Сколько делают анализ околоплодных вод

Околоплодные воды – это среда обитания, в которой ребенок растет и развивается. Она является своеобразной «подушкой безопасности», предохраняющей плод от возможных травм. Также в жидкость выделяются продукты жизнедеятельности, отмершие клетки и волосы, поэтому в начале беременности она прозрачная, а в третьем триместре заметно мутнеет.

Когда исследуется жидкость, берутся образцы чешуек – в них содержатся ДНК, по которым можно судить о генетических заболеваниях ребенка. Также анализ околоплодных вод дает возможность обнаружить вирусы и бактерии, признаки кровоизлияния. Этим же методом определяют резус-совместимость между матерью и ребенком.

В первые 3,5 месяца – назначается крайне редко, поскольку количество околоплодной жидкости невелико и есть риск травмирования плода.
На четвертом-пятом месяце сроков – в этот период исследование наиболее информативно, позволяет выявить врожденные и приобретенные заболевания, а также отклонения в развитии.

Анализ околоплодных вод проводится не во всех случаях, а только при актуальности такой диагностики. Женщина и будущий ребенок сталкиваются с возможными рисками, поэтому перед назначением учитывается список показаний и ограничений.

Исследование околоплодной жидкости при беременности является инвазивной процедурой – для организма это стресс, поэтому анализ назначается строго по показаниям. К ним относятся:

подозрение на генетические заболевания – точно их можно определить только таким способом;
выявление несовместимости по резус-фактору – это опасное состояние требует своевременной диагностики;
наличие симптомов, говорящих о гипоксии плода, – часто развивается при гестозах;
хронические заболевания матери – если патологии могут повлиять на течение беременности;
при подозрении на хроническую инфекцию – амниотическая жидкость берется на бактериологический анализ;
при неинформативности УЗИ – когда снимки плохо читаемы и не позволяют сделать выводы о протекании беременности.

Решение о назначении исследования принимает врач, оценивая состояние женщины и возможную угрозу. Если можно поставить диагноз без анализа амниотической жидкости, процедура откладывается или переносится на последнюю ступень поиска.

При наличии определенных состояний проводить исследование нельзя – это может привести к тяжелым осложнениям. Список противопоказаний следующий:

угроза прерывания беременности;
заболевания, которые могут обостриться после процедуры;
тяжелая инфекция;
узлы в стенках матки.

При этих состояниях повышается риск повреждения плода или пуповины с угрозой выкидыша. Решение о назначении анализа околоплодных вод принимает лечащий врач на основании предыдущего обследования. При игнорировании противопоказаний могут развиться следующие осложнения:

выкидыш;
преждевременные роды;
отслойка плаценты;
повреждение пуповины;
занесение инфекции.

Если соблюдены все рекомендации врача, осложнения наблюдаются редко. Использование УЗИ во время процедур и качественная стерилизация сводят риски к минимуму.

Анализ околоплодных вод позволяет оценить состояние здоровья плода

Перед исследованием женщина направляется на сдачу анализов крови и мочи для определения воспаления или наличие инфекционных заболеваний. Забор околоплодной жидкости может быть проведен двумя способами:

Через брюшную стенку – под контролем УЗИ делается прокол подальше от плаценты и плода, берется 20–30 мл жидкости. Такой способ назначается на 17–20-й неделе беременности, когда объем околоплодных вод составляет более 150 мл.
Через влагалище – часто проводится в первом триместре, когда количество амниотической жидкости не позволяет осуществить прокол в брюшной стенке без травмы плода.

Абсолютным противопоказанием к проведению влагалищной пункции при беременности является прилегание пуповины близко к шейке матки. В этом случае есть риск повреждения плаценты. Поэтому придется ждать 17-й недели, когда возможно будет сделать прокол через брюшную стенку.

После взятия анализа образец направляется на исследование в зависимости от предполагаемого диагноза. В некоторых случаях достаточно микроскопии, но для выявления генетических нарушений требуется более точное изучение с применением специальных тестов.

Анализ околоплодных вод при беременности проводится через брюшную стенку

Для определения срока родов в пробы добавляют краситель, реагирующий на специальные клетки, которые выделяют сальные железы плода. Затем проводят подсчет и процентное соотношение единиц.

Сначала количество таких клеток невелико, но потом концентрация возрастает до половины от всего объема. Такой метод актуален для определения сроков родов на поздних стадиях.

В норме воды отходят только при родах. Если отмечается выход жидкости раньше, следует заподозрить повреждения плодных оболочек. Анализ на подтекание требуется при незначительных выделениях, которые помогут выявить небольшие разрывы.

Суть исследования заключается в сравнении кислотности влагалищного содержимого и плодной жидкости. Положительным тест на подтекание является при совпадении pH в обоих образцах.

Анализ на синдром Дауна и другие генетические аномалии проводится для определения качественного и количественного состава хромосом. Исследование может быть проведено двумя способами:

Пробы подвергаются специальной обработке, после которой клетки амниотической жидкости активно делятся и «тормозятся» в стадии метафазы, когда хорошо видны хромосомы. В этот период определяются нужные параметры.
Диагностика синдрома Дауна с добавлением красителей, которые чувствительны к конкретной измененной хромосоме. Появление специфического свечения говорит о наличии патологии.

Анализ околоплодных вод на синдром Дауна и другие хромосомные аномалии позволяет точно поставить диагноз

Также по анализу можно определить инфекционное заражение и кислородное голодание плода. По характеру околоплодных вод можно судить о степени его развития и появлении нарушений со стороны внутренних органов. Для классического исследования используется микроскопия, биохимия и определение кислотности.

Анализ амниотической жидкости – ценный метод, который может выявить генетические и приобретенные заболевания, нарушения развития. Этот же анализ позволяет определить сроки родов и резус-конфликт. Перед его назначением нужно руководствоваться списком противопоказаний, игнорирование которых может стать причиной прерывания беременности. Постановка диагноза осуществляется по наличию в исследуемом материале возбудителя, уровню кислотности, реакции красителей на клетки или ферменты.

источник

Здравствуйте, дорогие читатели! Период беременности сопряжен со множеством всевозможных исследований, которые позволяют врачам оценить состояние развития плода. И если с обязательными все более или менее понятно, то с рекомендуемыми нередко возникают проблемы.

В лучшем случае после их проведения ставятся неутешительные диагнозы, которые в результате требуют подтверждения через повторные исследования. В худшем – они сами приводят к страшным последствиям. К таковым относится и анализ околоплодных вод при беременности – по сути, оперативное вмешательство, проведения которого многие будущие мамы опасаются.

С момента появления плода околоплодные воды составляют естественную среду его обитания. При этом они защищают его от негативного влияния внешних факторов и позволяют ему свободно двигаться в материнской утробе. Причем изначально вырабатываются они исключительно организмом матери и представляют собой фильтрат плазмы ее крови.

Со временем в процессе их выработки принимают участие легкие и почки крохи – в них он выделяет продукты своей жизнедеятельности. Происходит это, как правило, во второй половине беременности и легко прослеживается даже невооруженным глазом – изначально светлые околоплодные воды несколько мутнеют.

Столь неразрывная их связь с развитием плода заставила медиков сделать вывод, что по их состоянию можно судить и о его состоянии здоровья. В итоге, в 1966 г. впервые был проведен амниоцентез, который успешно применяют и до сих пор. Стоит отметить, что это далеко не единственный способ оценки околоплодной жидкости, тем не менее, достаточно серьезный. Он позволяет выявить патологии развития с точностью 99,5% на основании гормонального, биохимического, иммунологического и генетического исследований.

