Меню Рубрики

Перечень генетических анализов при беременности

Если у вас был единичный случай невынашивания беременности, например, замершая (неразвивающаяся) беременность, или выкидыш на малом сроке, то смотрите раздел Обследования для тех, кто хочет подстраховаться.

Невынашивание беременности — одна из основных проблем современной репродуктологии. Частота невынашивания беременности на сегодняшний день составляет 15-27%. Привычным невынашиванием беременности является самопроизвольное прерывание беременности два раза подряд и более. До 85% выкидышей приходится на долю I триместра беременности (до 13 недель), остальные 15% — прерывание во втором и третьем триместре. Прерывания беременности до 22 недель относятся к самопроизвольным выкидышам, прерывание после 22 недель является преждевременными родами, так как возможно рождение незрелого, но жизнеспособного ребенка.

Основные причины невынашивания беременности:

  1. Аутоиммунные факторы. При этом организм женщины обладает повышенной агрессивностью по отношению к зародышу. Делятся на факторы клеточного и факторы гуморального иммунитета.
  2. Аллоиммунные факторы. Состояния, когда причиной невынашивания беременности является соотношение антигенов тканевой совместимости у мужа и жены. Для диагностики таких факторов невынашивания беременности проводится обследование на HLA-гены II класса (HLA-DRB1, DQA1 и DQB1-типирование), а также смешанная культура лимфоцитов. При этом кровь сдают оба супруга.
  3. Тромбофилические факторы. Склонность к более активному свертыванию крови у женщины (тромбофилия) является одной из важных причин привычного невынашивания беременности.
  4. Гормональные нарушения. Некоторые гормональные отклонения, в частности, при заболеваниях щитовидной железы могут быть фактором невынашивания беременности.
  5. Анатомические изменения половых органов (двурогая матка, генитальный инфантилизм, травмы шейки матки)
  6. Инфекционные факторы.
  7. Хромосомные нарушения. Для диагностики хромосомных нарушений используется специальное цитогенетическое исследование.

Сюда включены все возможные методы обследования, то есть учитываются все возможные причины привычной потери беременности.

К развитию невынашивания приводят следующие факторы:

Для каждой пациентки доктор определяет необходимое обследование с учетом данных анамнеза и имеющихся результатов предыдущего обследования.

  1. Исследование крови на сифилис (РВ), СПИД, гепатиты 1 раз в год. Стандартная биохимия крови, сахар крови.
  2. Измерение ректальной температуры в течение 2-3 месяцев. (БТ)
  3. Исследование крови на половые гормоны на 5-7 день цикла: gролактин, ДГА, ДГА-сульфат (7,22 дни цикла), 17-ОП, тестостерон, ТТГ, Т4-свободный. При необходимости сдаются ЛГ, ФСГ, эстрадиол. Если в анализах есть отклонения, то они обязательно повторяются через цикл.
  4. УЗ-мониторингна 5-7 (оценка анатомии матки, шейки и придатков, функционального состояния эндометрия и яичников) и 21-24 дни цикла (оценка состояния эндометрия, наличие желтого тела).
  5. Мазок на флору из влагалища, цервикального канала, уретры.
  6. Посев содержимого влагалища и цервикального канала на флору, микроскопия мазка по Граму из влагалища и цервикального канала.
  7. ПЦР-диагностика на инфекции из цервикального канала (хламидии, уреаплазма, микоплазма, ВПГ, ЦМВ).
  8. Кровь методом ИФА (качественный анализ — наличие Ig G и отсутствие Ig M, при спорных ситуациях с титрами Ig M и Ig G) на ЦМВ, ВПГ, краснуху, токсоплазмоз, листериоз.
  9. Если есть необходимость культуральная диагностика инфекций.
  10. Исследование на вирусурию в осадке мочи (РНИФ).
  11. Биопсия эндометрия на 7-8 день цикла с последующим гистологическим исследованием, ПЦР-диагностикой и бактериологическим исследованием материала из полости матки.
  12. Гистохимия лимфоцитов крови.
  13. Гемостазиограмма (АЧТВ, коалиновое время, тест Расселя с разведением, протромбиновое время с разведением, ингибитор VIII фактора, антитромбин III).
  14. Определение уровня гомоцистеина в крови.
  15. Волчаночный антикоагулянт (ВА) двукратно с интервалом 6-8 недель.
  16. Кровь на анти-ХГЧ антитела методом ИФА.
  17. Антикардиолипиновые (aCL) антитела класса G и M в среднем или высоком титре стандартизированным ИФА методом для измерения ß2-гликопротеин зависимых антикардиолипиновых антител, дважды с интервалом 6-8 недель.
  18. Антифосфатидилсериновые (aPS) антитела класса G и M, дважды с интервалом 6-8 недель.
  19. HLA-типирование.
  20. Эмбриотоксические факторы.
  21. Иммунный статус (субпопуляционный анализ Т-клеточного звена иммунитета с определением активированных NK клеток – CD56+? CD16+).
  22. Интерфероновый статус c определением индивидуальной чувствительности лимфоцитов к индукторам интерферона. (читайте: интерфероновый и иммунный статус)
  23. Определение уровней провоспалительных цитокинов в периферической крови и/или отделяемом цервикального канала.
  24. Консультация мужа андрологом, при необходимости спермограмма.
  25. Консультация пары генетиком, (оценка генетического риска).
  26. При необходимости — генетическое обследование пары (кариотипирование).
  27. Цитогенетический анализ абортуса, а также определение кариотипа плода в случаях мертворождения или неонатальной гибели плода.
  28. Расширенная кольпоскопия, мазки на онкоцитологию (РАРР-тест). При необходимости обследование на ВПЧ методом ПЦР. Если есть изменения по данным онкоцитологии биопсия шейки матки. По данным биопсии решается вопрос о прижигании шейки матки.
  29. Консультация терапевта.
  30. Консультация эндокринологом (диагностика патологии щитовидной железы, выявление сахарного диабета).
  31. При выявлении внутриматочной патологии – гистероскопия и выскабливание стенок матки.
  32. При подозрении на непроходимость маточных труб, анатомические особенности, пороки развития гистеросальпингография.
  33. По показаниям лапароскопия.

Как видите, исследований существует очень много. Поэтому есть смысл не заниматься самодиагностикой, а найти хорошего врача, дабы он, на основании вашего анамнеза, определил необходимый перечень исследований, составил для Вас индивидуальную схему обследования. Это сэкономит Ваши деньги и время.

источник

Не существует теста, который позволил бы определить наличие или отсутствие всех видов генетических болезней. Основные инвазивные и неинвазивные методики тестирования выявляют наличие самых распространенных аутосомно-рецессивных расстройств:

  • муковисцидоза: болезни, поражающей легкие, поджелудочную железу;
  • серповидноклеточноей анемии;
  • болезни Тея-Сакса: прогрессирующей дегенерации центральной нервной системы;
  • талассемии.

Так как большинство болезней являются наследственными, то сделать генетический скрининг советуют всем, кто только начал планирование беременности.

Отбор проб ворсинчатого хориона — это диагностический тест, во время которого специалист берет образец плаценты путем прокола брюшной полости или через влагалище. Отбор проб ворсинчатого хориона проводится в двенадцать недель.

Обследование позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии, включая:

  • муковисцидоз;
  • синдром Дауна;
  • врожденную мышечную дистрофию;
  • дефекты нервной трубки;
  • расщепление позвоночника.

Обследование также рекомендуется пройти при замершей беременности.

Амниоцентез — инвазивный диагностический тест, который проводится с использованием тонкой иглы. Специалист соберет небольшое количество амниотической жидкости, содержащей ДНК эмбриона. Не стоит бояться процедуры. Так как берут образец жидкости под контролем ультразвукового аппарата, травмирование малыша полностью исключается.

Амниоцентез позволяет обнаружить почти все хромосомные нарушения с точностью до 99%. С другой стороны, обследование амниотической жидкости не выявит расщелину губы или неба. Тестирование проводится в период между 16-й и 20-й неделями беременности. Пройти проверку околоплодных вод рекомендуется женщинам старше 35 лет, а также в том случае, если проба ворсинчатого хориона показала неопределенные результаты.

Многие женщины отказываются от проведения амниоцентеза и отбора проб ворсинчатого хориона из-за риска выкидыша. Для проверки возможного развития аномалий без риска прерывания беременности рекомендуется сдать кровь. Скрининг проводится для обоих партнеров. Особенно важно сделать анализ после замершей беременности.

По результатам скрининга можно будет узнать процент вероятности рождения ребенка с одним из аутосомно-рецессивных расстройств. Мужчины проходят обследование только в том случае, если первоначальный скрининг показывает, что мать может быть носителем определенного заболевания.

Чаще всего сдается квадро-тест: анализ, который определяет, подвержен ли будущий малыш повышенному риску развития хромосомных нарушений и дефектов нервной трубки. Во время анализа из крови выделяют четыре компонента:

  • альфа-фетопротеин;
  • неконъюгированный эстриол;
  • хорионический гонадотропин человека;
  • ингибин А.

Результаты исследования помогут женщине решить, нужно ли проходить амниоцентез или отбор проб ворсинчатого хориона. Так как надо сдавать анализ натощак, беременной женщине рекомендуется прийти в лабораторию с самого утра.

