Генетические анализы при беременности результаты

Не существует теста, который позволил бы определить наличие или отсутствие всех видов генетических болезней. Основные инвазивные и неинвазивные методики тестирования выявляют наличие самых распространенных аутосомно-рецессивных расстройств:

муковисцидоза: болезни, поражающей легкие, поджелудочную железу;
серповидноклеточноей анемии;
болезни Тея-Сакса: прогрессирующей дегенерации центральной нервной системы;
талассемии.

Так как большинство болезней являются наследственными, то сделать генетический скрининг советуют всем, кто только начал планирование беременности.

Отбор проб ворсинчатого хориона — это диагностический тест, во время которого специалист берет образец плаценты путем прокола брюшной полости или через влагалище. Отбор проб ворсинчатого хориона проводится в двенадцать недель.

Обследование позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии, включая:

муковисцидоз;
синдром Дауна;
врожденную мышечную дистрофию;
дефекты нервной трубки;
расщепление позвоночника.

Обследование также рекомендуется пройти при замершей беременности.

Амниоцентез — инвазивный диагностический тест, который проводится с использованием тонкой иглы. Специалист соберет небольшое количество амниотической жидкости, содержащей ДНК эмбриона. Не стоит бояться процедуры. Так как берут образец жидкости под контролем ультразвукового аппарата, травмирование малыша полностью исключается.

Амниоцентез позволяет обнаружить почти все хромосомные нарушения с точностью до 99%. С другой стороны, обследование амниотической жидкости не выявит расщелину губы или неба. Тестирование проводится в период между 16-й и 20-й неделями беременности. Пройти проверку околоплодных вод рекомендуется женщинам старше 35 лет, а также в том случае, если проба ворсинчатого хориона показала неопределенные результаты.

Многие женщины отказываются от проведения амниоцентеза и отбора проб ворсинчатого хориона из-за риска выкидыша. Для проверки возможного развития аномалий без риска прерывания беременности рекомендуется сдать кровь. Скрининг проводится для обоих партнеров. Особенно важно сделать анализ после замершей беременности.

По результатам скрининга можно будет узнать процент вероятности рождения ребенка с одним из аутосомно-рецессивных расстройств. Мужчины проходят обследование только в том случае, если первоначальный скрининг показывает, что мать может быть носителем определенного заболевания.

Чаще всего сдается квадро-тест: анализ, который определяет, подвержен ли будущий малыш повышенному риску развития хромосомных нарушений и дефектов нервной трубки. Во время анализа из крови выделяют четыре компонента:

альфа-фетопротеин;
неконъюгированный эстриол;
хорионический гонадотропин человека;
ингибин А.

Результаты исследования помогут женщине решить, нужно ли проходить амниоцентез или отбор проб ворсинчатого хориона. Так как надо сдавать анализ натощак, беременной женщине рекомендуется прийти в лабораторию с самого утра.

Чтобы получить действительно профессиональные советы, необходимо обратиться к врачу-генетику для толкования анализа. Не стоит искать ответы на женских форумах или в интернете, т. к. каждый случай индивидуален. Только грамотный специалист поможет принять решение о целесообразности сохранения беременности. Также врач подробно расскажет о том, чем грозит каждое отклонение для жизни будущего ребенка.

К сожалению, врожденные генетические дефекты нельзя вылечить. Но большинство генетиков советуют провести еще несколько ДНК-тестов, чтобы удостовериться в том, что плод действительно имеет патологические отклонения. На поздних сроках возможно проведение УЗИ или МРТ для выявления реальных физических уродств: заячьей губы, расщелин неба или позвоночника.

Наследственные генетические заболевания и врожденные дефекты проявляются крайне редко. Стоит пройти анализ на генетику для того, чтобы удостовериться в здоровье будущего малыша. Даже если обследование выявит отклонения, возможно отказаться от прерывания беременности.

