Генетический анализ при беременности в минске

Специалисты медицинского центра «Новый Лекарь» имеют большой практический опыт работы в области ультразвуковой диагностики беременных. Врачи проводят 2-х, 3-х, и 4-х мерные УЗ-исследования будущих мам, используя возможности современного инновационного оборудования экспертного класса – УЗ-аппарата VOLUSON E8. VOLUSON E8 – ультразвуковой диагностический комплекс последнего поколения – позволяет получить самое высокое качество и четкость изображения, а также включает широкий спектр специальных функций и режимов сканирования, обеспечивающих проведение исследования с максимальной точностью. Высокий уровень детализации изображения и расширенный технический функционал УЗ-аппарата помогают врачу проводить эффективную диагностику развития плода уже на ранних сроках беременности. При этом можно различить мельчайшие анатомические особенности строения, что часто недоступно при обследовании обычным УЗ-сканером. Оборудование VOLUSON E8 делает возможным раннее выявление пороков и патологий развития плода. Так исследование в формате 4D (сбор данных в режиме «реального времени») помогает диагностировать различные пороки развития: сердца, конечностей, позвоночника, лица.

Проводится на 11–14 неделе беременности.

Первое УЗИ, также известное как генетическое УЗИ плода, в Минске можно выполнить в нашем центре. Основными задачами исследования на этом сроке беременности являются следующие.

Задача №1. Подтверждение факта развития в матке беременности, определение количества развивающихся плодов, оценка их общего состояния. На этом этапе определяется расположение будущей плаценты (хориона), объем околоплодных вод, состояние репродуктивных органов будущей мамы – яичников, матки.

Задача №2. Изучение анатомии и особенностей плода с учетом того, что УЗ-исследование на данном этапе базируется на четких критериях нормы и отклонений от нормы. На сроке 11-14 недель у плода уже сформированы внутренние органы и системы, и врач должен произвести ряд замеров, чтобы иметь максимально полную картину об анатомических особенностях строения. В том числе, на первом УЗИ специалист измеряет размер плода от темени до копчика. Этот размер называется копчико-теменным и сокращенно обозначается КТР. Используя именно показатель КТР, врач с помощью специальных таблиц определяет срок беременности. Рассчитанный таким образом срок беременности сравнивается потом со сроком, определенным по дате начала последней менструации.

Задача №3. Проверка на наличие или отсутствие хромосомных аномалий. В период с 11-й по 14-ю неделю беременности можно оценить принадлежность будущей мамы к группе риска в связи с вероятностью появления на свет ребенка с врожденными пороками, патологиями развития, в том числе хромосомными отклонениями (синдром Дауна, Патау или другими) и заболеваниями, передающимися по наследству. Первое «генетическое» УЗИ плода, проводимое именно на этом сроке беременности, очень важно, поскольку только в этот период при помощи ультразвуковой диагностики можно обнаружить определенные признаки патологии развития, которые потом в процессе роста плода скрываются. Такие выявляемые при УЗИ признаки часто называют «маркерами» генетических патологий. Например, одним из основных признаков-маркеров наличия отклонений может быть утолщение воротникового пространства, которое хорошо просматривается при проведении «генетического» УЗИ. Это показатель повышенного риска появления на свет малыша с синдромом Дауна. Другими исследуемыми критериями являются носовая кость, внутрисердечная геодинамика, венозный кровоток. Присутствие маркеров генетических патологий не утверждает наличие заболевания у плода, а говорит лишь о большей степени вероятности этого и, как следствие, необходимости более тщательного динамического наблюдения за развитием, углубленного исследования генетических нюансов и проведения специализированных дополнительных обследований.

Задача №4. Знакомство будущей мамы с малышом. Именно результаты первого УЗИ станут ответом на вопрос, как скоро беременная женщина станет матерью. Ни один другой момент не может сравниться тем, когда женщина впервые видит своего малыша на экране ультразвукового сканера.

Второе УЗИ беременных проводится на сроке с 18 по 21 неделю беременности.

Такое УЗИ ещё называют «морфологическим».

