Анализы при беременности для выявления пола

Во время беременности, уже на первом месяце, в крови матери в очень низкой концентрации появляются клетки и ДНК ребенка, которые специалисты называют фетальные клетки и ДНК.

Если женщина носит мальчика, то в ее крови появляется фетальная ДНК Y-хромосомы. Выявление маркеров Y-хромосомы позволяет определить пол будущего малыша. Так как концентрация фетальной ДНК очень низкая, то выявить ее можно только очень высокочувствительным методом.

Фетальная ДНК появляется в крови матери с 4-5 недели беременности. Однако индивидуальные особенности развития беременности не всегда позволяют получать достоверные результаты на этих сроках.

В период с 6 по 8 неделю уровень достоверности анализа составляет в среднем 90-95%. В этот период концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается, и после 8-ми недель достоверность анализа достигает 100%.

Партнеры Медикал Геномикс смогут предлагать данную услугу на принципиально новом уровне. Нам удалось кардинально улучшить существующую несовершенную технологию определения пола плода и довести точность анализа до максимально возможной – более 99% — благодаря предварительной оценке количества свободно циркулирующей ДНК ребенка в крови матери с помощью фрагментного анализа.

Технология определения пола основана на выделении ДНК ребенка из крови матери и поиске в ней У-хромосомы, наличие которой свидетельствует о мужском поле плода, отсутствие – о женском. Но прежде чем тестировать образец на наличие У-хромосомы, мы устанавливаем, достаточно ли в крови матери ДНК ребенка для того, чтобы делать выводы о его поле. Таким образом, мы избегаем ложноотрицательных результатов, вероятность которых в отсутствие фрагментрого анализа весьма высока.

· неточное определение срока беременности (при очень ранних сроках)

· индивидуальные особенности организма женщины (например, низкий уровень свободно – циркулирующей внеклеточной ДНК1) и процесс развития плода (например, синдром «исчезнувшего близнеца»)

· принятие антикоагулянтов или препаратов для лечения заболеваний крови

· в последние 3 месяца было прерывание беременности или выкидыш, переливание крови или пересадка костного мозга от мужчины (или пол донора не известен)

Кроме того, при определении маркера Y-хромосомы (т.е. мальчик) достоверность анализа выше, т.к. отрицательный результат (т.е. девочка) может быть связан не с отсутствием маркера, а с необычно низкой концентрацией фетальной ДНК.

Нет, не обязательно. Легкий завтрак допустим. Рекомендовано не употреблять жирное и сладкое

Достоверность результатов зависит, прежде всего, от срока беременности.

При сроках беременности более 8 недель достоверность результатов исследования практически приближается к 100%.

При меньших сроках не всегда можно получить однозначные результаты. Как правило, если определяемый пол «мальчик», то результат надежен. Если – «девочка», то мы рекомендуем повторное исследование через 7-10 дней.

Да, можно. Для этого необходимо провести два последовательных исследования с независимым забором крови с интервалом в 7-10 дней.

Можно, но следует учитывать, что если один из детей мальчик, то мы не можем определить пол другого ребенка. Поэтому возможны следующие варианты. Маркер Y-хромосомы не определен – все девочки. Маркер Y-хромосомы определен – один из детей – мальчик, другие дети могут быть как мальчиками, так и девочками. Кроме того, было замечено, что при многоплодной беременности один плод может подавлять развитие другого, что также может отразиться на результатах анализа.

Да. Результат по крови оказался верным.

Да, только с 12 – ой недели (информация по этому вопросу будет озвучена дополнительно).

источник

Если вы только планируете беременность, вам следует знать, что во время вынашивания малыша предстоит много хлопот с обследованиями. От этого процесса никуда не деться. Каждой беременной женщине, ставя ее на учет в женской консультации, дают направления на множество анализов. Некоторые исследования в течение девяти месяцев даже будут повторяться. И как бы ни хотелось тратить силы и терпение на сдачу этих анализов, отказываться от этого не стоит. Благодаря результатам лабораторных обследований вы сможете узнать, нормально ли протекает ваша беременность, и в случае возникновения каких-либо проблем поскорее устраните их.

Есть несколько анализов, которые стоит сдать еще в период планирования беременности. В это время очень важно исследовать организм на наличие TORCH-инфекций, которые являются опасными для нормального внутриутробного развития ребенка. Это токсоплазмоз, герпес, краснуха, цитомегаловирус. Как вы уже успели понять, своевременное выявление этих заболеваний позволит скорее избавиться от них.