источник

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования. Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям. Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные. Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Поскольку все инвазивные методы несут за собой некоторые риски для здоровья матери и плода, современная медицина старается разработать все больше неинвазивных методов, в чем, кстати, преуспевает. Есть несколько тест-систем, которые позволяют провести точную диагностику многих хромосомных и генетических патологий, исследуя кровь матери. Метод сложный, но очень хорошо зарекомендовал себя, хотя стоимость его не позволяет сделать исследования скрининговыми и доступными для каждой беременной женщины.

Инвазивных методов диагностики при беременности несколько – это биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, амниоцентез и кордоцентез. Необходимый метод подбирается совместно акушером-гинекологом, который ведет беременность с врачом-генетиком. Выбор осуществляется с учетом особенностей течения беременности, анамнеза и срока беременности.

Но самое важное то, что показывает этот анализ — генетический риск осложнений беременности. Это значит, что можно узнать о состоянии ребенка и его генетических или хромосомных особенностях даже на ранних сроках беременности – биопсия ворсин хориона, например, может проводиться с 10 недели, что даже еще раньше сроков первого биохимического скрининга.

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода. Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями. Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности. Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии. Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют. Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка. Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

источник

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

синдром Дауна;
патологии внутренних органов врожденного характера;
синдром Эдвардса;
грубый дефект нервной трубки;
аномалии развития физического плана;
синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
избыточная масса тела будущей матери;
имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
заболевания инфекционного характера;
алкогольная зависимость и табакокурение.

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.

Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Пренатальный скрининг во время беременности: тройной тест. Как происходит диагностика пороков развития плода?

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
при аномалиях почек;
при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:

возраст женщины старше 35 лет,
случаи семейного носительства хромосомных болезней,
рождение предыдущих детей с пороками развития,
радиационное облучение одного из супругов,
прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
привычное невынашивание,
определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода , хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

источник

Многие генетические анализы при планировании беременности зачастую помогают предотвратить ряд нежелательных отклонений, например Синдром Дауна, Патау и другие

Из всех возможных исследований, именно анализ на генетику при беременности считается самым важным, особенно когда женщина попадает в определенную группу риска. Как правило, генетические анализы осуществляются после 10 и до 14 недели первого триместра, а сколько их будет проведено, зависит от ряда факторов. В качестве объективных причин, по которым назначаются анализы крови на генетику, наиболее выделяются такие заболевания и дефекты:

Алкоголизм и наркозависимость длительного характера женщины, до и после беременности.
Матери, у детей которых при рождении обнаружены разнообразные отклонения в физическом, психологическом развитии.
Мертворождение и выкидыши.
Также генетический анализ крови при планировании беременности и его необходимость зависит от того, сколько женщине лет. В этом случае повышается риск замершей беременности или развития физических отклонений будущего ребенка.
Если женщина в предыдущую беременность перенесла какую-либо опасную инфекцию.

Любой генетический анализ крови при беременности или при планировании, разделяется на несколько этапов:

УЗИ плода на третьем месяце срока.
Также осуществляются ХГ и АФП исследования плода. Делают их во время второго триместра, преимущественно на 17 – 18 неделе.
Примерно на 21 – 22 неделе беременности проводится повторное УЗИ.
Если возникают подозрения замершей беременности или на других патологических отклонений плода, стоит применить методы диагностики инвазивного характера, типа биопсии хориона, амниоцентеза и кордоцентеза.

Проведя генетические исследования, на ранних этапах можно выявить у плода различные заболевания, например диабет, болезни ЖКТ, гипертонию, остеопороз, проблемы с легкими и щитовидной железой.

По этим причинам не стоит отказываться от рекомендаций врача в проведении анализа на генетическом уровне. Исследование необходимо как при планировании беременности, так и во время вынашивания плода.

Чем скорее исследование будет проведено, тем лучше, поскольку если отклонения от нормы обнаружатся, они только подтвердят нарушения в развитии. Как правило, все это становится явным после первых месяцев беременности.

