Как проводят биопсию плода, плаценты, груди и кордоцентез при беременности: сроки для процедуры, риски, вероятные осложнения и показания
Беременность – наиболее ответственный период в жизни женщины. Он имеет целый ряд рисков на разных стадиях. Благополучное протекание беременности – это не только здоровье будущего ребенка, но и матери. Для того, чтобы предупредить нежелательные последствия, необходимо быть хорошо проинформированным о возможных рисках и методах их диагностики. Ведь ответственность лежит не только на специалистах, но и на самой беременной. Данная статья раскрывает сущность, значение, назначения биопсии плода и другие виды исследований для беременных.
Необходимо знать, что любая биопсия – это один из самых достоверных методов диагностического исследования.
Он проводится для подтверждения диагноза, который был поставлен ранее с помощью общих традиционных методов диагностики.
Он заключается в анализе клеток или тканей, изъятых из организма. Различают различные виды биопсий в зависимости от способа получения материала и вида контроля. Биопсия плода – это исследование клеток системы анатомических структур развития беременности. Она нацелена на выявление сложных патологий эмбриона в разных периодах развития.
Для выявления возможных патологий плода различают несколько видов исследования клеточного материала:
- ворсин хориона. Это ворсистая эмбриональная оболочка, через которую осуществляется питание эмбриона через матку от организма матери, на первом этапе развития беременности;
- плаценты. Она формируется после 12 недели беременности и выполняет также функцию связи плода с материнским организмом;
- околоплодных вод;
- пуповидной крови;
- молочной железы;
- шейки матки.
Проводится в первом триместре беременности, после 8 недели до 12. Полученный клеточный материал эмбриона может поставить заключительный самый точный диагноз о здоровье будущего ребенка.
Позволяет выявить риски наследственных заболеваний, генетических и других возможных патологий. Особенности этой процедуры инвазивной пренатальной диагностики:
- Возможности современной медицины обеспечивают абсолютную безопасность.
- Проводится амбулаторно.
- Используется только одноразовый инструментарий.
- Осуществляется строго под контролем УЗИ.
- Исключается повреждение плода.
- Малоболезненна или безболезненна.
- Учитываются все противопоказания. Это наличие инфекционных заболеваний, ВИЧ и угроза выкидыша.
- Клеточный материал получают через прокол средней брюшной стенки под контролем УЗИ. В особых случаях используют трансцервикальный способ взятия клеточного материала через влагалище.
По мере развития беременности ворсины хориона преобразуются в плаценту, которая обеспечивает в дальнейшем связь эмбриона с материнским организмом.
Этот вид биопсии также дает возможность получить клеточный материал для хромосомно-генетического исследования.
Процедура аналогичная, но проводится на более поздних сроках беременности. После 12 недели ворсины хориона преобразуются в плаценту, поэтому ее делают на втором триместре.
Забор и анализ клеточного материала околоплодных вод называют амниоцентез. Считается более безопасной инвазивной процедурой. Проводят ее в период с 16 до 19 недель.
Кордоцентез – это метод получения и исследования пуповинной крови плода. Такое исследование возможно проводить только после 18 недели беременности. Как и три предыдущих метода, забор клеточного материала осуществляется через прокол брюшной полости под контролем УЗИ.
Данная биопсия устанавливает точный диагноз развития онкологических процессов в молочных железах. Это исследование проводится редко в пренатальном периоде.
Динамика перестройки молочных желез происходит на протяжении всего срока, особенно стремительно в первые месяцы. Если в дородовом состоянии по результатам современной диагностики не было установлено патологий, то во время вынашивания ребенка риски развития онкологии нулевые.
Это не безопасная процедура для всего срока беременности. При получении клеток шейки матки требуется ее натяжение, что чревато самопроизвольным прерыванием беременности. Но в случае, когда имеются показания по результатам других методов обследования есть подозрение на онкологию, врачи склоны к принятию всех мер для спасения жизни женщины в первую очередь. Беременность прерывается.
Цель всех видов биопсий нацелена на уверенность рождения здорового ребенка. Все они имеют высокую точность в постановки диагноза. Систематизируя выше сказанное, биопсия:
- ворсин хориона проводится с 8 по 12 неделю;
- плаценты – с 14 по 26 неделю;
- околоплодных вод (амниоцентез) – с 16 по 19 неделю;
- околоплодных вод (кордоцентез) – после 18 недели;
- молочной железы по неотложным показаниям может проводиться в течении всего пренательного периода;
- шейки матки беременных не рекомендуется.
Если учесть, что результаты исследований по выявлению генетических патологий и наследственных заболеваний могут быть положительными, то самое щадящее прерывание беременности только в первом триместре беременности. наиболее благоприятным периодом в этом случае 8-12 неделя. Биопсия ворсин хориона считается самой своевременной и безопасной диагностикой тяжелых патологий плода.
Для протекания беременности без осложнений и рождения здорового ребенка обследования на генетические и наследственные заболевания лучше провести в период ее планирования. Современные методы исследования клеточного материала на хромосомно-генные патологии точны, но вовремя пренательного периода их проведение связано с определенными рисками.
источник
Беременность — это счастливая, но в то же время очень тревожная пора. Благоразумные женщины в период вынашивания ребенка становятся на учет в женской консультации и своевременно сдают все необходимые анализы. Для протекания здоровой беременности крайне важно сотрудничать с врачом, который курирует женщину в этот важный для нее период жизни.
Биопсия при беременности — метод пренатальной диагностики состояния плода в утробе матери. Такое дородовое исследование бывает 4 видов:
- биопсия ворсин хориона (будущей плаценты);
- плацентоцентез;
- амниоцентез;
- кордоцентез.
Данные процедуры сложные и имеют определенный риск, поэтому их не назначают просто ради любопытства родителей или по прихоти доктора. Прежде чем соглашаться на такую диагностику, беременная женщина должна взвесить все плюсы и минусы.
Хорион — это внешняя плодная оболочка эмбриона. Биопсия хориона (БВХ)— исследование клеток внешней плодной оболочки, содержащих тот же наследственный материал (кариотип), что и развивающийся плод. Анализ кариотипа делает возможным выявление тяжёлых патологий развития эмбриона в 1 триместре, когда другие медицинские процедуры, связанные с проникновением через естественные внешние барьеры организма, категорически противопоказаны.
Данная диагностика проводится в таких случаях:
- Если женщина забеременела в возрасте старше 35 лет. У «старородящих» возрастает вероятность развития патологий плода.
