Анализ на гомоцистеин у детей

Гомоцистеин — это аминокислота, присутствующая в человеческом теле. Повышенные ее уровни влияют на способность женщины к деторождению. Кроме того, она оказывает влияние на работу других органов — сердца, мозга и др.

В организме человека существует 22 основных аминокислот, которые используются для построения белков. Человеческое тело не в состоянии производить 8 из них, так называемые незаменимые аминокислоты, и должно получать их непосредственно из пищи. Одна из этих незаменимых аминокислот — метионин. В процессе метаболизма аминокислота метионин становится цистеином, который является одним из основ глутатиона — это самый важный антиоксидант в организме. Гомоцистеин — промежуточный продукт в этом процессе. Эти процессы осуществляются при посредничестве фолиевой кислоты, витамина В12 и витамина В6. Витамин В2 и магний также участвуют в этом процессе. Если существует дефицит этих витаминов, уровень гомоцистеина в крови начинает повышаться, заставляя его накапливаться в качестве побочного продукта. Содержание метионина больше всего в мясе, рыбе, молоке, сыр, белой муке и консервированных или обработанных пищевых продуктах.

Его небольшое количество необходимо для правильного функционирования организма, но слишком высокие уровни могут повредить кровеносные сосуды и вызвать проблемы, связанные с атеросклерозом и тромбозом. Во многих случаях даже не слишком высокий холестерин и гомоцистеин, связаны с возникновением инфаркта миокарда. Повышение уровня способно вызвать атеросклеротические повреждения. Он имеет очень негативное влияние на кровеносные сосуды, которые становятся менее гибкими и более склонны к атеросклерозу. К сожалению, осведомленность общественности о роли повышенного гомоцистеина в анализе крови (гипергомоцистеинемии), все еще слишком низкая.

Мутация гена MTHFR — она способствует подъему уровня гомоцистеина и вызывает атеросклеротические поражения.
В нормальных условиях этот ген отвечает за поддержание надлежащего уровня в плазме. Его повреждение приносит совершенно противоположный эффект.
Чрезмерные уровни повреждают внутреннюю поверхность вен, таким образом, они более склонны к развитию атеросклероза или тромботических заболеваний.
Фолиевая кислота — если она плохо усваивается организмом, то не происходит превращение в метионин. Дефицит фолата является одной из основных причин гипергомоцистеинемии.
Его высокая концентрация может быть уменьшена путем пополнения организма подходящей дозой фолиевой кислоты, витамина B6 и B12. Их присутствие помогает поддерживать показатель в норме.

Фолиевая кислота позволяет снизить уровень гомоцистеина. Однако, ее высокие дозы для людей с мутацией в гене MTHFR не лечат их от гипергомоцистеинемии. Наоборот, они приносят больше вреда, чем пользы. Так как организм пациента не в состоянии усвоить фолиевую кислоту, она должна подаваться в обработанном виде, так называемая метилированная. Поэтому прежде чем назначить фолаты пациенту с повышенным гомоцистеином, врач должен сначала выяснить, действительно ли он является обладателем поврежденного гена. Ответ на этот вопрос дает его генетическое исследование.
Для проверки на наличие мутаций MTHFR нужно сдать анализ крови или мазок из ротовой полости.
Нужно только найти медицинское учреждение, в котором проводится тест на мутацию MTHFR , их в настоящее время все больше и больше.

Исследование рекомендуется для людей, у которых имеется генетический риск:

инфаркта миокарда;
инсульта;
ишемической болезни сердца .

Исследования показали, что повышение гомоцистеина значительно увеличивает риск инфаркта миокарда, а также снижает выживаемость после сердечного приступа. Он влияет на свертываемость крови, хотя еще и не обнаружили точный механизм, соединяющий инфаркт миокарда и уровень аминокислоты. Существует также связь между гомоцистеином и витаминами B6, B12 и фолиевой кислотой в организме. Концентрация возрастает при снижении витаминов.

Анализ крови проводят также у:

Количество гомоцистеина также проверяют у детей раннего возраста, у которых есть подозрение на гомоцистинурию, или врожденные метаболические расстройства, связанные с нарушением метаболизма метионина. Если определено увеличение аминокислоты в моче и в крови и другие тесты подтверждают диагноз, можно провести лечение, которое замедляет прогрессирование заболевания.

Уровни гомоцистеина могут быть измерены в моче или крови. Анализ проводится на пустой желудок. За 10-12 часов до теста, нельзя есть и пить ничего, кроме воды. Кровь берется из вены на руке. Допускается сдавать одновременно анализ крови и мочи. Некоторые лекарственные препараты, в том числе травяные и добавки, могут повлиять на результаты. Поэтому всегда перед анализом на гомоцистеин нужно проконсультироваться с врачом.

Количество гомоцистеина в организме человека не должно превышать 7 — 10 мкмоль/л. Это концентрация безопасна для нашего здоровья. Нормой также считаются числа до 15 мкмоль/л. Тем не менее, повышение до 11 — 13 мкмоль/л может повредить слизистую оболочку эндотелиальных клеток кровеносных сосудов. О высоком его уровне говорят, когда значение равно 20 — 30 мкмоль/л.

Уровень показателя меняется в зависимости от возраста и пола.

У ребенка норма гомоцистеина составляет от 4,5 до 5 мкмоль/л., как у мальчиков, так и у девочек.
У подростков норма — 6-7 мкмоль/л, причем у мальчиков он всегда бывает больше.
У взрослых мужчин — 5-15 мкмоль/л.
У взрослых женщин — 5-12 мкмоль/л.

Гомоцистеин в моче не должен присутствовать, поэтому обнаружение его в моче всегда свидетельствует о нарушениях.

Повышенный уровень гомоцистеина в крови называется гипергомоцистеинемией. Это может быть вызвано следующими причинами:

курение;
большое количество кофе;
некоторые лекарства;
генетические факторы;
недостаток витаминов из-за неправильного питания (дефицит витамина B6, В12 и фолиевой кислоты).

Показатель повышен также при таких заболеваниях, как:

почечная недостаточность;
диабет типа 1 и 2;
лимфобластный лейкоз;
рак яичников;
рак молочной железы;
анемия Аддисона-Бирмера;
гипотиреоз;
псориаз .

Обогащение питания с помощью фолатов, витамина B12 и витамина B6 вызывает снижение уровней на целых 30%. Прием таких препаратов рекомендуется для пожилых людей, у которых риск инфаркта миокарда высок.

Гипергомоцистеинемия рассматривается как независимый фактор, который повреждает эндотелий и предрасполагает к активации системы свертывания крови.

Наиболее частой причиной повышенного уровня гомоцистеина в крови считается мутация C677T в гене фермента MTHFR.

Гипергомоцистеинемия обнаруживается примерно у 26% беременных с преждевременной отслойкой плаценты и у 31% женщин с преждевременным старением и инфарктом плаценты, по сравнению с 9% у беременных без каких — либо осложнений. Гомоцистеин повышен у пациенток с выкидышами примерно в 2 раза выше, чем в контрольной группе, и увеличивает примерно в 2,5 раза риск выкидыша в первом триместре.

Гипергомоцистеинемия у женщин бывает если у них:

генетическая предрасположенность;
наличие у родственников болезни сердца, инсульта, рака, болезнь Альцгеймера, шизофрения, диабет;
суточная доза фолиевой кислоты менее 900 мкг в день;
пожилой возраст;
дефицит эстрогенов;
употребление алкоголя, кофе и чая в больших количествах;
курение;
малоподвижный образ жизни;
желудочно — кишечные заболевания;
беременность;
вегетарианство;
диета содержащая много жира, красного мяса и многих молочных продуктов;
много соли в диете.

