Меню Рубрики

Анализ днк при беременности отзывы

Современный уровень развития медицины позволяет женщине узнать, здоров ли ее ребенок, когда тот еще находится в утробе. Этот вопрос является главным для всех будущих родителей, а порой он стоит настолько остро, что в пренатальной диагностике появляется неотложная необходимость. Во всех сомнительных случаях женщин направляют на инвазивные исследования.

Они травматичны, женщина очень нервничает, ведь все они (и кордоцентез, и амниоцентез, и другие методы) связаны с проколом стенки матки и забором длинной иглой генетического материала плода на анализ. Сегодня этой процедуре есть достойная альтернатива – неинвазивный пренатальный тест. Что это такое и как он проводится, мы расскажем в этой статье.

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (сокращенно НИПТ) – относительно новая методика обследования беременных. В России она появилась около пяти лет назад, до этого подобные обследования проводились только в США и Европе. До этого времени альтернатив у беременных женщин не было – всех, у которого повышены риски родить ребенка с хромосомными патологиями, отправляли на консультацию к генетику, а затем – на один из методов инвазивной диагностики.

Перед проколом для взятия на анализ генетического материала плода или образца амниотической жидкости, ворсинок хориона женщину ставят в известность о том, что сама процедура не является безобидной – она может привести к инфицированию плодных оболочек, отхождению вод, гибели малыша, к преждевременному выкидышу. Страх перед проколом и боязнь потерять ребенка обычно блекнут перед перспективой родить малыша с синдромом Дауна или другой грубой аномалией, и женщины покорно идут на опасную диагностику.

Сейчас выяснить ключевые вопросы по поводу здоровья крохи можно без прокола, без лишних стрессов, и главное – не подвергая жизнь крошечного существа в утробе никакому риску.

Неинвазивный метод позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови матери. С 9 недели беременности в кровь женщины в небольшом количестве проникают кровяные клетки плода. Именно их выделяют из общей массы, обнаруживают ДНК и проводят подробный генетический анализ.

Этот метод дает точный ответ на вопрос, здоров ли ребенок. Не стоит путать неинвазивную пренатальную диагностику со скринингом (НИПС – неинвазивный пренатальный скрининг). Обязательные анализы, которые женщина сдает в первом и втором триместре, позволяют установить только вероятность наличия у малыша врожденных хромосомных отклонений, трисомии и анеуплоидий, но ни в коей мере не дают однозначного ответа, то есть, основываясь на результатах скрининговых исследований нельзя поставить никакого диагноза.

НИПТ относится к одним из самых точных исследований в акушерстве. Правда, о нем у беременных женщин довольно смутное представление, если таковое имеется вообще. Гинекологи не спешат сообщать своим пациенткам о новинке. Причина молчания может крыться в том, что такое тестирование проводится только на платной основе, а врачам государственных учреждений запрещено навязывать пациентам платные услуги.

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Инвазивная диагностика порой не может быть проведена, если у женщины имеется угрозы выкидыша – любое травматичное воздействие на мускулатуру матки может привести к прерыванию беременности. В этом случае врачи могут отказать в амниоцентезе или биопсии ворсин хориона. На помощь придет неинвазивный ДНК-тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Тестирование не проводят женщинам, срок беременности которых менее 9 акушерских недель. В женской крови до этого срока кровяные клетки плода не определяются, материала для исследования ДНК добыть не получится.

Если женщина беременна двойней, тест делать можно, но вот при многоплодной беременности тройней в проведении диагностики откажут, слишком сложно будет идентифицировать ДНК каждого из плодов.

Такая диагностика мало чем поможет семейным парам, которые вынуждены были прибегнуть к помощи суррогатной матери. По крови женщины, которая не является истинной биологической матерью, не удастся безошибочно идентифицировать ДНК малыша. Если беременность наступила в результате ЭКО с применением донорской яйцеклетки, тестирование также невозможно.

Женщине будет отказано в неинвазивном ДНК-тестировании и в том случае, если недавно она перенесла трансплантацию костного мозга, ей проводилось переливание крови. Всем остальным анализ проведут.

От беременной не требуется никакой подготовки. Нужно определиться, в каком медико-генетическом центре или клинике пройти диагностику, записаться на прием и прийти к назначенному времени. Для исследования берут самый обыкновенный анализ крови из вены (не более 20 мл). Кровь женщины помещают в специальную центрифугу, разделяют мамины кровяные клетки и детские. Метод секвенирования позволяет определить два генома. Один вне сомнений принадлежит матери, другой – плоду. Затем проводят один из пренатальных тестов (о нескольких видах мы расскажем ниже), алгоритмы с математической точностью позволяют подсчитать вероятность той или иной патологии не просто в процентах, а в десятых и сотых долях процента.

Весь этот трудоемкий процесс обычно занимает от 10 до 14 дней. Некоторые виды тестов делают дольше и о результатах женщине сообщают в течение 3 недель. Может ли тест не получиться? Теоретически, конечно, может, ведь делают его люди, а человеческий фактор очень непредсказуем. Но в этом случае беременную вызовут на повторный забор крови. В случае, если не удается инвазивная диагностика, проводят повторный прокол, а это куда тяжелее и опаснее.

Тестирование определяет вероятность наличия у ребенка синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и Патау. Некоторые виды НИПТов могут определять синдром Клайнфельтера, все без ислючения с большой вероятностью обнаруживают возможные имеющиеся патологии половых хромосом.

Если женщина вынашивает одного ребенка, список аномалий, на которые будет исследован биоматериал, шире. При двойне заключение будет включать в себя только синдром Дауна, Эдвардса и Патау, а точнее, вероятность того, что такие аномалии есть у одного или двух детей.

Дополнительно неинвазивный пренатальный ДНК-тест с огромной точностью определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови, что может быть очень важно в случае риска гемолитической болезни плода, которая развивается из-за иммунного отторжения организмом резус-отрицательной беременной ребенка с положительным резус-фактором крови.

Разные тестовые системы обладают разной достоверностью, но отличается она очень незначительно – не более чем на 1%. В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%. Заметьте, это не 100%, но и не те 70%, которые «дает» общий скрининг в женской консультации.

Трактовка результатов не вызовет вопросов у женщины и членов ее семьи. Если ребенок здоров, риски будут оценены в 0,1 – 1%. Отзывы врачей об этом исследовании довольно положительные, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.

Пренатальный тест дает уникальную возможность выявить вероятные аномалии в развитии крохи рекордно рано. В анализе крови матери определяют ДНК плода со срока в 9-10 недель. На таком сроке не проводится обязательный скрининг. Поэтому тестирование дает возможность получить информацию о состоянии малыша еще до прохождения скрининговых исследований первого триместра. Некоторые женщины, сделавшие тест и убедившиеся, что ребенок здоров, от скрининга в консультации с чистой совестью отказываются вообще.

Новое слово в пренатальной генетической диагностике – возможность определить пол ребенка на таком раннем сроке, на каком это не может сделать никакое современное УЗИ. При этом точность определения пола будет 99%, а на УЗИ больше 80% достоверности не даст никто.