Чтобы получить действительно профессиональные советы, необходимо обратиться к врачу-генетику для толкования анализа. Не стоит искать ответы на женских форумах или в интернете, т. к. каждый случай индивидуален. Только грамотный специалист поможет принять решение о целесообразности сохранения беременности. Также врач подробно расскажет о том, чем грозит каждое отклонение для жизни будущего ребенка.

К сожалению, врожденные генетические дефекты нельзя вылечить. Но большинство генетиков советуют провести еще несколько ДНК-тестов, чтобы удостовериться в том, что плод действительно имеет патологические отклонения. На поздних сроках возможно проведение УЗИ или МРТ для выявления реальных физических уродств: заячьей губы, расщелин неба или позвоночника.

Наследственные генетические заболевания и врожденные дефекты проявляются крайне редко. Стоит пройти анализ на генетику для того, чтобы удостовериться в здоровье будущего малыша. Даже если обследование выявит отклонения, возможно отказаться от прерывания беременности.

источник

Генетический анализ при беременности нужно проходить обязательно, это самый верный вариант вычислить вероятность развития патологий и наследственных дефектов у будущего ребенка.

Также тест нужно сделать если:

  1. Долго не получается зачатие или беременность заканчивается выкидышем. Причина может быть в дефектах хромосом отца и матери.
  2. Если возраст родителей за 35 лет. В таком случае вероятность мутаций и хромосомных сбоев значительно повышается.
  3. Также на прохождение генетического анализа беременную может направить врач, полагаясь на данные анамнеза:
    • У будущей матери или отца есть тяжелые заболевания, передающиеся по наследству.
    • В семье уже есть дети с отклонениями в наборе хромосом.
    • Будущей матери более 30-35 лет.
    • Если будущая мать в первой половине беременности принимала серьезные медицинские препараты, наркотические вещества, алкогольные напитки.
  4. Еще одним показанием к генетическому тесту может быть подозрение на замершую беременность в ходе обследования на УЗИ.
  5. При изменениях в биохимических тестах также понадобится сдать генетический анализ.

[1], [2], [3], [4]

Анализ на Дауна при беременности нужно сдавать обязательно, но все-же лучше сделать такой анализ и до планирования ребенка, чтобы просчитать вероятность рождения малыша с отклонениями у конкретной пары. Вероятность, что у молодой пары родится ребенок с синдромом Дауна, также не исключена.

Наиболее точный результат дает комбинированный метод диагностики, состоящий из УЗД диагностики, где оценивается толщина воротничковой зоны и выявлении в сыворотке крови особых маркеров. Лучше всего диагностировать синдром Дауна и другие хромосомные аномалии на 16-18 неделе вынашивания ребенка. На этом термине делается так называемый «тройной тест», и только в одном проценте случаев он дает ложный результат. Но лучше сдавать несколько анализов – таким образом можно получить наиболее точный результат. Так, при положительном тесте на синдром Дауна дополнительно проводят исследование амниотической жидкости (но только если у будущей мамы нет противопоказаний к проведению амниоцентеза).

Не стоит отчаиваться, если результат теста окажется положительным – не исключена вероятность диагностической ошибки. В таком случае лучше повторить диагноз через одну-две недели и дополнительно проконсультироваться у генетика.

[5], [6], [7], [8]

Анализ АФП при беременности также относится к категории обязательных анализов. Беременным назначают этот анализ для того, чтобы исключить вероятность развития у малыша хромосомных аномалий, дефектов нервной трубки, а также аномалий внутренних органов и конечностей. Желательно проводить диагностику в сроки между 12-20 неделями, но наиболее точную информацию можно получить на 14-15 неделе.

Организмом плода АФП начинает продуцироваться с 5 недели, соответственно на каждой последующей неделе процент АФП в крови матери растет, достигая максимума на 32-34 неделе. Норма для показателя афп – 0,5-2,5 МоМ. Если показатель выше нормы, то это может обозначать:

  • Ошибку при уточнении срока беременности.
  • Имеет место быть многоплодная беременность.
  • Проблемы с почками.
  • Грыжа пупка у плода.
  • Аномалии нервного столба.
  • Аномалии брюшной стенки.
  • Иные физиологические пороки.

Если показатель АФП занижен, то высока вероятность синдрома Дауна, гидроцефалии, трисомии, пузырного заноса, другие хромосомные отклонения, задержка развития и внутриутробная смерть плода.

Всецело полагаться на показатели афп в крови не стоит, согласно показателям анализа, нельзя ставить полноценный диагноз, поэтому отчаиваться и расстраиваться не надо. При тех или иных отклонениях от нормы более чем в 90% случаев рождаются здоровые дети.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Анализ PAPP-A при беременности проводят в первом триместре, с целью выявить степень риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Уровень PAPP-A в крови матери понижается при хромосомных нарушениях, при угрозе выкидыша, замирании беременности. Анализ проводят, начиная с 8 недели, но наиболее оптимальные сроки – 12-14 неделя. После этого термина достоверность результата намного снижается. Наиболее точный результат можно получить, если провести комплексное обследование – анализ на уровень хгч, уровень PAPP-A и исследование воротниковой зоны плода с помощью аппарата УЗИ.

Анализ рарр-а при беременности назначают беременным которые:

  • Имеют в анамнезе беременность с осложнением.
  • Имеют возраст более 35 лет.
  • Имеют в анамнезе два и более самопроизвольных аборта.
  • Имеют в анамнезе перенесенные перед зачатием или на ранних сроках беременности вирусные и инфекционные заболевания.
  • Имеют в семье малыша с хромосомными аномалиями.
  • Имеют тяжелые наследственные патологии в роду.
  • До беременности родители подвергались облучению.

Повышение содержания ПАПП-А говорит о высоком риске хромосомных патологий у будущего малыша (отклонения по 21 и 18 парам хромосом и другие отклонения), высокая вероятность замирания беременности и самопроизвольного аборта.

Генетический анализ при беременности помогает диагностировать патологии у плода на ранних сроках, а своевременное начало лечения сохранить беременность и здоровье малыша.

[17], [18], [19], [20]

источник

Каждая будущая мама тревожится о здоровье своего ребенка. Современная медицина дает возможность узнать, все ли в порядке со здоровьем малыша, нет ли у него каких-либо отклонений в развитии, предрасположенности к генетическим заболеваниям. Для этого беременные женщины сдают генетический анализ при беременности.

Генетический анализ – совокупность исследований, наблюдений, вычислений, которые дают возможность изучить свойства генов и определить наследственные признаки.

Генетический анализ при беременности назначается в следующих случаях:

  • возраст будущей мамы старше 35 лет;
  • наличие наследственных (генетических) заболеваний в семье беременной женщины или ее супруга;
  • у женщины уже рождался ребенок с генетической патологией;
  • женщина имела выкидыши или мертворожденного ребенка;
  • в период зачатия и беременности на организм женщины воздействовали негативные факторы (радиация, рентген) или же она принимала алкоголь, наркотики, некоторые лекарственные препараты, нежелательные для употребления в этот период;
  • в период беременности женщина перенесла острую вирусную инфекцию (краснуху, токсоплазмоз, грипп, ОРВИ);
  • биохимический анализ крови или обследование УЗИ показали риск развития генетической патологии у плода.

Все виды анализов на генетику в период беременности условно можно разделить на инвазивные методы и генетические анализы крови.

В последнее время все чаще в диагностике наследственных заболеваний будущего ребенка применяется так называемый тройной тест. С его помощью исследуют маркеры генетических патологий плода и пороков развития – альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и эстриол (Е3).

Альфа-фетопротеин является основным компонентом сыворотки крови формирующегося плода. Это белок, который продуцируется печенью и пищеварительной системой малыша. С мочой ребенка АФП выходит в околоплодные воды и через плаценту попадает в кровь мамы. Исследуя венозную кровь матери, можно определить количество данного вещества, вырабатываемое плодом. Обнаружить альфа-фетопротеин в крови мамы можно после 5–6 недели беременности.

Повышение уровня АФП в крови бывает при следующих патологиях плода:

  • дефекты заращения нервной трубки (грыжи головного или спинного мозга);
  • дефекты заращения передней брюшной стенки, при которых кожа и мышцы брюшной стенки не закрывают внутренние органы, а другие органы, в том числе кишечник, закрыты пленкой растянутой пуповины;
  • заращение двенадцатиперстной кишки;
  • аномалии развития почек.

Значимым для диагностики результатом генетического анализа при беременности на АФП является повышение уровня АФП в 2,5 и больше раз.

Пониженное содержание данного белка в крови часто встречается при появлении у плода дополнительной хромосомы, что может указывать на развитие таких патологий, как синдромы Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера. В некоторых случаях изменение содержания АФП бывает при многоплодной беременности, фетоплацентарной недостаточности, угрозе прерывания беременности.

ХГЧ – это белок, который вырабатывается клетками хориона плода. Хорион представляет собой часть зародыша, из которой в будущем образуется плацента. После зачатия хорион очень быстрыми темпами начинает выделять ХГЧ. Уровень данного белка увеличивается в два раза каждый день в течение первого триместра беременности. Пик этого показателя наступает на 7–10 недели срока вынашивания. Затем он постепенной снижается, существенно не меняясь во второй половине беременности. Количественное определение хорионического гонадотропина человека дает возможность контролировать протекание беременности. При замершей или внематочной беременности темпы нарастания этого белка не соответствуют норме.

