы;
простаты;
желудка;
почки.

Кроме того, генетические исследования помогают оценить риск меланомы, сарком — злокачественных опухолей из соединительной ткани.

Эксперты из Американского общества клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology) рекомендуют рассмотреть возможность проведения генетических исследований на наследственные мутации людям, у которых в семье часто встречались определенные типы злокачественных опухолей, если такой диагноз был установлен у близких родственников. Правильное решение о необходимости обследования помогут принять онколог, клинический генетик.

Генетические тесты показывают, в каких генах произошли изменения, связанные с повышенным риском рака. Выделяют две группы генов, в которых могут возникать такие мутации.

Протоонкогены кодируют белки, активирующие деление клеток. В норме они должны «включаться» лишь в определенное время. Если в протоонкогене возникает мутация, либо он становится чрезмерно активным (например, из-за увеличения количества копий), он превращается в онкоген, и нормальная клетка становится опухолевой.

Распространенные примеры онкогенов — EGFR и HER2. Эти белки-рецепторы встроены в клеточную мембрану. При активации они запускают цепочку биохимических реакций, в результате чего клетка начинает активно, бесконтрольно размножаться. Все мутации в протоонкогенах — приобретенные, они не наследуются.

Гены-супрессоры опухолей ограничивают размножение клеток, восстанавливают поврежденную ДНК, отвечают за «смерть» отработавших своё клеток. Рак возникает из-за того, что в результате мутаций эти гены перестают справляться со своей функцией. Например, гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за репарацию ДНК. При наследственных мутациях в них у женщин повышен риск того, что будет диагностирован рак молочной железы, яичников.

Европейская клиника сотрудничает с ведущими зарубежными лабораториями. Они применяют современные технологии секвенирования, которые помогают быстро изучить ДНК человека и выявить изменения в сотнях генов:

замену оснований — «букв» генетического кода;
делеции — утрату участка хромосомы;
инсерции — «лишние» вставки ДНК в хромосомах;
изменение числа копий определенного гена;
фьюжн-мутации — слияние генов, в результате которого образуется новый, гибридный ген;
микросателлитную нестабильность;
мутационную нагрузку опухоли.

Генетические тесты могут нести некоторые негативные эффекты. Когда здоровый человек узнаёт, что у него мутация, связанная с повышенным риском рака, это может стать сильным эмоциональным потрясением. Врач порекомендует рассказать об этом членам семьи, чтобы они тоже знали о рисках, и это может сделать семейную атмосферу более напряженной. Сам по себе генетический анализ стоит недешево. Если его проводят у онкологического больного для подбора персонализированной терапии, рекомендованные по результатам исследования препараты тоже могут оказаться очень дорогими.

Если речь идет о наследственных мутациях, для анализа достаточно сдать кровь из вены. Для составления «молекулярно-генетического портрета» рака чаще всего нужен биоптат — образец ткани злокачественной опухоли. Существует и более современная методика — жидкостная биопсия, когда исследуют ДНК опухолевых клеток, циркулирующую в крови.

Точность обнаружения мутаций с помощью современных генетических исследований составляет почти 95%.

Для того чтобы анализ показал достоверный результат, врач-онколог должен правильно провести биопсию, соблюдать технику фиксации (специальной обработки) ткани. Организация, которая отправляет материал в лабораторию, должна соблюдать правила транспортировки. В противном случае провести исследование не получится.

Если анализ на наследственные мутации показал отрицательный результат, это значит, что у человека нет генетических дефектов, повышающих риск развития тех или иных злокачественных опухолей. Но это не значит, что он никогда не заболеет раком. Просто его риски несколько ниже. Аналогично положительный результат не говорит о том, что у пациента обязательно будет диагностировано онкологическое заболевание. У него повышены риски, и, возможно, потребуются некоторые профилактические мероприятия.

Иногда результат исследования на наследственные мутации сомнителен. В таких случаях многие онкологи и клинические генетики предпочитают считать, что риск рака всё же повышен, и рекомендуют некоторые меры профилактики. В ряде случаев ситуацию помогают прояснить анализы близких родственников.

Иногда обнаруживают неизвестные изменения в генах. Непонятно, то ли это вариант нормы, то ли нейтральная мутация, то ли она повышает риск рака.

Если анализ проводится у онкологического пациента для подбора эффективного лечения, лаборатория высылает лечащему врачу отчет, в котором указывает:

обнаруженные мутации;
список научных публикаций, в которых эти мутации фигурируют;
препараты, одобренные для лечения рака с такими генетическими дефектами;
препараты, которые в настоящее время не одобрены для лечения данного типа рака, но успешно применяются для борьбы с другими злокачественными опухолями с аналогичными мутациями.

