Анализы на биопсию при беременности

Беременность — это счастливая, но в то же время очень тревожная пора. Благоразумные женщины в период вынашивания ребенка становятся на учет в женской консультации и своевременно сдают все необходимые анализы. Для протекания здоровой беременности крайне важно сотрудничать с врачом, который курирует женщину в этот важный для нее период жизни.

Биопсия при беременности — метод пренатальной диагностики состояния плода в утробе матери. Такое дородовое исследование бывает 4 видов:

биопсия ворсин хориона (будущей плаценты);
плацентоцентез;
амниоцентез;
кордоцентез.

Данные процедуры сложные и имеют определенный риск, поэтому их не назначают просто ради любопытства родителей или по прихоти доктора. Прежде чем соглашаться на такую диагностику, беременная женщина должна взвесить все плюсы и минусы.

Хорион — это внешняя плодная оболочка эмбриона. Биопсия хориона (БВХ)— исследование клеток внешней плодной оболочки, содержащих тот же наследственный материал (кариотип), что и развивающийся плод. Анализ кариотипа делает возможным выявление тяжёлых патологий развития эмбриона в 1 триместре, когда другие медицинские процедуры, связанные с проникновением через естественные внешние барьеры организма, категорически противопоказаны.

Данная диагностика проводится в таких случаях:

Если женщина забеременела в возрасте старше 35 лет. У «старородящих» возрастает вероятность развития патологий плода.
Один из родителей имеет генетические отклонения (пороки развития, наследственные заболевания, хромосомные перестройки).
Ребенок был зачат в результате кровосмешения (родители являются родными братом и сестрой).
В истории болезни отмечено первичное бесплодие, случались выкидыши, предыдущие дети рождались мертвыми или с генетическими нарушениями.
На ранних сроках беременности женщина принимала эмбриотоксические препараты, делала рентген или вдыхала парообразные ядовитые вещества.

Биопсия хориона позволяет выявить у плода синдром Дауна, трисомию 18 хромосомы, наличие в клетках дополнительной 13 хромосомы и другие болезни на генетическом уровне, а также определить пол и установить отцовство.

Забор материала для подобных диагностических исследований противопоказан в таких случаях:

существующая угроза выкидыша;
у беременной обнаружены воспалительные заболевания на кожных покровах живота, влагалище или шейке матки;
женщина является носителем ВИЧ-инфекции.

БВХ не лишена рисков и последствий. Основные из них:

В 1-2% случаев после проведения манипуляции наступает выкидыш.
В 0,1-0,5% случае происходит внутриутробное инфицирование.
Отслаивается плодное яйцо на фоне образования ретрохориальной гематомы.

Врачи не настаивают на биопсии хориона и у будущих родителей всегда есть выбор.

Данная процедура подразумевает получение клеток плаценты для изучения их хромосомной и генетической структуры. Она окончательно формируется к 16 неделе беременности, поэтому биопсию целесообразно проводить во 2 триместре. Данное исследование не имеет принципиальных отличий от БВХ, поскольку плацента образуется из хориона.

Основное преимущество плацентоцентеза заключается в быстром получение результата при предполагаемой наследственной патологии в течение 2 – 4 дней.

Данная пренатальная диагностика представляет собой исследование биологически активной жидкой среды, находящейся внутри плодных оболочек во время беременности, и клеток плода, которые представляют собой слущенный кожный эпителий.

Амниоцентез проводят не ранее 16 и не позднее 24 недели беременности. В этот период риск выкидыша снижается и к тому же данный диагностический метод более информативный, чем БВХ или плацентоцентез.

Данное исследование позволяет обнаружить наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом у плода. Кроме того, по виду и составу амниотической жидкости можно оценить степень зрелости легких плода, выявить кислородное голодание или определить тяжесть гуморального иммунного ответа резус-отрицательной матери на эритроцитарные антигены резус-положительного плода.

После того как амниотическая жидкость будет получена, она доставляется в лабораторию и из нее выделяются плодовые клетки. Результаты анализа придется ждать от 14 дней до 1,5 месяца. Цитогенетический анализ вод в норме показывает содержание 23 пар нормальных, без структурных отклонений хромосом.

Данный диагностический метод представляет собой пункцию пуповины плода с целью забора крови или введения лекарств. Хотя возможно проводить такую процедуру после 18 недели беременности, но оптимальным считается срок — 22-25 недель. Преимущество данного метода — сведенный к минимуму риск выкидышей, но при этом сохраняется высокий процент информативности в отношении выявления генных и хромосомных заболеваний.

Биопсия шейки матки у беременных обычно не выполняется. Вынашивание ребенка — это неподходящее время для такой процедуры, поскольку при её проведении нужно вытянуть шейку матки и «нанести ей рану» (взять её ткани на анализ), ответом на что может стать сокращение матки и провоцирование выкидыша.

И все же в отдельных случаях врачи могут настаивать на проведении биопсии эндометрия, так как если в результате исследования будут выявлены раковые клетки, то, возможно, придется прервать беременность с целью спасения жизни женщины. Однако существует и очень высокая вероятность того, что в таком состоянии женщина сможет дождаться родов и только потом согласиться на проведение биопсии и приступить к лечению.

Если другого выбора нет и беременной все же назначают биопсию, то прибегают к пайпель методу. В процессе такой процедуры нет необходимости применять обезболивающие средства, расширять шейку или доставлять дискомфорт иным способом. Для забора ткани используется трубка 3 мм в общем диаметре, внутри которой небольшой поршень. Она деликатно проникает в матку и при помощи поршня отделяет нужное количество ткани или жидкости.

Рак молочной железы на данный момент продолжает лидировать на фоне других онкологических заболеваний у женщин репродуктивного возраста. Нередко такая патология обнаруживается у беременных женщин или у недавно родивших. Диагностировать рак на ранней стадии у такой категории пациенток проблематично ввиду физиологических изменений в ткани молочных желез в такой особенный период для женского организма.

В обычных случаях пункция и биопсия позволяют получить наиболее достоверные результаты. Однако у беременных довольно часто случаются ложноположительные цитологические ответы. Наиболее достоверным в таком случае будет исследование материала, полученного при трепан-биопсии либо при иссечении небольшого кусочка ткани опухоли.

Биопсия при беременности может назначаться с целью обследования плода или для выявления серьезных патологий у женщины. Эти процедуры связаны с определенным риском для здоровья и жизни как женщины, так и вынашиваемого ребенка, поэтому требуют коллективного участия врачей различного профиля. Но эти специалисты могут только рекомендовать определенные диагностические методы, а решение принимают будущие родители.

источник

Как проводят биопсию плода, плаценты, груди и кордоцентез при беременности: сроки для процедуры, риски, вероятные осложнения и показания

Беременность – наиболее ответственный период в жизни женщины. Он имеет целый ряд рисков на разных стадиях. Благополучное протекание беременности – это не только здоровье будущего ребенка, но и матери. Для того, чтобы предупредить нежелательные последствия, необходимо быть хорошо проинформированным о возможных рисках и методах их диагностики. Ведь ответственность лежит не только на специалистах, но и на самой беременной. Данная статья раскрывает сущность, значение, назначения биопсии плода и другие виды исследований для беременных.

Необходимо знать, что любая биопсия – это один из самых достоверных методов диагностического исследования.

Он проводится для подтверждения диагноза, который был поставлен ранее с помощью общих традиционных методов диагностики.

Он заключается в анализе клеток или тканей, изъятых из организма. Различают различные виды биопсий в зависимости от способа получения материала и вида контроля. Биопсия плода – это исследование клеток системы анатомических структур развития беременности. Она нацелена на выявление сложных патологий эмбриона в разных периодах развития.

Для выявления возможных патологий плода различают несколько видов исследования клеточного материала:

ворсин хориона. Это ворсистая эмбриональная оболочка, через которую осуществляется питание эмбриона через матку от организма матери, на первом этапе развития беременности;
плаценты. Она формируется после 12 недели беременности и выполняет также функцию связи плода с материнским организмом;
околоплодных вод;
пуповидной крови;
молочной железы;
шейки матки.

