Мы исследуем ДНК, выделенную из предоставленного абортивного материала, с помощью комплекса высокоинформативных молекулярно-генетических методов, что позволяет с максимальной точностью выявить поиск дополнительных или отсутствующих хромосом или их участков (анеуплоидии, делеции/ дупликации) и однородительской дисомии (две копии хромосомного набора от одного из родителей при отсутствии копий второго родителя) в плодном материале.
Для постановки диагноза используются современные молекулярно – генетические методы исследования:
Количественная флюоресцентная полимеразная цепная реакция (QF-PCR) с последующим капиллярным электрофорезом. Данный метод основан на количественном определении повторяющихся фрагментов (маркеров) ДНК, с последующим разделением их по размеру и измерением количества каждого фрагмента по параметрам (высота, ширина) пика на генетическом анализаторе. Разнообразие маркеров ДНК в этом методе позволяет надежно выявлять числовые аномалии, а также исключить контаминацию образца материнским генетическим материалом.
Сравнительная геномная гибридизация на чипах (arrCGH) -это технология высокоразрешающего скрининга всего генома. Данный метод позволяет провести молекулярно-генетическую оценку кариотипа, оценить структуру всего генома (числовые аномалии, структурные перестройки-микроделеции, микродупликации, несбалансированные транслокации). Метод arrCGH основан на сравнении двух образцов генетического материала: исследуемого и контрольного, с использованием микроматриц (ДНК-чип), на которые нанесены последовательности олигонуклеотидов (контроль). На одну хромосому приходится от 60 тыс. точек, что позволяет обнаруживать незначительные отклонения в количестве генетического материала. В результате исследования создается хромосомная карта, на основании которой специалисты выдают заключение.
Генетическое исследование АНЕУСКРИН необходимо пройти при любом случае неразвивающейся беременности, для выяснения наличия хромосомной аномалии как возможной причины невынашивания.
КОМУ НУЖНО ПРОВОДИТЬ АНЕУСКРИН?
- Семейным парам, у которых впервые случилась неразвивающаяся беременность
- Семьям с привычным невынашиванием (случаи потери беременности более, чем один раз)
- Если произошла неразвивающаяся беременность с множественными пороками развития плода
- При прерывании беременности по медицинским показаниям, если в этот момент не проводятся другие генетические лабораторные тесты
- При антенатальной гибели плода (с/ или без врожденных аномалий)
- Если замершая (неразвивающаяся) беременность произошла после экстракорпорального оплодотворения, особенно без проведения преимплантационной генетической диагностики (ПГТ-А)
После прерывания беременности плодный материал (хорион, плодное яйцо, пуповина, ткани плода) собирается медицинским работником или самой женщиной (в случае выкидыша на дому) в контейнер с использованием физиологического раствора. Возможно предоставление парафиновых блоков, приготовленных для гистологического исследования.
Хранение и транспортировка материала производится в срок до 5 дней во флаконе с физиологическим раствором в охлажденном виде (при температуре +2+8оС). Для исключения контаминации (загрязнения образца) материнским материалом в лабораторию необходимо предоставить также образец крови матери (использовать пробирку с ЭДТА).
Для удобства доставки материала Вы можете бесплатно вызвать курьера из генетической лаборатории по телефону +7 499 6775222, +7 800 5115052. По результатам исследования предоставляется бесплатная очная консультация врача-генетика.
Обращаем Ваше внимание, что исследование ВИТА 9 направлено на оценку хромосом 9,13,14,16,18,21,22, X, Y. Отсутствие анеуплоидий по данным хромосомам не исключат отклонений количества или качества остальных хромосом у плода.
источник
Если вы посетили эту нашу страницу, значит вы в поиске ответов на болезненный сегодня для вас вопрос — почему внутриутробно погиб ваш не родившийся малыш, почему это происходит не впервые, кто виноват и, главное, что делать?
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
Мы поможем вам не только установить причины случившегося, но и ответить совместно с вашим персональным врачом на следующие вопросы:
— может ли это повториться в будущем?
— а что же действительно делать, чтобы этого избежать?