В том случае если генетический анализ выявил у плода заболевания, в обязательном порядке назначаются повторные исследования. Чаще всего к ним относятся:

Амниоцентез. В этом анализе исследуются околоплодные воды. Анализ делают на 16 – 17 неделе, а забор материала происходит через прокол в матке. Эта процедура стоит отметить, совершенно безобидна. За ее счет можно объективно выявить отклонения, сколько бы их ни было. Определяются при амниоцентезе такие заболевания как Болезнь Тея – Сакса, гемофилия и другие.
Таким же образом получается жидкость для биопсии хориона для анализа основы плаценты. Несмотря на то, что способ обнаруживает сложные заболевания типа Синдрома Дауна и талассемии, он относительно опасен, так как может спровоцировать открытие кровотечения.
Для исследования под названием кордоцентез, в качестве исследуемого материала выступает кровь из пуповины женщины. Сразу стоит отметить, что этот генетический анализ делают только во время второго триместра беременности. Направлен анализ на выявление гемолитических отклонений и на наличие резус – конфликта.
Следующее исследование плацентоцентез стоит назначать женщинам в том случае, если у плода имеются генные нарушения, либо перенесенные инфекции. Причем не важно, сколько именно их на данный момент произошло, и какого уровня.

источник

Каждая будущая мама тревожится о здоровье своего ребенка. Современная медицина дает возможность узнать, все ли в порядке со здоровьем малыша, нет ли у него каких-либо отклонений в развитии, предрасположенности к генетическим заболеваниям. Для этого беременные женщины сдают генетический анализ при беременности.

Генетический анализ – совокупность исследований, наблюдений, вычислений, которые дают возможность изучить свойства генов и определить наследственные признаки.

Генетический анализ при беременности назначается в следующих случаях:

возраст будущей мамы старше 35 лет;
наличие наследственных (генетических) заболеваний в семье беременной женщины или ее супруга;
у женщины уже рождался ребенок с генетической патологией;
женщина имела выкидыши или мертворожденного ребенка;
в период зачатия и беременности на организм женщины воздействовали негативные факторы (радиация, рентген) или же она принимала алкоголь, наркотики, некоторые лекарственные препараты, нежелательные для употребления в этот период;
в период беременности женщина перенесла острую вирусную инфекцию (краснуху, токсоплазмоз, грипп, ОРВИ);
биохимический анализ крови или обследование УЗИ показали риск развития генетической патологии у плода.

Все виды анализов на генетику в период беременности условно можно разделить на инвазивные методы и генетические анализы крови.

В последнее время все чаще в диагностике наследственных заболеваний будущего ребенка применяется так называемый тройной тест. С его помощью исследуют маркеры генетических патологий плода и пороков развития – альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и эстриол (Е3).

Альфа-фетопротеин является основным компонентом сыворотки крови формирующегося плода. Это белок, который продуцируется печенью и пищеварительной системой малыша. С мочой ребенка АФП выходит в околоплодные воды и через плаценту попадает в кровь мамы. Исследуя венозную кровь матери, можно определить количество данного вещества, вырабатываемое плодом. Обнаружить альфа-фетопротеин в крови мамы можно после 5–6 недели беременности.

Повышение уровня АФП в крови бывает при следующих патологиях плода:

дефекты заращения нервной трубки (грыжи головного или спинного мозга);
дефекты заращения передней брюшной стенки, при которых кожа и мышцы брюшной стенки не закрывают внутренние органы, а другие органы, в том числе кишечник, закрыты пленкой растянутой пуповины;
заращение двенадцатиперстной кишки;
аномалии развития почек.

Значимым для диагностики результатом генетического анализа при беременности на АФП является повышение уровня АФП в 2,5 и больше раз.