Повышенный гомоцистеин влияет на способность женщины к деторождению. Избыток этого вещества способен привести к бесплодию (из-за дефекта в имплантации оплодотворенной яйцеклетки в стенку матки) или выкидышу. Во время беременности следует уделять внимание гомоцистеину в крови. Ранняя диагностика и лечение позволит избежать возможных осложнений.

При повышении на поздних стадиях беременности развивается плацентарная недостаточность (отслойка плаценты), что приводит к гипоксии плода (недостаток кислорода) и смерти.

Статистические данные показывают, что увеличение аминокислоты приводит к рождению детей с пониженной массой тела. Эти дети имеют сниженный иммунитет и часто болеют. Это происходит потому, что гомоцистеин абсорбируется плодом даже в течение первых нескольких недель и плохо влияет на его развитие.

Если гомоцистеин повышен значительно, то

беременность вообще может не наступить, из-за того, что эмбрион не прикрепляется к стенке матки — возникает бесплодие;
если беременность наступила, то риск выкидыша в первом триместре в 2 раза выше, чем у женщины с нормальным гомоцистеином;
если беременность удалось доносить до 24 недель, очень велика вероятность плацентарной патологии, гипоксии плода и внутриутробной гибели плода;
если беременность удалось доносить до 30 недель велик риск преждевременных родов и отслойки плаценты;
и, наконец, если ребенок родился, то вероятно у него будет низкая масса тела, нарушение иммунитета и вероятность инфекций;

Наиболее распространенный симптом у лиц с повышенным гомоцистеином — боль в ногах. Также бывают судороги, чаще в ночное время, чувство тяжести в мышцах голени.

Таким образом, увеличение гомоцистеина негативно влияет на процесс формирования плода и может привести к нежелательным осложнениям, даже выкидышу или аборту. Кроме того, повышенные уровни этого вещества могут привести к повреждению кровеносных сосудов, и ослаблению их стенок. В свою очередь, это ведет к опасным последствиям, так как происходит оседание холестерина и кальция и образование тромбов.

Изменение уровня гомоцистеина при вынашивании ребенка связано с перестройкой организма и его последующей подготовкой к родам. Гомоцистеин повышает свертываемость, чтобы предотвратить большую кровопотерю во время родов.

При повышенном гомоцистеине кровь сворачивается быстрее у женщин с тромбофилией, тромбами в кровеносных сосудах. Поэтому необходимо поддерживать нормальный уровень вещества, с тем чтобы предотвратить закупорку кровеносных сосудов и развитие гипоксии плода.

Низкий уровень
Тем не менее, низкий уровень гомоцистеина у беременных является распространенным явлением, и не влияет на здоровье матери.

Лечение должен назначить врач, принимая во внимание результаты биохимического анализа крови и возможных причин. Оригинальным методом для борьбы с повышенным гомоцистеином является внутримышечное введение витаминных препаратов.

Существуют специальные адаптированные витамины для беременных женщин, которые могут стабилизировать и привести к норме повышенный уровень. Поскольку наиболее распространенной причиной является недостаток витаминов во время беременности, назначают прием витаминных комплексов, содержащих фолаты и витамины группы В.

Кроме витаминов, возможно назначение антикоагулянтов. Они помогут предотвратить образование тромбов и уменьшить свертываемость крови.

К группе риска относятся женщины, с высоким гомоцистеином, беременные во второй раз. Риск возникает во втором и третьем триместре, если были осложнения при первой беременности.

Если у вас есть сомнения по поводу уровня гомоцистеина, обратитесь к врачу для профилактики. Это относится как к уже беременным, так и к тем, кто планирует завести ребенка. Внимание никогда не бывает излишним. Особенно, когда речь идет о новой жизни.

Высокий уровень вещества можно снизить, независимо от причины его повышения с помощью соответствующей диеты и образа жизни:

Ешьте меньше жирного мяса, больше рыбы и растительного белка.
Ешьте не более 4 порций нежирного мяса и рыбы в неделю (но не жареных), по крайней мере три раза в неделю.
Ешьте не менее 5 раз в неделю, если у вас нет аллергии или непереносимости, соевые продукты (тофу, соевый творог и т.д.), бобовые, чеснок и петрушку.
Ешьте не менее 5 раз в день фрукты или овощи — 2 порции фруктов и 3 порции овощей. Половину еды должны составлять овощи.
Ешьте зубчик чеснока или чесночные добавки каждый день.
Пить можно не более 1 чашки кофе или две чашки чая в день. Предпочитайте травяные чаи.
Пить можно не больше, чем стакан пива или бокал красного вина в день (этот совет, разумеется, не относится к беременным).
Уменьшите стресс.
Бросьте курить.

Принимайте добавки для снижения гомоцистеина — они включают витамины группы В, фолиевую кислоту, триметилглицин и цинк.

Гомоцистеин повреждает стенки кровеносных сосудов вызывает образование рубцов, сужение их просвета и атеросклероз. Это увеличивает свертываемость, и, следовательно, увеличивает риск образования тромбов в кровеносных сосудах. Сгустки могут уменьшить или блокировать кровоток в кровеносных сосудах, вызывают сердечный приступ, инсульт, закупорку глубоких вен и тромбоз сосудов глаз. Гомоцистеин приводит к реокклюзии после коронарной катетеризации в течение нескольких месяцев и является важным фактором риска сердечно — сосудистых заболеваний, даже больше, чем холестерин.

Атеросклероз представляет собой заболевание, при котором происходит частичное или полное засорение просвета кровеносного сосуда холестериновой бляшкой. Холестерин вырабатывается в печени и несет ответственность за многие важные функции организма, включая выработку гормонов и пищеварение. Есть два основных типа холестерина: высокой плотности (ЛВП), то есть «хороший» и липопротеиды низкой плотности (ЛПНП), широко известные как «плохой» холестерин. Общий — является суммой всех видов холестерина. Следует знать, что поставщиком липидов в организм являются продукты питания. Именно поэтому слишком высокий уровень «плохого» холестерина очень часто является результатом неправильной, жирной диеты. В закупоренный кровеносный сосуд, не поступает кровь и нет никакой возможности свободного передвижения. Кровь питает клетки человеческого тела кислородом и питательными веществами, надлежащая циркуляция которых так необходима для жизни. Кровь обеспечивает нашему телу внутреннее окисление и правильное питание. По этой причине, выраженный атеросклероз способен привести к инфаркту миокарда, инсульту, ишемической болезни сердца или нижних конечностей.

Атеросклероз можно предотвратить
Профилактика атеросклероза основывается главным образом на правильной диете. В ежедневном рационе нужно устранить основные источники холестерина, жирные сыры, красное мясо и сладости. Вместо этого, хорошо обеспечить организм адекватными дозами фолатов. Ее источники это капуста, салат, брюссельская капуста, брокколи, горох, фасоль, апельсины и бананы. Фолиевая кислота будет снижать уровень вещества в плазме, так что он больше не будет повреждать кровеносные сосуды.

Остеопороз и переломы бедра
Исследование, опубликованное в журнале Science в июне 2012 показало, что высокие уровни гомоцистеина в крови значительно увеличивают риск переломов в бедренной кости. Исследователи рекомендуют выполнять регулярное тестирование этого показателя, тем самым помогая идентифицировать у пожилого населения риск переломов шейки бедра.

Диабет
Лечение фолиевой кислотой у пациентов с сахарным диабетом 2 типа показало снижение уровня гомоцистеина и улучшило способность контролировать уровень глюкозы по сравнению с пациентами, получавшими плацебо.

Снижение когнитивных функций и памяти

Высокие уровни гомоцистеина ухудшают функции мозга. Исследование показало, что взрослые с высоким уровнем вещества показали снижение когнитивных функций по сравнению с участниками, получающими витамин B6, B12 и фолиевую кислоту.