Спокойствие во время беременности, уверенность в том, что с малышом все хорошо, очень нужны будущей матери. Ведь из-за переживаний могут развиться самые различные осложнения беременности. Пренатальные тесты дают такое спокойствие и уверенность.

Недостатком можно считать только высокую стоимость обследования. Различные виды тестов в разных клиниках обойдутся минимум в 25 тысяч рублей. В среднем по России цела НИПТ находится в пределах 25-60 тысяч рублей. Найти клинику, в которой сделают такой анализ, тоже непросто. Пока такая диагностика проводится только в генетических центрах и центрах планирования семьи, располагающих своей генетической лабораторией. Такие центры есть не в каждом городе, а потому, возможно, женщине придется поехать в соседний город или даже регион, чтобы сделать такой анализ.

В поиске клиник важно не «нарваться» на мошенников. Для прохождения обследования лучше всего выбирать ведущие клиники России, имеющие большую сеть филиалов по регионам, например, «Геномед», «Генетико», «Геноаналитика», «Эко-клиника».

Существует около десятка различных тестов и алгоритмов выявления признаков генетических патологий. Они отличаются не только названиями, но и спектром определяемых проблем. У одних тестов диапазон рассматриваемых синдромов и аномалий шире, другие определяют лишь стандартный минимальный набор хромосомных нарушений. Точность, как уже говорилось, примерно одинакова.

Тест Panorama («Панорама») – не самый бюджетный вариант, стоимость его начинается от 34 тысяч рублей, но именно этот тест дает возможность выяснить состояние здоровья детей, зачатых при помощи ЭКО, его точность в отношении анализа при такой беременности несколько выше, чем у других НИПТ.

Более доступным и не менее точным, во всяком случае, при одноплодной беременности, считается тест Prenetix. Его минимальная цена в 2018 году – 23 тысячи рублей. Еще существуют такие тесты, как Veracity и ДОТ-тест. Они также показывают высокоточные результаты.

Отзывов о пренатальной неинвазивной диагностике пока не так много, ведь такие тесты еще не приобрели широкой известности. Однако те женщины, которые сдавали подобный анализ, утверждают, что результаты оказались точными, и в конечном итоге совсем не жалко было потраченных на исследование денег.

О том, что такое неинвазивный пренатальный ДНК-тест и почему его делают, смотрите в следующем видео.

медицинский обозреватель, специалист по психосоматике, мама 4х детей

источник

Начну с того, что познакомилась с парнем, все было хорошо, любовь и незащищенный секс и все такое. Естественно через 2 месяца знакомства я забеременела, что привело меня в ужас, т.к. я очень серьезно и ответственно относилась всегда к этому вопросу. У меня, конечно, паника, ведь знакомы совсем немного.К удивлению он не растерялся и четко сказал, что хочет этого ребенка,готов нести ответственность. Пожалуй, его мнение было решающим. Через две недели на мое день рождения он сделал мне предложение, на что я, естественно, согласилась. И вот я уже на 14 неделе беременности и где-то месяц уже мой будущий жених все время спрашивает у меня его ли это ребенок, что меня безмерно обижает, но он объясняет это тем, что боится отцовства, поэтому сейчас у него постоянные сомнения по этому вопросу. Это безумие, т.к. я хранила все отношения ему верность. Вчера случился неприятный инцидент, он заметил у меня в соц.сети в скрытых друзьях моего друга, к которому он страшно ревнует (а ревнует он ко всем). А так получилось, что когда в прошлый из разов наших ссор, когда парень мне сказал делать аборт и послал на три веселых буквы, что меня ессно обидело не то слово сказать- я добавила этого друга так, на зло ему а точнее наверное в успокоение себе, мол раз мне идти туда, то ок, привет мой друг. Но затем мы помирились с МЧ и я забыла об этом скрытом друге вапще. А тут всплыл и все, теперь для МЧ я враг народа, теперь он точно уверен что ребенок не его и ни свадьбы, ничего ему не надо. Мои оправдания он тоже видимо мимо ушей воспринимает и честно говоря я тоже устала биться как баран о новые ворота, поэтому в скором времени придется отозвать заявление из загса и сказать своим родным чтоб не летели сюда на свадьбу сдавали билеты. Я устала от непонятных неоправданных предъявах и тотальном недоверии . Подскажите, может кто сталкивался с подобным, что делать?

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Психолог, Консультант. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Гештальт-консультант. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Консультант. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Коррекция веса. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Врач-психотерапевт. Специалист с сайта b17.ru

Я xepeю, дорогая редакция!
Незащищённый секс с первым встречным и ответственное отношение к беременности
Это как?
Зная, что парень ревнивец, добавлять друга. мда.
Я б тоже на его месте требовал тест. И держался бы подальше, пока не убедился бы

источник

Неинвазивный пренатальный тест ( НИПТ ) является революционным способом определить хромосомные отклонения плода на ранних этапах беременности. Получить детальный отчет о здоровье вашего будущего ребенка можно уже начиная с 9-ой недели беременности. Предлагаем вам ознакомиться с реальными отзывами о неинвазивном пренатальном тесте наших клиенток, которые уже прошли данную процедуру и теперь знают все необходимую информацию о своем будущем малыше.

Читайте также:  Сколько нужно сдать анализов для беременности

Хочу выразить благодарность всем работникам лаборатории «ДТЛ» за внимание и профессиональное обслуживание! Так случилось, что моя вторая беременность наступила в достаточно зрелом возрасте. Моя семья трепетно отнеслась к этому события и сразу же озаботилась вопросами – где и как наблюдаться, какие обследования необходимо сделать, чтобы они были информативными и безопасными.

Моя знакомая, которая много лет проработала в медицинской сфере, порекомендовала пройти НИПТ тест в лаборатории ДНК тестов ДТЛ. Сказала, что на сегодняшний день – это самый эффективный и безопасный метод обследования беременных, который позволяет точно выявить риски развития у малыша различных заболеваний и отклонений. А в моем случае, учитывая возраст, этот вопрос был очень актуальным.

Сама живу я в Москве, потому и обратилась непосредственно в данный центр, где мне подробно рассказали о процедуре и ее эффективности. Оказалось, что все, что необходимо для анализа – сдать кровь из вены. Никаких проколов, внутренних вмешательств в матку и прочих рисков. Анализ сделали достаточно быстро, заключение я получила сама, там все было подробно расписано. Оказалось, что все в порядке! Я рада, что мне больше не нужно проходить никаких обследований в данном направлении, ведь ДНК анализ – самый передовой и точный метод исследования! Еще раз спасибо врачам и обслуживающему персоналу! Всем рекомендую только ДТЛ!

Мы ждем первенца и я, как очень ответственная мама, дисциплинированно прохожу все необходимые обследования. Примерно на 10-ой неделе беременности возникла необходимость проверить состояние плода. Я долго советовалась с врачами и самостоятельно изучала информацию о методах диагностики на таком сроке. В результате было решено пройти ДНК тестирование.