Если при беременности генетический анализ на ХГЧ выявил повышение содержания гонадотропина, это может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, токсикоз у матери, перенашивание беременности. Пониженное количество ХНЧ бывает при таком генетическом заболевании плода, как синдром Эдвардса (множественные пороки развития внутренних органов и умственная отсталость).

Свободный эстриол (Е3) относится к эстрогенам – женским половым гормонам. С момента формирования плаценты его содержание в крови матери значительно возрастает. Сначала большая часть эстриола вырабатывается плацентой, позже его продуцирует печень ребенка. Определение количества этого гормона в крови позволяет выявить риск развития патологий плода.

Опасным считается результат генетического анализа на свободный эстриол, в котором указывается его снижение на 40% и более. Такой уровень данного показателя может быть при пороках развития, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода. Кроме того, он может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, риск преждевременных родов. Понижение содержания Е3 в крови бывает при почечной недостаточности и болезни печени.

Если генетический анализ крови при беременности указывает на возможность развития у ребенка наследственных патологий, женщине назначают инвазивный метод генетической экспертизы. Особенностью таких методов диагностики является то, что при заборе материала происходит внедрение в организм женщины.

Существуют четыре наиболее часто используемых инвазивных метода генетического анализа при беременности.

  1. Амниоцентез – исследование околоплодных вод, которое проводится с целью определения генетических патологий плода. С его помощью можно обнаружить синдром Дауна, Патау, Эдвардса, фиброзно-кистозные дефекты развития, мышечную дистрофию, дефекты нервной трубки, болезнь Тай-Сакса, серповидно-клеточную болезнь, гемофилию. При проведении забора материала матку женщины прокалывают специальной иглой и берут пробу околоплодных вод.
  2. Биопсия хориона – исследование клеток хориона. Данный анализ дает возможность выявить на очень ранних сроках беременности такие заболевания плода, как талассемия, муковисцидоз, синдром Дауна, серповидно-клеточная анемия, синдром Тай-Сакса. Биопсия хориона представляет собой проведение пункции брюшной полости беременной женщины для забора клеток основы плаценты. В некоторых случая для исследования используют содержимое шейки матки.
  3. Плацентоцентез – исследование клеток ткани плаценты. Данный метод анализа позволяет выявить наследственные заболевания у плода, которые связаны с изменением количества и качества хромосом (синдром Дауна), и многие другие генные нарушения. Плацентоцентез – достаточно сложная процедура, поэтому она проводится под общим наркозом. Во время ее проведения делают прокол передней брюшной стенки женщины и берут кусочек плаценты для диагностики.
  4. Кордоцентез – исследование крови из пуповины. С помощью данного анализа диагностируют хромосомные и наследственные болезни, гемолитические заболевания плода, резус-конфликт. В ходе проведения кордоцентеза тонкую иглу через переднюю брюшную стенку женщины водят в сосуд пуповины и берут пробу крови.

Результаты генетических анализов при беременности дают возможность диагностировать сложные заболевания ребенка. Часто благодаря такой диагностике врачи проводят внутриутробную терапию малыша, значительно уменьшая риск развития тяжелых патологий.

источник

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования. Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Читайте также:  Что дает анализ хгч при беременности

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям. Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные. Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Поскольку все инвазивные методы несут за собой некоторые риски для здоровья матери и плода, современная медицина старается разработать все больше неинвазивных методов, в чем, кстати, преуспевает. Есть несколько тест-систем, которые позволяют провести точную диагностику многих хромосомных и генетических патологий, исследуя кровь матери. Метод сложный, но очень хорошо зарекомендовал себя, хотя стоимость его не позволяет сделать исследования скрининговыми и доступными для каждой беременной женщины.

Инвазивных методов диагностики при беременности несколько – это биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, амниоцентез и кордоцентез. Необходимый метод подбирается совместно акушером-гинекологом, который ведет беременность с врачом-генетиком. Выбор осуществляется с учетом особенностей течения беременности, анамнеза и срока беременности.

Но самое важное то, что показывает этот анализ — генетический риск осложнений беременности. Это значит, что можно узнать о состоянии ребенка и его генетических или хромосомных особенностях даже на ранних сроках беременности – биопсия ворсин хориона, например, может проводиться с 10 недели, что даже еще раньше сроков первого биохимического скрининга.

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода. Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями. Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности. Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии. Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют. Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка. Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

источник

Многие генетические анализы при планировании беременности зачастую помогают предотвратить ряд нежелательных отклонений, например Синдром Дауна, Патау и другие

Из всех возможных исследований, именно анализ на генетику при беременности считается самым важным, особенно когда женщина попадает в определенную группу риска. Как правило, генетические анализы осуществляются после 10 и до 14 недели первого триместра, а сколько их будет проведено, зависит от ряда факторов. В качестве объективных причин, по которым назначаются анализы крови на генетику, наиболее выделяются такие заболевания и дефекты:

  1. Алкоголизм и наркозависимость длительного характера женщины, до и после беременности.
  2. Матери, у детей которых при рождении обнаружены разнообразные отклонения в физическом, психологическом развитии.
  3. Мертворождение и выкидыши.
  4. Также генетический анализ крови при планировании беременности и его необходимость зависит от того, сколько женщине лет. В этом случае повышается риск замершей беременности или развития физических отклонений будущего ребенка.
  5. Если женщина в предыдущую беременность перенесла какую-либо опасную инфекцию.

Любой генетический анализ крови при беременности или при планировании, разделяется на несколько этапов:

  1. УЗИ плода на третьем месяце срока.
  2. Также осуществляются ХГ и АФП исследования плода. Делают их во время второго триместра, преимущественно на 17 – 18 неделе.
  3. Примерно на 21 – 22 неделе беременности проводится повторное УЗИ.
  4. Если возникают подозрения замершей беременности или на других патологических отклонений плода, стоит применить методы диагностики инвазивного характера, типа биопсии хориона, амниоцентеза и кордоцентеза.

Проведя генетические исследования, на ранних этапах можно выявить у плода различные заболевания, например диабет, болезни ЖКТ, гипертонию, остеопороз, проблемы с легкими и щитовидной железой.

По этим причинам не стоит отказываться от рекомендаций врача в проведении анализа на генетическом уровне. Исследование необходимо как при планировании беременности, так и во время вынашивания плода.

Чем скорее исследование будет проведено, тем лучше, поскольку если отклонения от нормы обнаружатся, они только подтвердят нарушения в развитии. Как правило, все это становится явным после первых месяцев беременности.

В том случае если генетический анализ выявил у плода заболевания, в обязательном порядке назначаются повторные исследования. Чаще всего к ним относятся:

  1. Амниоцентез. В этом анализе исследуются околоплодные воды. Анализ делают на 16 – 17 неделе, а забор материала происходит через прокол в матке. Эта процедура стоит отметить, совершенно безобидна. За ее счет можно объективно выявить отклонения, сколько бы их ни было. Определяются при амниоцентезе такие заболевания как Болезнь Тея – Сакса, гемофилия и другие.
  2. Таким же образом получается жидкость для биопсии хориона для анализа основы плаценты. Несмотря на то, что способ обнаруживает сложные заболевания типа Синдрома Дауна и талассемии, он относительно опасен, так как может спровоцировать открытие кровотечения.
  3. Для исследования под названием кордоцентез, в качестве исследуемого материала выступает кровь из пуповины женщины. Сразу стоит отметить, что этот генетический анализ делают только во время второго триместра беременности. Направлен анализ на выявление гемолитических отклонений и на наличие резус – конфликта.
  4. Следующее исследование плацентоцентез стоит назначать женщинам в том случае, если у плода имеются генные нарушения, либо перенесенные инфекции. Причем не важно, сколько именно их на данный момент произошло, и какого уровня.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Каждая будущая мама тревожится о здоровье своего ребенка. Современная медицина дает возможность узнать, все ли в порядке со здоровьем малыша, нет ли у него каких-либо отклонений в развитии, предрасположенности к генетическим заболеваниям. Для этого беременные женщины сдают генетический анализ при беременности.

Генетический анализ – совокупность исследований, наблюдений, вычислений, которые дают возможность изучить свойства генов и определить наследственные признаки.

Генетический анализ при беременности назначается в следующих случаях:

  • возраст будущей мамы старше 35 лет;
  • наличие наследственных (генетических) заболеваний в семье беременной женщины или ее супруга;
  • у женщины уже рождался ребенок с генетической патологией;
  • женщина имела выкидыши или мертворожденного ребенка;
  • в период зачатия и беременности на организм женщины воздействовали негативные факторы (радиация, рентген) или же она принимала алкоголь, наркотики, некоторые лекарственные препараты, нежелательные для употребления в этот период;
  • в период беременности женщина перенесла острую вирусную инфекцию (краснуху, токсоплазмоз, грипп, ОРВИ);
  • биохимический анализ крови или обследование УЗИ показали риск развития генетической патологии у плода.

Все виды анализов на генетику в период беременности условно можно разделить на инвазивные методы и генетические анализы крови.

В последнее время все чаще в диагностике наследственных заболеваний будущего ребенка применяется так называемый тройной тест. С его помощью исследуют маркеры генетических патологий плода и пороков развития – альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и эстриол (Е3).