Болезнь Альцгеймера

Исследование, опубликованное в марте 2012 года обнаружило связь между высоким гомоцистеином и низким уровнем фолиевой кислоты и болезнью Альцгеймера. В другом исследовании, ученые рекомендовали раннее сканирование уровней у взрослых в возрасте от 50 лет, и назначение витаминов для людей с высоким уровнем этой аминокислоты. Это помогает задержать и даже предотвратить развитие болезни Альцгеймера.

Болезнь Паркинсона

Исследования показали, что у пациентов с болезнью Паркинсона, получающих препараты леводопа имеется более высокий гомоцистеин по сравнению с здоровыми людьми. Побочным эффектом препарата является гипергомоцистеинемия. Предполагается, что благодаря гомоцистеину увеличивается смертность клеток, производящих дофамин в головном мозге. Действительно, недостаток дофамина является признаком болезни Паркинсона.

Психические заболевания
Исследования показали, что люди, страдающие шизофренией, биполярным расстройством, обсессивно — компульсивными расстройствами, депрессией или тревожными состояниями, имеют значительно более высокие уровни гомоцистеина по сравнению с здоровым населением.

Врожденные дефекты, преэклампсия, выкидыш и рецидивирующий поликистоз яичников
Для предотвращения врожденных дефектов очень важно, чтобы женщины начинали принимать фолиевую кислоту за три месяца до зачатия и во время беременности. Таким образом удается предотвратить дефицит фолата, приводящий к увеличению вещества. У женщин с СПКЯ, преэклампсией и / или повторными выкидышами наблюдаются высокие уровни гомоцистеина.

Мигрень головные боли, фибромиалгии, синдром хронической усталости и рассеянный склероз
Ряд исследований показали, что существует связь между гипергомоцистеинемией и мигренью, головной болью, фибромиалгией, синдромом хронической усталости, и рассеянным склерозом.

Нарушение слуха
Повышенные уровни гомоцистеина могут также повредить слух.
Неврологические симптомы
Дефицит витамина B12 повышает уровень гомоцистеина в сыворотке и вызывает неврологические проблемы. Важно диагностировать этот недостаток, как можно скорее, чтобы предотвратить необратимое повреждение нервной системы.

источник

Когда кардиолог выдает направление на проведение анализа крови на гомоцистеин, у 8 из 10 пациентов возникает вопросов о том, что это за показатель и на что он влияет. Гомоцистеин – низкомолекулярное органическое соединение, отвечающее за биохимические и обменные процессы.

В отличие от большинства подобных компонентов его поступление в организм вместе с продуктами питания невозможно. Гомоцистеин продуцирует другая аминокислота, которая называется метионин. Нарушение синтеза компонента приводит к развитию разных патологий, в том числе повышает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и к прогрессированию болезни Альцгеймера.

Гомоцистеин – уникальный биологический компонент, который не содержится в продуктах питания. Он продуцируется в организме исключительно во время расщепления метионина. После высвобождения гомоцистеин поступает в плазму крови и связывается с белками.

В организме гомоцистеин существует в 3 формах:

комбинирование дисульфидной формы гомоцистеина с цистеином – около 20%;
чистый дисульфид гомоцистеина – около 1%;
свободный гомоцистеин – до 2%.

Каждая из этих форм имеет способность вступать во взаимосвязь с белками крови. В общей сложности количество гомоцистеина, связанного с белками, составляет около 80%. Главная задача этого компонента – обеспечение клеток необходимыми для жизни аминокислотами: цистеином и метионином.

Если концентрация гомоцистеина не превышает норму, компонент не будет нести какой-либо угрозы или вреда для организма. Но медики предупреждают, что при превышении показателя он становится токсичным. При повышенном уровне компонент начинает накапливаться не только в клетках, но также в плазме крови и межклеточном пространстве.

По мере старения организма концентрация гомоцистеина в крови постепенно повышается, что является естественным. При отсутствии опасных патологий резких скачков компонента не наблюдается. Если у человека отсутствуют проблемы с обменом веществ, незначительное повышение уровня этого органического соединения никак не отразится на состоянии здоровья.

Но если обменные процессы, с помощью которых осуществляется связывание и выведение компонента, будут замедлены или нарушены, он начнет скапливаться в избытке, что станет причиной развития разных патологических состояний.

Если концентрация компонента сильно превышает норму, существует вероятность развития следующих нарушений:

слишком быстрый рост тела и конечностей;
избыточная худощавость;
развитие патологий скелета, ведущих к возникновению остеопороза;
атеросклероз в раннем возрасте;
возникновение сердечно-сосудистых заболеваний.

При отсутствии поддерживающей терапии заболевание будет прогрессировать и приведет к еще более серьезным осложнениям, поэтому лечение должно проводиться незамедлительно.

Обычно направление на исследование крови на гомоцистеин выписывается в таких ситуациях:

если у пациента выявлено отмирание тканей миокарда, повышающее вероятность инсульта;
подозрение на гомоцистеинемию (особенно при наследственности);
диагностика сердечно-сосудистых заболеваний;
наличие врожденных генетических патологий;
профилактический осмотр пациентов с высоким риском поражения коронарных артерий.

Наименьшая концентрация гомоцистеина отмечается в детском возрасте, вне зависимости от пола. По мере взросления уровень компонента будет увеличиваться и придет в норму ближе к совершеннолетнему возрасту. У представителей сильного пола уровень гомоцистеина незначительно превышает концентрацию компонента у женщин, что обусловлено анатомическими особенностями, в том числе более развитой мускулатурой.

При отсутствии серьезных заболеваний и патологий это значение практически не будет колебаться в ту или иную сторону. Снижение компонента происходит только у женщин во время вынашивания ребенка и также не считается отклонением от нормы. Норма гомоцистеина для мужчин и женщин разных возрастов представлена в ниже приведенной таблице:

Возраст	Норма для мужчин (мкмоль/л.)	Норма для женщин (мкмоль/л.)
До 16 лет	Менее 5,0
Период полового созревания	До 7,0	До 6,0
18-60 лет	6,2-15	5,0-12
Беременные	4,0-12

Стоит учитывать, что концентрация гомоцистеина будет незначительно колебаться на протяжении всего периода беременности и зависит от срока вынашивания малыша. Каждой беременной женщине назначается анализ крови на этот биологический компонент, поскольку его дефицит или переизбыток могут повлечь за собой серьезные последствия.

Сегодня провести анализ на определение уровня гомоцистеина можно практически в каждой клинике Москвы и других крупных городах. Тестирование может проводиться двумя способами:

коагулограмма (гемостазиограмма). В ходе этого анализа определяются все показатели крови, отвечающие за свертываемость. В том числе определяется гомоцистеин, поскольку от него зависит гемостаз и функция свертываемости;
анализ мочи. Еще один эффективный способ определить уровень гомоцистеина в крови – сдать анализ мочи. Тестирование проводится с целью выявления патологических состояний, связанных с обменом аминокислот, содержащих серу. Если человек здоров, гомоцистеин в моче не будет обнаружен.

Как показывает практика, большинство врачей при подозрении на патологические состояния, связанные с нарушением концентрации гомоцистеина, назначают пациентам анализ крови, поскольку данная методика более достоверна и в ходе нее можно получить максимум сведений. Чтобы результаты исследования были точными, необходимо правильно подготовиться к процедуре забора крови и придерживаться таких рекомендаций.

Биоматериал сдается исключительно на голодный желудок. Чтобы не исказить результаты анализа, последний прием пищи рекомендуется проводить не позднее, чем за 8 часов до забора крови.Утром перед процедурой пациенту запрещается не только есть, но и пить.