- Один из родителей имеет генетические отклонения (пороки развития, наследственные заболевания, хромосомные перестройки).
- Ребенок был зачат в результате кровосмешения (родители являются родными братом и сестрой).
- В истории болезни отмечено первичное бесплодие, случались выкидыши, предыдущие дети рождались мертвыми или с генетическими нарушениями.
- На ранних сроках беременности женщина принимала эмбриотоксические препараты, делала рентген или вдыхала парообразные ядовитые вещества.
Биопсия хориона позволяет выявить у плода синдром Дауна, трисомию 18 хромосомы, наличие в клетках дополнительной 13 хромосомы и другие болезни на генетическом уровне, а также определить пол и установить отцовство.
Забор материала для подобных диагностических исследований противопоказан в таких случаях:
- существующая угроза выкидыша;
- у беременной обнаружены воспалительные заболевания на кожных покровах живота, влагалище или шейке матки;
- женщина является носителем ВИЧ-инфекции.
БВХ не лишена рисков и последствий. Основные из них:
- В 1-2% случаев после проведения манипуляции наступает выкидыш.
- В 0,1-0,5% случае происходит внутриутробное инфицирование.
- Отслаивается плодное яйцо на фоне образования ретрохориальной гематомы.
Врачи не настаивают на биопсии хориона и у будущих родителей всегда есть выбор.
Данная процедура подразумевает получение клеток плаценты для изучения их хромосомной и генетической структуры. Она окончательно формируется к 16 неделе беременности, поэтому биопсию целесообразно проводить во 2 триместре. Данное исследование не имеет принципиальных отличий от БВХ, поскольку плацента образуется из хориона.
Основное преимущество плацентоцентеза заключается в быстром получение результата при предполагаемой наследственной патологии в течение 2 – 4 дней.
Данная пренатальная диагностика представляет собой исследование биологически активной жидкой среды, находящейся внутри плодных оболочек во время беременности, и клеток плода, которые представляют собой слущенный кожный эпителий.
Амниоцентез проводят не ранее 16 и не позднее 24 недели беременности. В этот период риск выкидыша снижается и к тому же данный диагностический метод более информативный, чем БВХ или плацентоцентез.
Данное исследование позволяет обнаружить наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом у плода. Кроме того, по виду и составу амниотической жидкости можно оценить степень зрелости легких плода, выявить кислородное голодание или определить тяжесть гуморального иммунного ответа резус-отрицательной матери на эритроцитарные антигены резус-положительного плода.
После того как амниотическая жидкость будет получена, она доставляется в лабораторию и из нее выделяются плодовые клетки. Результаты анализа придется ждать от 14 дней до 1,5 месяца. Цитогенетический анализ вод в норме показывает содержание 23 пар нормальных, без структурных отклонений хромосом.
Данный диагностический метод представляет собой пункцию пуповины плода с целью забора крови или введения лекарств. Хотя возможно проводить такую процедуру после 18 недели беременности, но оптимальным считается срок — 22-25 недель. Преимущество данного метода — сведенный к минимуму риск выкидышей, но при этом сохраняется высокий процент информативности в отношении выявления генных и хромосомных заболеваний.
Биопсия шейки матки у беременных обычно не выполняется. Вынашивание ребенка — это неподходящее время для такой процедуры, поскольку при её проведении нужно вытянуть шейку матки и «нанести ей рану» (взять её ткани на анализ), ответом на что может стать сокращение матки и провоцирование выкидыша.
И все же в отдельных случаях врачи могут настаивать на проведении биопсии эндометрия, так как если в результате исследования будут выявлены раковые клетки, то, возможно, придется прервать беременность с целью спасения жизни женщины. Однако существует и очень высокая вероятность того, что в таком состоянии женщина сможет дождаться родов и только потом согласиться на проведение биопсии и приступить к лечению.
Если другого выбора нет и беременной все же назначают биопсию, то прибегают к пайпель методу. В процессе такой процедуры нет необходимости применять обезболивающие средства, расширять шейку или доставлять дискомфорт иным способом. Для забора ткани используется трубка 3 мм в общем диаметре, внутри которой небольшой поршень. Она деликатно проникает в матку и при помощи поршня отделяет нужное количество ткани или жидкости.
Рак молочной железы на данный момент продолжает лидировать на фоне других онкологических заболеваний у женщин репродуктивного возраста. Нередко такая патология обнаруживается у беременных женщин или у недавно родивших. Диагностировать рак на ранней стадии у такой категории пациенток проблематично ввиду физиологических изменений в ткани молочных желез в такой особенный период для женского организма.
В обычных случаях пункция и биопсия позволяют получить наиболее достоверные результаты. Однако у беременных довольно часто случаются ложноположительные цитологические ответы. Наиболее достоверным в таком случае будет исследование материала, полученного при трепан-биопсии либо при иссечении небольшого кусочка ткани опухоли.
Биопсия при беременности может назначаться с целью обследования плода или для выявления серьезных патологий у женщины. Эти процедуры связаны с определенным риском для здоровья и жизни как женщины, так и вынашиваемого ребенка, поэтому требуют коллективного участия врачей различного профиля. Но эти специалисты могут только рекомендовать определенные диагностические методы, а решение принимают будущие родители.
источник
Биопсия ворсин хориона – это наиболее современный метод инвазивного вмешательства, который применяется при проведении прямого перинатального диагностического обследования. Суть его заключается в заборе фрагмента эмбриональной ткани, который в последующем подвергается биохимическому, цитогенетическому и молекулярно-генетическому исследованию. Проводится процедура только в строгом соответствии с показаниями, а также в специально установленные специалистами сроки.
Биопсия тканей плода — инвазивное диагностическое мероприятие, позволяющее выявлять различные генетические патологии у развивающегося эмбриона. Благодаря такому методу исследования удается определить наличие или отсутствие патологий на хромосомном уровне, а также носительство мутированных генов.
Не менее важной особенностью является и определение пола ребенка, поскольку большинство патологических процессов напрямую зависят от половых хромосом.
Хорионбиопсию рекомендуют делать на сроке 9-12 недель, так как именно в этот период ворсинки хориона уже будут практически полностью сформированными. Кроме того, ранняя диагностика необходима для принятия решения о прерывании беременности в случае выявления неизлечимой болезни, которая не может быть совместима с жизнью.
Во время проведения диагностического обследования в матку проникают через стенку живота или половые пути. По этой причине процедура представляет определенную опасность.