Альфа-фетопротеин является основным компонентом сыворотки крови формирующегося плода. Это белок, который продуцируется печенью и пищеварительной системой малыша. С мочой ребенка АФП выходит в околоплодные воды и через плаценту попадает в кровь мамы. Исследуя венозную кровь матери, можно определить количество данного вещества, вырабатываемое плодом. Обнаружить альфа-фетопротеин в крови мамы можно после 5–6 недели беременности.

Повышение уровня АФП в крови бывает при следующих патологиях плода:

  • дефекты заращения нервной трубки (грыжи головного или спинного мозга);
  • дефекты заращения передней брюшной стенки, при которых кожа и мышцы брюшной стенки не закрывают внутренние органы, а другие органы, в том числе кишечник, закрыты пленкой растянутой пуповины;
  • заращение двенадцатиперстной кишки;
  • аномалии развития почек.

Значимым для диагностики результатом генетического анализа при беременности на АФП является повышение уровня АФП в 2,5 и больше раз.

Пониженное содержание данного белка в крови часто встречается при появлении у плода дополнительной хромосомы, что может указывать на развитие таких патологий, как синдромы Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера. В некоторых случаях изменение содержания АФП бывает при многоплодной беременности, фетоплацентарной недостаточности, угрозе прерывания беременности.

ХГЧ – это белок, который вырабатывается клетками хориона плода. Хорион представляет собой часть зародыша, из которой в будущем образуется плацента. После зачатия хорион очень быстрыми темпами начинает выделять ХГЧ. Уровень данного белка увеличивается в два раза каждый день в течение первого триместра беременности. Пик этого показателя наступает на 7–10 недели срока вынашивания. Затем он постепенной снижается, существенно не меняясь во второй половине беременности. Количественное определение хорионического гонадотропина человека дает возможность контролировать протекание беременности. При замершей или внематочной беременности темпы нарастания этого белка не соответствуют норме.

Если при беременности генетический анализ на ХГЧ выявил повышение содержания гонадотропина, это может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, токсикоз у матери, перенашивание беременности. Пониженное количество ХНЧ бывает при таком генетическом заболевании плода, как синдром Эдвардса (множественные пороки развития внутренних органов и умственная отсталость).

Свободный эстриол (Е3) относится к эстрогенам – женским половым гормонам. С момента формирования плаценты его содержание в крови матери значительно возрастает. Сначала большая часть эстриола вырабатывается плацентой, позже его продуцирует печень ребенка. Определение количества этого гормона в крови позволяет выявить риск развития патологий плода.

Опасным считается результат генетического анализа на свободный эстриол, в котором указывается его снижение на 40% и более. Такой уровень данного показателя может быть при пороках развития, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода. Кроме того, он может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, риск преждевременных родов. Понижение содержания Е3 в крови бывает при почечной недостаточности и болезни печени.

Если генетический анализ крови при беременности указывает на возможность развития у ребенка наследственных патологий, женщине назначают инвазивный метод генетической экспертизы. Особенностью таких методов диагностики является то, что при заборе материала происходит внедрение в организм женщины.

Существуют четыре наиболее часто используемых инвазивных метода генетического анализа при беременности.

  1. Амниоцентез – исследование околоплодных вод, которое проводится с целью определения генетических патологий плода. С его помощью можно обнаружить синдром Дауна, Патау, Эдвардса, фиброзно-кистозные дефекты развития, мышечную дистрофию, дефекты нервной трубки, болезнь Тай-Сакса, серповидно-клеточную болезнь, гемофилию. При проведении забора материала матку женщины прокалывают специальной иглой и берут пробу околоплодных вод.
  2. Биопсия хориона – исследование клеток хориона. Данный анализ дает возможность выявить на очень ранних сроках беременности такие заболевания плода, как талассемия, муковисцидоз, синдром Дауна, серповидно-клеточная анемия, синдром Тай-Сакса. Биопсия хориона представляет собой проведение пункции брюшной полости беременной женщины для забора клеток основы плаценты. В некоторых случая для исследования используют содержимое шейки матки.
  3. Плацентоцентез – исследование клеток ткани плаценты. Данный метод анализа позволяет выявить наследственные заболевания у плода, которые связаны с изменением количества и качества хромосом (синдром Дауна), и многие другие генные нарушения. Плацентоцентез – достаточно сложная процедура, поэтому она проводится под общим наркозом. Во время ее проведения делают прокол передней брюшной стенки женщины и берут кусочек плаценты для диагностики.
  4. Кордоцентез – исследование крови из пуповины. С помощью данного анализа диагностируют хромосомные и наследственные болезни, гемолитические заболевания плода, резус-конфликт. В ходе проведения кордоцентеза тонкую иглу через переднюю брюшную стенку женщины водят в сосуд пуповины и берут пробу крови.
Читайте также:  Чтобы определить беременность надо сдать анализы

Результаты генетических анализов при беременности дают возможность диагностировать сложные заболевания ребенка. Часто благодаря такой диагностике врачи проводят внутриутробную терапию малыша, значительно уменьшая риск развития тяжелых патологий.

источник

Рождение ребёнка – радостное событие для родителей и близких семьи. Но не всегда беременность протекает хорошо и без осложнений. В последнее время все больше наблюдается генетических заболеваний. На это влияют многочисленные факторы.

Наследственность играет огромную роль в формировании человека. Все мы заимствовали какие четы внешности, характера и особенности здоровья от своих родителей, бабушек и дедушек из разных поколений.

Генетика – наука, которая занимается исследованием механизмов заболеваний, передающихся по наследству. В настоящее время, беременным женщинами рекомендуется пройти обследование у генетика, чтобы исключить патологии или же своевременно выявить. Как же происходит эта процедура и так ли она важна?

Популярность эта процедура приобрела в прошлом веке потому, что наука далеко шагнула и появилась возможность диагностировать заболевания, которые передаются по наследству или же возникают из-за ряда других причин, внутриутробно. Каждых родителей волнует здоровье будущего малыша, поэтому обследование актуально, особенно для пар, где высокий риск патологий. Например, если кто-то из партнёров страдает эпилепсией, гемофилией, астмой, сахарным диабетом и другими тяжелыми болезнями.

При планировании беременности, многие пары приходят на консультацию к генетику заранее, чтобы исключить проблемы, но сделать процедуру не поздно и при состоявшемся зачатии.

Данная процедура находится в свободном доступе и родители в любое время могут записаться на приём и пройти обследование. В ходе беседы обязательно рассказывайте о причинах, возможных подозрениях и сдать соответствующие анализы.

Как и при любых других случаях, существует группа риска, куда входят роженицы:

  1. В возрасте от 35 лет. У пациентов высокий уровень опасности появления ребёнка с отклонениями.
  2. При наличии родственников, которые страдают наследственными заболеваниями.
  3. При анамнезе с несколькими выкидышами, рождением мертвых детей, бесплодии.
  4. Если пара является кровными родственниками.
  5. Контакт женщины с агрессивными ядовитыми веществами, радиационное облучение или химическое воздействие.
  6. Наличие детей с хромосомными патологиями.
  7. Женщины с заболеваниями эндокринной системы.
  8. Многоплодная беременность.

Дополнительными факторами для назначения процедуры – негативные анализы, показатели перинатального скрининга или же собственное желание беременной. Перенесённые заболевания в период вынашивания малыша и приём медикаментов, которые могут отрицательно сказаться на здоровье плода.

Процедуру проводят с помощью двух способов:

  1. Неинвазивный – женщина проходит УЗИ, сдаёт биохимический анализ крови на маркеры.
  2. Инвазивный – предполагает проникновение в полость матки, откуда берутся материалы для обследования, чтобы выявить кариотип плода. Применяется биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Происходит забор клеток из плаценты, пуповины, околоплодных вод и крови плода. Данные процедуры разрешены только по строгому предписанию доктора и в стационарных условиях, по окончании манипуляций женщине необходимо некоторое время, чтобы прийти в порядок.

Различают три уровня угрозы для ребёнка:

  1. Вероятность 10% – данный показатель означает, что опасности для здоровья малыша нет.
  2. Значение от 10% до 20% – вероятность появления здорового ребёнка и с заболеваниями одинакова. Такой результат требует дальнейших обследований, чтобы выявить точный риск.
  3. Выше 20% – возможность зачатия малыша без патологий отсутствует, рекомендована процедура ЭКО для вынашивания здорового дитя.

Особое внимание у женщин со сложной и многоплодной беременностью. Например, пациенты с сахарным диабетом обязательно сдают анализ на содержание глюкозы в крови (глюкозотолерантнтный тест), белка и печеночных ферментов.

Не нужно игнорировать процедуру генетического исследования даже если нет никаких причин для волнения и недомоганий во время вынашивания ребёнка.

Главная опасность хромосомных отклонений в том, что в большинстве они абсолютно не проявляются и отсутствуют симптомы. Генетическое заболевание может проявиться даже через несколько поколений, поэтому важно проконсультироваться и сдать анализы, чтобы удостовериться, что у малыша нет никаких проблем.

Первое обследование обычно назначают на конец первого триместра – 10-12 неделя. Если результаты отличные, не требует дополнительных анализов, то следующая консультация проходит после 20 недели.

Затем контрольное исследование делают в период 30-32 недели беременности. При сложной беременности и возможных угрозах, приём генетика может быть проведен в другие сроки.

После рождения ребёнка, происходит забор крови из пальцев на ногах новорождённого на наличие патологий.