Последовательно и детально врач оценивает строение плода с целью обнаружения врожденных пороков. Руководствуясь установленным протоколом, специалист проводит обследование строения головы, мозга, лица, позвоночного столба, внутренних органов груди и брюшной полости, конечностей. Кроме этого, на данном этапе максимально информативным и своевременным является тщательное исследование сердечно-сосудистой системы будущего малыша. Для этого УЗ-диагностика включает проведение расширенной эхокардиографии – углубленного исследования сердца плода, позволяющего выявить признаки пороков. В ходе исследования врач выполняет различные замеры определенных показателей роста плода и сравнивает их с нормативными значениями. Также проверяется положение плаценты, объем околоплодных вод, состояние яичников и стенки матки, длина шейки матки. Крайне важна оценка кровотока в слоях плаценты для прогнозирования возможности гестоза или плацентарной недостаточности.

Проводится с 32 по 35 неделю беременности.

При проведении УЗИ беременных на этом сроке врач, в первую очередь, нацелен на обнаружение задержки роста, неправильного положения, инфицирования плода или плаценты, недостаточности работы последней. Ещё одной из задач третьего УЗИ плода является повторная оценка показателей развития внутренних органов будущего ребенка для более позднего выявления пороков, проявляющихся только на этом сроке беременности. Кроме этого, при помощи допплерометрии МППК (маточно-плацентарно-плодового кровотока) исследуется кровоток в плаценте и сосудистой системе плода, что позволяет определить функциональное состояние будущего малыша и наличие признаков страдания.

Помимо указанных обязательных сроков скрининга дополнительное платное УЗИ для беременных может проводиться на любом сроке беременности по показанию врача. Регулярные плановые исследования на современном ультразвуковом диагностическом оборудовании, выполняемые специалистами высокого уровня в соответствие с утвержденными протоколами, позволят будущей маме чувствовать себя уверенно на протяжении всей беременности. Простота и высокая информативность данного вида перинатальной диагностики способствует минимизации рисков, связанных с неправильным развитием будущего малыша или осложнениями для будущей мамы.

3d УЗИ при беременности в медицинском центре «Новый Лекарь» проводится известными специалистами в этой области. Ультразвуковое оборудование экспертного класса Voluson E8 позволяет не только выполнять высокоточные замеры различных параметров, демонстрировать 3D-изображение будущего малыша, проводить исследования в режиме реального времени (4D), но и делать цветные фотоснимки плода в режиме трехмерной реконструкции (объемного изображения), получать диагностические термоснимки (в черно-белом изображении), а также осуществлять запись части УЗ-исследования на DVD-диск для будущих родителей. Цены на 3D/4D УЗИ при беременности в Минске различны и зависят от многих факторов.

В медицинском центре «Новый Лекарь» мы гарантируем высокое качество проводимых исследований, максимально комфортную обстановку и дружелюбную атмосферу для знакомства с будущим малышом.

источник

Во время беременности женщина узнает много нового о себе и своем будущем ребенке: она читает, смотрит фильмы, посещает курсы по подготовке к родам и, конечно же, сдает уйму непонятных тестов и анализов. Так с новым словосочетанием «генетический скрининг» большинство сталкивается в первые 12 недель беременности. Давайте разберемся, что это вообще такое и кому его назначают.

Скрининг – это тесты, показывающие какие-либо отклонения гормонов во время вынашивания ребенка. Его проводят, чтобы заранее узнать возможный риск развития генетических и врожденных пороков у ребенка. Чаще всего это синдром Дауна, синдром Эдвардса и пороки развития нервной трубки. Генетический скрининг проводят в конце первого триместра (11-13 неделя). Это комплексное обследование: сдается анализ крови из вены и делается УЗИ.

На УЗИ врач определяет телосложение плода, правильное расположение рук и ног малыша. Медики исследуют кровеносную систему плода, работу сердца, смотрят, соответствует ли длина тела норме. Помимо этого проводятся необходимые измерения, к примеру, на соответствие толщине шейной складки. Чем лучшее и современнее оборудование узиста, тем точнее результаты.

Анализ крови из вены определяет содержание плазменного белка (РАРР-А) и β-субъединицы хорионического гонадотропина человека. При каких-либо отклонениях в показаниях можно подозревать врожденные пороки развития и генетические отклонения у плода.

Стоит учитывать, что выводы можно делать только на основании полученных данных обоих тестов (УЗИ и крови). Сделав только один из тестов, вы не получите правильную картинку. Если у врачей возникают подозрения на отклонения в развитии плода, беременную женщину направят на более тщательные анализы: биопсию ворсин хориона и/или амниоцентез. Такими кардинальными мерами можно исследовать клетки из околоплодных вод и будущей плаценты. Это поможет точно определить хромосомный набор будущего малыша и поставить правильный диагноз.

Кого отправляют на скрининг?