Решила обратиться в клинику ДТЛ, информацию о котором прочитала на его официальном сайте. Здесь, действительно, все сделано на самом высоком уровне. Нет очередей и походов по многочисленным кабинетам. Все получилось быстро и по приемлемой по цене. После телефонного звонка меня проконсультировали по интересующим вопросам, после этого в комфортном кабинете взяли немного венозной крови для анализа, через три дня я получила заключение.

Оказывается, такие технологии доступным практически всем, а сделать все ДНК тесты можно в лаборатории этого центра. Все просто супер! Если у вас есть сомнения в других методах диагностики, то данное исследование дает абсолютно точный, объективный результат. Посетите этот центр и убедитесь в этом сами!

В период беременности я очень осторожно относилась к разного рода процедурам, в том числе и к самой обычной диагностике на УЗИ. Знакомая посоветовала сделать анализ ДНК в генетическом центре ДТЛ, который сейчас делают по венозной крови. А его результат показывает состояние малыша в утробе, вероятность развития хромосомных заболеваний – синдрома Дауна и других. При этом женщина и плод не подвергаются облучению, не проводятся сложные и опасные манипуляции.

Действительно, здесь все устроено на высшем уровне – от бесплатных консультаций до сложных исследований и предоставления заключения. Поэтому я советую не тратить зря время и деньги, а приходить именно сюда – в самый современную, комфортную ДНК лабораторию ДТЛ.

Во время беременности столкнулась с проблемой – было установлено предлежание плаценты, что представляло сложности для обследования. Поэтому мне порекомендовали пройти самое современное и безопасное обследование, которое не имеет противопоказаний – ДНК тестирование.

Решила обратиться в клинику ДТЛ, о которой давно слышала положительные отзывы. Теперь я убедилась в этом сама – вежливый персонал, очень комфортно, никаких очередей и доступные цены. А сделать здесь можно не только НИПТ тест, а еще и ДНК тест на отцовство в Москве , определить пол ребенка и даже узнать, каким видом спорта лучше заниматься. Просто фантастические исследования, которые доступны каждому!

источник

Девочки, подниму тему.
Муж нужен? Я хотела бы максимально рано сделать неинвазивку, а он улетает надолго ровно в 9 моих недель . рискнуть и сдать ровно в 9 недель или без него уже делать чуть позже?

И еще вопрос — микроделеции стоит ли делать без показаний? первая дочка есть, все хорошо. Возраст мне 37, мужу 41, только поэтому и заморочилась неинвазивкой, уверена, что будут скрининги не очень. Деньги не последние, конечно, но и 15 тысяч не лишние.

А, и это — если сдать неинвазивный тест и все будет ОК — можно уже тогда не заморачиваться и делать УЗИ просто в ЖК без экспертов?

Да нафиг муж там, мне никто так и не объяснил. Я делала Матернити 21 в США, мне никто про мужа даже не заикнулся.
Микроделеции делать. Каких показаний вы ждете? У вас прямые показания- возраст.

Узи экспертное делать все равно, потому что неинвазивка смотрит 5-7 генетических болячек, а узи проверяет состояние всех систем и органов, это разные исследования. Нужен опытный глаз.

С ума-то не сходите, не ну если не жалко 65 000 рублей, то конечно делайте. Мне жалко.

И мне — 41, а не 37 ))) Лучше я потрачу 5-7 000 на экспертное узи. Я считаю, что вам нужно пить пустырник в таблетках и головку свою ничем не забивать. Будете делать экспертное узи, тем более как написали ниже тест определяет 5! болезней, а их 1500.

Спасибо за ответ.
Микроделеции, я так понимаю — не зависят от возраста и в принципе довольно редко встречаются — самый частый синдром 1 на 2 000. остальные еще реже.
я только поэтому задумалась, 15 тысяч лишних отдавать стоит ли.

УЗИ — тут опять же вопрос такой — они все смотрят одно и тоже что в 12, что в 16 недель. Но есть светила, которые берут тонну денег за УЗИ, а есть просто УЗИ, которое делают просто в рамках скрининга. То есть делать я конечно УЗИ буду по срокам, а вот стоит ли делать тест, а потом еще бежать к супер профессору на УЗИ.

кариотип не определяет «болячки», этот анализ вообще этим не занимается. Кариотип определяет и дает представление о хромосомных перестройках и т.д. (если они есть), сопровождающихся нарушением порядка фрагментов хромосом, их числа и структуры. Вы путаете кариотип с исследованием крови из вены на генетические заболевания, тк в обоих случаях разная схема. Кровь из вены на молекулярно-генетический тест исследуют на каждое заболевание по отдельности, изучая отдельный и точно определенный ген. Кариотип дает точное представление в целом о любых имеющихся нарушениях в кариотипе и о хромосомных болезнях, исследуя хромосомы, а не гены. Кариотипирование выявляет любую патологическую хромосому. В случае нормального кариотипа у вас могут быть какие-угодно генетические заболевания, но кариотип их выявлениями не занимается и никогда не занимался. Кариотип 100% определяет любые отклонения в нем, то есть либо нормальный, либо нет и в каком месте)

Ознакомьтесь немного:
«Кариотипирование является методом цитогенетического исследования и заключается в изучении хромосом человека.
В процессе исследования хромосомного набора (кариотип) определяются изменения в количественном составе и выявляются нарушения структур (качество) хромосом.
Кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить геном мужчины и женщины, состоящих в браке, выявить несоответствие хромосом супругов, что может явиться причиной рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием, а также позволяет установить причину, по которой невозможно иметь детей у данной семейной пары.
Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее). Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет волос, строение ушей, острота зрения и так далее). Последняя, 23-я пара представлена половыми хромосомами, которые и определяют кариотип женщины 46ХХ и мужчины 46ХУ.»

Че-то в совсем обамериканились))) Можно подумать, что неинвазивный тест — гарантия от множества других пороков. США кстати лидируют по количеству аутистов, которых тест не выявляет. Чем лучше аутист дауна я не догоняю.

И уже чем тяжелее в Москве рожать 4-го, чем в США тоже не понятно. Про провинцию не говорю. Но вы же из Москвы?

Жду третьего, я уже старенькая, но если случится чудо, то рожу и четвертого.

Мой индивидуальный риск, рассчитанный программой Астрайя, составляет по синдрому Дауна 1:950, по еще каким-то генетическим отклонениям 1:3000, риск преждевременных родов 1:1500. Написано в карте, что возрастной риск 1:48, мой личный — низкий. Никто не пугает в ЖК вообще по поводу возраста, за что я им очень благодарна.