Нынешняя экология и ритм жизни людей не очень благоприятно сказывается на здоровье. Поэтому, чтобы зачать и родить здорового ребёнка без патологий, настоятельно рекомендовано специалистами посетить перед планированием врача генетика.

источник

Когда женщина узнает о своей беременности, она возлагает на себя определенные обязательства, которые заключаются не только в изменении способа жизни, но и постоянной сдаче анализов, направленных на сохранение беременности и рождение здорового малыша. Рассмотрим полный список анализов, сроки сдачи, нормы.

Первые лабораторные исследования женщина проходит в момент постановки на учет. К этому моменту самый первый анализ беременной женщины ― использование тест-полоски на определение ХГЧ ― уже позади.

Но при первичном посещении гинеколога беременность нужно окончательно подтвердить.

В большинстве случаев врач подтверждает факт зачатия после гинекологического осмотра, но при возникновении сомнений женщине рекомендуется пройти один из подходящих анализов:

  • Сдать кровь на ХГЧ. Благодаря анализу крови на беременность лаборант определяет концентрацию хорионического гонадотропина, который усиленно синтезируется после оплодотворения. С помощью анализа беременность можно подтвердить уже на 8-12 день после зачатия. Если уровень ХГЧ превышает 15-20 мЕд/мл, анализ считается позитивным.
  • Пройти ультразвуковое исследование. УЗИ позволяет подтвердить присутствие эмбриона на 2-6 сутки задержки, но уточнить правильность расположения плодного яйца удается не раньше 5 недели беременности (срок считается с первого дня цикла, а не задержки). Для обнаружения плода и прослеживания его сердцебиения проводят исследование с помощью вагинального датчика.

На учет женщина встает между 7 и 14 неделями беременности. Доктор после подтверждения беременности заполняет обменную карту, собирает необходимую информацию о пациентке. Во время осмотра обязательно берут мазки, а также назначают ряд стандартных первых анализов при беременности.

Для женщины в положении разработан конкретный график анализов и дополнительных исследований. Но он может корректироваться и пополняться дополнительными анализами.

Гинеколог всегда дает женщине нужные направления на анализы в соответствии со сроком гестации. Некоторые из них проводятся регулярно, например, анализ крови (в обменной карте он обозначен аббревиатурой ОАК) и мочи (ОАМ), другие единожды ― это тройной тест, резус-фактор и др.

Чтобы женщине было легче сориентироваться в том, какие сдаются анализы при беременности, рассмотрим список по триместрам.

Важно! Все результаты проведенных анализов вносят в обменную карту женщины.

Большинство анализов приходится на первые 14 гестационных недель, поскольку именно в это время проходит первичное обследование беременной женщины.

Помимо анализа на беременность на ранних сроках (определение ХГЧ), женщина проходит осмотр. В этот момент проводят:

  • Забор влагалищного секрета для изучения микрофлоры (нужен для исключения половых инфекций).
  • Бакпосев (с помощью анализа проверяют наличие ЗППП).
  • ПАП-тест (цитологическое исследование для обнаружения атипических клеток на шейке матки).
  • Кольпоскопия (проводят, если есть эрозия или другие изменения на шейке матки).

Также проводят следующие анализы на учете по беременности:

  • биохимия крови;
  • ОАК;
  • резус-фактор, включая и группу крови;
  • TORCH-панель;
  • ВИЧ, гепатит, сифилис;
  • ОАМ;
  • двойной тест (РАРР-А+ХГЧ);
  • сахар и толерантность к глюкозе;
  • ультразвуковая диагностика (анализ УЗИ при беременности проводят между 10 и 14 неделями);
  • коагулограмма (показывает степень кровесвертываемости).

На заметку! Если есть угроза прерывания беременности, женщине дополнительно определяют уровень прогестерона и ТТГ.

Начиная с 14 недели гестации женщина продолжает регулярно сдавать назначенные анализы.

Какие анализы нужно сдать при беременности:

  • ОАК и биохимия;
  • коагулограмма;
  • ТОРЧ-инфекции;
  • моча на следы белка;
  • толерантность к глюкозе;
  • УЗИ (проводят в 20-24 недели);
  • тройной скрининговый тест на 16-18 неделе (бета-ХГ+АПФ+ эстриол).

Кроме лабораторных исследований, во 2 триместре гинеколог изучает физические параметры тела женщины, которые нужны как для проведения некоторых анализов (скрининга), так и для общей оценки состояния женщины. Врач обращает внимание на вес женщины, окружность животика, месторасположение дна матки.

Третий триместр также предполагает немало обследований. Если беременность проходит без патологий, посетить гинеколога понадобится дважды: на 30 недели (для оформления декрета) и на 36 неделе.

Кроме измерения кровяного давления, веса женщины и параметров живота, женщина сдает такие необходимые анализы при беременности:

  • ВИЧ, RW (перед декретом);
  • ОАМ и ОАК;
  • повторный мазок на флору (для окончательного исключения гонореи и других ЗППП);
  • биохимия;
  • коагулограмма;
  • гемоглобин;
  • УЗИ и КТГ.

Анализы при беременности ― таблица:

Каждый анализ, назначенный беременной женщине, призван вовремя определить отклонения в организме и помочь доктору сохранить беременность.

Правда, есть немало абсолютно не информативных и бесполезных анализов, которые лишь ухудшают материальное положение женщины.

Поэтому желательно проходить лишь те исследования, признанные Минздравом обязательными (как правило, их стоимость покрывается медицинским полисом, поэтому платить за них не нужно).

  • Анализ мочи при беременности. Этот анализ может отобразить многие патологические состояния при беременности, но полученные показатели всегда оценивают в комплексе с другими анализами. В ходе изучения биологической жидкости определяют ее цвет, запах, кислотность, объем, наличие лейкоцитов, белка, осадка. Анализ помогает подтвердить/опровергнуть воспаление мочеполовой системы, заметить развитие гестоза. Дополнительно проводят анализ на стерильность мочи, чтобы исключить вялотекущую инфекцию мочеполовых путей.
  • Общий анализ крови. Количественный подсчет эритроцитов, гемоглобина, лейкоцитов и других показателей позволяет оценить общее состояние здоровья. Так, регулярное изучение крови помогает диагностировать анемию, гипоксию, воспалительный процесс, большинство заболеваний. Также по общему анализу при беременности можно заподозрить гематологические патологии, нарушение работы внутренних органов.
  • Резус-фактор. Определение резус-фактора необходимо для предупреждения резус-конфликта. Если у матери обнаруживают отрицательный резус, данный анализ назначают и отцу малыша. Также женщине обязательно определяют группу крови, если при родах возникнут осложнения, требующие переливания крови.
  • Анализ на ВИЧ, сифилис, гепатит проводят дважды. Цель проведения ясна: если женщина окажется зараженной, врачи постараются предотвратить инфицирование ребенка.
  • УЗИ. Данный скрининг проводят трижды или чаще. Для каждой недели есть свои значения по каждому показателю. Это исследование максимально точно показывает физическое развитие плода и показатели его жизнедеятельности.
  • Мазок на флору. Такой простой анализ может о многом рассказать, в первую очередь о состоянии женских половых органов. В зависимости от состава флоры, определяют степень чистоты влагалища. Также изучают, нет ли у беременной половых инфекций, грибков, молочницы. Все эти болезни могут нарушать нормальное протекание беременности.
  • Пренатальный скрининг. Двойной и тройной тесты проводят для исключения генетических патологий у плода, включая синдром Дауна. С появлением этих анализов стало возможным прерывать патологические беременности, не допуская рождения малыша с пожизненной инвалидизацией.
  • Биохимическое исследование крови. Венозная кровь показывает состояние печени, обмен веществ, уровень глюкозы, холестерина и мочевины. На протяжении гестации его проводят дважды, чтобы контролировать работу внутренних органов.
  • ТОРЧ-скрининг. Выявление антител к краснухе, токсоплазме и ЦМГ очень важно, поскольку позволяет вовремя начать лечение и предотвратить появление уродств у плода, которые провоцируются данными инфекциями.
  • Коагулограмма. Анализ оценивает степень свертываемости крови, чтобы предотвратить тромбообразование, гестоз, прерывание беременности.

Важно! Расшифровка анализов при беременности ― прерогатива гинеколога. Отклонение какого-нибудь показателя всегда оценивается только в комплексе с остальными данными.

Не всегда у женщины в положении анализы в норме. При определенных заболеваниях возможны отклонения от заявленных норм в бланке. Если это случилось с вами, то не стоит сразу переживать ― окончательная трактовка результатов должна быть за вашим гинекологом.

Чтобы разобраться в причинах ваших негативных результатов анализов при беременности, рассмотрим все исследования по порядку.

Отклонения от нормы в ОАК могут быть вызваны:

  • если снижен гемоглобин и упали эритроциты, у вас анемия;
  • если завышены лейкоциты вместе с СОЭ, возможно, в организме идет воспалительный процесс;
  • превышение уровня эозинофилов указывает на обострение аллергической болезни или на присутствие глистов;
  • изменение уровня тромбоцитов в любую сторону свидетельствует о неправильной сворачиваемости крови, а также о развитии гестоза.

Отклонение от нормы анализов ОАМ при беременности вызвано:

  • лейкоциты и цилиндры бактерий подтверждают воспаление в органах мочеполовой сферы;
  • белок в моче часто говорит о гестозе;
  • кристаллы мочевой кислоты указывают на дисфункцию почек.

