Что такое анализ мом при беременности

На этом этапе также учитываются данные УЗИ, проведенного еще в первом триместре беременности.

К сожалению, не во всех клиниках и лабораториях есть возможность определить уровень сразу всех 4 показателей. Если в скрининге второго триместра измеряется только уровень ХГЧ и АФП – то это двойной тест второго триместра. Тройной тест – это определение ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Четверной тест – это определение ХГЧ, АФП, свободного эстриола и ингибина А.

Все эти тесты могут рассматриваться вместе с данными УЗИ первого триместра. Такой тест называют комбинированным.

Норма для ХГЧ зависит от срока беременности. С нормами для вашего срока вы можете ознакомиться .

Внимание! Нормы для ХГЧ могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Если уровень ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера.

Если ХГЧ ниже нормы для вашего срока, либо составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

АФП, или альфа-фетопротеин, это белок, который обнаруживается в крови всех беременных женщин. Уровень АФП постепенно повышается с 14 недели беременности, и растет до 32-34 недель, а затем начинает понижаться.

Норма для АФП зависит от срока беременности:

• 13-15 недель: 15-60 Ед/мл, либо от 0,5 до 2 МоМ
• 15-19 недель: 15-95 Ед/мл, либо от 0,5 до 2 МоМ
• 20-24 недели: 27-125 Ед/мл, либо от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в Ед/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Если АФП выше нормы для вашего срока, либо превышает 2 МоМ, то у вашего ребенка повышен риск нарушений развития спинного и головного мозга (анэнцефалия и расщепление позвоночника). Также повышенный уровень АФП встречается при многоплодной беременности.

Если АФП ниже нормы для вашего срока, либо составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна, синдрома Эдвардса.

Свободный эстриол – это вещество, которое обнаруживается в крови беременных женщин и является показателем благополучия ее будущего ребенка. Уровень свободного эстриола зависит от того, насколько хорошо работают надпочечники плода.

Норма свободного эстриола в крови сильно зависит от лаборатории, в которой вы сдаете анализ. В этой статье я не буду приводить нормы для эстриола, так как они слишком отличаются для разных лабораторий и это может только ввести вас в заблуждение.

Внимание: сдавая анализ крови в лаборатории, всегда требуйте нормы для каждого из показателей. Лаборатория обязана предоставить такую информацию.

Если же результат анализа выдан в единицах измерения МоМ, то норма свободного эстриола для любого срока беременности: от 0,5 до 2 МоМ.

На уровень свободного эстриола в крови могут повлиять некоторые лекарства, принимаемые во время беременности: это Дексаметазон, Преднизолон, Метипред, антибиотики. Если вы принимаете какое-либо лекарство, обязательно укажите это в анкете, которую будете заполнять перед сдачей анализа, либо сообщите специалисту, который берет у вас кровь для анализа.

Если уровень свободного эстриола у вас ниже нормы для вашего срока беременности, либо составляет менее 0,5 МоМ, то у будущего ребенка повышен риск синдрома Дауна, синдрома Эдвардса. Пониженный эстриол может говорить о фето-плацентарной недостаточности, недоразвитии надпочечников у будущего ребенка, угрозе преждевременных родов и отсутствии головного мозга (анэнцефалии) у плода.

Повышенный эстриол (более 2 МоМ) встречается при многоплодной беременности, при заболеваниях печени и крупных размерх плода.

Ингибин А это вещество, которое присутствует в крови как во время беременности, так и у небеременных женщин. Норма для ингибина А может отличаться в разных лабораториях, поэтому обращайте внимание на результат анализа, указанный в МоМ. Нормальный уровень ингибина А не должен превышать 2 МоМ.

Повышение уровня ингибина А сопряжено с повышенным риском синдрома Дауна у будущего ребенка. Также высокий ингибин А встречается при других хромосомных аномалиях у плода.

И тем не менее, описано немало случаев, когда уровень ингибина А во время беременности был повышен в несколько раз, но при этом остальные анализы были в норме, и ребенок в итоге рождался здоровым.

Это объясняется следующими факторами: на уровень ингибина А влияет ваш возраст, вес, срок беременности, курите ли вы, и некоторые другие особенности вашего организма и вашей беременности. Поэтому результаты четверного теста должны оцениваться в совокупности всех анализов (вместе с анализами на ХГЧ, свободный эстриол и АФП).

Если результаты скрининга второго триместра не так хороши, как хотелось бы, то вам нужно обратиться к врачу-генетику. Генетик еще раз просмотрит все данные анализов (в том числе, результаты УЗИ в первом триместре), тщательно расспросит вас о здоровье до беременности, здоровье вашего мужа и ваших родственников.

Если гинеколог сделает вывод, что имеется повышенный риск синдрома Дауна, либо других отклонений у вашего будущего ребенка, то он порекомендует вам пройти амниоцентез. Амниоцентез позволит расставить все точки над «и» и узнать, действительно ли болен ли будущий ребенок.

Первый скрининг при беременности представляет собой важное обследование, результаты которого важны для оценки вероятности наличия у плода различных хромосомных аномалий. Когда у женщины наступает беременность скрининг первого триместра и второго ей в обязательном порядке предлагает лечащий гинеколог. Так как даже те родители, которые независимо от особенностей здоровья ребенка, никогда не согласятся на прерывание беременности, должны быть готовы к рождению ребенка с патологиями, если результаты инвазивной диагностики это подтверждают.