По показаниям забор околоплодной жидкости может проводиться чуть ли не с первых недель беременности и вплоть до родов.

Между тем, условно выделяют амниоцентез:

Ранний – его проводят в 10 – 14 недель. На практике случается это крайне редко, так как в этот момент амниотической жидкости достаточно мало, да и существует огромный риск ранения самого плода. Поэтому, если у врача возникают сомнения относительно его развития, он охотнее назначает биопсию ворсин хориона;
Поздний – он приходится на 17 – 20 неделю беременности и позволяет определить хромосомный набор плода. В случае получения неутешительных результатов родителям дают возможность принять окончательное решение относительно дальнейшей его судьбы, особенно, если есть угроза здоровью и жизни самой беременной женщины. В редких случаях анализ околоплодных вод проводят позже.

Ввиду того, что амниоцентез – это оперативное вмешательство, которое несет определенные риски для здоровья мамы и будущего ребенка, проводится оно строго по показаниям.

в случае выявления врожденных пороков развития на УЗИ;
в случае получения неутешительных результатов скрининга;
если имеет место кровнородственный брак;
если один из супругов имеет наследственное заболевание;
если матери больше 35 лет, а отцу – больше 45 лет;
если у матери ранее рождался ребенок с пороком развития;
если ранее у пары фиксировались выкидыши, мертворождения или первичное бесплодие;
если имело место рентгенологическое исследование на первых порах беременности;
если мать принимала лекарственные препараты в первые месяцы беременности или работала на вредном производстве;
если имело место радиоактивное облучение;
если диагностирована гемолитическая болезнь плода;
если необходимо оценить степень зрелости легких крохи для проведения досрочных родов;
если имеет место хроническая гипоксия плода;
если подозревается внутриутробная инфекция;
если у матери диагностированы сахарный диабет, гестоз, артериальная гипертензия.

Учитывая то, что последствия амниоцентеза порой плачевны, перед его проведением врач в обязательном порядке обследует женщину на предмет наличия противопоказаний к этой процедуре.

Ее откладывают или от нее полностью отказываются, если врач диагностирует:

воспалительные заболевания у женщины;
угрозу прерывания беременности;
миоматозные узлы больших размеров;
инфекционные заболевания.

Как и любое оперативное вмешательство, забор околоплодных вод проводится после предоставления женщиной результатов предварительных исследования, а именно:

клинического анализа крови и мочи;
маркеров инфекционных заболеваний, включая ВИЧ, сифилис, гепатит;
анализа крови на группу и резус-фактор;
крайне редко результатов УЗИ.

Если процедура будет проводиться на ранних сроках, женщину, скорее всего, попросят прийти с наполненным мочевым пузырем. Если на поздних – то с опустошенным мочевым пузырем и кишечником.

Как правильно сдавать анализ? Для забора околоплодных вод будущей маме сделают пункцию. Каким образом?

Тут возможны два варианта:

В первом случае прокол производят через переднюю брюшную стенку с обязательным использованием датчика УЗИ. Предварительно он позволяет определить наиболее безопасное место для пункции – подальше от плода, пуповины и плаценты. Если такового не находится, прибегают ко второму способу проведения процедуры;
Во втором случае прокол производят через влагалище. Но делают это лишь в первом триместре, так как позже возможны тяжелые последствия для плода.

Для анализа достаточно всего лишь 15 – 20 мл жидкости (около 1 – 2 ст. л.) Кстати, судя по отзывам женщин, проходящих амниоцентез, процедура эта безболезненна. И в этом нет ничего необычного, ведь место прокола предварительно обрабатывается не только антисептиком, но и анестетиком местного действия.

Результаты анализа околоплодных вод приходят через 2 – 4 недели после проведения самой процедуры.

рН 6,98 – 7,23. Если показатель меньше, подозревают выраженную гипоксию или гемолитическую анемию;
количество оранжевых клеток при цитологическом анализе на сроке до 38 недель меньше 10%, после 38 недель – до 50%;
при бактериологическом посеве не должно быть выявлено болезнетворных бактерий.

Стоит отметить, что расшифровку должен проводить только опытный специалист.

Официальная статистика свидетельствует о том, что осложнения после процедуры составляют не более 1%.

На практике же многое зависит от профессионализма врача, имеющегося у него оборудования и, наконец, человеческого фактора. Непосредственно после пункции может начаться подтекание околоплодных вод или повыситься температура. Кроме этого, могут возникать тянущие боли в животе. Стоит ли говорить о том, что во всех этих случаях необходимо немедленно обращаться к врачу.

Чем еще грозит проведенный анализ околоплодных вод:

преждевременным излитием околоплодных вод;
преждевременными родами;
отслойкой плаценты;
повреждением сосудов плода или внутренних органов матери;
внутриутробным инфицированием;
выкидышем.

Зачем же тогда проводить амниоцентез, спросите вы, подвергая риску жизнь и здоровье ребенка?

Ответ очевиден: анализируя концентрацию гормонов, белков и фосфолипидов, специалисты судят о состоянии развития его легких и почек, выявляют проблемы, связанные с обменом веществ и генетические аномалии, определяют хромосомный набор. На основании амниоцентеза диагностируют синдром Дауна, Эдвардса, Патау, патологии развития нервной трубки, муковисцидоз, наличие внутриутробной инфекции, гипоксии. Если самые худшие опасения подтверждаются, медики предлагают прервать беременность.

Подробнее про амниоцентез можно узнать из этого видео:

Анализ околоплодных вод – это серьезное обследование, которое не просто дает полную картину происходящего, но и порой приводит к самым негативным последствиям. Поэтому решаясь на его проведение или отказываясь от него, необходимо взвесить все «за» и «против».

Делитесь прочитанным в соцсетях! Подписывайтесь на наши обновления! И будьте здоровы! До новых встреч!

источник

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, в ходе которого делается прокол в зародышевой оболочке и берётся образец амниотической жидкости. Она содержит в себе клетки плода, которые подходят для проведения анализов на наличие или отсутствие генетических заболеваний.

Амниоцентез удобен и относительно безопасен. Рекомендованный срок для проведения процедуры: период с 16 по 19 неделю беременности.

В зависимости от показаний, различают несколько видов исследования околоплодной жидкости:

гормональное (состав и количество имеющихся гормонов);
цитологическое (цитогенетическое изучение клеток и частиц плода, содержащихся амниотической жидкости с целью выявления хромосомных аномалий);
иммунологическое (есть ли нарушения формирующегося иммунитета);
биохимическое (состав и свойства околоплодных вод);
общие показатели (цвет, количество, прозрачность).

Когда женщина узнает о своей беременности, она отправляется к врачу. Во время приема гинеколог собирает анамнез и назначает необходимые анализы, исходя из того, на каком сроке женщина посетила специалиста.

Если во время сбора данных или на основании полученных результатов у врача возникают серьезные сомнения относительно состояния здоровья плода и его нормального развития, он может предложить будущей маме пройти процедуру амниоцентеза. Основанием для такого предложения может стать целый ряд факторов:

возраст беременной (женщины старше 35 лет);
наличие в анамнезе отягощенной наследственности (когда у супругов или их родственников присутствует генетическое заболевание);
в предыдущей беременности женщина уже рожала ребенка с хромосомными отклонениями;
при проведении ультразвуковой диагностики возникли сомнения по поводу отсутствия нарушений;
скрининговые тесты выявили возможные нарушения, требующие инвазивного вмешательства для уточнения. Также его применяют в случае, если плоду требуется хирургическое лечение, либо существуют медицинские показания для прерывания беременности.