Резус-фактор. Если при определении резус-фактора у женщины оказался отрицательный статус, а у отца малыша ― положительный, женщине на протяжении всей беременности придется сдавать кровь на определение антирезусных антител. Если будет замечен их рост, у женщины начнется резус-конфликт.

Отклонения от нормы в биохимическом анализе крови:

  • повышение печеночных ферментов, а также билирубина случается при патологиях печени, развитии гестоза;
  • скачок глюкозы наблюдается при гестационном диабете;
  • повышение креатинина вместе с мочевиной ― следствие дисфункции мочевыделительной системы.

Отклонения в показателях коагулограммы говорят о следующем:

  • аутоиммунных патологиях;
  • гестозе;
  • антифосфолипидном синдроме;
  • тромбозе;
  • угрозе прерывания беременности.

Мазок на микрофлору может быть плохим, если у женщины:

  • присутствует много лейкоцитов, что бывает при воспалении;
  • 3 и 4 степень чистоты, вызванная дисбактериозом;
  • есть половые инфекции, что подтверждается присутствием гонококков или трихомониаз.

Положительные анализы на ТОРЧ, а именно краснуху, ЦМВ, токсоплазмоз:

  • комбинация на бланке антител G и M ― вы переболели, но у вас уже есть сформированный иммунитет, значит, переживать не нужно;
  • присутствие повышенных антител M ― болезнь в активной фазе и вам требуется лечение;
  • полное отсутствие антител ― вы не больны, а просто в зоне риска, можете заболеть в любой момент, поскольку не владеете специфическим иммунитетом.

Двойной и тройной скрининг-тест. В зависимости от комбинаций проверяемых показателей, врачи предполагают те или иные хромосомные аномалии:

Важно! На показатели скрининг-теста может влиять неправильно указанный вес и гестационный срок, многоводие, инфекционные заболевания, поэтому при выявлении отклонений от нормы, проводят дополнительные анализы ― УЗИ и амниоцентез.

Нередко врачам приходится выслушивать жалобы женщин о том, что они буквально живут в лабораториях, куда постоянно приходят сдавать десятки анализов.

Но важно осознать, что этот список анализов был составлен Минздравом не просто так, а с целью предупреждения и своевременного лечения опасных осложнений, препятствующих развитию вашей беременности.

Поэтому всегда следует сдавать все назначенные анализы, помня, что это не прихоть вашего гинеколога-акушера, а необходимость!

Давайте поговорим о том, какие анализы при беременности обязательны, и какие обследования необходимо проходить.

При нормально протекающей беременности, (небольшая тошнота, сопровождающаяся редкой рвотой, изменение вкуса), вам будет достаточно 5-6 посещений врача.

Первое посещение должно быть в 12 недель, второе – в 18-20 недель, третье в 24-25 недели, четвертое – в 30-32 недель, пятое – в 36 недель беременности. Рекомендуется одно дополнительное посещение при сроке 39-40 недель для предупреждения переношенной беременности.

Достаточно наблюдаться у врача акушера-гинеколога в женской консультации или врача, ведущего беременность (при нормально протекающей беременности можно наблюдаться у акушерки, совсем идеально у той, у которой вы будете рожать).

Если возникают, какие-либо проблемы со здоровьем, может понадобиться консультация узких специалистов.

Обязательно нужно проверить у врача свой резус-фактор.

Резус-фактор – это белок, который находится на поверхности эритроцитов, красных кровяных телец.

Те, у кого он есть (около 85% людей), являются резус-положительными. Остальные же 15%, у которых его нет, резус-отрицательны.

Обычно отрицательный резус-фактор никаких неприятностей его хозяину не приносит. И не следует слушать различные вымыслы о проблемах в родах и возможности рождения больных детей.

Некоторые говорят «если у тебя отрицательный резус фактор, ребёнок может родиться ненормальным», или «если при первой беременности сделать аборт, потом невозможно будет рожать», или ещё абсурдней, что отрицательный резус-фактор ведёт к бесплодию. Ни один из этих доводов не является правдой.

Запомните, если у вас отрицательный резус-фактор, это не повод для переживаний и расстройств.

Если у вашего супруга резус «положительный», нужно сказать своему врачу о том, что у вас разные резус факторы. При разных резус-факторах у будущих мамы и папы, ребёночек может унаследовать как резус матери, так и резус отца.

Если ребеночек унаследует ваш резус-фактор, то никакого конфликта не случится, а если папин, отличный от вашего, тогда вашему организму нужно будет просто помочь принять резус ребенка.

Для профилактики резус – конфликта при последующих беременностях вы должны будете получить в 28 недель беременности и в течение 72 часов после родов специальный антирезусный гамма-глобулин.

Важная информация для всего вашего детородного периода.

Каждая беременность, независимо от того планируете ли вы рожать, либо прервать беременность, требует профилактики последующей резус-конфликтной беременности путём введения антирезусного гамма-глобулина.

Сейчас используют фармакологическое прерывание беременности в ранние сроки беременности при помощи специальных таблеток.

И в этом случае тоже необходимо введение антирезусного гамма-глобулина.

Врач должен проверить уровень вашего гемоглобина и эритроцитов – красных кровяных клеток, которые доставляют кислород во все органы и ткани организма.

Если их мало, врач назначит железосодержащие таблетки и специальное питание.

Анализ мочи на наличие бактерий. Тоже очень важный анализ. Для того чтобы определить, есть ли в мочевых путях инфекция, нужно сделать посев мочи.

Учёными доказано, если у женщины выявлены бактерии в моче, то она имеет большой риск развития воспаления почек во время беременности и других осложнений.

Если назначить сразу же антибиотики, то с последующим контролем бактерий в моче – не будет никакого воспаления почек и осложнений беременности.

Подчеркну, речь идет о специальных антибиотиках, которые не повредят развивающемуся плоду.

Это просто, но работает отлично!

Следует сдать кровь на сифилис и пройти тестирование на СПИД! Сами понимаете, это нужно, никто не думает, что у вас есть эти инфекции, но таковы непреложные требования всех служб здравоохранения.

Если у вас есть проблемы с зубами, например кариес, сходите к стоматологу, нужно убрать все возможные очаги инфекции.

Осмотр нужен не только для определения срока беременности, но и для оценки состояния влагалища и шейки матки.

Если есть какой-либо дискомфорт, неприятные выделения из влагалища, обильные, с запахом, вам нужно сдать мазки на наличие инфекции. Если выделения прозрачные, слизистые и нет никаких беспокойств – мазок можно не сдавать.

Так же нужно измерить артериальное давление, ваш рост и вес.

Вот и все необходимые обследования.

Нужно ли проводить многочисленные дорогие исследования для определения наличия вируса герпеса, цитомегаловируса, краснухи, хламидиоза и микоплазмоза?

Нет не нужно! И это подтверждено ведущими учёными мира.

Нет лекарств против этих вирусов (герпес, цитомегаловирус, краснуха).

Если у вас раньше обнаруживали эти инфекции – будьте спокойны, значит вы просто носитель герпеса ЦМВ и у вас хороший иммунитет против краснухи (вам делали прививку).

Знаю, противная процедура. Если вас не беспокоят выделения из половых путей (гнойные, творожистые или обильные), нет зуда – мазок делать не нужно!

Читайте также:  Чтобы были хорошие анализы при беременности

Если вдруг возникнет необходимость, каких–то дополнительных обследований во время беременности, врач должен объяснить причину такой необходимости.

Меня часто спрашивают, нужно ли проводить специальные генетические исследования во время беременности для определения риска наследственной патологии?

Если в вашей семье и в семье вашего супруга нет никакой наследственной патологии и вы молодая пара, мечтающая о малыше – никаких генетических исследований делать не нужно.

Сдавать анализы нужно только в определенных ситуациях, внимательно прочтите перечень ниже, там перечислены все факторы, при которых проходить анализ нужно:

  • Женщина подвергалась влиянию вредных факторов: радиации, химическим ядам и пр.
  • До этой беременности были самопроизвольные выкидыши
  • Женщина перенесла сильные вирусные инфекции на ранних сроках беременности
  • Женщина старше 35 лет
  • Женщина страдает алкоголизмом, наркоманией
  • В семье уже есть ребенок с врожденной патологией
  • У членов семьи женщины есть какие-либо наследственные заболевания
  • Женщина принимала сильные лекарственные препараты на ранних сроках беременности
  • Женщина беременна от близкого родственника

Если вы запланировали рожать своего первого малыша в 35 и более лет, либо есть еще какие-то показания из списка выше, нужно будет сначала пройти генетический скрининг.

Делают его 11-12 недель, состоит скрининг из анализа крови и УЗИ, целью которого является определение толщины шейной складки у ребёночка, так называемый тест Николаедеса.

Как правило, при отсутствии риска болезни Дауна, толщина складки менее 1,1 мм.

Более точными методами диагностики различных наследственных патологий является метод биопсии ворсин хориона (отщипывание микроскопического кусочка части хориона) и амниоцентеза (забор нескольких миллилитров околоплодной жидкости для исследования).

Хочется повторить, при нормально-протекающей беременности таких исследований делать не нужно! Только в редких случаях и по особым показаниям.