Первый скрининг при беременности сроки проведения имеет — конец 1-го и начало 2-го триместра. А именно, в 12-13 недель женщина делает УЗИ, на котором врач обязательно измеряет ТВП (толщину воротникового пространства). А также сдает кровь из вены на 2 показателя: ХГЧ и PAPP–A . Первый биохимический скрининг при беременности норма в 12-13 недель PAPP–A — 1,03 — 6,01. На сроке 13-14 недель этот показатель должен быть равен 1,47 — 8,54. ХГЧ в 11-12 недель должен быть равен 20000-90000, в 13-14 недель — 15000-16000.

Второй скрининг при беременности проводится с 16 по 20 неделю. А именно, сдается кровь на сроке 16-18 недель на АФП, ХГЧ и эстриол-А. А в 20-22 недели проводится ультразвуковое исследование. ХГЧ норма для 17-24 недели 4,060 — 165,400 мЕД/мл (mIU/ml). Норма АФП в 15-19 недель: 15-95 Ед/мл, 0,5 до 2 МоМ. Эстриол-А в норме 0,5-2 МоМ. Если какой-либо из этих показателей не в норме, то это может означать либо неправильно определенный срок беременности, либо риск той или иной хромосомной патологии у плода.

Но не первый узи скрининг при беременности, ни второй, точнее отдельные результаты анализов, нельзя рассматривать как показание к инвазивной диагностике. Генетик должен составить количественную оценку индивидуального риска разных патологий. Расчет этот проводит специальная программа. При нем учитываются возраст женщины, количество плодов, различные заболевания и пр. То есть результат должен быть представлен примерно так:

• риск синдрома Дауна: 1:1400
• риск синдрома Патау: 1:1900

Это значит, что при таких же результатах обследования у 1 из 1400 беременных женщин рождается ребенок с синдромом Дауна и у 1 из 1900 с синдромом Патау.

Если скрининг при беременности показывает высокий риск какой-либо патологии, паре рекомендуют инвазивную диагностику. На сроке 11-14 недель это хорионбиопсия, в 16-20 недель амниоцентез, после 20 недели кордоцентез. Эти исследования помогают дать практически 100% верный ответ о генетическом «здоровье» плода. Минус заключается в том, что у 1-2% женщин в результате процедур может случиться выкидыш. Наиболее безопасным считается амниоцентез. Каждая пара сама решает — стоит ли проводить инвазивную диагностику. Если в ее результате будет выявлена хромосомная аномалия — женщине предлагают прерывание беременности.

Альфа-фетопротеин (АФП) — это белок, который вырабатывается в печени и желудочно-кишечном тракте эмбриона. По физико-химическим свойствам АФП близок к сывороточному альбумину. Сначала фетопротеин вырабатывается желтым телом яичников, но уже на пятой неделе плод начинает его вырабатывать сам.

От иммунного отторжения плода организмом матери предохраняет именно АФП. Кроме того, он способен поддерживать осмотическое давление крови плода, участвовать в органогенезе печени. Впрочем, до конца «способности» АФП медики еще не изучили.

При беременности анализ АФП назначают с целью продиагностировать развитие плода.

Его уровень увеличивается по мере того, как в крови зародыша растет концентрация этого белка. Диагностировать плод можно уже на 12-16 неделе беременности развития. Максимальной концентрации АФП достигает к 32-34 недели беременности. А потом — начинает постепенно уменьшаться. Уровень АФП здорового человека достигается к первому году жизни малыша.

К концу I триместра беременности печень плода становится основным участком синтеза АФП. Оттуда белок попадает в кровоток зарождающегося малыша, а потом — перерабатывается почками и экскретируется с мочей в амниотическую жидкость. Вместе с ней АФП снова заглатывается плодом и переваривается. В кровь матери белок попадает либо путем диффузии, либо через плодные оболочки, либо через плаценту или сосуды пуповины.

Впервые связь между повышенным уровнем АФП в крови беременной и наличием дефектов нервной трубки у плода была замечена в 1972. Чуть позже медики обнаружили: повышение уровня материнского АФП возможно еще в случаях дефектов передней брюшной стенки плода, при врожденных нефрозах, в общем, при тяжелых патологиях, которые могут привести к инвалидности или стать противопоказаниями к жизни.

Связь низкого АФП с такими патологиями плода, как, например, синдром Дауна была обнаружена в 1984 году. Тогда же специалисты установили — путем диагностики уровня АФП можно выявить больше половины всех случаев заболеванием синдромом Дауна.

Гинекологи этот анализ используют для диагностики хромосомных нарушений и патологий плода. Любые отклонения в развитии тянут за собой повышение АФП в крови матери, а любое отклонение от уровня — связано с акушерской патологией у мамы.

Читайте также Гипоксия плода

Лучший период для исследования материнской сыворотки — 15-20 недели беременности. До 15 недели АФП недостаточно для обнаружения дефектов нервной трубки. А после 20 он уже характеризует функциональную степень зрелости плода. Хорошо также одновременно диагностировать сыворотки крови беременных и на АФП, и ХГ.