Скрининговое узи было идеальное. Так что может быть в возрасте риск ниже, чем средний популяционный. Странно, что генетик этого не понимает))))

Вопрос был риторический.
В заключении узи + скрининга указано:

1. Background Risk — те цифры, что вы приводите на основании статистики наличия синдрома Дауна у плода в зависимости от возраста женщины
2. Adjusted Risk — уточненные цифры моего риска на основании статистики наличия синдрома Дауна у плода у женщин моего возраста с такими же данными узи+ скрининга

В расчете любого риска основываются на статистике. Но после этого важен только Adjusted Risk и уже не идет речь о Background

Ну. что лучше- аутист или даун. это как-то некорректно обсуждать, но. СД вы МОЖЕТЕ с почти 100% вероятностью распознать в первом триместре. И вот конкретно в этом месте подстелить соломки, если сочтете нужным. ну или, хотя бы, вы будете готовы.
США ни в коем случае не лидер по числу аутистов, их примерно одинаково во всех развитых странах. Просто в США под диагноз «аутист» гребут всех подряд. Если в РФ ребенку поставят диагноз ЗПР, то в америке это будет «аутичный спектр». Вот вам и статистика.
Чем тяжелее в Москве рожать четвертого? Про всех- не знаю, про себя расскажу.
1. Мои старшие дети (в том числе ребенок с аутичными чертами) не могли учиться в массовых школах в Москве. То есть нам нужно было переходить на СО, то есть мне уходить с работы. И мы бы жили на одну мужнину зарплату в 40тыс.руб. Впятером.
2. . впятером, ой, нет, вшестером. Либо на съемной квартире (сколько сейчас съем трешки где-нибудь не совсем в Капотне, потому что ребенок- тяжелый аллергик?) либо в моей микродвушке с пятиметровой кухней и окнами на садовое кольцо. И без каких-либо перспектив на расширение жилплощади, ибо кредит нам не осилить, см зарплату мужа.
Почему муж не может пойти на другую работу на бОльшие деньги- предлагаю тут не обсуждать, это уже глубокий оффтоп. Лишь скажу что за ту же самую работу в сша он получает 3тыс долларов в месяц. И ипотечный кредит тут 3%.
Понятно, почему в сша я решилась родить четвертого, а в Москве бы нет?

Неинвазивный тест не гарантия от других пороков. Но вот я сейчас была не готова к ребенку с сд. Ну не готова. Раньше- да, сейчас- нет. Все отследить нельзя, но хоть это-то можно. Я не знаю, что бы мы делали, если б у моего ребенка был сд. Муж сказал, что все равно бы рожали. Опять же, потому что мы в сша, тут не страшно быть родителями дауненка. Мне «повезло», у моего ребенка другой синдром. И я рада, что узнала о нем из пренатального теста, я успела и сама подготовиться, и ребенка отслеживаю именно в заданном ключе. И диагноз не свалится на меня как снег на голову в его подростковом возрасте. Мы уже будем готовы.

источник

Можно ли сделать тест ДНК на отцовство при беременности и какие методы определения есть: что такое инвазивный и неинвазивный метод

Насколько рискованно проводить исследование по установлению отцовства во время беременности – вопрос, волнующий многих будущих матерей и отцов. Что включает в себя эта процедура, какие последствия могут быть после ее проведения, необходимо учитывать и согласовывать с врачом.

Взаимоотношения мужчин и женщин, касающиеся заключения брака, его расторжения, рождения детей, могут складываться по-разному. Нередки случаи, когда потенциальный отец малыша сомневается в факте зачатия ребенка, приводя весомые аргументы и обосновывая свою позицию. На сегодняшний день, единственным точным подтверждением отцовства является ДНК тест.

Дело в том, что дезоксерибонуклиновая кислота, находясь в клетке женщины, содержит в себе генетическую информацию настоящих родителей. Смысл такого исследования – сравнить материал ДНК ребенка в утробе и данные отца, после чего, можно сделать вывод о факте отцовства до 99%.

Во время беременности все мероприятия специалистов здравоохранения направлены на сохранение плода, его развитие без патологий, поддержание удовлетворительного состояния здоровья будущей матери. В обычной практике наблюдения гинеколога проведение такого рода исследований в обязательном порядке не предполагается. Оно может быть реализовано только по инициативе женщины или потенциального отца ребенка.

Встречаются ситуации, когда муж или сожитель беременной настаивает на реализации экспертизы еще до родов, так как строит планы по установлению отцовства.

Тест проведут, если согласна женщина и это не представляет угрозы для малыша, но если она отказывается и ее позиция не меняется, забор ДНК-материала производиться не будет, соответственно и процедура откладывается до того момента, пока ребенок не появится на свет.

Обязать провести мероприятие беременную и учреждение здравоохранение не может никто, так как дело касается сохранения жизни, здоровья будущей матери и малыша.

Насколько целесообразна реализация процедуры получения результатов теста ДНК именно на этапе беременности, решает пациентка с согласования врача, поэтому говорить о безвредности или прогнозируемых последствиях на плод, однозначно нельзя.

Мероприятия по исследованию генетического материала и его получению от пациентки производятся в специализированных клиниках, которые лицензированы и имеют законное право проводить такие процедуры. Они реализуются только высококвалифицированными врачами – акушерами-гинекологами, имеющими опыт ведения подобных манипуляций, чтобы исключить риски осложнений, ведь неправильно проведенный забор ДНК может нести определенные последствия для плода и матери.

Определение отцовства во время беременности может происходить двумя способами:

  • инвазивным (путем получения ДНК с помощью проникновения в матку);
  • неинвазивным (материал берут без исследования области матки, через кровь потенциального отца и беременной).
Читайте также:  Сколько раз при беременности сдают анализы

При инвазивных способах содержимое получают следующими методами:

  • хромосомный набор плода для исследования берут с помощью катетера через влагалище, либо шприцом через живот (биопсия ворсин хориона);
  • плацента, которая содержит клетки ДНК малыша, в качестве материала для выявления отцовства, поступает через прокол живота шприцом (плацентоцентез);
  • получение околоплодной жидкости через прокол брюшной полости шприцом (амниоцентез);
  • забор пуповинной крови при проколе передней брюшной стенки (кордоцентез);
  • биопсия кожи ребенка (с помощью проникновения в матку под контролем УЗИ).

Неинвазивный способ обследования генетики ребенка представляет собой сдачу крови матери и потенциального отца, он используется, когда процедуру провести родители желают, но по объективным причинам с целью сохранения здоровья малыша, делать это с медицинским вмешательством нельзя. Этот метод также выявляет факт отцовства с точностью до 99,9%.

Будущие родители, желающие в скорейшие сроки получить ответ на вопрос о том, является ли мужчина отцом ребенка, интересуются в больницах и клиниках, оказывающих медицинские услуги, через какой промежуток времени с момента обследования им ждать результат.

В течение этого времени исследование производится в больницах, проводящих такие мероприятия в качестве одной из процедур из общего числа диагностик. Существует специализированные клинические лаборатории, которые занимаются только приемом анализов, они выдают результат быстрее, в течение 5 дней.

Существует мнение, что проводить тест, который покажет точный результат, необходимо после 24 недели, так как на ранних сроках показатель может быть неинформативен. Это обусловлено тем, что плод не достаточно сформирован, генетический материал не готов к исследованию.