Также, делать ее можно только при наличии существенных показаний. Просто так, без видимых причин биопсия хориона не назначается.
Однако, согласно статистическим данным, в последнее время ее стали применять все чаще. Это, прежде всего, связано со сложным течением беременности, частыми мутациями, которые возникают при неблагоприятном воздействии экологической среды, неправильного питания, а также при злоупотреблении курением и спиртными напитками будущей матери.
Основным преимуществом процедуры является возможность проведения раннего диагностического обследования, что несомненно важно для дальнейшего принятия решений относительно течения беременности или выбора тактики проведения терапевтических мероприятий.
В настоящее время биопсия хориона классифицируется на две разновидности.
Это наиболее востребованный метод диагностики. Он дает возможность доступа к хориону, который располагается на боковых или передних стенках, вне зависимости от уровня.
Для получения доступа к маточному телу и плодной оболочке при этой разновидности диагностического исследования на передней стенке брюшины делают прокол.
Этот вид биопсии также подразделяется на одноигольный и двухигольный.
В этом случае доступ к исследуемому участку осуществляется непосредственно через цервикальный канал. При этом целостность маточных стенок не нарушается. Применение данного метода целесообразно в тех ситуациях, когда эмбрион прикреплен к задней поверхности маточного тела.
Хорионбиопсия проводится только в том случае, если имеются определенные показания или при недостаточной информативности неинвазивных диагностических процедур.
Биопсия хориона показана, если женщина забеременела в возрасте старше 35 лет. Также показанием считается наличие детей, у которых уже есть рожденные пороки или отклонения на генетическом уровне. Если один или оба родителя выступают носителями генных мутаций, которые могут передаваться по наследству, то также рассматривается вопрос о принятии решения относительно проведения исследования.
Кроме того, процедура необходима, если во время проведения ультразвукового исследования были выявлены косвенные симптомы неблагополучного внутриутробного развития, к примеру, когда воротниковая зона по толщине превышает три миллиметра.
Если говорить о возрасте беременной, то при зачатии после 35 лет, рекомендуется проводить генетическое обследование по той причине, что велика вероятность синдрома Дауна, а также других аномальных нарушений в развитии. Чем более в старшем возрасте находится женщина, тем риски отклонений увеличиваются.
Также исследование может проводиться при длительном отсутствии зачатия, когда данной проблемы может выступать генетическое заболевание.
Кроме того, есть много семей, в анамнезе которых присутствуют болезни на генетическом уровне, передающиеся последующим потомствам. Чтобы исключить подобные предположения, также специалисты рекомендуют проводить хорион-исследование.
Кроме выше перечисленных показаний, причиной осуществления процедуры может выступать рентгенологическое исследование или длительное применение определенных групп медикаментозных средств в первые несколько недель после зачатия.
Биопсия также рекомендуется в том случае, когда беременность является многоплодной. В таких ситуациях производят забор генетического материала от каждого плода.
Биопсия ворсин хорион противопоказана в следующих ситуациях:
- угроза прерывания беременности;
- гипертонус мышц матки;
- обострение патологических процессов хронической формы;
- выделения крови из маточного тела;
- миома матки;
- трудности при доступе к ворсинкам;
- беременность двойней;
- загиб матки.
Среди относительных противопоказаний специалисты выделяют также ВИЧ-инфицирование. Это объясняется тем, что во время процедуры может произойти заражение эмбриона.
Хорионбиопсию делают амбулаторно, поэтому нет необходимости в осуществлении каких-либо специальных подготовительных процедур.
Перед диагностическим вмешательством проводят ультразвуковое исследование, что позволяет более точно определить место расположения плода. Исходя из этого принимается решение относительно выбора техники манипуляции. Стоит также принять во внимание тот факт, что в момент биопсии хорион должен быть толщиной минимум один сантиметр.
Подготовка к манипуляции заключается в сдаче следующих анализов:
- мочи и кровяной жидкости;
- прохождение коагулограммы;
- тест на группу крови и резус-фактор;
- на гепатит, ВИЧ и сифилис.
Также берется мазок влагалища для определения его микрофлоры.
Также генетик дает на правление на цитологию. При инфекционном поражении органов половой системы, назначается соответствующая терапия.
Весь ход диагностики должен в обязательном порядке контролироваться аппаратом ультразвукового исследования. За два часа до процедуры пациентка выпивает стакан воды. Это необходимо для наполнения мочевого пузыря, что позволяет максимально точно визуализировать маточную полость.
В целом диагностическое мероприятие осуществляется в несколько последовательно выполненных этапов.
Необходимую для прокола область на животе обрабатывают антисептическим средством. После этого производят линейный прокол передней стенки брюшины, а также маточного тела что дет возможность погрузить иглу до миометрия.
Положение инструмента меняют до его параллельного расположения относительно хориона. Чтобы сделать забор необходимого материала, к игле с внешней стороны присоединяется шприц. По завершении манипуляции место прокола закрывают повязкой. Также проводят ультразвуковой контроль работы сердца плода и состояние маточных стенок.
Если применяется трансвагинальная биопсия хориона, то для взятия образца используют гибкий катетер. При этом шейку матки необходимо зафиксировать
На проведение всей процедуры уходит не более получаса. В случае если эмбрион будет располагаться на боковой стене маточного тела, могут возникать определенные сложности при доступе к нему. В результате длительность диагностического мероприятия может увеличиваться.
Несмотря на то, что биопсия хориона относится к инвазивным диагностическим методам, часто ее осуществляют без анестезии. Сама по себе процедура может вызывать определенные болезненные ощущения. По этой причине, в особенности если применяется трансабдоминальная техника, место прокола предварительно обезболивают, что позволяет снять дискомфорт.
Среди наиболее распространенных диагнозов, которые ставят по результатам исследования, выделяют следующие синдромы:
Их обычно связывают с транслокацией генов, а также лишними хромосомами. Одним из наиболее серьезных заболеваний на генетическом уровне считается муковисцидоз, характеризующийся тяжелым хроническим течением. Не последнее место занимают хорея Гентингтона и анемия серповидно-клеточного типа, которая не поддается никакому лечению.
После проведения хорионбиопсии женщине назначают определенную терапию в профилактических целях, основная задача которой заключается в поддержании нормального течения беременности. На этот период времени также важно ограничить физические нагрузки, не поднимать тяжелых предметов, а также исключить сексуальные контакты.