Границы нормы для АФП очень разнообразные, ведь на его уровень влияет еще и насколько здорова мать, как функционируют ее и его почки, печень, сердечно-сосудистая системы.

Повышенный уровень АФП может быть вызван несколькими причинами. Может свидетельствовать о многоплодной беременности, некрозе печени плода, патологии его почек, пупочной грыже, пороке развития нервной трубки плода, расщелине позвоночника, несращении передней брюшной стенки плода.

Если исследования показывают низкий АФП, то, возможно, у малыша — синдром дауна, пузырный занос. Это также может сигнализировать о задержке развития плода, его гибели, самопроизвольный выкидыш либо ложную беременность.

А несколько пониженный уровень АФП может указывать на ошибочно установленный срок беременности.

В специализированной литературе часто приводят медиальные значения для физиологической беременности определенного срока и границы нормы. Чтобы оценить риск какого-либо заболевания, за основу берут составляющую от медианы (ее называют МоМ). К примеру, если получили в 2 раза выше медиального — значит 2 МоМ. Чем больше отклонение от нормы, тем вероятнее патология плода.

2,5 МоМ означают 90% вероятности патологии плода. А также дефекты нервной трубки: анэнцефалию, открытую спинно-мозговую грыжу, пороки почек.

1,5 -2,5 МоМ — гидроцефалию, атрезию пищевода или двенадцатиперстной кишки, хромосомную патологию.

Менее 0,6 МоМ — синдром Дауна у плода (если в комплексе также повышен ХГ).

Для определения уровня альфа-протеина берут кровь из вены. Сдается сутра, натощак. Если нет возможности сдать утром, то забор крови можно совершить через 4-6 часов после последнего приема пищи. Решаться на этот анализ самостоятельно не стоит — обязательно прислушайтесь к рекомендации вашего лечащего врача.

Но не стоит паниковать, если исследование все же показало отклонения в уровне АФП — на самом деле, этот анализ не так уж и информативен. Опытный врач может внести коррективы в исследования материнской сыворотки, учитывая отдельные особенности определенного организма. Часто он назначает повторный анализ, УЗИ или дополнительные сдачи крови. Ультразвуковое исследование, например, исключит явные пороки плода, ложную или многоплодную беременность.

Специально для beremennost.net — Мария Дулина

Для того чтобы выяснить, какая норма ХГЧ при беременности определимся, что же такое ХГЧ, и каково его значение. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это синтетический гормон, выделяемый хорионом беременной женщины в начале беременности и плацентой до родов. ХГЧ присутствует в теле человека и вне беременности, но его концентрация очень мала. Повышенный уровень, выявленный у небеременной женщины или мужчины, свидетельствует об онкологических процессах в организме. Во время беременности, уже на 7-10 день после зачатия уровень бета-ХГЧ нарастает и его можно определить. Обычно бета-ХГЧ удваивается каждые 2 дня, его пик приходится на 7-11 неделю, и идет на спад. Рекомендуется уже на 10-14 неделе беременности провести скрининг 1 триместра, нормы ХГЧ при этом составляют от 200000 до 60000 мЕд/мл, проводится он с целью выявления на ранних сроках осложнения беременности или возможные врожденные патологии плода.

Важность гормона ХГЧ сложно переоценить: вырабатываясь организмом, он позволяет желтому телу существовать не две недели как при обычном менструальном цикле, а весь срок беременности. ХГЧ состоит из двух субъединиц – альфа и бета. Анализ берется посредством забора венозной крови. На диагностике малых сроков используется уникальная бета-ХГЧ крови, норма при беременности которой составляет 1000-1500 МЕ/л. При выявленном уровне ХГЧ более 1500 МЕ/л плодное яйцо в полости матки должно четко визуализироваться при ультразвуковом обследовании.

Если ХГЧ выше нормы при беременности, это может говорить о токсикозе, синдроме Дауна или других патологиях плода, сахарном диабете беременной, неправильном сроке беременности. Также нормы ХГЧ при двойне, нормы ХГЧ при любой многоплодной беременности повышены пропорционально количеству эмбрионов.

Если ХГЧ ниже нормы при беременности, это может говорить о задержке развития плода, плацентарной недостаточности, неразвивающейся беременности или гибели плода (при диагностике во втором-третьем триместре). Норма ХГЧ при внематочной беременности составляет более 1500 мМЕ\мл, а плодное яйцо в полости матки не определяется.

При анализе крови на b хгч при беременности норма составляет:

• на 1-2 неделе – от 25 до 300 мЕд/мл;
• на 2-3 неделе – от 1500 до 5000 мЕд/мл;
• на 3-4 неделе – от 10000 до 30000 мЕд/мл;
• на 4-5 неделе – от 20000 до 100000 мЕд/мл;
• на 5-6 неделе – от 50000 до 200000 мЕд/мл;
• на 6-7 неделе – от 50000 до 20000 мЕд/мл;
• на 7-8 неделе – от 200000 до 200000 мЕд/мл;
• на 8-9 неделе – от 200000 до 100000 мЕд/мл;
• на 9-10 неделе – от 200000 до 95000 мЕд/мл;
• на 11-12 неделе – от 200000 до 90000 мЕд/мл;
• на 13-14 неделе – от 15000 до 60000 мЕд/мл;
• на 15-25 неделе – от 10000 до 35000 мЕд/мл;
• на 26-37 неделе – от 10000 до 60000 мЕд/мл.

