Анализы при эпилепсии у детей

Диагностируя эпилепсию, независимо от того, взрослый перед ним человек или ребенок, невролог никогда не будет опираться только на собственные наблюдения или какой-то один вид обследования. Диагностика эпи-синдрома, это сложное многоступенчатое исследование, подразумевающее изучение крови, структуры мозга и неврологических реакций организма на раздражители. Анализы при эпилепсии призваны раскрыть генетические нарушения, либо фактор приобретённой патологии, а также продиктовать ход лечения.

Только в случае подтверждающих показателей, сданных при подозрении на эпилепсию анализов, врач имеет право поставить диагноз.

Патология головного мозга, выраженная приступообразным, повторяющимся состоянием с потерей человеком контроля над двигательной, дыхательной, зрительной и прочими функциями организма, называется эпилепсией. Важно отметить, что обследования и попытки постановки диагноза после единичного случая припадка, не производятся. Необходимо как минимум два случая характерных приступов, чтобы у невролога было основание поставить предварительный диагноз и назначить соответствующее лечение.

Потери сознания или даже судорожные явления, похожие на приступ, но не являющиеся им, могут произойти у вполне здорового человека на фоне провоцирующих факторов — например, при завышенных показателях температуры.

Классификация заболевания происходит по трем направлениям:

Симптоматическая эпилепсия, характерная конфигуративным изменением мозга;
Идиопатическая — имеющая в анамнезе генетические предпосылки, но без выраженных дефектов коры ГМ (головного мозга);
Криптогенная — не позволяющая определить этиологию и проследить патогенез.

У детей склонность к эпилепсии проявляется в следующих перенесенных заболеваниях и при данных нарушениях:

Гипоксия в родах;
Перенесенные инфекционные заболевания по неврологии;
Повторяющиеся случаи фебрильных судорог, возникающих вследствие высоких температур;
Наследственная отягощенность, причем со стороны матери возможность передачи поврежденных ген выше вдвое, чем со стороны отца;
Травмы головного мозга.

Последний фактор вводит в группу риска человека любого возраста, так как травма, полученная в раннем детстве, может сказаться даже через десятки лет.

Люди более старшего возраста, после пятидесяти лет, начинают страдать эпилепсией в динамическом процессе сердечно-сосудистых заболеваний и атрофии мозга. Значительно повышается риск получить эпи-синдром людьми, перенесшими инсульт. Синдром начинает проявляться уже в спокойный, постреабилитационный период.

Как сказано выше, не всегда признаки, напоминающие данную болезнь, диагностируются как эпилепсия. Или наоборот — при видимой полноте клинической картины, лечение неподтвержденной болезни поспешно начинается, и при этом упускается драгоценное время на то, чтобы провести качественную терапию истинных причин схожей симптоматики.

Припадки не могут пройти незамеченными и общие характеристики повторяющихся приступов всегда можно выяснить, обратившись за помощью к близким людям, находившимся в этот момент поблизости.

Эпилептический синдром может проявиться в таких выраженных моментах:

Нахождение пациента в сознательном состоянии:

больной находится в полном сознании;
сознание отчасти замутнено;
больной находится в глубоком обмороке.

От того, спровоцирован ли припадок или произошел спонтанно, без внешнего раздражения, а в зависимости от течения и формы болезни, наблюдаются следующие возможные действия больного:

человек резко и без видимых причин падает;
при сильных или почти незаметных судорогах, больной может совершать дерганные, неадекватные движения конечностями, зрачками глаз, головой;
внезапно проявляется сильное возбуждение — беспричинный испуг, хохот, случайно вырывающиеся слова и фразы;
больной неожиданно впадает в состояние ступора;
неожиданное падение, как при спотыкании и сейчас же восстановление прежних двигательных функций;
самый характерный припадок — выгибание всего тела с упором на затылок и пятки, закаменевание мышц;
прерывание дыхания, рвота, слюнотечение, закусывание языка;
сильные головные приступообразные боли;
недержание мочи, кала.

Существуют и другие симптомы эпилепсии. При начале заболевания или скрытом течении, многие признаки могут проявляться слабо и остаться незамеченными, однако при прогрессировании болезни они будут проявляться все ярче.

Первичное диагностирование в кабинете невролога происходит через сбор всех данных, собранных не только со слов больного, но, по возможности, и со свидетельств лиц, наблюдающих течение эпилепсии близкого человека.

Сведения, интересующие врача, должны заключаться в полных, развернутых ответах и содержать как можно более точные цифры и даты: когда были замечены первый случай приступа? Через какой срок повторился следующий? Какие симптомы сопровождали припадок?

Обязательно нужно указать, является ли болезнь наследственной патологией и со стороны кого из родителей могла перейти.

Таким образом, составляется общая приблизительная картина заболевания, основываясь на которой, невролог ставит предварительный диагноз с определением вида эпилепсии и отнесении ее к фокальному, генерализированному, парциальному или другим типам.

Для закрепления диагноза потребуется обязательное электроэнцефалографическое обследование (часто проведение ЭЭГ рекомендовано во сне) и магнитно-резонансная томография ГМ.

Следующим шагом после врачебного осмотра станет сдача анализа крови на биохимию и отклонения в генетике. Взятая кровь разворачивается для дифференциальной диагностики, с целью исключения или для выявления сопутствующих заболеваний анемией, диабетом, токсикологическими отравлениями и др.

В случае невыявления очевидных расстройств в ходе врачебной беседы и по результатам анализа, неврологом делается вывод о том, что заболевание имеет идиопатическое направление и позволяет предположить об отсутствии физиологического поражения тканей мозга.

Последующим назначением, станет прохождение ЭЭГ.

Проведение ЭЭГ считается безболезненной неинвазивной процедурой. Готовиться специально к ней не нужно.

Расшифровка аппаратного исследования ЭЭГ достоверно выделяет эпилепсию, если она есть, на фоне всех остальных неврологических заболеваний, не рождающих разряд искаженного значения в коре ГМ.

Однако данный вид диагностической методики, несмотря на его абсолютную точность, результативен только в момент возникновения этого самого дефективного разряда, то есть, во время припадка эпилепсии. Поэтому, если возникают обоснованные предположения, что у больного присутствует эпи-синдром, метод ЭЭГ проводится неоднократно, в том числе и в состоянии полного покоя — сна. Это способствует улавливанию изменения длины волн или всплесков в моменты перехода из одной фазы сна в другую.

Для тех же целей, больному проводят суточный и видео- ЭЭГ-мониторинг, фиксирующий любые изменения на протяжении нескольких часов или полных суток.

На основании данных ЭЭГ устанавливается первичное, а также контролируется текущее лечение.

Самыми современные методами выявления расстройств в коре головного мозга, в медицине считаются обследования нейровизуализации — КТ (компьютерная томография) и МРТ(магнитно-резонансное исследование).