Пониженное содержание данного белка в крови часто встречается при появлении у плода дополнительной хромосомы, что может указывать на развитие таких патологий, как синдромы Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера. В некоторых случаях изменение содержания АФП бывает при многоплодной беременности, фетоплацентарной недостаточности, угрозе прерывания беременности.

ХГЧ – это белок, который вырабатывается клетками хориона плода. Хорион представляет собой часть зародыша, из которой в будущем образуется плацента. После зачатия хорион очень быстрыми темпами начинает выделять ХГЧ. Уровень данного белка увеличивается в два раза каждый день в течение первого триместра беременности. Пик этого показателя наступает на 7–10 недели срока вынашивания. Затем он постепенной снижается, существенно не меняясь во второй половине беременности. Количественное определение хорионического гонадотропина человека дает возможность контролировать протекание беременности. При замершей или внематочной беременности темпы нарастания этого белка не соответствуют норме.

Если при беременности генетический анализ на ХГЧ выявил повышение содержания гонадотропина, это может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, токсикоз у матери, перенашивание беременности. Пониженное количество ХНЧ бывает при таком генетическом заболевании плода, как синдром Эдвардса (множественные пороки развития внутренних органов и умственная отсталость).

Свободный эстриол (Е3) относится к эстрогенам – женским половым гормонам. С момента формирования плаценты его содержание в крови матери значительно возрастает. Сначала большая часть эстриола вырабатывается плацентой, позже его продуцирует печень ребенка. Определение количества этого гормона в крови позволяет выявить риск развития патологий плода.

Опасным считается результат генетического анализа на свободный эстриол, в котором указывается его снижение на 40% и более. Такой уровень данного показателя может быть при пороках развития, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода. Кроме того, он может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, риск преждевременных родов. Понижение содержания Е3 в крови бывает при почечной недостаточности и болезни печени.

Если генетический анализ крови при беременности указывает на возможность развития у ребенка наследственных патологий, женщине назначают инвазивный метод генетической экспертизы. Особенностью таких методов диагностики является то, что при заборе материала происходит внедрение в организм женщины.

Существуют четыре наиболее часто используемых инвазивных метода генетического анализа при беременности.

Амниоцентез – исследование околоплодных вод, которое проводится с целью определения генетических патологий плода. С его помощью можно обнаружить синдром Дауна, Патау, Эдвардса, фиброзно-кистозные дефекты развития, мышечную дистрофию, дефекты нервной трубки, болезнь Тай-Сакса, серповидно-клеточную болезнь, гемофилию. При проведении забора материала матку женщины прокалывают специальной иглой и берут пробу околоплодных вод.
Биопсия хориона – исследование клеток хориона. Данный анализ дает возможность выявить на очень ранних сроках беременности такие заболевания плода, как талассемия, муковисцидоз, синдром Дауна, серповидно-клеточная анемия, синдром Тай-Сакса. Биопсия хориона представляет собой проведение пункции брюшной полости беременной женщины для забора клеток основы плаценты. В некоторых случая для исследования используют содержимое шейки матки.
Плацентоцентез – исследование клеток ткани плаценты. Данный метод анализа позволяет выявить наследственные заболевания у плода, которые связаны с изменением количества и качества хромосом (синдром Дауна), и многие другие генные нарушения. Плацентоцентез – достаточно сложная процедура, поэтому она проводится под общим наркозом. Во время ее проведения делают прокол передней брюшной стенки женщины и берут кусочек плаценты для диагностики.
Кордоцентез – исследование крови из пуповины. С помощью данного анализа диагностируют хромосомные и наследственные болезни, гемолитические заболевания плода, резус-конфликт. В ходе проведения кордоцентеза тонкую иглу через переднюю брюшную стенку женщины водят в сосуд пуповины и берут пробу крови.

Результаты генетических анализов при беременности дают возможность диагностировать сложные заболевания ребенка. Часто благодаря такой диагностике врачи проводят внутриутробную терапию малыша, значительно уменьшая риск развития тяжелых патологий.