Чтобы снизить маточный тонус, врач может посоветовать принимать специальные медикаментозные средства. Также увеличивается дозировка гормональных препаратов, которые употребляет беременная.
Если есть существенные показания, то при необходимости проводят лечение антибактериальными и кровоостанавливающими лекарственными средствами. Для этого в организм вводится доза антирезусного иммуноглобулина. Чтобы оценить состояние эмбриона, проводится контрольное ультразвуковое исследование.
На подготовку результатов диагностического обследования уходит не более двух недель. Их интерпретацией занимается исключительно высококвалифицированный специалист.
Срок в 14 дней для исследования биоптата объясняется тем, что именно столько времени требуется, чтобы доставить материал в лабораторию, а также ждать, пока клетки начнут расти в специальной среде. После чего еще необходимо некоторое количество времени, чтобы провести комплексное исследование.
Если в итоге результат оказывается отрицательным, то женщина дальше вынашивает ребенка. При таких данных ее младенцу уже ничего не будет угрожать, и он родится здоровым.
В случае получения положительного ответа из лаборатории, женщину ставят перед сложным выбором. Она должна принять решение, делать аборт или пролонгировать беременность.
Стоит отметить, что анализ не всегда может показывать достоверные данные. Были зарегистрированы случаи, когда будущих родителей уверяли, что их ребенок имеет генетические отклонения и может родиться инвалидом. Но, несмотря ни на что, женщина не решалась на прерывание беременности и в итоге рожала здорового младенца. Есть и другая сторона, когда анализы показывали положительные результаты, то в итоге ребенок рождался с неизлечимыми заболеваниями.
Подобные ошибки встречаются в крайне редких случаях. Точность анализа составляет практически 100 процентов.
После проведения биопсии ворсинок хориона могут быть серьезные последствия. Среди наиболее часто встречающихся осложнений выделяют:
- самопроизвольный выкидыш;
- болезненность;
- кровотечение из шейки матки;
- образование гематомы в промежутке, где граничит маточная стенка и плацента;
- инфицирование и развитие хориоамнионита.
Наиболее опасным осложнением после диагностического вмешательства считается самопроизвольный аборт, который составляет около одного процента от всех случаев проведения хорионбиопсии.
Но, по мнению большинства акушеров, даже такая цифра является завышенной, поскольку весь ход процедуры контролируется аппаратом ультразвукового исследования, а сама манипуляция назначается строго в соответствии с показаниями. Несмотря на это, специалисты всегда предупреждают будущую мать о возможном последствии.
Если говорить в целом, то вероятность развития осложнений имеет очень низкий процент. Благодаря многочисленной практике удалось установить, что проблемы возникают в основном на фоне психоэмоционального стресса, который испытывает каждая женщина перед проведением процедуры.
Кроме того, что после биопсии есть риск, что беременность может прерваться, также специалисты выделяют и другие последствия, которые также необходимо принимать во внимание.
источник
В современной акушерской практике применяются десятки различных диагностических исследований, позволяющих оценивать состояние и развитие плода на разных сроках беременности. Особое место в пренатальной диагностике отводится инвазивной диагностике, и с ними же связано наибольшее количество страхов, сомнений и мифов у будущих родителей.
Инвазивными в акушерстве называются методы исследования, при проведении которых нарушается целостность покровов и проводится проникновение в полость матки. У каждой из этих методик есть свои особые показания, цели и риски.
Амниоцентез – инвазивное исследование, в процессе которого производится забор на анализ амниотической жидкости (околоплодных вод). Пожалуй, из всех видов инвазивной диагностики в акушерстве этот метод – наиболее часто применяемый и востребованный. В основе исследования лежит изучение состава околоплодных вод с целью расширенной генетической диагностики. Чаще всего амниоцентез рекомендуют в случае выявления высокого риска по результатам пренатального скрининга в первой половине беременности. Возможны и другие показания для амниоцентеза – это особенности личного и семейного анамнеза у будущих родителей: наличие детей с врожденными аномалиями или генетическими заболеваниями, «привычное» невынашивание (многократные самопроизвольные прерывания беременностей), значительный возраст будущих родителей (старше 35 лет для женщин, 45 – для мужчин) или наследственные и врожденные генетические аномалии у ближайших членов семьи. Основная цель исследования – диагностика или исключение широкого спектра тяжелых генетических заболеваний и аномалий развития плода.
Для полноценного исследования генетикам необходимо получить от десяти до двадцати миллилитров околоплодной жидкости – это примерно десять процентов от общего нормального количества вод во время беременности. Поскольку исследование инвазивно, то есть связано с риском занесения извне инфекции в полость матки, производится оно в стерильных условиях. Для забора амниотической жидкости используют специальный инструмент – аспирационную иглу. Выглядит он как очень тонкая длинная остроконечная микротрубочка, подсоединенная к прибору, создающему отрицательное давление. После введения аспирационной иглы в полость матки прибор включают, благодаря вакууму в него набирается необходимое для исследования количество вод, и при этом полностью сохраняется стерильность.
Есть и еще один вопрос, беспокоящий будущих родителей, которым предстоит пройти это исследование, – это риск для самого малыша, опасность механического повреждения плода во время введения аспирационной иглы. Чтобы исключить такую опасность, процедура амниоцентеза производится исключительно под контролем ультразвука. Будущую маму просят расположиться лежа на спине, при этом в полости матки образуются так называемые амниотические карманы – скопления плодных вод слева и справа от плода, между ним и боковыми стенками матки. Ультразвуковой датчик выводит на монитор аппарата УЗИ изображение, позволяющее врачам отслеживать расположение и движения плода в режиме реального времени. Аспирационная игла вводится в полость матки трансабдоминально, то есть через стенку живота, что также позволяет исключить риск повреждения соседних органов брюшной полости и таза будущей мамы (кишечника, мочевого пузыря, почек, печени и др.).
Хорион – одна из оболочек плода, состоящая из множества микроскопических ворсинок. К концу первого месяца внутриутробной жизни ворсинки хориона начинают преобразовываться в микрососуды, из которых затем образуется плацента – важнейший орган беременности, своего рода выносной блок питания, посредством которого кроха сможет сообщаться с организмом мамы, получая все необходимое для своего роста и развития.
Биопсией в медицине именуется инвазивная диагностическая процедура, сутью которой является получение частички биологической ткани для проведения микроскопического анализа. Проще говоря, биопсия – это отщипывание, отрезание или аспирация (засасывание) специальным инструментом крохотной частички тканей нашего организма для ее изучения под микроскопом. Такой метод позволяет врачам получить наиболее полное и развернутое представление о сути и стадии болезни, правильно установить диагноз и подобрать лечение.