На основе этой информации онколог принимает решение по поводу дальнейшего лечения.

В Европейской клинике есть всё для того, чтобы, при необходимости, назначить онкологическому пациенту персонализированную терапию, замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь. Мы применяем все препараты последних поколений, зарегистрированные на территории России, и сотрудничаем с ведущими европейскими, американскими лабораториями, которые проводят генетические исследования в онкологии.

Мы знаем, как помочь, если в другой клинике сказали, что больше ничего нельзя сделать, или лечение, назначенное ранее, перестало помогать. Свяжитесь с нами.

источник

Вы наверняка не раз задавались этим вопросом, если у кого-то из ваших родственников обнаруживали онкологическое заболевание. Многие люди теряются в догадках – что делать, если бабушки и прабабушки умирали в 30-40 лет, а никакой информации об их заболеваниях нет? А если они умирали в 60 «по старости», как и все в то время, была ли это онкология? Может ли она возникнуть у меня?

Когда родственник заболевает раком, нам страшно. В какой-то мере страшно и за свое здоровье – передается ли рак по наследству? Прежде чем делать поспешные выводы и впадать в панику, давайте разберемся с этим вопросом.

Мы в клинике «Медицина 24/7» стараемся активно применять достижения генетиков в повседневной практике: определяем предрасположенность к различным видам рака и наличие мутаций – с помощью генетических исследований. Если вы входите в группу риска – о ней мы расскажем чуть позже – вам стоит обратить внимание на эти исследования. А пока – вернемся к вопросу.

По своей сути, рак – генетическое заболевание, которое возникает вследствие поломки генома клетки. Раз за разом в клетке происходит последовательное накопление мутаций, и она постепенно приобретает свойства злокачественной – малигнизируется.

Генов, которые участвуют в поломке, несколько, и перестают работать они не одновременно.

Гены, кодирующие системы роста и деления, называются прото-онкогенами. При их поломке клетка начинает бесконечно делиться и расти.
Есть гены-супрессоры опухолей, отвечающие за систему восприятия сигналов от других клеток и тормозящие рост и деление. Они могут сдерживать рост клетки, а при их поломке этот механизм выключается.
И, наконец, есть гены репарации ДНК, кодирующие белки, которые чинят ДНК. Их поломка способствуют очень быстрому накоплению мутаций в геноме клетки.

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность. Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком. При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.

Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто – примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания.

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

Коротко расскажем вам об основных видах генетических исследований, которые показаны людям из группы риска. Все эти исследования можно провести в нашей клинике.

Определение мутации в гене BRCA

В 2013 году благодаря Анджелине Джоли весь мир активно обсуждал наследственный рак молочной железы и яичников, о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 теперь знают даже неспециалисты. Из-за мутаций теряются функции белков, кодируемых этими генами. В результате основной механизм репарации (восстановления) двунитевых разрывов молекулы ДНК нарушается, и возникает состояние геномной нестабильности – высокой частоты мутаций в геноме клеточной линии. Нестабильность генома является центральным фактором канцерогенеза.

Учеными описано более тысячи различных мутаций в этих генах, многие из которых (но не все) связаны с повышенным риском возникновения онкологического заболевания.

У женщин с нарушениями в BRCA1/2 риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания – всего 5,6%. Растет вероятность развития злокачественных опухолей и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин – и в предстательной железе.

Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча)

Колоректальный рак – одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10% населения имеет генетическую предрасположенность к нему.

Генетический тест на синдром Линча, также известного как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР), определяет заболевание с точностью 97%. Синдром Линча – наследственное заболевание, в результате которого злокачественная опухоль поражает стенки толстого кишечника. Считается, что около 5% всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.

Определение мутации в гене BRaf

При наличии меланомы, опухолей щитовидной или предстательной железы, опухоли яичников или кишечника рекомендуется (а в некоторых случаях обязательно) проведение анализа на BRaf мутацию. Это исследование поможет выбрать необходимую стратегию лечения опухоли.

BRAF – это онкоген, который отвечает за кодировку белка, располагающегося в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот путь, в норме, регулирует деление клеток под контролем фактора роста и различных гормонов. Мутация в онкогене BRaf приводит к избыточному неконтролируемому разрастанию и устойчивости к апоптозу (запрограммированной смерти). Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования. По показаниям данного исследования специалист делает заключение о возможности использования ингибиторов BRaf, которые продемонстрировали значительное преимущество по сравнению со стандартной химиотерапией.