— каков путь лечения и будет ли результат?
— каков путь в планировании и ведении следующей беременности?
К сожалению, 90% наступающих беременностей — это спонтанные беременности, и, несмотря на убеждение пары, что беременность якобы спланирована, необходимый объем предшествующего планового обследования пары зачастую не проходят. А ведь многих проблем можно было избежать. Среди многообразия причин «первую скрипку» в неудачах зачатия и вынашивания беременности играют именно генетические, а зачастую – наследственные факторы.
Несмотря на стремительное развитие клинической генетики, расширения информационного поля этой сферы, все ещё ни пациенты, ни врачи не готовы воспользоваться, да и попросту не знают о современных и уже абсолютно доступных молекулярных лабораторных методах постановки диагноза.
Не всегда абортивный материал подвергается хотя бы классическому цитогенетическому анализу, а если это и происходит, то сам метод несет в себе множество безрезультативных неудач.
Что необходимо знать парам, столкнувшимся с невынашиванием беременности?
Практически каждая пятая из всех клинических беременностей заканчивается её спонтанным прерыванием. Официальным языком статистики — самопроизвольные выкидыши и замершие беременности составляют около 20% от всех клинических беременностей .
Что же в сущности стоит за такой статистикой? Принято считать, что даже при очень хороших условиях для зачатия максимальная вероятность наступления беременности в менструальном цикле не превышает 40%. 60 же процентов приходятся на доклинические потери (то есть, еще до наступления беременности). После того, как произошел это первичный фильтр, шансы на удачную беременность резко возрастают и 80% наступивших беременностей прогрессируют, а 20% — завершаются самопроизвольным прерыванием развития беременности. Беременность либо замирает, либо происходит самопроизвольный выкидыш. Большая часть прервавшихся беременностей — до 80% — приходится на I триместр гестации. И самая частая причина для этого — патологический генетический статус эмбриона, присутствие того или иного не совместимого с развитием и жизнью дефекта в его генетическом материале.
Зачастую различные генетические отклонения эмбриона носят случайный характер, и гораздо реже они имеют наследственную причину. И мы говорим о так называемом «естественном отборе», когда сама природа избавляется от «дефектных» продуктов зачатия. Сохранить такую беременность чаще всего не удается, а вот избежать подобной ситуации в будущем можно, посетив врача-генетика , и особенно парам с отягощенным репродуктивным анамнезом.
Невынашиванием беременности принято считать самопроизвольное её прерывание на любых сроках от момента зачатия до полных 37 недель беременности. Невынашивание беременности может идти по двум сценариям: самопроизвольный выкидыш и неразвивающаяся (замершая) беременность. Отличает неразвивающуюся беременность от самопроизвольного выкидыша лишь факт отсутствия самостоятельного опорожнения полости матки в первом случае, и тогда пациентка направляется на медицинский аборт.
Хуже всего, когда невынашивание беременности трансформируется в привычное невынашивание ( у 3% пар , потерявших беременность хотя бы один раз). И такая статистика только возрастает в последнее время. Диагноз привычного невынашивания беременности устанавливается при наличии двух и больше самопроизвольных прерываний беременности в анамнезе (в прошлом, в истории).
Риск невынашивания беременности увеличивается с возрастом женщины: от около 5% в возрасте 20 лет и до практически 50% для возрастных групп женщин за пределами 35-40 лет.
Наиболее достоверно доказана связь ранней потери беременности с двумя факторами — старший и поздний репродуктивный возраст матери; большое число предыдущих выкидышей. И чем больше эпизодов невынашивания беременности, тем хуже прогноз для последующего зачатия: риск очередной потери после двух предшествующих потерь достигает 29%, после трёх — 33%.
Какие генетические причины приводят к замершим беременностям и самопроизвольным выкидышам?
Одна из основных причин невынашивания беременности — это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс — событие случайное и от него никто не застрахован. Однако частота возникновения хромосомных нарушений прямо пропорциональна возрасту беременной, воздействию вредных внешних факторов, зависит от присутствия какой либо генетической патологии у близкого окружения родства и ряда других факторов.