источник

Генетический анализ при беременности назначается в следующих случаях:

возраст будущей мамы старше 35 лет;
наличие наследственных (генетических) заболеваний в семье беременной женщины или ее супруга;
у женщины уже рождался ребенок с генетической патологией;
женщина имела выкидыши или мертворожденного ребенка;
в период зачатия и беременности на организм женщины воздействовали негативные факторы (радиация, рентген) или же она принимала алкоголь, наркотики, некоторые лекарственные препараты, нежелательные для употребления в этот период;
в период беременности женщина перенесла острую вирусную инфекцию (краснуху, токсоплазмоз, грипп, ОРВИ);
биохимический анализ крови или обследование УЗИ показали риск развития генетической патологии у плода.

Повышение уровня АФП в крови бывает при следующих патологиях плода:

дефекты заращения нервной трубки (грыжи головного или спинного мозга);
дефекты заращения передней брюшной стенки, при которых кожа и мышцы брюшной стенки не закрывают внутренние органы, а другие органы, в том числе кишечник, закрыты пленкой растянутой пуповины;
заращение двенадцатиперстной кишки;
аномалии развития почек.

Существуют четыре наиболее часто используемых инвазивных метода генетического анализа при беременности.

Амниоцентез – исследование околоплодных вод, которое проводится с целью определения генетических патологий плода. С его помощью можно обнаружить синдром Дауна, Патау, Эдвардса, фиброзно-кистозные дефекты развития, мышечную дистрофию, дефекты нервной трубки, болезнь Тай-Сакса, серповидно-клеточную болезнь, гемофилию. При проведении забора материала матку женщины прокалывают специальной иглой и берут пробу околоплодных вод.
Биопсия хориона – исследование клеток хориона. Данный анализ дает возможность выявить на очень ранних сроках беременности такие заболевания плода, как талассемия, муковисцидоз, синдром Дауна, серповидно-клеточная анемия, синдром Тай-Сакса. Биопсия хориона представляет собой проведение пункции брюшной полости беременной женщины для забора клеток основы плаценты. В некоторых случая для исследования используют содержимое шейки матки.
Плацентоцентез – исследование клеток ткани плаценты. Данный метод анализа позволяет выявить наследственные заболевания у плода, которые связаны с изменением количества и качества хромосом (синдром Дауна), и многие другие генные нарушения. Плацентоцентез – достаточно сложная процедура, поэтому она проводится под общим наркозом. Во время ее проведения делают прокол передней брюшной стенки женщины и берут кусочек плаценты для диагностики.
Кордоцентез – исследование крови из пуповины. С помощью данного анализа диагностируют хромосомные и наследственные болезни, гемолитические заболевания плода, резус-конфликт. В ходе проведения кордоцентеза тонкую иглу через переднюю брюшную стенку женщины водят в сосуд пуповины и берут пробу крови.

источник

Генетический анализ при беременности – это специфический метод исследования, направленный на изучение предрасположенности ребенка к хромосомным и генетическим заболеваниям. Благодаря этому анализу удается также оценить влияние факторов окружающей среды на развитие ребенка. Подобная методика используется недавно, однако уже стала популярной среди семейных пар.

Как правило, исследование проводится во время беременности для установления предполагаемых пороков развития плода.

Большинство врачей, специализирующихся на планировании семьи, рекомендуют парам проводить генетический анализ еще до зачатия. Это исследование позволит выявить предрасположенность родителей к какому-либо генетическому заболеванию и на основании полученных результатов провести оценку целесообразности беременности.

Нередко генетические анализы во время беременности выполняются не с диагностической, а с юридической целью. Часто возникают жизненные ситуации, при которых требуется установить генетическую принадлежность будущего ребенка. В большинстве случаев подобные разбирательства возникают при разводах с целью уточнения отцовства. Это значит, что еще до рождения ребенка можно произвести забор его биологического материала и провести анализ, указывающий на степень родства.