На самом деле, ответ о том, на какой стадии беременности реализовывать забор содержимого для тестирования, зависит от метода диагностики, который будет использован именно для конкретной пациентки (он выбирается с учетом ее состояния и наличия патологий малыша). Например, забор ворсинок хориона производится на 9 неделе вплоть до 12 недели.

Неинвазивный способ диагностирования содержимого для теста считается щадящим и практически не влекущим за собой значительных осложнений, так как вторжения в околоплодные воды или матку женщины не происходит, специалисты только берут венозную кровь будущих родителей для проведения анализа. Обычно ее объем не превышает 18 миллилитров. Она помещается в специализированный аппарат и подлежит охлаждению до необходимой оптимальной температуры.

После чего, специалист отделяет ДНК мамы от составляющей ребенка, далее реализуется обсчет данных с помощью компьютерной программы, которая выдает конечный результат в процентном соотношении.

Эффективность этого метода определяется безопасностью для здоровья пациентки и плода, точностью проанализированных данных. Риски возникновения патологических процессов и выкидыша сводятся к минимуму. Единственной трудностью у мамы и папы может стать финансовое обеспечение процедуры.

Тестирование с целью установления отцовства актуально как после родоразрешения, так и в период беременности. Оно имеет определенные риски для ребенка и роженицы, особенно если процедура реализуется инвазивными способами (забором материала с проникновением через брюшную полость или матку). Эти методы согласуются с врачом, проводится только при отсутствии патологий и проблем со здоровьем женщины.

источник

Неинвазивный пренатальный тест ( НИПТ ) является революционным способом определить хромосомные отклонения плода на ранних этапах беременности. Получить детальный отчет о здоровье вашего будущего ребенка можно уже начиная с 9-ой недели беременности. Предлагаем вам ознакомиться с реальными отзывами о неинвазивном пренатальном тесте наших клиенток, которые уже прошли данную процедуру и теперь знают все необходимую информацию о своем будущем малыше.

Хочу выразить благодарность всем работникам лаборатории «ДТЛ» за внимание и профессиональное обслуживание! Так случилось, что моя вторая беременность наступила в достаточно зрелом возрасте. Моя семья трепетно отнеслась к этому события и сразу же озаботилась вопросами – где и как наблюдаться, какие обследования необходимо сделать, чтобы они были информативными и безопасными.

Моя знакомая, которая много лет проработала в медицинской сфере, порекомендовала пройти НИПТ тест в лаборатории ДНК тестов ДТЛ. Сказала, что на сегодняшний день – это самый эффективный и безопасный метод обследования беременных, который позволяет точно выявить риски развития у малыша различных заболеваний и отклонений. А в моем случае, учитывая возраст, этот вопрос был очень актуальным.

Сама живу я в Москве, потому и обратилась непосредственно в данный центр, где мне подробно рассказали о процедуре и ее эффективности. Оказалось, что все, что необходимо для анализа – сдать кровь из вены. Никаких проколов, внутренних вмешательств в матку и прочих рисков. Анализ сделали достаточно быстро, заключение я получила сама, там все было подробно расписано. Оказалось, что все в порядке! Я рада, что мне больше не нужно проходить никаких обследований в данном направлении, ведь ДНК анализ – самый передовой и точный метод исследования! Еще раз спасибо врачам и обслуживающему персоналу! Всем рекомендую только ДТЛ!

Мы ждем первенца и я, как очень ответственная мама, дисциплинированно прохожу все необходимые обследования. Примерно на 10-ой неделе беременности возникла необходимость проверить состояние плода. Я долго советовалась с врачами и самостоятельно изучала информацию о методах диагностики на таком сроке. В результате было решено пройти ДНК тестирование.

Решила обратиться в клинику ДТЛ, информацию о котором прочитала на его официальном сайте. Здесь, действительно, все сделано на самом высоком уровне. Нет очередей и походов по многочисленным кабинетам. Все получилось быстро и по приемлемой по цене. После телефонного звонка меня проконсультировали по интересующим вопросам, после этого в комфортном кабинете взяли немного венозной крови для анализа, через три дня я получила заключение.

Оказывается, такие технологии доступным практически всем, а сделать все ДНК тесты можно в лаборатории этого центра. Все просто супер! Если у вас есть сомнения в других методах диагностики, то данное исследование дает абсолютно точный, объективный результат. Посетите этот центр и убедитесь в этом сами!

В период беременности я очень осторожно относилась к разного рода процедурам, в том числе и к самой обычной диагностике на УЗИ. Знакомая посоветовала сделать анализ ДНК в генетическом центре ДТЛ, который сейчас делают по венозной крови. А его результат показывает состояние малыша в утробе, вероятность развития хромосомных заболеваний – синдрома Дауна и других. При этом женщина и плод не подвергаются облучению, не проводятся сложные и опасные манипуляции.

Действительно, здесь все устроено на высшем уровне – от бесплатных консультаций до сложных исследований и предоставления заключения. Поэтому я советую не тратить зря время и деньги, а приходить именно сюда – в самый современную, комфортную ДНК лабораторию ДТЛ.

Во время беременности столкнулась с проблемой – было установлено предлежание плаценты, что представляло сложности для обследования. Поэтому мне порекомендовали пройти самое современное и безопасное обследование, которое не имеет противопоказаний – ДНК тестирование.

Решила обратиться в клинику ДТЛ, о которой давно слышала положительные отзывы. Теперь я убедилась в этом сама – вежливый персонал, очень комфортно, никаких очередей и доступные цены. А сделать здесь можно не только НИПТ тест, а еще и ДНК тест на отцовство в Москве , определить пол ребенка и даже узнать, каким видом спорта лучше заниматься. Просто фантастические исследования, которые доступны каждому!

источник

Добавлено спустя 3 минуты 32 секунды:

Кстати этот тест существует уже 3 года, в сша входит в мед. Страховку, за все года было или 2 или 3 случая ложных результатов , все клиники направляют кровь в сша в лабораторию, но я не помню название это в интернете нашла информацию

Последний раз редактировалось: Мама Карапуза (Вс Ноя 22, 2015 21:25), всего редактировалось 1 раз

Вернуться к началу

На сайте с 03.08.09
Сообщения: 3391
В дневниках: 32
Откуда: Новосибирск

Добавлено: Вс Ноя 22, 2015 1:03
blackhorse

Еще временной фактор учитывать нужно — 2 недели неинвазивный готовится, если там патология, его нужно подтверждать инвазивным (амнио или кордоцентезом), а это еще время. Вмешательства по нашему законодательству возможны до окончания 20 недели.

Добавлено спустя 2 минуты 43 секунды:

Желаю, чтобы у вас все было хорошо!
Сама две недели назад прошла через эти переживания

Вернуться к началу

На сайте с 26.09.09
Сообщения: 5388
В дневниках: 10
Откуда: Академгородок, Щ

Добавлено: Вс Ноя 22, 2015 14:15
Мама Карапуза писал(а):
кстати муж мой считает это пустой тратой денег, рассуждает, что и узи результата хватит, но только в случае чего я прекрасно понимаю, какой бы хороший не был муж, только мама будет в большей степени бороться за своего ребенка и не спать и выхаживать, такова природа.