Проводится в первом триместре беременности, после 8 недели до 12. Полученный клеточный материал эмбриона может поставить заключительный самый точный диагноз о здоровье будущего ребенка.

Позволяет выявить риски наследственных заболеваний, генетических и других возможных патологий. Особенности этой процедуры инвазивной пренатальной диагностики:

Возможности современной медицины обеспечивают абсолютную безопасность.
Проводится амбулаторно.
Используется только одноразовый инструментарий.
Осуществляется строго под контролем УЗИ.
Исключается повреждение плода.
Малоболезненна или безболезненна.
Учитываются все противопоказания. Это наличие инфекционных заболеваний, ВИЧ и угроза выкидыша.
Клеточный материал получают через прокол средней брюшной стенки под контролем УЗИ. В особых случаях используют трансцервикальный способ взятия клеточного материала через влагалище.

По мере развития беременности ворсины хориона преобразуются в плаценту, которая обеспечивает в дальнейшем связь эмбриона с материнским организмом.

Этот вид биопсии также дает возможность получить клеточный материал для хромосомно-генетического исследования.

Процедура аналогичная, но проводится на более поздних сроках беременности. После 12 недели ворсины хориона преобразуются в плаценту, поэтому ее делают на втором триместре.

Забор и анализ клеточного материала околоплодных вод называют амниоцентез. Считается более безопасной инвазивной процедурой. Проводят ее в период с 16 до 19 недель.

Кордоцентез – это метод получения и исследования пуповинной крови плода. Такое исследование возможно проводить только после 18 недели беременности. Как и три предыдущих метода, забор клеточного материала осуществляется через прокол брюшной полости под контролем УЗИ.

Данная биопсия устанавливает точный диагноз развития онкологических процессов в молочных железах. Это исследование проводится редко в пренатальном периоде.

Динамика перестройки молочных желез происходит на протяжении всего срока, особенно стремительно в первые месяцы. Если в дородовом состоянии по результатам современной диагностики не было установлено патологий, то во время вынашивания ребенка риски развития онкологии нулевые.

Это не безопасная процедура для всего срока беременности. При получении клеток шейки матки требуется ее натяжение, что чревато самопроизвольным прерыванием беременности. Но в случае, когда имеются показания по результатам других методов обследования есть подозрение на онкологию, врачи склоны к принятию всех мер для спасения жизни женщины в первую очередь. Беременность прерывается.

Цель всех видов биопсий нацелена на уверенность рождения здорового ребенка. Все они имеют высокую точность в постановки диагноза. Систематизируя выше сказанное, биопсия:

ворсин хориона проводится с 8 по 12 неделю;
плаценты – с 14 по 26 неделю;
околоплодных вод (амниоцентез) – с 16 по 19 неделю;
околоплодных вод (кордоцентез) – после 18 недели;
молочной железы по неотложным показаниям может проводиться в течении всего пренательного периода;
шейки матки беременных не рекомендуется.

Если учесть, что результаты исследований по выявлению генетических патологий и наследственных заболеваний могут быть положительными, то самое щадящее прерывание беременности только в первом триместре беременности. наиболее благоприятным периодом в этом случае 8-12 неделя. Биопсия ворсин хориона считается самой своевременной и безопасной диагностикой тяжелых патологий плода.

Для протекания беременности без осложнений и рождения здорового ребенка обследования на генетические и наследственные заболевания лучше провести в период ее планирования. Современные методы исследования клеточного материала на хромосомно-генные патологии точны, но вовремя пренательного периода их проведение связано с определенными рисками.

источник

Биопсия ворсин хориона – это наиболее современный метод инвазивного вмешательства, который применяется при проведении прямого перинатального диагностического обследования. Суть его заключается в заборе фрагмента эмбриональной ткани, который в последующем подвергается биохимическому, цитогенетическому и молекулярно-генетическому исследованию. Проводится процедура только в строгом соответствии с показаниями, а также в специально установленные специалистами сроки.

Биопсия тканей плода — инвазивное диагностическое мероприятие, позволяющее выявлять различные генетические патологии у развивающегося эмбриона. Благодаря такому методу исследования удается определить наличие или отсутствие патологий на хромосомном уровне, а также носительство мутированных генов.

Не менее важной особенностью является и определение пола ребенка, поскольку большинство патологических процессов напрямую зависят от половых хромосом.

Хорионбиопсию рекомендуют делать на сроке 9-12 недель, так как именно в этот период ворсинки хориона уже будут практически полностью сформированными. Кроме того, ранняя диагностика необходима для принятия решения о прерывании беременности в случае выявления неизлечимой болезни, которая не может быть совместима с жизнью.

Во время проведения диагностического обследования в матку проникают через стенку живота или половые пути. По этой причине процедура представляет определенную опасность.

Также, делать ее можно только при наличии существенных показаний. Просто так, без видимых причин биопсия хориона не назначается.

Однако, согласно статистическим данным, в последнее время ее стали применять все чаще. Это, прежде всего, связано со сложным течением беременности, частыми мутациями, которые возникают при неблагоприятном воздействии экологической среды, неправильного питания, а также при злоупотреблении курением и спиртными напитками будущей матери.

Основным преимуществом процедуры является возможность проведения раннего диагностического обследования, что несомненно важно для дальнейшего принятия решений относительно течения беременности или выбора тактики проведения терапевтических мероприятий.

В настоящее время биопсия хориона классифицируется на две разновидности.

Это наиболее востребованный метод диагностики. Он дает возможность доступа к хориону, который располагается на боковых или передних стенках, вне зависимости от уровня.

Для получения доступа к маточному телу и плодной оболочке при этой разновидности диагностического исследования на передней стенке брюшины делают прокол.

Этот вид биопсии также подразделяется на одноигольный и двухигольный.

В этом случае доступ к исследуемому участку осуществляется непосредственно через цервикальный канал. При этом целостность маточных стенок не нарушается. Применение данного метода целесообразно в тех ситуациях, когда эмбрион прикреплен к задней поверхности маточного тела.

Хорионбиопсия проводится только в том случае, если имеются определенные показания или при недостаточной информативности неинвазивных диагностических процедур.

Биопсия хориона показана, если женщина забеременела в возрасте старше 35 лет. Также показанием считается наличие детей, у которых уже есть рожденные пороки или отклонения на генетическом уровне. Если один или оба родителя выступают носителями генных мутаций, которые могут передаваться по наследству, то также рассматривается вопрос о принятии решения относительно проведения исследования.

Кроме того, процедура необходима, если во время проведения ультразвукового исследования были выявлены косвенные симптомы неблагополучного внутриутробного развития, к примеру, когда воротниковая зона по толщине превышает три миллиметра.

Если говорить о возрасте беременной, то при зачатии после 35 лет, рекомендуется проводить генетическое обследование по той причине, что велика вероятность синдрома Дауна, а также других аномальных нарушений в развитии. Чем более в старшем возрасте находится женщина, тем риски отклонений увеличиваются.

Также исследование может проводиться при длительном отсутствии зачатия, когда данной проблемы может выступать генетическое заболевание.

Кроме того, есть много семей, в анамнезе которых присутствуют болезни на генетическом уровне, передающиеся последующим потомствам. Чтобы исключить подобные предположения, также специалисты рекомендуют проводить хорион-исследование.

Кроме выше перечисленных показаний, причиной осуществления процедуры может выступать рентгенологическое исследование или длительное применение определенных групп медикаментозных средств в первые несколько недель после зачатия.

Биопсия также рекомендуется в том случае, когда беременность является многоплодной. В таких ситуациях производят забор генетического материала от каждого плода.