Помимо того, при оценке генотипа удается выявить предрасположенность будущего малыша к тем или иным хроническим заболеваниям, которые могут развиться у него в дальнейшем.

Чаще всего выявляют склонность к таким патологиям:

Нарушение функции щитовидной железы.
Заболевания желудочно-кишечного тракта.
Гипертоническая болезнь.
Бронхиальная астма.
Сахарный диабет.
Коагулопатия, врожденное нарушение свертываемости крови.
Ишемическая болезнь сердца.

Многие аномалии развития поддаются эффективной коррекции, если вовремя назначить лечение.

Услуга предоставляется в центрах по планированию семьи. Все исследования в генетической экспертизе выполняются только с письменного согласия беременной.

На каких сроках беременности лучше всего проводить генетические анализы? Все зависит от разновидности метода. Диагностические методики подразделяются на инвазивные и неинвазивные. К инвазивным относятся исследования, при которых нарушается целостность плодных оболочек (плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез и др.). Неинвазивными являются УЗИ и биохимический анализ крови.

Пациенток закономерно интересует, от каких манипуляций чаще всего развиваются осложнения. Инвазивные методики способны вызвать нарушение жизнедеятельности плода, поэтому для снижения вероятных рисков их необходимо выполнять под контролем ультразвукового исследования.

УЗИ проводится в качестве скрининга на ранних сроках (10-14 неделя). Уже в середине первого триместра при достаточной квалификации функционального диагноста удается заподозрить врожденную аномалию развития.

Амниоцентез – метод диагностики, в основе которого лежит забор амниотических вод с последующим исследованием. Для проведения забора биологического материала необходимо произвести прокол матки через переднюю брюшную стенку. Он выполняется специальной стерильной иглой под контролем УЗИ. Амниоцентез проводят с 15 по 18 неделю. В этот период риск развития осложнений от процедуры наиболее мал.

Биопсия хориона – методика, осуществляемая с целью получения кусочка этой ткани. Благодаря процедуре удается установить факт наличия у плода хромосомных и моногенных аномалий. Проведение биопсии хориона показано беременным женщинам старше 35 лет, носителям хромосомных патологий и генетических мутаций, а также при отягощенном акушерском анамнезе (выкидыши, мертворожденные, аборты). Техника манипуляции состоит в осуществлении прокола хориона либо через переднюю брюшную стенку, либо через шейку матки.

Плацентоцентез – пункция плаценты, выполняемая с диагностической целью. Противопоказано выполнять манипуляцию раньше второго триместра беременности. Как правило, плацентоцентез назначают для диагностики состояния плода, после перенесенной инфекции.

Но существует еще ряд показаний, требующих забора биологического материала из плаценты:

Наличие в анамнезе первичного бесплодия у родителей.
Отягощенный наследственный анамнез.
Наличие у родителей хромосомной патологии.
Невозможность проведения других диагностических процедур. Например, при маловодии крайне затруднительно выполнение амниоцентеза.
В анамнезе рождение ребенка с генетическим или хромосомным заболеванием.

Кордоцентез – пункция пуповины с забором крови плода. Как правило, выполняется параллельно с амниоцентезом. Запрещается производить процедуру раньше 18 недели беременности. Манипуляция выполняется с общей анестезией и под контролем УЗИ. Прокол осуществляется стерильной пункционной иглой через переднюю брюшную стенку. Необходимо произвести забор не более 5 мл крови. Метод высокоэффективен в диагностике хромосомных, генетических аномалий, а также при резус-конфликте.

Генетический анализ крови при беременности включает в себя поиск специфических маркеров, указывающих на наличие врожденных пороков развития у ребенка. Существует 3 основных соединения, содержание в крови которых вызывает настороженность у врача-генетика и требует дальнейших обследований.