Не стоит забывать и о том, что следствием некоторых форм такого хромосомного дисбаланса в дальнейшем могут стать также тяжелые заболевания у самой женщины, потерявшей беременность, в том числе онкологические.
Хромосомный дисбаланс у плода может быть представлен либо количественными хромосомными аномалиями (когда нарушается количество хромосом в хромосомном наборе) , либо структурными хромосомными аномалиями, аберрациями (когда в структуре хромосом выпадает часть генетического материала или появляется дополнительный генетический материал, или генетический материал перестраивается внутри хромосомы , между хромосомами), либо сочетанием количественных и отдельных структурных дефектов.
Количественные аномалии:
Трисомия аутосомных хромосом — наличие в хромосомном наборе трех гомологичных хромосом вместо двух. Большинство трисомий аутосомных хромосом летальны для плода. А примерами жизнеспособных трисомий являются синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
Моносомия аутосомных или половых хромосом — отсутствие в хромосомном наборе одной из парных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — это моносомия по половой хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).
Триплоидия — наличие в хромосомном наборе дополнительного гаплоидного набора хромосом. Триплоидии — летальны для плода.
Полисомия половых хромосом — наличие в хромосомном наборе дополнительных половых хромосом вместо двух. Пример — синдром Клайнфельтера — наличие одной или нескольких дополнительных Х- или У-хромосом у мужчин.
Делеция — утрата фрагмента ДНК в пределах определенного локуса, гена хромосомы.
Дупликация — напротив, увеличение хромосомного материала, удвоение участка хромосом.
Размеры делеций и дупликаций могут быть разными — от крупных, доступных современным микроскопам, до микроделеций и микродупликаций, которые можно обнаружить только современными молекулярными методами с высоким разрешением.
Транслокации — обмен участками между двумя парами гомологичных или не гомологичных хромосом.
Инсерции — вставки генетического материала в хромосому.
Инверсии — поворот участка хромосом на 180 градусов в пределах одной хромосмы.
Наиболее частыми причинами потери беременности из числа количественных нарушений в наборе хромосом являются:
— полные аутосомные трисомии (как по одной паре хромосом, так и двойные, тройные трисомии). На их долю приходится около 60% всех известных генетических причин гибели плода
— полиплоидия (до 15-20%%), чаще всего — триплоидия
— моносомия Х хромосомы ( до15%).
Реже причиной замершей беременности могут стать нарушения в структуре хромосом, сочетание различных таких аберраций:
— Транслокации. Несбалансированная хромосомная перестройка (непропорциональный обмен участками между хромосомами с нарушение количественного и качественного баланса хромосомного материала) у плода может закончиться самопроизвольным абортом или привести к появлению ребенка с врожденными дефектами и/или умственной отсталостью. Этот вид перестройки возникает тогда, когда родители являются носителем сбалансированной хромосомной перестройки (без изменения количества хромосомного материала). И тогда вслед за исследованием ДНК плода потребуется дополнительное обследование хромосомного материала родителей, для того, чтобы избежать потери беременности в следующий раз.
Как диагностировать генетический дефект в случае регресса беременности?
Для этого, прежде всего, необходимо исследовать абортивный материал в условиях генетической лаборатории.
К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины и получить рекомендации в отношении следующей беременности.
Тем не менее, если вы столкнулись с проблемой невынашивания, обсудите с вашим врачом возможность генетического обследования. И сделать это вы можете в нашем центре, где мы не только быстро и точно проведем сам лабораторный анализ, но сопроводим вас и вашего врача консультированием до его проведения и после полученных результатов.
Показания для исследования абортивного материала
— в анамнезе уже имеются два и более эпизода самопроизвольного аборта или замершей беременности
— если при предыдущем выкидыше или медицинском аборте уже выявлялась хромосомная патология у плода
— у одного из супругов ранее было выявлено носительство хромосомного дисбаланса или наследственных заболеваний
— если в семье уже имеется ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития
И даже в случае первой неудачной беременности вы можете узнать больше о причинах гибели плода.