Методика проведения анализа

Любой генетический анализ – сложная многоэтапная процедура.
Генетический материал для анализа берут из клеток, как правило, из клеток крови. Но в последнее время лаборатории переходят на неинвазивные методы и иногда выделяют ДНК из слюны. Выделенный материал подвергается секвенции – определению последовательности мономеров при помощи химических анализаторов и реакций. Эта последовательность и является генетическим кодом. Полученный код сравнивают с эталонным и определяют, какие участки относятся к тем или иным генам. На основании их наличия, отсутствия или мутации делают заключение о результатах теста.

Сегодня в лабораториях множество методов генетического анализа, каждый из них хорош в тех или иных ситуациях:

FISH–метод (fluorescence in situ hybridization ). В полученный от пациента биоматериал вводят специальный краситель – ДНК-пробу с флуоресцентными метками, которые способны показать хромосомные аберраций (отклонения), значимые для определения наличия и прогноза развития некоторых злокачественных процессов. Например, метод удобен при определении копий гена HER-2, важного признака при лечении рака молочной железы.
Метод сравнительной геномной гибридизации (CGH). Метод позволяет сравнить ДНК здоровой ткани пациента и ткани опухоли. Точное сравнение дает понять, какие именно участки ДНК повреждены, а это дает инструменты для выбора целенаправленного лечения.
Секвенирования нового поколения (NGS) – в отличие от более ранних методов секвенирования, «умеет читать» сразу несколько участков генома, поэтому успоряет процесс «чтения» генома. Применяется для определения в определенных участках генома полиморфизмов (замена нуклеотидов в цепи ДНК) и мутаций, связанных с развитием злокачественных опухолей.

За счет большого количества химических реактивов процедуры генетических исследований достаточно финансово затратные.. Мы стараемся устанавливать оптимальную стоимость всех процедур, поэтому цена на такие исследования у нас начинается от 4 800 рублей.

В группы риска по наследственному раку попадают люди, у которых наблюдается хотя бы один из перечисленных факторов:

Несколько случаев одного вида рака в семье
(например, рак желудка у деда, отца и сына);
Заболевания в раннем для данного показания возрасте
(например, колоректальный рак у пациента моложе 50 лет);
Единичный случай определенного вида рака
(например, рак яичников, или трижды негативный рак молочной железы);
Рак в каждом из парных органов
(например, рак левой и правой почки);
Больше одного типа рака у родственника
(например, сочетание рака молочной железы и рака яичников);
Рак, нехарактерный для пола пациента
(например, рак молочной железы у мужчины).

Если для человека и его семьи характерен хотя бы один фактор из списка, то следует получить консультацию у врача-генетика. Он определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.

Чтобы обнаружить рак на ранней стадии, носителям наследственного опухолевого синдрома следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания. В некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Генетический «вид» раковой клетки в процессе развития изменяется и теряет свой первоначальный вид. Поэтому, чтобы использовать молекулярные особенности рака для лечения, недостаточно исследовать только наследственные мутации. Для выявления слабых мест опухоли нужно провести молекулярное тестирование образцов, полученных в результате биопсии или операции.

При проведении теста опухоль анализируется, составляется индивидуальный молекулярный паспорт. В комплексе с анализом крови, в зависимости от требуемого теста, проводится комбинацирование различных анализов на геном и белок. В результате данного теста появляется возможность назначения таргетной терапии, эффективной для каждого типа имеющейся опухоли.

Бытует мнение, что для определения предрасположенности к раку можно сделать простой анализ на наличие онкомаркеров – специфических веществ, которые могут быть продуктами жизнедеятельности опухоли.

Повышение показателя может зависеть от целого ряда причин, совершенно не связанных с онкологическими заболеваниями. В то же время, есть примеры людей с онкологическими заболеваниями, у которых значения онкомаркера оставались в пределах нормы. Специалисты используют онкомаркеры как метод для отслеживания протекания уже обнаруженного заболевания, результаты которого нужно перепроверять.

Для выявления вероятности генетической наследственности в первую очередь, если вы входите в группу риска, нужно обратиться за консультацией к врачу-онкологу. Специалист, исходя из вашего анамнеза, сделает вывод о необходимости проведения тех или иных исследований.