У меня точно так же Узи последнее хорошее и он не понимает, что мне еще надо.
С первым я тоже напереживалась, ставили гипоплазию носовой кости по второму узи-скринингу, тоже может быть косвенным признаком ХА. Правда, теперь мне генетик сказала, что все это ерунда и если в первый узи-скрининг кость лоцируется, то размеры ее во втором не имеют особого значения а какие у меня истерики были.
Теперь нас тоже подвел венозный проток, реверса нет, но пульсационный индекс завышен сильно + по крови есть отклонения. Я уже не верю, что беременность может быть спокойной и беззаботной

Добавлено спустя 1 минуту 33 секунды:

Chalet , да о сроках думала Все понимаю

источник

В настоящее время жду третьего ребенка. Возраст 38 лет, вредных привычек нет.

С первыми малышами я даже не заморачивалась что за птица этот пренатальный скрининг. В этот раз первый скрининг не получилось сдать, сдала кровь во втором триместре. Результат просто огорошил — риск синдрома Дауна 1:14. Это значит, что у одной из 14-ти женщин моего возраста, моего региона, моей рассы, с моими показателями ХГЧ и АПФ и вообще, живущих в моих условиях может родиться ребенок с синдромом. Риск выше высокого, т.к. риск по возрасту намного ниже 1: 189. Планка, ниже которой риск считается высоким — это 1 : 250.

Синдром Дауна достаточно частое явление. В России одни роды на полторы тысячи заканчиваются рождением ребеночка с синдромом. Остальные синдромы также очень нехорошие, но не такие уж частые.

Далее направление к генетику и консультация, из которой я сделала несколько выводов. А именно: что риски по двойному скринингу резко возрастают после 35ти лет, что сам скрининг малодостоверный, что дети с синдромом рождаются и при наличии прекрасного двойного скрининга, что это всего лишь РИСК и нужно дообследование, а именно прокол. В моем случае, по словам генетика, риск возможных осложнений после прокола превышает возможную пользу от такой манипуляции, т.к. в консультации мне отдали скрининг слишком поздно (задержали на 10 дней) и в любом случае — только рожать. Под конец «успокоила» мол, не переживайте, у вас родиться здоровый ребенок. УЗИ в норме, только ХГЧ повышен по скринингу.

Короче говоря, в первый день я была в шоке и слезах. Даже не знала, как мужу сказать. Потом наступил период мандража, дожить до родов еще 4 месяца в таком состоянии было нереально. От расстройства даже проблемы со здоровьем начались. И ничуть не успокаивал тот факт, что двойной скрининг малодостоверный.

Мужу сказала и предложила сделать прокол, чтоб хотя бы знать, что нас ожидает. По словам врача, у одной из 20 пациенток после прокола, случаются неприятности с беременностью: отслойка, замершая Б., заражение крови, у некоторых воды отходят, у кого открытие. И хоть статистика нам говорит об опасности всего 1-2%, но фактически это только летальные случаи. Не считают тех детишек и мам, у кого случаются проблемы со здоровьем немного позже после процедуры, например, в результате инфицирования родиться ребенок с ДЦП.

Полный швах со всех сторон. Муж покрутил у виска и нашел альтернативу, как нам поступить.

Сдала кровь 20 мл, в специальном центре на другой скрининг, но неинвазивный, т.е. неопасный. Достоверность 99.99%. Тест называется Панорама. По-хорошему его надо сдавать после 9-ти недель, чтоб было время принять решение. Но мы и не знали о нем раньше, но лучше поздно, чем никогда.

Тест дорогой. Кровь отправляют в Калифорнию. Результат пришел через 8 календарных дней. Хотя говорили о сроке 10 рабочих дней. Дергались до последнего. Результат порадовал — девочка и риски все низкие 1: 10 000.

В инете есть информация, что ложноотрицательных результатов у Панорамы не зафиксировано по всему миру. Но бывают ложноположительные, примерно до 1%. Поэтому при положительном результате на хромосомные патологии, делают еще и прокол, берут кровь с пуповины, чтоб исключить ложноположительный результат.

Решили, если бог пошлет еще детей (мало ли) сразу же сдавать Панораму, а не трепать больше нервы малодостоверными скринингами, которые в консультации делают, хоть и бесплатно.

Ведь, вся ответственность за рождение ребенка лежит на родителях, тут на авось просто страшно.

Никому не рекомендую, двойной пренатальный скрининг. Если есть средства, можно сделать ДНК-тест, типа Панорама. Если нет, то не надо душу себе рвать, сдавать неизвестно какой анализ. С таким же успехом можно всех женщин после 35-ти без разбору отправлять на прокол. (подозреваю, что это именно та цель, которую преследует наше государство, предлагая пройти в обязательном порядке пренатальные скриниги). С такими нервами носить ребенка просто невозможно. А дети с хромосомными патологиями рождались и при отличном пренатальном скрининге.

Наконец-то и я дождалась рождения своей малышки. Пол по Панораме совпал?

На третий день взяли у ребенка кровь на всякую бяку, о которой речь шла выше. По результатам анализов все здорово.

источник

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — молекула в ядре клетки и кладовая генетических данных каждого живого существа, в которой зафиксированы все особенности организма. Человек тоже имеет ДНК, и, как правило, 50% её он получает от биологической матери, а остальные 50% — от биологического отца. Тест на установление отцовства заключается в сравнении частей ДНК ребёнка и потенциального отца.

Для проведения теста необходимо исследовать биологический материал ребёнка, его родной матери и предполагаемого отца. Подобные исследования проводят в лабораториях специализированных клиник, где определяют процентное совпадение последовательных сочетаний ДНК предполагаемых родственников.

Совпадение во всех фрагментах ДНК ребёнка и мужчины означает, что мужчина с вероятностью 99% приходится отцом этого малыша. При двух и более несовпадениях отцовство считается неподтверждённым, и мужчина из претендентов исключается.

Такой тест можно провести даже на стадии беременности, когда ребёнок ещё находится в утробе матери (или суррогатной матери). Конечно, проводить подобный тест лучше уже после рождения малыша, избегая подобного вмешательства, ведь оно несёт в себе серьёзную угрозу инфицирования околоплодного пузыря или самого плода и, кроме того, может спровоцировать выкидыш или преждевременные роды. Однако в некоторых экстренных случаях (когда, например, женщина сомневается, от кого был зачат ребёнок, или предполагаемый отец считает, что он не причастен к его появлению) отцовство устанавливается в обязательном порядке. Если же на экспертизе настаивает мужчина, а не женщина, то тест может быть проведён, но только в судебном порядке.

