Анализ на гемофилию до беременности

Форум веб-портала Всероссийского общества гемофилии

Яна 22 » 07 янв 2013, 16:55

valya » 07 янв 2013, 20:49

to Яна: В теме «здоровое поколение» есть скопированный со странички медико-генетического центра АН перечень консультантов по разным городам, по Краснодару значится:

Краснодар — Матулевич С.А.
350086 г.Краснодар, ул. 1 Мая, д.167
Краевая клиническая больница им. С.В.Очаповского, МГК
Зав.Матулевич Светлана Алексеевна

Попробуйте поговорить с ней. У Вас, как у носительницы гена может родиться здоровый мальчик, мальчик-гемофилик, здоровая девочка, девочка- носительница.

Вообще, как мне представляется, у Вас два пути:
——— один — это пренатальная диагностика, т.е. диагностика плода уже при наступившей беременности. Это не есть хорошо, но она существует и сбрасывать её со счетов нельзя. Для того, чтобы можно было сделать пренатальную диагностику, необходимо ДО беременности выделить т.н. маркеры — фрагменты генов ( могу наврать в формулировке), по которым можно проследить семейную линию наследования гемофилии и по которым потом, при беременности, определить, несет ли плод, если он мужского пола, гемофилию или нет. Можно ли определить, несет ли плод ген гемофилии, если он женского пола, я ответить однозначно не могу, т.к. мне лично один врач говорил, что нет, а некоторые оппоненты на сайте говорят, что возможно. Вот точно не знаю, скзать не могу. При этом по результатам пренатальной диагностики Вам придется решать непростой вопрос — делать ли аборт по медицинским показаниям если плод несет ген гемофилии. Не слишком заманчивое предложение.
Сейчас мы пытаемся «провентилировать» вопрос, действительно ли можно на ранних сроках беременности ( 5 недель) определить пол плода — проскочила такая инфа в прессе, в Амстердаме сделали исследование и вроде бы у нас похожими вопросами занимались в медико-генетическом центре АН, но пока точных ответов у нас нет. Это важно носительниц, т.к. определив пол на ранней стадии беременности, было бы легче решить нужна пренатальная диагностика или нет, ведь если плод — девочка и определить её насительство при пренатальной диагностике нельзя, то смысл в этой самой пренатальной диагностике теряется, а если плод — мальчик, то смысл в ней есть, т.к. он может нести ген гемофилии, который можно будет определить.
————второй путь более обнадеживающий и более подходящий под термин «планирование»: это — ЭКО, экстракорпоральное оплодотворение. Смысл его в том, чтобы провести оплодотворение яйцеклетки в пробирке, отобрать здоровые эмбрионы путем генетического анализа ( по тем же самым маркерам, которые необходимы для пренатальной диагностики) и подсадить обратно в матку для дальнейшего развития. Казалось бы — супер. НО, тоже не всё так однозначно. Во-первых, два генетика ( без фамилий, к сожалению, потому что это -данные из двух частных разговоров) считают, что в нашей стране такой генетический анализ не могут сделать, а тот, кто говорит, что может — врет. А врать ему ( как уже мне лично кажется) позволяют договора, не отягчающие выполняющую ЭКО сторону жесткими обязательствами, т.е.допускающими большую вероятность ошибки. Чем в случае чего они могут прикрыться. Поэтому один из этих двоих генетиков считает, что для женщин-носительниц в ЭКО один и самый надежный выход — это донорская яйцеклетка. Донорскую яйцеклетку оплодотворяют спермой Вашего мужа, подсаживают в матку к Вам и Вы вынашиваете фактически собственного ребенка. Этот вариант во-первых полностью снимает плохую наследственность плюс сокращает расходы на проведение генетического анализа эмбриона на наличие гемофилии.
Есть ещё один аспект. Когда вместе с проблемой гемофилии решается проблема бесплодия, то семья готова к принятию компромиссных решений, например, на подсадку всех эмбрионов женскогго пола, чтобы исключить мужской, как вероятного носителя гемофилии. Но при этом Вы фактически соглашаетесь на рождение возможной девочки-носительницы, такой же как и Вы, которой опять надо будет решать те же самые проблемы, что и Вам. Поэтому для семьи, которая идёт на ЭКО для того, чтобы родить здорового ребенка и навсегда забыть о кошмаре с названием гемофилия этот путь врядли подорйдёт, при том что сами врачи ЭКО будут считать это нормальным. Они ведь в курсе только ЭКО, а не проблем гемофилии. Вероятно, это надо будет им объяснять. с этой точки зрения донорская яйцеклетка имеет больше преимуществ.

ЭКО стоит дорого. Но не дороже фактора, который будет использован взрослым гемофиликом за несклолько месяцев. А им его колоть всю жизнь.

Все вопросы, которые не имеют однозначных ответов и которые мы хотели бы уточнить на сегодня, уже заданы генетику, который готовит статью в новый выпуск «геминформа» — по пренатальной диагностике пока, по ЭКО — тоже надеемся сделать номер, но уже следующий.

lifeadmirer » 06 июл 2013, 22:12

источник

К планированию продолжения рода современные семьи подходят как нельзя серьезно. Подготовка к приобретению самого важного и ответственного статуса в жизни – родителя – требует самого скрупулезного подхода. Конечно же, речь идет о здоровье будущих мам и пап. Разобраться в этом вопросе поможет комплексное медицинское обследование, в которое обязательно входят генетические анализы.

При планировании беременности для их сдачи направляют не только женщин, которых в недалеком прошлом врачи, перешептываясь, называли «старородящими». Сегодня ученые в области генной инженерии пришли к выводу о том, что подобную диагностику должны также проходить женщины старше 25-летнего возраста.

Во время вынашивания плода крайне важно держать под контролем плацентарный лактоген. Генетический анализ при планировании беременности сможет определить его уровень — именно от него зависит вероятность самопроизвольного выкидыша, дальнейшее развитие беременности, а также ее негативное течение в виде гипотрофии плода или полного замирания.

Немаловажным является определение хорионического гонадотропина. Уровень данного гормона позволяет определить беременность на максимально ранних сроках. Такой генетический анализ при планировании беременности (цена его не настолько велика, чтобы рисковать собственным здоровьем и жизнью будущего крохи) проводится в сыворотке крови.

Результаты исследования помогут акушеру-гинекологу выяснить степень угрозы прерывания ожидаемой беременности и вероятность осложнений в матке.