За 3 суток до процедуры необходимо отказаться от потребления жирных, соленых и жареных блюд. Также нужно свести к минимуму потребление тяжелых продуктов, которые могут негативно отразиться на работе желудочно-кишечного тракта. Стоит учитывать, что подобные продукты воздействуют на ферменты, увеличивающие концентрацию гомоцистеина.

За 2 дня до анализа прекратить заниматься спортом и избегать повышенных физических нагрузок. Спровоцировать колебание показателей может посещение бани и сауны. Поэтому за 3 дня до анализа рекомендуется воздержаться от посещения мест, предполагающих термическое воздействие.

За сутки до процедуры запрещено употреблять спиртные напитки. Также рекомендуется воздержаться от курения. За 2 дня до анализа запрещено применять любые медикаменты. Если пациенту назначен прием каких-либо лекарственных средств на постоянной основе, об этом нужно обязательно предупредить лечащего врача, поскольку медикаменты могут исказить результат.

Если анализ показал, что концентрация компонента сильно превышает норму, причины такого состояния могут быть самыми разными. Чтобы снизить уровень гомоцистеина, необходимо знать, что спровоцировало его повышение, в противном случае лечение даст временный результат.

Чаще всего повышение концентрации компонента происходит по следующим причинам:

тяжелая форма почечной недостаточности;
сахарный диабет;
болезнь Альцгеймера;
гомоцистинурия. Редкое генетическое заболевание, при котором нарушается строение генов из-за дисфункции метаболизма метионина;
дефицит витаминов B₆ и B₁₂;
избыточное потребление метионина;
гормональный дисбаланс;
рак крови;
гипотиреоз;
продолжительный прием некоторых лекарственных препаратов. Спровоцировать такое нарушение могут антиметаболиты и средства против эпилепсии.

Также переизбыток гомоцистеина может быть вызван ведением неправильного образа жизни: отсутствием полноценного отдыха, чрезмерным потреблением алкоголя и курением.

Дефицит гомоцистеина встречается крайне редко и не имеет важного значения в клинических показаниях. Чаще всего такое состояние наблюдается при рассеянном склерозе – заболевании, поражающем головной и спинной мозг.

Обычно склероз развивается из-за неправильной работы иммунной системы. Чтобы поставить точный диагноз и выявить общую клиническую картину, назначаются дополнительные лабораторные и инструментальные исследования.

При планировании или зачатия ребенка женщине назначается анализ на содержание гомоцистеина. При этом большинство врачей рекомендует сдать анализ и будущему отцу, так вероятность рождения здорового малыша будет выше. Этот анализ помогает оценить состояние гемостаза, от чего зависит общее течение беременности.

Если исследование покажет, что концентрация компонента превышает норму, врач назначает женщине дополнительные исследования, что может оценить общую клиническую картину и минимизировать риск патологии. Обычно придерживаются такого алгоритма действий:

женщине выписывают направления на анализы, в ходе которых можно определить показатели витаминов B₆ и B₁₂, фолиевой кислоты, креатина и тиреотропного гормона;
врач должен выявить, как питается женщина, поскольку избыток компонента может наблюдаться при чрезмерном потреблении продуктов с большим насыщением метионина. Также медик должен узнать, потребляет ли женщина кофеиносодержащие напитки;
определение физической нагрузки будущей матери. Если женщина ведет пассивный образ жизни, необходимо увеличить нагрузку. Минимум, что требуется делать, – пару раз в неделю совершать длительные пешие прогулки.

Стоит учитывать, что переизбыток органического соединения опасен для здоровья будущей матери и малыша. Повышение концентрации компонента напрямую отражается на системе свертывания крови и увеличивает вероятность образования тромбов. Также гомоцистеинемия повышает вероятность выкидыша. Если на ранних сроках беременности концентрация компонента меньше нормы, это не считается отклонением, а свидетельствует о том, что организм здоров.

Если концентрация компонента не сильно превышает норму, понизить его можно, не прибегая к помощи медикаментозной терапии. Все, что для этого требуется, – изменить привычки и начать вести правильный образ жизни. Пациенту необходимо начать заниматься спортом, больше гулять на свежем воздухе, записаться в бассейн.

Также требуется отказаться от курения, потребления алкогольной продукции и выпивать в день не более 2 чашек чаше кофе. Важнейшим условием является корректировка рациона питания, что поможет привести уровень аминокислот к нормальным значениям. Основу рациона должны составлять продукты, богатые омега-3 кислотами и витаминами группы B.

В ежедневном рационе должны присутствовать такие продукты:

куриные яйца;
молоко, творог, сметана и сыр;
нежирное мясо (телятина, курица, кролик, индейка);
фасоль и горох;
морская и речная рыба (очень полезны скумбрия, треска, сардины, окунь);
гречка;
фундук, арахис, кедровые орешки;
чеснок и хрен.

Если анализ показал, что концентрация компонента сильно превышает норму, указанных мер будет недостаточно. В этом случае пациенту придется пройти лечение медикаментозными препаратами. Обычно приписывается прием витаминов группы B в таблетированной форме и фолиевой кислоты. Остальные медикаменты подбираются в зависимости от того, что стало причиной повышения уровня гомоцистеина.

Анализ крови на гомоцистеин – важнейшее лабораторное исследование, которое входит в состав коагулограммы и проводится так же, как и большинство других биохимических исследований. Несмотря на то что это тестирование не относится к основным, оно позволяет оценить состояние здоровья и выявить различные патологические состояния.

источник

Гомоцистеин — это аминокислота, которая образуется в организме в процессе переработки метионина — незаменимой аминокислоты человека. Незаменимой данную аминокислоту назвали из-за того, что в организме она сама по себе не образуется, а поступает только с белковой пищей животного происхождения.

Метионин в достаточном количестве содержится в яйцах, мясных, молочных и других продуктах, богатых витаминами группы В. На протяжении жизни уровень гомоцистеина в крови человека меняется. Обычно с возрастом наблюдается его повышение. До полового созревания и у девочек и у мальчиков уровень гомоцистеина примерно одинаковый и составляет около 5 мкмоль/л.

После полового созревания его уровень возрастает. У мужчин уровень гомоцистеина в крови выше, чем у женщин. Чем старше человек, тем больше вероятность того, что анализ крови выявит у него повышенное количество гомоцистеина. Это объясняется тем, что в организме человека происходят возрастные изменения в почках. Обычно гомоцистеин повышен у людей с избыточной массой тела.

При беременности гомоцистеин обычно понижен. От него зависит кровообращение в плаценте и внутриутробное развитие плода. Данная аминокислота способствует благополучному зачатию и успешному вынашиванию ребенка.

для мужчин 5,9-16,0 мкмоль/л;
для женщин 3,4-20,4 мкмоль/л

Гомоцистеин непрерывно синтезируется в человеческом организме, затем разлагаясь, в результате чего его концентрация в крови находится в норме. Но если в организме происходит сбой, уровень гомоцистеина может резко увеличиться, что может послужить развитию многих опасных заболеваний.

Повышение гомоцистеина в крови человека (гипергомоцистеинемия – ГГЦ) может быть вызвано следующими причинами:

витаминодефицитные состояния – является самой распространенной причиной повышения гомоцистеина в крови. Организм особенно чувствителен к недостатку витаминов В-1,В-6 и В-12, а также к недостатку фолиевой кислоты;
нарушение функции почек;
гормонозависимые заболевания;
чрезмерное употребления напитков, содержащих кофеин – один из самых мощных факторов при котором происходит повышения гомоцистеина в крови человека, это потребления большого количества кофе. Лица, выпивающие за день 6 и более кружек кофе, имеют уровень гомоцистеина на 2-3 мкмоль/л выше, нежели люди, не злоупотребляющих кофейными напитками;
курение — имеется предположения, что курящие люди имеют повышенный уровень гомоцистеина;
гиподинамия (малоподвижный образ жизни) также приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови. И наоборот умеренные физические нагрузки его уровень в крови снижают;
злоупотребления алкоголем приводит повышению гомоцистеина в крови, а употребления незначительного количества алкоголя наоборот снижает его уровень.