Обращаться в женскую консультацию для постановки на учет лучше всего на сроке беременности 6–8 недель. Для оформления нужно предъявить паспорт и полис обязательного медицинского страхования (ОМС). Кстати, при ранней постановке на учет (до 12 недель) полагается единовременное денежное пособие.

При нормальном течении беременности рекомендуется посещать гинеколога не менее семи раз за весь период вынашивания ребенка. В I триместре – раз в месяц, во II триместре – раз в 2–3 недели, с 36 недели и до родов – раз в неделю.

Также за время беременности нужно будет обязательно пройти три скрининговых ультразвуковых исследования: на сроке 11–14 недель, 18–21 неделя и 30–34 недели.

На первом приеме акушер-гинеколог осматривает женщину, подтверждает факт беременности, оценивает состояние стенок влагалища и шейки матки.

Также доктор измеряет вес, рост, артериальное давление и размер таза будущей мамы – в дальнейшем эти параметры будут фиксироваться при каждом осмотре.

Помимо этого, врач заполняет необходимые документы, дает рекомендации по питанию и приему витаминов, выписывает направления на анализы и к другим специалистам.

Мазок на флору при беременности. Врач обязательно берет мазок на флору и цитологию для микроскопического исследования. Повторно мазок на флору при беременности берут на 30-й и 36-й неделе. Анализ позволяет определить развитие воспалительного процесса, выявить инфекции.

При любых отклонениях от нормы назначают дополнительные исследования, к примеру тест на заболевания, передающиеся половым путем (ЗППП). Если их обнаруживают, врач принимает решение о целесообразности лечения.

Некоторые инфекции представляют опасность для нормального развития плода, могут привести к появлению хромосомных отклонений, поражению плаценты и различных органов ребенка – их имеет смысл лечить.

Из медикаментозных препаратов чаще всего применяют средства местного воздействия, не содержащие антибиотиков (свечи, кремы); начиная со второго триместра беременности, врач может назначить антибактериальные препараты.

Общий анализ мочи при беременности. Позволяет быстро оценить общее состояние здоровья беременной женщины и работу ее почек. В дальнейшем его проводят при каждом посещении врача в течение всего срока вынашивания ребенка.

Собирать мочу нужно в специальный пластиковый контейнер (их можно купить в аптеке) утром, сразу после пробуждения.

В ночное время почки работают активнее, в результате моча становится более концентрированной – это позволяет точнее провести диагностику.

В норме моча должна быть светло-желтой и практически прозрачной. Темная, мутная моча – верный признак отклонений в работе организма. Это могут быть, например, заболевания почек, органов мочеполовой системы, развитие инфекций или диабета и многое другое.

Точнее определить, что именно не в порядке, сможет врач после изучения результатов анализа мочи.

По изменениям некоторых показателей можно заподозрить развитие гестационного пиелонефрита (инфекционного воспаления почек, часто возникающего у беременных женщин из-за затрудненного оттока мочи) или гестоза (осложнение беременности, которое проявляется повышением давления, отеками и появлением белка в моче). Таким образом, регулярное исследование мочи позволяет своевременно отследить возникновение многих серьезных болезней и начать их лечение.

Общий (клинический) анализ крови при беременности. Один из самых информативных анализов, наряду с анализом мочи позволяет оценить состояние здоровья женщины в целом, указывает на наличие проблем в работе определенных систем организма.

Анализ крови при беременности сдают три раза: при постановке на учет и затем в каждом триместре (в 18 и 30 недель), а при необходимости – чаще. Это позволяет врачу, ведущему беременность, следить за динамикой состояния пациентки и контролировать важные показатели.

По результатам клинического анализа крови при беременности определяют количество лейкоцитов, тромбоцитов, гемоглобина, оценивают СОЭ и другие показатели. Например, высокий уровень лейкоцитов и нейтрофилов указывает на то, что в организме идет воспалительный процесс.

Низкий уровень гемоглобина говорит о дефиците железа в организме и вероятности развития анемии. Данное заболевание опасно тем, что плод недополучает кислород, это негативно влияет на его развитие, также повышается риск выкидыша и преждевременных родов.

Высокие показатели по СОЭ (скорость оседания эритроцитов) говорят о возможном развитии сразу нескольких серьезных заболеваний, вплоть до онкологических, в этом случае проводят дополнительные исследования для уточнения диагноза. Тромбоциты отвечают за свертываемость крови, поэтому их высокий уровень говорит о том, что существует риск образования тромбов.

Коагулограмма. О том, как работает свертывающая система крови, судят и по коагулограмме, этот анализ делают раз в триместр, если нет отклонений. Показатели здесь в норме выше, чем до наступления беременности, так как во время нее повышается активность свертывающей системы.

Биохимический анализ крови при беременности. Обычно его делают одновременно с другими анализами крови. Он помогает выявить сбои в работе различных органов. Например, высокий уровень креатинина и мочевины указывают на нарушение работы почек. Высокий билирубин говорит о возможных проблемах с печенью, в том числе, о развитии желтухи беременных.

Очень важный показатель – уровень глюкозы (анализ крови на сахар). Позволяет оценить работу поджелудочной железы и не пропустить начало развития довольно частого осложнения беременности – гестационного диабета. Это происходит потому, что во время беременности на поджелудочную железу приходится большая нагрузка.

Повышенный уровень глюкозы в крови указывает на то, что железа не справляется со своими задачами.

Анализ на группу крови и резус-фактор. Врачи обязаны провести этот тест, даже если вам его уже делали раньше. Точно определить группу крови будущей мамы очень важно, так как в случае большой кровопотери или внеплановой операции эта информация может срочно понадобиться врачам, а делать анализ уже не будет времени.

Если у женщины отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка – положительный, возможно возникновение резус-конфликта, когда организм мамы будет воспринимать ребенка как чужеродное тело и вырабатывать антитела, чтобы устранить его. Это может иметь серьезные последствия: вызвать развитие анемии, выкидыш или внутриутробную гибель плода.

Поэтому, если выясняется, что у женщины отрицательный резус-фактор, кровь сдает отец ребенка. Если у него положительный резус-фактор, будущая мама регулярно сдает анализ, чтобы отследить появление антител: один раз в месяц до 32-й недели беременности, а после этого срока и до конца беременности – два раза в месяц.

Если это первая беременность и до 28-й недели антитела не появились, врачи предлагают ввести специальный препарат, блокирующий выработку антител в дальнейшем.

Анализ крови на ВИЧ, гепатит В и С, сифилис. Инкубационный период этих заболеваний длительный, они могут проявить себя не сразу или вовсе не проявляться в период беременности, результаты анализов также некоторое время могут быть отрицательными. Поэтому на ВИЧ и гепатит кровь проверяют два раза – в начале беременности и на 30–35-й неделе.

Для диагностики сифилиса используют тест на реакцию Вассермана (RW) – его делают при постановке на учет, на сроке 30–35 недель и за 2–3 недели до предполагаемой даты родов. Если какое-либо из перечисленных серьезных заболеваний выявляется на раннем сроке, возможен вариант прерывания беременности, если на позднем – врач по возможности назначает лечение.

Анализ крови на TORCH-инфекции. Сюда относят: токсоплазму, краснуху, цитомегаловирус, герпес и некоторые другие инфекции. Они опасны не столько для здоровья мамы, сколько для развития ребенка.

Если женщина до беременности перенесла заболевания, которые вызывают перечисленные инфекции, то у нее должен выработаться иммунитет к потенциально вредным для плода TORCH-инфекциям, а в крови будут присутствовать специальные антитела – их наличие и позволяет выявить данный анализ.

Если же антител нет, врач расскажет будущей маме о мерах профилактики, которые она должна соблюдать.

Также в первые две недели после обращения в женскую консультацию женщине нужно будет посетить терапевта, эндокринолога, офтальмолога и отоларинголога, сделать электрокардиограмму. Если у будущей мамы есть проблемы со здоровьем, какие-либо хронические заболевания – могут понадобиться консультации других специалистов и дополнительные обследования при беременности.

Если беременность поздняя или есть другие показания, между 10-й и 12-й неделями врач может назначить пробу на ворсины хориона (ПВХ) – исследование тканей плаценты для определения хромосомных нарушений у зародыша.

«Двойной тест»На сроке 11–14 недель по плану обследования при беременности делают первый скрининг, или «двойной тест».

Его тоже используют, чтобы выяснить, есть ли риск появления у плода хромосомных отклонений, таких как синдром Дауна.

Скрининг включает в себя ультразвуковое исследование, анализ крови для определения уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и белка, который вырабатывается плазмой (РАРР-А).

Во II триместре рекомендуется посещать гинеколога раз в 2–3 недели, с 16-й недели врач во время осмотра начинает измерять высоту положения дна матки и объем живота, чтобы определить, правильно ли проходит развитие ребенка. Эти параметры будут фиксироваться при каждом посещении. В 18–21 неделю проводят второй скрининг или «тройной тест».

С его помощью снова определяют наличие ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и свободного эстриола (стероидного гормона). Все вместе эти показатели позволяют врачам сделать достаточно точный прогноз. Однако даже если обнаружится, что риск развития патологии у ребенка велик – это еще не приговор.

В этом случае проводят дополнительные уточняющие исследования, например анализ околоплодных вод (между 14-й и 20-й неделями).