Генетические анализы при планировании беременности включают в себя и другие исследования, позволяющие адекватно оценить риски различных патологий, которые могут возникнуть с момента зачатия и формирования эмбриона. Стоимость подобных исследований представляет порой единственную преграду для их прохождения, однако польза, которую они несут в себе, переоценить практически невозможно.

Вопрос о полноценности будущего малыша волнует не только мать, вынашивающую его 9 месяцев под сердцем. С наследственными заболеваниями и внутриутробными аномалиями развития на свет появляется в среднем каждый 20-й ребенок. К огромному сожалению, застраховать своего будущего потомка от приобретения каких-либо пороков не сможет ни одна супружеская пара. Предупредить то или иное отклонение на уровне ДНК-клеток априори невозможно. Кроме того, проблемой является также и то, что проведенный генетический анализ крови при планировании беременности, показав приемлемые результаты, иногда не дает гарантий на позитивное развитие событий: вероятность возникновения новых мутаций в половых родительских клетках, в том числе и риск перехода нормальных генов в патологические, остается всегда.

Преимуществами своевременного медико-генетического консультирования и методик пренатальной диагностики является помощь в планировании беременности и предотвращении рождения малыша с неизлечимыми патологиями.

Не многие молодые семьи, мечтающие стать в ближайшем будущем родителями, знают о том, какие генетические анализы при планировании беременности им предстоит пройти. Кроме того, отдельным группам людей необходимо проходить обследование задолго до наступления беременности в обязательном порядке. К данным категориям относят мужчин и женщин, находящихся в зоне генетического риска, а именно:

семейные пары, где в анамнезе хотя бы одного из супругов присутствуют серьезные заболевания в роду;
одного из супругов, в истории генеалогического древа которого имели место случаи инцеста;
женщин, которые имели выкидыши, рожали мертвых деток или обладают диагнозом «бесплодие» без конкретно установленного медицинского диагноза;
родители, контактировавшие с радиацией, вредными химикатами;
женщин и мужчин, употреблявших в период зачатия алкоголь или лекарственные тератогенные средства, которые потенциально могут вызывать уродства плода.

Сколько стоит генетический анализ при планировании беременности, знают и женщины, не достигшие 18, и находящиеся в возрасте старше 35, и мужчины, переступившие 40-летний порог. Как уже говорилось, риск мутаций в отдельных генах и ДНК-клетках увеличивается в арифметической прогрессии с каждым прожитым годом.

Сдать генетические анализы при планировании беременности в идеале следует всем парам без исключения.

На сегодняшний день многочисленность наследственных недугов, передающихся от поколения к поколению – главная причина необходимости прохождения исследования всем молодым парам без исключения. Помимо этого, современные генетики без остановки ежегодно продолжают открытия все новых и новых болезней.

Естественно, предусмотреть в организме будущих родителей все гены, которые имеют потенциальную возможность мутации, невозможно. Ни один генетический анализ при планировании беременности не сможет дать стопроцентной гарантии, что у конкретной семейной пары родится абсолютно здоровый малыш без наследственных отклонений. Между тем уточнить степень риска жизненно необходимо для теоретической и фактической подготовки к беременности.

Итак, потенциальные родители обратились за помощью в медико-генетический центр. Как специалисты будут проводить обследование, и какие генетические анализы при планировании беременности им нужно будет сдать в обязательном порядке? Любопытство многих поможет удовлетворить нижеизложенное.

Первый этап обследования – медико-генетическое консультирование специалистом, в ходе которого врач внимательно и подробно изучает особенности родословной в семье каждого потенциального родителя. Особого внимания медиков-генетиков заслуживают факторы повышенного риска для будущего ребенка. Они представляют собой:

генетические и хронические заболевания мамы и папы;
лекарственные средства, применяемые потенциальными родителями;
условия и качество жизни, условий проживания;
особенности профессиональной деятельности;
экологические и климатические аспекты и т. д.

Как ни странно, но немалую роль для генетиков имеют ответы на обыкновенные, привычные всем анализы крови и мочи, заключения некоторых узкопрофильных специалистов (эндокринолога, невропатолога и т. д.). Нередко специалисты назначают семейным парам диагностику кариотипа. Определить число и качество хромосом у будущих мам и пап крайне важно в случае кровосмешенных браков, невынашивания нескольких беременностей, диагностированное, но необъяснимое бесплодие.

Стоимость генетического анализа планировании беременности, называемого «ХЛА-Типирование», в различных московских медико-генетических центрах колеблется от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от широты спектра изучения предрасположенности к патологиям.

Пройденное исследование поможет врачу-генетику сделать объективные выводы о вероятности воздействия негативных факторов. Генетические анализы при планировании беременности позволят составить индивидуальный, относительно точный прогноз о состоянии здоровья будущего крохи. Именно исследование данного типа поможет сказать о предполагаемом риске возникновения у ребенка конкретных наследственных недугов. Врач сможет дать полезные рекомендации, которые должны стать основой для семейной пары, мечтающей стать родителями полноценного здорового карапуза.

Кроме этого, значением, определяющим риск при наличии той или иной предрасположенности, наделен каждый анализ. Генетические заболевания планировании беременности, а точнее вероятность их появления у будущего крохи, измеряются в процентном соотношении:

При низком риске (до 10%) родителям переживать не о чем. Все анализы говорят о том, что у этой семейной пары родится здоровый во всех отношениях ребенок.
При среднем показателе (от 10 до 20%) риск возрастает, и возможность рождения больного малыша практически приравнивается к вероятности появления на свет полноценного ребенка. Такая беременность будет сопровождаться тщательным пренатальным контролем за вынашивающей женщиной: регулярные УЗИ, биопсия хориона.
При высоких рисках (от 20%) врачи будут рекомендовать семейной паре воздержаться от зачатия и не допускать беременности. Вероятность того, что родится малыш с генетическим заболеванием, намного выше шансов появления на свет здорового ребенка. В качестве альтернативного решения в сложившейся ситуации специалисты могут предложить паре воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой в соответствии с ЭКО-программой.

Отчаиваться родителям в любом случае не стоит. Шансы на рождение абсолютно здорового малыша остаются даже при высоком риске. Чтобы понять, что дает генетический анализ при планировании беременности, стоит обратить внимание на лабораторные диагностические мероприятия пороков развития на начальных сроках.

Практически с момента наступления долгожданной для многих родителей беременности можно узнать, а все ли в порядке с плодом? Узнать о том, есть ли какие-либо наследственные генетические болезни у малыша, можно внутриутробно.