На сегодняшний день лишь ДНК-тест является научно обоснованным и доказуемым методом установления родства. Результаты других методов и тестов во время беременности, к сожалению, ещё несовершенны или не гарантируют их безошибочность. Так, например, если женщина после последних месячных имела несколько незащищённых половых контактов с разными мужчинами, то установить предполагаемое отцовство можно методом подсчёта, то есть максимально вероятным временем зачатия является период овуляции (середина цикла) — приблизительно на 14-15 день после менструации. В таком случае, скорей всего, отцом ребёнка окажется тот мужчина, с которым была половая связь именно в этот период времени. Однако данный метод не может быть достоверным, если:

  • женщина не следила за своим менструальным циклом на протяжении последних шести месяцев, отмечая день овуляции;
  • если в середине овуляции (+/- 2 дня) всё же было более 1 полового партнёра, так как во влажной щелочной среде матки и фаллопиевых труб сперма способна сохранять свою оплодотворяющую способность в течение 2-3 суток, а то и дольше.

Современная медицина располагает двумя методами проведения ДНК-теста во время беременности — неинвазивным и инвазивным, которые отличаются тем, что первый проводится без вмешательства в полость матки беременной женщины, а второй проводится при помощи специального оборудования с проникновением вовнутрь матки.

Для более точных результатов данного метода тестирования его применяют на сроках 10-16 неделя беременности, и он является наиболее безопасным для будущей мамы и её малыша.

Специализированные клиники или лаборатории, занимающиеся ДНК-тестированием, располагают высокоточным оборудованием и реагентами, позволяющими ещё во время беременности с высокой точностью (до 99,9%) определить отцовство, и для этого достаточно провести анализ венозной крови предполагаемого отца ребёнка (10 мл) и матери (20 мл). Забор крови можно осуществить в любом медучреждении как для обычного исследования крови, а затем отправить в специализированную лабораторию. У матери крови берут больше, так как из неё выделяют ДНК плода в виде фрагментов.

Высокая процентная вероятность теста в его заключении означает, что у предполагаемого отца и ребёнка среди нескольких тысяч случайных индивидуумов есть одинаковые генетические маркеры.

Однако неинвазивный метод тестирования окажется недостоверным, если одному из родителей менее чем за полгода до тестирования был пересажен костный мозг или сделано переливание крови.

Инвазивный способ тестирования ДНК подразумевает изъятие образцов тканей, биологических жидкостей, крови путём проникновения через естественные внешние барьеры организма матери и плода. Процедура проводится только в условиях специализированного медучреждения.

источник

Срок выполнения исследования от 2 до 7 рабочих дней *

Сдайте тест сегодня и получите результат
Выбрать другую дату

Рождение ребенка — это самое большое счастье в жизни каждой семьи.
Откройте для себя принципиально новые возможности убедиться в отсутствии риска развития
синдрома Дауна иди других болезней у будущего малыша.

НИПТ — это высокоточный и безопасный ДНК тест, который на раннем сроке беременности
дает важную информацию о здоровье плода

Основные преимущества неинвазивных пренатальных тестов: точность намного выше, чем у биохимическогоскрининга, так как исследуется сама
молекула ДНК
Безопасность не опаснее анализа крови

Точность 99,9% — таков результат неинвазивных пренатальных генетических тестов.
НИПТ — это сочетание высоких технологий и новых знаний медицинской науки.
5 лет использования подтвердили их безопасность, точность и надежность.
Это лучшее, что можно найти сегодня для диагностики наследственных заболеваний плода.

Что такое НИПТ и как он работает?

  1. Выделяем из крови матери ДНК плода, которая появляется там с 9-10 недели беременности.
  2. Расшифровываем генетический код.
  3. Определяем степень риска генетической патологии плода.

Если риск меньше 1%, значит все в порядке, если больше – это серьезный повод для продолжения обследования.

Убедитесь в качестве инновационного метода
генетической диагностики

  • Используется только кровь матери
    (всего 20 мл. венозной крови)
  • В полость матки не вводятся
    инструменты или препараты
  • Нет риска инфицирования или
    прерывания беременности
  • Не обязателен визит беременной женщины в лабораторию
  • Можно заказать доставку крови в центр Геномед
  • Отправим результаты в любую точку России и Зарубежья удобным способом

Вы не всегда знаете, каким воздействиям, влияющим на образование яйцеклетки, подвергались в течение жизни: радиация, заболевания, лекарственные препараты.

Они могут проявится в любой момент.

Предлагаем несколько вариантов проведения неинвазивных тестов

Синдром Дауна — врожденное заболевание, которое сопровождается тяжелыми нарушениями умственного развития и врожденными пороками развития. Такие дети жизнеспособны, но требуют постоянного ухода и специальных программ развития и обучения

Причина болезни — ошибка при делении яйцеклетки и появление дополнительной (третьей) хромосомы в 21 паре. Поэтому генетическая аномалия называется трисомия 21. Вероятность такого синдрома у ребенка повышается с возрастом женщины.

О том, родится ли малыш без этой патологии, можно узнать с помощью исследования «НИПС Т21».

Тест возможно выполнить у женщин с одноплодной, развивающейся беременностью после естественного оплодотворения или после оплодотворения донорской спермой. Так же подходит для случаев искусственного оплодотворения (ЭКО) с собственной яйцеклетки.

Высокий риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга.

Хромосомные нарушения при прошлых беременностях.

Возраст беременной женщины более 35 лет.

Угроза прерывания беременности в ранние сроки.

Желание беременной женщины узнать о генетическом здоровье ребенка до рождения.

  • Срок беременности менее 10-ти недель.
  • Онкологические заболевания у пациента в настоящее время или в прошлом.
  • Пересадка костного мозга в течение жизни.

Проводится в лаборатории Геномед (Россия) методом секвенирования нового поколения. Способ отличается высокой точностью и чувствительностью.

Срок готовности результата — от 2 до 7 рабочих дней .
Точность теста более 99% .
Для анализа необходимо 20 мл крови матери в пробирках Streck и 2 мл в пробирке с ЭДТА .

Тест можно выполнить с 10-й недели беременности . Срок должен быть подтвержден по результатам УЗИ.

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга.

Тест является уникальной разработкой Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоиинформатиков

Универсальный тест, который подходит женщинам, беременным двойней, суррогатным матерям, носительницам донорской яйцеклетки, а также при редукции одного эмбриона из двойни

Включает в себя расчет риска по моногенным синдромам

Не требует отправки крови за рубеж, что снижает сроки выполнения анализа и вероятность перезабора

Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 10-ти недель

  • Синдром Дауна (дополнительная хромосома в 21-й паре)
  • Синдром Эдвардса (дополнительная хромосома в 18-й паре)
  • Синдром Патау (дополнительная хромосома в 13-й паре)
  • Синдром Тернера (отсутствие одной Х хромосомы)
  • Синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)

Исследование проводится в лаборатории Геномед (Россия, Москва) методом секвенирования с подсчетом хромосомных фрагментов — наиболее современного метода считывания структуры ДНК.

Срок готовности результата — от 2 до 7 рабочих дней. Точность теста более 99%.

Срок готовности результата при донорской яйцеклетке, суррогатном материнстве, многоплодной беременности — 10 рабочих дней.