Проведение МРТ значительно менее вредно, чем компьютерная томография, так как этот метод отличает отсутствие рентген-излучения. Дифференцирование головного мозга путем диагностики МРТ более точно и при этом возможно в нескольких срезах, что невозможно при КТ, оставляющем некоторые участки невидимыми.

Однако имеется существенный минус, не позволяющий полностью заменить КТ магнитно-резонансной томографией. Это невозможность произвести обследование, если у больного в организме присутствуют инородные металлические предметы или аппараты, искусственно поддерживающие сердечную деятельность.

Имея в анамнезе, либо в генетической предрасположенности такое заболевание, как эпилепсия, категорически запрещается:

Курение табака и употребление алкогольных напитков;
Употребление сублимированного кофе, большого количества чая;

Следует избегать ситуаций, препятствующих свободному дыханию, нахождения в душных помещениях, переохлаждений.

Особо рекомендуются дозированные физические нагрузки в виде спортивных упражнений, прогулки на свежем воздухе, соблюдение щадящих диет и нормированный сон.

Общая картина, составляющая эпи-синдром настолько неоднозначна и индивидуальна, что выявить ее из массы сопутствующих заболеваний бывает очень сложно. Перед обращением к неврологу в медицинское учреждение, следует подробно составить и записать все имеющиеся сведения, вспомнить малейшие подробности, подсчитать, по возможности, количество приступов и описать их характер.

Не следует заниматься самодиагностикой и тем более пытаться самостоятельно подобрать лечение. Установить диагноз может только квалифицированный врач и при наличии подтвержденных обследованиями данных.

источник

Эпилепсия – это заболевание, которое способно проявлять себя в виде самых разных признаков. Приступы эпилепсии могут протекать с потерей сознания или без него. Во время приступа мы можем увидеть судорожные подёргивания мышц, почувствовать различные ощущения в теле, наплывы мыслей и пережить яркие и не всегда понятные эмоции. К тому же для разного возраста характерны свои особенности возникновения и протекания эпилепсии, о чём уже было подробно рассказано в соответствующих разделах нашего сайта. Ниже мы обсудим то, как происходит процесс выявления эпилепсии и возможная диагностика этиологии (причин) эпилепсии1.

Диагностирование эпилепсии подразумевает ряд процедур, которые обычно включают анализ крови, электроэнцефалографию (ЭЭГ), компьютерную томографию (КТ) и/или магнитно-резонансную томографию (МРТ). Данные методы позволяют врачу выявить причину эпилепсии, а также определить тип приступа2. Однако, несмотря на все достижения науки и высокий уровень развития техники, в соответствии со сложившейся традицией и современными алгоритмами отправной точкой для диагностического процесса всегда является осмотр пациента врачом.

Первый осмотр у врача по поводу заболевания – это важный этап в диагностике эпилепсии. Осмотр начинается с сообщения жалоб пациентом и/или его близкими. Как правило, основной жалобой в обсуждаемых случаях будут приступы потери сознания, подёргивания мышц или застывания на месте. Задавая уточняющие вопросы, врач может выяснить частоту приступов и то, как они проявляются у конкретного пациента.

На этом этапе пациент может помочь врачу, если он:

подробно опишет приступы и всевозможные предшествующие и последующие ощущения с указанием даты и времени;
предоставит письменное описание приступа человеком, который стал свидетелем произошедшего;
покажет видеозапись приступа (если была возможность сделать её)1.

Для определения диагноза важно понимать, в каких условиях возник приступ, чем он сопровождался и что последовало после него. Эта информация учитывается при дифференциальной диагностике – процессу разграничения между собой близких по проявлениям болезней. Наличие головных болей, специфических искажений восприятия в виде вспышек света или двигательные нарушения могут указывать, как на эпилепсию, так и на мигрень. Эпилепсия по внешним проявлениям близка к обморокам – потерям сознания, вызванным резким падением артериального давления. Также существует ряд психических расстройств, которые могут быть приняты за эпилепсию. По эпидемиологическим оценкам врачей США, от 10 до 30% случаев эпилепсии, устойчивой к терапии, на самом деле относятся к психическим расстройствам и требуют лечения не противоэпилептическими препаратами4.

В дальнейшем врач переходит к сбору анамнеза – информации о случаях эпилепсии в семье, возрасте начала приступов. На этом этапе также выясняются заболевания, которыми страдает человек, пришедший на приём. Здесь важно, чтобы врач имел возможность обратиться к результатам других обследований. По этой причине лучше взять с собой на приём медицинские карты и выписки из историй болезни, а не играть с врачом в игру «Угадает или нет?» или опираться на собственную память. Медицинская документация сообщает врачам как специалистам больше информации, чем способны понять пациенты. В такой ситуации иногда может сложиться впечатление о том, что врачи что-то скрывают от нас. Не стесняйтесь задавать вопросы врачу о том, что Вас интересует. Возможно, та информация, которую не сообщает врач, просто не несёт ценности для Вас или врач оберегает Вас от того, к чему Вы просто не готовы.

Довольно часто данные, полученные на этом этапе диагностики, настолько подробные и чёткие, что они способны дать врачу точное понимание направления диагностического процесса и предпочтительного способа терапии. Однако, клинический опыт и интуиция врача должны быть подкреплены лабораторными и инструментальными методами. Это поможет предотвратить ненамеренную ошибку врача в диагнозе. Если Вы считаете, что в случае Вашей болезни или болезни Вашего близкого нужно провести какой-то метод исследования, обсудите это с врачом. Объясните доктору свою позицию, но постарайтесь не угрожать и не давить на врача в беседе. Ответственность за хорошие отношения между пациентом, его родственниками и врачом лежит на всех участниках этого общения.

источник

В настоящее время «золотым стандартом» в диагностике эпилепсии считается сочетание как минимум 2-х исследований

В случае уже начатого лечения большое значение имеют также:

Метод электроэнцефалографии (ЭЭГ) основан на регистрации т.н. биопотенциалов мозга. Излагая сущность метода простыми словами, можно сказать, что энцефалограф, это по сути обычный вольтметр, который измеряет разности потенциалов между различными точками кожи головы. Поскольку, как и все процессы в живой природе, потенциалы мозга меняются во времени, запись ЭЭГ традиционно представляется в виде кривой потенциал время. Выглядит это обычно как лист (или лента в зависимости от конструкции аппарата), заполненный несколькими заковыристыми кривыми — записями процесса с разных участков мозга.
В настоящий момент технический прогресс позволил отказаться от устаревших аппаратов с лентой и самописцами и воспользоваться регистрацией ЭЭГ на цифровых носителях – появился метод т.н. компьютерной ЭЭГ (КЭЭГ). Компьютерные записи затем распечатываются и анализируются врачом совершенно так же как и больше полувека назад на заре эпохи ЭЭГ. Несмотря на то, что в настоящее время создано значительное число алгоритмов компьютерного анализа данных, визуальный анализ остается одним из самых значимых.