Биопсия ворсин хорион противопоказана в следующих ситуациях:

угроза прерывания беременности;
гипертонус мышц матки;
обострение патологических процессов хронической формы;
выделения крови из маточного тела;
миома матки;
трудности при доступе к ворсинкам;
беременность двойней;
загиб матки.

Среди относительных противопоказаний специалисты выделяют также ВИЧ-инфицирование. Это объясняется тем, что во время процедуры может произойти заражение эмбриона.

Хорионбиопсию делают амбулаторно, поэтому нет необходимости в осуществлении каких-либо специальных подготовительных процедур.

Перед диагностическим вмешательством проводят ультразвуковое исследование, что позволяет более точно определить место расположения плода. Исходя из этого принимается решение относительно выбора техники манипуляции. Стоит также принять во внимание тот факт, что в момент биопсии хорион должен быть толщиной минимум один сантиметр.

Подготовка к манипуляции заключается в сдаче следующих анализов:

мочи и кровяной жидкости;
прохождение коагулограммы;
тест на группу крови и резус-фактор;
на гепатит, ВИЧ и сифилис.

Также берется мазок влагалища для определения его микрофлоры.

Также генетик дает на правление на цитологию. При инфекционном поражении органов половой системы, назначается соответствующая терапия.

Весь ход диагностики должен в обязательном порядке контролироваться аппаратом ультразвукового исследования. За два часа до процедуры пациентка выпивает стакан воды. Это необходимо для наполнения мочевого пузыря, что позволяет максимально точно визуализировать маточную полость.

В целом диагностическое мероприятие осуществляется в несколько последовательно выполненных этапов.

Необходимую для прокола область на животе обрабатывают антисептическим средством. После этого производят линейный прокол передней стенки брюшины, а также маточного тела что дет возможность погрузить иглу до миометрия.

Положение инструмента меняют до его параллельного расположения относительно хориона. Чтобы сделать забор необходимого материала, к игле с внешней стороны присоединяется шприц. По завершении манипуляции место прокола закрывают повязкой. Также проводят ультразвуковой контроль работы сердца плода и состояние маточных стенок.

Если применяется трансвагинальная биопсия хориона, то для взятия образца используют гибкий катетер. При этом шейку матки необходимо зафиксировать

На проведение всей процедуры уходит не более получаса. В случае если эмбрион будет располагаться на боковой стене маточного тела, могут возникать определенные сложности при доступе к нему. В результате длительность диагностического мероприятия может увеличиваться.

Несмотря на то, что биопсия хориона относится к инвазивным диагностическим методам, часто ее осуществляют без анестезии. Сама по себе процедура может вызывать определенные болезненные ощущения. По этой причине, в особенности если применяется трансабдоминальная техника, место прокола предварительно обезболивают, что позволяет снять дискомфорт.

Среди наиболее распространенных диагнозов, которые ставят по результатам исследования, выделяют следующие синдромы:

Их обычно связывают с транслокацией генов, а также лишними хромосомами. Одним из наиболее серьезных заболеваний на генетическом уровне считается муковисцидоз, характеризующийся тяжелым хроническим течением. Не последнее место занимают хорея Гентингтона и анемия серповидно-клеточного типа, которая не поддается никакому лечению.

После проведения хорионбиопсии женщине назначают определенную терапию в профилактических целях, основная задача которой заключается в поддержании нормального течения беременности. На этот период времени также важно ограничить физические нагрузки, не поднимать тяжелых предметов, а также исключить сексуальные контакты.

Чтобы снизить маточный тонус, врач может посоветовать принимать специальные медикаментозные средства. Также увеличивается дозировка гормональных препаратов, которые употребляет беременная.

Если есть существенные показания, то при необходимости проводят лечение антибактериальными и кровоостанавливающими лекарственными средствами. Для этого в организм вводится доза антирезусного иммуноглобулина. Чтобы оценить состояние эмбриона, проводится контрольное ультразвуковое исследование.

На подготовку результатов диагностического обследования уходит не более двух недель. Их интерпретацией занимается исключительно высококвалифицированный специалист.

Срок в 14 дней для исследования биоптата объясняется тем, что именно столько времени требуется, чтобы доставить материал в лабораторию, а также ждать, пока клетки начнут расти в специальной среде. После чего еще необходимо некоторое количество времени, чтобы провести комплексное исследование.

Если в итоге результат оказывается отрицательным, то женщина дальше вынашивает ребенка. При таких данных ее младенцу уже ничего не будет угрожать, и он родится здоровым.

В случае получения положительного ответа из лаборатории, женщину ставят перед сложным выбором. Она должна принять решение, делать аборт или пролонгировать беременность.

Стоит отметить, что анализ не всегда может показывать достоверные данные. Были зарегистрированы случаи, когда будущих родителей уверяли, что их ребенок имеет генетические отклонения и может родиться инвалидом. Но, несмотря ни на что, женщина не решалась на прерывание беременности и в итоге рожала здорового младенца. Есть и другая сторона, когда анализы показывали положительные результаты, то в итоге ребенок рождался с неизлечимыми заболеваниями.

Подобные ошибки встречаются в крайне редких случаях. Точность анализа составляет практически 100 процентов.

После проведения биопсии ворсинок хориона могут быть серьезные последствия. Среди наиболее часто встречающихся осложнений выделяют:

самопроизвольный выкидыш;
болезненность;
кровотечение из шейки матки;
образование гематомы в промежутке, где граничит маточная стенка и плацента;
инфицирование и развитие хориоамнионита.

Наиболее опасным осложнением после диагностического вмешательства считается самопроизвольный аборт, который составляет около одного процента от всех случаев проведения хорионбиопсии.

Но, по мнению большинства акушеров, даже такая цифра является завышенной, поскольку весь ход процедуры контролируется аппаратом ультразвукового исследования, а сама манипуляция назначается строго в соответствии с показаниями. Несмотря на это, специалисты всегда предупреждают будущую мать о возможном последствии.

Если говорить в целом, то вероятность развития осложнений имеет очень низкий процент. Благодаря многочисленной практике удалось установить, что проблемы возникают в основном на фоне психоэмоционального стресса, который испытывает каждая женщина перед проведением процедуры.

Кроме того, что после биопсии есть риск, что беременность может прерваться, также специалисты выделяют и другие последствия, которые также необходимо принимать во внимание.

источник

Биопсия шейки матки – это процедура, которая чаще всего проводится врачами-гинекологами в случаях подозрения или уже конкретного наличия у женщины онкологического заболевания. При указанном мероприятии медицинские специалисты берут анализы тканей из шейки матки. Большинство профессионалов указывают на то, что биопсия шейки матки может проводиться исключительно после родов, то есть женщинам, которые уже когда-то рожали детей. Что касается биопсии при беременности, то она не рекомендуется. Это же самое касается и будущих мамочек, которые планируют завести ребеночка.

Известно, что в момент постановки на учет по беременности, женщине необходимо пройти достаточно длительный путь, направленный на сдачу множественных анализов. Нередко среди огромного перечня может оказаться и так называемая биопсия. Данный процесс назначается в тех случаях, когда у лечащего и ведущего врача появляются некоторые подозрения на присутствие в матке патологических мероприятий.

При беременности биопсия совершенно нежелательна. И это неспроста, так как проведение рассматриваемой процедуры обуславливается вытягиванием шейки матки, а также нанесением ранки, то есть забором материала на конкретный анализ. В качестве ответа могут образоваться сокращения матки, провоцирующие в дальнейшем самопроизвольный выкидыш плода.

Вообще, биопсия должна осуществляться после беременности. Однако некоторые случаи предполагают иной подход. Нередко врачами рекомендуется прервать беременность, вследствие обнаружения раковых клеток. Данный подход позволит сохранить жизнь непосредственной женщины и дальнейшую возможность родить здоровенькое потомство.

Известно, что рак ранней стадии по своей структуре не способен нанести какой-либо серьезный вред здоровью. Следовательно, по желанию будущая мама имеет полное право провести биопсию уже после беременности, то есть изначально выносить и в дальнейшем родить ребеночка.