Когда женщина становится на учет по беременности, акушер спрашивает у нее о предыдущих беременностях, состоянии в целом, переносимых заболеваниях и вредных привычках. Бывает, что после беседы гинеколог отправляет будущую маму на генетический скрининг. Как правило, это:

• женщины, у кого уже есть дети, больные синдромом Дауна, либо с другими пороками в развитии и генетическими патологиями;

• если до этого были мертворожденные дети, выкидыши, неразвивающиеся беременности;

• когда будущая мама успела перенести на ранних сроках вирусные заболевания (к примеру, краснуху), принимала опасные медикаменты;

• при наличии хромосомных отклонений и перестроек у одного из будущих родителей;

• наблюдаемая попала под воздействие радиации.

Во всех этих случаях женщине рекомендуется пройти тесты до 9 недель.

Есть и плановые профилактические обследования. Они проводятся на 11-13 неделе. В Минске генетический скрининг является обязательным для всех беременных. При постановке на учет по беременности они сразу же получают направление на тест. Для этого заранее надо позвонить в научно-практический центр «Мать и дитя» и записаться на прием в промежутке 11-13 недель. Если после прохождения теста будут выявлены отклонения, с женщиной свяжутся и пригласят на повторный прием, когда звонок не поступает, то все хорошо.

В других городах Беларуси беременные проходят только УЗИ на сроке с 10 по 13 неделю (примечание редакции).

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.

Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Рождение ребёнка – это самое большое счастье для родителей. Для того, чтобы быть уверенными, что ваш малыш полностью здоров, и вероятность наличия генетических заболеваний и патологий ничтожно мала, центр генетики «Наследие» предлагает пройти высокоточный ДОТ-тест, который определит отсутствие хромосомных нарушений у ребенкапо 13, 18, 21, X и Y хромосомам..

Точность определения хромосомных аномалий — 99,7% » style=»w />

Хромосомных патологий с 10 недели беременности » style=»w />

Результат в течение 12 рабочих дней » style=»w />

Для мамы и ребенка. Не предполагает инвазивного забора материала плода » style=»w />

Комбинированный скрининг беременных, позволяющий сформировать группу высокого риска по хромосомной патологии для последующего проведения инвазивной пренатальной диагностики, основывается на:

Да нных УЗИ (измерение толщины воротникового пространства)
Определении материнских сывороточных маркеров (содержание β-ХГЧ и PAPP-А)

В настоящее время при массовом биохимическом скрининге с целью выявления хромосомных нарушений в I и II триместре беременности, в группу риска попадает много женщин, вынашивающих здоровый плод.

После проведения скрининга маркеров сывороточных белков на сроке беременности 15–17 недель трисомия по 21-й хромосоме с помощью инвазивных методов подтверждается лишь примерно у 1 из 80 беременных!
В результате скрининга в 1 триместре беременности, даже при четком соблюдении сроков обследования, позволяет отнести в группу риска для последующего проведения инвазивной диагностики лишь около 80% беременностей плодами с трисомией по 21-й хромосоме!

Проведение ДОТ-теста позволяет выделять группу риска с более высокой точностью и может быть рекомендовано всем беременным женщинам

Методика одобрена Российским обществом акушеров-гинекологов для применения в клинической практике и рекомендуется каждой беременной женщине при одноплодной беременности, чтобы быть уверенной в здоровье своего ребенка.

ДОТ-тест (диагностика основных трисомий) — это неинвазивный пренатальный генетический анализ при беременности. Он показывает нарушения в ДНК плода на ранних сроках беременности (с 10 недели) и пол будущего ребенка. Тест не несет риска и не имеет противопоказаний для здоровья беременной женщины. Его можно сделать при одноплодной беременности, для того, чтоб быть уверенной в здоровье своего малыша. Тест возможен при любой беременности, в том числе полученной с помощью ЭКО и при суррогатном материнстве.

Оценка эффективности ДОТ-теста в клинической практике

Беременность после 35 лет;
Наличие в семье случаев рождения ребенка с хромосомной аномалией;
Данные биохимического скрининга или УЗИ плода.

В результате данного исследования вы получите не риск развития заболевания, а конкретный ответ по наличию \ отсутствию генетических отклонений плода , а так же бесплатное определение пола будущего ребенка (по желанию родителей).

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме);
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);
Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);
Синдром Клайнфельтера (патологии Х- и Y-хромосом);
Трисомия по Х-хромосоме ;
Синдром Шерешевского-Тёрнера (моносомия по Х-хромосоме).