Врачи эпилептологи, направляя ребенка на исследование, ожидают услышать от нейрофизиологов (т.е. врачей, специализирующихся на интерпретации ЭЭГ) ответ на 3 основных вопроса:

— Насколько регистрируемая биоэлектрическая активность мозга ребенка соответствует возрастной норме ?
— Регистрируются ли патологические паттерны ?
— Зафиксированы ли эпилептические приступы по ходу исследования ?

Если упростить – нейрофизиологи не ставят диагноз (это прерогатива лечащего врача обладающего всей полнотой информации о пациенте), однако именно обнаруженная при ЭЭГ патология служит отправной точкой для диагноза. Итак цель исследования ЭЭГ – поиск патологических симптомов.Основная ( но не единственная ) область применения метода — дифференциальный диагноз эпилепсии.

Среди методов регистрации ЭЭГ наиболее распространены :

— Рутинная ЭЭГ
— Видео ЭЭГ мониторинг.

— Обычный (рутинный) метод записи ЭЭГ предполагает не более 15 минут записи, и используется для массовых исследований. К сожалению, в ряде ситуаций он оказался не слишком информативен – слишком короткий период записи не всегда позволяет разглядеть патологическую активность. Однако очень часто встречаются ситуации, когда даже в случае тяжелой болезни изменения на ЭЭГ проявляются лишь на незначительный период времени – например в связи с засыпанием пробуждением пациента.
С появлением компьютерных технологий (КЭЭГ) закономерно появилась возможность выполнять более длительные записи — мониторинг ЭЭГ (от слова monitor – наблюдать).

— ЭЭГ мониторинг предполагает длительную от 1 до 12 часов и более непрерывной записи. Активность мозга регистрируется в разных функциональных состояниях – как при повседневной активности в бодрствовании так и во сне. Причем, по мнению большинства исследователей, в большинстве случаев именно запись сна обладает наибольшей информативностью.

— Видео ЭЭГ мониторинг (ВЭМ) предполагает также запись видео сигнала параллельно с записью потока ЭЭГ. К сожалению запись ЭЭГ подвержена очень большим искажениям со стороны электрической активности близлежащих к электродам мышц. Иногда эти помехи (т.н. двигательные артефакты) столь похожи на патологическую активность мозга, что без визуального наблюдения за пациентом их почти невозможно различить. В настоящий момент именно видео ЭЭГ мониторинг является самым точным и информативным из всех методов регистрации ЭЭГ.

Эти методы исследования относятся к так называемым нейровизуализирующим методам, то есть результатом исследования является изображение структур нервной системы.
Различия между этими методами существенны не столько для пациента сколько для врача, назначающего это исследования: если КТ для сбора информации использует рентгеновское излучение (лучше визуализируются плотные структуры: кости, сосуды), то МРТ использует переменное магнитное поле (лучше визуализируются более рыхлые структуры – паренхима головного мозга и т.п.). Если ЭЭГ как метод позволяет выявить нарушения функции головного мозга, то томография зачатую позволяет пролить свет на причину выявленных нарушений. Именно сочетание этих двух подходов – исследование функции и визуализация – позволило разработать современную эффективную стратегию в лечении эпилепсии.

Читайте также: Анализ на грипп у детей

При подготовке к исследованию следует учесть, что длительность исследования составляет около 20 минут, и при этом рбенку необходимо сохранять полную неподвижность. Для детей лежать неподвижно в томографе сложно еще и из-за громкого шума, которое издает работающее оборудование.
Для детей младшего возраста (до 3-х лет) томографию приходится выполнять под наркозом. Более старшим детям, поддающимся словесному контролю, родители заранее и по возможности в игровой форме должны постараться объяснить важность полной неподвижности в момент сканирования. Некоторые мамы специально за несколько дней до исследования приводят детей в отделение томографии посмотреть на аппарат, и послушать «молоточки», чтобы дать возможность ребенку привыкнуть к незнакомой обстановке.

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

РДКБ, Москва (профессор Алиханов А.А., запись по телефону – +7495 936-9371).
Москва, ул. Опарина д.4; 8 (495) 531-4444, 8 (495) 438 76 47; oparina4.ru (ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова)
ЛДЦ-МИБС, Санкт-Петербург; www.ldc.ru +7812 244 00 24, +7812 374 30 74

Современные подходы к лечению предполагают не только адекватный подбор дозы лекарства, но и контроль за достижением правильной концентрации препарата в крови. Это исследование бывает необходимо в случаях, когда у врача есть повод предположить, что получаемая доза недостаточна (усиленный метаболизм препарата в печени, или усиленное его выведение с мочой). Особенности ферментных систем у разных людей могут значительно отличаться, поэтому врач должен обладать критериями для индивидуального подбора дозы препарата.

Если пациент получает препараты из группы вальпроевой кислоты (Депакин, Конвулекс и др), карбамазепина (Тегретол, Финлепсин и др.), фенобарбитал, фенитоин — перед приемом эпилептолога необходимо определение концентрации препарата в крови (утром, до приема препарата).

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

Определение концентрации АЭП (включая новые АЭП!) может быть проведено в нашей лаборатории«ЭндоМедЛаб».
Лаборатория Инвитро invitro.ru
Лаборатория Гемотест http://www.gemotest.ru/

Для своевременного выявления побочных эффектов АЭП перед приемом эпилептолога необходимо проведение общего анализа крови (с лейкоцитарной формулой и тромбоцитами) и биохимического анализа крови (общий белок, глюкоза, АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, билирубин, креатинин, мочевина, амилаза, натрий, калий, кальций). В первый год приема АЭП анализы желательно проводить не менее 3-4 раз в год, далее — 2 раза в год (и обязательно — перед приемом врача-эпилептолога).

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

Лаборатории «ЭндоМедЛаб».
Лаборатория Инвитро invitro.ru
Лаборатория Гемотест http://www.gemotest.ru/
Анализы крови можно провести также по месту жительства в районной поликлинике.

В некоторых случаях причиной эпилепсии и задержки развития могут быть аномалии генов или хромосом. При подозрении на наследственную патологию врач направляет пациента на генетические исследования, включая ТМС (тандемная масс-спектрометрия – врожденные метаболические нарушения), исследование кариотипа, в том числе методом сравнительной геномной гибридизации (аномалии хромосом); исключение отдельных генетических заболеваний или исследование панелей генов («Наследственные эпилепсии», «Аутистическая», «Неврологическая»). Исследование панели генов, отвечающих за спектр нарушений (эпилепсия, аутистикоподобное поведение и др) с большей вероятностью позволяет выявить причину заболевания.

Генетические исследования проводят с целью установления причины заболевания, определения прогноза; кроме того, некоторые наследственные заболевания имеют специфическое лечение, и прогноз в этом случае зависит от того, насколько быстро был установлен верный диагноз.