Важно понимать, что решение о проведении какого-либо теста должен принять именно врач. Самолечение в онкологии неприемлемо. Неправильно интерпретированные результаты не только могут вызвать преждевременную панику – вы попросту можете упустить наличие развивающегося онкологического заболевания. Выявление рака на ранней стадии при наличии вовремя поставленного правильного лечения дает шанс на выздоровление.

Рак – неизбежный спутник долгоживущего организма: вероятность накопления соматической клеткой критического числа мутаций прямо пропорциональна времени жизни. То, что рак – генетическое заболевание, не значит, что оно наследственное. Он передается в 2-4% случаев. Если у вашего родственника обнаружили онкологическое заболевание – не впадайте в панику, этим вы навредите и себе, и ему. Обратитесь к врачу-онкологу. Пройдите исследования, которые он вам назначит. Лучше, если это будет специалист, который следит за прогрессом в области диагностики и лечения рака и в курсе всего, что вы сами только что узнали. Следуйте его рекомендациям и не болейте.

источник

Высокая заболеваемость раком заставляет онкологов ежедневно трудиться над вопросами ранней диагностики и эффективного лечения. Генетический анализ на рак – это один из современных способов профилактики онкозаболеваний. Однако, так ли достоверно это исследование и всем ли оно должно назначаться? – вопрос, который беспокоит и ученых, и врачей, и пациентов.

Сегодня генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:

молочной железы;
яичников;
шейки матки;
простаты;
легких;
кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака нескольких органов. Например, синдром Ли-Фраумени говорит о риске рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови, а синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии. Ежедневно в нашем организме развиваются десятки злокачественных клеток, но иммунная система, благодаря особым генам, способна с ними справиться. А при поломках в тех или иных структурах ДНК, эти гены работают неправильно, что дает шанс развитию онкологии.

Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от рака предстательной железы. Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития карциномы данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

Поломки в этих генах передаются по наследству. Всем известен случай Анджелины Джоли. В ее семье был случай рака молочной железы, поэтому актриса решила пройти генетическую диагностику, которая и выявила мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Правда, единственное, чем смогли помочь врачи в этом случае – провести операцию по удалению груди и яичников, чтобы не было точки приложения для мутировавших генов.

Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует. Однако, не стоит его делать в качестве рутинного обследования и приравнивать к анализу крови. Ведь не известно, как результат диагностики повлияет на психологическое состояние пациента. Поэтому назначаться анализ должен только при наличии строгих к тому показаний, а именно зарегистрированных случаев рака у кровных родственников или при имеющемся у пациента предраковом состоянии (например, доброкачественное образование молочной железы).

Генетический анализ достаточно прост для пациента, так как проводится путем одного забора крови. После кровь подвергается молекулярно-генетическому исследованию, что позволяет определить мутации в генах.

В лаборатории имеется несколько реактивов, специфичных для той или иной структуры. За один забор крови может проводиться обследование на поломки в нескольких генах.

Специальной подготовки исследование не требует, однако следовать общепринятым правилам при сдаче крови не помешает. К таким требованиям относится:

Исключение алкоголя за неделю до диагностики.
Не курить в течение 3-5 дней перед сдачей крови.
За 10 часов до обследования не есть.
В течение 3-5 дней до сдачи крови придерживаться диеты с исключением жирных, острых и копченых продуктов.

Наиболее изученным является обнаружение поломок в генах BRCA1 и BRCA2. Однако, с течением времени врачи стали замечать, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития рака или же риск передачи этого гена своим детям.

Доверять или нет полученным результатам – личное дело каждого пациента. Возможно, не следует при отрицательном результате проводить превентивное лечение (удаление органа). Однако, если поломки в генах обнаружены, то пристально следить за своим здоровьем и регулярно проводить профилактическую диагностику определенно стоит.

Чувствительность и специфичность – это понятия, которые показывают достоверность теста. Чувствительность говорит о том, сколько процентов пациентов с дефектным геном будет выявлено данным тестом. А показатель специфичности говорит о том, что с помощью данного теста будет обнаружена именно та поломка гена, которая кодирует предрасположенность к онкологии, а не к другим заболеваниям.

Определить процентные показатели для генетической диагностики рака достаточно сложно, так как исследовать нужно много случаев положительных и отрицательных результатов. Возможно, позже ученые смогут дать ответ на данный вопрос, но уже сегодня можно с точностью утверждать, что обследование имеет высокую чувствительность и специфичность, и на его результаты можно полагаться.

Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск карциномы груди составляет 60-90%, а карциномой яичников – 40-60%.

Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Рекомендовано тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно будет провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Вы не уверены в правильности поставленного диагноза и назначенного Вам лечения? Ваши сомнения поможет развеять видеоконсультация специалиста мирового уровня. Это реальная возможность воспользоваться квалифицированной помощью лучших из лучших и при этом ни за что не переплачивать.

При правильном проведении диагностики каких-либо экзогенных факторов, которые могут повлиять на результат нет. Однако, у небольшого количества пациентов в ходе обследования могут обнаруживаться генетические поломки, интерпретация которых невозможна по причине недостаточной изученности. И в сочетании неизвестных изменений с мутациями в раковых генах, могут повлиять на результат тестирования (т.е. снижается специфичность метода).

Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что пациент получит на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. На окончательный вывод влияет история семьи пациента:

Развитие злокачественных патологий у родственников до 50 лет.
Возникновение опухолей одной и той же локализации в нескольких поколениях.
Повторные случаи рака у одного и того же человека.

Сегодня подобная диагностика не оплачивается страховыми компаниями и фондами, поэтому все расходы пациент вынужден брать на себя.

В Украине исследование одной мутации стоит около 250 грн. Однако, для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций (1750 грн.), для рака легких – 4 мутации (1000 грн.).

В России генетический анализ на рак молочной железы и яичников стоит порядка 4500 руб.

источник

С каждым годом увеличивается количество людей, больных раковыми заболеваниями. Причины возникновения рака бывают разными, основные из них – неправильный образ жизни, ослабление иммунитета, влияние внешних факторов (радиация, канцерогены, вирусы) и наличие наследственных генетических мутаций.

Чаще всего заболевание обнаруживается на поздних стадиях, когда лечение приносит небольшую пользу, а воздействие химио- или лучевой терапии угнетает уже ослабший иммунитет, что снижает прогнозы на выздоровление.

Поэтому ранняя диагностика болезни является первостепенной задачей. Чем раньше может быть диагностирована опухоль, тем эффективнее будет лечение. Врачи отмечают, что на первой и второй стадии болезнь можно победить.

Для того, чтобы узнать свой онко-статус, необходимо пройти тест ДНК на онкологию.

Доказано, что возникновение опухоли провоцируют нарушения в определенных генах. Для большинства онкологических заболеваний выявлена связь с определенными мутациями.

Если причиной болезни является наследственная предрасположенность, то определить риск ее возникновения поможет генетический тест. Для исследования используется венозная кровь. Перед проведением анализа рекомендуется получить консультацию врача-генетика для назначения необходимых исследований. ДНК анализ крови на генетическую предрасположенность к раку позволяет выявить наличие или отсутствие мутаций, связанных с повышенным риском возникновения заболевания.

Данное исследование рекомендуют проводить здоровым людям, в ближайшем родстве которых есть несколько случаев рака (особенно, если от него страдали люди молодого возраста).

Исследование проводится с применением метода пиросеквенирования, позволяющего с высокой точностью выявить не только наиболее часто встречающиеся мутации, но и менее изученные или неописанные нарушения в определенных генах.

Пациентам с уже диагностированной злокачественной опухолью назначают генетическое исследование опухолевой ткани для подбора эффективной терапии и контроля лечения.

Рак молочной железы занимает первое место среди онкологических заболеваний у женщин. Основной причиной заболевания являются изменения в генах BRCA1 и BRCA2, ответственных за восстановление разрывов ДНК и предотвращающих развитие злокачественных образований; наличие мутаций в этих генах практически всегда означают склонность к развитию заболевания. При носительстве даже одного мутантного аллеля у одного из родителей, вероятность наследования риска рака груди потомством составляет 25%.

Генетическое исследование для выявления мутаций в генах, связанных с повышенным риском возникновения РМЖ, предназначено для женщин и мужчин, в семейном анамнезе которых есть родственники с подтвержденным диагнозом РМЖ, рака яичников или рака предстательной железы.

Одним из наиболее агрессивных видов рака является рак поджелудочной железы. Ввиду его затрудненной диагностики на ранних сроках, рак дает о себе знать только на последних стадиях. Поздняя диагностика затрудняет лечение и дает неутешительные прогнозы для пациента.

Генетическими факторами риска рака поджелудочной железы являются мутации генов SOD2 и CFTR. Нарушения в данных генах значительно повышают риск возникновения заболевания.

Рак простаты — одно из наиболее часто встречающихся злокачественных новообразований у мужчин. Большинство случаев рака простаты являются спорадическими, однако, 5-10% всех случаев рака предстательной железы и 12% случаев метастатического рака предстательной железы являются наследственными. Генетическими факторами риска рака предстательной железы являются мутации генов BRCA2, MSH2, MLH1, MSH6.