Какой бы из известных методов лабораторного анализа абортивного материала вам не будет назначен, суть его заключается в оценке кариотипа погибшего плода на предмет отклонений в его хромосомном материале. В ходе последующей оценки карты кариотипа устанавливается тип хромосомного дефекта, место его локализации и ассоциация этого дефекта с патологическим эффектом потери беременности.
Материалом для исследования служит любая ткань, принадлежащая плоду — плодное яйцо при самопроизвольном выкидыше, оболочки и ткани абортивного материала, полученного в ходе медицинского аборта. Разница лишь в том, что для одного метода требуется исключительно ткань с делящимися клетками, как в случае стандартного классического цитогенетического исследования (микроскопия), а для других , более инновационных, молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических — этого не требуется и исследование может быть проведено в значительно более короткие сроки и с максимальной точностью, превосходящей стандартный метод цитогенетического анализа.
Какой лабораторный метод выбрать?
Мы оптимально подберем вам метод исследования, исходя из вашего конкретного клинического случая. Нам неважно, на каком отдалении от нашей лаборатории вы находитесь, в каком регионе России вы проживаете. Наши логистические возможности позволят доставить ваш биологический материал из любого города и в том преаналитическом состоянии, которое нам необходимо для осуществления исследования.
В настоящее время существуют различные методы анализа кариотипа: от появившихся в лабораторной практике давно и ставших стандартным рутинным анализом, до инновационных молекулярных современных генетических тестов, обладающих невероятно высокой точностью и скоростью производства.
Возможности нашей лаборатории — методы последних поколений, которые исключают недостатки и неточности стандартизованных рутинных методов. В одном клиническом случае можно ограничиться таргетным (целевым) исследованием отдельных хромосом, дефекты в которых встречаются с наибольшей частотой. В другом случае мы порекомендуем вам полногеномный метод молекулярного кариотипирования (то есть, исследующий полностью все хромосомы и на все известные своей клинической значимостью дефекты, даже самые мельчайшие, недоступные современным микроскопам).
Почему мы не исследуем абортивный материал стандартным цитогенетическим методом?
Стандартный цитогенетический анализ кариотипа — метод, давно использующийся в отечественных цитогенетических лабораториях. Однако с появлением и бурным развитием более современных методов генетической диагностики — молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических, которые превосходят по своей точности и диагностической значимости в 100-1000 раз, стандартное кариотипирование можно считать устаревшим по отношению к более современным и востребованным технологиям. Тем более, что стоимость молекулярных методов не намного превышает классический цитогенетический.
Цитогенетический анализ кариотипа осуществляется методом микроскопии, то есть с использованием различных модификаций микроскопов, различных алгоритмов обработки и подготовки препаратов абортивного материала для обеспечения визуализации хромосомного материала, различной степени подготовки и профессионализма цитогенетиков, оценивающих полученный результат. То есть так или иначе присутствует определенный эффект субъективизма в оценке и трактовке, а значит и не исключен процент ложных результатов.
Данный метод кариотипирования возможен только при условии доставки в лабораторию «живых» клеток материала, способных к делению. Отсюда — сложности в транспортировке с соблюдением особых условий, затруднения при доставке из отделенных регионов, удорожание транспортной услуги из-за особых преаналитических требований, длительное время для деления клеток (период исследования составит от 15 до 26 дней).
Другой вопрос — возможные и отнюдь не редкие случаи ложных результатов из-за невозможности данным методом исключить контаминацию материнским генетическим материалом исследуемый образец. Зачастую кариотип матери выдается за кариотип плода. А поскольку кариотип матери не отклонен от нормы, причина не будет установлена.
Образец может быть загрязнен и другим биологическим материалом, всё зависит от условий, в которых отбирался образец абортивного материала.
При неблагоприятном стечении перечисленного выше — шанс установить причину упущен, абортивный материал просто утилизирован.