Образец результата ДОТ-теста

Показаниями для проведения данного теста являются:

возрастная беременность (беременные старше 35 лет);
риск по результатам скрининга;
наличие семейных случаев рождения ребенка с хромосомными патологиями.

Исследования проводятся в сертифицированной генетической лаборатории на базе Научного парка МГУ по адресу г. Москва, Ленинские горы, вл.1, стр. 77. Непосредственным исполнителем является компания ЗАО «ГЕНОАНАЛИТИКА» . Доставка образцов осуществляется курьерской службой.

Пренатальная диагностика — комплекс медицинских мероприятий, с помощью которых можно установить наличие патологии у еще не родившегося плода. Столь раннее установление диагноза неоценимо при наличии у плода тяжелых болезней, которые не поддаются лечению и поэтому приводят к инвалидности или смерти ребенка после рождения. Чаще всего пренатальная диагностика направлена на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития.

Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки. При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся: биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез, фетоскопия, амниоскопия. Инвазивные методы диагностики (с использованием, например, амниоцентеза, биопсии хориона, чрескожного пупочного забора крови) отличаются высокой надежностью, но могут привести к потере беременности. Многие родители, входящие в группу риска, отказываются от теста по причине риска потери беременности.

источник

Как не попасть в группу риска во время беременности, какие обследования лучше сделать тем, кто собирается рожать после 35 и что такое ДОТ-тест? Об этом и не только в интервью со специалистом центра генетики и врачом-терапевтом Анной Анищенко.

— Какие генетические исследования важны при подготовке к беременности?

Кариотипирование подойдет тем, кто только планирует малыша.

Специалист объясняет: желательно проходить исследование в паре. Чаще делают его те, кто более года не может зачать ребенка. Либо если женщина сталкивалась с выкидышами и невынашиванием беременности. Как говорит статистика, более 70% случаев невынашивания связаны именно с хромосомными нарушениями. По результатам исследования зачастую можно сказать паре, почему не получалось, в чем была причина. А также о том, что можно исправить, а что — нет.

Например, был случай, когда женщина долго не могла забеременеть. После проведения исследования SNP-кариотипирования стало понятно, что беременность не наступает у женщины по причине хромосомного нарушения у мужа. Будущая мать все это время считала, что причина в ней и не видела выхода из данной ситуации. Так случилось, что через некоторое время пара рассталась и у женщины появился новый партнер. Вместе решили пройти исследование на определение совместимости для зачатия ребенка. Через некоторое время счастливая пара обратилась за проведением ДОТ-теста: была 9-я неделя беременности.

Есть также возможность сделать исследование на моногенные заболевания.

— Существует ряд недугов (муковисцидоз, неврологические болезни), которые будущий ребенок получает от родителей. При этом мама и папа не больны, они здоровы, но являются носителями. Если встречаются два таких носителя, то вероятность зачать больного ребенка очень высока. Вот почему им рекомендуется сделать пренатальную панель (в которой будет совместимость пары, и в т.ч проверка их на моногенные заболевания). Это анализы для пары, которые отвечают на многие вопросы. Например, к каким заболеваниям будут предрасположены их дети. Каков процент рождения здорового ребенка. Что можно и нельзя откорректировать.

— Чем отличаются подобные исследования от генетических паспортов, которые делают в Институте генетики и цитологии, а также лабораториях Минска?

— На мой взгляд, нет единого понимания, что такое «генетический паспорт». Каждая лаборатория включает то, что сама имеет в виду. Например, часто можно услышать о паспорте по невынашиванию беременности. Туда входит лишь малая толика исследований, которые показывают причины невынашивания. В основном, они связаны с кровью.

Иногда под «генетическим паспортом» подразумеваются спортивные исследования.

— Некоторые исследования позволяют узнать всю основную информацию о генетических рисках и предрасположенностях. Располагая ей, человек может грамотно управлять своей жизнью, обходя стороной заболевания. Например, в исследование входят моногенные и полигенные заболевания, благодаря которым можно узнать предрасположенность и статус носительства различных наследственных заболеваний.

— Кто из беременных женщин входит в группу риска и нуждается в дополнительных исследованиях?

— В группу риска входят женщины, которые рожают первого (и последующих) ребенка (детей) после 35 лет. Медики (в случае необходимости) рекомендуют таким будущим мамам проходить исследование под названием амниоцентез (исследование амниотической (околоплодной) жидкости, взятой с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы, — прим. ред.).