Основным противопоказанием для подобной процедуры является наличие угрозы выкидыша. Существуют и другие причины, по которым не стоит проводить процедуру:

преждевременная отслойка плаценты;
наличие урогенитальных инфекций;
наличие острых воспалительных процессов в организме женщины;
опухолевидные новообразования мышечных слоев матки, достигших больших размеров;
наличие хронических заболеваний и их обострение.

Проведению анализа могут препятствовать и другие обстоятельства, например, плохая свертываемость крови у женщины, аномалии развития матки, расположение плаценты на передней стенке матки. Хотя в последнем случае все же возможно провести процедуру при условии, что в месте прокола ткань плаценты будет максимально тонкой.

Женщина может отказаться от процедуры по собственному желанию, если опасается возникновения осложнений, однако в этом случае она должна осознавать, какие последствия может повлечь за собой данное решение.

Амниоцентез – это инвазивный способ исследования околоплодных вод, который требует проникновения в полость матки. Существует два способа проведения этой процедуры.

Метод «свободной руки»

В этом случае процедура проводится под контролем ультразвуковой диагностики. Область введения пункционной иглы уточняется при помощи УЗИ-датчика. Во избежание рисков возможных осложнений и угрозы прерывания беременности место для введения иглы выбирается там, где отсутствует плацента или, если это невозможно, там, где стенка плаценты максимально тонкая.
Метод с использованием пункционного адаптера

Данный метод отличен от первого тем, что пункционная игла фиксируется к УЗИ-датчику и рисуется траектория, по которой игла пойдет если ее начать вводить в том или ином месте. Особое преимущество данного метода заключается в возможности визуальной видимости иглы и предполагаемой ее траектории на протяжении всей процедуры. Стоит отметить, что подобный способ требует от хирурга определенных навыков и опыта.

Один из самых часто задаваемых вопросов, который задают пациентки – сколько времени занимает процедура амниоцентеза и насколько она болезненна.

Проведение анализа не займет много времени. Сама процедура вместе с подготовкой длится в общей сложности около 5 минут. Прокол пункционной иглой проводится меньше чем за 1 минуту. Далее происходит забор околоплодных вод. Еще 2 часа пациентка находится под наблюдением врача в палате, где она отдыхает и восстанавливает силы.

При амниоцентезе нет сильных болезненных ощущений, он напоминает обыкновенный укол. При непосредственном взятии околоплодных вод женщина может испытывать небольшое давление внизу живота. Беременная, движимая чувством страха, может попросить сделать обезболивание. Его можно применить местно, однако не раз было замечено, что укол обезболивающего вызывает намного больше дискомфорта, чем сам прокол при амниоцентезе, поэтому врачи советуют не делать обезболивания. Многие женщины соглашаются, что лучше потерпеть один укол вместо двух.

Перед процедурой женщины зачастую очень волнуются и пытаются найти любую дополнительную информацию об исследовании, в том числе в интернете. В данном случае лучше использовать специализированные медицинские ресурсы, а не форумы, где общаются и дают советы не профессионалы, а домохозяйки. На самом деле, нужно просто следовать указаниям врача и точно выполнять его рекомендации.

Необходимое обследование назначит врач. Сначала необходимо будет сдать анализы и сделать УЗИ. Этот шаг позволит выявить скрытые инфекции, подтвердить или опровергнуть многоплодие, определить жизнеспособность плода, узнать о состоянии и количестве околоплодных вод и уточнить срок беременности.

Приблизительно за 4-5 дней до процедуры рекомендуется исключить употребление ацетилсалициловой кислоты и ее аналогов, а за 12-24 часа – прекратить прием антикоагулянтов (низкомолекулярных гепаринов), поскольку эти препараты уменьшают свертываемость крови, что увеличивает риск кровотечения при проведении инвазивной диагностики.

Информацию о возможных рисках можно получить у врача, после этого потребуется подписать согласие на проведение инвазивного вмешательства.

В назначенный день беременная женщина приходит на амниоцентез, сроки которого обговариваются заранее. Проведение анализа происходит в специальном отдельном помещении с соблюдением всех санитарных норм и правил. Будущая мама ложится на кушетку, врач наносит на живот стерильный гель для ультразвуковой диагностики и при помощи УЗИ проверяет расположение плода и плаценты. Далее вся процедура будет проходить только под контролем датчиков ультразвуковой диагностики.

Руководствуясь УЗИ, врач тщательно вводит полую иглу через живот в амниотическую полость и вытягивает 20мл амниотической жидкости, содержащей клетки плода (приблизительно четыре чайные ложки), которая будет изучена в лаборатории. Если с первого раза получить нужное количество жидкости не удалось, то прокол выполняют повторно.

Когда процедура сделана, снова делается УЗИ, чтобы убедиться, что сердцебиение плода осталось нормальным.

При необходимости проводится сохраняющая и поддерживающая терапия. Для того, чтобы лучше понимать технику проведения процедуры, можно посмотреть видео, где поэтапно показаны все действия врача.

Госпитализация после процедуры амниоцентеза не требуется, однако рекомендуется постельный режим в ближайшие 24 часа и, если женщина работает, рекомендуется пребывание на больничном листе в течение семи дней.

Для того чтобы изучить данную технику в максимальной точности и наглядности, можно посмотреть видео, где поэтапно показано проведение самой процедуры.

Проведение процедуры амниоцентеза

Что делать после проведения амниоцентеза

После проведения процедуры женщине дают ряд рекомендаций.

исключить физические нагрузки, а особенно подъем тяжестей;
сразу после осуществления манипуляции обеспечить себе полный покой на несколько часов;
женщинам с отрицательным резус-фактором в течение 72 часов делается инъекция антирезусного иммуноглобулина. Такая инъекция необходима, только если у плода резус положительный. Неинвазивное определение резус-фактора и группы крови плода можно провести, начиная с 12 недели беременности, просто взяв кровь из вены у беременной женщины. Этот анализ поможет принять решение – нужен ли иммуноглобулин после амниоцентеза;
чтобы устранить неприятные ощущения, возникшие после процедуры, могут назначаться анальгетики, хотя обычно они не требуются. Также могут быть прописаны препараты, предотвращающие развитие воспалительных процессов.

Как можно получить информацию об эффективности и безопасности той или иной процедуры? Самый распространённый вариант – почитать отзывы в интернете или спросить у своих знакомых.

Однако, советуясь с неспециалистами, вы рискуете получить ложную информацию. Надежнее всего будет обратиться к вашему лечащему врачу, проконсультироваться с ним и узнать, подходит ли данная процедура именно вам, есть ли у вас показания для проведения инвазивной диагностики и, конкретно, амниоцентеза. Данный способ помогает узнать более чем о 200 видах отклонений, возникших по причине генетических мутаций.

Противопоказаний для амниоцентеза немного и все они диктуются соображениями безопасности для сохранения беременности и здоровья плода. К основным противопоказаниям относятся:

угроза выкидыша и отслоение плаценты;
лихорадочное состояние у беременной;
острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции;
миоматозные узлы больших размеров.

Исходя из результатов исследования, можно предположить возможность развития ряда пороков, в том числе несовместимых с жизнью. Если никаких отклонений не выявлено, результат амниоцентеза может успокоить женщину и показать, что ребенок не будет иметь серьёзных нарушений и готов к полноценной жизни.

Нарушения, выявляемые процедурой

Амниоцентез не выявляет всех врождённых патологий, однако позволяет выявить ряд серьёзных хромосомных отклонений и генетических заболеваний.