И наконец, ограничения диагностической ценности метода из-за его низкой разрешающей способности (что может, а что не может выявить метод). Метод в 100% выявит анеуплоидии (численные отклонения в наборе хромосом), установит пол плода ( при наличии в кариотипе Y хромосомы — мужской пол), и может увидеть, что потерян крупный фрагмент/участок хромосомы, либо появился такой же большой дополнительный фрагмент. Огромное количество микроперестроек, которые также могут привести к серьезным последствиям — потеря беременности, рождение ребенка с тяжелым хромосомным заболеванием, остаются за пределами возможности данного метода.
Наша альтернатива — молекулярное кариотипирование на микроматрицах — шанс за одно исследование быстро, достоверно, без «осечек» либо найти причину, либо исключить.
КРЕДО — тест первой линии в диагностике причин невынашивания беременности — ускорен, автоматизирован, точен, достоверен, удобен, доступен по цене.
Тест, который устранил недостатки иных методов.
Тест, который объединил в себе требуемые диагностические цели.
Тест, который прошел многолетнюю практику после первой клинической апробации и набрал достоверную статистику.
Тест, который исключит лишние затраты на диагностику и подчас безрезультативное лечение, а стало быть оптимален с точки зрения экономии средств.
Тест, который не заставит вас волноваться по поводу возможной «лабораторной неудачи» или «лабораторной ошибки»
Тест, который доступен из любого региона.
Тест, который устроит вашего врача своими диагностическими и полезными возможностями, реально поможет вам в борьбе с невынашиванием.
КРЕДО — тест первой линии в диагностике причин невынашивания беременности.
Неоспоримые преимущества
Для теста не требуется «живая» делящаяся клетка, что исключает столь строгие требования к образцам биологической ткани абортивного материала в случае цитогенетического метода, их сохранности, транспортировки. Мы выделим небольшое для исследования количество ДНК из любой клетки. Для нас принципиальным является лишь минимум преаналитических требований — поместить абортивный материал в стерильную ёмкость, которую мы бесплатно предоставим вам вместе с транспортировочной упаковкой, добавить непременно физиологический раствор, сохранить материал при температуре +2 -+8 до прибытия нашего курьера.
Алгоритм проведения теста полностью исключает субъективизм, в виду стандартизации, автоматизации и программного обеспечения всего лабораторного процесса. Современные матрицы и сканеры, реагенты, обеспечивающие современный дизайн исследования, доступ к постоянно пополняющимся биоинформатическим базам — все это выводит молекулярное кариотипирование на высокую воспроизводимость и достойную аналитическую ценность метода.
Тест исключает риски недостоверности из-за контаминации материнским материалом. Достаточно предоставить всего лишь кровь одного из биологических родителей. Тест в состоянии отличить генетический материал матери и плода.
Разрешающая способность теста от 100 до 1000 раз выше обычного цитогенетического кариотипирования под микроскопом, а стало быть, будет получено и значительно больше информации о генетическом статусе погибшего плода. В зависимости о разрешающих характеристик микроматриц/платформ для исследования ДНК плода диагностический поиск может вестись одновременно по более чем 240 и до 500 цитогенетически значимым синдромным областям .
Скорость исполнения анализа — от 7 до 14 дней в зависимости от поставленных задач перед данным исследованием.
О технологии молекулярного кариотипирования
Мы осуществляем молекулярный анализ хромосомного материала на основе технологии aCGH- сравнительной геномной гибридизации на микроматрицах. Использование нескольких форматов таких однонуклеотидных микроматриц позволяет нам обеспечить полногеномное покрытие (одновременно исследуются все хромосомы) и добиться определенных поставленных целей исследования с фокусированием на наиболее значимых синдромных областях и около 1000 функционально значимых генах.
В основе метода — автоматизированный анализ CNVs / SNPs после гибридизации проб ДНК пациента и референсной ДНК на микрочипе. Микрочип — это изготовленная промышленным способом микроматрица с иммобилизованной ДНК, содержащая геномные фрагменты, с известными нуклеотидными последовательностями. Каждый фрагмент — это зонд/маркер/различны по длине и специфичности. Определенный тип микрочипа используют под определенные задачи в зависимости от присутствующих на платформе маркеров.