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

В ИДВНЭ им Свт. Луки Вы можете сдать ряд генетических анализов, включая самую важную при эпилепсии расширенную генетическую панель «Наследственные эпилепсии и сходные состояния», полное секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ.

источник

Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 — интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 — сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 — утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 — курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта — Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории «Геномед».

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации — «Инновационные генетические технологии для врачей», «Институт лабораторной медицины».

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий».

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. «Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом.» Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. «Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий». Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция «Эпилептология в системе нейронаук». Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В «Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты» под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе «Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике», конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Бесплодие и невынашивание беременности
Планирование беременности
Беременность высокого риска
Генетическая тромбофилия
Вопросы пренатальной диагностики
Наследственная патология в семье

Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.

Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.

Является автором ряда статей и методических рекомендаций.

Работает в МЦ «Геномед» с 2015 года

Общий стаж работы – 11 лет

Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

источник

Эпилепсия — общее название группы хронических пароксизмальных болезней головного мозга, проявляющихся повторными судорожными или другими (бессудорожными) стереотипными припадками, сопровождающихся разнообразными (патологическими) изменениями личности и сн

Epilepsy is the common name for the group of chronic paroxysmal cerebrum diseases that are manifested by repeated convulsive or other (non-convulsive) stereotyped attacks followed by diverse (pathologic) personality changes and reduction of cognitive functions. Epilepsy classification is provided, aetiology and pathogenesis of the disease in childhood are reviewed.

Часть 5. Начало статьи читайте в № 6, 8 и 10, 2014 год и 1, 2015 год

Клиническая диагностика эпилепсии основывается на сборе анамнеза, осмотре пациента (неврологическом и общесоматическом), проведении рутинных параклинических исследований (лабораторных и инструментальных) [1].

Предлагается рассматривать следующие этапы установления диагноза при эпилепсии у детей: 1) описание пароксизмального события (возможно по данным анамнеза); 2) классификация приступа (анамнез, визуальное наблюдение, электроэнцефалография (ЭЭГ)); 3) диагностика формы эпилепсии (клинические данные + ЭЭГ + методы нейровизуализации); 4) установление точного диагноза (магнитно-резонансная томография (МРТ), кариотип); 5) диагностика сопутствующих заболеваний и установление степени инвалидизации [1–3].

Сбор анамнеза осуществляется как у родителей больного, так и у самого пациента (при наличии у ребенка способности к адекватному вербальному общению). Особое внимание при сборе анамнеза придается следующим моментам: возраст больного к моменту первого приступа (ранняя манифестация болезни обычно характеризуется ее более тяжелым течением); наследственность (наличие эпилепсии у родителей, прародителей, сибсов, ближайших родственников; наличие у них же иных пароксизмальных расстройств церебральных функций); наличие в анамнезе неонатальных приступов (судорог) как факторов риска по развитию эпилепсии; течение беременности данным ребенком (осложнения гестационного и родового периодов); наличие в анамнезе фебрильных судорог (фактор риска); перинатальная патология (поражение центральной нервной системы (ЦНС) гипоксического, ишемического, травматического и инфекционного генеза, токсические воздействия); гипoксические, ишемические, токсические, травматические или инфекционные поражения ЦНС, отмечавшиеся по завершении неонатального периода; наличие cопутствующих соматических или психоневролагических заболеваний; прием лекарственных средств, обладающих способностью индуцировать судороги или эпилептические приступы (в прошлом или в настоящее время); для подростков — вредные привычки (табакокурение, употребление алкоголя), токсикомания, прием психоактивных веществ; при приеме антиэпилептических препаратов — их переносимость; у девочек, достигших периода пубертата, — наличие/отсутствие связи приступов с менструальным циклом. Для пациентов, достигших определенного возраста (пубертат), необходима характеристика течения заболевания с учетом его возрастной эволюции (периоды гормональной перестройки); такой подход позволяет выявить влияние гормонального фона на течение эпилепсии [1, 4].

При этом следует собрать детальную информацию относительно самих приступов, в частности, значение придается следующим основным факторам: частота приступов (за сутки, неделю, месяц, год); продолжительность приступов (в минутах); наличие/отсутствие у пациента постиктального паралича/пареза Тодда и его продолжительность; время типичного возникновения приступов (утро, день, вечер, ночь); связь приступов с засыпанием и/или сном; наличие/отсутствие ауры; факторы, предрасполагающие к эпилептическим приступам (недосыпание, психоэмоциональный стресс, избыточные физические и интеллектуальные нагрузки, употребление конкретных фармакопрепаратов или интоксикантов и т. д.); психоневрологическая симптоматика во время приступа; индивидуальные особенности приступов, типичные для конкретного пациента [1, 5].

Оценка неврологического статуса у детей с установленной или предполагаемой эпилепсией проводится в полном объеме. Неврологический осмотр нацелен на выявление возможных очаговых (фокальных) нарушений функций головного мозга, а также выраженности психоневрологического дефицита [1].

Общий анализ крови и мочи обязателен при обследовании детей с эпилепсией (до начала лечения и после его инициации). Cодержание гемоглобина, количество лейкоцитов и тромбоцитов в крови определяют в целях исключения фолиеводефицитной анемии, а также ассоциированных с этой патологией вторичных изменений со стороны костного мозга, могущих проявляться в виде снижения уровня лейкоцитов (лейкопения) и тромбоцитов (тромбоцитопения). Определение относительной плотности мочи производится для оценки почечных функций и исключения сопутствующей ренальной патологии (почечная недостаточность и т. д.), требующей последующей коррекции дозировки используемых антиэпилептических препаратов [1, 6].

Электроэнцефалографическое исследование — основной электрофизиологический метод, используемый в диагностике эпилепсии. Целью ЭЭГ-исследования при эпилепсии является выявление типичных (специфических) электрофизиологических признаков, соответствующих той или иной форме болезни [1, 7]. При некоторых формах эпилепсии у детей, когда данные обычного ЭЭГ-исследования оказываются недостаточно информативными, показано проведение видео-ЭЭГ-мониторинга в период бодрствования и сна (продолжительная регистрация ЭЭГ с одновременной видеозаписью — в течение 1,5–24 часов). Вероятность регистрации у ребенка патологической (эпилептиформной) электрической активности при засыпании или во время сна существенно возрастает [2, 7]. Видео-ЭЭГ-мониторинг позволяет получить не только паттерны биоэлектрической активности мозга, но и обеспечивает значительный объем дополнительной информации (мимика, состояние тонкой и грубой моторики во время приступа и вне его). Синхронизация ЭЭГ-исследования и видеозаписи дает возможность объективизировать имеющиеся у пациента пароксизмальные нарушения различного генеза (эпилептического и неэпилептического). Для видео-ЭЭГ-мониторинга требуется специальная аппаратура. Отсутствие у пациента эпилептической активности при ЭЭГ-исследовании не является основанием для отрицания наличия у него эпилепсии [8].