К хромосомным заболеваниям, которые выявляются при амниоцентезе с точностью более 99%, относятся:

Синдром Дауна (лишняя 21 хромосома) — заболевание, при котором наблюдаются отклонения в умственном развитии, пороки развития внутренних органов и некоторые особенности внешности.
Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) — патология, сопровождающаяся многочисленными внешними отклонениями, пороками развития головного мозга и лица, нарушениями работы центральной нервной системы. Продолжительность жизни при живорождении чаще всего несколько дней.
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), как и другие ХА сопровождается внутренними и внешними аномалиями, умственной отсталостью, часто встречаются пороки сердца, продолжительность жизни в среднем несколько месяцев, в редких случаях несколько лет.
Синдром Тернера (имеется только одна половая Х-хромосома). Страдают этим заболеванием только женщины. Как правило, люди с такой аномалией ведут полноценный образ жизни, имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако у них могут быть пороки развития внутренних органов, бесплодие и некоторые внешние особенности, например низкий рост.
Синдром Клайнфельтера (1 или 2 лишних Х-хромосомы у мужчины, общее число хромосом 47 или 48). Синдром, характерный только для мужчин, выявляется обычно только к периоду полового созревания. У больных наблюдаются длинные конечности и высокая талия, скудная растительность на лице и теле, гинекомастия (увеличение грудных желез), постепенная атрофия яичек, половое созревание замедленное. Страдающие этим синдромом в большинстве случаев бесплодны.

После проведения амниоцентеза и получения материала для исследования проводится его анализ с помощью одного из этих методов:

1. Анализ кариотипа клеток плода (цитогенетический анализ)

Это цитогенетическое исследование, посредством которого изучаются наборы хромосом человека (так называемый кариотип). Специалист составляет карту хромосом, располагая их по парам. Методика позволяет выявить изменения числа хромосом, их структуры, нарушения порядка расположения хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации) и диагностировать определенные хромосомные болезни.

Кариотипирование может обнаружить такие аномалии, как синдром Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы.

К сожалению, кариотипирование определяет только анеуплодии (числовые аномалии хромосом) и достаточно крупные структурные аномалии, пропуская микроделиционные и микродупликационные отклонения, вызывающие широкий спектр других болезней. При проведении данного анализа существует примерно 1% вероятности обнаружения изолированного плацентарного мозаицизма. Это редкое отклонение, при котором часть клеток плаценты обладает нормальным хромосомным набором, а другие клетки имеют аномальное строение. Сам кариотип плода при этом находится в норме. Также существует риск диагностических ошибок, обусловленных субъективизмом и профессионализмом специалиста.

Стандартное кариотипирование требует дополнительного времени для доведения полученных клеток до нужного состояния. Длительность культивирования клеток, как правило, 72 часа, и только после этого можно проводить их анализ.

2. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Данный метод будет доступен после проведения любого из вариантов инвазивной диагностики. Исследование предполагает обработку материала компьютерными программами, благодаря чему удаётся не только определить хромосомный набор плода, но и диагностировать те нарушения, которые не определяются при помощи кариотипирования. ХМА способен выявить в 1000 раз более мелкие поломки хромосом, чем классический цитогенетический анализ. Ещё одно существенное преимущество ХМА – быстрое получение результата (около четырех рабочих дней).

ХМА позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы и некоторые синдромы, связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями. При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.

Среди пренатальных инвазивных тестов микроматричный имеет самую высокую информативность и точность (более 99%).

Несмотря на все преимущества ХМА, есть еще один сегмент болезней, которые этот анализ, как и кариотипирование, выявить не может. Это моногенные патологии, исследование на наличие которых проводят только при наличии специальных показаний. При данных заболеваниях хромосомный набор у плода совершенно нормальный, однако имеет мутация какого-то конкретного гена, отвечающего за развития заболевания. К моногенным заболеваниям относятся:

муковисцидоз (кистозный фиброз).
Болезнь Тея-Сакса: редкое наследственное заболевание, поражающее ЦНС.
Мышечная дистрофия: прогрессирующая слабость и дегенерация мышечных тканей.
Серповидно-клеточная анемия: наследственное нарушение строения белка гемоглобина.
Гемофилия: наследственное нарушение свертывания крови.

Диагностику на моногенные заболевания проводят только если известно, риск какого конкретно заболевания имеется у ребенка и какую мутацию нужно искать. Может быть известное заболевание в семье будущего ребенка, либо при планировании беременности проводится скрининг на наследственные заболевания, при помощи которого выявляется, носителями каких мутаций являются будущие родители, и, следовательно, какие генетические заболевания могут быть у ребенка.

В редких случаях анализ околоплодных вод проводится для оценки внутриутробного состояния плода и по другим параметрам, помимо наличия генетической патологии.

Биохимический анализ проводят при подозрении на гемолитическую болезнь плода при резус-конфликтной беременности, для диагностики возможных врождённых заболеваний, а также для оценки зрелости плода. Посредством амниотической жидкости могут быть проанализированы:

АФП (альфа-фетопротеин) — это белок, который образуется при развитии плода. Его количество в амниотической жидкости изменяется в зависимости от срока беременности. Превышение нормативных величин встречается при пороках развития нервной системы плода, при угрозе внутриутробной гибели плода, при некоторых врожденных заболеваниях почек. Снижение концентрации альфа-фетопротеина в околоплодных водах может быть зафиксировано при синдроме Дауна, при наличии у беременной сахарного диабета.

Билирубин — это вещество, которое образуется в организме человека при разрушении эритроцитов. Повышенный билирубин может негативно отразиться на здоровье будущего ребенка, а также может указывать на различные болезни. Например, холецистит, вирусный гепатит, гемолитическую анемию и др. При гемолитической анемии, если ее преждевременно не вылечить, может возникнуть риск преждевременных родов или рождение мертвого ребенка.

Глюкоза – углевод, являющийся важнейшим компонентом обмена веществ в человеческом организме. В норме концентрация глюкозы в околоплодных водах составляет менее 2,3 ммоль/л. Повышение ее количества свидетельствует о патологии поджелудочной железы плода, а также о возможном риске развития тяжелой гемолитической болезни у ребенка. Снижение концентрации глюкозы отмечается при внутриутробной инфекции и у пациенток с подтеканием околоплодных вод, а также при перенашивании беременности.

Иммунологический анализ

Среди показателей, характеризующих состояние иммунной защиты организма, большое значение имеют провоспалительные цитокины, которые выполняют роль медиаторов иммунных реакций. Анализ содержания цитокинов в околоплодных водах имеет большое диагностическое значение. В систему цитокинов входят интерфероны (ИФН), фактор некроза опухоли (ФНО) и интерлейкины (ИЛ). Это низкомолекулярные гликопротеиды, регулирующие продолжительность и силу иммунных реакций, а также реакции воспаления.

Гормональный анализ

В последние годы изучение гормонов амниотической жидкости все чаще становится предметом научных исследований, позволяющих получить информацию о степени зрелости и развития плода, а также имеет практическое значение для решения вопроса о сроках родовозбуждения у беременных, группы риска развития внутриутробных инфекций.

Так, функциональное состояние плаценты определяется, в частности, синтезом в ней хорионического гонадотропина (ХГЧ) и плацентарного лактогена. Из всех гормонов, участвующих в изменении эндокринного баланса организма и во многом определяющих особенности течения беременности и родов, наибольшее значение следует придавать содержанию кортизола, эстрадиола, эстриола, прогестерона и плацентарного лактогена в околоплодных водах в течение беременности и в родах.