В группе риска и те, в чьих семьях (или в семьях мужей) уже рождались дети с наличием хромосомной патологии.

Еще одна группа риска будущих матерей — это женщины с привычными выкидышами/невынашиванием беременности.

Специалист объясняет: все вышеописанные ситуации открывают возможность к дополнительным обследованиям, в том числе к ДОТ-тесту. Особенно, если амниоцентез как исследование невозможно сделать из-за угрозы выкидыша или по другим показаниям.

— Объясните, пожалуйста, что такое ДОТ-тест?

— Неинвазивный перинатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери (ДОТ-тест), в отличие от применяемых в настоящее время методов УЗИ и биохимического скрининга, где оцениваются только косвенные маркеры хромосомных аномалий, является прямым методом исследования внеклеточной ДНК плода по крови матери, начиная с 10-11 недель беременности.

На данном сроке ДНК плода составляет 5-10% всей свободно циркулирующей ДНК, и этого количества достаточно, чтобы проанализировать его с помощью ДОТ-теста.

Исследование не требует специальной подготовки и является абсолютно безопасным для ребенка. При этом пациентка получает результат в течение 10 рабочих дней.

ДОТ-тест выявляет:

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме);
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);
Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);
Синдром Клайнфельтера (патологии Х- и Y-хромосом);
Трисомия по Х-хромосоме;
Синдром Шерешевского-Тёрнера (моносомия по Х-хромосоме).

— При наличии таких патологий детки выживают (т.е. не происходит выкидыша), но рождаются с тяжелой степенью инвалидности.

Кроме того, ДОТ-тест сегодня доступен при ЭКО и суррогатном материнстве. Можно воспользоваться этой услугой и будущим матерям, ожидающим двойню. Дополнительный бонус исследования — возможность выявить пол будущего малыша.

— Результаты ДОТ-теста признаются врачи из государственных женских консультаций?

— Выдается официальное заключение с печатями лаборатории (где проводились исследования) и печатями. Принимают документ гинекологи или нет, скорее, зависит от них самих. Многие подкалывают его как заключение к обменной карте.

— Это объясняется, в том числе, и клиентам. В подобных случаях женщины будут проходить амниоцентез, т. к. на данный момент по законодательству основанием для прерывания беременности является инвазивное вмешательтво.

Анна рассказывает, что мужчин среди клиентов для данных исследований немного. Как правило, обращаются для сдачи анализов на разработку генетического паспорта в парах.

Чаще всего мужчины приходят для исследований, связанных с предрасположенностью к спорту или с происхождением. Подобную информацию пары узнают и для детей.

Мужчины боятся, что что-то будет не так именно с ними. Поэтому иногда занимают позицию «незнания». Если женщина готова узнать и бороться, то мужчина чаще думает, мол, я не знаю, я не виноват…

источник

Замдиректора РНПЦ «Мать и дитя»: Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с генетически обусловленными заболеваниями

О тонкостях репродуктивной генетики, тяжелых недугах и медицинских успехах в прямом эфире Радио TUT.BY рассказала заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя» Ирина Наумчик.

Полный вариант слушайте тут

Какие генетические нарушения являются типичными для Беларуси?

Наша страна, как и любое европейское государство, имеет те же частоты врожденных нарушений. Это могут быть пороки развития, наследственные заболевания. Наследственные заболевания имеют определенную разницу в частоте диагностирования в разных странах. В Беларуси относительно чаще встречается фенилкетонурия, заболевание, при котором ребенок не может принимать естественную белковую пищу и ему приходится давать специальные смеси. Для того чтобы выявлять такое заболевание, мы проводим проверку всех новорожденных до их выписки из родильного дома. Если заболевание выявляется, ребенку назначается специальная диета и он может вырасти нормальным, здоровым ребенком. В основном встречаются различные генетические болезни, различные пороки, обусловленные хромосомными перестройками. Они проявляются с той же частотой, что и в других европейских странах.

Можно говорить о типичных причинах возникновения этих проблем на генном уровне?

Конечно можно. Существуют свои генетические законы возникновения различных заболеваний или нарушений. Это могут быть вновь возникшие изменения, связанные только с генетическими перестройками. Это могут быть изменения в строении хромосом. То есть причины, которые заложены в природе человека и проявляются в поколениях.

Авария на Чернобыльской АЭС оказала влияние на репродуктивное здоровье белорусской нации?