Соответственно, хорионбиопсия – это забор на исследование тканей, а точнее ворсин хориона. Кому, когда, как и для чего производится это исследование? Показания для биопсии хориона во многом схожи с показаниями к амниоцентезу: высокие риски по результатам биохимического и ультразвукового скринингового исследования в первой половине беременности, наличие в семье или у ближайших родственников генетических заболеваний и врожденных пороков развития, возраст будущих родителей (старше 35 лет для женщин, 45 – для мужчин). Основная цель исследования – диагностика хромосомных заболеваний плода, в том числе сцепленных с полом (биопсия хориона позволяет определить пол плода и таким образом оценить его риски по наследственным заболеваниям, проявляющимся только у женщин или только у мужчин).
Это инвазивное исследование проводят в конце первого – начале второго триместра беременности. Основным инструментом для хорионбиопсии является уже знакомая нам аспирационная игла, длина и конструкция которой зависит от точки доступа, или, проще говоря, места введения. Выбор доступа зависит от варианта расположения плаценты в полости матки, ведь ввести биопсийную иглу нужно таким образом, чтобы не задеть малыша, поэтому перед проведением хорионбиопсии обязательно производят ультразвуковое исследование, и саму процедуру биопсии также проводят строго под контролем УЗ. Если плацента расположена по передней стенке матки (ближе к поверхности живота будущей мамы), используется трансабдоминальный доступ – прокол через стенку живота сравнительно небольшой иглой, которая после введения соединяется наружным концом со шприцом, в который и засасывают ворсинки хориона. Будущую маму при этом располагают на кушетке точно так же, как и для проведения амниоцентеза, – лежа на спине.
Другой вариант доступа – трансцервикальный, то есть через шейку матки, – используется при расположении плаценты по задней стенке матки. В этом случае беременную женщину укладывают на гинекологическое кресло и вводят во влагалище и далее – в канал шейки матки под контролем ультразвукового датчика гибкий, прочный и тонкий полиэтиленовый катетер, который снаружи также подсоединяется к шприцу.
Цель этого инвазивного исследования – получение микрообразцов кожи плода для последующего изучения их строения и диагностики генодерматозов – тяжелых врожденных заболеваний покровных тканей. Биопсия кожи плода используется для определения гиперкератоза (патологического разрастания рогового слоя кожи), врожденного ихтиоза, или болезни Арлекина, летального буллезного эпидермолиза – причем для этих заболеваний данный метод на сегодня является единственным способом диагностики еще во время беременности.
Биоптат, или исследуемый материал, получают путем отщипывания инструментом с микрощипчиками на конце, которые вводят через стенку живота мамы под контролем ультразвуковой диагностики. Другой вариант получения биоптата кожи плода – с помощью прямой фетоскопии. Фетоскопией называется метод диагностики, позволяющий выявить у плода пороки развития и осуществить забор тканей на анализ путем введения в полость матки фетоскопа – волоконно-оптического прибора, снабженного микрощипчиками и аспирационной иглой. Чаще всего биопсию кожи производят в области спинки – это позволяет минимализировать риски для плода.
При таком варианте биопсии плода производится забор тканей его печени. Для этого в полость матки под контролем ультразвука вводят аспирационную иглу и пунктируют ею печень плода. Техника забора биоптата в этом случае аналогична биопсии ворсин хориона: к наружному концу иглы подсоединяется шприц, с помощью поршня создается отрицательное давление, и ткани печени плода засасываются в шприц. Биопсия печени используется в пренатальной диагностике для выявления ферментопатий – врожденных заболеваний печени, связанных с дефицитом ферментов (специфических биологически активных веществ белковой природы, которые синтезируются в клетках и во много раз ускоряют протекающие в них реакции).
Это инвазивное исследование рекомендуется при визуализации с помощью ультразвукового исследования опухолевидных образований плаценты и плода. Производят его аналогично биопсии хориона – под контролем УЗИ-датчика с помощью аспирационной иглы, введенной в полость матки через переднюю брюшную стенку будущей мамы. Биопсия тканей опухолевидного образования позволяет не только подтвердить диагноз, но и провести гистологическое исследование биоптата, то есть определить ткани, из которых образовалась опухоль.
По технике проведения этот метод аналогичен биопсии ворсин хориона или печени плода: под ультразвуковым контролем аспирационная игла вводится в мочевой пузырь или почки плода с целью забора на анализ их содержимого – мочи. Показанием для этого исследования являются обструкционные состояния мочевыводящей системы плода, то есть такие патологии, при которых нарушен отток мочи. Полученную таким образом мочу плода отправляют на биохимический анализ, по результатам которого решается вопрос о необходимости проведения внутриутробной пластической операции на почках малыша.
Неподтвержденные риски
Принято считать, что при влагалищном (трансцервикальном) доступе риск последующего развития угрозы прерывания беременности выше, чем при трансабдоминальном. Однако статистика этого не подтверждает: процент прерывания беременности после проведения хорионбиопсии при обоих доступах одинаков и не превышает обычные показатели прерывания беременности на ранних сроках – 2–3 %.
Кордоцентез – это процедура забора на исследование пуповинной крови плода. Для этого аспирационной иглой, введенной в полость матки через прокол в животе будущей мамы, пунктируют сосуды пуповины и засасывают в шприц небольшое количество крови. Как и предыдущие инвазивные методы, кордоцентез производится строго под контролем ультразвуковой диагностики. С помощью этого метода можно выявить хромосомные аномалии и наследственные заболевания плода, заболевания крови – например, гемофилию. Показаниями для рекомендации кордоцентеза является наличие признаков врожденной патологии на УЗ-скрининге, возраст супругов (старше 35 лет – для жены и 45 лет – для мужа), отклонение от нормы показателей сывороточных белков крови мамы при биохимическом скрининге, кровнородственный брак, наличие у родственников моногенных наследственных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз), наличие в семье наследственного заболевания, сцепленного с полом (например, гемофилии), пороков развития, а также множественных выкидышей у будущей мамы в прошлом.
Кроме того, данная методика широко используется для лечения гемолитической болезни плода (разрушения кровяных телец при резус-конфликте) – с помощью кордоцентеза производится заменное переливание крови плоду, что позволяет спасти его жизнь.