Методы нейровизуализации предусматривают не только компьютерную томографию (КТ) и МРТ головного мозга, но и проведение эхоэнцефалографическое исследование (Эхо-ЭГ) головного мозга (двухмерное) — в периоде новорожденности и на протяжении первого года жизни (через большой родничок, в двух основных плоскостях — коронарной/фронтальной и сагиттальной/парасагиттальной). Одномерная Эхо-ЭГ применяется у детей любого возраста для оценки состояния мозга при подозрении на наличие объемного образования, гидроцефалии, кровоизлияния и т. д. (условность эхо-сигналов и одномерность эхограммы резко ограничивают диагностическую ценность последнего исследования) [1].

Диффузионное МРТ-исследование — один из новых видов МРТ-определения «каналов» белого вещества в глубоких слоях мозга (их обнаружение позволяет предотвратить развитие неврологического дефицита при нейрохирургическом вмешательстве). Функциональное МРТ-исследование (фМРТ) — прогрессивный метод нейровизуализации, определяющий функционально значимые участки мозга (речевые центры и моторные зоны), являющиеся индивидуальными для каждого пациента. Даже при идиопатических генерализованных эпилепсиях, обычно не сопровождающихся патологическими изменениями при МРТ-исследовании, фМРТ позволяет в ряде случаев обнаружить стуктурные и/или функциональные аномалии. При детской абсансной эпилепсии одновременная регистрация данных фМРТ и ЭЭГ обнаруживает у пациентов электрографические вспышки пик-волновой активности, ассоциированные с интенсивной билатеральной активацией таламуса, зависящей от уровня оксигенации крови. При доброкачественной эпилепсии с центротемпоральными пиками одновременное применение фМРТ/ЭЭГ выявляет очаговую активацию в роландической области (с высокой степенью специфической локализации — при помощи этих исследований) [1, 4].

Содержание в крови аспартат-трансаминазы и аланин-трансаминазы определяют для выявления гепатотоксичного эффекта, свойственного некоторым антиэпилептическим препаратам; активность щелочной фосфатазы и γ-глутаминтрансферазы в крови считается в отношении гепатотоксичности более чувствительными показателями. Исследование уровня креатинина в крови и изучение клубочковой фильтрации производится при подозрении на наличие у пациента почечной недостаточности. Другие биохимические показатели, исследуемые в крови у детей и подростков с эпилепсией в различных клинических ситуациях, довольно многочисленны: глюкоза, мочевина, креатинфосфокиназа, содержание кальция (общего и ионизированного), фосфаты неорганические, калий, натрий, магний, хлор, железо, лактатдегидрогеназа, aммиак, общее содержание белка и протеинограмма, альбумин, амилаза, молочная кислота, азот мочевины и др. [1, 6].

Оценка уровня стероидных половых гормонов (пролактин, эстрогены) у детей с эпилепсией производится редко (преимущественно у девочек-подростков, достигших пубертата). В ряде случаев указанное исследование позволяет оптимизировать проводимое антиэпилептическое лечение (определенные гормоны могут обладать проконвульсивным или антиконвульсивным действием) [1, 5].

При необходимости выполняются иммунологические исследования (изучение показателей клеточного и гуморального иммунитета), нейрохимические исследования (тест пароксизмальной активности, тест ишемии и др.), патопсихологические исследования (батарея психологических тестов: MMSE, MSQ, OMC test, 7MSI, CD test, Mattis DRS, DAS, WPPSI-III и многие другие) [9].

Так называемый Wada-тест (селективный интракаротидный амобарбиталовый тест) применяется для выявления у пациента доминантного полушария (латерализации функций речи и памяти с целью избежания когнитивного дефицита, например, при нейрохирургическом вмешательстве на структурах височной доли) [10].

Для объективизации когнитивных функций у детей с эпилепсией используются тестовые компьютерные системы (Психомат и др.) [1, 11].

В детской эпилептологии все активнее применяются методы молекулярной, биохимической и клинической генетики (газожидкостная и высокоэффективная жидкостная хроматография, хромато-масс-спектрометрия, цитогенетический и молекулярно-генетический анализ и т. д.). Среди нейрогенетических методов исследований следует отметить составление родословных (определение типа наследования, риска рождения больного ребенка, пенетрантность и экспрессивность того или иного гена); цитогенетические методы (определение числа и строения хромосом); картирование патологических генов и митохондриальных генов и т. д. [1, 5].

Фармакомониторинг содержания антиэпилептических препаратов в крови нацелен на поддержание оптимальной концентрации в организме пациентов этих лекарственных средств, обладающих сравнительно узким спектром фармакологической направленности. Оптимальному терапевтическому эффекту обычно соответствует определенная средняя концентрация (или диапазон концентраций) антиэпилептических препараов в крови («терапевтический коридор»). Чаще всего при проведении фармакомониторинга антиэпилептических препаратов используется плазма крови, хотя возможно определение их концентрации и в других физиологических жидкостях (спинномозговая жидкость, моча, слюна и др.). Исследование фармакокинетики антиэпилептических препаратов позволяет максимально индивидуализировать и оптимизировать проводимую терапию у детей (дозировка, кратность приема, профилактика нежелательных лекарственных реакций (НЛР)). Для фармакомониторинга применяются специальные автоматические анализаторы [1, 5, 12].

Среди других лабораторных методов исследований, применяемых при обследовании пациентов с эпилепсией, следует перечислить следующие: исследование спинномозговой жидкости (полученной в результате спинальной пункции), кальций-креатининовый коэффициент в моче, дополнительные иммунологические показатели (циркулирующие иммунные комплексы, фагоцитарная активность нейтрофилов, комплемент и его фрагменты, функциональные показатели компонентов комплемента в плазме крови — общая гемолизирующая активность и уровень общего распада, компоненты классического и альтернативного пути активации комплемента в сыворотке крови — C1q, C1r, C1s, C2, C3, C4, C5, C6, C7 и C4-связывающий белок, фактор В, нефелометрия, пропердин, β1H-глобулин, ингибитор С1, инактиватор С3b, белок S; реакция бластной трансформации лимфоцитов, фитогемагглютинин, конканавалин-А, митоген лаконоса, спонтанный и индуцированный индекс супрессии, иммунорегуляторный индекс, цитокиновый статус — цитокины и фактор некроза опухоли (ФНО), НСТ-тест, содержание антител в спинномозговой жидкости и др.); определение интерферонового статуса; исследование нейрон-специфической енолазы; количественный анализ содержания в плазме крови оксида азота (NO) и его стойких метаболитов (ионы NO₂ — и NO₃ — ); анализ содержания в моче и/или крови амино- и органических кислот; определение содержания кетоновых тел в моче (при использовании кетогенных диет) и др. [1, 6, 13].