Любая женщина легко может найти большое количество информации о процедуре, почитав отзывы на сайтах, получив консультацию гинеколога или просто послушав отзывы знакомых. Но решающим должно стать мнение специалиста. Если советы вашего врача вызывают сомнение, обратитесь к другим, возможно, вам предложат альтернативные методы диагностики и лечения.

Согласно статистике, у 1 из 1000 женщин происходит выкидыш после проведения амниоцентеза. Причем наибольшая степень опасности наблюдается в первый триместр беременности. Также существует маловероятный шанс развития инфекции матки. К рискам можно отнести и возможность заражения ребенка, если будущая мать является ВИЧ-инфицированной.

Возможные осложнения после амниоцентеза:

тошнота, рвота;
повышение температуры и лихорадка;
боли и спазмы внизу живота;
покраснение и отечность места прокола, выделение сукровицы или гнойного содержимого;
кровянистые выделения из влагалища;
подтекание или обильное излитие околоплодных вод.

При появлении данных симптомов следует незамедлительно вызывать бригаду «скорой помощи» или ехать к врачу самостоятельно.

К наиболее серьёзным последствиям относятся следующие:

Отслойка плаценты. Преждевременная отслойка плаценты — явление серьезное и опасное и чревата кровотечением и гибелью плода. Задача врачей заключается в максимальном обеспечении условий для сохранения беременности. К такому осложнению может привести неоднократное хирургическое вмешательство в полость матки.

Аллоиммунная цитопения у плода. Возникает в результате резус-конфликтной беременности, если не был введен иммуноглобулин.

Выкидыш. Ранний срок беременности и проведение амниоцентеза могут дать такое последствие. Но в современной медицине такое осложнение сведено к минимуму. Прежде чем согласиться на процедуру, необходимо убедиться, что степень её необходимости гораздо выше вероятности возможных рисков.

Суть и особенности амниоцентеза были подробно описаны выше, но существуют и другие способы инвазивной диагностики отклонений у плода.

Кордоцентез – метод взятия крови плода из пуповины посредством пункции. В передней брюшной стенке врач делает прокол иглой и берёт из сосуда пуповины несколько миллилитров крови. Процедура проводится при помощи аппарата УЗИ. Проведение кордоцентеза осуществляют после 20 недель, в России наилучшим сроком исследования пуповинной крови считается 22-25 недель (приказ Минздрава РФ № 457 от 28 декабря 2000 года). При проведении кордоцентеза исключены ошибки вследствия изолированного плацентарного мозаицизма. Однако при этом методе инвазивной диагностики наблюдается наибольшее количество осложнений.
Биопсия хориона (аспирация ворсин хориона — АВХ) – взятие образца ткани зародышевой оболочки. Хорион образует слой клеток на внешней стороне родового пузыря, которые обычно содержат тот же хромосомный материал, что и будущий ребенок. В отличие от кордоцентеза, эту процедуру проводят на ранних сроках беременности, приблизительно на 11-13 неделе. Данный анализ позволяет диагностировать риск хромосомных и генетических заболеваний, а также внутриутробных инфекций.

В зависимости от вида исследования, сроки получения результата амниоцентеза могут колебаться. Если проводилось цитогенетическое исследование клеткок плода, то идти за долгожданной выпиской можно будет только через 2-3 недели. Альтернативой здесь может выступить хромосомный микроматричный анализ, результаты которого предоставляются в течение четырёх рабочих дней.

Кордоцентез – метод взятия крови плода из пуповины посредством пункции. В передней брюшной стенке врач делает прокол иглой и берёт из сосуда пуповины несколько миллилитров крови. Процедура проводится при помощи аппарата УЗИ. Проведение кордоцентеза осуществляют после 20 недель, в России наилучшим сроком исследования пуповинной крови считается 22-25 недель (приказ Минздрава РФ № 457 от 28 декабря 2000 года). При проведении кордоцентеза исключены ошибки вследствия изолированного плацентарного мозаицизма. Однако при этом методе инвазивной диагностики наблюдается наибольшее количество осложнений.
Биопсия хориона (аспирация ворсин хориона — АВХ) – взятие образца ткани зародышевой оболочки. Хорион образует слой клеток на внешней стороне родового пузыря, которые обычно содержат тот же хромосомный материал, что и будущий ребенок. В отличие от кордоцентеза, эту процедуру проводят на ранних сроках беременности, приблизительно на 11-13 неделе. Данный анализ позволяет диагностировать риск хромосомных и генетических заболеваний, а также внутриутробных инфекций.

В первую очередь, после получения результата нужно сразу идти к своему лечащему врачу. Только специалист сможет правильно растолковать результаты анализа и дать необходимые пояснения. В случае отрицательного результата , когда наличие хромосомной аномалии или генетического заболевания не подтвердилось, нужно просто продолжать наслаждаться своей беременностью и готовиться к появлению ребенка.

Если тест оказался положительным, нужно получить как можно больше информации о заболевании, которое было выявлено. Следует понимать всю ответственность и принимать правильное и взвешенное решение вместе со своим супругом. Если дается оно с большим трудом, можно проконсультироваться у другого врача, посетить врача генетика, при необходимости провести кордоцентез. В любом случае, решение вопроса о пролонгировании беременности всегда остается за супругами, врач должен лишь проинформировать супругов о прогнозе для будущего ребенка.

Если анализировать общение женщин на различных форумах, то наиболее часто они задают следующие вопросы:

Значит ли, что ребенок будет полностью здоров при полученном отрицательном результате амниоцентеза?

Ответ: Анализ околоплодных вод раскрывает лишь генетические заболевания и далеко не полный их спектр. Помимо генетических, существуют и врожденные пороки развития (аномалии развития органов), при которых хромосомный набор будет нормальным. и в этом случае требуется уже другая диагностика.

Можно ли вылечить дефекты, выявленные при амниоцентезе?

Ответ: Многие заболевания лечатся уже после родов, но существуют и те, которые можно начинать лечить уже внутриутробно. Зная о состоянии ребенка заранее, можно подготовиться к его рождению более тщательно, учитывая все его потребности.

Окончательным ли является заключение по результатам амниоцентеза?

Ответ: Хотя амниоцентез достаточно точно определяет некоторые генетические нарушения, он не может распознать все врожденные анатомические дефекты и психические нарушения у будущего ребенка. Например, он не может определить порок сердца, заячью губу, аутизм и др. Нормальный результат амниоцентеза обеспечивает уверенность в отсутствии некоторых врожденных нарушений, но не гарантирует, что у ребенка не будет вообще никаких заболеваний.

Возможно ли заменить амниоцентез неинвазивными методами диагностики?

Ответ: Да, новые методы изучения ДНК плода позволяют оценивать возможные риски хромосомной патологии, не прибегая к хирургическому вмешательству. Например, неинвазивный ДНК-тест Panorama, выявляющий наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии с точностью свыше 99%.

Насколько опасна данная процедура?

Ответ: В целом, процедура амниоцентеза довольна безопасна как для матери, так и для ребенка. Однако есть небольшой риск осложнений. Он зависит от срока беременности и не превышает 1%. Частота инфекционных осложнений составляет около 0,1%, а преждевременных родов – 0,2-0,4%.

Очень важно помнить, что на различных форумах и сайтах ответы на вопросы могут противоречить друг другу и быть совершенно неверными, а порой и опасными. Именно поэтому рекомендуем обсуждать все интересующие моменты непосредственно с врачом.