Также в период с 18-й по 21-ю неделю проводят второе плановое УЗИ, во время которого оценивают состояние плаценты и околоплодных вод, соответствие развития ребенка нормам, также уже можно определить пол малыша.

Как правило, на 30-й неделе врач женской консультации оформляет декретный отпуск и выдает беременной обменную карту.

От 30-й до 34-й недели делают УЗИ в третий раз – для определения роста и приблизительного веса плода, его положения в матке, состояния плаценты, количества и качества околоплодных вод, наличия обвития пуповины.

На основе этих данных врач дает рекомендации относительно способа родоразрешения.

На сроке 32–35 недель проводят кардиотокографию (КТГ) – исследование работы сердечно-сосудистой системы эмбриона и его двигательной активности. При помощи этого метода можно определить, насколько хорошо себя чувствует ребенок.

С 36-й недели и вплоть до родов врач проводит плановый осмотр каждую неделю. В течение всего периода вынашивания малыша гинеколог может назначать дополнительные анализы или отправлять будущую маму на консультации к другим врачам – все зависит от особенностей течения беременности.

Обменную карту выдают в женской консультации на сроке 22–23 недели, и лучше всегда иметь ее при себе. Это важный медицинский документ беременной женщины, который понадобится при оформлении в роддом.

Обменная карта состоит из трех частей (талонов):

  • Сведения женской консультации о беременной. Сюда акушер-гинеколог, наблюдающий женщину на протяжении всего периода беременности, вносит основную информацию: личные данные будущей мамы, группу крови и резус-фактор, перенесенные и хронические заболевания, сведения о предыдущих беременностях и родах, результаты осмотров, анализов, скринингов, УЗИ, КТГ, заключения других специалистов. Ознакомившись с этими данными, врач в роддоме сможет узнать всю необходимую информацию об особенностях данной беременности и оценить состояние здоровья женщины.
  • Сведения родильного дома о родильнице. Заполняет врач перед выпиской женщины из роддома – вносит информацию о том, как прошли роды и период после них, о наличии каких-либо осложнений, делает отметки о необходимости дальнейшего лечения. Эту часть карты нужно будет отдать врачу женской консультации.
  • Сведения родильного дома о новорожденном. Здесь фиксируют все параметры малыша: рост, вес, оценку по шкале Апгар (суммарный анализ пяти важных критериев состояния младенца) и другие. Эту часть карты нужно будет передать педиатру, который будет наблюдать ребенка, он заведет медицинскую карту и перенесет туда все необходимые данные.
При постановке на учет (8–12 недель)
  • Посещение гинеколога, гинекологический осмотр, мазок на флору
  • Измерение основных параметров (веса, роста, пульса, артериального давления, температуры тела и размера таза беременной)
  • Общий анализ мочи
  • Общий анализ крови
  • Коагулограмма
  • Биохимический анализ крови
  • Анализ на группу крови и резус-фактор
  • Анализ крови на ВИЧ, гепатит В и С, сифилис
  • Анализ крови на TORCH-инфекции
В течение 2 недель после постановки на учет
  • Посещение терапевта, эндокринолога, офтальмолога, отоларинголога, кардиолога, стоматолога.
11-14 недель
  • Первый скрининг («двойной тест»), УЗИ
16 неделя
  • Посещение гинеколога, измерение основных параметров, анализ мочи
18-21 недель
  • Общий анализ крови
  • Второй скрининг («тройной тест»)
  • УЗИ
20 неделя
  • Посещение гинеколога
  • Измерение основных параметров, анализ мочи
22 неделя
  • Посещение гинеколога
  • Измерение основных параметров, анализ мочи
24 неделя
  • Посещение гинеколога
  • Измерение основных параметров, анализ мочи
26 неделя
  • Посещение гинеколога
  • Измерение основных параметров, анализ мочи
28 неделя
  • Посещение гинеколога
  • Измерение основных параметров, анализ мочи
30 недель
  • Посещение гинеколога, измерение основных параметров, оформление декретного отпуска
  • Анализ мочи
  • Мазок на флору
  • Общий анализ крови
  • Биохимический анализ крови
  • Коагулограмма
  • Посещение терапевта, окулиста
30-34 недель
  • Анализ крови на ВИЧ, гепатит В и С, сифилис
  • УЗИ
32-35 недель
  • Посещение гинеколога, измерение основных параметров
  • Общий анализ мочи
  • Общий анализ крови
  • Кардиотокография (КТГ)
36 неделя (и далее — раз неделю до родов)
  • Посещение гинеколога
  • Измерение основных параметров
  • Мазок на флору

Наступление беременности требует от женщины особой ответственности и бережного отношения к собственному здоровью. На раннем сроке до 10-11 недель необходимо посетить женскую консультацию и встать здесь на учёт.

В течение всего периода до момента появления малыша беременную наблюдает квалифицированный акушер-гинеколог. Который не только осматривает женщин, но и своевременно назначает различные дополнительные, в том числе, и лабораторные исследования.

Если женщина полностью здорова и у неё нет никаких хронических недугов или патологических состояний организма, назначаются следующие анализы при беременности:

  • * Ультразвук необходим для уточнения срока, оценки развития малыша, исключения патологий, изучения плаценты.
  • ** КТГ представляет собой контрольную запись сердцебиения малыша, маточных сокращений и шевелений крохи.
  • *** Допплер-исследование позволяет определить, достаточно ли малыш получает питательных веществ и кислорода через плацентарную кровь.
  • **** Больничный лист и обменная карта выдаются на 14 дней раньше при многоплодной беременности.

Условно весь период беременности делится на три основных временных отрезка:

  • с момента зачатия до 12 недель (1-й триместр);
  • с 13-й до 27-й (2-й триместр);
  • и с 28-й по 40-42 неделю (3-й триместр).

Анализы и другие исследования равномерно распределяются по всему периоду беременности. Сдавать и проходить их придётся регулярно. Также важно систематически посещать кабинет женской консультации, чтобы исключить возникновение патологии.

При первом посещении гинеколога производится максимально полное исследование и обследование женщины. С этой целью на анализы берётся:

  1. Кровь из пальца, позволяющая установить уровень гемоглобина и общее состояние беременной.
  2. Тестируется кровь на свёртываемость (проводится коагулограмма), чтобы исключить кровотечение в родах.
  3. Проводится общее исследование мочи, позволяющее судить о здоровье выделительной системы.
  4. Из вены берётся кровь на гепатит, ВИЧ-инфекцию, герпес, токсоплазмоз и инфекции, передающиеся половым путём.
  5. Определяется резус-фактор и группа крови. Эту информацию необходимо знать, если понадобится переливание. Также важно выяснить, нет ли конфликта по резусу между плодом и материнским организмом (исключить вероятность выкидыша и развития гемолитической болезни плода).

Дополнительные обследования первого триместра:

  • электрокардиограмма для проверки состояния сердечно сосудистой системы и сердца;
  • ультразвуковое исследование плода;
  • мазок из влагалища для определения патогенной флоры, если таковая имеется (например, хламидий или грибков рода Кандида);
  • биохимический скрининг (кровь исследуется на фактор генетических аномалий или пороков развития малыша);
  • консультация у ЛОР врача, окулиста, невропатолога, стоматолога и терапевта.

Во втором триместре акушера-гинеколога придётся посещать раз в месяц. И перед каждым визитом к доктору необходимо сдать анализ мочи.

А при показаниях дополнительно требуется провести тестирование крови. Например, показанием может служить перенесённое инфекционное заболевание, низкий гемоглобин, выявленный предыдущим тестированием, имеющиеся хронические недуги.

Плановое ультразвуковое обследование проводится с восемнадцатой по двадцать первую неделю.

Обязательно проверяется кровь на наличие скрытого диабета беременных. Для этого проводится тест натощак, а затем через два часа после приёма глюкозы.

Дополнительно проверяется моча на наличие инфекций (делает бактериальный посев).

В третьем триместре видеться с гинекологом придётся ежемесячно, с 30-й недели два раза в месяц, а с 36-й еженедельно до самого момента родов.

Чем ближе роды, тем выше риски для матери и плода. Может возникнуть сбой в развитии крохи (например, при старении плаценты), а мама начнёт страдать от высокого артериального давления.

На 30-недельном сроке повторно проводится:

  • коагулограмма;
  • тестирование на ВИЧ-инфекцию, гепатит, герпес и венерические инфекции;
  • делает биохимия и проверяется наличие антител на краснуху, цитомеголовирус.

В 36 недель ещё раз проверяется микрофлора влагалища (берётся мазок). Необходимо подготовиться к рождению малыша и при необходимости уничтожить патогенные микроорганизмы.

Обязательно проводится третье по счёту ультразвуковое обследование и допплерометрия (исследование кровотока в плаценте для определения степени её зрелости).

На 32-33 неделе проверяется сердцебиение малыша – делается кардиотокограмма. Это обследование по показаниям может назначаться несколько раз за беременность.

При любом посещении доктора необходимо брать с собой обменную карту, которую выдают при постановке на учёт. Если планируется гинекологический осмотр, УЗИ или электрокардиограмма, нужно взять с собой одноразовую медицинскую пелёнку. Также может понадобиться страховой полис, паспорт и деньги для проведения платных анализов или обследований.

Следует не забывать, что будущим мамам запрещено проходить флюорографию. А после 35 лет будет не лишним пройти исследование на генетику. Этот же анализ необходим, если отцу малыша больше 40 лет.

источник