Очень важно проводить консультации у нескольких медицинских специалистов, так как один врач может рекомендовать проведение биопсии матки в период беременности, а другой уже после, пояснив свой выбор конкретными научными и здравомыслящими фактами. Перед непосредственной процедурой биопсии матки стоит пройти ряд обследований и сдать требуемые анализы. И это после получения результатов можно делать тот или иной выбор в сторону какого-либо метода.

Как уже указывалось выше, биопсия матки назначается при обнаружении некорректных слизистых участков. Особыми показаниями к проведению процедуры относятся следующие симптомы:

смена окраса некоторых участков оболочки непосредственной шейки матки;
присутствие эрозии, папиллом или же изъявлений различного характера;
некоторые участки слизистой заметно осведомлены, что поясняется ранее проводимым процессом при помощи гинекологического специализированного состава.

Биопсия шейки матки проводится в обязательном порядке для того, чтобы подтвердить диагноз дисплазия шейки матки, эндоцервицит, кондиломы, лейкоплакию, онкогенный вирус и, естественно, рак. Большинство специалистов современности придерживаются мнения, что указанная распространенная среди молоденьких женщин патология, то есть эктопия и эрозия шейки матки, не стоит считать предписанием для дальнейшего проведения биопсии. То есть после удаления данных элементов не требуется забор для анализа тканей.

По своей структуре биопсия содержит в себе немногочисленное количество противопоказаний. Важно отметить, что все они в основном обусловлены присутствием некоторых органических заболеваний и репродуктивной общей женской системой. К примеру, рассматриваемую процедуру не рекомендуется проводить тем, у кого имеется диагноз плохая и ненормализованная свертываемость крови.

Биопсия – это хирургическое небольшое по сущности вмешательство. Однако важно отметить, что после непосредственной процедуры может возникнуть достаточно сильное кровотечение. И это неспроста, так как шейка матки состоит из огромного количества маленьких сосудов.

В тех случаях, когда у женщины не установлен факт некорректной свертываемости крови, ей совершенно ничего не грозит после процесса биопсии. Единственный и очень редкий нюанс – это кровотечение.

В настоящий период существует несколько медицинских способов проведения процесса биопсии. Любое вмешательство осуществляется исключительно под местной анестезией. Большинство женщин переносят рассматриваемое мероприятие вообще без болевых ощущений. В основном боль может стать чувствительной только после сокращения матки.

Наиболее эффективным способом принято считать процесс, при котором применяется обычный хирургический скальпель. По времени процедура занимает всего лишь несколько минут. Изначально шейка матки обнажается специализированным инструментом. Далее, слизистая окрашивается раствором, благодаря которому появляется возможность определить очаги поражения. После этого обнаруженный очаг аккуратно ликвидируется. Для того чтобы исследовать полость необходимо взять на анализ небольшой кусочек ткани. Место, в которое проводилось вмешательство, необходимо тщательно дезинфицировать, что исключить последующее инфекционное заражение. Полученный материал отправляется на специфическое исследование.

Помимо вышеописанного способа, врачи могут использовать и лазер с переменным током. Данные процедуры принято считать наименее инвазивными. Однако взятая на анализ ткань нередко подвергается искажению, что влияет после на результат.

источник

Инвазивная и неинвазивная пренатальная диагностика. Риск развития хромосомных и генетических заболеваний. Как проводятся генетические исследования при беременности?

В отличие от неинвазивных, инвазивные методы пренатальной диагностики предполагают «вторжение» в полость матки с целью получения биологического материала. Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях.

Инвазивная диагностика плода делится на несколько видов. Ее задача — получить образец тканей, принадлежащих плоду.

Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:

возраст матери 35 лет и старше;
рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
выявление носителей семейной хромосомной аномалии;
моногенные заболевания, которые раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.

Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную диагностику плода. Это скрининговые биохимические тесты; двойной — в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной, а также четверной (с ингибином А) тесты в 16-18 недель.

Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур. Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.

Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики. При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях. Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Так, среди противопоказаний — угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы — доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.

Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие — по показаниям).

Проводить инвазивные манипуляции должен опытный специалист. Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция (прокол) передней брюшной стенки либо доступ осуществляется через канал в шейке матки: выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке, Далее, не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (4-5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др., то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.

Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:

Биопсия ворсин хориона позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Первый способ проведения исследования предполагает влагалищный доступ: под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу вводят катетер (тоненькую трубочку). После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Второй способ забора хориальной ткани — абдоминальный — шприцем через переднюю брюшную стенку. Такое исследование проводится также под контролем УЗИ, биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Результат анализа известен спустя 3-4 дня после взятия материала. Поскольку исследование проводится до 12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2%.

Плацентоцентез (биопсия плаценты) — это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 12-22 недели беременности. Анализ готовится несколько дней. Главная задача плацентоцентеза — выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.

Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и берет кусочек плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности более травматично, чем в ранние сроки.

Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.

Амниоцентез при беременности представляет собой способ получения околоплодной жидкости. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей (показателей метаболизма), по которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний. Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода (содержание лецитина и сфингомиелина), наличие гипоксии (кислородного голодания), резус-конфликт — состояние, при котором в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела к резус-положительным эритроцитам плода, при этом эритроциты плода разрушаются и в околоплодные воды попадают продукты распада эритроцитов.

Исследование возможно с 15-16 недель беременности. Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (спущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию.

Результат анализа после амниоцентеза бывает готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться, а также определенные методики разработки и достаточное количество времени).

Среди возможных осложнений — прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

Кордоцентез при беременности — это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 20-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду — например, при тяжелом резус-конфликте.

С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование).

Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (гиперкератоза, ихтиоза — заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения кожи, утолщается поверхностный слой кожи, кожа становится похожей на рыбью чешую) делают биопсию кожи плода. Методика получения материала аналогична описанным выше, но на конце специальной иглы, которая вводится в полость матки, есть щипчики, позволяющие получить небольшой участок кожи плода. Далее проводится исследование, которое позволяет уточнить наличие наследственных болезней кожи. Для диагностики заболеваний мышц производят биопсию мышц плода.

Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования. Перечислим их основные виды:

источник

В современной акушерской практике применяются десятки различных диагностических исследований, позволяющих оценивать состояние и развитие плода на разных сроках беременности. Особое место в пренатальной диагностике отводится инвазивной диагностике, и с ними же связано наибольшее количество страхов, сомнений и мифов у будущих родителей.

Инвазивными в акушерстве называются методы исследования, при проведении которых нарушается целостность покровов и проводится проникновение в полость матки. У каждой из этих методик есть свои особые показания, цели и риски.

Амниоцентез – инвазивное исследование, в процессе которого производится забор на анализ амниотической жидкости (околоплодных вод). Пожалуй, из всех видов инвазивной диагностики в акушерстве этот метод – наиболее часто применяемый и востребованный. В основе исследования лежит изучение состава околоплодных вод с целью расширенной генетической диагностики. Чаще всего амниоцентез рекомендуют в случае выявления высокого риска по результатам пренатального скрининга в первой половине беременности. Возможны и другие показания для амниоцентеза – это особенности личного и семейного анамнеза у будущих родителей: наличие детей с врожденными аномалиями или генетическими заболеваниями, «привычное» невынашивание (многократные самопроизвольные прерывания беременностей), значительный возраст будущих родителей (старше 35 лет для женщин, 45 – для мужчин) или наследственные и врожденные генетические аномалии у ближайших членов семьи. Основная цель исследования – диагностика или исключение широкого спектра тяжелых генетических заболеваний и аномалий развития плода.