Согласно приказу №457 от 28 декабря 2000г Министерства Здравоохранения РФ « О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины под контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного гинекологического обследования беременной женщины.

При неблагоприятных прогнозах по данным анамнеза и при плохих результатах анализов врач обязан направить женщину на инвазивную диагностику, рассказать о ходе проведения подобной манипуляции, возможных рисках и осложнениях, а решение о том, прибегать ли к данной процедуре, она примет самостоятельно, исходя из своих внутренних ощущений.

Если у женщины уже были случаи рождения ребенка с генетическими патологиями, то лучше будет провести амниоцентез, либо воспользоваться другим методом инвазивной диагностики, чтобы избежать повторения подобной ситуации, либо (в случае подтверждения наличия заболевания и отказа женщины от прерывания беременности) морально подготовиться уже на этапе беременности.

Не стоит делать этот медицинский анализ, исходя из собственных прихотей либо обычного любопытства: а все ли с ребенком в порядке? Эта манипуляция может проводиться только по серьезным причинам и по назначению врача. Если женщина желает убедиться, что с малышом все хорошо, она может прибегнуть к помощи НИПТ (неинвазивного пренатального теста), который потребует лишь забора крови из вены и не будет нести абсолютно никакой опасности для мамы и будущего ребенка.

Также важно обдумать свои действия еще до получения результата. Если женщина не готова воспитывать ребенка с генетическим заболеванием, то процедуру лучше провести в кратчайшие сроки, ведь чем меньше срок беременности на момент прерывания, тем меньше угроз для здоровья женщины. Хотя согласно приказу МЗ РФ прерывание беременности по медицинским показаниям проводится на любом сроке беременности (см. приказ №572н). Если же будущая мама готова к появлению на свет малыша с патологией, ранняя диагностика, опять же, будет большим плюсом. Некоторые заболевания поддаются внутриутробному лечению, и чем раньше его проведут, тем больше у ребенка шансов на выздоровление.

История Ирины: на момент второй беременности мне было 35 лет и, к сожалению, на УЗИ выявлялись маркеры генетических заболевания плода. Врач настоятельно рекомендовала сделать амниоцентез. Да, я, как и все, боялась: и возможного выкидыша и результатов. Но для себя решила съездить и сделать эту процедуру, чтобы оставшуюся беременность либо ходить спокойно, либо принять решение о её прерывании, так как считаю негуманным рожать обреченного на страдания человека. Да и пол ребенка по данным амниоцентеза определяют на 100%. Процедура не очень приятная, но пережить можно. По результатам оказалось, что всё хорошо. Самое тяжелое — время ожидания анализов, зато потом полное успокоение и расслабление. Очень жаль, что в то время мне ничего не было известно о ДНК — тесте Panorama, который недавно прошла моя подруга. Пожалуй, я бы предпочла потратить деньги на безболезненную процедуру, чем переживать о возможных рисках амниоцентеза.

В настоящий момент существуют способы неинвазивных методов исследования.

При помощи УЗИ в первом триместре можно измерить толщину воротниковой зоны плода и на основании полученных результатов определить риск наличия хромосомного заболевания. Также проверяется специфический белок беременности (ПАПП-тест). Далее по плану проводится второе и третье ультразвуковое исследование.

Однако в данном случае нельзя со 100% уверенностью заявлять об отсутствии или присутствии генетического заболевания у плода. По результатам УЗИ и биохимического скрининга нельзя поставить диагноз, можно лишь установить риск хромосомной аномалии (ХА), а для подтверждения диагноза и более точных данных необходима инвазивная диагностика, например описанная нами процедура амниоцентеза.

Существуют и другие способы определить возможность развития у будущего малыша физических отклонений. Одним из них является неинвазивный пренатальный ДНК — тест Panorama. Это полностью безопасная процедура, которая позволяет получить результаты уже с 9 недели беременности – в этом заключается ещё одно преимущество данного метода перед инвазивными способами.

Процесс взятия образца очень прост: всё, что требуется – это кровь из вены будущей мамы, так что нет абсолютно никаких рисков ни для неё, ни для плода. Технология Panorama теста позволяет провести диагностику смеси ДНК матери и ребёнка. С помощью данного метода специалисты получают максимально точные результаты касательно риска появления трисомии (синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Патау, синдром Эдвардса) и других возможных анеуплоидий.

Panorama дает возможность получить максимально точные клинические данные, не подвергаясь болезненным процедурам. Данный тест способен диагностировать большое количество заболеваний, патологий и нарушений, которые могут повлиять на здоровье ребёнка. Более того, Panorama может выявить повреждения отдельных участков хромосом.

Тест Panorama может быть проведен при неудовлетворительных результатах биохимического скрининга с целью убедиться в отсутствии генетических аномалий или подтвердить их. Также будущая мама может пройти тест без особых показаний – просто для того, чтобы убедиться в нормальном развитии плода и провести оставшуюся беременность без лишнего беспокойства.

Тест Панорама не подходит женщинам, вынашивающим двойню, но им можно предложить неинвазивный тест Ариоза.

Настораживающие врача результаты УЗИ, к сожалению, являются относительным противопоказанием к использованию теста Panorama. В этом случае, скорее всего, придется прибегнуть к методам инвазивной диагностики. Тест не подходит женщинам перенесшим операцию по трансплантации костного мозга. Также он непоказателен в случае суррогатного материнства или использования донорской яйцеклетки для зачатия.

К сожалению, на сегодняшний день не существует неинвазивной диагностики для определения наличия моногенных заболеваний.

В целом, отзывы врачей и пациенток об этом виде диагностики положительные. Несмотря на относительную новизну, этот метод стремительно приобретает популярность и, что более важно, заслуживает доверие.

источник

Анализ амниотической жидкости предназначен для оценки внутриутробного состояния ребенка, но инвазивные методы диагностики околоплодных вод часто вызывают опасения у будущих мам.

Околоплодные воды (или амниотическая жидкость) – это жидкость, которая окружает малыша, находящегося в матке. На ранних сроках беременности они образуются плодными оболочками, затем из крови матери и ребенка, а после 16 недель в этом процессе принимают участие также почки и легкие плода.

Количество амниотической жидкости постепенно увеличивается от 30 мл (в 10 недель беременности) до 1–1,5 л (в 37 – 38 недель). К концу срока вынашивания их объем может уменьшиться до 800 мл.

В самом начале околоплодные воды прозрачные, и постепенно, с прогрессированием беременности, они мутнеют – за счет накопления в них чешуек кожи, волос, отделяемого сальных желез плода. В норме плодные оболочки не только выделяют жидкость, пополняя объем околоплодных вод, но и всасывают ее, таким образом, происходит обмен амниотической жидкости. В обмене вод принимает участие и сам плод, заглатывая жидкость и вбирая некоторое ее количество через кожу. Процесс этот протекает достаточно интенсивно – в течение 1 часа обменивается примерно 500 мл вод.

Околоплодные воды имеют важное физиологическое значение: они обеспечивают свободу движений плоду, защищают его от неблагоприятных внешних воздействий, предохраняют пуповину от сдавления между стенкой матки и телом плода, участвуют в обмене веществ растущего организма. Во время родов нижний полюс плодного пузыря способствует нормальному раскрытию шейки матки.

Важным моментом является то, что в амниотических водах накапливаются продукты обмена веществ плода, кислород и углекислый газ, ферменты и гормоны, анализ которых помогает оценить состояние малыша.

Существуют разные способы оценки околоплодных вод. Самым простым является ультразвуковое исследование.