Использовать врачи способны множество техник и методик для объективной диагностики беременной женщины и плода. Действительно, о наличии пороков и аномалий развития можно судить задолго до того, как малыш появится на свет. С каждым годом прогрессирования техники ультразвукового и лабораторного исследования шансы на точность возрастают. Кроме того, в последние несколько лет врачи отдают приоритет таким методам диагностики, как скрининг. Он представляет собой «масштабное» избирательное обследование. Скрининг проводят в обязательном порядке у всех беременных женщин.

Почему же необходимо сдавать генетические анализы даже тем, кто не попадает в группы риска? Ответ на этот вопрос обусловлен неутешительной статистикой. К примеру, детей, рожденных с синдромом Дауна у матерей в возрасте старше 35 лет, только половина. Среди оставшейся половины рожениц немало молодых женщин, не достигших даже 25-летнего возраста. У женщин, ставших матерями деток с хромосомной патологией, лишь у 3% имелась запись в обменной карте о рождении предыдущих малышей с аналогичными заболеваниями. То есть не приходится сомневаться в том, что генетические болезни – это не следствие возраста родителей.

Избегать прохождения анализов на выявление хромосомных патологий у плода или предрасположенность к возникновению генетических отклонений у будущего, еще не зачатого малыша не следует. Определить наличие каких-либо заболеваний на ранней стадии их развития – значит, опередить патологию. Учитывая возможности современной медицины, не сделать такой шаг навстречу долгожданному крохе было бы несправедливо и безответственно по отношению к нему.

источник

Среди множества заболеваний крови особое место занимает гемофилия, не диагностированная пренатально или в раннем детстве, она может стать причиной мучительной смерти человека. В настоящее время в мире от этой патологии страдают около 500 тысяч человек. Подробнее о гемофилии: что это за болезнь и лечится ли она.

Гемофилия это наследственное заболевание человека проявляющееся в нарушении свертываемости крови. Она часто провоцирует неожиданные кровоизлияния в мышечную ткань, суставы или внутренние органы. Для больных большую опасность представляют кровоизлияния в мозг или другие органы, даже если причиной этого стали незначительные травмы.

Очень часто пациенты с подобным диагнозом становятся инвалидами из-за большого количества кровоизлияний в суставы и мышцы.

Основным симптомом гемофилии является повышенная кровоточивость с момента рождения, проявляющаяся подкожными, межмышечными, субфасциальными, забрюшинными гематомами, возникающими из-за различных трав, хирургических вмешательств. Так же у больных может проявляться гематурия, гемартрозы больших суставов, возникновение контрактур и анкилозов.

Заболевание носит наследственный характер, причем наследуется только по женской линии, а болеют практически только мужчины. Заболевание возникает из-за патологических нарушений в Х хромосоме. Существуют три типа заболевания:

А-гемофилия, провоцирует недостаток в крови антигемофильного глобулина (фактор VIII) Эта патология самая распространенная, ней страдают около 80% всех гемофиликов.
В-гемофилия — в крови наблюдается недостаток плазмы IX (Кристмаса). При данном типе происходит нарушение процесса образования вторичной коагуляционной пробки.
С-гемофилия в отличие от двух первых видов, которыми болеют в основном (99%) мужчины, данный тип имеет аутосомный рецессивный либо доминантный тип наследования, из-за чего патология может встречаться у представителей обоих полов. Чаще всего она встречается у евреев-ашкеназов.

Легкая степень — уровень недостающего плазменного фактора более 5%. Впервые проявляется после 6−7 лет. Кровотечения при гемофилии не очень интенсивные.
Средняя степень — уровень плазменного фактора от 1 до 5%, проявляется еще в дошкольном возрасте, могут возникать кровоизлияния в суставы и мышцы. Несколько раз в год могут возникать обострения.
Тяжелая степень возникает, если уровень недостающего плазменного фактора составляет менее 1%. Патология проявляется с момента рождения, появлением кефалогематом, длительного кровотечения из пуповины.

Обычно патологии подвержены мужчины, а женщины выступают как носительницы и способны передавать ее через больных сыновей или дочерей-носительниц.

За всю историю заболевания в мире было зарегистрировано около 60 случаев гемофилии, А и В типа у женщин, поэтому очень трудно охарактеризовать клиническую картину заболевания.

У женщин патология проявляется только в том случае, если их родителями являются отец больной гемофилией и мать-носительница гена. Такие родители могут получить следующее потомство:

дочь-носителя;
дочь больную гемофилией;
здорового сына;
больного сына.

У женщин патология протекает в любой из форм тяжести, однако чаще всего в легкой, поэтому таких женщин часто называют симптоматическими носителями. Это значит, что кроме гена-носителя у женщины иногда проявляется характерная симптоматика.

В медицине не описано протекание менструальных кровотечений у женщин с гемофилией, однако врачи всегда опасаются повышенного риска кровотечения у подобных пациенток. Особенно это опасно во время родов как естественных, так и путем кесарево сечения.

Заболевание является опасностью именно для мужчин, так же больные мужчины могут передавать измененную Х хромосому дочерям, что делает их носителем патологии. Иногда возникает спонтанная форма патологии, в этом случае в анамнезе семьи не обнаруживается носителей гена гемофелии. Это объясняется мутацией гена в момент формирования родительской клетки. В дальнейшем этот ген превращает семью в носителей заболевания.

У мужчин патологии протекает в любой из форм сложности, чаще всего средней и сложной, поэтому они всегда нуждаются в соответствующей терапии.

Самым страшным для женщины-носителя гемофилии является тот факт, что оставаясь здоровой, она передает смертельную болезнь своим сыновьям, дочери становятся носителями. Прервать подобную цепочку можно только при проведении грамотной планировании беременности с помощью врачей-генетиков.

Так как при естественном способе зачатия нельзя предупредить рождения ребенка с гемофилией, то можно обратиться за помощью к методам искусственного оплодотворения.

Во время процедуры ЭКО оплодотворение происходит вне организма и впоследствии эмбрионы переносятся в полость матки. Для того чтобы избежать рождения больных гемофилией детей перед внедрением эмбриона проводится дополнительная диагностика. Благодаря современным технологиям исследуется зародыш, состоящий всего из 4−8 клеток, на возможность наличия генетических заболеваний, одной из которых и является гемофилия, так же это позволяет определить пол ребенка. В случае обнаружения патологического гена у зародыша, родители могут принять решение о его «выбраковке».