Я могу говорить о тех последствиях, которые касаются пороков развития или наследственных заболеваний. Частота рождения детей с пороками развитиями и частота наследственных заболеваний на территориях, которые подверглись загрязнению такая же, как и по всей республике.

Есть ли статистика заболеваний, вызванных генетическими нарушениями?

Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. В большинстве — это заболевания с генетическими предрасположенностями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребенка. В эти 5-6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей.

Показатель 5-6 процентов на европейском фоне высокий или низкий?

Он такой же, как и в других странах. Мы это называем общепопуляционной частотой врожденных и наследственных нарушений. Мы идем в ногу со всем миром.

Существуют проблемы в процессе беременности, вызванные нарушениями на генном уровне?

Дело в том, что при некоторых генетических состояниях может проявляться не вынашивание беременности. Мы рекомендуем семьям, где было два или больше выкидышей на раннем сроке при планировании ребенка, пройти обследование в генетическом центре. Это для того, чтобы исключить не вынашивание беременности.

В «Мать и дитя» можно записаться к генетику только имея проблемы, хотя на Западе консультацию можно получить и без явных проблем со здоровьем?

Мы тоже рекомендуем, если у супругов есть вопросы, получить консультацию до беременности. Но на Западе и у нас, семьи приходят на прием, когда есть проблемы и конкретные вопросы, которые проще решить до беременности. Нужно провести обследование, иногда даже пригласить на него больного родственника. Другая часть — это семьи, у которых проблемы выявились в течение беременности.

Приходят семьями?

Мы просим приходить семьями, хотя чаще приходит мама с ребенком. Но и приходят всей семьей, в том числе и со здоровыми детками.

Как выглядит консультация врача-генетика?

Как и любой прием у врача. Может даже более прозаично. Человек или супружеская пара приходят в кабинет, где стоят стол, стул, кушетка для осмотра ребенка. И с ними беседуют на тему, что беспокоит, что привело к врачу. При необходимости составляют родословную. Если проблема связана со здоровьем их самих и ближайших родственников. Затем, в зависимости от проблемы, даются рекомендации. Но если нет проблем, и никаких проявлений наследственных заболеваний в семье не отмечалось, то пациентам объяснят, что такое общепопуляционный риск, о котором мы говорили, объяснят, какие обследования проводятся во время беременности и с этим они покинут врача генетика. Если проблемы есть, то будет назначено обследование. Или самому больному или супругам. Для анализа используется анализ крови и более сложные методики.

Насколько точны методики выявления генных нарушений?

Определенная вероятность лабораторной ошибки есть при любых исследованиях. И это относится к техническим особенностям различных методов. Далеко не для всех заболеваний существуют лабораторные методы диагностики. Несколько тысяч заболеваний не диагностируются лабораторными методами. Там где лабораторный анализ есть — он достаточно точный. При необходимости его можно назначить и провести повторно.

Есть разделение генных нарушений по половому признаку?

Некоторые заболевания с одинаковой частотой встречаются у мальчиков и девочек, хотя есть гемофилия, которая чаще проявляется у мальчиков. Есть некоторые нарушения, которые чаще бывают у одного пола. Например, врожденный вывих тазобедренных суставов чаще всего встречается у девочек.

Можно ли исправить ошибку природы?

Врожденных заболеваний пугаться не нужно. Нельзя устранить причину. Это действительно так. Вмешаться в строение генов и их изменить нельзя. Но методы лечения существуют и развиваются. Врачи делают сложные операции. Касающиеся пороков развития скелета, сердца. И для других заболеваний существуют свои методы лечения. Есть симптоматические методы, но по мере развития медицины они становятся более успешными. Мне сложно оценить успешность в процентном соотношении. Многие заболевания, которые 10-20 лет считались несовместимыми с жизнью, сегодня успешно лечатся. Но есть и такие болезни, которые, увы, не лечатся и сегодня.

Можете дать совет будущим родителям?

Беременность должна быть плановой. Если у супругов есть проблемы со здоровьем, желательно их уточнить до наступления беременности и провести лечение. Если беременность планируется, то стоит обратиться к гинекологу, который посоветует витаминную профилактику. Такая профилактика является важной для предупреждения рождения детей с некоторыми пороками развития. Ну и в течении беременности следует следить за здоровьем, выполнять предписания врачей, проходить необходимые обследования. И тогда, будем надеяться, все наши дети будут всегда здоровы.