Инструментальные методы диагностики, требующие применения в тех или иных клинических ситуациях, включают исследование зрительных вызванных потенциалов (на вспышку и «шахматный» паттерн) — у пациентов с парциальной (фокальной) эпилепсией; магнитно-резонансную спектроскопию; околоинфракрасную спектроскопию; спонтанную протонно-эмиссионную томографию и протонно-эмиссионную томографию; однофотонно-эмиссионную компьютерную томографию; транскраниальную допплерографию; ультразвуковую допплерографию; транскраниальную магнитную стимуляцию; электрокардиографию; холтеровский ЭКГ-мониторинг; Эхо-кардиографию; сцинтиграфию (перфузионную, динамическую, статическую) головного мозга; церебральную ангиографию; иридодиагностику (иридоскопию и иридографию); аурикулодиагностику; сомнологические (полисомнографические) исследования и др. [5, 12].

Лечение эпилепсии у детей — сложная и комплексная задача. Основой терапии эпилепсии является назначение антиэпилептических препаратов, а целью лечения — предотвращение развития судорожных и бессудорожных припадков и ассоциированных с ними когнитивных нарушений [1].

Особенностью эпилепсии можно считать то обстоятельство, что при лечении этого заболевания необходим длительный (многолетний) прием препаратов, препятствующих развитию припадков (не менее двух лет после полного прекращения эпилептических приступов).

Антиэпилептические препараты, используемые в неврологии детского возраста, в основном соответствуют средствам, применяемым при лечении эпилепсии у взрослых, хотя имеется ряд ограничений и противопоказаний к активному назначению отдельных препаратов.

Наличие у ребенка более одного клинически и/или инструментально подтвержденного эпилептического приступа (нефебрильного) является прямым показанием для инициации соответствующего лечения. Сложнее дело обстоит с ситуациями, когда у ребенка отмечался первый приступ, что по определению еще не может расцениваться как эпилепсия, или приступов вообще не было, но имеются специфические изменения на электроэнцефалограмме [1].

Существует определенная дискутабельность в подходах к лечению пациентов, у которых отмечался всего один (первый) приступ. Основным моментом в принятии решения о начале антиэпилептической терапии является объективная оценка риска повторных приступов. Для такой оценки необходимы неврологический осмотр пациента, тщательный сбор анамнеза (наличие указаний на эпилепсию у ближайших родственников, перенесение черепно-мозговой травмы или нейроинфекций, описание имевшегося у пациента приступа и постприступного периода и т. д.) в совокупности с инструментально-лабораторными методами исследований (данные ЭЭГ, МРТ, биохимического анализа крови и др.). Вполне естественно, что в подавляющем большинстве случаев дебют болезни в виде эпилептического статуса является показанием к началу антиэпилептической терапии, как и непровоцированное развитие первого приступа [1].

Читайте также: Анализ на группу у детей

В систематическом обзоре J. J. Shih и J. G. Ochoa (2009) указывается, что «назначение антиэпилептических препаратов после первого приступа снижает риск повторного рецидива болезни в ближайшем периоде, но не оказывает благоприятного влияния на отдаленный прогноз развития эпилепсии» [14]. W. F. Arts и A. T. Geerts (2009) считают возможным воздержаться от немедленного проведения детям антиэпилептического лечения после первого приступа, при непровоцированном эпилептическом статусе, а также при неоднократных, но нечастых эпилептических приступах [15].

Современная концепция эпилептологии, поддерживаемая положениями доказательной медицины, подразумевает, что принятие решения об инициации антиэпилептической терапии должно быть строго индивидуализированным и основанным на адекватной оценке риска возникновения у конкретного пациента повторных приступов (с последующей инвалидизацией); при этом также обязательно следует учитывать риск физических, когнитивных и психологических нежелательных лекарстенных реакций (НЛР), ассоциированных с применением противоэпилептических средств (баланс терапевтического и антитерапевтического эффектов) [1, 5, 12].

Что касается возможности инициации противоэпилептического лечения на основании данных одних лишь нейроинструментальных методов исследований (ЭЭГ, МРТ) — при отсутствии приступов у пациента, то подобный подход следует признать неоправданным и чрезвычайно рискованным в связи с высокой вероятностью формирования у ребенка соматоневрологической патологии, ассоциированной с нежелательными лекарственными реакциями антиэпилептических препаратов [1].

Для подбора адекватного противоэпилептического средства (или их сочетания) требуются сведения не только о клинических особенностях приступа, которые могут выражаться в сложной (клинической) симптоматологии, но и о динамике течения заболевания.

Имеет значение механизм действия антиэпилептического препарата и место его приложения, а также взаимодействие с другими лекарственными средствами. К сожалению, механизмы действия подавляющего большинства антиэпилептических препаратов, несмотря на многочисленные исследования, не могут считаться окончательно изученными [5].

Среди антиэпилептических препаратов I поколения только вальпроаты обладают доказанной эффективностью при всех типах эпилептических приступов, не вызывая отрицательного эффекта в виде аггравации приступов у пациентов. Из новых антиэпилептических препаратов (II поколения) мало какое средство может претендовать на роль заменителя вальпроатов.

При проведении фармакологического лечения эпилепсии у пациентов детского возраста рекомендуется назначение адекватной для данных типов припадков и эпилептических синдромов терапии одним из препаратов первого ряда. Лечение начинают с небольшой дозы и постепенно увеличивают ее до прекращения припадков или появления признаков передозировки. Примерно у 70% пациентов правильно подобранная монотерапия обеспечивает адекватный контроль припадков [1, 5].

Фармакорезистентность — серьезная проблема в эпилептологии (около 30–40% случаев эпилепсии в детском возрасте рефрактерны к лечению, а некоторые виды эпилепсии у детей фармакорезистентны по определению). К случаям рефрактерной эпилепсии в детском возрасте следует относить те ситуации, когда болезнь не поддается медикаментозному контролю, несмотря на адекватную попытку применения трех антиэпилептических препаратов первой линии выбора, а также сопровождается нарушениями нормального развития и/или препятствует нормальной жизни ребенка [1, 16].

По предложению M. J. Brodie и S. C. Schachter (2005) выделяют ряд комбинаций, которые считаются эффективными и рекомендуются при фармакорезистентных эпилепсиях: вальпроаты + этосуксимид, карбамазепин + вальпроаты, вальпроаты + ламотриджин, вигабатрин* + ламотриджин, вигабатрин + тиагабин*, топирамат + ламотриджин [17].

Препаратами выбора при фокальных припадках (без вторичной генерализации или вторично-генерализованных) считаются вальпроаты или карбамазепин. При отдельных формах эпилепсии к препаратам первого выбора относятся новые антиэпилептические средства (топирамат, ламотриджин).