Из поставленного образца абортивного материала выделяется плодная ДНК, которая проходит специальную обработку и подготовку, окрашивание флуоресцентными красителями. Исследуемая ДНК и референсная ДНК окрашиваются в разные цвета. Смешанные в равных количествах пробы ДНК наносятся на микрочип, происходит процесс гибридизации , современный сканер сканирует результат этой гибридизации — по интенсивности флуоресцентного свечения в каждой точке микроматрицы определяется количество фрагментов ДНК, специальное программное обеспечение позволяет сделать автоматизированый анализ полученных результатов, исходя из которых врач-генетик, используя возможности программного обеспечения этого исследование с доступом к международным информационным базам данных о соответствии того или иного хромосомного дефекта с определенным патологическим состоянием, готовит своё заключение.
Что можно выявить с помощью тестов КРЕДО:
В 100% все анеуплоидии по всем хромосомам
Все клинически значимые известные делеции/ дупликации в пределах разрешающих характеристик микроматрицы, включая субмикроскопические дефекты.
Контаминацию материнскими клетками
Тесты имеют ограничения
— Нельзя выявить сбалансированные структурные перестройки
— Точечные мутации генов
— Мозаицизм низкого уровня Биоматериал: Исследуемый материал — абортивный.
источник
Специалисты Клинического госпиталя на Яузе проводят генетическое исследование клеток ворсин хориона неразвивающейся (замершей) беременности, которое необходимо для установления/исключения генетической патологии, как причины выкидыша. Данная диагностика позволяет акцентировать внимание на одной из самых частых причин нарушения развития беременности и дает возможность составить тактику дальнейшего обследования и лечения.
О неразвивающейся беременности говорят, когда эмбрион/плод прекращает свое развитие и погибает в сроке до 28 недель. Частая причина гибели плода — нарушения в кариотипе. В большинстве случаев (93,6%) гибель эмбриона происходит из-за спонтанных мутаций в кариотипе, а 6,4% — по вине структурных перестроек хромосом.
Кариотип — это хромосомный набор, в норме содержащий 46 хромосом, в котором заложены не только информация о внешнем виде человека, но и о том, как человеческий эмбрион должен развиваться с момента зачатия. За некоторым исключением, при наличии хромосомных нарушений эмбрион останавливается в развитии и погибает внутриутробно. Срок, на котором происходит гибель плода, зависит от типа хромосомной патологии.
Хорион представляет собой ворсинчатую оболочку плодного яйца, которая к неделе беременности трансформируется в плаценту, осуществляющую питание плода. Хромосомный набор хориона соответствует кариотипу плода, поэтому генетическое исследование ворсин хориона может выявить хромосомные нарушения, ставшие причиной неразвивающейся беременности.
Генетическая диагностика клеток ворсин хориона замершей беременности показана:
- при привычном невынашивании беременности в первом триместре;
- при выкидышах неустановленного генеза.
С какой целью проводится исследование кариотипа при неразвивающейся беременности:
- подтверждение/исключение генетической причины прекращения развития плода;
- разработка тактики по планированию и ведению будущих беременностей у данных супругов;
- назначение супругам (в зависимости от результов анализа) тех или иных исследований, позволяющих избежать в будущем повторения замершей беременности.
Генетическая диагностика ворсин хориона позволяет выявить различные хромосомные аномалии, которые несовместимы с жизнью уже на этапе внутриутробного развития плода. Среди них:
- трисомии по аутосомам и половым хромосомам;
- моносомии по аутосомам и половым хромосомам;
- случаи полисомии по половым хромосомам;
- полиплоидии;
- структурные хромосомные аномалии (транслокации);
- наличие маркерных хромосом;
- сочетанные варианты хромосомной патологии
Генетическая диагностика ворсин хориона при неразвивающейся беременности может выполняться 2 методами. Специальной подготовки к исследованию не требуется. Материал для исследования (ткани плодного яйца) получают путем выскабливания матки после подтверждения по УЗИ диагноза замершей (самопроизвольно прервавшейся) беременности.