Данный метод, хоть и относится по классификации к инвазивным методам исследования в акушерстве, по сути, практически им не является: в отличие от остальных инвазивных методик, при амниоскопии не нарушается целостность кожных покровов будущей мамы, для ее проведения не требуются ни трансабдоминальные, ни трансвагинальные проколы, в полость матки не вводятся иглы, щипцы и другие инструменты и из нее не извлекают ткани или жидкости на анализ.
Цель амниоскопии также сильно отличается от остальных инвазивных методов исследования – эта процедура не имеет никакого отношения к генетической диагностике, выявлению врожденных аномалий или наследственных заболеваний.
Амниоскопия производится только на поздних сроках, а точнее, на последних неделях и даже днях беременности, поскольку основным условием для ее проведения является проходимость цервикального канала – иными словами, раскрытие шейки матки, позволяющее ввести амниоскоп – гибкую эндоскопическую трубочку с окуляром и подсветкой. С помощью амниоскопии можно оценить количество, прозрачность и цвет околоплодных вод, не нарушая при этом целостности плодного пузыря. Методика позволяет достоверно определить уменьшение количества вод, повышение их вязкости и появление в амниотической жидкости мекония (первородного кала плода). По этим критериям врачи могут объективно диагностировать перенашивание беременности.
источник
Биопсия ворсин хориона представляет собой пренатальный тест, проводимый при беременности с целью выявления возможных отклонений в развитии плода. Этот тест относится к диагностическим методам исследования, и с помощью него почти абсолютно достоверно судить о наличии конкретной хромосомной патологии у ребенка. Биопсия хориона при беременности выполняется в первом триместре.
К особенностям биопсии хориона при беременности относятся:
- проведение теста в первом триместре беременности. В случае если врачом будет диагностировано наличие серьёзного отклонения, у родителей есть время для подготовки к рождению ребёнка с врожденной патологией или для принятия решения о необходимости прерывания беременности. При получении отрицательного результата у родителей отпадут сомнения относительно наличия у малыша врожденной патологии;
- проведение процедуры позволяет определить, если ли у ребенка многие болезни и пороки, в том числе синдром Дауна. Но не стоит забывать о том, что тест может показать и недостоверный результат, поскольку нет таких тестов, которые предоставляют 100% гарантию рождения здорового ребенка;
- биопсией ворсин хориона не выявляется наличие дефекта нервной трубки, к примеру, врождённой спинно-мозговой грыжи. При наличии опасений такого заболевания, следует провести амниоцентез. Или провести дополнительный анализ крови после биопсии для определения проблемы;
- данный вид теста не является обычной безопасной процедурой, поскольку при его выполнении есть небольшой риск возникновения выкидыша. Поэтому решение о необходимости проведения данного теста остается за родителями;
- процедура является довольно дорогой. Многими страховыми кампаниями эти расходы покрываются в том случае, если женщине более 35-ти лет.
При выполнении биопсии ворсин хориона есть возможность диагностирования врождённых пороков, связанных с отклонениями на хромосомном уровне, многих наследственных заболеваний, к примеру, ранней детской амавротической идиотии и гемофилии.
Показаниями к проведению биопсии ворсин хориона являются:
- выявление вероятности по скрининг-тесту, проводимому в первом триместре, развития у плода синдрома Дауна;
- возраст более 35-ти лет, поскольку в таком возрасте матери увеличивается риск того, что у ребенка разовьется синдрома Дауна;
- наличие причин, носящих медицинский характер, по которым необходимо установление пола будущего малыша. Возникновение такой необходимости чаще всего имеет место тогда, когда один из родителей выступает в качестве носителя заболевания, которым могут быть вызваны аномалии в развитии пола, к примеру, гемофилии или мышечной дистрофии Дюшенна. Преимущественно эти болезни встречаются у мужчин;
- наличие ребенка с синдромом Дауна или иным дефектом на хромосомном уровне;
- наличие показаний ультразвукового исследования, указывающих на предрасположенность у ребенка к развитию врождённого порока.
Биопсия ворсин хориона имеет следующую методику проведения. Для выполнения теста берут образец клеток ворсин хориона, и проводится исследование на наличие дефектов. Под ворсинами хориона понимаются мелкие пальцеобразные выросты, находящиеся в плаценте. Образец может быть взят врачом двумя методами:
- через влагалище и шейку матки проводится гнущаяся трубка (зонд) в плаценту (так называемая трансцервикальная биопсия);
- проведение тонкой длинной иглы через брюшную полость и попадание в плаценту (так называемая брюшная биопсия). Процедура подобна пункции плодного пузыря.
Чтобы направить зонд или иглу в нужную часть организма, используется ультразвук.
источник
Биопсия ворсин Хориона – специальный медицинский тест, проводится в промежутке с десятой по двенадцатую неделю беременности (точный срок «интересного положения» устанавливается по УЗИ). С его помощью можно узнать самую полную информацию о состоянии эмбриона на данный момент.
Приблизительно к 16-ой неделе «интересного положения» происходит полное преобразование хориона в плаценту. Но еще до 19-ой недели можно сделать биопсию хориона тканей, которые нужны для проведения исследования (бывает, что по определенным причинам в идеальный срок тест проведен не был). Но забираться будет уже материал из плаценты, а не из хориона.
При биопсии отбираются клетки, расположенные в наружной оболочке плода, прилегающей непосредственно к матке. Эта оболочка целиком покрыта ворсинами и называется хорионом.
Один из значительных минусов процедуры – это цена проведения данной процедуры. Но, как говорится, не тот случай, чтобы экономить.
Определение состояния здоровья плода
Для чего необходима данная процедура:
- чтобы узнать, присутствуют ли у растущего эмбриона какие-либо отклонения или повода для беспокойства нет;
- при помощи данной процедуры диагностируются многие болезни, в том числе наследственные (например, гемофилия);
- анализ на биопсию хориона с весьма высокой, почти 100%-ной, вероятностью позволяет выявить различные пороки у плода, которые возникли из-за хромосомных нарушений (наиболее известным и распространенным подобным пороком является синдром Дауна);
- по результатам теста у женщины есть время, чтобы взвесить все «за» и «против» и принять окончательное решение: сохранять ей беременность или нет (в случае, если она узнает о возможных рисках и аномалиях развития эмбриона).
Показания к проведению следующие.