Заметим, что при пренатальном скрининге ХГЧ норма определяется приблизительно, т.к. у каждого организма свои особенности и результат может незначительно отклоняться.

Нормы ХГЧ после ­КО, как правило, гораздо выше, чем при зачатии природным путем, поскольку перед зачатием организм женщины искусственно насыщают гормонами с целью подготовки организма к зачатию и вынашиванию плода. Поэтому выявить двойню или тройню после экстракорпорального оплодотворения очень сложно. Но если результат превышает норму роста ХГЧ в 1,5 или 2 раза – можно готовиться к рождению двойни или тройни.

После получения результата анализа на ХГЧ, рассчитывается коэффициент, называемый МОМ, который применяется для расчета показателей риска. Он рассчитывается как отношение показателя ХГЧ в сыворотке крови к значению медианы для данного срока беременности. Норма ХГЧ при беременности МОМ составляет единицу.

В зависимости от полученных результатов проведенных уже в первом триместре анализов можно определиться, входит ли беременная в группу риска по хромосомным патологиям и врожденным аномалиям. Заранее предупредить о возможных сложностях или подготовить будущую маму к рождению здорового малыша.

источник

Скрининг I триместра, расшифровка

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

• УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
• Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
• Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
• Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

• Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
• Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
• Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
• Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
• Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
• Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC .

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

• 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна .

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

• 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

• Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендован а биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
• Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройт и скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

—-
Источник:
http: //www.mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti

Всем добра и здоровых детёнышей!

источник

Скрининговыми называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения

Скрининговыми называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.

Биохимический скрининг – это определения в крови некоторых специфических веществ («маркеров»), которые изменяются при определенных патологиях. При беременности проводится биохимический скрининг на пороки развития нервной трубки (головного и спинного мозга) и хромосомные аномалии (синдром Дауна и синдром Эдвардса).

Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика – кордоцентез, амниоцентез).

Некоторые врачи считают, что биохимический скрининг надо рекомендовать всем беременным женщинам, так как от патологии плода никто не застрахован. ВОЗ рекомендует всем беременным проводить скрининг второго триместра («тройной тест»).

Однако есть и другая точка зрения, что данное исследование должно проводиться только женщинам, имеющим факторы риска. В настоящее время в нашей стране бесплатно направляются на биохимический скрининг только такие женщины, хотя существует приказ, что все женщины должны быть направлены во втором триместре на анализ АФП и ХГЧ. Это можно объяснить тем, что в большинстве больниц и консультаций отсутствует возможность для определения необходимых показателей, приходится направлять женщин в МГЦ, а он может дать ограниченное количество направлений.

1. Возраст женщины (более 35 лет);

2. Наличие в семье ребенка с хромосомными аномалиями;

4. Прием в начале беременности некоторых лекарств, противопоказанных при беременности (например, цитостатиков или антиэпилептических препаратов);

5. Длительная угроза прерывания беременности;

6. 2 и более выкидыша ранее;

7. Отклонение от нормы результатов УЗИ;

8. Облучение одного из супругов перед зачатием.

Биохимический скрининг первого триместра проводится в 11-13 недель беременности. При этом определяются 2 показателя: ХГЧ и РАРР-а (белок ассоциированный с беременностью). Определяются не только абсолютные значения показателей, но и МоМ. МоМ это отклонение показателя от среднего значения для данного срока, он измеряется как соотношение полученного и среднего значений показателей. Чем ближе МоМ к единице, тем ближе значение показателя к среднему.

Резко повышает достоверность метода оценка данных в совокупности с результатами УЗИ. По УЗИ оцениваются визуализация (видимость) носовой кости (в норме ее видно в 11 недель у 98% детей, при синдроме Дауна носовую кость в 11 недель не видно у 70% детей) и толщина воротникового пространства (в норме не превышает 3 мм). Это очень важные показатели, оценить которые можно только в первом триместре.

Если по результатам двойного теста и УЗИ выявляется высокий риск патологии, рекомендуется инвазивная диагностика – биопсия хориона.

При небольших отклонениях рекомендуется проведения скрининга второго триместра.

Эффективность выявления синдрома Дауна и синдрома Эдвардса при проведении скрининга первого триместра составляет 60%, ложноотрицательных результатов около 13%. Если оценивать тест в совокупности с результатами УЗИ то снижается количество ложноотрицательных результатов и повышается эффективность выявления до 85%. Пороки развития нервной трубки по результатам двойного теста не выявляются.

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.

В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.

Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.

При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.

Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.

В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.

При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев.

При выявлении высокого риска женщину направляют на кордоцентез.

Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.

1. Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно;

3. Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у худышек наоборот снижены;

Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.

Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.

Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат. Лишь часть из этих женщин направляются на кордоцентез.

При этом нужно сравнить риск по результатам биохимического скрининга и риск кордоцентеза. Риск выкидыша или преждевременных родов при кордоцентезе составляет примерно 2%, то есть 1:50.