Накопление гомоцистеина в организме опасно тем, что его большое количество разъедает и повреждает внутренние стенки кровеносных сосудов. Организм старается заживить эти повреждения, компенсируя их отложениями кальция или холестериновыми бляшками. В итоге это приводит к тому, что просвет сосуда становится меньше и со временем закупоривается, что приводит к образованию тромбу. Последствия такого состояния крайне тяжелые, вплоть до летального исхода.

Повешения гомоцистеина на 5 мкмоль/л в крови, влечет за собой увеличения риска атеросклеротического поражения сосудов у мужчин на 60%, у женщин на 80%. Состояние, когда гомоцистеин повышен, увеличивает риск возникновения старческого слабоумия и болезни Альцгеймера. При сочетании сахарного диабета и гипергомоцистеинемии часто развиваются осложнения со стороны сосудов – ретинопатии, нефпропатии, заболевания периферических сосудов и др.

Во время беременности повышения уровня гомоцистеина крайне нежелателен. Это может стать причиной эклампсии, преэклампсии, венозной тромбоэмболии, а также причиной спонтанного аборта.

Состояние, когда гомоцистеин понижен, часто наблюдается при таком заболевании, как рассеянный склероз. Обычно гомоцистеин также понижен при беременности — в конце второго, начале третьего триместра. Снижение данного показателя в этом периоде благоприятствует началу плацентарного кровообращения. Затем постепенно наблюдается тенденция роста гомоцистеина.

Правда слишком критическое отклонение от нормы может негативным образом сказаться на состоянии будущей матери и ее ребенка, поэтому при уровне 4,1 мкмоль/мл врач прописывает женщине снизить двигательную активность и выпивать по чашке кофе с утра

Показания для анализа крови на содержания гомоцистеина имеют:

пациенты, у которых в анамнезе есть артериальные или венозные тромбозы;
больные сахарным диабетом;
лица, получающие сахароснижающие, противосудорожные средства, цитостатики;
женщины, имеющие отягощенный акушерский анамнез, либо пациентки, чьи кровные родственники до 40-45 лет перенесли инфаркты, инсульты или тромбозы;
лица, перенесшие операции на желудке;
старческая деменция или болезнь Альцгеймера;
беременные;
лица, имеющие цель определить риск сердечно-сосудистых заболеваний.

Знать свой уровень гомоцистеина в крови нужно каждому человеку, поскольку критическое отклонение от нормы может остаться для вас незамеченным и со временем привести к тяжелым последствиям. Чтобы проверить показатель гомоцистеина в организме, необходимо сдать кровь из вены с утра строго натощак. Материал, который будет использоваться для исследования – сыворотка крови.

Чтобы получить достоверный результат, пациента заранее информируют о том, что в течение суток до забора крови на анализ он должен избегать физических нагрузок, не употреблять алкоголь и жирную пищу. Пить рекомендуется только простую воду. Результат будет известен через 2 суток.

источник

Синонимы: Гомоцистеин, Homocysteine

Гомоцистеин является важнейшей серосодержащей аминокислотой, которая входит в состав клеток организма. Этот компонент участвует в общем метаболизме, обеспечивает нормальный кровоток и работу сердечно-сосудистой системы.

Анализ крови на гомоцистеин позволяет выявить риск развития патологий сердца и сосудов, оценить степень усвоения витаминов и микроэлементов. Также данное исследование используется в диагностике гомоцистеинурии.

Гомоцистеин не содержится ни в одном из продуктов питания, т.е. не поступает в организм с пищей, а вырабатывается в процессе расщепления метионина (одна из 11 незаменимых аминокислот), который содержится в мясе, молочных и кисломолочных продуктах, субпродуктах (яйца). После высвобождения гомоцистеин поступает в плазму крови, при этом большая его часть связывается с белками. Анализ на гомоцистеин предполагает его оценку в свободной и связанной форме.

В здоровых клетках организма гомоцистеин распадается на глютатион и цистеин. В этом процессе принимают активное участие витамины группы В (В6 и В12) и фолиевая кислота. Если у пациента отмечается дефицит этих витаминов, уровень гомоцистеина может возрасти и привести к развитию атеросклероза (отложение холестерина на стенках кровеносных сосудов), повреждению сосудистых стенок и формированию тромбов.

Увеличением концентрации гомоцистеина в моче и в плазме крови также сопровождается и редкое генетическое заболевание – гомоцистинурия. Патология развивается на фоне мутации одного или нескольких генов, в результате чего формируется дефектный фермент, препятствующий расщеплению метионина. В результате этого клетки накапливают и метионин, и гомоцистеин, что у пациентов, преимущественно у детей, проявляется следующими признаками:

смещение глазных линз;
быстрый рост тела и конечностей;
патологическая худощавость;
длинные и тонкие пальцы рук и ног;
патологии скелета, на фоне которых может развиться остеопороз;
ранний атеросклероз;
склонность к образованию тромбов;
сердечно-сосудистые нарушения.

Без поддерживающей терапии заболевание прогрессирует: наблюдается задержка умственного развития, психические и физиологические отклонения, судорожные синдромы (эпиприпадки).

Анализ на уровень гомоцистеина необходим для диагностики сердечно-сосудистых патологий. По его результатам определяют риски развития заболеваний периферических сосудов, инсульта, инфаркта миокарда, болезни Альцгеймера, остеопороза и т.д.

Определение дефицита в организме витаминов группы В (В12, В6) и фолиевой кислоты;
Выявление риска поражения сердечно-сосудистой системы;
Определение риска возникновения инфаркта или инсульта, образования тромбов и т.д.;
Обследование новорожденных с патологически маленьким ростом и весом;
Обследование пациентов с генетической предрасположенностью к болезням коронарных артерий;
Диагностика патологий беременности у женщин, попадающих в группу риска;
Сахарный диабет (нарушение метаболизма глюкозы) в анамнезе;
Старческое слабоумие;
Обследование больных Альцгеймером (возрастное отмирание нейронов мозга).
Диагностика генетической болезни – гомоцистинурии (преимущественно у детей);
Гомоцистинурия в семейном анамнезе при отсутствии симптомов заболевания (профилактическое обследование);

Расшифровку результатов могут проводить эндокринолог, гинеколог, терапевт и педиатр.

До 15 лет Мужчины/женщины 5,0 – 10,0 До 50 лет Мужчины 5,46 – 16,2 Женщины 4,44 – 13,56 65 лет и старше Мужчины/женщины 5,0 – 20,0

Примечание: гомоцистеин у беременных в норме немного понижен и составляет 4,6-12,4 мкмоль/л. Если пациент дополнительно употребляет фолаты (водорастворимые витамины группы В), то референсные значения изменяются в сторону уменьшения.

Факторы влияния

Временному увеличению концентрации гомоцистеина способствуют:

регулярные голодания, диеты, посты, разгрузочные дни, изменения образа питания (веганство, фрукторианство и т.д.);
преобладание в рационе белковой пищи;
недостаток витаминов группы В;
длительная никотиновая зависимость (табакокурение);
гиподинамия (малоподвижный образ жизни);
злоупотребление кофеинсодержащими напитками;
прием лекарственных препаратов (метотрексат, карбамазепин, фенитоин и т.д.).

Нормализовать уровень гомоцистеина в этих случаях поможет грамотная коррекция образа жизни и питания.

Сахарный диабет;
Гипотиреоз (недостаточность функции щитовидной железы);
Псориаз (неинфекционный дерматоз);
Дисфункция почек;
Нарушения работы ЖКТ, из-за чего витамины плохо усваиваются, и возникает их дефицит;
Мутация генов, в результате которой организм вырабатывает дефектные ферменты;
Гомоцистинурия.