источник

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования. Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям. Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные. Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Поскольку все инвазивные методы несут за собой некоторые риски для здоровья матери и плода, современная медицина старается разработать все больше неинвазивных методов, в чем, кстати, преуспевает. Есть несколько тест-систем, которые позволяют провести точную диагностику многих хромосомных и генетических патологий, исследуя кровь матери. Метод сложный, но очень хорошо зарекомендовал себя, хотя стоимость его не позволяет сделать исследования скрининговыми и доступными для каждой беременной женщины.

Инвазивных методов диагностики при беременности несколько – это биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, амниоцентез и кордоцентез. Необходимый метод подбирается совместно акушером-гинекологом, который ведет беременность с врачом-генетиком. Выбор осуществляется с учетом особенностей течения беременности, анамнеза и срока беременности.

Но самое важное то, что показывает этот анализ — генетический риск осложнений беременности. Это значит, что можно узнать о состоянии ребенка и его генетических или хромосомных особенностях даже на ранних сроках беременности – биопсия ворсин хориона, например, может проводиться с 10 недели, что даже еще раньше сроков первого биохимического скрининга.

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода. Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями. Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности. Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии. Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют. Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка. Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

источник

Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится

Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят бесплатное плановое УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.

Отличие бесплатного планового УЗИ-обследования от полного платного

В Беларуси обязательным является лишь бесплатное плановое УЗИ-обследование беременных женщин.

По приказу Минздрава № 83 плановое УЗИ беременным делают:

— в 1-м триместре беременности — в областных медико-генетических центрах, межрайонных центрах (кабинетах) пренатальной ультразвуковой диагностики, по согласованию для жительниц Минска — в отделении пренатальной диагностики РНПЦ «Мать и дитя»;

— во 2-м триместре беременности — в областных медико-генетических центрах, межрайонных и городских центрах (кабинетах) пренатальной ультразвуковой диагностики;

— в 3-м триместре беременности — в женских консультациях (родильных домах) центральных районных (городских) больниц (поликлиник), в областных медико-генетических центрах, межрайонных и городских центрах (кабинетах) пренатальной ультразвуковой диагностики.

На бесплатное плановое УЗИ в гос. учреждения запрещено приводить родственников. Время выполнения ограничено и составляет от 7 до 10 минут, а аппарат не позволяет выявить все патологии, увидеть кроху и сделать качественное фото. Из-за этого многие будущие родители проходят платное полное УЗИ в нашем медицинском центре .

Полный скрининг считается дополнительным исследованием, которое обычно проводится по желанию на современных аппаратах экспертного класса .

Иногда врач после бесплатного планового УЗИ рекомендует пройти именно полное обследование. Если вам дали направление на полный скрининг, не паникуйте — это вовсе не означает, что врач подозревает какую-то патологию. Просто в некоторых ситуациях риск их развития статистически выше, и врачу необходимо знать о возможных опасностях для правильного ведения беременности.

Платное полное УЗИ делают врачи, имеющие подготовку по пренатальной ультразвуковой диагностике врожденных пороков развития плода. Они прошел курсы повышения квалификации по пренатальной ультразвуковой диагностике врожденных пороков развития плода именно в 1-м триместре беременности на базе БелМАПО.

Полный платный скрининг при беременности обычно назначают:

— женщинам, работающим на вредных производствах и/или тем, у кого есть вредные привычки;
— беременным старше 35 лет, а также в том случае, если возраст отца превышает 40 лет;
— при наличии генетических патологий у членов семьи;
— при наличии в прошлом замершей беременности, выкидышей или преждевременных родов;
— беременным, которые перенесли в первом триместре какое-либо инфекционное заболевание;
— женщинам, вынужденным принимать лекарства, которые могут быть опасными для плода и влиять на развитие беременности.

Раннее обнаружение патологий позволяет приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает какие-либо отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям. Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша.

Полное УЗИ могут проводить двумя способами — трансабдоминальным, при котором датчик УЗИ-аппарата располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.

Подготовка к полному скринингу

К УЗИ необходимо соответствующим образом подготовиться. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота и картинка будет четче. При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или освежиться при помощи влажных салфеток. Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать средства от метеоризма и не есть ничего газообразующего.

Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.

источник

Плод — это не просто «объект исследования» для акушеров, но очень своеобразный, необычный пациент, наблюдением которого занимаются высоко квалифицированные врачи. Именно поэтому в мире появляется новое направления в здравоохранении — медицина плода. Медицина плода затрагивает широкий круг вопросов: ультразвуковая диагностика и новые технологии, достижения генетики в дородовой диагностике, дородовое лечение пороков развития, скрининг хромосомных заболеваний, морально-этические проблемы в дородовом периоде и многие другие.