источник

Именно биохимический анализ сыворотки крови крайне важен для определения хромосомных аномалий ребенка. В течение первого скрининга будущие мамы делают двойной тест, то есть исследуются два показателя – РАРР А и ХГЧ.

Аббревиатура обозначает белок, а именно высокомолекулярный гликопротеин, который в больших количествах находится исключительно в крови беременной женщины. Однако протеин РАРР А в крови вырабатывается у всех, только в гораздо меньших количествах. У беременных же продуцировать его начинает не только собственный организм, но и наружный слой клеток эмбриона.

РАРР А является маркером хромосомных аномалий плода именно на ранних сроках. Первые 8 недель после зачатия его концентрация в сыворотке удваивается каждые 5 суток. Исследовать такой биохимический материал резонно лишь в течение первого скрининга. Его необходимо пройти на сроке от 11 до 13 недель и 6 дней. Именно в данное время показатели протеина РАРР А, как и ХГЧ, будут наиболее информативными. После 14 недели, например, исследование РАРР А в качестве маркера на синдром Дауна уже неактуально.

Специалистами настоятельно рекомендуется проводить биохимическое исследование крови на протеин РАРР А на сроке с 9 по 11 неделю от зачатия и за 7 дней до УЗИ. РАРР А как маркер хромосомных патологий актуально рассматривать вместе с другими показателями. Например, толщина воротникового пространства также является показателем того, что в развитии плода могут присутствовать аномалии, но он информативен только до 14 недели. Поэтому УЗИ в первом триместре беременности не менее важно.

Врачей особенно интересует расшифровка результатов протеина РАРР А, если:

• Возраст женщины, вынашивающей ребенка, более 35 лет;
• В семье уже есть ребенок с хромосомными отклонениями;
• На ранних сроках женщина переболела инфекциями;
• В семье есть родственники с хромосомными патологиями;
• На ранних сроках у женщины было более 2 выкидышей.

Норма РАРР А при беременности высчитывается, исходя из срока, и обозначается в МоМ. В целом, нормой считается диапазон от 0.5 и до 2,5 МоМ. Данная аббревиатура переводится как «кратное медианы», то есть среднее значение исследуемого показателя.

Нормы для вашего срока беременности могут измеряться в нанограммах на миллилитр – мЕд/мл. На 10 неделе показатель протеина РАРР А должен быть в диапазоне 0.46 – 3.73 мЕд/мл. А вот на 13 неделе он уже может быть 1.47 – 8.54 мЕд/мл.

Если уровень РАРР А низкий, но ХГЧ, наоборот, высокий, у ребенка повышен риск развития синдрома Дауна. Если оба показателя понижены, врач может заподозрить развитие другой хромосомной аномалии Эдвардса.

Наибольший интерес на 13 неделе диагностики представляют такие патологии, как трисомии 13, 18 и 21. Цифры обозначают хромосомную пару с аномалией, а именно возникновение лишней хромосомы 47 хромосомы.

Естественно, это очень сильно отражается на внешности ребенка и его умственном и физическом развитии.

Данная патология связана с именем Джона Дауна, врача из Англии, который первым его описал еще в середине 19 века. А вот то, что синдром и количество хромосом связаны между собой, установил генетик Жером Лежен, но веком позже.

Для данной хромосомной патологии характерна круглая голова небольших размеров, затылок которой утолщен. Однако самой характерной чертой является монголоидный разрез глаз, маленький нос и постоянно немного открытый рот. У детей с синдромом Дауна отмечается косноязычие, характерная походка, отставание в развитии психомоторики, слабоумие. Часто, благодаря данной трисомии, у ребенка формируются пороки сердца и ЖКТ, гипотрофия мышц, гипотиреоз, склонность к инфекциям.

При данной патологии развития 3 хромосомы появляются в 18 хромосомном ряду. Синдром носит название Джона Эдвардса, который его первым описал. Кстати, учеными отмечено, что чаще всего синдром возникает у девочек. При данной патологии у плода формируется много аномалий костей.

Например, узкий таз, вывих бедра, конечности часто деформированы, а пальцы и кисти слишком короткие, укороченная грудина.

Синдром Эдвардса крайне плохо отражается на умственном развитии ребенка, приводя к олигофрении. Что касается внешности, то у детей наблюдаются низко посаженные и деформированные уши без мочек, маленькая челюсть, рот и глаза.

Если по каким-то причинам плод с трисомией 18 было решено оставить, то после рождения ребенок может дожить лишь до пяти месяцев, реже – до пяти лет. Это связано и с тем, что практически все дети имеют пороки сердца и ЦСН.

Эта патология развивается при появлении лишней хромосомы в 13 ряду.

Опять же, чаше всего появляется у детей женского пола.

Для детей с синдромом Патау характерна микроцефалия, повышенная суставная гибкость, выпуклые ногти, пороки развития ЦСН, такие как гипоплазия мозжечка, пороки сердца и мочеполовой системы типа крипторхизма, двурогой матки, а также патологии ЖКТ.

Как уже было сказано, не имеет смысла рассматривать количество протеина отдельно от других показателей. Важны исследования всех показателей биохимического анализа на кровь и УЗИ.

Гормон ХГЧ – еще один маркер патологий. Он начинает выделяться сразу после прикрепления плодного яйца к стенкам матки и продуцируется исключительно у беременных женщин. Гормон понижается с 10 по 13 неделю.