Например, во Франции брак не регистрируют, если женщина не может засвидетельствовать документально, что привита от краснухи. Это настолько опасная инфекция, что при заболевании ею во время вынашивания ребенка рекомендуют прервать беременность. До таких крайних мер прибегают потому, что краснуха всегда приводит к тяжелейшим порокам плода при его развитии. Даже если женщина болела краснухой раньше, стоит повторно сдать кровь методом ИФА, который определяет количество антител к этому заболеванию. Также за два месяца до запланированной беременности нужно сделать анализ мазка на наличие инфекции, передающиеся половым путем.

Гораздо больше анализов, необходимых для сдачи во время беременности. О том, какие именно обследования необходимо пройти и для чего, наводим ниже.

Оно проводится два раза — в начале беременности и незадолго перед родами. Понятно, что беременность не влияет на группу крови и резус-фактор, которые остаются неизменными. Но случается, что первое обследование делают, неправильно определяя группу крови или резус-фактор, и врачи перестраховываются на случай переливания крови, если это понадобится. Это исследование имеет особое значение, когда у будущего отца положительный резус-фактор, а у будущей мамы — отрицательный.

Такой анализ нужно провести для определения степени риска заболевания женщины на эти инфекции. Если организм инфицирован, лечить его во время беременности нельзя. Это касается и сифилиса, и ВИЧ-инфекции. Однако чтобы снизить риск рождения инфицированного ребенка, врачи используют методы медикаментозной профилактики.

Делается, как правило, один раз в два месяца. Несмотря на простоту исследования, оно очень важно из-за своей информативности. Благодаря показателям красных кровяных телец и уровня гемоглобина, которые дает общий анализ крови, квалифицированный врач составляет мнение о состоянии организма женщины. Если у нее наблюдается анемия, что не редкость для женщин в положении, нужно вовремя ее скорректировать с помощью препаратов железа и диеты. Общий анализ крови также покажет обострение хронической болезни, если женщина имеет такую.

Это своего рода диагностический тест. Он показывает, нормально ли функционируют органы мочевыделительной системы. Ведь до беременности болезнь почек, если она присутствует, могла себя и не выявить. Анализ также покажет, есть ли белок в моче, что в свою очередь говорит о начале гестоза и о его степени тяжести. (Гестоз — осложнения нормально протекающей беременности, характеризующиеся расстройством ряда органов и систем организма).

Показывает работу различных органов — желудочно-кишечного тракта, печени, почек. Например, от показателя уровня глюкозы в крови, который дает анализ, можно судить о работе той части поджелудочной железы, которая вырабатывает гормон инсулин, необходимый для нормального обмена глюкозы в организме.

источник

Новое исследование показывает, что некоторые дородовые тесты, которые при помощи анализа крови матери выявляют пол будущего ребенка, очень точны. Однако, любопытные родители, которым не терпится узнать, кто у них родится, должны крайне осторожно относиться к он-лайн рекламным материалам, которые утверждают, что смогут определить пол плода, используя только мочу женщины.

Результаты проведенного исследования опубликованы 10 августа в журнале американской медицинской ассоциации (Journal of the American Medical Association). Они говорят о том, что на седьмой неделе беременности, тесты, которые при помощи анализа крови матери определяют пол ребенка, оказываются точными на 95,4 процента при идентификации плода мужского пола и на 98,6 процентов при обнаружении плода женского пола. «Для сравнения, тесты, которые используют вместо крови мочу для определения пола, точны лишь на 41 процент», — говорит Диана Бьянки (Diana Bianchi), ведущий специалист исследования, а также репродуктивный генетик в школе медицины при университете Тафтса.

Почему пол ребенка имеет значения

Ультразвуковое исследование часто может выявить пол ребенка уже на 11 неделе беременности, однако, результаты бывают ошибочными в 40 процентах случаев. Большинство беременных женщин в США проходят ультразвуковое обследование в период между 18 и 22 неделями, в процессе которого у плода ищутся аномалии в развитии. В этот период пол ребенка уже можно определить с высокой точностью.

Однако, некоторые не любят ждать так долго. Все же любопытство не единственная причина, по которой люди делают ранний анализ крови на выявление пола. Некоторые генетические нарушения связаны с Х-хромосомой, поэтому в подавляющем большинстве случаев они оказывают влияние на плод мужского пола, чьи половые хромосомы XY говорят о том, что у них отсутствует «запасная» Х-хромосома, которая есть у женщин. Женщины, в семьях которых существует подобного рода проблемы, теперь могут пройти процедуру амниоцентеза, в процессе которой берется на анализ жидкость, окружающая плод в утробе матери. Также они могут пройти такую процедуру, как биопсия хориона, причем при проведении обеих процедур риск выкидыша минимален.