Альфа-фетопротеин (АФП)– особый белок, синтезируемый желточным мешком и печенью плода. АФП выявляется в крови уже в начале второго месяца беременности. Концентрация данного белка способна увеличиваться в крови матери при неправильном формировании органов ребенка. Например, при аномалиях развития нервной трубки в околоплодные воды выходит большое количество сыворотки плода, затем она всасывается через плодные оболочки и попадает в кровь матери.

Если при проведении генетических анализов во время беременности регистрируется повышенная концентрация АФП, это наталкивает на мысль о следующих патологиях развития:

Почечная патология.
Дефект заращения передней брюшной стенки.
Заращение 12-перстной кишки.
Незаращение нервной трубки.

Достоверным признаком наличия дефектов развития является повышение уровня АФП в 2,5 раза в сравнении со стандартными показателями, характерными для здоровой, физиологической беременности. Например, при патологии нервной рубки показатель АФП повышен, как правило, в 7 раз.

Анализ крови на ХГЧ – еще один из методов, используемый в генетической экспертизе для установки факта наличия патологии развития. Хорион – это структура, являющаяся предшественником плаценты. В результате своей активности хорион вырабатывает ХГЧ, который можно обнаружить в организме матери уже с 10-12 дня от формирования зиготы.

Химические реактивы, используемые в домашних тестах на беременность, взаимодействуют именно с ХГЧ, что делает его крайне важным диагностическим элементом. Анализ имеет значение только в динамике. По темпам нарастания данного показателя можно опосредованно судить о течении беременности. Например, в случае внематочной беременности уровень ХГЧ в крови будет нарастать медленнее, что наведет на мысль о необходимости в дальнейших исследованиях.

Эстриол – стероидный половой гормон, синтезируемый в надпочечниках плода на фоне повышения концентрации ХГЧ. Он является сложным продуктом, полученным в результате биосинтетических процессов в надпочечниках, печени и плаценте. Свое окончательное образование эстриол проходит именно в плаценте.

Содержание этого гормона может быть снижено при следующих состояниях:

Расшифровкой результатов генетического исследования при беременности занимается врач-генетик. Он заносит показания в генетический паспорт – документ, содержащий в себе объединенный анализ ДНК. Данные, указанные в этом документе, могут быть полезны в дальнейшем, когда потребуется установить предрасположенность пациента к тому или иному заболеванию.

Генетический анализ – крайне важная процедура в профилактике врожденных патологий. Чтобы радость от материнства не превратилась в трагедию, рекомендуется проводить генетический анализ при планировании беременности, что позволит избежать удручающих последствий как для ребенка, так и для семейной пары.

Автор: Богдан Бакшун, врач,
специально для Mama66.ru

источник

Генетический анализ при беременности нужно проходить обязательно, это самый верный вариант вычислить вероятность развития патологий и наследственных дефектов у будущего ребенка.

Также тест нужно сделать если:

Долго не получается зачатие или беременность заканчивается выкидышем. Причина может быть в дефектах хромосом отца и матери.
Если возраст родителей за 35 лет. В таком случае вероятность мутаций и хромосомных сбоев значительно повышается.
Также на прохождение генетического анализа беременную может направить врач, полагаясь на данные анамнеза:
- У будущей матери или отца есть тяжелые заболевания, передающиеся по наследству.
- В семье уже есть дети с отклонениями в наборе хромосом.
- Будущей матери более 30-35 лет.
- Если будущая мать в первой половине беременности принимала серьезные медицинские препараты, наркотические вещества, алкогольные напитки.
Еще одним показанием к генетическому тесту может быть подозрение на замершую беременность в ходе обследования на УЗИ.
При изменениях в биохимических тестах также понадобится сдать генетический анализ.