Если на 10 неделе его количество в крови в норме должно быть 25.8 – 181.5 мЕд/мл, то на 13 неделе ХГЧ должен быть в диапазоне 14.2 – 114.7 мЕд/мл.

Гормон ХГЧ требуется для того, чтобы в организме женщины запустились изменения, а также для предотвращения агрессии иммунитета будущей матери по отношению к плоду. Также он нужен для стимуляции надпочечников ребенка и выработке тестостерона у плода мужского пола.

Если уровень ХГЧ в сыворотке крови понижен, то врач может диагностировать замершую беременность или расположение плодного яйца вне матки.

Первый скрининг считается самым важным, ведь в это время, а именно 10-13 недель и 6 дней, на УЗИ обнаруживаются показатели, которые помогают выявить неправильное развитие плода.

Одним из самых важных является толщина воротникового пространства. До десяти недель ее не видно, а после 14 недель пространство заполняет лимфа.

Но именно ТВП является одним из самых главных маркеров обнаружения хромосомных аномалий.

НС, или носовая кость, второй важный маркер, помогающий в течение первого скрининга определить аномалии плода. Ее длина должны быть от трех миллиметров. Если кость маленькая или ее не видно, у ребенка повышен риск развития синдрома Дауна.

Что еще смотрит врач во время УЗИ? Он выявляет копчико-теменной размер, который показывает развитие ЦНС плода. Благодаря нему специалист ставит срок беременности и выявляет дату предстоящих родов.

Кроме того, в течение первого скрининга делают ультразвуковое исследование кровотока в венозном протоке, ведь нарушение его свидетельствует о трисомии 21. Также риск синдрома Дауна у ребенка может быть обнаружен и по увеличенному мочевому пузырю, который уже просматривается с 11 недели.

Во время исследования врача делает вывод о работе сердце ребенка. Если в десять недель частота сердцебиения должна быть 161-179 ударов в минуту, то к 13 неделе оно снижается до 141-171.

УЗИ в первом триместре беременности и анализ на кровь на ранних сроках – это 2 важных исследования, которые позволят либо выявить риски, либо понять, что плод развивается нормально.

Если врач отправляет будущую мать к генетику, то он нашел тревожный фактор при расшифровке исследований. Это может быть и крайне низкий PAPP-A, или же что-то не так с уровнем ХГЧ.

Если нормы для вашего срока беременности не соответствуют установленным, впадать в панику сразу не стоит.

При плохих результатах первого скрининга беременной могут назначить дополнительные исследования.

И если УЗИ и биохимическое исследование сыворотки крови безвредны для плода, то дополнительные анализы небезопасны, так как они инвазивны.

Амниоцентез – это исследование амниотической жидкости. Проводят его следующим образом: иглой прокалывают околоплодный пузырь и забирают биоматериал на анализ.

Оптимальным временем его проведения 16-19 недель, то есть когда скрининг первого триместра закончен и можно уже делать второй. По крайней мере, биохимический анализ крови делают, начиная с 18 недели, а УЗИ немного позже.

В амниотической жидкости находятся эпителиальные клетки плода, по которым можно с точностью до 99% выявить хромосомные патологии.

Но самым информативным анализом считается кордоцентез. Это пункция пуповины, которую проводят на 19-21 неделе. Благодаря этому анализу врач получает расшифровку результатов крови самого плода.

Также существует биопсия хориона, которую проводят еще на сроке в 10-14 недель. В данном случае также делают пункцию и берут ворсины хориона. Геномы плода и хориона совпадают, поэтому о хромосомных отклонениях можно судить и по данному анализу.

Если врач нашел патологии, не совместимые с жизнью, или обнаружил любые хромосомные аномалии, он предлагает сделать аборт. Важно отметить, что после 12 недель его можно делать только по медицинским показаниям. Однако чтобы принять решение о таком важном шаге, требуется дополнительная консультация других гинекологов, повторный биохимический анализ на кровь и УЗИ.

источник

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

• Женщины, чей возраст 35 лет и более.
• Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
• Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
• Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
• Наличие профессиональных вредностей.
• Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
• Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
• Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
• Наличие алкоголизма, наркомании.
• Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
• Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

• Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
• КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
• Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

• КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
• Окружность головы
• БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
• Расстояние от лобной кости до затылочной кости
• Симметричность полушарий головного мозга и его структура
• ТВП (толщина воротникового пространства)
• ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
• Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
• Расположение сердца и желудка у плода
• Размеры сердца и крупных сосудов
• Расположение плаценты и ее толщина
• Количество вод
• Количество сосудов в пуповине
• Состояние внутреннего зева шейки матки
• Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

• Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
• Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле , энцефалоцеле и другие).
• Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
• Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
• Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
• Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
• Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
• Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

• Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
• У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

• ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
• При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
• При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
• Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

источник

Сдача анализов – это обязательная процедура, через которую проходит каждая беременная женщина. И конечно, получив листок с результатами, обязательно старается понять – ну, что там, все ли в порядке? Но увы, кроме цифр в результатах присутствуют только непонятные аббревиатуры. ХГЧ, МоМ, РаРР-А, АПФ – все это мало что говорит непосвященному человеку. Попробуем разобраться с некоторыми из них.