«Тем не менее, неинвазивный анализ крови сократит количество случаев подобного тестирования на 50 процентов, поэтому мамам, носящим детей женского пола, не надо будет беспокоиться», — продолжает Бьянки. Бьянки является членом консультативного совета, а также занимается активной работой в биотехнологической компании, целью которой является развитие неинвазивных тестов на аномалии плода.

Другое расстройство, врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) нарушает гормональный баланс, в результате чего плод женского пола может приобрести мужские черты. Мамы, носящие плод с ВГН, во время беременности принимают стероиды, которые могут оказывать неприятные побочные эффекты. Если пол ребенка будет известен на ранних сроках, то женщины, беременные мальчиками, смогут не принимать стероидов.

Основанный на анализе хромосом гендерный диагноз также важен для родителей, чьи дети рождаются с гениталиями обоих полов. Если ультразвук показывает, что гениталии, имеющие у плода, можно отнести как к мужскому, так и к женскому полу, Бьянки подчеркнула, что, поняв, является ли ребенок XX или XY, родители смогут его правильно воспитывать.

Тест на анализ крови для определения пола ребенка клинически не доступен в США, однако, его используют в странах Европы при диагностике беременности, которая относится к группе риска. Существует также целый ряд компаний, которые продают родителям он-лайн тесты на анализ крови и мочи для определения пола плода за несколько сотен долларов.

Бьянки и ее коллеги изучили большое количество научной литературы в поисках исследований, в которых с помощью крови и мочи матери определялся пол ребенка. Только мужчины являются носителями Y-хромосомы, поэтому если таковая обнаруживается в крови у матери, то наверняка, она носит мальчика под грудью, если же Y-хромосомы у нее нет, то, вероятно, она ожидает дочь.

После исключения тех исследований, в которых было недостаточно данных или которые были слишком малы, команда Бьянки остановилась на 57 исследованиях предродовых тестов по анализу пола ребенка. Они обнаружили, что определение пола по анализу мочи – это крайне ненадежный способ, поскольку к тому времени ДНК плода претерпевает изменения, поэтому в половине случаев данные оказываются неверными.

Анализы крови, с другой стороны, выявляют ДНК ребенка на очень ранних сроках. До семи недель анализ крови правильно определяет мужской пол плода в 74,5 процентах случаев. После семи недель, однако, точность «идет вверх». Тесты, проведенные на сроке 7-20 недель, точно определяли мужской пол ребенка в 95 процентах случаев, а женский – в 99 процентах. После 20- недельного срока беременности, тесты становились невероятно точными, мальчиков выявляли в 99 процентах случаев, девочек в 99,6 процентах.

Бьянки также подчеркивают, что женщины, беременность которых протекает не должным образом, обязательно должны поговорить со своим врачом, поскольку анализ крови может помочь предотвратить дальнейшие возможные инвазивные процедуры. Бьянки отметила, что она посылает образцы крови в Великобританию, когда ей действительно необходим этот тест при работе с пациенткой.

Однако, мамам и папам, которым просто хочется знать в какой цвет им красить стены в детской комнате, Бьянки рекомендует запастись терпением.

источник

Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребёнка

У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями. Сегодня их насчитывается более 6500.
Многие из генетических патологий сцеплены с полом — наследуются по половому признаку. В таких случаях определение пола ребёнка проводится по медицинским показаниям.

НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов. Метод появился в Европе около 20 лет назад, что ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – без вмешательства в органы и ткани. Prenetix – это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода.

Цель исследования:
— определить наличие у плода патологии хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y
— определить пол малыша

Срок проведения: на полной десятой неделе беременности
Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
Доступность: теперь Prenetix можно пройти в Калининграде, в клинике репродукции «Геном»
Цена: 31 000 р.

В клинике «Геном-Калининград» пройти тест Prenetix может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол.

Особенности теста Prenetix:
— показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
— покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.

Prenetix — достойная альтернатива классическому скринингу I триместра. В некоторых случаях он позволяет избежать ненужных инвазивных методов диагностики.

Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
— УЗИ плода . Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
— Двойной тест (биохимический анализ крови) . С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.

Минус данного исследования — высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Состояние женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно стрессовое, что крайне нежелательно.