Для полноценного исследования генетикам необходимо получить от десяти до двадцати миллилитров околоплодной жидкости – это примерно десять процентов от общего нормального количества вод во время беременности. Поскольку исследование инвазивно, то есть связано с риском занесения извне инфекции в полость матки, производится оно в стерильных условиях. Для забора амниотической жидкости используют специальный инструмент – аспирационную иглу. Выглядит он как очень тонкая длинная остроконечная микротрубочка, подсоединенная к прибору, создающему отрицательное давление. После введения аспирационной иглы в полость матки прибор включают, благодаря вакууму в него набирается необходимое для исследования количество вод, и при этом полностью сохраняется стерильность.

Есть и еще один вопрос, беспокоящий будущих родителей, которым предстоит пройти это исследование, – это риск для самого малыша, опасность механического повреждения плода во время введения аспирационной иглы. Чтобы исключить такую опасность, процедура амниоцентеза производится исключительно под контролем ультразвука. Будущую маму просят расположиться лежа на спине, при этом в полости матки образуются так называемые амниотические карманы – скопления плодных вод слева и справа от плода, между ним и боковыми стенками матки. Ультразвуковой датчик выводит на монитор аппарата УЗИ изображение, позволяющее врачам отслеживать расположение и движения плода в режиме реального времени. Аспирационная игла вводится в полость матки трансабдоминально, то есть через стенку живота, что также позволяет исключить риск повреждения соседних органов брюшной полости и таза будущей мамы (кишечника, мочевого пузыря, почек, печени и др.).

Хорион – одна из оболочек плода, состоящая из множества микроскопических ворсинок. К концу первого месяца внутриутробной жизни ворсинки хориона начинают преобразовываться в микрососуды, из которых затем образуется плацента – важнейший орган беременности, своего рода выносной блок питания, посредством которого кроха сможет сообщаться с организмом мамы, получая все необходимое для своего роста и развития.

Биопсией в медицине именуется инвазивная диагностическая процедура, сутью которой является получение частички биологической ткани для проведения микроскопического анализа. Проще говоря, биопсия – это отщипывание, отрезание или аспирация (засасывание) специальным инструментом крохотной частички тканей нашего организма для ее изучения под микроскопом. Такой метод позволяет врачам получить наиболее полное и развернутое представление о сути и стадии болезни, правильно установить диагноз и подобрать лечение.

Соответственно, хорионбиопсия – это забор на исследование тканей, а точнее ворсин хориона. Кому, когда, как и для чего производится это исследование? Показания для биопсии хориона во многом схожи с показаниями к амниоцентезу: высокие риски по результатам биохимического и ультразвукового скринингового исследования в первой половине беременности, наличие в семье или у ближайших родственников генетических заболеваний и врожденных пороков развития, возраст будущих родителей (старше 35 лет для женщин, 45 – для мужчин). Основная цель исследования – диагностика хромосомных заболеваний плода, в том числе сцепленных с полом (биопсия хориона позволяет определить пол плода и таким образом оценить его риски по наследственным заболеваниям, проявляющимся только у женщин или только у мужчин).

Это инвазивное исследование проводят в конце первого – начале второго триместра беременности. Основным инструментом для хорионбиопсии является уже знакомая нам аспирационная игла, длина и конструкция которой зависит от точки доступа, или, проще говоря, места введения. Выбор доступа зависит от варианта расположения плаценты в полости матки, ведь ввести биопсийную иглу нужно таким образом, чтобы не задеть малыша, поэтому перед проведением хорионбиопсии обязательно производят ультразвуковое исследование, и саму процедуру биопсии также проводят строго под контролем УЗ. Если плацента расположена по передней стенке матки (ближе к поверхности живота будущей мамы), используется трансабдоминальный доступ – прокол через стенку живота сравнительно небольшой иглой, которая после введения соединяется наружным концом со шприцом, в который и засасывают ворсинки хориона. Будущую маму при этом располагают на кушетке точно так же, как и для проведения амниоцентеза, – лежа на спине.

Другой вариант доступа – трансцервикальный, то есть через шейку матки, – используется при расположении плаценты по задней стенке матки. В этом случае беременную женщину укладывают на гинекологическое кресло и вводят во влагалище и далее – в канал шейки матки под контролем ультразвукового датчика гибкий, прочный и тонкий полиэтиленовый катетер, который снаружи также подсоединяется к шприцу.

Цель этого инвазивного исследования – получение микрообразцов кожи плода для последующего изучения их строения и диагностики генодерматозов – тяжелых врожденных заболеваний покровных тканей. Биопсия кожи плода используется для определения гиперкератоза (патологического разрастания рогового слоя кожи), врожденного ихтиоза, или болезни Арлекина, летального буллезного эпидермолиза – причем для этих заболеваний данный метод на сегодня является единственным способом диагностики еще во время беременности.

Биоптат, или исследуемый материал, получают путем отщипывания инструментом с микрощипчиками на конце, которые вводят через стенку живота мамы под контролем ультразвуковой диагностики. Другой вариант получения биоптата кожи плода – с помощью прямой фетоскопии. Фетоскопией называется метод диагностики, позволяющий выявить у плода пороки развития и осуществить забор тканей на анализ путем введения в полость матки фетоскопа – волоконно-оптического прибора, снабженного микрощипчиками и аспирационной иглой. Чаще всего биопсию кожи производят в области спинки – это позволяет минимализировать риски для плода.

При таком варианте биопсии плода производится забор тканей его печени. Для этого в полость матки под контролем ультразвука вводят аспирационную иглу и пунктируют ею печень плода. Техника забора биоптата в этом случае аналогична биопсии ворсин хориона: к наружному концу иглы подсоединяется шприц, с помощью поршня создается отрицательное давление, и ткани печени плода засасываются в шприц. Биопсия печени используется в пренатальной диагностике для выявления ферментопатий – врожденных заболеваний печени, связанных с дефицитом ферментов (специфических биологически активных веществ белковой природы, которые синтезируются в клетках и во много раз ускоряют протекающие в них реакции).

Это инвазивное исследование рекомендуется при визуализации с помощью ультразвукового исследования опухолевидных образований плаценты и плода. Производят его аналогично биопсии хориона – под контролем УЗИ-датчика с помощью аспирационной иглы, введенной в полость матки через переднюю брюшную стенку будущей мамы. Биопсия тканей опухолевидного образования позволяет не только подтвердить диагноз, но и провести гистологическое исследование биоптата, то есть определить ткани, из которых образовалась опухоль.

По технике проведения этот метод аналогичен биопсии ворсин хориона или печени плода: под ультразвуковым контролем аспирационная игла вводится в мочевой пузырь или почки плода с целью забора на анализ их содержимого – мочи. Показанием для этого исследования являются обструкционные состояния мочевыводящей системы плода, то есть такие патологии, при которых нарушен отток мочи. Полученную таким образом мочу плода отправляют на биохимический анализ, по результатам которого решается вопрос о необходимости проведения внутриутробной пластической операции на почках малыша.

Неподтвержденные риски
Принято считать, что при влагалищном (трансцервикальном) доступе риск последующего развития угрозы прерывания беременности выше, чем при трансабдоминальном. Однако статистика этого не подтверждает: процент прерывания беременности после проведения хорионбиопсии при обоих доступах одинаков и не превышает обычные показатели прерывания беременности на ранних сроках – 2–3 %.

Кордоцентез – это процедура забора на исследование пуповинной крови плода. Для этого аспирационной иглой, введенной в полость матки через прокол в животе будущей мамы, пунктируют сосуды пуповины и засасывают в шприц небольшое количество крови. Как и предыдущие инвазивные методы, кордоцентез производится строго под контролем ультразвуковой диагностики. С помощью этого метода можно выявить хромосомные аномалии и наследственные заболевания плода, заболевания крови – например, гемофилию. Показаниями для рекомендации кордоцентеза является наличие признаков врожденной патологии на УЗ-скрининге, возраст супругов (старше 35 лет – для жены и 45 лет – для мужа), отклонение от нормы показателей сывороточных белков крови мамы при биохимическом скрининге, кровнородственный брак, наличие у родственников моногенных наследственных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз), наличие в семье наследственного заболевания, сцепленного с полом (например, гемофилии), пороков развития, а также множественных выкидышей у будущей мамы в прошлом.