Под аббревиатурой ХГЧ скрывается хорионический гонадотропин человека – гормон, который в норме вырабатывается только у беременной женщины. Продуцировать его начинает оплодотворенная яйцеклетка, а в дальнейшем, после того как сформируется трофобласт, его ткани. Между прочим, именно его появление в моче заставляет реагировать тест на беременность.

Уровень ХГЧ может быть показателем многих патологий матери и плода, при этом он либо сильно снижен, либо значительно превышает норму. В том случае, если отклонения от нее незначительны, диагностической ценности он практически не имеет.

Аббревиатура МоМ происходит от английского multiple of median, или, если переводить на русский, «кратное медианы». Медианой в гинекологии называют среднее значение того или иного показателя на определенном сроке беременности. МоМ представляет собой коэффициент, позволяющий оценить, насколько результаты анализов конкретной женщины отклоняются от среднего значения. Рассчитывается МоМ по формуле: величина показателя делится на медиану (среднее значение для срока беременности). МоМ не имеет собственной единицы измерения, так как и показатели пациентки, и медиана исчисляются в одном и том же. Таким образом, МоМ – это индивидуальная величина для каждой женщины. Если он около единицы, значит, показатели пациентки близки к среднестатистической норме. Если рассматривать показатель ХГЧ, МоМ (норма) при беременности для него составляет интервал от 0,5 до 2. Вычисляется это значение специальными программами, которые, кроме арифметических вычислений, учитывают еще и индивидуальные особенности женщины (курение, вес, расовую принадлежность). Именно поэтому в разных лабораториях значения МоМ могут разниться. Отклонения ХГЧ МоМ от нормальных показателей могут сигнализировать о серьезных нарушениях как в развитии плода, так и в состоянии матери.

Хорионический гонадотропин – это гормон беременности. Он запускает процессы, необходимые для ее нормального развития. Благодаря ему предотвращается регресс желтого тела и стимулируется синтез прогестерона и эстрогена, сохраняющих беременность. В дальнейшем это будет обеспечивать плацента. Еще одной важнейшей функцией ХГЧ является стимуляция клеток Лейдига, синтезирующих тестостерон у мужского плода, который, в свою очередь, способствует формированию мужских половых органов.

Хорионический гонадотропин состоит из альфа- и бета-единиц, и если альфа-ХГЧ по строению мало отличается от структурных единиц гормонов ФСГ, ТТГ, бета-ХГЧ (МоМ) является уникальной. Именно поэтому диагностическое значение имеет бета-ХГЧ. В плазме крови он определяется сразу после того, как оплодотворенная яйцеклетка внедрится в эндометрий, то есть примерно через 9 суток после овуляции. В норме концентрация ХГЧ удваивается каждые два дня, достигая максимума концентрации (50 000–100 000 МЕ/л) к 10 неделе беременности. После этого на протяжении 8 недель он снижается почти вполовину, затем оставаясь стабильным до конца беременности. Однако на поздних сроках может регистрироваться новый подъем значений ХГЧ. И хотя раньше это не считалось отклонением от нормы, современный подход требует исключить плацентарную недостаточность при резус-конфликте, которая может вызвать повышенный МоМ ХГЧ. После родов или неосложненного аборта в плазме и моче ХГЧ не должен определяться уже через 7 дней.

Анализ ХГЧ (МоМ) может быть назначен в следующих случаях:

• для диагностики на ранних сроках беременности;
• при наблюдении за ходом беременности;
• для исключения внематочной беременности;
• чтобы оценить полноту искусственного аборта;
• при подозрении на замершую беременность или угрозу выкидыша;
• в составе тройного анализа (с АПФ и эстриолом) для ранней диагностики пороков плода;
• при аменорее (отсутствии менструаций);
• у мужчин анализ ХГЧ делают при диагностике опухолей яичек.

В разных лабораториях могут быть установлены различные нормы показателей этого гормона, поэтому приведенные цифры не являются эталоном. Однако практически во всех лабораториях норма ХГЧ в МоМ не выходит за пределы интервала от 0,5 до 2. В таблице приведены нормы ХГЧ от зачатия, а не от срока последней менструации.

Причиной повышения уровня ХГЧ могут стать следующие факторы:

• многоплодная беременность;
• эндокринные нарушения в том числе сахарный диабет;
• пороки развития плода (хромосомные нарушения);
• трофобластические опухоли;
• прием ХГЧ в терапевтических целях.

Снижение показателя ХГЧ может вызвать:

Современный уровень медицины позволяет определить аномалии в развитии плода на достаточно ранних этапах. Не последнюю роль в этом играет и исследование уровня ХГЧ (МоМ). На сегодняшний день выработаны оптимальные сроки исследований, которые должна пройти каждая женщина, ожидающая ребенка, для того чтобы вовремя выявить патологические изменения в течении беременности. Они включают в себя несколько показателей. В первом триместре беременности (10-14 неделя) это УЗИ и лабораторные исследования уровня гормонов ХГЧ, РАРР-А. На более поздних сроках, во втором триместре (16-18 недель), кроме УЗИ, проводят тройной тест (АФП, ХГЧ, эстриол). Данные этих исследований с большой долей вероятности позволяют оценить возможность развития патологий плода и риск хромосомных аномалий. Все прогнозы проводятся с учетом индивидуальных характеристик – возраста матери, ее веса, рисков, вызванных вредными привычками, патологиями у детей, рожденных в прошлые беременности.