Рак кишечника может развиваться десятилетиями. Клетки опухолевой ткани могут появиться как в прямой кишке, так и в ободочной.

Опухоли, возникающие в кишечнике, могут быть результатом мутаций в генах семейства RAS. В результате мутации один из нуклеотидов в определенных экзонах заменяется на другой, что ведет к нарушению функции клетки.

Для определения наследственного характера болезни исследуют мутации в генах KRAS и BRAF.

Наличие KRAS и NRAS мутаций при раке толстого кишечника осложняет подбор терапии и исключает прием таргетных препаратов. При наличии данных мутаций применяется хирургическое лечение, а также курсы химио- и лучевой терапии на ранних стадиях.

При обнаружении мутаций, характерных для онкологических заболеваний, рекомендуется регулярно проходить диагностику у специалистов и вести здоровый образ жизни.

источник

Генетическая диагностика на риск развития рака в клинике ПреМед в центре Москвы. Консультация генетика. Персонализированная программа действия по снижению рисков , раннему выявлению онкологии.

Каждый 10-й случай рака развивается из-за генетических мутаций, которые больной унаследовал от своих родителей. Такие мутации во много раз повышают риск развития определенного онкологического заболевания.

Например, женщины с мутацией в гене BRCA1 в 8 раз чаще болеют раком молочной железы и в 50 раз чаще – раком яичников, чем женщины без генетической предрасположенности.

Снизить риск развития рака с помощью приема лекарств и превентивных операций;
Диагностировать рак на ранней стадии с помощью специальной программы обследований;
Правильно лечить заболевание.

Так, у людей с наследственной предрасположенностью специализированные программы профилактики снижают риск развития рака кишечника в 2 раза, а риск развития рака яичников – в 5 раз.

Генетический тест на риск развития рака поможет диагностировать наследственную предрасположенность и составить персонализированную программу действий по снижению рисков и раннему выявлению заболевания.

Тест основан на уникальной технологии секвенирования нового поколения (NGS) и последних достижениях медицинской генетики. Тест определяет полную последовательность 42 генов – всех тех, что достоверно связаны с риском развития рака.

Рак молочной железы
Рак яичников
Рак матки
Рак кишечника
Рак желудка
Рак поджелудочной железы
Рак щитовидной железы
Рак простаты
Рак кожи
И множество других, более редких болезней.

В результате теста вы получаете отчет, который содержит точную информацию о ваших рисках и персонализированные рекомендации, позволяющие снизить вероятность развития рака и выявить его на ранней стадии. Медицинский генетик подробно объяснит результаты, ответит на ваши вопросы, и расскажет, что делать дальше.

Высокий риск развития онкологических заболеваний передается из поколения в поколения вместе с мутацией. Поэтому, на наследственную предрасположенность к развитию рака указывают некоторые особенности семейной истории заболеваний.

Несколько случаев одного рака в семье. Например, рак желудка у отца и у деда.
Заболевание в раннем возрасте (до 50 лет для большинства видов рака).
Несколько случаев рака у одного родственника. Например, сочетание рака кишечника и рака желудка.
Рак в каждом из парных органов. Например, рак правой и левой молочной железы.
Редкий вид рака. Например, рак яичников у женщин или рак молочной железы у мужчин.

У представителей некоторых этнических групп наследственная предрасположенность к развитию рака встречается особенно часто. Так у 2,5% евреев-ашкенази повышен риск развития рака молочной железы и рака яичников из-за мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Тест yRisk определяет клинически значимые варианты в 42 генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами, с помощью технологии секвенирования нового поколения на приборе Illumina MiSeq. Геномная ДНК выделяется из образца периферической крови. Библиотеки производятся с помощью кастомных реактивов для обогащения Roche NimbleGen. Биоинформатический анализ проводится с помощью программного обеспечения iBinom. Среднее покрытие секвенирования составляет 200X.

Найденные варианты классифицируются согласно стандартам интерпретации генетических вариантов Sherloc (модифицированные стандарты интерпретации генетических вариантов American College of Medical Genetics and Genomics 22 ). Существует пять категорий вариантов: патогенные, вероятно патогенные, непатогенные, вероятно непатогенные и варианты с неопределенной клинической значимостью. В отчет включаются обнаруженные патогенные, вероятно патогенные варианты и варианты с неопределенной клинической значимостью. Обнаруженные патогенные и вероятно патогенные варианты подтверждаются с помощью технологии секвенирования по Сэнгеру или MLPA.