Кроме того, данная методика широко используется для лечения гемолитической болезни плода (разрушения кровяных телец при резус-конфликте) – с помощью кордоцентеза производится заменное переливание крови плоду, что позволяет спасти его жизнь.

Данный метод, хоть и относится по классификации к инвазивным методам исследования в акушерстве, по сути, практически им не является: в отличие от остальных инвазивных методик, при амниоскопии не нарушается целостность кожных покровов будущей мамы, для ее проведения не требуются ни трансабдоминальные, ни трансвагинальные проколы, в полость матки не вводятся иглы, щипцы и другие инструменты и из нее не извлекают ткани или жидкости на анализ.

Цель амниоскопии также сильно отличается от остальных инвазивных методов исследования – эта процедура не имеет никакого отношения к генетической диагностике, выявлению врожденных аномалий или наследственных заболеваний.

Амниоскопия производится только на поздних сроках, а точнее, на последних неделях и даже днях беременности, поскольку основным условием для ее проведения является проходимость цервикального канала – иными словами, раскрытие шейки матки, позволяющее ввести амниоскоп – гибкую эндоскопическую трубочку с окуляром и подсветкой. С помощью амниоскопии можно оценить количество, прозрачность и цвет околоплодных вод, не нарушая при этом целостности плодного пузыря. Методика позволяет достоверно определить уменьшение количества вод, повышение их вязкости и появление в амниотической жидкости мекония (первородного кала плода). По этим критериям врачи могут объективно диагностировать перенашивание беременности.

источник

Цель этой статьи – помочь ответить на вопрос: Нужно ли вам проходить генетические анализы: скрининг, биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез и прочие?

Моя личная позиция такова – если у вас нет реальных и весомых причин проходить эти обследования (вы не попадаете в группу высокого риска) – не сдавайте и не волнуйтесь по этому поводу. Читая статью, вы поймете, почему я пришла к такому выводу.

Я подготовила полный материал, в котором использованы только подтвержденные данные и проверенная информация, никаких домыслов, вымыслов и прикрас.

Я не нахожусь под влиянием какой-либо системы, и поэтому могу говорить то, что есть на самом деле – на меня не давит госпиталь с его, порой, коммерческими целями, не давит министерство здравоохранения со своими целями, я не провожу генетические анализы и поэтому не нуждаюсь в их рекламировании.

Последние 10-20 лет изучением гена занимаются ведущие ученые мира, эта область очень интересна и перспективна, многие передовые государства уделяют этому повышенное внимание и вкладывают немалые деньги в исследования.

Результаты этого внимания мы можем видеть повсеместно – клонирование, генная модификация организмов, исследование гена человека. Вполне естественно, что ученые постарались разработать и ввести в практику исследование генов еще не рожденного человека, чтобы предотвратить появление на свет детей с сильными отклонениями и заболеваниями. Область медицины, которая занимается выявлением врожденных пороков и наследственных заболеваний до родов, называется –пренатальная диагностика.

Пренатальная диагностика включает в себя все виды анализов для выявления патологий: это и пренатальный скрининг, и биопсия хориона, и амниоцентез, и кордоцентез и другие. Мы будем разбирать их по порядку, от самых простых анализов – к более сложным.

Включает в себя: ультразвуковой скрининг – УЗИ плода в течение беременности и биохимический скрининг, еще его называют «тройной тест».

Обычно врачи начинают диагностику с самого «легкого», безболезненного, не инвазивного (без вмешательств в организм мамы) анализа – ультразвукового исследования.

УЗИ – это достаточно универсальный способ исследования плода, применим он и в выявлении пороков развития.

Во время УЗИ специалист измеряет размеры всех частей тела ребенка: рук и ног, смотрит внутренние органы, проверяет, как развит головной мозг ребенка, голова, шея, лицо и др. Сравнивая полученные показатели с нормой, врач может заподозрить какую-либо патологию.

Кому и зачем нужно сдавать этот тест:

При здоровой, нормально протекающей беременности УЗИ нужно делать минимум трижды — в 11-14 недель, 20-24 недели, 30-32 недели.

На УЗИ в 10-14 недель врач может обнаружить грубые дефекты развития – анэнцефалию (отсутствие мозгового черепа), омфалоцеле (аномалию пупочного канатика), шейную гигрому и некоторые другие.

Также врач может определить индикаторы или признаки (маркеры) хромосомных и ряда нехромосомных аномалий развития плода, в частности — толщину воротникового пространства(ТВП, или воротниковой зоны, шейной складки). Нормальное значение ТВП – менее 3 мм.

В 20-24 недели УЗИ уже позволяет выявить большинство грубых анатомических аномалий развития – пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, грубые пороки сердца, дефекты развития конечностей, аномалии желудочно-кишечного тракта.

Большинство аномалий, выявленных в этот период, к сожалению, не подлежат хирургическому лечению и являются медицинским показанием к прерыванию беременности.

На этапе 30-32 недели можно обнаружить аномалии развития с малой анатомической выраженностью – пороки сердца, гидроцефалию, обструкцию (сужение) мочевыводящих путей. Большинство из этих пороков, можно успешно устранить хирургически после рождения ребенка.

Точность теста:

Нельзя сказать, что УЗИ совсем уж не точный анализ, но только не в отношении генетических заболеваний. Здесь могут быть погрешности за счет неправильно определенного срока беременности: специалист УЗИ смотрит на то, как развиты те или иные органы, части тела малыша, опираясь на общие параметры, соответствующие возрасту ребенка. Поэтому, во-первых, могут быть погрешности с точным определением возраста. Во-вторых, каждый ребенок индивидуален и может развиваться совершенно по-разному.

Ошибки могут возникать, если вам попался не очень опытный специалист или неисправная аппаратура.

Поэтому, очень важно чтобы все время беременности вас смотрел один и тот же, квалифицированный врач на хорошей аппаратуре. Даже если УЗИ у такого врача стоит дороже – не жалейте на это денег, вы убережете себя от лишних нервов, дополнительных анализов, чтобы перепроверить результаты «плохого» УЗИ.

Существует, например, множество ультразвуковых вариаций почечно-лоханочного аппарата. Бывали такие случаи, что при первом осмотре заподозрили какую-то аномалию развития, через месяц – все в норме.

Вот, например, случай из моей практики. На прерывание беременности по медицинским показаниям пришла женщина с первой беременностью в сроке 22 недели. Врачи ультразвуковой диагностики выявили множественные пороки развития – гидроцефалию, порок сердца, наличие жидкости в брюшной полости ребёночка. Поскольку в момент обращения в клинику у неё были тяжёлые проявления респираторной вирусной инфекции, которая сопровождалась высокой температурой и выраженной интоксикацией, мы отложили процедуру прерывания беременности на 10 дней. Через 10 дней женщина была вновь госпитализирована. Повторное УЗИ не выявило прежних изменений у ребёнка. Посоветовавшись с матерью, мы решили отказаться от прерывания беременности, в итоге, беременность завершилась рождением здорового малыша…

Болезненность теста:

Время ожидания результатов:

Результаты готовы сразу, и врач, как правило, все комментирует, когда делает исследование. Он может сделать первое фото ребеночка, записать в реальном времени работу сердца.

Последствия теста и уровень вмешательства в беременность:

Сейчас очень активно ведутся исследования влияния ультразвуковых волн на ребенка, и уже есть предварительные результаты, позволяющие говорить о том, что никакой пользы от ультразвуковых волн нет.

На ранних сроках, когда идет закладка всех органов и систем ребенка (до 3 месяцев), воздействие УЗИ наиболее сильно. Именно поэтому я советую ограничить УЗИ до минимума, и оставить только самое необходимое: 2-3 раза за всю беременность, начиная с 12-14 недели.