- Биопсия ворсин хориона настоятельно рекомендуется беременным женщинам, которые уже отметили 35-летие. Это связано с тем, что существует прямая зависимость частоты встречающихся врожденных пороков от возраста женщины. Чем старше будущая мама, тем, соответственно, выше риск.
- У женщины уже была беременность, в результате которой появился ребенок с врожденными пороками.
- У будущей мамы когда-либо ранее случался самопроизвольный выкидыш или рождался мертвый ребенок.
- В медицинской карте указано, что будущая мама когда-либо обращалась с жалобой на длительное отсутствие менструаций (более 6 месяцев в году).
- Результаты первого обязательного для всех будущих мам УЗИ, которое проводится с 12-ой по 14-ую неделю беременности, показали, что у плода имеется предрасположенность к аномалиям в развитии.
- Родители долго не могли самостоятельно зачать ребенка, вследствие чего им был поставлен диагноз первичного бесплодия.
- Родители являются кровными родственниками (риск патологий у плода велик, биопсия хориона обязательна).
- Один из родителей (или оба) имеют генетические расстройства. Тест позволит определить, передались ли эти расстройства плоду.
- Необходимо установить пол будущего малыша (некоторые генетические заболевания характерны только для мальчиков, например, гемофилия любого типа).
- Не зная о беременности, женщина сделала рентгеновский снимок.
- На раннем сроке «интересного положения» женщина принимала лекарственные препараты, оказывающие отрицательное воздействие на зарождающуюся жизнь. В данном случае биопсия хориона, проведенная на 10, 11 или 12 неделе, обычно показывает, что риск врожденных пороков у плода крайне велик.
- На момент, когда зачатие уже произошло, на будущую маму воздействовали неблагоприятные факторы. Например, она могла побывать в зоне с высоким радиоактивным фоном или надышаться вредными веществами.
Процедура проводится только по рекомендациям врача
Как проводится биопсия хориона во время вынашивания ребенка, фото и описание смотрите ниже.
Вид биопсии | Как ее делают |
Влагалищная | В полость матки напрямую через влагалище и канал шейки матки аккуратно вводится зонд (это тонкая гнущаяся трубочка), с ее помощью специалист отщипывает образец ворсин хориона для дальнейшего анализа. |
Брюшинная | При помощи очень тонкой иглы делается прокол в коже живота беременной женщины, после чего забираются клетки хориона для исследования. |
О биопсии хориона встречаются разные отзывы. Преимущественное большинство женщин отмечает, что процедура эта безболезненна, хотя и малоприятна: как физически, так и психологически.
В основном негативно о биопсии ворсин хориона отзываются те, кто делал ее в положенный срок, но результаты не подтвердились или оказались недостаточно достоверными. Такое крайне редко, но случается, ведь достижения современной медицины не совершенны на 100%.
О результатах биопсии ворсин хориона с выявленным риском возникновения синдрома Дауна у плода медицинский персонал обычно сообщает максимально быстро, буквально сразу, как они стали известны. И наоборот, отсутствие вестей в данном случае и есть хорошая новость.
Тест на выявление возможных аномалий развития у плода – это, безусловно, важная процедура, но, к сожалению, она не является абсолютно безопасной как для плода, так и для самой беременной женщины. После проведения биопсии хориона возможны осложнения для будущей матери и/или вынашиваемого плода.
Анализ на наличие патологий
Риск для будущей мамы: при проведении теста в полость матки может попасть инфекция.
- угроза выкидыша, спровоцированная отслойкой плодного яйца;
- ребенок может родиться с малой массой тела (до 2,5 кг);
- ребенок может родиться раньше положенного срока.
Вышеназванные риски практически сводятся к нулю, если процедура проводится высококвалифицированным и опытным специалистом.
Многие женщины задаются вопросом: делать биопсию ворсин хориона или амниоцентез, при котором берется для анализа околоплодная жидкость? Стоит отметить, что опасность для матери и эмбриона в обоих случаях будет приблизительно одинакова. Достоверность обоих тестов также не отличается.
Однако амниоцентез проводится в другие сроки: с 15 по 20-ую неделю «интересного положения» (биопсия с 10 по 12 неделю). Если будет принято решение прервать беременность, то на 20-22 неделях риск возможных осложнений от проведения аборта для женщины меньше, что является определенным плюсом для выбора биопсии.
Делать трансцервикальную биопсию ворсин хориона при наличии одного или нескольких децидуидальных полипов не рекомендуется, удалять полипы также не стоит – это является угрозой выкидыша, а также может вызвать преждевременные роды.
Противопоказаниями для проведения процедуры также являются:
- угроза выкидыша;
- воспалительные заболевания женских органов или кожи живота (зависит от проводимого вида биопсии);
- ВИЧ-инфекция будущей матери – не повод отказаться от теста, но поскольку повышается вероятность передачи инфекции от матери к плоду, женщине назначается повышенная доза антиретровирусных препаратов.
Об авторе: Боровикова Ольга Игоревна
источник
Биопсия шейки матки – это процедура, которая чаще всего проводится врачами-гинекологами в случаях подозрения или уже конкретного наличия у женщины онкологического заболевания. При указанном мероприятии медицинские специалисты берут анализы тканей из шейки матки. Большинство профессионалов указывают на то, что биопсия шейки матки может проводиться исключительно после родов, то есть женщинам, которые уже когда-то рожали детей. Что касается биопсии при беременности, то она не рекомендуется. Это же самое касается и будущих мамочек, которые планируют завести ребеночка.
Известно, что в момент постановки на учет по беременности, женщине необходимо пройти достаточно длительный путь, направленный на сдачу множественных анализов. Нередко среди огромного перечня может оказаться и так называемая биопсия. Данный процесс назначается в тех случаях, когда у лечащего и ведущего врача появляются некоторые подозрения на присутствие в матке патологических мероприятий.
При беременности биопсия совершенно нежелательна. И это неспроста, так как проведение рассматриваемой процедуры обуславливается вытягиванием шейки матки, а также нанесением ранки, то есть забором материала на конкретный анализ. В качестве ответа могут образоваться сокращения матки, провоцирующие в дальнейшем самопроизвольный выкидыш плода.
Вообще, биопсия должна осуществляться после беременности. Однако некоторые случаи предполагают иной подход. Нередко врачами рекомендуется прервать беременность, вследствие обнаружения раковых клеток. Данный подход позволит сохранить жизнь непосредственной женщины и дальнейшую возможность родить здоровенькое потомство.