При генерализованных приступах (первично-генерализованных тонико-клонических, абсансах, миоклонических) препаратами выбора являются вальпроаты и топирамат; карбамазепин и фенитоин противопоказаны при абсансах и миоклонических припадках. При простых абсансах препаратами выбора являются вальпроаты или этосуксимид [1, 16].

Атипичные абсансы, атонические и тонические припадки зачастую оказываются резистентными к лечению. В индивидуальных случаях могут быть эффективны фенитоин, вальпроаты, ламотриджин, клоназепам, этосуксимид, фенобарбитал, ацетазоламид и глюкокортикоиды или их сочетание [1, 16].

При миоклонических припадках препаратом выбора является вальпроат натрия, применяют также клоназепам, ламотриджин. При недостаточной эффективности или плохой переносимости традиционных антиэпилептических препаратов применяют новые антиконвульсанты (например, ламотриджин или топирамат) [1, 16, 18].

При недифференцированных припадках следует применять препараты широкого спектра действия (вальпроаты, топирамат и др.). Только в случаях неэффективности правильно подобранной монотерапии (после не менее чем двух последовательных попыток применения препаратов в режиме монотерапии) возможно использование политерапии (речь идет о препаратах первого выбора, считающихся адекватными для конкретного типа эпилептических припадков). Длительное лечение двумя препаратами осуществляют исключительно при невозможности проведения адекватной монотерапии. Возможна постепенная замена первого дополнительного препарата (в случае его неэффективности) другим дополнительным препаратом. Лечение тремя препаратами целесообразно только при неэффективности терапии двумя адекватными препаратами [1, 15].

Практически все НЛР, возникающие у детей и подростков на фоне лечения антиэпилептическими препаратами, можно классифицировать по трем основным категориями: 1) дозозависимые эффекты; 2) реакции гиперчувствительности и идиосинкратические (крайне редкие). Кроме того, выделяют ранние (возникающие в течение первых недель терапии) и поздние (проявляющиеся через несколько месяцев-лет) НЛР. В целях профилактики и коррекции основных НЛР большинства антиэпилептических препаратов рекомендуется использование режима монотерапии; регулярный фармакомониторинг содержания препаратов в крови; применение пролонгированных лекарственных форм; временное снижение дозы используемого антиэпилептического препарата; альтернативные немедикаментозные методы антиэпилептического лечения; симптоматическая терапия проявлений со стороны различных систем и органов организма, возникающих вследствие НЛР антиэпилептических препаратов [1, 18].

Отмена антиэпилептической терапии всегда должна быть постепенной, с обязательным учетом формы эпилепсии и ее прогноза, возможности возобновления припадков, индивидуальных и возрастных особенностей ребенка. Отмену противоэпилептической терапии проводят, как правило, не менее чем через 2–3 года после полного прекращения припадков (рекомендуют также и срок до 5 лет), под контролем данных ЭЭГ-исследования [1, 5, 18].

Частота приема антиэпилептических препаратов определяется их временем полувыведения. Во всех случаях следует стремиться к минимально допустимой кратности приема конкретных препаратов (не более 2 раз в день). По современным представлениям, весьма целесообразным выглядит использование пролонгированных форм антиэпилептических препаратов. Количество НЛР при назначении детям пролонгированных форм препаратов существенно уменьшается по сравнению с использованием их обычных (традиционных) форм, отмечается их лучшая переносимость и более высокая клиническая эффективность — преимущественно за счет достижения стабильной концентрации препаратов в плазме крови [1, 5].

Фармакомониторинг необходим при использовании фенитоина, карбамазепина, препаратов вальпроевой кислоты, фенобарбитала, этосуксимида, примидона. Для большинства вышеупомянутых антиэпилептических препаратов выявлены статистически значимые корреляции между терапевтической эффективностью этих лекарственных средств и их концентрацией в крови больных [5, 12].

Необходимо учитывать особенности фармакокинетики и фармакодинамики различных антиэпилептических препаратов у пациентов в возрасте 0–18 лет. Трудности фармакотерапии эпилептических синдромов у детей первых лет жизни сопряжены с этиологией эпилепсии, наличием сопутствующей патологии, возможностью взаимодействия антиэпилептических препаратов с другими средствами, принимаемыми пациентами для лечения соматических состояний, а также с возрастными особенностями абсорбции и метаболизма лекарственных средств. Особенностью использования антиэпилептических препаратов в детской неврологии является необходимость рутинного проведения профилактических и корригирующих мероприятий, позволяющих избежать НЛР при применении антиконвульсантов в составе моно- и политерапии [1, 5].

Когнитивные дисфункции связаны как с течением эпилептического процесса, так и с реализацией НЛР антиэпилептических препаратов. Поскольку нарушения когнитивных функций отмечаются у 25–30% пациентов с эпилепсией, необходима их коррекция [1, 11]. Современная концепция комплексного подхода к терапии эпилепсии, поддерживаемая A. P. Aldenkamp (2001), гласит, что лечение эпилепсии не может считаться адекватным, если нацелено исключительно на элиминацию или уменьшение числа эпилептических приступов и игнорирует когнитивные аспекты болезни [19].

В этой связи в коррекции когнитивных нарушений у пациентов с эпилепсией используют ноотропы, нейрометаболиты, сосудистые средства, аминокислотные препараты; по показаниям используются комплекс психотерапевтических мероприятий, метод биологической обратной связи и др. [1, 11].

T. A. Ketter и соавт. (1999), анализируя позитивные и негативные эффекты антиэпилептических препаратов, высказали гипотезу, которой в настоящее время придерживаются многие исследователи [20]. В соответствии с гипотезой Кеттера, антиэпилептические препараты обладают различными механизмами действия, поэтому у них отмечаются разнообразные эффекты (противосудорожные, психотропные и побочные). На основании их психотропных профилей были выделены две основные категории препаратов: 1) с так называемым «седативным» спектром (с которым ассоциируются утомляемость, угнетение когнитивных функций, а также анксиолитическое и антиманиакальное действие); 2) cо «стимулирующим» спектром действия (стимуляция, улучшение настроения, антидепрессивный эффект) [20].

Эффекты препаратов седативного спектра могут быть связаны с потенцированием ГАМК-тормозящих нейротрансмиттерных систем и вызываются барбитуратами, бензодиазепинами, вальпроатами, габапентином, тиагабином и вигабатрином. Действие антиэпилептических препаратов стимулирующего спектра ассоциировано с подавлением глутаматергических возбуждающих нейротрансмиттерных систем; к ним относятся фелбамат* и ламотриджин. Топирамат, обладающий ГАМКергическим и антиглутаматергическим механизмами действия, может иметь «смешанные» профили [1, 16].

Гипотеза Кеттера предполагает, что более благоприятный психиатрический исход у пациентов с эпилепсией может быть достигнут при назначении «седативных» ГАМКергических препаратов больным с нарушениями возбуждающего спектра (бессонница, ажитация, выраженное беспокойство, потеря веса и др.) и, наоборот, стимулирующих антиглутаматергических препаратов — пациентам с выраженной заторможенностью или явлениями астенизации (с гиперсомнией, апатией, депрессией, замедлением мышления и др.) [20].