Prenetix определяет наличие следующих патологий:
— Синдром Дауна . Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
— Синдром Эдвардса . Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до года.
— Синдром Патау . Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
— Синдром Клайнфельтера . Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
— Синдром Тёрнера . Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
— Дополнительные Х и Y хромосомы . Небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.

Prenetix может показать ложный результат в следующих случаях:
— Беременность более, чем двумя плодами;
— Срок проведения исследования менее двух недель;
— Гибель одного из близнецов.

Prenetix показан в следующих случаях:
— «плохой» результат первого скрининга;
— наличие в анамнезе беременностей с хромосомными мутациями плода;
— поздний репродуктивный возраст будущих родителей (матери от 35 лет, отца от 42 лет);
— выявлены хромосомные нарушения у будущих родителей.

К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.

За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%. Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.

источник

Многие мужчины и женщины еще до наступления запланированной беременности стараются «запрограммировать» себя на рождение ребенка определенного пола, поэтому и стараются выполнять многочисленные «проверенные» многовековой практикой методики выбора пола ребенка.

И практически всех родителей интересует вопрос – можно ли достоверно определить пол ребенка во время беременности, как определить пол ребенка по крови и результаты каких методик совпадают с действительностью чаще всего.

Большинство наших соотечественников интересуются этим еще и по той причине, что приданое новорожденного ребенка обязательно должно соответствовать его полу: девочкам покупают розовые вещи, тогда как для мальчиков традиционным остается голубой цвет.

Конечно, дальтонизм, передающийся с Х-хромосомой, может считаться досадной помехой в будущей жизни, тогда как гемофилия является опасным заболеванием, при котором малейшее кровотечение может стать причиной смерти больного из-за нарушения процессов свертываемости крови.

До последнего времени врачи могли с большой долей вероятности определить пол ребенка при выполнении второго УЗИ – его обычно проводят на 19—22 неделе беременности, и к этому времени наружные половые органы плода оказываются полностью сформированными и хорошо визуализируются при помощи ультразвука.

До последнего времени определение пола ребенка по крови относилось только к области компетенции специалистов нетрадиционной медицины, которые оценивали вероятность рождения девочки или мальчика на основании соотношения групповой принадлежности родителей или по «результатам» обновления крови.

Современные методы диагностики позволяют ответить на вопрос — как определить пол ребенка по крови на самых ранних сроках, хотя это достаточно недешевое удовольствие.

Благодаря анализу генетического состава крови матери уже на 6 неделе можно определить — кто именно появится на свет и психологически подготовиться к этому.

В некоторых случаях такое исследование должно проводиться при наличии в семье генетических заболеваний – конечно, его результативность несколько ниже (85-95%), чем при исследовании ворсин хориона плаценты, который со 100% вероятностью определяет пол ребенка, но и риски несопоставимы.

При исследовании крови необходим забор небольшого количества венозной крови, которые не доставит будущей маме особых неприятных ощущений, тогда как при биопсии ворсин хориона есть большой риск самопроизвольного прерывания беременности.

Именно поэтому врачи-генетики рекомендуют, при наличии возможности, сначала определять пол ребенка по анализу материнской крови и только на основании этого результата принимать решение о необходимости дальнейшего обследования беременной.

Суть этого метода состоит в том, что в организме женщины могут быть только Х-хромосомы, которые обнаруживаются во всех клетках организма.

Доказано, что кровоток плода и материнская кровеносная система связаны в единое целое, и через плаценту, которая препятствует их смешиванию, небольшое количество фетальных (плодовых) кровяных клеток все-таки проникает.

Это небольшое количество может быть определено при проведении соответствующего исследования, и обнаружение Y—хромосомы доказывает, что будущая мама носит под сердцем именно мальчика.

Это исследование может выполняться с шестой недели беременности, но результаты могут быть сомнительными, тогда как к девятой неделе гарантируется получение достоверных сведений.

Даже те женщины, которые по тем или иным причинам не приветствуют проведение ультразвукового исследования, могут пройти данную процедуру и тоже узнать пол своего будущего ребенка, как и все остальные.

Определение пола ребенка по крови матери является одним из самых безопасных способов, основное достоинство которого состоит в ранних сроках проведения, что дает возможность будущей маме подумать о том, стоит ли оставлять ребенка определенного пола.

Это может происходить не только из-за медицинских проблем, но и из-за морально-культурных, ведь восточные мужчины предпочитают, что бы у них рождались наследники, по крайней мере, первыми.

Именно поэтому результаты «народного» определения пола ребенка по крови могут рассматриваться только в качестве занимательного теста, но каждая беременная женщина может из простого любопытства провести его и сравнить полученный результат с действительностью.