Дело в том, что генетика является сегодня не только неотъемлемой частью дородовой диагностики, но и активной составляющей акушерства, неонатологии (медицина новорожденного) и других областей, входящих в понятие медицины плода. Дать строго профессиональное объяснение термина «генетическое УЗИ» невозможно. Нет сегодня такой медицинской специальности — генетическая ультразвуковая диагностика. УЗИ при беременности обычно проводят акушеры — гинекологи, акушеры-генетики, специалисты по лучевой и ультразвуковой диагностике. Генетического УЗИ при беременности: это ультразвуковое исследование плода специалистом ультразвуковой диагностике имеющего опыт работы в медико-генетическом центре. Генетическое ультразвуковое исследование отличается от «обычного УЗИ» тем, что проводится поиск признаков хромосомных и генетических заболеваний на самом современном оборудовании с высокой разрешающей способностью специалистом по дородовой диагностике. Некоторые генетические заболевания проявляют себя грубыми нарушениями у плода, а некоторые — не уловимыми для неподготовленного глаза признаками: отек в области шеи, укорочение или отсутствие определенных костей у плода, незначительные изменения в почках, мозге, сердце, кишечнике и других органах. Их называют «мягкие» признаки, поскольку они сами по себе не являются пороками, но требуют дополнительных генетических исследований.

Генетическое УЗИ помогает выделить тех беременных, которым необходима дополнительная диагностика — амниоцентез, когда берут околоплодную жидкость, выделяют из нее клетки плода и изучают хромосомы, или проводят более сложные биохимические исследования. Можно сказать, что генетическое УЗИ это очень детальное исследование всех органов плода и генетическая интерпретация полученных ультразвуковых данных. Так же, при генетическом УЗИ, могут обнаруживаться другие анатомические дефекты у плода не связанные с генами или хромосомами. Точная причина этих пороков, как правило, не известна, просто в момент формирования органа происходит случайная «поломка» в результате совместного действия нескольких внутренних или внешних причин.

Обязательным при генетическом УЗИ, является исследование сердца плода с использованием цветного и спектрального допплера, т.к. приблизительно 30-50% хромосомных и генных заболеваний сопровождаются пороками сердца.

При имеющихся в анамнезе (в прошлом) особенностях протекания предыдущих беременностей, наличии жалоб и сомнений — при задержке менструации можно провести УЗ осмотр с целью определения факта беременности, наличия или отсутствия сопутствующих состояний, требующих назначения коррекции.

Первый, но не по очерёдности, а по значимости осмотр эмбриона проводится в 12- 13,5 недель беременности. В этот период устанавливается срок беременности, проводится оценка маркёров хромосомной патологии (воротниковое пространство (NT) , носовая кость, трикуспидальная регургитация, кровоток в венозном протоке, IT и другие), исключаются грубые пороки развития. По результатам первого скрининга (УЗИ в первом триместре беременности) формируется группа пациенток для дальнейшего более углубленного обследования плода.

Следующий срок осмотра — 19- 22 недели беременности (УЗИ во втором триместре беременности). На этом этапе продолжается оценка маркёров хромосомной патологии, оценивается анатомия всех органов и систем с целью исключения пороков развития — ВПР, оценивается акушерская ситуация (количество вод, состояние плаценты, оценка шейки матки, яичников), проводится допплерометрия (оценка кровотоков в сосудах плода и беременной). В подавляющем большинстве случаев абсолютно точно определяется пол плода.

Иногда при необходимости рекомендуется проведение промежуточного осмотра в 26- 28 недель с целью контроля имеющихся изменений.

Осмотр в 32-34 недели имеет не меньшую значимость (УЗИ беременности в третьем триместре). Определяется предлежание плода, акушерская ситуация (количество вод, состояние плаценты, оценка шейки матки, яичников), темпы роста плода, проводится оценка маточно- плацентарного кровотока(МППК)- допплерометрия, прогнозируется вес плода к родам — для выбора правильной и своевременной тактики родоразрешения. Допплерометрия необходима для понимания состояния плода, его *самочуствия*.

Остались какие-то вопросы? — приходите и мы на них ответим, или можете записаться на УЗИ при беременности по телефону: 160 (Мтс, Velcom, Life, Гор.) или +375 (17) 207-74-74

источник

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.

Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

источник