УЗИ – это единственный неинвазивный (т.е. не требующий проникновения внутрь плодного пузыря) способ проанализировать околоплодные воды. УЗИ позволяет определить их количество. Во время исследования беременной врач измеряет так называемый индекс амниотической жидкости (ИАЖ). Начинают измерять ИАЖ с 25-27 недель беременности, и в норме в третьем триместре он составляет от 10 до 25 см.

Все остальные методы оценки околоплодных вод являются инвазивными, т.е. требуют проникновения в полость матки для осмотра или взятия пробы амниотической жидкости, и проводятся строго по показаниям.

Это осмотр околоплодных вод с помощью специального аппарата – амниоскопа. Проводится исследование после 37 недель беременности. Оно показано при подозрении на хроническую гипоксию плода (длительную нехватку кислорода у малыша), при конфликте по резус-фактору или группе крови матери и плода, при перенашивании беременности. При подозрении на гипоксию плода амниоскопия может назначаться несколько раз с интервалами в 2–3 дня.

Амниоскопия не проводится при предлежании плаценты – состояние, когда плацента располагается очень низко в матке и доходит до входа в шейку матки или перекрывает его, – а также при воспалительных заболеваниях влагалища или шейки матки.

Процедура амниоскопии совершенно безболезненна: пациентка находится в гинекологическом кресле, через шейку матки к нижнему полюсу плодного пузыря аккуратно вводится тубус амниоскопа. После включения специального осветительного прибора врач осматривает околоплодные воды, обращая внимание на их цвет, консистенцию, наличие в них крови или мекония (кала), присутствие и подвижность хлопьев смазки, которой покрыто тело плода.

Разрыв плодных оболочек и излитие околоплодных вод, кровотечение (чаще всего при повреждении слизистой оболочки канала шейки матки, реже может возникнуть отслойка плаценты), развитие инфекции у роженицы. Эти осложнения возникают редко – менее чем в 1?% случаев.

В норме при амниоскопии врач видит светлые, белесоватые околоплодные воды с хлопьями смазки.

При переношенной беременности воды становятся густыми, в них нет хлопьев первородной смазки либо они могут иметь зеленоватый цвет.

При развитии гемолитической болезни плода, когда происходит разрушение красных кровяных клеток из-за конфликта крови плода и матери по резус-фактору или группе крови, отмечается желтый цвет околоплодных вод.

При нарушении функции плаценты и выраженном кислородном голодании плода цвет амниотической жидкости изменяется на зеленый, воды становятся густыми, в них часто встречается примеси мекония (кала плода).

Амниоскопию выполняют, когда канал шейки матки расширен и через него легко вводится амниоскоп, т.е. преимущественно на поздних сроках беременности, ближе к родам. Если канал закрыт, применяют амниоцентез.

Это инвазивная диагностическая процедура, целью которой является получение амниотической жидкости для последующего ее исследования.

при подозрении на наличие генетических заболеваний у плода;
при несовместимости крови матери и плода по резус-фактору;
при хронической недостаточности поступления кислорода к малышу: это чаще всего случается во время перенашивания при гестозах (осложнениях второй половины беременности, при которых повышается артериальное давление, появляются отеки и белок в моче). В этом случае амниоцентез позволяет оценить степень внутриутробного страдания плода, определить его зрелость и решить вопрос о сроках родоразрешения;
при некоторых хронических заболеваниях матери;
при подозрении на внутриутробное инфицирование плода. Амниоцентез дает возможность установить степень зрелости ребенка и решить вопрос о возможности родоразрешения.

Процедуру делают обычно после 16 недель беременности, когда объем околоплодных вод достигает 150 мл и более. В зависимости от способа прокола плодного пузыря, различают трансабдоминальный амниоцентез (т.е. пункцию плодного пузыря через стенку живота) и трансвагинальный амниоцентез (при этом иглу вводят через стенку влагалища или канал шейки матки).

Операцию всегда выполняют под ультразвуковым контролем. Место инъекции обязательно обезболивают раствором ЛИДОКАИНА. В амниотическую полость вводят специальную иглу и через нее набирают примерно 10–20 мл амниотической жидкости. После извлечения иглы на переднюю брюшную стенку накладывают асептическую наклейку и в течение получаса после пункции оценивают состояние будущей мамы и малыша.

Преждевременное излитие околоплодных вод (это чаще бывает при пункции через канал шейки матки), прерывание беременности, преждевременные роды, отслойка плаценты, повреждение пуповины, воспаление плодных оболочек. Однако благодаря использованию ультразвука во время процедуры амниоцентеза осложнения встречаются очень редко – примерно в 1?% случаев.

Противопоказанием к проведению данной операции является гроза прерывания беременности.

При подозрении на гипоксию плода проводят определение кислотности (рН) амниотической жидкости. В норме рН при доношенной беременности составляет от 6,98 до 7,23. При гипоксии плода (т.е. нехватке кислорода) рН околоплодных вод существенно сдвигается в кислую сторону, при легкой гипоксии составляет примерно 7, при выраженной – 6,7 (уменьшение рН диагностического значения не имеет). Также в кислую сторону смещается показатель кислотности околоплодных вод при тяжелой степени гемолитической анемии.

При подозрении на хромосомную (т.е. наследственную) патологию у плода проводят цитогенетический анализ околоплодных вод. Для выполнения данного анализа из амниотической жидкости выделяют клетки плода и обрабатывают специальным веществом, стимулирующим их активное деление. За счет этого количество клеток плода многократно возрастает. Затем проводят обработку культуры клеток веществом, тормозящим деление на определенном моменте – в стадии метафазы, когда хромосомы максимально спирализованы и хорошо видны в микроскоп. Для более качественной оценки кариотипа, проводят так называемое дифференцированное окрашивание хромосом, т.е. воздействуют на культуру клеток различными красителями, которые по-разному воспринимаются хромосомами.

Приготовленные таким способом мазки из культуры клеток фотографируют, фотографии обрабатывают с составлением так называемых кариограмм. В кариограммах хромосомы выстроены парами и распределены по группам, что позволяет установить общее их число и обнаружить изменения их количества и структуры в отдельных парах.

Этот метод диагностики позволяет выявлять изменения количества хромосом, а также дефекты и перестройки самих хромосом.

Однако у метода оценки кариотипа есть свои минусы – он очень трудоемкий и длительный. Одно такое исследование занимает от 7 до 14 дней и проводится только высококвалифицированными специалистами. Кроме того, в редких случаях при исследовании амниотической жидкости не удается получить активный рост клеток плода, что может потребовать повторного проведения амниоцентеза. Поэтому в последнее время все активнее начинают применяться молекулярно-генетические методы диагностики хромосомных аномалий, в частности метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH – метод).

Это достаточно недорогой, быстрый и высокочувствительный метод диагностики. Проводится он следующим образом – к пробе клеток плода добавляют специальные наборы ДНК-зондов, специфичные для каждой хромосомной аномалии. Появление специфического свечения на стекле говорит о наличии патологии кариотипа исследуемых клеток.

При подозрении на гемолитическую болезнь плода при резус-конфликтной беременности, для диагностики возможных врожденных заболеваний, а также для оценки зрелости плода проводят биохимический анализ околоплодных вод.

Билирубин – желчный пигмент, который является одним из промежуточных веществ при распаде гемоглобина (дыхательного пигмента крови). Нормальное значение билирубина в околоплодных водах составляет менее 1,3 мкмоль?/?л в течение беременности. Ближе к родам при достижении плодом зрелости этот показатель уменьшается и составляет менее 0,41 мкмоль?/?л. Повышение концентрации билирубина в амниотической жидкости отмечается при гемолитической болезни плода, когда из-за конфликта по резус-фактору (иногда по группе крови) матери и плода у малыша происходит массивная гибель красных кровяных клеток.