Парам, в анамнезе которых имеется гемофилия, гинекологом всегда предлагается провести преимплантационную или пренатальную диагностику. Во время беременности женщине с риском рождения ребенка больного гемофилией на 10−12 неделе проводится генетический анализ хориальных ворсин, либо же не позднее 15 недели необходимо проведение пункции околоплодных вод для определения пола ребёнка. На 18 недели возможно проведение определения уровня свертываемости крови плода.

Несмотря на довольно широкий спектр диагностических процедур, точно спрогнозировать наличие у ребенка патологии практически невозможно.

При лечении бесплодия: как проводится стимуляция овуляции, и помогает ли это забеременеть.

О проявлениях симптомов и лечении кисты яичника у женщин расскажет наша статья.

Если у женщины была диагностирована гемофилия, то она находится под постоянным контролем врача и обязана принимать препараты с фактором свертывания крови. Во время родов обязательно присутствует врач-гематолог, и женщине вводятся дополнительные препараты свертываемости крови, иногда применяется медплазмаферез, для активизации свертываемости крови.

Для плода наследующего гемофилию период беременности опасности практически не представляет, единственный риск — внутриутробное кровотечение матери. При таких родах обязательно присутствие детского гематолога и реаниматолога, так же необходим запас крови. Риски в родах так же низки. Если роды не сложные, то травмы у малыша с тяжёлой гемофилией встречаются крайне редко, в редких случаях у ребенка могут развиться кефалогематомы и скрытые кровотечения.

Несмотря на все современные достижения медицины, патология является неизлечимой, однако необходим постоянный контроль, для чего проводятся регулярные инъекции недостающего фактора свертываемости крови. Иногда у больных в организме дополнительно вырабатываются антитела к замещающим белкам, из-за чего доза фактора увеличивается или применяется фактор 8 выработанный из крови свиньи.

Как правило, при грамотной терапии люди с гемофилией живут столько же, сколько и здоровые люди

При данной патологии категорически запрещены внутримышечные, подкожные и внутрикожные инъекции, все лекарства вводятся внутривенно или перорально.

При незначительных наружных травмах, сопровождающихся кровотечениями, необходимо использование гемостатической губки и обработки раны тромбином.

Профилактика патологии предусматривает регулярное посещение врача -гематолога и проведение консультаций у семейных пар в анамнезе которых есть гемофилия.

Больным с гемофилией рекомендуется диета богатая витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Что нужно знать о заболевании, в деталях на видео:

источник

Гемофилия – это генетически обусловленное заболевание свертывающей системы крови, сцепленное с полом. Страдают гемофилией только лица мужского пола, так как дефектные гены расположены на Х-хромосоме. При этом заболевании имеется дефицит факторов свертывания, что приводит к длительным и очень трудно останавливающимся кровотечениям.

Основания возникновения недуга обусловлены рядом факторов, которые могут привести к заболеванию того или иного типа.

Изменение в строении хромосома Х. Так если у отца страдающего недугом рождается дочь, она становится носительницей патологического гена, симптомов у носительницы нет, но заболевание передаётся её детям. Сыновья больного отца рождаются здоровыми. Если носительница больного гена рожает сына, шансы заболеть у него 50 на 50. Если отец болен недугом, а мать представляет собой носительницу, их дочь может тоже родиться больной гемофилией. Кроме этого заболеть таким недугом можно и от здоровых родителей, если деформация гена произошла в процессе формирования родительской половой клетки.

Гемофилия, относящаяся к типу С:

Может развиться ещё в утробе в результате изменения строения соматической хромосомы.
Также может передаться от кого-то из родителей.

Патологическая предрасположенность к кровотечениям:

Пациентка может страдать от сильных кровопотерь при небольших порезах и малейших повреждениях кожи.
Также известны случаи, когда кровоточивость останавливается как у здорового человека, но спустя несколько часов возобновляется снова.
Образование гематом на местах незначительных ушибах.
После различных операций у больной формируются гематомы подкожные, подмышечные.
Кровотечения слизистых оболочек внутренних органов, в особенности желудочно-кишечного тракта.
Вместе с мочой выделяется кровь.
При различных стоматологических процедурах возникает обильное кровотечение.

В первую очередь специалист изучает семейный анамнез, далее он уточняет жалобы больной. Как правило, эти этапы диагностики проходят ещё в период планирования беременности. Однако бывает и так, что беременность явилась для представительницы прекрасного пола полной неожиданностью и, столкнувшись с данным фактом, она обращается к врачу, который должен зафиксировать все особенности состояния пациентки.Врач в обязательном порядке фиксирует состояние суставов, кожного покрова, наличие кровоподтёков.Далее специалист идентифицирует вид недуга с помощью определённых тестов. Хотя обычно в период вынашивания у пациентки уже есть понимание о типе заболевания и о факторах сворачиваемости. Врач может посмотреть предыдущие результаты из карты, чтобы беременную не подвергать процедуре анализа.Специалисту также надлежит выяснить активность VIII, IX, XI факторов сворачивания крови с применением спецреагентов.При постановке диагноза требуется консультация сразу нескольких специалистов: гинеколога, генетика, ортопеда, терапевта и хирурга.

Последствия и осложнения патологии могут быть действительно необратимыми. Поскольку само заболевание приводит к значительным кровопотерям, больные с таким диагноз всю свою жизнь находятся под наблюдением специалистов. Роды проходят в специализированных клиниках. Специалисты делают все, чтобы избежать сильнейшей кровопотери, не допустить летального исхода новоиспечённой мамы и добиться благоприятного исхода родов новорожденного. В третьем триместре врачи составляют тактику течения будущих родов, учитывая состояние пациентки и тип заболевания.

Врачи опасаются следующих осложнений:

Большая опасность кровоизлияния в головной мозг в период естественного родоразрешения.
Летальный исход во время кесарева сечения.
Патологические процессы в суставах и органах движения из-за деформации мягких тканей.
Обездвиженность суставов, приводящая к инвалидности.
Заражение различными гепатитами.
Стенозы различных органов.
Значительно ухудшение качества жизни вследствие ухудшения общего самочувствия и тех последствий, которые описаны выше.

Беременность в случае данного заболевания возможна только, если у пациентки нет проблем с менструацией. Если же месячные идут и не останавливаются, специалист прибегает к стерилизации, что делает невозможным зачать ребёнка.

От будущих мам страдающих гемофилией требуется регулярно посещать специалиста и проходить все плановые осмотры. Нельзя пускать своё состояние на самотёк. Врач к концу срока беременности примет решение, каким образом родоразрешать пациентку, чтобы минимизировать необратимые патологии.