Известно, что рак ранней стадии по своей структуре не способен нанести какой-либо серьезный вред здоровью. Следовательно, по желанию будущая мама имеет полное право провести биопсию уже после беременности, то есть изначально выносить и в дальнейшем родить ребеночка.
Очень важно проводить консультации у нескольких медицинских специалистов, так как один врач может рекомендовать проведение биопсии матки в период беременности, а другой уже после, пояснив свой выбор конкретными научными и здравомыслящими фактами. Перед непосредственной процедурой биопсии матки стоит пройти ряд обследований и сдать требуемые анализы. И это после получения результатов можно делать тот или иной выбор в сторону какого-либо метода.
Как уже указывалось выше, биопсия матки назначается при обнаружении некорректных слизистых участков. Особыми показаниями к проведению процедуры относятся следующие симптомы:
- смена окраса некоторых участков оболочки непосредственной шейки матки;
- присутствие эрозии, папиллом или же изъявлений различного характера;
- некоторые участки слизистой заметно осведомлены, что поясняется ранее проводимым процессом при помощи гинекологического специализированного состава.
Биопсия шейки матки проводится в обязательном порядке для того, чтобы подтвердить диагноз дисплазия шейки матки, эндоцервицит, кондиломы, лейкоплакию, онкогенный вирус и, естественно, рак. Большинство специалистов современности придерживаются мнения, что указанная распространенная среди молоденьких женщин патология, то есть эктопия и эрозия шейки матки, не стоит считать предписанием для дальнейшего проведения биопсии. То есть после удаления данных элементов не требуется забор для анализа тканей.
По своей структуре биопсия содержит в себе немногочисленное количество противопоказаний. Важно отметить, что все они в основном обусловлены присутствием некоторых органических заболеваний и репродуктивной общей женской системой. К примеру, рассматриваемую процедуру не рекомендуется проводить тем, у кого имеется диагноз плохая и ненормализованная свертываемость крови.
Биопсия – это хирургическое небольшое по сущности вмешательство. Однако важно отметить, что после непосредственной процедуры может возникнуть достаточно сильное кровотечение. И это неспроста, так как шейка матки состоит из огромного количества маленьких сосудов.
В тех случаях, когда у женщины не установлен факт некорректной свертываемости крови, ей совершенно ничего не грозит после процесса биопсии. Единственный и очень редкий нюанс – это кровотечение.
В настоящий период существует несколько медицинских способов проведения процесса биопсии. Любое вмешательство осуществляется исключительно под местной анестезией. Большинство женщин переносят рассматриваемое мероприятие вообще без болевых ощущений. В основном боль может стать чувствительной только после сокращения матки.
Наиболее эффективным способом принято считать процесс, при котором применяется обычный хирургический скальпель. По времени процедура занимает всего лишь несколько минут. Изначально шейка матки обнажается специализированным инструментом. Далее, слизистая окрашивается раствором, благодаря которому появляется возможность определить очаги поражения. После этого обнаруженный очаг аккуратно ликвидируется. Для того чтобы исследовать полость необходимо взять на анализ небольшой кусочек ткани. Место, в которое проводилось вмешательство, необходимо тщательно дезинфицировать, что исключить последующее инфекционное заражение. Полученный материал отправляется на специфическое исследование.
Помимо вышеописанного способа, врачи могут использовать и лазер с переменным током. Данные процедуры принято считать наименее инвазивными. Однако взятая на анализ ткань нередко подвергается искажению, что влияет после на результат.
источник
Инвазивная и неинвазивная пренатальная диагностика. Риск развития хромосомных и генетических заболеваний. Как проводятся генетические исследования при беременности?
В отличие от неинвазивных, инвазивные методы пренатальной диагностики предполагают «вторжение» в полость матки с целью получения биологического материала. Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях.
Инвазивная диагностика плода делится на несколько видов. Ее задача — получить образец тканей, принадлежащих плоду.
Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:
- возраст матери 35 лет и старше;
- рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
- выявление носителей семейной хромосомной аномалии;
- моногенные заболевания, которые раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
- если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
- перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
- облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
- наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.
Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную диагностику плода. Это скрининговые биохимические тесты; двойной — в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной, а также четверной (с ингибином А) тесты в 16-18 недель.
Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур. Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.
Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики. При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях. Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.
Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Так, среди противопоказаний — угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.
Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы — доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.
Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие — по показаниям).
Проводить инвазивные манипуляции должен опытный специалист. Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция (прокол) передней брюшной стенки либо доступ осуществляется через канал в шейке матки: выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке, Далее, не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (4-5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др., то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.
Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:
Биопсия ворсин хориона позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Первый способ проведения исследования предполагает влагалищный доступ: под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу вводят катетер (тоненькую трубочку). После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Второй способ забора хориальной ткани — абдоминальный — шприцем через переднюю брюшную стенку. Такое исследование проводится также под контролем УЗИ, биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности.
Результат анализа известен спустя 3-4 дня после взятия материала. Поскольку исследование проводится до 12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.
При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.
Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.
Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2%.
Плацентоцентез (биопсия плаценты) — это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 12-22 недели беременности. Анализ готовится несколько дней. Главная задача плацентоцентеза — выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.
Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и берет кусочек плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности более травматично, чем в ранние сроки.
Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.
Амниоцентез при беременности представляет собой способ получения околоплодной жидкости. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей (показателей метаболизма), по которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний. Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода (содержание лецитина и сфингомиелина), наличие гипоксии (кислородного голодания), резус-конфликт — состояние, при котором в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела к резус-положительным эритроцитам плода, при этом эритроциты плода разрушаются и в околоплодные воды попадают продукты распада эритроцитов.
Исследование возможно с 15-16 недель беременности. Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (спущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию.
Результат анализа после амниоцентеза бывает готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться, а также определенные методики разработки и достаточное количество времени).
Среди возможных осложнений — прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.
Кордоцентез при беременности — это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 20-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду — например, при тяжелом резус-конфликте.
С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование).
Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.
Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (гиперкератоза, ихтиоза — заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения кожи, утолщается поверхностный слой кожи, кожа становится похожей на рыбью чешую) делают биопсию кожи плода. Методика получения материала аналогична описанным выше, но на конце специальной иглы, которая вводится в полость матки, есть щипчики, позволяющие получить небольшой участок кожи плода. Далее проводится исследование, которое позволяет уточнить наличие наследственных болезней кожи. Для диагностики заболеваний мышц производят биопсию мышц плода.
Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования. Перечислим их основные виды:
источник