Содержание белка в околоплодных водах отражает состояние функции печени плода. При нормальном состоянии ребенка содержание белка в амниотической жидкости составляет от 2,0 до 17 г?/?л в первой половине беременности до 1,8–7,1 г?/?л во второй. При гемолитической болезни содержание белка в околоплодных водах повышается почти в 2 раза. Также увеличенная концентрация этого вещества в амниотической жидкости может свидетельствовать об аномалиях развития плода. Снижение количества белка встречается при заболеваниях печени матери или ребенка.

Креатинин – продукт белкового обмена. Его нормальная концентрация в амниотической жидкости составляет более 170–270 мкмоль?/?л. Повышение уровня креатинина до 290 мкмоль встречается при гипотрофии плода, при поздних токсикозах беременных. Низкий уровень креатинина указывает на незрелость растущего организма. При гемолитической болезни концентрация данного вещества в околоплодных водах также уменьшается, что обусловлено снижением выведения креатинина почками.

Мочевая кислота – это продукт белкового обмена в организме, который выводится преимущественно почками. В норме уровень мочевой кислоты в околоплодных водах 0,4–0,48 мкмоль?/?л. Ее количество возрастает почти в 2 раза (до 0,86–1,0 мкмоль?/?л) при тяжелых формах позднего токсикоза. Снижение уровня не имеет диагностического значения.

Глюкоза. В норме концентрация глюкозы в околоплодных водах составляет менее 2,3 ммоль?/?л. Повышение ее количества свидетельствует о патологии поджелудочной железы плода, а также о возможном риске развития тяжелой гемолитической болезни у ребенка. Снижение концентрации глюкозы отмечается при внутриутробной инфекции и у пациенток с подтеканием околоплодных вод, а также при перенашивании беременности.

Альфа-фетопротеин – это белок, который образуется при развитии плода. Его количество в амниотической жидкости изменяется в зависимости от срока беременности и метода проведения анализа. Превышение нормативных величин встречается при пороках развития нервной системы плода, при угрозе внутриутробной гибели плода, при некоторых врожденных заболеваниях почек. Снижение концентрации альфа-фетопротеина в околоплодных водах может быть зафиксировано при синдроме Дауна, при наличии у беременной сахарного диабета.

Для подтверждения наличия врожденных пороков развития у ребенка определяют также состав фермента холинэстеразы. При пороках нервной системы плода появляется дополнительный вид данного фермента – ацетилхолинэстераза. Повышение его более 8,5 после 12 недель беременности свидетельствует о внутриутробных болезнях.

При подозрении на муковисцидоз – серьезное наследственное заболевание, которое проявляется нарушением функции всех желез внешней секреции в организме, – определяют концентрацию ферментов, продуцируемых ворсинками кишечника плода и, в первую очередь, фермента щелочная фосфатаза. Активность щелочной фосфатазы в околоплодных водах увеличивается по мере внутриутробного развития ребенка. Нормальное содержание фермента изменяется от 177 ЕД до 450 ЕД. При осложненном течении беременности, сопровождающейся плацентарной недостаточностью и гипоксией плода (снижение поступления кислорода и питательных веществ через плаценту к малышу), отмечается повышение уровня щелочной фосфатазы в амниотической жидкости. При муковисцидозе содержание данного фермента всегда снижено.

Определение гормона 17-гидроксипрогестерона в околоплодных водах проводят при подозрении на врожденное нарушение функции надпочечников. При этом заболевании отмечается повышение уровня 17-гидроксипрогестерона. Снижение концентрации гормона свидетельствует о редких врожденных заболеваниях половой системы у мальчиков. Нормальное содержание 17-гидроксипрогестерона составляет 10–35 нмоль?/?л.

Фосфолипиды – это жиры, которые входят в состав всех клеток организма. Их определяют для оценки степени зрелости легких плода, с этой целью измеряют соотношение двух фосфолипидов – лецитина и сфигномиелина. Лецитин входит в состав сурфактанта в легких. Это вещество, которое препятствует склеиванию ткани легких и обеспечивает нормальное дыхание.

Если соотношение лецитина и сфигномиелина более 2:1, легкие плода зрелые, и новорожденный сможет дышать.

Метод качественной оценки соотношения лецитина и сфигномиелина называется «пенный тест» и проводится следующим образом: в пробирку с 1 мл околоплодных вод добавляют 3 мл этилового спирта и в течение 3 минут встряхивают. Образовавшееся кольцо из пены свидетельствует о зрелости плода (положительный тест). При незрелости легких пена в пробирке не образуется (отрицательный тест).

Для определения степени зрелости легких плода проводят цитологический анализ околоплодных вод. Для этого амниотическую жидкость центрифугируют, из полученного осадка делают мазки, добавляют красящее вещество. При этом жиросодержащие клетки, выделяемые сальными железами плода, окрашиваются в оранжевый цвет.

Процентное содержание в мазке этих оранжевых клеток соответствует зрелости плода – до 38 недель их количество не превышает 10?%, после 38 недель увеличивается до 50?%.

При подозрении на инфицирование плода или оболочек проводят бактериологические исследования околоплодных вод. Эти анализы направлены на выявление различных бактерий в амниотической жидкости. Для этого выполняют разнообразные бактериологические посевы околоплодных вод с последующим выявлением возбудителя инфекции, его количества и чувствительности к антибиотикам.

При нормальном течении родов разрыв плодного пузыря и излитие амниотических вод должно происходить в первом периоде родовой деятельности при открытии шейки матки на 7 см. Если пузырь разорвался до начала регулярных схваток, это называется преждевременным излитием околоплодных вод.

Возможны два варианта разрыва плодного пузыря до родов – в первом случае плодные оболочки рвутся на нижнем плюсе, и воды изливаются в большом количестве. Женщина всегда чувствует это излитие, а врач видит нарушение целостности пузыря при осмотре. Во втором случае разрыв пузыря происходит высоко, и околоплодные воды изливаются не массивно, а подтекают буквально по каплям. В таких ситуациях беременная женщина может и не заметить выделения амниотической жидкости.

В случаях подозрения на подтекание околоплодных вод проводится ряд тестов с целью выявления клеток амниотической жидкости во влагалищном содержимом.

В первую очередь, это мазок на околоплодные воды. Забор материала производится в гинекологическом кресле. Врач наносит содержимое влагалища на стекло, затем добавляет специальный краситель. Клетки плода, содержащиеся в амниотической жидкости, при этом остаются неокрашенными.

Нитразиновый тест. Этот метод определения основан на разнице кислотности влагалищного содержимого (в норме оно имеет кислую реакцию) и околоплодных вод, которые имеют щелочную или нейтральную реакцию. По такому же принципу действуют некоторые тест-системы для домашнего применения, к примеру, специальные прокладки. В их структуре имеется специальная тест-полоска, меняющая желтый цвет на зелено-голубой при контакте с щелочной средой. Однако этот тест может давать ложноположительные результаты при воспалительных заболеваниях влагалища или после полового контакта.

Тест-системы для определения белков, входящих в состав околоплодных вод (тест- наборы «АмниоКвик» и «АмниШур»). Для проведения теста во влагалище вводят специальный тампон, впитывающий выделения. Затем его опускают в пробирку со специальным раствором, куда следом кладут тестовую полоску. Положительный тест свидетельствует о нарушении целостности плодных оболочек.

источник