Эти патологии требуют своевременного и эффективного лечения – только в этом случае уровень гомоцистеина может вернуться к нормальным показателям.

На заметку: при подозрении на гомоцистеинурию проводится дополнительное обследование – биопсия печеночной ткани и кожи для определения фермента цистатионин-бета-синтазы. Его отсутствие в клетках тканей подтверждает предварительный диагноз. Также для уточнения диагноза гомоцистеинурии могут быть назначены генетические тесты.

Патологически низкий уровень гомоцистеина может указывать только на одно заболевание – рассеянный склероз (аутоиммунное поражение нервных волокон).

Биоматериал для исследования: венозная кровь.

Метод исследования: иммунохемилюминесцентный анализ.

Метод забора биоматериала: венепункция локтевой вены (по стандартному алгоритму).

Время забора крови: с 8.00 до 11.00.

Обязательное условие: сдавать кровь необходимо строго натощак!

Правила подготовки

За 3 суток из меню исключаются жирные, пряные, жареные и копченые блюда;
За 1-2 дня запрещается употребление алкоголя и любых энергетических напитков;
За 1 час рекомендуется не курить.

Тест не проводят во время медикаментозной терапии, в том числе витаминами, а также сразу после других исследований (КТ, МРТ, рентген, флюорография, УЗИ, физиотерапия и т.д.).

Важно! Все материалы носят справочный характер и ни в коей мере не являются альтернативой очной консультации специалиста.

Этот сайт использует cookie-файлы для идентификации посетителей сайта: Google analytics, Yandex metrika, Google Adsense. Если для вас это неприемлемо, пожалуйста, откройте эту страницу в анонимном режиме.

источник

Промежуточные соединения, образуемые в ходе некоторых биохимических реакций в организме, могут служить маркерами различных процессов. Одним из таких соединений является гомоцистеин. Ниже будет рассказано, что это такое, нормальные значения этого показателя, где ещё помимо крови можно использовать определение данного соединения, о чём говорят отклонения от нормы, как подготовиться к исследованию.

Гомоцистеин является серосодержащей аминокислотой, но он не может входить в состав белковых молекул.

Гомоцистеин образуется из другой аминокислоты – метионина — после отщепления от неё метильной группы. Эта функциональная группа далее затем используется в других реакциях, например, при метилировании нуклеиновых кислот.

Затем у гомоцистеина есть два пути:

вновь превратиться в метионин;
пойти на синтез цистеина.

Немножко подробнее о каждом из них.

Для того чтобы замкнуть цикл из гомоцистеина, необходимо образовать метионин. Для этого потребуется определённый фермент, особенностью которого является потребность в некоторых витаминах: В9 и В12. Без фолиевой кислоты и кобаламина этот фермент не будет работать, следовательно, не будет метионина. Далее, если не будет метионина, то неоткуда будет взять те метильные группы, которые могут от него отщепиться. Таким образом, наличие витаминов в организме обеспечивает протекание многих важных реакций.

Также из гомоцистеина может быть синтезирован цистеин – другая аминокислота. Она также может использоваться для строения белков, являться источников таурина и глутатиона в организме.

Таурин необходим для работы нервной и сердечно-сосудистой систем. Глутатион является антиоксидантом, то есть участвует в обезвреживании радикалов в организме.

Для того чтобы из гомоцистеина образовался цистеин, необходим также фермент. Для его работы также необходим витамин группы В – пиридоксин.

<img loading="lazy" decoding="async" style="float: left; margin: 0 10px 5px 0;" src="data:image/svg+xml,%3Csvg%20xmlns='http://www.w3.org/2000/svg'%20viewBox='0%200%200%200'%3E%3C/svg%3E" data-lazy-src="https://ustamivrachey.ru/wp-content/plugins/lazy-load/images/1x1.trans.gif"><noscript><img decoding="async" style="float: left; margin: 0 10px 5px 0;" src="https://ustamivrachey.ru/wp-content/plugins/lazy-load/images/1x1.trans.gif"></noscript>Фото: https://pixabay.com/vectors/anatomy-blood-vessel-red-156854/

При накоплении большого количества гомоцистеина в крови можно наблюдать увеличение его содержания и моче. Это состояние называют гомоцистеинурия или гомоцистинурия. Чаще всего это возникает в результате генетического дефекта одного из ферментов, катализирующих превращение гомоцистеина в другие соединения.

В основном гомоцистеинурия развивается в детском возрасте, что сопровождается умственной отсталостью, отставанием в физическом развитии, поражением глаз, опорно-двигательного аппарата.

В норме содержание гомоцистеина в крови у детей составляет 5 микромоль на литр.

До пубертатного периода концентрация данной аминокислоты в крови равна у мальчиков и лиц женского пола.

По сравнению с детьми содержание гомоцистеина в крови у взрослых выше. Также содержание её у мужчин и женщин отличается.

У мужчин нормальной концентрацией данного показателя считается 6-15 микромоль на литр, а у лиц женского пола – 4,6-12,5 микромоль на литр.

Обнаружение гомоцистеина в крови выше 10 мкмоль/л по рекомендациям Всемирной Организации Здравоохранения считается пороговым значением по риску развития сердечно-сосудистых заболеваний.

С возрастом отмечается тенденция к увеличению содержания гомоцистеина в крови. У женщин чаще всего это происходит в период менопаузы.

У беременных некоторые показатели меняют рамки допустимых значений. В целом для будущей мамы нормальным содержанием данной аминокислоты считается 4-12 микромоль на литр. Нижняя граница немного повышается на разных сроках:

во втором триместре от 5,7 до 12 мкмоль/л;
в третьем – от 6 до 12 мкмоль/л.

В лабораториях есть «свои» нормы, которые могут немного отличаться от выше перечисленных. Поэтому интерпретировать данные стоит по тем данным, которые предоставила лаборатория для расшифровки.

Фото: https://pixabay.com/photos/belly-pregnant-woman-close-up-1434852/

Врач отправит пациента на исследование уровня гомоцистеина в крови чтобы:

оценить риск развития атеросклеротического повреждения сосудистой стенки;
подтвердить гомоцистеинурию, вызванную дефектом одного из ферментов метаболизма гомоцистеина;
косвенно оценить количество кобаламина, фолиевой кислоты особенно у лиц, скудно питающихся.

Также анализ следует проводить при неожиданном возникновении инфаркта или инсульта без каких-либо предшествующих состояний или предрасположенностей.

Существует несколько способов определения гомоцистеина в крови. Одним из таких является высокоэффективная жидкостная хроматография. Этот метод характеризуется высокой точностью определения, но требует достаточных затрат. Поэтому не все лаборатории могут его использовать.

Имеются также иммунохимические методы, которые основаны на взаимодействии гомоцистеина с антителами. Эти два компонента связываются между собой, что позволяет их обнаружить различными способами, например, по люминесценции или изменению цвета раствора при добавлении определённых веществ.

Но производители реагентов и тест-систем не стоят на месте, постоянно совершенствуются. Имеется также метод ферментативной циклической реакции. Он также является очень точным, на анализ тратится около 10 минут, а затраты на него меньше, чем на другие методы исследования.

Фото: https://pixabay.com/photos/laboratory-analysis-diagnostics-2815639/

Узнать проводится ли анализ крови на гомоцистеин бесплатно по полису ОМС можно в медицинской организации, куда пациент обращается или позвонив в страховую кампанию.

Платно анализ в частных клиниках обойдётся около 1500 рублей ± 300 рублей. Также дополнительно взимается 200 рублей в среднем за процедуру забора крови из вены.