В свою очередь, нарушения поведения у пациентов с эпилепсией также могут индуцироваться как течением самой болезни, так и быть следствием ятрогенных воздействий (антитерапевтический эффект противоэпилептических средств и др.) [11]. При лечении нарушений поведения (тревожность, депрессия, невротические реакции и т. д.) детским неврологам важно четко определить момент, когда для выработки и осуществления адекватных терапевтических мероприятий ребенку требуется помощь со стороны психиатра (при возникновении синдромов изменения сознания, синдромов дереализации, психической расторможенности, суицидальных мыслях или поведении и т. д) [1, 5].

Лечение эпилептических приступов и коррекция когнитивных нарушений не исчерпывают терапевтических возможностей при эпилепсии. При этой группе болезней предусмотрена (по показаниям) симптоматическая терапия нарушений мышечного тонуса, тазовых расстройств, координаторных нарушений, повышенной утомляемости и т. д. Значительная часть патологических состояний, сопутствующих эпилепсии, является прямым следствием антитерапевтического эффекта используемых противоэпилептических средств (остеопенические состояния, поражение печени, почек и желудочно-кишечного тракта, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы, эндокринных органов и т. д.). Описываемые состояния требуют проведения соответствующей симптоматической терапии, возможности которой не следует игнорировать [1, 5, 12].

Метаболическая терапия используется при эпилепсиях, являющихся следствием врожденных нарушений обмена. N. I. Wolf и соавт. (2005) указывают на эффективность метаболической терапии при эпилепсии вследствие недостаточности GLUT1 (транспортера глюкозы 1) (кетогенные диеты); эпилепсии вследствие дефектов биосинтеза серина (дотация серина); кофактор-зависимой эпилепсии (пиридоксин, пиридоксальфосфат, фолиевая кислота, биотин); эпилепсии вследствие дефицита GAMT (гуанидиноацетат метилтрансферазы) (дотация креатина, диета с ограничением аргинина и обогащением орнитином); эпилепсии при фенилкетонурии (ФКУ) (низкофенилаланиновая диета) [21]. При атипичных формах ФКУ используется заместительная терапия (L-допа, 5ОН-триптофан, фолиевая кислота). Перечисленные разновидности метаболической терапии могут использоваться по строгим медицинским показаниям при условии точного установления диагноза эпилепсии, обусловленной теми или иными врожденными нарушениями метаболизма [21, 22].

Эпилепсия в нейропедиатрии (коллективная монография) / Под ред. Студеникина В. М. М.: Династия. 2011, 440 с.
Мухин К. Ю., Петрухин А. С., Глухова Л. Ю. Эпилепсия. Атлас электроклинической диагностики. М.: Альварес Паблишинг. 2004. 440 с.
Arzimanoglou A., Guerrini R., Aicardi J. Aicardi’s epilepsy in children. 3 rd ed. Philadelphia-Tokyo. Wolters Kluwer. 2004. 516 p.
Chapman K., Rho J. M. Pediatric epilepsy case studies. From infancy and childhood through infancy. CRC Press/Taylor&Francis Group. Boca Raton–London. 2009. 294 p.
Engel J., Pedley T. A. eds. Epilepsy: A comprehensive textbook 2 nd ed. Vol. 1–3. Lippincott Williams&Wilkins/A Wolters Kluwer Business. 2008. 2986 p.
Gilbert-Barness E., Barness L. A. (eds). Clinical use of pediatric diagnostic tests. Philadelphia-Baltimore. Lippincott Williams & Wilkins. 2003. 924 p.
Зенков Л. Р. Клиническая эпилептология (с элементами нейрофизиологии). М.: Медицинское информационное агентство. 2002. 416 с.
Айвазян С. О., Ширяев Ю. С. Видео-ЭЭГ-мониторинг в диагностике эпилепсии у детей // Ж. неврол. психиатрии им. С. С. Корсакова. 2010. Т. 110. № 6. С. 70–76.
Strauss E., Sherman E. M. S., Spreen O. (eds). A Compendium of neuropsychological tests (Administration, norms, and commentary) 3 rd ed. 2006. Oxford University Press. Oxford-New York. 1216 p.
Wada J., Rasmussen T. Intracarotid injection of sodium amytal for the lateralization of cerebral speech dominance. 1960 // J. Neurosurg. 2007. Vol. 106. P. 1117–1133.
Дзюба С. В. Состояние когнитивных функций при эпилепсии у детей. Автореф. дис. … к.м.н. М., 1998. 26 с.
Encyclopedia of basic epilepsy research/Three-volume set (Schwartzkroin P., ed.). Vol. 1–3. Philadelphia. Elsevier/Academic Press. 2009. 2496 p.
Студеникин В. М., Балканская С. В., Звонкова Н. Г., Высоцкая Л. М. и др. Маркеры иммунных процессов при эпилепсии у детей // Вопр. совр. педиатрии. 2006. Т. 5. № 1. С. 550–551.
Shih J. J., Ochoa J. G. A systematic review of antiepileptic drug initiation and withdrawal // Neurologist. 2009. Vol. 15. P. 122–131.
Arts W. F., Geerts A. T. When to start drug treatment for childhood epilepsy: the clinical-epidemiological evidence // Eur. J. Paediatr. Neurol. 2009. Vol. 13. P. 93–101.
Shorvon S., Perucca E., Engel J. Jr. (eds). The treatment of epilepsy. 3 rd ed. Chichester (UK). Wiley-Blackwell/A John Wiley & Sons, Ltd. 2009. 1076 p.
Brodie M. J., Schachter S. C. Epilepsy: fast facts. 3 rd ed. Oxford. Health Press Limited. 2005, 127 p.
Roger J., Bureau M., Dravet Ch., Genton P. et al., eds. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence 4 th ed. (with video). Montrouge (France). John Libbey Eurotext. 2005. 604 p.
Aldenkamp A. P. Effects of antiepileptic drugs on cognition // Epilepsia. 2001. Vol. 42. Suppl. 1. S. 46–49.
Ketter T. A., Post R. M., Theodore W. H. Positive and negative psychiatric effects of antiepileptic drugs in patients with seizure disorders // Neurology. 1999. Vol. 53. S. 53–67.
Wolf N. I., Bast T., Surtees R. Epilepsy in inborn errors of metabolism // Epileptic Disord. 2005. Vol. 7. P. 67–81.
Walsh L. E., McCandless D. Inherited epilepsies // Sem. Pediatr. Neurol. 2001. Vol. 8. P. 165–176.

* Препарат в РФ не зарегистрирован.

В. М. Студеникин, доктор медицинских наук, профессор, академик РАЕ

ФГБУ «НЦЗД» РАМН, Москва

источник