Однако если сравнивать УЗИ с другими методами пренатальной диагностики, такими как: биопсия хориона, амниоцентез, то воздействие УЗИ можно считать просто незаметным.

По сути, это сдача анализа крови беременной женщины на уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), АФП (альфа-фетопротеина) и свободного эстриола. Тест проводится между 16-й и 18-й неделями беременности, утром и строго натощак.

Суть теста в том, чтобы по этим трем показателям (ХГЧ, АФП, эстриол) рассчитать вероятность возникновения различных патологий, я подчеркиваю, только вероятность.

Почему только вероятность?

Потому что, получив результаты тройного теста, врач должен выяснить все о беременной – вес, возраст, болезни и затем принять решение, а нормальны ли эти показатели при ее весе, возрасте, здоровье.

Чтобы результат теста был качественным, нужно учесть все показатели:

Возраст матери
Срок беременности
Многоплодность беременности (при многоплодной беременности показатели теста, как правило, повышены и риск рассчитать невозможно. Поэтому проведение биохимического скрининга в этом случае не целесообразно вовсе).
ЭКО
Вес женщины (при большой массе тела показатели могут быть повышены, у женщин астенического телосложения наоборот занижены).
Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности.
Заболевания матери при сдаче анализа (например, простуда, сахарный диабет).

Как видите, на результат влияет большое количество различных показателей, все это усложняет интерпретацию результатов для врача. Кроме того, чтобы делать какие-то выводы относительно патологии, должны быть изменения во всех трех показателях (ХГЧ, АФП, эстриол). Отклонение от нормативных показателей одного компонента, например АФП, не несёт никакой диагностической значимости.

Кому и зачем нужно сдавать этот тест:

Обычно в медицинской практике предлагают пренатальный скрининг женщинам, если:

Женщина подвергалась влиянию различных вредных факторов: радиации, химическим ядам и пр.
До этой беременности были самопроизвольные выкидыши
Женщина перенесла сильные вирусные инфекции на ранних сроках беременности
Женщина старше 35 лет
Женщина страдает алкоголизмом, наркоманией
В семье уже есть ребенок с врожденной патологией
У членов семьи женщины есть какие-либо наследственные заболевания
Женщина принимала сильные лекарственные препараты на ранних сроках беременности
Женщина беременна от близкого родственника

«Тройной тест» позволяет заподозрить следующие отклонения: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. А также численные аномалии половых хромосом: моносомию X (MX, синдром Тернера), XXX (трисомию X), XXY (синдром Клайнфельтера), XYY. Определение пола плода (XX или XY) – помогает в выявлении риска таких заболеваний, как: гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или врожденной гиперплазии надпочечников.

Точность теста:

Основным недостатком исследования является его, мягко говоря, неточность.

Ложноположительный результат вполне возможен, если врач неправильно учел все показатели, например, неправильно определил срок беременности, не учел отклонений в весе мамы, не знал, что мать курит, не распознал начавшуюся простуду или ОРВИ и тому подобные.

Но, что интересно, научные исследования доказывают, что даже если врач учел верно все показатели, неточность (чувствительность) скрининга на сроке в 15-18 недель достигает 68-98% при выявлении аномалий нервной системы и 65-75% – при выявлении хромосомных болезней (результаты исследования В. С. Баранова, Т. В. Кузнецовой – «Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней» Санкт-Петербург, 2009, с.28-29).

Болезненность теста:

Время ожидания результатов:

Зависит от применяемых для расчета систем, при хорошем техническом оснащении лаборатории требуется от нескольких часов до 3-4 дней.

Последствия теста и уровень вмешательства в беременность:

«Тройной тест» не несет прямой угрозы ни ребенку, ни матери, процедура проста и безболезненна. Однако, в силу того, насколько «приблизительны» результаты часто женщина просто располагает ложной информацией, на основании, которой дальше уже назначают более опасные анализы: хорионбиопсию (11-14 неделя), амниоцентез (16-20 неделя), риск невынашивания ребенка при которых существенно выше.

Кроме того, нельзя забывать, насколько сильный стресс можно испытать, получая результаты анализов с подозрением на тяжелейшую патологию своего ребенка. Одни эти страхи могут повлечь за собой непоправимые последствия.

Однако проведение массового пренатального скрининга регламентировано (а значит обязательно) приказом Министерства Здравоохранения Российской Федерации для уменьшения частоты различных врождённых аномалий в частности болезни Дауна.

В других странах мира пренатальный скрининг не является рекомендуемым и обязательным. Именно по причине того, что этот скрининг не может определить все возможные проблемы или гарантировать полное отсутствие проблем со здоровьем ребёнка.

Дорогие будущие мамочки, хочется ещё раз подчеркнуть, что пренатальный скрининг – это не метод постановки диагноза, это система расчёта возможных рисков!

Да, и еще. Я часто вижу на форумах, как мамочки делятся результатами тестов и пытаются сравнить их показатели. Делать это бессмысленно, так как каждая лаборатория считает показатели с применением своих собственных расчётных таблиц. Вы, сравнивая, не учитываете те самые показатели – вес, возраст и прочие, а значит, сравниваете слона с деревом.

Практически всегда «тройной тест» делают вместе с УЗИ, так как уже достоверно доказано, что сочетание этих анализов повышает точность диагностики. Профессор Карен Брондум-Нилсен из Дании, Институт Кеннеди, продемонстрировал в своих исследованиях, что такое сочетание двух анализов может уменьшить на 50%рождение детей с болезнью Дауна.

Поэтому врач, ведущий вашу беременность, должен взять результаты обоих анализов и уже на их основании делать какие-то выводы.

Если совместные результаты «тройного теста» и УЗИ показывают высокую вероятность наследственных патологий, то вам порекомендуют сделать более инвазивные (с большим вмешательством) анализы для диагностики кариотипа плода. КАРИОТИП – это совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для человека.

Биопсия хориона назначается на 11-14 неделе беременности. С помощью катетера, вводимого через шейку матки или иглы через брюшную стенку, под контролем ультразвукового исследования производится забор или «отщипывание» ворсин хориона. Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Гены этих ворсинок идентичны генам плода.

До того как идти на этот анализ, нужно пройти обследование: сдать кровь, мочу и мазок на наличие инфекций. Если есть хоть какие-то подозрения на инфекцию, делать анализ нельзя, очень высока вероятность заражения ребенка во время теста.

Анализ проводится с помощью местного обезболивания, иногда женщину после него оставляют под наблюдением в больнице на несколько дней.

Кому и зачем нужно сдавать этот тест:

Этот тест нужно сдавать, только если вероятность заболевания плода очень велика. Например, если результаты УЗИ и биохимический анализ крови показывают высокую вероятность какого-то отклонения, и плюс к этому, если вы попадаете в одну или несколько категорий, отмеченных выше: алкоголизм и наркомания, сильное радиоактивное облучение, химическое отравление, если в семье уже есть дети или родственники с тяжелыми отклонениями, если вы переболели тяжелыми вирусными заболеваниями, если вы принимали какие-то сильные препараты на ранних сроках беременности, если у вас уже были один или несколько выкидышей ранее, если вы старше 35 лет.

Точность теста:

Этот тест имеет наивысшую точность среди всех пренатальных тестов. Но и он не сможет дать вам 100% уверенность в здоровье или болезни малыша.Отрицательный результат теста подтвердит, что у плода нет аномалий развития на хромосомном или генном уровне. Это, безусловно, хороший показатель, однако, помните, что ни одна процедура не может исключить возникновение проблем со здоровьем или гарантировать, что малыш родится полностью здоровым.

Болезненность теста:

Тест инвазивный, следовательно, болезненный. Но сейчас в лабораториях используют очень надёжные методы обезболивания, не вредящие малышу.