К сожалению, в некоторых случаях результаты бывают далеки от показателей, которые рассматриваются как нормальные ХГЧ, МоМ при беременности. Если отклонения незначительные, то это может не учитываться как признак патологии. Однако если результаты исследования на фоне низкого уровня других маркеров показывают значения, сильно превышающие ХГЧ 2 МоМ, то это может означать наличие у плода такой хромосомной патологии, как синдром Дауна. О таких генетических отклонениях, как синдромы Эдвардса или Патау, может говорить пониженный уровень ХГЧ и других маркеров. Заподозрить синдром Тернера можно при ровных показателях ХГЧ на фоне снижения других маркеров. Кроме того, значительные отклонения от нормы в результатах проведенного скрининга могут указывать на дефекты нервной трубки и сердца.

При выявлении таких отклонений для уточнения диагноза проводят инвазивную диагностику. В зависимости от срока, могут назначить следующие обследования:

• биопсия хориона;
• амниоцентез;
• кордоцентез.

Кроме того, во всех спорных случаях необходима консультация генетика.

Помимо отклонений в развитии плода, β-ХГЧ (свободный), МоМ являются еще и показателями, иллюстрирующими здоровье матери. Одним из опасных неотложных состояний, которое можно вовремя диагностировать и, следовательно, принять меры, является внематочная беременность. Это происходит, когда оплодотворенная яйцеклетка прикрепляется не к внутреннему слою матки (эндометрию), а в полости маточных труб, яичниках, кишечнике. Опасность этой патологии состоит в том, что внематочная беременность неизбежно прерывается, и это процесс сопровождается сильным внутренним кровотечением, которое бывает очень сложно остановить. Обнаружить внематочную беременность можно, если своевременно провести УЗИ и сопоставить его результаты с показателями ХГЧ в сыворотке крови. Дело в том, что оплодотворенная яйцеклетка, занимая непредназначенное ей природой место, испытывает значительные трудности и как следствие, трофобластом вырабатывается гораздо меньше гонадотропина. В том случае, если показатели анализов показывают крайне медленное увеличение ХГЧ, не соответствующее сроку беременности, назначают проведение УЗИ с использованием вагинального датчика. Как правило, эта процедура позволяет найти плодное яйцо вне матки, что подтвердит внематочную беременность и позволит вовремя прервать ее, не дожидаясь осложнений.

Бывает, что после того как тест на беременность выдал положительный результат, ее признаки не наступают или резко заканчиваются. В этом случае происходит гибель эмбриона, но выкидыша по каким-то причинам нет. Выявить этот момент можно, если в сделанном анализе показатели ХГЧ не только перестают расти, но и начинают снижаться. Проведя ультразвуковое исследование, можно убедиться, что у эмбриона отсутствует сердцебиение. Иногда УЗИ показывает только пустое плодное яйцо. Эти изменения называют замершей беременностью. Большинство из них развиваются на сроке до десяти недель. Причинами могут стать следующие состояния:

• хромосомные патологии;
• инфекции организма матери (чаще всего эндометрит);
• пороки, связанные с системой свертывания крови матери (тромбофилии);
• анатомические дефекты в строении матки.

В случае обнаружения замершей беременности по медицинским показаниям будет проведен медикаментозный аборт или выскабливание матки. В том случае, если замершая беременность диагностируется у женщины боле двух раз, паре рекомендуют обследоваться для выявления объективных причин этого.

Иногда после оплодотворения может произойти «потеря» женской части генома, то есть вместо равного количества хромосом от матери и отца в плодном яйце остается только мужской геном. В этом случае можно наблюдать состояние, аналогичное беременности, но в зиготе (оплодотворенной яйцеклетке) присутствуют только хромосомы отца. Такое состояние получило название полного пузырного заноса. В случае частичного яйцеклетка сохраняет свою генетическую информацию, но число хромосом отца удваивается. Так как за трофобласт отвечают именно они, то показатели гормона ХГЧ стремительно растут. Пузырный занос опасен не только спонтанным выкидышем, так как развитие нормальной беременности при нем невозможно. Главная опасность заключается в том, что такой «простимулированный» трофобласт внедряется в стенку матки, прорастая за ее пределы, и со временем он может переродиться в злокачественную опухоль.

Заподозрить пузырный занос можно при следующих симптомах:

• маточное кровотечение на ранних сроках;
• мучительная рвота;
• размер матки не соответствует сроку (он значительно больше);
• иногда возможны потеря веса, сердцебиение, тремор пальцев.

Появление таких признаков требует обращения к врачу, проведения УЗИ и контроля за уровнем ХГЧ в сыворотке крови. Превышение в несколько раз показателя в 500 000 МЕ/л, который является максимальным при обычной беременности, требует более внимательного обследования.

Таким образом, внимательное отношение к уровню ХГЧ, МоМ позволяет на ранних этапах диагностировать многие патологические изменения в организме женщины и плода. А следовательно, вовремя принять необходимые меры.

источник