Будущей маме, которая страдает от лёгкой формы недуга, врач назначает медсредства, в составе которых присутствует фактор свертывания крови.

Дополнительные меры для контроля над состоянием пациентки известны следующие:

При любых процедурах, связанных с кровоточивостью, врач имеет ряд средств для остановки крови: лёд, мягкие давящие повязки.
Если больная страдает от мышечных гематом, специалист применяет наложение льда и фиксирует конечность в приподнятом состоянии.
Во время любых хирургических манипуляций нужна консультация гематолога, врач вводит специальные вещества, усиливающие свёртываемость крови.Также в ряде случаев показано введение кровеостанавливающих медпрепаратов.
Возможно использование медплазмафереза — данная методика представляет собой ввод из кровотока определённого количества плазмы, её дальнейшая фильтровая отчистка, затем её обратное введение в организм больной. В итоге система свёртывания активируется.
При развитии гемартроза назначается введение медсредств противовоспалительного действия и осуществление пункции сустава с забором крови.

Предупреждающие меры у беременных касаются, прежде всего, периода планирования беременности. Страдающей описываемым недугом, необходимо ещё до вынашивания обратиться к специалисту для проведения ранней диагностики и консультации о возможной беременности.

Больная должна помнить, что образ её жизни должен быть особенным. Нужно избегать любой ситуации, где можно получить травму, выполнять специальную лечебную физкультуру.
В период беременности нужно сразу встать на учёт в женскую консультацию, оповестить специалиста о генетическом заболевании и своевременно проходить все обследования, как у гинеколога, так и у гематолога.

источник

Здоровье ребенка во многом зависит от здоровья родителей. Однако, оба родителя могут быть физически здоровы, но при этом носить в себе гены наследственных патологий. И эти дефектные гены потом унаследует ребенку, и они станут причиной трудноизлечимой патологии. Снизить риск подобных ситуаций поможет генетический тест, выполненный родителями еще при планировании беременности.

Генетические исследования показаны планирующей зачатие паре, если ранее были диагностированы:

рождение ребенка с генетическими нарушениями;
неоднократное невынашивание;
бесплодие;
«замершая» беременность;
наличие генетических заболеваний в роду мужчины или женщины.

Скрининг необходим обоим супругам, поскольку каждый из них может являться носителем мутировавшего гена.

Значительная часть мутаций проявляются через несколько поколений, т. е. дефектные гены можно унаследовать от родителей или более дальних родственников. Однако некоторые нарушения в геноме могут стать следствием непосредственных неблагоприятных воздействий на организм.

По мнению бельгийских генетиков ним относятся:

злоупотребление спиртными напитками;
никотиновая зависимость;
заболевания инфекционного генеза;
прием отдельных фармакологических средств;
воздействие ионизирующего излучения;
хронические интоксикации, связанные с трудовой деятельностью;
электромагнитное излучение;
общая загрязненность окружающей среды (более характерна для мегаполисов).

Даже если среди кровных родственников нет людей с генетическими патологиями, обязательно следует провести исследование на наличие распространенных мутаций. Если же определенные отклонения среди родственников присутствуют, то скрининг просто необходим.

Врачи клиник Бельгии рекомендуют пройти генетический тест перед зачатием на носительство следующих трудноизлечимых заболеваний:

нейросенсорная тугоухость (снижение слуха или его отсутствие);
спинальная миотрофия;
фенилкетонурия;
муковисцидоз;
тромбофилия.

Важно: Генетический скрининг настоятельно рекомендуется пройти всем парам, возраст которых превышает 35 лет.

Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:

онкологических заболеваний,
сахарному диабету,
ИБС,
бронхиальной астме,
остеопорозу,
атеросклерозу и эссенциальной гипертензии.

Обратите внимание: Для проведения генетического теста перед беременностью достаточно сдать кровь в одной из сертифицированных лабораторий, имеющих международный стандарт качества ISO. Заключение генетиков будущие родители получат по почте.

В бельгийских клиниках широко практикуется ряд способов, позволяющих диагностировать повышенную вероятность к развитию генетически обусловленных заболеваний.

Среди них отдельного внимания заслуживают:

анализ кариотипа;
способы молекулярно-генетической диагностики.

Такой генетический тест перед беременностью дает возможность определить увеличение или уменьшения числа хромосом, а также их структурные изменения (разрывы, изменения формы и размеров). С помощью этого способа, в частности, можно опровергнуть или подтвердить наличие синдрома Дауна (трисомии по 21-й паре). Анализ кариотипа также показывает транслокацию и мозаицизм хромосом, характерные для синдромов Кляйнфельтера и Тернера.

Для анализа берут лейкоциты, которые 2 недели выращивают in vitro до наступления метафазы и замораживают с добавлением красителя. Хромосомы кровяных телец приобретают полосатую окраску, а затем это чередование полос сравнивают с эталонными хромосомами. Таким образом легко выявить малейшее отклонение от нормы.

Показания к генетическому тесту при планировании беременности:

первичная аменорея (до 15 лет);
ранняя менопауза;
бесплодие;
тяжелая олигоозоспермия (
задержка полового развития;
2 и более выкидыша в I триместре.

Методы данной категории помогают выявить ряд особенностей структуры ДНК, приводящих к наследственным патологиям – синдрома Жильбера, миодистрофии Дюшенна-Беккера, фенилкетонурии, талассемии, нейросенсорной тугоухости, гемоглобинопатии и гемофилии.

Один из возможных вариантов решения проблемы, когда генетический тест при планировании беременности показал наличие аномалий – это преимплантационная генетическая диагностика перед проведением экстракорпорального оплодотворения. Эмбрион подвергается прицельному исследованию до момента переноса в полость матки на предмет наличия полного комплекта хромосом или отклонений, ранее диагностированных у одного из родителей.

На ранних сроках беременности используется неинвазивный генетический анализ – пренатальный тест . У беременной женщины проводят забор крови из вены, выделяют из нее ДНК плода и проводят генетический анализ на предмет подтверждения или исключения наиболее распространенных патологий. Методика абсолютно безопасна для будущей матери и эмбриона.

Скрининговые и инвазивные методы диагностики беременности включают скрининг с ультразвуковым сканированием на I и II триместре, а также исследование биологического материала плода.

Исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) информативно на 15-16 неделе после зачатия. Изучение ворсин наружной оболочки зародыша (биопсия хориона) целесообразно проводить на 10-12 неделе гестации. После 18 недели по показаниям прибегают к исследованию пуповинной крови – кордоцентезу.