При использовании «резус-метода» считается, что в тех случаях, когда у родителей резус-фактор крови совпадает, то будет девочка, а если разный — то мальчик.

При использовании «метода группы крови» оценивается соотношение крови по системе АВО. Если же у обоих родителей 1 группа — девочка, 2- девочка, 3 — мальчик, 4 — мальчик.

В том случае, когда у матери и будущего отца (независимо от точной принадлежности) 1 и 2 группы — будет мальчик, 1 и 3 — девочка, 1 и 4 — мальчик, 2 и 3 — мальчик, 2 и 4 — девочка, 3 и 4 — мальчик.

Не стоит забывать, что отрицательный резус-фактор у матери и положительный у ребенка может привести к резус-конфликту, который нужно заранее предусмотреть и учесть при планировании беременности.

При использовании «методики обновления крови» учитывают традиции восточной медицины, которые считают, что можно предугадать пол ребенка по смене биологических процессов в организме человека с течением времени.

Суть данной методики основывается на том, что каждый 4 года у мужчин и каждый 3 года у женщин обновляется кровь, и у кого на момент зачатия кровь окажется «свежее», того пола и будет ребенок.

Для получения результата исследования нужно, соответственно, возраст женщины делить на 3, а возраст будущего отца на 4 и сравнивать полученные результаты.

Достоверность и информативность данного метода минимальны, поэтому не стоит возлагать на него слишком большие надежды.

Собственно, проверить правильность всех этих методик могут практически все – и те пары, которые только планируют беременность и зачатие, и ожидающие прибавления в семействе в скором будущем, и те, у кого уже скоро внуки появятся. Интересно, какой результат у Вас получился?

источник

Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 — интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 — сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 — утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 — курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта — Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории «Геномед».

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации — «Инновационные генетические технологии для врачей», «Институт лабораторной медицины».

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий».

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. «Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом.» Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. «Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий». Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция «Эпилептология в системе нейронаук». Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В «Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты» под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе «Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике», конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Бесплодие и невынашивание беременности
Планирование беременности
Беременность высокого риска
Генетическая тромбофилия
Вопросы пренатальной диагностики
Наследственная патология в семье

Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.

Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.

Является автором ряда статей и методических рекомендаций.

Работает в МЦ «Геномед» с 2015 года

Общий стаж работы – 11 лет

Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

источник

Анализ ДНК точно определяет пол плода. Если обнаруживается Y-хромосома, то пол — мужской, если не обнаруживается — то женский. Этот тест воплощает в себе передовую технологию — анализ ДНК плода, найденной в крови матери. Лабораторный анализ намного предпочтительнее, чем определение пола по УЗИ.

Срок беременности от 4-5 недель.
Безопасен для матери и для плода, материал — кровь из вены
Точность 99% , при сроке беременности 7-8 недель, на более ранних сроках — 95-98%. Если присутствует Y-хромосома, то это точно мальчик.
Срок выполнения: 1-3 рабочих дней
Можно делать при многоплодной и одноплодной беременности

Дата последних месячных: Дата сдачи анализа:

Срок беременности на дату сдачи анализа, акушерских недель:

Если Y-хромосома обнаружена, то это точно мальчик.

При сроке исследования менее 8 недель, если не обнаружена Y-хромосома, исследование рекомендуется повторить.

Материал для анализа — кровь из вены матери (3-4 мл). Кровь берется в любое время, требования натощак нет.

Забор материала можно сделать:

у нас в центрах (Москва, Санкт-Петербург);
дистанционно, используя пробирку EDTA K3, кровь может взять любая медсестра, материал нужно привезти нам или прислать курьерской службой.

Инструкция по забору материала

Бланк заказа анализа определение пола

Если анализ был сделан раньше 8 недель, есть вероятность того, что в материнской плазме будет недостаточно доли ДНК плода – в этом случае для завершения анализа мы сделаем повторный анализ дешевле.

Анализ оплачивается полностью на условиях предоплаты.
Возможно дистанционно сдать анализ, прислав нам кровь в пробирке EDTA K3.
Договор.

Образец договора на определение пола
Оплату можно произвести наличными в нашем центре, через любой банк и банковской картой на сайте.

Реквизиты для оплаты
Результат будет предоставлен по вашему желанию: лично в руки, по телефону, по электронной почте, курьерской службой.

Во время беременности, уже на первом месяце, в крови матери в очень низкой концентрации появляются клетки ребенка.