[1], [2], [3], [4]

Анализ на Дауна при беременности нужно сдавать обязательно, но все-же лучше сделать такой анализ и до планирования ребенка, чтобы просчитать вероятность рождения малыша с отклонениями у конкретной пары. Вероятность, что у молодой пары родится ребенок с синдромом Дауна, также не исключена.

Наиболее точный результат дает комбинированный метод диагностики, состоящий из УЗД диагностики, где оценивается толщина воротничковой зоны и выявлении в сыворотке крови особых маркеров. Лучше всего диагностировать синдром Дауна и другие хромосомные аномалии на 16-18 неделе вынашивания ребенка. На этом термине делается так называемый «тройной тест», и только в одном проценте случаев он дает ложный результат. Но лучше сдавать несколько анализов – таким образом можно получить наиболее точный результат. Так, при положительном тесте на синдром Дауна дополнительно проводят исследование амниотической жидкости (но только если у будущей мамы нет противопоказаний к проведению амниоцентеза).

Не стоит отчаиваться, если результат теста окажется положительным – не исключена вероятность диагностической ошибки. В таком случае лучше повторить диагноз через одну-две недели и дополнительно проконсультироваться у генетика.

[5], [6], [7], [8]

Анализ АФП при беременности также относится к категории обязательных анализов. Беременным назначают этот анализ для того, чтобы исключить вероятность развития у малыша хромосомных аномалий, дефектов нервной трубки, а также аномалий внутренних органов и конечностей. Желательно проводить диагностику в сроки между 12-20 неделями, но наиболее точную информацию можно получить на 14-15 неделе.

Организмом плода АФП начинает продуцироваться с 5 недели, соответственно на каждой последующей неделе процент АФП в крови матери растет, достигая максимума на 32-34 неделе. Норма для показателя афп – 0,5-2,5 МоМ. Если показатель выше нормы, то это может обозначать:

Ошибку при уточнении срока беременности.
Имеет место быть многоплодная беременность.
Проблемы с почками.
Грыжа пупка у плода.
Аномалии нервного столба.
Аномалии брюшной стенки.
Иные физиологические пороки.

Если показатель АФП занижен, то высока вероятность синдрома Дауна, гидроцефалии, трисомии, пузырного заноса, другие хромосомные отклонения, задержка развития и внутриутробная смерть плода.

Всецело полагаться на показатели афп в крови не стоит, согласно показателям анализа, нельзя ставить полноценный диагноз, поэтому отчаиваться и расстраиваться не надо. При тех или иных отклонениях от нормы более чем в 90% случаев рождаются здоровые дети.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Анализ PAPP-A при беременности проводят в первом триместре, с целью выявить степень риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Уровень PAPP-A в крови матери понижается при хромосомных нарушениях, при угрозе выкидыша, замирании беременности. Анализ проводят, начиная с 8 недели, но наиболее оптимальные сроки – 12-14 неделя. После этого термина достоверность результата намного снижается. Наиболее точный результат можно получить, если провести комплексное обследование – анализ на уровень хгч, уровень PAPP-A и исследование воротниковой зоны плода с помощью аппарата УЗИ.

Анализ рарр-а при беременности назначают беременным которые:

Имеют в анамнезе беременность с осложнением.
Имеют возраст более 35 лет.
Имеют в анамнезе два и более самопроизвольных аборта.
Имеют в анамнезе перенесенные перед зачатием или на ранних сроках беременности вирусные и инфекционные заболевания.
Имеют в семье малыша с хромосомными аномалиями.
Имеют тяжелые наследственные патологии в роду.
До беременности родители подвергались облучению.

Повышение содержания ПАПП-А говорит о высоком риске хромосомных патологий у будущего малыша (отклонения по 21 и 18 парам хромосом и другие отклонения), высокая вероятность замирания беременности и самопроизвольного аборта.

Генетический анализ при беременности помогает диагностировать патологии у плода на ранних сроках, а своевременное начало лечения сохранить беременность и здоровье малыша.

[17], [18], [19], [20]

источник