- Цитогенетическое исследование ворсин хориона (классическое кариотипирование)
Суть метода заключается в анализе хромосомного набора клеток ворсин хориона с помощью стандартного цитогенетического анализа. Важным условием выполнения исследования является наличие в ворсинах хориона живых клеток, способных к митотическому делению. При замершей беременности в материале может не оказаться таких клеток (особенно при нарушении условий хранения и транспортировки образца), что делает проведение анализа невозможным. Кроме того, низкое качество выделенных хромосом не всегда позволяет генетику точно идентифицировать вариант хромосомной патологии и получить достоверный результат. - Молекулярно-генетические методы анализа (array—CGH,QF—PCR)
Могут быть использованы на всех сроках неразвивающейся беременности и не требуют наличия живых клеток в исследуемом образце (возможна работа с замороженным или высушенным материалом. Метод сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) позволяет определять не только цельнохромосомные патологии в кариотипе, но и микроскопические изменения копийности отдельных участков хромосом (делеции, дупликации). Использование молекулярно-генетических методов позволяет диагностировать пузырный занос (аномальный продукт зачатия, при котором эмбрион погибает, а ворсины хориона перерождаются в пузыри, заполненные жидкостью).
Так как для проведения данного метода исследования возможно использование высушенного или замороженного материала, воспользоваться им может любая женщина, проживающая за пределами Москвы (образец для исследования и результат анализа высылаются почтой).
источник
Условия подготовки определяются лечащим врачом.
Материал необходимо доставить в лабораторию в день взятия.
В случае несоответствующего качества либо количества материала, данное исследование может быть дополнено исследованием «Определение наиболее часто встречающихся анеуплоидий при неразвивающейся беременности 13, 16, 18, 21, 22, Х, Y хромосомы (7 хромосом)», без изменения цены.
К сожалению, нередки ситуации, когда наступившая беременность на каком-то этапе прекращает свое развитие и прерывается. Внутриутробная гибель эмбриона на ранних стадиях развития (до 28 недель) называется неразвивающейся беременностью. Чаще всего это происходит в первом триместре – до 12 недель.
На долю неразвивающейся беременности в структуре невынашивания приходится от 45 до 80% всех репродуктивных потерь. Нарушения репродуктивной функции женского организма, выразившиеся в спонтанном прерывании беременности, могут быть обусловлены действием различных факторов, среди которых важное место занимают генетические. В половине случаев беременность прерывается из-за хромосомных нарушений при образовании эмбриона несовместимых с его жизнью. Чаще возникают ситуации, когда в результате нарушения овогенеза (созревания яйцеклетки) или сперматогенеза (формирования зрелых сперматозоидов) возникают клетки с утраченной или лишней хромосомой или образуется зигота (зародыш) с набором хромосом, по количеству превышающим норму (в норме зигота содержит 46 хромосом). Причинами этому могут быть хронический стресс, курение, употребление наркотиков, алкоголя, экологически неблагоприятные ситуации, а также внутренние факторы: наличие в организме матери или отца генов — небольших участков хромосом, предрасполагающих к нерасхождению хромосом в процессе формирования половых клеток. А когда формируется генетически неполноценный зародыш, по законам естественного отбора организм матери пытается избавиться от него.
Уточнить причину неразвивающейся беременности позволяет цитогенетическое исследование (определение хромосомного набора).
Цитогенетическое исследование хориона (кариотипирование) при неразвивающейся беременности выполняется на ворсинах хориона после прерывания беременности, как правило, сроком до 10-12 недели, когда митотическая активность клеток еще может быть сохранена.
На более позднем сроке прерывания беременности проводится исследование наиболее часто встречающихся анеуплодий (изменений числа хромосом) при неразвивающейся беременности по 13, 16, 18, 21, 22, X, Y хромосомам (7 хромосом).
Примечание: в случае несоответствующего качества либо количества материала, данное исследование может быть дополнено исследованием 190206: Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21, X, Y – хромосомам.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.
Copyright ФБУН Центральный НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 1998 — 2019
Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро «Шоссе Энтузиастов», «Перово»
+7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru
! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.
источник