Если женщина носит мальчика, то в ее крови появляются маркеры Y-хромосомы. Выявление этих маркеров позволяет определить пол будущего малыша. Так как концентрация клеток плода очень низкая, то выявить их можно только очень высокочувствительным методом.

Достаточный для определения уровень фетальной ДНК в крови матери возникает с 7-й недели беременности. Однако индивидуальные особенности развития беременности не всегда позволяют получать достоверные данные на этих сроках.

В период с 5 по 9 неделю уровень достоверности анализа составляет в среднем 90-95%. В этот период концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается, и после 9-ти недель достоверность анализа достигает уровня 98-100%. Следует, однако, помнить, что на уровень фетальной ДНК влияют различные факторы – неточное определение срока беременности (при очень ранних сроках), первая или нет беременность, индивидуальные особенности организма женщины и процесса развития плода, наличие многоплодия и др., что может сказаться на достоверности результата. Кроме того, при определении маркера Y-хромосомы (т.е. мальчик) достоверность анализа выше, т.к. отрицательный результат (т.е. девочка) может быть связан не с отсутствием маркера, а с необычно низкой концентрацией фетальной ДНК.

При разработке метода был длительный период, когда исследования проводились в тестовом режиме с целью выявить возможные причины ошибок и выработать условия, при которых эти ошибки можно было избежать. Современный диагностический процесс организован с учетом этого опыта.

источник

О том, какие анализы сдают во время беременности, будущая мама узнает в женской консультации, когда становится на учет. Сдавать анализы придется не один раз, на протяжении всего срока беременности, так как на всех сроках беременности перечень анализов разный.

Чтобы разобраться со всеми анализами и их очередностью, составляют календарь базовых анализов. Из-за сдачи большого количества анализов многие будущие мамы не спешат регистрироваться в женской консультации, что очень опрометчиво и опасно. Пренебрежительное отношение может не только навредить женскому здоровью, но и стать причиной нарушений в формировании плода.

По факту регистрации у врача женской консультации, необходима сдача базовых анализов:

анализа крови общего, анализа крови на сахар, на процентное содержание тромбоцитов;
анализа мочи общего, анализа мочи на присутствие белка;
анализа мочи на бактерии;
анализа крови на определение группы крови и резус-фактора;
анализа крови на определение ВИЧ, сифилиса, гепатита;
анализа крови на определение антител и инфекционным заболеваниям;
мазка слизистой влагалища на цитологию.

Перечисленные анализы берут в период с 5-11 недели беременности, но многие из указанных анализов на протяжении курирования беременности будут браться повторно, особенно важные сроки для этого 19-21 неделя, 29-30 неделя. Чтобы определить генетические аномалии плода, проводят генетический анализ на 11-13 и 16-20 неделях развития плода.

Женщин с идеальным крепким здоровьем в наше время практически нет. Если же у будущей мамы есть хронические патологии, осложнения со стороны органов и систем во время беременности, то сдавать анализы придется чаще. Чтобы предупредить осложнения во время беременности нужно становиться на учет как можно скорее после подтверждения беременности, но не позже третьего месяца после удачного зачатия.

Обязательные анализы во время беременности проводят как в момент поступления будущей мамы на учет, так и в дальнейшем на определенных этапах беременности. Это необходимо как метод контроля здоровья мамы и будущего ребенка.

Обязательные анализы, которые должна сдать женщина, регистрируя беременность:

Измерить размеры костей таза. Это даст представление о размере таза и поможет избежать осложнений во время беременности и в родах, если кости формируют слишком узкую или плоскую полость таза.
Измерить вес. Это необходимая мера для прогнозирования возможных осложнений (гестоза, малого или чрезмерного веса плода), оценивания состояния беременной в целом. Проводят взвешивание при каждом посещении врача в женской консультации.
Измерить артериальное давление. Это поможет предупредить риск развития гестоза, гипертонического криза, ВСД. Проводят при каждом визите женской консультации.
Забор материала для общего анализа крови. В дальнейшем сдается на 25, 32, 38 неделях. Позволяет контролировать внутренние процессы в организме, предупредить развитие анемии, выявить скрытое воспаление.
Забор материала для определения группы крови и резуса.
Забор материала для определения уровня сахара в крови.
Забор материала для определения свертываемости крови (коагулограмма).
Забор крови для анализа на сифилис.
Забор крови для анализа на ВИЧ.
Забор крови для анализа на наличие НВs-антигена.
Проведение общего анализа мочи.
Взятие материала со слизистой влагалища на цитологию.
Взятие материала из уретрального канали и анального отверстия, если есть вероятность ЗППП.
Проведение бактериологического посева мазка из влагалища на ЗППП.
Бак посев из носовой полости на наличие золотистого стафилококка.
Взятие образцов кала на определение наличия яиц гельминтов. Проводится однократно, при регистрации в женской консультации.
Проведение УЗД. Проводят для подтверждения внутриматочной беременности, для уточнения места крепления плаценты, определения ее зрелости, диагностики видимых генетических отклонений, аномалий плода, наблюдение за ростом и развитием плода и прочими биофизическими особенностями. Проводят диагностику с помощью аппарата УЗД на 10-14, 20-24, 32-36 неделях.