Когда для процедуры ЭКО не удается подобрать совершенно здоровый эмбрион, есть смысл использовать донорский материал – яйцеклетку или семенную жидкость.

источник

Рождение ребенка – одно из самых значимых событий в жизни. И многие пары готовятся к нему заранее. Если будущие родители позаботятся о планировании семьи и сдадут ряд анализов, вероятность успешного протекания беременности и рождения здорового ребенка увеличится в несколько раз.

ПОЛНЫЙ СПИСОК АНАЛИЗОВ МОЖЕТЕ СКАЧАТЬ И РАСПЕЧАТАТЬ С НАШЕГО ЯНДЕКС ДИСКА — https://yadi.sk/i/f2jmnijGj5F93

Не секрет, что многие рожденные дети не были запланированы родителями. Однако с каждым годом количество пар, которые серьезно подходят к зачатию ребенка, увеличивается. Чем лучше будут подготовлены потенциальные родители, тем больше шансов, что будущая мама легче перенесет беременность и родит здорового малыша. Для того чтобы определить, насколько будущие родители готовы к зачатию, необходимо сдать целый ряд анализов и нанести визит к нескольким врачам.

Планирование семьи для женщины начинается с посещения кабинета гинеколога. Вы существенно поможете врачу, если еще до приема вспомните обо всех своих заболеваниях и посчитаете длительность менструального цикла. Не забудьте прихватить медицинскую карту. Предоставленные сведения помогут доктору составить полную картину обследования.

Итак, список анализов:

Гинеколог – консультация гинеколога очень важна, это профилирующий врач, который будет вести всю беременность.
Стоматолог – своевременное обследование ротовой полости и лечение больных зубов избавит от риска возникновения опасной инфекции.
Отоларинголог. Заболевания ЛОР-органов тоже опасно и даже в хронической форме будет постоянным источником инфекции.
Кардиолог. Дополнительная нагрузка на сердечно-сосудистую систему женщины во время беременности и родов может навредить, если имеются заболевания или патологии в этой сфере.
Аллерголог.
мазок из влагалища на флору;
общий, биохимический анализ крови;
общий анализ мочи;
соскоб с шейки матки на ПЦР-исследование;
цитология соскоба;
гормоны щитовидной железы;
УЗИ молочной и щитовидной железы, органов малого таза, чтобы исключить наличие патологии;
наличие антител к токсоплазмозу, вирусу герпеса, краснухи, цитомегаловируса, папилломавируса человека;
антитела к ВИЧ, сифилису, гоноккокам, микоплазме, гарднерелле;
антитела кишечной палочке, стафилококку;
анализ на свертываемость крови;
анализ на гепатит В и С;
анализ ВИЧ;
анализ на сифилис;
ПЦР на скрытые инфекции;
кольпоскопия;
ПЦР-исследование соскоба, произведенного из шейки матки – на наличие возбудителей герпеса, цитомегаловируса, хламидиоза, микоплазмоза, уреаплазмоза;
исследование уровня гормонов щитовидной железы ТТГ (тиреотропный гормон гипофиза, регулирующий функцию щитовидной железы), Т3 (тироксин), Т4 (трийодтиронин).

1. В первую очередь вас осмотрят на кресле и проведут кольпоскопию. Это диагностический осмотр с применением специального прибора – кольпоскопа. С помощью этой процедуры и взятия цитологического мазка производится оценка состояния шейки матки. Основная задача перед планированием ребенка – устранить источники инфекций и причину воспалительных заболеваний. Поэтому вам выпишут несколько направлений на сдачу анализов и на прохождение ультразвуковой диагностики.

2. В стандартный список анализов перед беременностью входят общий анализ мочи и крови. Первый анализ отражает общее состояние организма и позволяет выявить заболевания мочеполовых путей. А анализ крови определяет уровень гемоглобина и помогает отследить происходящие в организме воспалительные процессы. Также обязательны анализ крови на сахар, биохимический анализ крови, позволяющий оценить работу важнейших органов и коагулограмма. Последний анализ определяет свертываемость крови.

3. ПЦР-диагностика инфекций – одна из самых необходимых процедур. Это исследование крови на множество опасных инфекций, которые представляют немалую опасность для развития и жизни плода.

Одной из важнейших составляющих подготовки к зачатию является проверка организма на наличие TоRCH-инфекций. Аббревиатура TоRCH образована из наиболее опасных для ребенка инфекционных заболеваний: токсоплазмоз (Toxoplasma), краснуха (Rubella), цитомегаловирус (Cytomegalovirus) и генитальный герпес (Herpes). Если у женщины при беременности обнаруживается хотя бы один из перечисленных возбудителей, то, скорее всего, ей придется сделать аборт. А если беременность еще не наступила, зачатие следует отложить до выздоровления.

Результаты ПЦР-диагностики уточнят, не болеете ли вы и другими болезнями:

Если вы не уверены, что в детстве переболели краснухой, обязательно сдайте анализ, чтобы уточнить, существует ли риск заражения во время беременности. Болезнь может привести к внутриутробным порокам развития плода. В случае если вы уже перенесли краснуху, можно спокойно планировать ребенка. Если же вы ею никогда не болели, лучше сделать прививку, чтобы избежать заражения во время вынашивания плода. Беременеть разрешено через три месяца после введения вакцины.

4. УЗИ органов малого таза выявляет заболевания и патологические процессы, препятствующие зачатию и нормальному протеканию беременности. Исследование назначается на 5-7 и 21-23 дни цикла. На первом этапе происходит оценка общего состояния органов малого таза.

На втором этапе определяется трансформация эндометрия и наличие желтого тела (произошла ли овуляция). Во время проведения УЗИ врачи нередко диагностируют проблемы, требующие хирургического вмешательства: киста яичника, миома матки, полип слизистой оболочки матки.

5. Вашу кровь в обязательном порядке проверят на такие опаснейшие заболевания, как гепатит В (HbSAg), гепатит С (HCV), ВИЧ и сифилис (RW).

6. Необходимо выяснить группу и резус-фактор крови как у женщины, так и у ее мужа. Положительный резус-фактор у жены и отрицательный у мужа поводов для беспокойства не вызывает. А вот если по результатам анализов крови у будущей матери обнаружен отрицательный резус, а у мужчины – положительный, то при наступлении беременности возможен резус-конфликт.