Время ожидания результатов:

Последствия теста и уровень вмешательства в беременность:

Этот тест не относится к безопасным процедурам, и может стать причиной сразу нескольких осложнений:

риск выкидыша на 0,5 – 2% выше риска выкидыша у женщин, не подвергавшихся этому анализу
ребенка могут заразить при тесте
есть опасность смешения крови, если у вас с ребенком разные резус-факторы крови
ребенок подвергается длительному влиянию ультразвуковых волн

Вывод из всего вышесказанного такой – этот тест имеет наивысшую точность среди всех пренатальных тестов, но несет риск прерывания беременности.

Повторюсь, что делать этот анализ рационально и хоть как-то оправдано только в том случае, если у вас действительно есть весомые показания для этого, а именно: патологии на УЗИ скрининге, высокая вероятность на биохимическом анализе, вы попадаете в группу риска по одному или нескольким показателям.

Помните, что после этого теста может случиться выкидыш, произойти инфицирование. Прежде чем проводить это исследование, посетите нескольких врачей, проконсультируйтесь с независимым экспертом, напишите мне. Этот шаг должен быть взвешен и обдуман не один раз.

Мне порой женщины рассказывают страшные вещи на приеме, то врач направил сразу на биопсию, без скрининга только потому, что ей 38, другую заставляют пройти все тесты и биопсию на «всякий случай», потому что мужу 50. Бывает, что на УЗИ увидят, дефект воротниковой зоны и сразу предлагают аборт, а через неделю все нормализуется и ребеночек добирает свое, таких случаев масса. Бывает даже так, что женщина, что-то прочитав, где-то послушав, делает биопсию хориона сама, чтобы перестраховаться… то по возрасту, то вроде какие-то таблетки пила на ранних сроках… то простуда у нее была…

Все это очень серьезно и очень важно. Не соглашайтесь ни на какие сложные процедуры, несущие риск вашему здоровью, здоровью малыша, трижды не подумав, не поговорив со специалистами и, не проверив все данные.

И дай вам Бог, чтобы все это прошло мимо вас!

И еще я хочу, чтобы вы знали, что биопсия хориона, которая проводится во втором триместре более безопасна нежели в первом. Кроме того, имеет значение метод забора ворсин хориона, есть два способа: трансабдоминальный (когда вводится игла через брюшную стенку) и трансцервикальный (когда вводится катетер через шейку матки). Так вот группа исследователей при наблюдении 130 421 женщин оценили сравнительную безопасность и диагностическую точность различных методов и пришла к следующему выводу:

Трансабдоминальный способ предпочтительнее и несет меньше рисков, если биопсию хориона нужно сделать в первом триместре до 15 недель. Трансцервикальный метод годится для второго триместра. (Alfirevic Z, Mujezinovic F, Sundberg K. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database of Systematic Reviews 2003, Issue 3. Art. No.: CD003252. DOI: 10.1002/14651858.CD003252).

Это исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода. Клетки плода в амниотической жидкости – это слущенные клетки, выстилающие поверхность и полости тела, его слизистых, клетки кожи, они также содержат полный набор хромосом и генов плода. Амниоцентез проводят в 16-24 недели беременности.

По аналогии с биопсией хориона, под визуальным контролем на ультразвуковом аппарате с помощью длинной иглы прокалывается стенка матки, в месте свободном от плацентарной ткани, и берутся на анализ околоплодные воды. Перед этим анализом также необходимо сдать анализы на возможные инфекции, как при биопсии хориона.

Кому и зачем нужно сдавать этот тест:

Этот анализ позволяет исследовать более широкий спектр генных заболеваний, нежели при исследовании ворсин хориона или плаценты.

Точность теста:

Тест не может дать 100% точных результатов.

Болезненность теста:

Тест не очень болезненный. Это просто прокол брюшной стенки иглой. Больше нервных волнений и переживаний. Но я советую, все-таки, сделать обезболивание, чтобы лишний раз ничем не рисковать.

Время ожидания результатов:

Анализ проводится от 2 до 6 недель, связано это с тем, что клеток плода в амниотической жидкости мало, и этого материала для исследований не достаточно. Поэтому генетикам приходится «выращивать» клетки плода в строго определенных условиях с соблюдением режима температуры, созданием среды и прочее. Это может повлиять на точность теста. Так как для «выращивания» клеток человека должны использоваться очень сложные технологии, и любое отклонение от стандарта может привести к совершенно различным изменениям самих клеток.

Последствия теста и уровень вмешательства в беременность:

Вероятность выкидыша при проведении амниоцентеза на 0,5-1% выше, чем среди женщин, которые амниоцентез не делали. То есть этот анализ менее рискован, нежели биопсия хориона, но риск выкидыша остается. Так же остается неблагоприятное воздействие длительного воздействия ультразвука.

Выводы можно сделать абсолютно аналогичные тем, что я приводила к анализу биопсии хориона –для проведения амниоцентеза нужны очень ВЕСОМЫЕ причины. И эти причины нужно перепроверить несколько раз с разными специалистами. Амниоцентез плох еще и тем, что к тому моменту как вы получите результаты, вашему ребенку будет около 5 месяцев, прерывать беременность на этом сроке – огромная травма.

Мы сегодня обсудили самые популярные анализы: пренатальный скрининг, биопсию хориона и амниоцентез. Эти анализы назначают наиболее часто. Кроме них есть и другие подобные генетические анализы, например: кордоцентез (анализ пуповинной крови через прокол брюшной стенки матери), плацентоцентез (биопсия клеток плаценты через прокол брюшной стенки). Я не останавливаюсь на них подробно, так как все то, что мы говорили о биопсии хориона справедливо и для этих методов, они также несут в себе все риски, как при биопсии хориона.

Мне хочется, чтобы вы понимали, что генетика – это очень сложная наука, хороших специалистов генетиков пока очень мало в мире, развитие генетики только набирает обороты.

Помните, что проведение подобных анализов может иметь и коммерческую подоплеку – все-таки все эти анализы очень дорогая вещь, в разных странах СНГ цена анализа на биопсию хориона колеблется от 100 до 200 долларов.

Я считаю, что самая главная проблема всех диагностических тестов для выявления патологии внутриутробного плода состоит в том, что врач сам должен взвесить все полученные результаты и принять решение, что с ними делать, как их верно интерпретировать и как применять в каждом отдельном случае.

Другая проблема в оценке безопасности этих тестов, как для матери, так и для будущего малыша.

Биохимический и ультразвуковой скрининг безопасны, но их результаты, к сожалению, не точны. Другие тесты могут обеспечить высокую точность в постановке диагноза, но несут в себе повышенный риск.

Поэтому прежде, чем делать эти тесты, безопасные и небезопасные, вы должны точно определить, нужно ли вам это, есть ли у вас серьёзные аргументы в пользу проведения скрининга.

Если вам до 35 лет, у вас всё OK с наследственным анамнезом, беременность протекает нормально, или вы уже имеете здоровых детей у вас ничтожно малый риск рождения детей с врождённой аномалией.

Если какие-то риски есть, начните с пренатального скрининга, если нужно проведите его несколько раз, выберите лучшую лабораторию для сдачи анализов с проверенной репутацией и хорошими отзывами. Обсудите полученные результаты с несколькими врачами.

В силу того, насколько часты различные осложнения и как часто наши врачи стали отправлять женщин на эти анализы, я готова с каждой из вас провести консультацию по этому вопросу, мы вместе взвесим все за и против, чтобы принять одно из самых важных решений в вашей жизни.

С удовольствием разместим Ваши статьи и материалы с указанием авторства.
Информацию присылайте на почту admin@uti-puti.com.ua

Автор: Керимова Наталья Равильевна, доктор медицинских наук, профессор медицины, врач акушер-гинеколог, nataliakerimova.com
Добавлено: 18.03.2019
Просмотров: 6332 Рейтинг:
Ключевые слова: анализы, беременность, важно, биохимический скрининг, биопсия хориона, амниоцентез

источник