Обязательные анализы при беременности должны проводиться совершенно бесплатно в государственных лечебных учреждениях. Если по той или иной причине нет доверия к государственным инстанциям, все необходимые анализы можно сдать в частных клиниках, оказывающих лабораторно-диагностические услуги, но уже за ощутимую оплату.

[1]

источник

Многие родители, узнав, что у них скоро будет ребенок, задаются вопросом, кто же это будет – мальчик или девочка? Но если для большинства пар это всего лишь естественное любопытство, то для некоторых семей определение пола ребенка – необходимость. Существует немало генетических заболеваний, которые передаются только по женской или только по мужской линии. Поэтому возможность как можно раньше узнать пол малыша поможет супругам вместе со специалистами проанализировать возможный исход беременности.

Одним из методов определения пола ребенка является ультразвуковое исследование будущей мамы. Определить пол ребенка по УЗИ врач может после 14–15 недели беременности. Но на таком раннем сроке существует большой риск ошибки. Это может быть связано с тем, что пальцы кистей ребенка или петли пуповины врач может принять за половые органы. Или же плод может «спрятать» свои органы за сжатые ножки. Поэтому на таком сроке точность определения пола ребенка зависит от точности аппаратуры и квалификации специалиста.

Наиболее точно определить пол малыша можно на сроке 22–24 недели беременности. На более позднем сроке это уже достаточно затруднительно, так как ребенок становится большим и менее подвижным.

Можно провести анализ на определение пола ребенка по моче мамы. Для этого существует специальный гендерный тест, принцип действия которого аналогичен обычному тесту для определения беременности. Мочу женщины соединяют со специальным реагентом, который находится в тесте. Окрашивание контрольной полоски в зеленый цвет указывает на мужской пол ребенка, в оранжевый цвет – на женский пол. Точность такой диагностики составляет 80–85%, проводить тестирование можно после восьми недель беременности.

Иногда по показаниям применяют биопсию хориона. Данный метод не используется просто для определения пола малыша, так как его применение достаточно опасно и может способствовать преждевременному прерыванию беременности. Такой анализ проводят только в случаях, когда по определенным медицинским показаниям в семье невозможно рождение ребенка мужского либо женского пола.

Биопсия хориона – анализ на пол ребенка, который проводят только на ранних сроках беременности, на седьмой–десятой неделе. Точность результатов исследования составляет 100%.

В ходе проведения биопсии хориона через переднюю брюшную стенку женщины вводят тонкую специальную иглу в матку. Иглой забирают микроскопическое количество содержимого матки, по которому определяют хромосомный набор плода.

Наиболее точным является определение пола ребенка по анализу крови матери. Принцип действия такого анализа основан на определении уровня фетальной ДНК в крови женщины. Данный метод можно применять, начиная с седьмой недели беременности. В этот период его точность составляет 95–96%. Чем больше срок беременности, тем точнее будет результат этого анализа. Так, на сроке девяти недель точность метода достигает 97–98%, после 12 недель – 99%.

Для анализа у беременной женщины берут кровь из вены. При этом не является обязательным условие сдачи крови натощак.

Метод данного исследования основан на том, что в крови беременной женщины присутствует в небольшом количестве ДНК плода. Строение ДНК у мальчиков и девочек разное. У девочек ДНК состоит из хромосом ХХ, а у мальчиков – из хромосом ХY. Если при расшифровке молекулы ДНК плода, находящейся в материнской крови, обнаруживают хромосому Y, это указывает на мужской пол ребенка. Нет такой хромосомы – у женщины родится девочка.

Результаты исследования по этому методу обычно бывают готовы на 2-4 сутки. Данный метод определения пола ребенка является единственным научно доказанным методом. Недостатком такого анализа можно назвать его пока еще достаточно большую стоимость. Проводится данное исследование только в частных медицинских центрах.