Особенно это касается женщин, перенесших когда-либо переливание крови, беременность, аборт или иную хирургическую операцию, ведь вероятность образования в их крови специфических антител увеличивается. Между резус-положительным ребенком и резус-отрицательной матерью может возникнуть резус-конфликт, приводящий к иммунным осложнениям, например, к гемолитической болезни новорожденных.

При отрицательном резусе женщины, положительном резусе мужчины и при отсутствии титра резус-антител перед беременностью проводят резус-иммунизацию. Конфликт по группе крови встречается реже, однако доктора должны учитывать и этот факт.

7. Следующим немаловажным критерием оценки репродуктивной способности женщины является определение в ее крови концентрации гормонов. Анализы гормонов необязательны. Обследование могут назначить при нарушении менструального цикла, излишнем весе, неудачных попытках зачать ребенка более года и предыдущих беременностях с неудачным исходом.

Конкретный список гормонов, на которые нужно будет сдать анализы, определит врач на основе ваших обстоятельств и состояния здоровья. Большинство гормонов исследуют на 5-7 день и на 21-23 дни цикла. В этом списке могут быть:

пролактин, влияющий на овуляцию;
тестостерон, высокий показатель которого может являться причиной выкидыша;
ДГЕА-сульфат, от которого зависит работа яичников;
прогестерон, отвечающий за сохранение беременности;
эстрадиол, определяющий развитие матки, маточных труб и эндометрия;
пролактин, отвечающий за процесс овуляции;
гормоны щитовидной железы, регулирующие обмен веществ;
лютеинизирующий гормон (ЛГ), оказывающий влияние на овуляцию.

8. Подготовка к зачатию ребенка будет неполной без исследования потенциальной будущей матери на факторы невынашивания плода. Для этого у нее берут анализы, определяющие содержание антител к кардиолипину, хорионическому гонадотропину, фосфолипидам и выявляют волчаночный антикоагулянт.

9. Комплексное обследование завершается посещением ЛОР-врача, стоматолога и терапевта. Лор-врач определит, страдаете ли вы хроническими заболеваниями горла, носа и уха. Нельзя допустить, чтобы тяжело перенесенные мамой ОРЗ и ОРВИ не нарушили развитие нервной системы плода.

В период беременности трудно осуществлять полноценное лечение зубов, и в то же время инфекции в ротовой полости провоцируют воспалительные процессы. Потому решать стоматологические проблемы в идеале нужно до того, как женщина окажется в положении.

Общие анализы мочи и крови нужно показать терапевту. На основании проведенных исследований и осмотра специалист сделает заключение о состоянии вашего здоровья. Возможно, вам будет назначена дополнительная диагностика и соответствующее лечение.

Вынашивать будущего ребенка предстоит женщине. Тем не менее половина получаемого малышом генетического материала принадлежит мужчине. Не все мужья любят посещать врачей, поэтому жена может успокоить мужа тем, что сдача анализов и посещение клиники мужчиной происходит гораздо быстрее и легче.

Что понадобится сдать будущему отцу:

Общий анализ крови и мочи, определяющие состояние здоровья, наличие в организме инфекционных и воспалительных заболеваний.
Определение группы крови и резус-фактора для выявления возможности резус-конфликта между матерью и плодом.
Анализ крови на заболевания, которые передаются половым путем. Если мужчина заражен какой-либо инфекцией, до зачатия ему необходимо вылечиться.
Дополнительные исследования, назначенные доктором. Среди них может быть гормональный анализ крови, спермограмма (исследование спермы) и анализ секрета предстательной железы. Если все анализы в норме, а беременность так и не наступает, мужчине придется сдать анализ на совместимость супругов.

Сдать генетические анализы следует супружеским парам:

имеющим в роду наследственные заболевания (психические болезни, гемофилия, миопатия Дюшенна, сахарный диабет и другие);
где мужчина и женщина находятся в зрелом возрасте, ведь стареющие клетки хромосом увеличивают риск возникновения патологии при образовании зародыша;
родственники которых страдают от задержки умственного и физического развития без видимых внешних причин;
у которых уже были две или более регрессирующих беременности;
у которых ребенок болеет наследственным заболеванием.

При наличии веской причины для генетического исследования, пренебрегать визитом к врачу-генетику не стоит. Помните, что наследственные заболевания могут проявиться через несколько поколений у вашего ребенка.

Если результаты анализов оказались в норме, можете смело начинать подготовку к зачатию. Всем будущим родителям рекомендуется в течение нескольких месяцев не курить, не употреблять алкоголь, не пить лекарств, не посещать баню и беречь свое здоровье. Придерживайтесь правильного питания и принимайте витамины. Планирование беременности означает заботу о вашем будущем ребенке!

ПОЛНЫЙ СПИСОК АНАЛИЗОВ МОЖЕТЕ СКАЧАТЬ И РАСПЕЧАТАТЬ С НАШЕГО ЯНДЕКС ДИСКА — https://yadi.sk/i/f2jmnijGj5F93

Врач-акушер подробно рассказывает о подготовке женщин к беременности. Приведен перечень анализов, которые необходимо сдать перед беременностью: ЗППП, Torch-инфекции, гормоны, вагинальный кандидоз. Также необходимо посетить стоматолога, гинеколога, терапевта и др. Соблюдать правила личной гигиены и вести здоровый образ жизни.

С чего же нужно начинать планирование беременности будущим родителям, чтобы снизить риск рождения нездорового ребенка. Необходимо начинать с самого себя, со своего образа жизни. Оптимально пройти медицинское обследование за 2-3 месяца до планируемого зачатия. Объем обследования на этапе планирования беременности подбирается индивидуально, исходя из возраста родителей, наличия хронических заболеваний, наследственности и проч. Поэтому план обследования при планировании беременности подбирается индивидуально.

Хотите первыми читать наши материалы? Подписывайтесь на наш телеграм-канал

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Лабораторная диагностика гемофилии

Диагностируют по удлинению времени свёртывания цельной крови и активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ); время кровотечения и протромбиновое время не изменены.
Тип и тяжесть гемофилии определяют по снижению коагулянтной активности антигемофильных глобулинов в плазме (факторы VIII и IX).
Поскольку активность фактора VIII может быть снижена и при болезни Виллебранда, у пациентов с впервые обнаруженной гемофилией А следует определить содержание антигена фактора Виллебранда (при гемофилии А содержание антигена остаётся нормальным).
Скрининг пациентов на наличие ингибиторов к факторам VIII и/или IX особенно необходим перед плановыми хирургическими вмешательствами.
Пренатальная диагностика и выявление носителей.