источник

Безусловно, основным инструментом профилактики является ежемесячное проведение самообследования и ежегодное обследование у врача, включающее маммографию, раз в два года для женщин от 20 до 40 лет, и раз в год для женщин старше 40 лет.

Однако существует особая группа женщин, для которых риск развития рака молочной железы во много раз выше, чем для других, и которые требуют гораздо более тщательного наблюдения, а, в ряде случаев, и проведения специальных профилактических мероприятий. РМЖ и рак яичников (РЯ) в этой группе связаны с генетическими причинами и являются наследственными заболеваниями. По имеющимся данным 10-15% случаев рака молочной железы и не менее 10% рака яичников обусловлены мутациями генов, передающимися по наследству. Особое значение имеют наследственные дефекты двух генов: мутации BRCA1, при которых риск возникновения РМЖ увеличивается в 20 раз, и мутации BRCA2, увеличивающие этот риск в 10-15 раз. Женщины-носительницы этих генетических изменений заболеют в возрасте от 25 до 70 лет РМЖ в 85% случаев и раком яичников в 45% случаев. Кроме того, существуют другие генетические дефекты, увеличивающие риск развития рака молочной железы и рака яичников в меньшей степени (в 1,5-2 раза): мутации генов CHEK2, NBS1 и некоторых других, встречающиеся довольно редко.

Количество носителей опасных мутаций в нашей стране нельзя недооценивать: если мутации BRCA1 и BRCA2 встречаются у каждой 500 женщины, то дефект хотя бы одного из 4 упомянутых генов – у каждой 166. Эти результаты получены при проведении популяционных исследований учеными из Новосибирска. Существует ряд признаков, указывающих на высокую вероятность носительства дефектных генов и высокий риск развития рака молочной железы и рака яичников у женщины: в первую очередь, это наличие родственников первой линии (мама, бабушка, сестра отца и т.д.), болевших раком молочной железы или яичников, в особенности заболевших в возрасте до 45 лет. Однако примерно в 20% случаев носительницы мутаций не знают своего семейного анамнеза, что указывает на предпочтительность проведения генетического тестирования вне зависимости от наличия болевших родственников.

Проведение генетического тестирования является относительно несложной процедурой: для анализа берется 3 мл периферической крови из вены и проводится исследование ДНК, выделенной из лейкоцитов. В связи с тем, что в нашей популяции количество мутаций, поражающих исследуемые гены, ограничено (в отличие от большинства западноевропейских стран), тест проводится достаточно быстро и не является дорогостоящим.

Здоровые женщины-носительницы онкогенных мутаций должны находиться под особо тщательным контролем: после 25 лет визиты к врачу должны выполняться раз в полгода, а исследование молочных желез у молодых женщин должно проводиться методом магнитно-резонансной томографии. Подобная тактика позволяет выявить рак на самой ранней стадии и добиться положительных результатов лечения.

В США и ряде западноевропейских стран женщинам также предлагают профилактическую мастэктомию с одновременной пластикой имплантами, что позволяет добиться 95% эффективности в предотвращении развития рака молочной железы, и овариоэктомию после 40 лет, что предотвращает рак яичников на 98%. В нашей стране подобные операции выполняются крайне редко из-за отсутствия юридической базы.

Определение мутаций BRCA1 и BRCA2, кроме всего, имеет клиническое значение для определения тактики лечения тех, кто уже заболел. Мутации этих генов нарушают их естественную функцию: репарацию поврежденной ДНК, в том числе в результате воздействия химиопрепаратов. Рак молочной железы или рак яичников, возникший у пациенток с мутациями, чрезвычайно чувствителен к проведению химиотерапии препаратами платины. Это свойство опухоли используется при планировании лечения больных. В большинстве современных клиник больным с мутациями указанных генов назначают предоперационную (неоадъювантную) терапию препаратами платины и лишь после этого, добившись выраженного терапевтического эффекта, проводят оперативное лечение.

В нашей клинике определение распространенных мутаций генов BRCA1, BRCA2 при раке молочной железы и яичников проводится в молекулярно биологической лаборатории.