источник

точно, безопасно, быстро

Большинство будущих мам узнает пол своего ребенка лишь после 18-й недели беременности, во время планового УЗИ. Но сегодня есть способ разрешить эту волнующую загадку намного раньше.

Уже в первые месяцы беременности в организм матери попадают небольшие количества ДНК – генетического материала ребенка. В результате этого у будущих родителей появляется шанс узнать пол ребенка – по исследованию ДНК в крови матери.

Как это было раньше

До 2000-х годов определить пол ребенка на ранних сроках беременности было практически невозможно. Некоторые анализы – такие, как хорионбиопсия и амниоцентез – позволяли узнать пол ребенка в первом триместре. Но подобные анализы связаны с определенными рисками, поэтому их назначают лишь для выявления возможных патологий, да и вряд ли хоть одна мама решится на прокол в брюшной полости лишь для того, чтобы удовлетворить любопытство.

На более поздних сроках как правило именно УЗИ дает ответ на вопрос: мальчик или девочка? Но определение пола ребенка не является целью ультразвукового исследования – оно тоже нацелено на выявление патологий развития плода. Поэтому достоверность определения пола по УЗИ на сроке беременности от 20 недель составляет от 70% до 95%. И, конечно, врач, проводящий УЗИ-исследование, не зафиксирует результат определения пола в виде документа.

В 1997 году ученые совершили громкое открытие — в крови беременной женщины была обнаружена ДНК плода. ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это носитель генетической информации, отличительных свойств каждого человека. ДНК находится внутри ядра клетки в спиралеобразных нитях, называемых хромосомами. У человека всего 46 хромосом, и две из них, Х и Y, являются «половыми». Сочетание хромосом называется генотипом. Если у человека обе половые хромосомы Х (генотип ХX)– это женщина, если генотип XY – мужчина.

А если в крови беременной женщины обнаруживается Y-хромосома, то она беременна мальчиком. В среднем содержание ДНК плода в крови беременной женщины составляет 3% от её собственной ДНК (после родов этот процент быстро снижается).

Такая концентрация достигается как правило к 10-й недели беременности, после этого срока уже может проводиться анализ. Тем не менее, концентрация фетальной ДНК в крови матери все же очень мала (в абсолютных числах — примерно всего 30 копий на 1 мл). Поэтому для анализа требуется очень чувствительный метод диагностики.

Компания «ТестГен» первой в мире разработала такой метод и сделала его доступным для использования в любой лаборатории. В основе метода лежит технология ПЦР (полимеразной цепной реакции) «в реальном времени». Концентрация ДНК искусственно повышается в лабораторных условиях: участок Y-хромосомы в миллионы раз размножается в пробирке. После этого уже можно сделать вывод о наличии в пробе Y-хромосомы и определить, что беременная женщина носит мальчика.

«Бэби-тест» дает результаты почти абсолютной точности. Клинические испытания достоверности теста проводились с участием 2000 беременных женщин в 13 клиниках России и Зарубежья. У женщин на сроках от 7 недель беременности брали кровь для выполнения «Бэби-теста», а полученные результаты сопоставлялись с полом ребенка после родов. В результате «Бэби-тест» показал достоверность определения пола — 99%!

Чем обеспечивается надёжность теста?

Производитель тестов ООО «ТестГен» имеет международные сертификаты системы менеджмента качества ISO 9001 и ISO 13485 (производство медицинских изделий). Поставляемая лабораториям продукция проходит тщательный тотальный контроль качества. Кроме этого, «ТестГен» имеет собственную службу технической поддержки, круглосуточно оказывающую консультации своим лабораториям. В тест-систему включены маркеры, позволяющие оценить качество предоставленного биоматериала и исключить ложные результаты.

Будущей маме необходимо сдать кровь из вены (как для обычного планового анализа). Важное условие – кровь сдаётся натощак, так как присутствующие после еды жиры в крови затрудняют выделение ДНК.

Огромный плюс в том, что сейчас этот анализ можно сделать практически в любой медицинской лаборатории. Список из более чем 200 лабораторий можно посмотреть на сайте узнайпол.рф.

На весь анализ требуется не более 3 часов после получения крови лабораторией, но обычно лаборатория имеет свой график проведения определенных анализов, поэтому результат может быть выдан в течение 3 дней.

Возможность узнать пол ребенка еще на таком сроке, когда беременность даже не заметна, это настоящее чудо для родителей. Вы уже можете начинать общаться со своим крохой, называть его по имени и знакомить с ним старших братиков и сестричек!

Поделитесь со своими друзьями в социальных сетях:

источник