План обследования при подозрении на гемофилию

анализ крови: количество эритроцитов, ретикулоцитов и гемоглобина; цветовой показатель, лейкоцитарная формула, СОЭ; диаметр эритроцитов (на окрашенном мазке);
коагулограмма: количество тромбоцитов; время кровотечения и время свертывания крови; активированное частичное тромбопластиновое и протромбиновое время; содержание IX и VIII фактора и антител к VIII фактору;
биохимия крови: билирубин прямой и непрямой; трансаминазы АЛТ и ACT; мочевина; креатинин; электролиты (К, Na, Ca, P);
общий анализ мочи (исключение гематурии);
анализ кала на скрытую кровь (проба Грегерсена);
маркеры гепатитов (А, В, С, Д, Е);
группа крови иRh-фактор;
функциональная диагностика: ЭКГ; при наличии показаний — УЗИ брюшной полости и пораженных суставов и их рентгенография;
консультации: гематолога, генетика, невропатолога, ЛОР-врача; стоматолога.

Лабораторная характеристика гемофилии:

увеличение в несколько раз длительности свертывания венозной крови по Ли-Уайту;
увеличение времени рекальцификации плазмы;
увеличение частичного тромбопластинового времени;
снижение потребления протромбина;
низкий уровень фактора VIII или IX в крови.

Оценка степени тяжести гемофилии определяется выраженностью геморрагического и анемического синдромов, уровнем коагуляционнои активности и содержанием антигемофильных глобулинов, а также наличием осложнений.

Осложнения гемофилии: гемартрозы являются наиболее частыми осложнениями, которые приводят к ранней инвалидизации больных; почечные кровотечения с частичной или полной обструкцией мочевыводящих путей и развитием острой почечной недостаточности; кровоизлияния в головной или спинной мозг.

Дифференциальная диагностика гемофилии в постнатальном периоде проводится с геморрагическими болезнями новорожденных, коагулопатиями, ДВС-синдромом. Геморрагический синдром при гемофилии А и В не имеет характерных отличий и дифференциальная диагностика проводится лабораторными и медико-генетическими методами.

Гемофилию А диагностируют, анализируя ген фактора VIII, а гемофилию В — ген фактора IX. Применяют два метода: «полимеразная цепная реакция — полиморфизм длин рестрикционных фрагментов» и «полимеразная цепная реакция с обратной транскрипцией». Для каждого метода необходимо небольшое количество крови или биоптата ворсинок хориона, что даёт возможность диагностировать гемофилию пренатально на ранней стадии беременности (8-12 нед).

источник

Получить информацию о том, насколько вероятно для вас родить сына больного гемофилией, несложно. Трудность заключается в том, чтобы решить, что с этой информацией делать

Получить информацию о том, насколько вероятно для вас родить сына больного гемофилией, несложно. Трудность заключается в том, чтобы решить, что с этой информацией делать, так как она затрагивает многие семейные связи. Супругам потребуется помощь и поддержка специалистов из центра гемофилии, других членов их семьи, местных врачей и служителей церкви, чтобы принять решение о том, что они выбирают.

Мужчины, страдающие гемофилией, и женщины, являющиеся носителями гемофилии, могут принять решение, позволяющие избежать передачи аномального гена своим детям. Решение в данных семьях необходимо принимать супругам вместе, и оно будет зависеть от многого, включая знание проблемы и понимание боли, которая связана с заболеванием, а также от наличия условий для помощи при гемофилии в том или ином регионе.

Для семьи, в которой выявлена тяжелая форма гемофилии А или В выбор бедет заключаться в следующем:

Не иметь своих детей и усыновить чужих.
Проводить соответствующие анализы во время беременности, и если плод является мужского пола, то прерывать беременность, если это позволено местным законом.
Принять рождение дочери-носителя гемофилии или рискнуть в 25% из 100 родить сына больного гемофилией, если мать знает, что она носитель заболевания.
Выбрать преимплантационную диагностику, когда генетическая структура ДНК соединенных in vitro яйцеклетки и сперматозоидов исследуется на наличие аномального гена.

Существуют несколько исследовательских процедур, которые могут быть проведены во время беременности.

Анализ ворсинок плацентарного хориона

Из плаценты берут на анализ ткани, содержащие клетки плода, на ранних этапах беременности. В ходе анализа определяется пол пода и наличие гена гемофилии. Анализ возможен в 70% случаев. При раннем выявлении заболевания гемофилии у плода для супругов становится более приемлемым на данном этапе принять решение и прервать беременность. Риск самопроизвольного прерывания беременности по причине данной процедуры составляет 1%. В очень редких случаях плоду наносится травма.
Другие процедуры дают менее значимую информацию и проводятся на более поздних этапах беременности.

Пункция плодного пузыря (амниоцентез)

Во время данной процедуры на 15 неделе беременности у женщины, которая по предварительным данным является носителем, собирается некоторое количество жидкости, образующейся вокруг плода в матке. Клетки жидкости используются для того, чтобы определить пол плода. Существует 1% риска вызвать самопроизвольный аборт данной процедурой. Если плод мужского пола, то существует выбор – прекратить беременность и избежать 50% риска родить мальчика больного гемофилией. Данный метод диагностики может быть полезен в некоторых случаях и только тогда, когда известно, что в семье женщины ранее уже выявлен аномальный ген.

Исследование крови плода с помощью фетоскопа

Данный анализ можно проводить только в специализированных центрах. Его выполняют на 18-22 неделе беременности. Если во время процедуры удается взять нужное количество крови плода, то в ней можно достаточно достоверно определить уровень факторов VII или IX. Риск самопроизвольного аборта составляет в данном случае 3%.

По материалам статьи «Гемофилия: информация для с�

В ходе анализа определяется пол пода и наличие гена гемофилии. Анализ возможен в 70% случаев. При раннем выявлении заболевания гемофилии у плода для супругов становится более приемлемым на данном этапе принять решение и прервать беременность. Риск самопроизвольного прерывания беременности по причине данной процедуры составляет 1%. В очень редких случаях плоду наносится травма.
Другие процедуры дают менее значимую информацию и проводятся на более поздних этапах беременности.

По материалам статьи «Гемофилия: информация для семей, в которых выявлена гемофилия»

источник

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

синдром Дауна;
патологии внутренних органов врожденного характера;
синдром Эдвардса;
грубый дефект нервной трубки;
аномалии развития физического плана;
синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
избыточная масса тела будущей матери;
имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
заболевания инфекционного характера;
алкогольная зависимость и табакокурение.

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

источник