источник

Состав генетического комплекса:

Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 5382InsC
Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 4153DelA
Рак молочной железы 2 (BRCA2). Полиморфизм: 6174DelT
Рак молочной железы 1 BRCA1: 185delAG
Рак молочной железы 1 BRCA1: 3819delGTAAA
Рак молочной железы 1 BRCA1: 3875delGTCT
Рак молочной железы 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
Рак молочной железы 1 BRCA1: 2080delA

Рак молочной железы – самая распространённая форма рака у женщин. Так, в России, из всех женщин, заболевших раком, каждая пятая (21%) имеет именно эту патологию – рак молочной железы.
Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч. Хотя полностью избавиться от болезни на ранних стадиях возможно в 94% случаев. В этот комплекс входит определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Рак молочной железы и наследственность:

Рак молочной железы в семейной истории болезни вот уже многие годы считается фактором риска. Около ста лет назад были описаны случаи семейного рака молочной железы, передающиеся из поколения в поколение. В некоторых семьях болеют только раком груди; в других появляются и другие виды рака.
Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы – наследственные. Риск заболеть раком груди для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.
Рак молочной железы во всем мире считается наиболее исследованным онкологическим заболеванием. Каждый год появляется новая информация о природе этого онкологического заболевания и разрабатываются методики лечения.

Еще в начале 90-х годов BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как гены предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течение жизни риску развития рака груди. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее, в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
Помимо рака молочной железы, мутации в гене BRCA1 проявляются при раке яичников, причем оба типа опухолей развиваются в более раннем возрасте, чем при ненаследственном РМЖ.

BRCA1-ассоциированные опухоли в целом связаны с неблагоприятным прогнозом для пациентки, поскольку чаще всего относятся к трижды негативному РМЖ. Этот подтип назван так из-за отсутствия в клетках опухоли экспрессии сразу трёх генов — HER2, рецепторов эстрогенов и прогестерона, поэтому и лечение, основанное на взаимодействии лекарств с этими рецепторами, невозможно.
Ген BRCA2 также вовлечен в процессы репарации ДНК и поддержание стабильности генома, — отчасти вместе с комплексом BRCA1, отчасти через взаимодействие с другими молекулами.

Мутации, характерные для определенных сообществ и географических групп, описаны также и для жителей нашей страны. Так, в России мутации BRCA1 представлены в основном пятью вариациями, 80% из которых — 5382insC. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов.

Риск заболевания раком груди у женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2:

У женщин – носительниц мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, риск заболеть раком молочной железы и раком яичников (реже – другими видами рака) выше, чем у других.
Следует подчеркнуть, что степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейного анамнеза. Степень риска повторно заболеть раком груди у женщины – носительницы мутации, уже переболевшей раком груди, составляет 50%. Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16-63%, а у носительниц мутации в гене BRCA2 – 16-27%.

Показания к назначению исследования:

В рамках программы скрининга и профилактики рака молочной железы с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности.
Женщинам, у родственников которых была обнаружена мутация в одном из генов.
Женщинам с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе.
Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди.
Женщинам, переболевшим раком яичников.

источник

Генетические исследования в онкологии помогают решать важные задачи:

Обнаружить наследственные мутации и оценить риск развития рака, своевременно принять профилактические меры.
Разобраться, есть ли у человека генетические дефекты, связанные с повышенным риском онкологических заболеваний, которые он может передать своим детям.
Составить «молекулярно-генетический портрет» опухоли и выяснить, к каким препаратам она чувствительна.

Наиболее распространенные исследования из этой группы:

При меланоме: исследования мутация в гене BRAF.
При немелкоклеточном раке легкого: гены EGFR, BRAF, ALK.
При раке толстой и прямой кишки: ген KRAS.
При раке молочной железы: ген HER2.
При раке яичников: гены BRCA1, BRCA2.

яичников;
молочной железы;
щитовидной железы;
толстой кишки;
поджелудочной железы;
простаты;
желудка;
почки.

замену оснований — «букв» генетического кода;
делеции — утрату участка хромосомы;
инсерции — «лишние» вставки ДНК в хромосомах;
изменение числа копий определенного гена;
фьюжн-мутации — слияние генов, в результате которого образуется новый, гибридный ген;
микросателлитную нестабильность;
мутационную нагрузку опухоли.

Точность обнаружения мутаций с помощью современных генетических исследований составляет почти 95%.

обнаруженные мутации;
список научных публикаций, в которых эти мутации фигурируют;
препараты, одобренные для лечения рака с такими генетическими дефектами;
препараты, которые в настоящее время не одобрены для лечения данного типа рака, но успешно применяются для борьбы с другими злокачественными опухолями с аналогичными мутациями.

На основе этой информации онколог принимает решение по поводу дальнейшего лечения.

источник