Для анализа необходимо 20 мл крови матери 20 мл крови матери

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга.

Тест является уникальной разработкой Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоиинформатиков

Универсальный тест, который подходит женщинам, беременным двойней, суррогатным матерям, носительницам донорской яйцеклетки, а также при редукции одного эмбриона из двойни

Включает в себя расчет риска по моногенным синдромам

Не требует отправки крови за рубеж, что снижает сроки выполнения анализа и вероятность перезабора

Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 10-ти недель

  • Синдром Дауна (дополнительная хромосома в 21-й паре)
  • Синдром Эдвардса (дополнительная хромосома в 18-й паре)
  • Синдром Патау (дополнительная хромосома в 13-й паре)
  • Синдром Тернера (отсутствие одной Х хромосомы)
  • Синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)
  • Синдром Якобса (дополнительная Y хромосома)
  • Синдром ХXX (дополнительная Х хромосома)
  • Синдром Фенилкетонурия (поиск мутаций в гене РАН)
  • Синдром Муковисцидоз (поиск мутаций в гене CFTR)
  • Синдром Нейросенсорная тугоухость (поиск мутаций в генах SLC26A4 и GJB2)
  • Синдром Галактоземия (поиск мутации в гене GALT)
  • Синдром Гемохроматоз (поиск мутаций в гене HFE)

Исследование проводится в лаборатории Геномед (Россия, Москва) методом секвенирования с подсчетом хромосомных фрагментов — наиболее современного метода считывания структуры ДНК.

Срок готовности результата — от 2 до 7 рабочих дней.
Точность теста более 99%.

Срок готовности результата при донорской яйцеклетке, суррогатном материнстве, многоплодной беременности — 10 рабочих дней.

Для анализа необходимо 20 мл крови матери.

Дополнительно 10мл венозной крови в пробирке ЭДТА

Современный генетический тест, позволяющий выявить изменение числа хромосом , приводящие к наследственным болезням. Данный тест определяет самые часто встречающиеся угрозы для плода — трисомии и изменение числа половых хромосом.

Так же можно выявить такие патологии, как исчезающий близнец или появление дополнительного набора хромосом. Все перечисленные нарушения ведут к самым тяжелым последствиям для плода или родившегося ребенка.

Для тестирования не используются инструментальные методы проникновения в полость матки , а значит исключается риск инфицирования или прерывания беременности.

  • Дауна (дополнительная хромосома в 21-й паре).
  • Эдвардса (дополнительная хромосома в 18-й паре).
  • Патау (дополнительная хромосома в 13-й паре).
  • Тернера (отсутствие одной Х хромосомы).
  • Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома).
  • Якобса (дополнительная Y хромосома).
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х-хромосома).
  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом).

Тест доступен для суррогатного материнства и носительства донорской яйцеклетки.

Монозиготная двойня: трисомия 21, трисомия 18, трисомия 13, моносомия Х.
Дизиготная двойня: T 21, 18 и 13
Беременность с донорской яйцеклеткой/суррогатная мать: T 21, 18 и 13

При двуплодной беременности, тест Panorama определяет ДНК и пол каждого из плодов, а так же зиготность двойни (дизиготная или монозиготная).

Высокий риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга.

Хромосомные нарушения при прошлых беременностях.

Возраст беременной женщины более 35 лет.

Угроза прерывания беременности в ранние сроки.

Желание беременной женщины узнать о генетическом здоровье ребенка до рождения.

  • Если эмбрион не развивается.
  • Подтвержденный до исследования исчезающий близнец.
  • В случае пересадки когда-либо костного мозга или стволовых клеток.
  • При онкологическом заболевании у беременной.
  • При многоплодной беременности (более двух плодов при обычной беременности и более одного при суррогатном материнстве и донорской яйцеклетке).

Исследование проводится в лаборатории Геномед (Россия, Москва) с помощью метода таргетного секвенирования с использованием SNP повторов . Метод позволяет находить изменения ДНК с их точной локализацией.

Срок готовности результата — от 2 до 7 рабочих дней. Точность теста более 99%.
Для анализа необходимо 20 мл крови матери.

Тест можно выполнить с 9-й недели беременности . Срок должен быть подтвержден по результатам УЗИ.

Неинвазивный пренатальный ДНК тест «Panoramа» разработан компанией NATERA, CША. Данный тест позволяет с точностью более 99,9% выявить самую частую хромосомную патологию у плода во время беременности. Метод основан на выделении ДНК будущего ребенка из крови матери. При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать кровь, что является абсолютно безопасным как для плода, так и для будущей матери.

Особенностью теста является возможность определения генотипа плода отдельно от генотипа матери, что повышает точность исследования и определяет некоторые виды патологии, которые не определяются другими нинвазивными пренатальными тестами. Дополнительно в расширенную панель входят микроделеционные синдромы, патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. К сожалению, выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно.

В связи с завершением процесса трансфера технологии с 31 октября 2018 года лабораторная часть анализа осуществляется в лаборатории «Геномед». Обработка данных и их контроль качества будет по-прежнему выполняться в лаборатории «Natera» по уникальному алгоритму NATUS. Это позволило избежать необходимость отправки крови за рубеж и максимально сократить сроки выполнения анализа.

Уникальная методика анализа (таргетное секвенирование с SNP анализом)

Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 9-ти недель

Не требует отправки образца крови за границу

Единственный тест, способный выявить триплоидию

  • Синдром Дауна (дополнительная хромосома в 21-й паре)
  • Синдром Эдвардса (дополнительная хромосома в 18-й паре)
  • Синдром Патау (дополнительная хромосома в 13-й паре)
  • Синдром Тернера (отсутствие одной Х хромосомы)
  • Триплоилия (увеличения числа хромосом до 69)
  • Синдром Кляйнфельтера (дополнительная Х хромосома)
  • Синдром Якобса (дополнительная Y хромосома)
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)
  • Синдром Ди-Джорджи (делеции 22q11.2)
  • Синдром делеции 1p36
  • Синдром кошачьего крика
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Прадера-Вилли
  • Синдром Фенилкетонурия (поиск мутаций в гене РАН)
  • Синдром Муковисцидоз (поиск мутаций в гене CFTR)
  • Синдром Нейросенсорная тугоухость (поиск мутаций в генах SLC26A4 и GJB2)
  • Синдром Галактоземия (поиск мутации в гене GALT)
  • Синдром Гемохроматоз (поиск мутаций в гене HFE)
  • Срок беременности менее 9-ти недель
  • Редукция одного эмбриона из двойни
  • Многоплодная беременность
  • Суррогатное материнство
  • Носительство донорской яйцеклетки
  • Трансплантация костного мозга
  • Онкология в настоящий момент

Исследование проводится в лаборатория Геномед методом таргетного секвенирования с использованием SNP анализа.

Срок готовности результата — от 2 до 7 рабочих дней. Точность теста более 99%.

Для анализа необходимо 20 мл крови матери в пробирках Streck и 2 мл в пробирке с ЭДТА.

источник