Существует несколько групп причин, которые способны вызвать увеличение гомоцистеина в крови. К ним относятся:

характер питания. Сюда относится недостаток витаминов, необходимых для нормальной работы ферментов, которые катализируют превращение гомоцистеина;
наследственность. Генетическое нарушение ферментов, которые участвуют в метаболизме данной аминокислоты, например, цистатионсинтазы, метилентетрагидрофолатредуктазы, приводит к её накоплению в крови и моче (гомоцистеинурия);
нарушение работы почек;
недостаток гормонов щитовидной железы;
лимфопролиферативные заболевания.

Имеется ряд факторов, которые влияют на уровень данной аминокислоты в организме.

К ним относятся:

приём некоторых лекарственных препаратов, например, антибиотиков, Метотрексата, Фенитоина, Карбамазепина и других;
вредные привычки, такие как курение и употребление алкоголя;
избыточное употребление кофе;
малоподвижный образ жизни.

Фото: https://pixabay.com/photos/woman-cigarette-smoking-smoke-1938429/

Обычно такое случается редко, как правило, врачи не обращают на это особого внимания. Понижение содержания гомоцистеина может возникнуть при демиелинизирующем заболевании, например, рассеянном склерозе. Для подтверждения этого диагноза требуется назначение других методов исследования.

Материалом для исследования служит венозная кровь. Чтобы результат отражал наиболее точную картину крови, нужно правильно подготовиться.

Кровь следует сдавать натощак. Нельзя есть утром, пить чай, кофе. Разрешается выпить простой негазированной воды.
Важно также за сутки перед исследованием исключить жирную пищу, алкогольные напитки.
Следует воздержаться от курения в течение нескольких часов перед исследованием.
Не стоит нервничать, переживать.
От физических нагрузок накануне тоже следует воздержаться.
Стоит обсудить с врачом принимаемые пациентом лекарственные средства. Некоторые из них могут существенно повлиять на содержание определяемого соединения.

Фото: https://pixabay.com/photos/non-smoking-cigarette-box-cigarettes-2383236/

Гомоцистеин представляет собой аминокислоту, которая необходима для образования метионина и цистеина, являющихся важными веществами для организма. Стоит помнить о том, что перед тем как идти сдавать кровь, следует ознакомиться с правилами подготовки.

Уровень гомоцистеина в крови подвержен влиянию многих факторов. Врач, который расшифровывает результаты исследования, должен помнить о них. Трактовка анализа проводится в совокупности с данными других исследований, жалоб пациента и осмотра врача. По уровню данного показателя можно оценить степень развития риска сердечно-сосудистых заболеваний.

источник

Все материалы публикуются под авторством, либо редакцией профессиональных медиков ( об авторах ), но не являются предписанием к лечению. Обращайтесь к специалистам!

Автор: З. Нелли Владимировна, врач лабораторной диагностики НИИ трансфузиологии и медицинских биотехнологий

Гомоцистеин – низкомолекулярное органическое соединение, непротеиновая серосодержащая аминокислота, не поступающая с продуктами питания, а получаемая в результате определенных биохимических процессов, постоянно идущих в человеческом организме. Синтез этого вещества осуществляется в ходе протекающего во много стадий процесса метаболизма аминокислоты, называемой метионином и отнесенной к незаменимым аминокислотам. Поскольку человеческий организм самостоятельно ее синтезировать не умеет, он вынужден брать метионин из продуктов животного происхождения (мясо, яйца, творожные изделия). Вместе с тем, при достаточном количестве в организме фолиевой кислоты и витаминов группы В (В6, В12), которые активно участвуют в метаболизме гомоцистеина, последний способен вновь включиться в обменный процесс и заново стать метионином.

Несомненно, метионин – аминокислота незаменимая и для организма весьма полезная, однако можно себе представить, насколько будет повышен продукт ее обмена – гомоцистеин, если человек начнет питаться одним лишь мясом и потреблять метионин в чрезмерных количествах? Вот почему некоторым пациентам врачи настоятельно рекомендуют ограничить потребление продуктов животного происхождения – высокий гомоцистеин создает условия для формирования определенных патологических состояний. Каких – читатель узнает в следующих разделах.

Средние значения нормы гомоцистеина в крови здорового взрослого человека составляют 10 – 11 мкмоль/л, у детей, независимо от пола – до 5 мкмоль/л, у подростков, начавших половое созревание – до 6 (девочки) – 7 (мальчики) мкмоль/л.

В крови эта непротеиновая серосодержащая аминокислота (гомоцистеин) может присутствовать в трех молекулярных вариантах, однако чаще всего (до 80%) ее можно встретить в виде связанного с плазменными белками соединения (преимущественно с альбумином). Отдельная генетическая патология, а также некоторые приобретенные заболевания, влекущие дефект ферментов и снижение уровня витаминов, обуславливают нарушение метаболизма данного продукта обмена. Это приводит к его избыточному накоплению в клетках, межклеточной и межтканевой жидкости и, наконец, в плазме.

Высокий гомоцистеин формирует цитотоксический эффект, что оборачивается гибелью клеток, а также негативно влияет на сосудистые стенки, поскольку, разрыхляя их поверхность, создает условия для привлечения в места повреждения эндотелия «вредного» холестерина (ЛПНП, ЛПОНП) и солей кальция, которые являются подходящим материалом для «строительства» атеросклеротических бляшек. Таким образом, данное вещество принимает участие в развитии атеросклероза, усиливает агрегацию тромбоцитов и способствует образованию тромбов. В связи с этим определение концентрации данной аминокислоты, совместно с другими лабораторными показателями (липидный спектр, фибриноген, СРБ) используется для оценки степени риска формирования сердечно-сосудистой патологии.

Анализ крови на гомоцистеин при обычном обследовании (профосмотр, диспансеризация), как правило, не задействован, поэтому большинство людей о его существовании даже не слышало. Зато многие узнают о нем, планируя рождение ребенка. При беременности (у отдельной категории женщин) повышенный уровень гомоцистеина приобретает особую клиническую значимость.

Если концентрация гимоцистеина повышена при беременности, создается риск спонтанных выкидышей, преждевременных родов, тромбоэмболии (венозной), преэклампсии и эклампсии у беременной, а также различных аномалий внутриутробного развития в результате кислородного голодания плода.

Уровень гомоцистеина в плазме взрослого человека формируется годами. Начиная от детского возраста, он все время постепенно (по чуть-чуть) повышается, изменяя свои значения в сторону снижения только при беременности у женщин, указывая тем самым, что в системе гемостаза (при других нормальных показателях) все идет по плану. Самое низкое содержание данного продукта метаболизма метионина отмечается у детей, причем без оглядки на половую принадлежность. Различия станут заметными лишь тогда, когда мальчики и девочки достигнут пубертатного возраста. В периоде полового созревания мальчики по уровню гомоцистеина начинают опережать девочек и сохраняют это «превосходство» в течение жизни за счет более развитой мышечной массы (у мужчин).

Однако можно сколь угодно писать о норме гомоцистеина в крови соответственно возрасту и полу, но при этом не удовлетворить интерес читателя, если для наглядности не представить ее значения в таблице:

Дети (мальчики и девочки)	Пубертатная фаза	Взрослые
мальчики	девочки	мужчины	женщины	беременные*
До 5,0 мкмоль/л	До 7,0 мкмоль/л	До 6,0 мкмоль/л	6,2 – 15,0 мкмоль/л	5,0 – 12,0 мкмоль/л	4,0 – 12 мкмоль/л

*Уровень гомоцистеина при беременности также меняется в зависимости от ее срока:

К концу первого триместра нормальным считается показатель, расположенный в границах от 4 до 12 мкмоль/л;
Во втором триместре непротеиновая аминокислота увеличивает свои значения до 5,7 – 12,4 мкмоль/л;
Самый высокий гомоцистеин (ориентируясь на нижний предел) наблюдается в третьем триместре и составляет от 6 до 12 мкмоль/л.

При планировании беременности такой лабораторный тест, как анализ крови на гомоцистеин, учитывается в обязательном порядке, где особого внимания удостаиваются женщины, имеющие в анамнезе выкидыши, мертворождения, преждевременную отслойку плаценты и т. д.

Повышенный уровень гомоцистеина – гипергомоцистеинемия (ГГЦ) при беременности, напрямую связана с состоянием свертывающей системы крови и имеет определенное сходство с антифосфолипидным синдромом. Оба эти патологические состояния (ГГЦ и АФС) способствуют усилению агрегации тромбоцитов, обеспечивают условия для образования тромбов и тем самым осложняют течение беременности, повышая степень риска различных осложнений и нежелательных последствий. Разница между ними состоит лишь в том, что в первом случае патологический процесс запускает накопленный в излишних количествах гомоцистеин, а во втором главную (и, естественно, отрицательную) роль играют антифосфолипидные антитела.

Семейные пары, со всей ответственностью планирующие приход нового человека в этот мир и мечтающие увидеть его здоровым, умным и веселым, проходят обследование и сдают необходимые анализы заранее. Среди других лабораторных тестов, как правило, присутствует и гомоцистеин, наряду с другими показателями коагулограммы, отражающий состояние системы гемостаза.

В случае, если гомоцистеин в анализе крови повышен, необходимо обозначить причину данного отклонения, для чего врачу придется:

Направить женщину на дополнительные лабораторные исследования: определение концентрации в плазме крови креатинина, тиреотропного гормона (ТТГ), цианокобаламина (витамин В12), пиридоксина (витамин B6), фолиевой кислоты и поинтересоваться пищевыми предпочтениями пациентки – возможно, повышенное содержание описываемой аминокислоты обусловлено чрезмерным поступлением метионина с пищей;
Выяснить, не слишком ли часто будущая мама для поднятия жизненного тонуса употребляет крепкий кофе, не имеет ли такой вредной привычки, как курение, не увлечена ли она по выходным (и не только) посещением увеселительных мероприятий, предусматривающих употребление алкогольных напитков;
Узнать, хватает ли женщине той физической нагрузки, которую она получает ежедневно, или стоит задуматься о повышении активности (кататься на велосипеде, ходить на каток, совершать походы на лыжах или просто не забывать о вечерних пеших прогулках).

При беременности (недавно наступившей) отмечается некоторое снижение уровня гомоцистеина, что относится к физиологическим реакциям здорового организма на происходящие изменения. Таким образом, если в 1 триместре вдруг окажется, что данный показатель понижен, то не нужно преждевременно волноваться, все со временем восстановится. К тому же, этот признак врачи относят к числу позитивных, ведь считается, что снижение значений показателя говорит о том, что с плацентарным кровообращением все в порядке. Единственное, что может произойти в первом триместре по вине гомоцистеина – его низкий уровень способен несколько ухудшить состояние беременной, однако это случается редко.

Анализ крови на гомоцистеин помогает определить не только степень риска сердечно-сосудистых заболеваний и предотвратить осложнения при беременности. Данный лабораторный тест используют и в других случаях, когда предполагают, что этот показатель повышен и уже начал участвовать в развитии патологических процессов в организме. Поводом проверить уровень гомоцистеина являются следующие состояния:

Сахарный диабет (гипергомоцистеинемия при СД нередко провоцирует нефропатию либо ретинопатию);
Болезнь Альцгеймера, старческая деменция (высокий гомоцистеин – повышен риск безвозвратной потери памяти);
Гомоцистинурия – редкая генетическая (аутосомно-рецессивная) болезнь, обусловленная расстройством обмена гомоцистеина, связанная с наследственной аномалией отдельных ферментов (она вкратце будет освещена ниже);
Недостаток в продуктах питания фолатов и витаминов группы В (В6, В12…) либо переизбыток в пище незаменимой аминокислоты – метионина (последнее относится к любителям мясных блюд и вряд ли касается вегетарианцев);
Длительный недостаток продукции гормонов щитовидной железы и снижение ее функции (гипотиреоз);
Псориаз (высокой степени выраженности);
Почечная недостаточность;
Гиперпролиферативные процессы;
Применение некоторых медикаментозных препаратов: иммуносупрессоров (пеницилламин, циклоспорин), противоэпилептических лекарственных средств (фенитоин, карбамазепин), антиметаболитов (метотрексат – антагонист фолиевой кислоты);
Нездоровый образ жизни без режима и ограничений: вредные привычки – курение и употребление алкоголя в больших количествах (маленькие дозы алкоголя, наоборот, несколько снижают уровень данного показателя), чрезмерные нагрузки кофеином при частом употреблении кофе, гиподинамия.

Когда уровень гомоцистина понижен, врачи обычно не уделяют этому факту пристального внимания – такое и случается редко, и не имеет особого клинического значения. Но, например, уровень гомоцистеина падает при рассеянном склерозе. При подозрении на подобное демиелинизирующее заболевание, помимо гемостазиограммы, проводят множество других лабораторных (и не только) исследований. Также гомоцистеин входит в состав коагулограммы, в обязательном порядке назначаемой при сахарном диабете, однако он не является основным лабораторным тестом, устанавливающим диагноз.

Возвращаясь к патологическим состояниям, связанным с расстройством обмена серосодержащих аминокислот, нельзя обойти вниманием имеющую самое прямое отношение к метаболизму гомоцистеина болезнь – гомоцистинурию. Гомоцистинурия – редкое наследственное (аутосомно-рецессивное) заболевание, которое обусловлено отсутствием одного из ферментов (синтетазы), участвующих в обменных реакциях. Ввиду значительного поражения жизненно важных систем (сердечно-сосудистой, костно-мышечной, нервной), данная болезнь дает многообразие симптомов:

Психическая заторможенность и умственная отсталость;
Судорожные припадки;
Различные проявления аномалии скелета (высокий рост, деформация грудной клетки, сколиоз и др.);
Склонность к тромбоэмболиям, тромбозы (как венозные, так и артериальные);
Офтальмологическая патология (атрофия зрительных нервов, подвывих хрусталика, катаракта, глаукома);
Гипертензия;
Неестественное покраснение кожи лица (щек).

Среди основных лабораторных тестов, подтверждающих наличие тяжелой патологии, связанной с обменом серосодержащих аминокислот, не последняя роль принадлежит определению концентрации гомоцистеина в свежевыделенной моче (данное соединение, выделяемое почками до 1мг/сутки у здорового человека, в норме не обнаруживается).

Очевидно, что лабораторный тест, предназначенный для расчета концентрации гомоцистеина в биологических жидкостях (кровь, моча), не глядя на свою довольно узкую известность, относится к весьма важным диагностическим методам. Он незаменим в акушерской практике при планировании беременности, а также на протяжении гестационного периода, когда его делают с целью предотвращения серьезных осложнений, затрагивающих здоровье матери и ребенка. Кроме этого, данный лабораторный показатель оказывает существенную помощь в определении степени риска развития сердечно-сосудистой патологии, возглавляющей список причин преждевременного ухода трудоспособного населения в мир иной.

Анализ крови на гомоцистеин ничем особым от других биохимических исследований не отличается. Берется он утром натощак в составе коагулограммы, дополнительной подготовки не требует. Что касается мочи, взятой с целью диагностики гомоцистинурии, то к ее анализу следует приступить немедленно, тест нужно проводить в кратчайшие сроки и работать только со свежеполученным материалом, иначе гомоцистеин, будучи нестабильным в моче, быстро окислится и превратится в дисульфид гомоцистеина, а, следовательно, не будет найден. И диагноз останется еще на некоторое время под вопросом…

источник