Анализ околоплодных вод в минске

Околоплодные воды – это среда обитания, в которой ребенок растет и развивается. Она является своеобразной «подушкой безопасности», предохраняющей плод от возможных травм. Также в жидкость выделяются продукты жизнедеятельности, отмершие клетки и волосы, поэтому в начале беременности она прозрачная, а в третьем триместре заметно мутнеет.

Когда исследуется жидкость, берутся образцы чешуек – в них содержатся ДНК, по которым можно судить о генетических заболеваниях ребенка. Также анализ околоплодных вод дает возможность обнаружить вирусы и бактерии, признаки кровоизлияния. Этим же методом определяют резус-совместимость между матерью и ребенком.

В первые 3,5 месяца – назначается крайне редко, поскольку количество околоплодной жидкости невелико и есть риск травмирования плода.
На четвертом-пятом месяце сроков – в этот период исследование наиболее информативно, позволяет выявить врожденные и приобретенные заболевания, а также отклонения в развитии.

Анализ околоплодных вод проводится не во всех случаях, а только при актуальности такой диагностики. Женщина и будущий ребенок сталкиваются с возможными рисками, поэтому перед назначением учитывается список показаний и ограничений.

Исследование околоплодной жидкости при беременности является инвазивной процедурой – для организма это стресс, поэтому анализ назначается строго по показаниям. К ним относятся:

подозрение на генетические заболевания – точно их можно определить только таким способом;
выявление несовместимости по резус-фактору – это опасное состояние требует своевременной диагностики;
наличие симптомов, говорящих о гипоксии плода, – часто развивается при гестозах;
хронические заболевания матери – если патологии могут повлиять на течение беременности;
при подозрении на хроническую инфекцию – амниотическая жидкость берется на бактериологический анализ;
при неинформативности УЗИ – когда снимки плохо читаемы и не позволяют сделать выводы о протекании беременности.

Решение о назначении исследования принимает врач, оценивая состояние женщины и возможную угрозу. Если можно поставить диагноз без анализа амниотической жидкости, процедура откладывается или переносится на последнюю ступень поиска.

При наличии определенных состояний проводить исследование нельзя – это может привести к тяжелым осложнениям. Список противопоказаний следующий:

угроза прерывания беременности;
заболевания, которые могут обостриться после процедуры;
тяжелая инфекция;
узлы в стенках матки.

При этих состояниях повышается риск повреждения плода или пуповины с угрозой выкидыша. Решение о назначении анализа околоплодных вод принимает лечащий врач на основании предыдущего обследования. При игнорировании противопоказаний могут развиться следующие осложнения:

выкидыш;
преждевременные роды;
отслойка плаценты;
повреждение пуповины;
занесение инфекции.

Если соблюдены все рекомендации врача, осложнения наблюдаются редко. Использование УЗИ во время процедур и качественная стерилизация сводят риски к минимуму.

Анализ околоплодных вод позволяет оценить состояние здоровья плода

Перед исследованием женщина направляется на сдачу анализов крови и мочи для определения воспаления или наличие инфекционных заболеваний. Забор околоплодной жидкости может быть проведен двумя способами:

Через брюшную стенку – под контролем УЗИ делается прокол подальше от плаценты и плода, берется 20–30 мл жидкости. Такой способ назначается на 17–20-й неделе беременности, когда объем околоплодных вод составляет более 150 мл.
Через влагалище – часто проводится в первом триместре, когда количество амниотической жидкости не позволяет осуществить прокол в брюшной стенке без травмы плода.

Абсолютным противопоказанием к проведению влагалищной пункции при беременности является прилегание пуповины близко к шейке матки. В этом случае есть риск повреждения плаценты. Поэтому придется ждать 17-й недели, когда возможно будет сделать прокол через брюшную стенку.

После взятия анализа образец направляется на исследование в зависимости от предполагаемого диагноза. В некоторых случаях достаточно микроскопии, но для выявления генетических нарушений требуется более точное изучение с применением специальных тестов.

Анализ околоплодных вод при беременности проводится через брюшную стенку

Для определения срока родов в пробы добавляют краситель, реагирующий на специальные клетки, которые выделяют сальные железы плода. Затем проводят подсчет и процентное соотношение единиц.

Сначала количество таких клеток невелико, но потом концентрация возрастает до половины от всего объема. Такой метод актуален для определения сроков родов на поздних стадиях.

В норме воды отходят только при родах. Если отмечается выход жидкости раньше, следует заподозрить повреждения плодных оболочек. Анализ на подтекание требуется при незначительных выделениях, которые помогут выявить небольшие разрывы.

Суть исследования заключается в сравнении кислотности влагалищного содержимого и плодной жидкости. Положительным тест на подтекание является при совпадении pH в обоих образцах.

Анализ на синдром Дауна и другие генетические аномалии проводится для определения качественного и количественного состава хромосом. Исследование может быть проведено двумя способами:

Пробы подвергаются специальной обработке, после которой клетки амниотической жидкости активно делятся и «тормозятся» в стадии метафазы, когда хорошо видны хромосомы. В этот период определяются нужные параметры.
Диагностика синдрома Дауна с добавлением красителей, которые чувствительны к конкретной измененной хромосоме. Появление специфического свечения говорит о наличии патологии.

Анализ околоплодных вод на синдром Дауна и другие хромосомные аномалии позволяет точно поставить диагноз

Также по анализу можно определить инфекционное заражение и кислородное голодание плода. По характеру околоплодных вод можно судить о степени его развития и появлении нарушений со стороны внутренних органов. Для классического исследования используется микроскопия, биохимия и определение кислотности.

Анализ амниотической жидкости – ценный метод, который может выявить генетические и приобретенные заболевания, нарушения развития. Этот же анализ позволяет определить сроки родов и резус-конфликт. Перед его назначением нужно руководствоваться списком противопоказаний, игнорирование которых может стать причиной прерывания беременности. Постановка диагноза осуществляется по наличию в исследуемом материале возбудителя, уровню кислотности, реакции красителей на клетки или ферменты.

источник

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Амниоцентез – это биохимическое исследование амниотической жидкости (жидкости, которая окружает плод в утробе матери) для выявления кислородного голодания плода и определения пороков его развития. Околоплодные воды (от 3 до 30 мл) получают путем прокола передней брюшной стенки, матки и амниона (защитный пузырь с жидкостью, в которой находится плод). Вместе с жидкостью во время амниоцентеза берут и слущенные клетки плода, по которым специалисты судят о наличии или отсутствии генных мутаций.

В последние годы стал использоваться еще один диагностически ценный метод – кордоцентез. Для этого делают прокол вены пуповины (корды) и берут небольшое количество крови для анализа, а при необходимости в эту же вену вводят лекарственные вещества. Обычно кордоцентез используется в тех случаях, когда необходимо выявить хромосомные или наследственные заболевания, резус-конфликт между плодом и матерью, гемолитическую болезнь.

Обе эти процедуры стали возможными только благодаря внедрению в медицинскую практику ультразвукового исследования, позволяющего визуально отслеживать ход проведения манипуляции. Трудно переоценить важность и необходимость этих методов диагностики, ведь с их помощью можно судить об имеющихся аномалиях в отдельных генах или целых хромосомах, не затрагивая при этом целостность тканей самого плода.

Простое биохимическое исследование амниотической (околоплодной) жидкости позволяет определить уровень ферментов, гормонов и аминокислот, от которых в большой степени зависит рост и развитие плода. Анализ пуповинной крови дает возможность обнаружить такие серьезные внутриутробные инфекции, как ВИЧ, краснуха, цитомегалия, парвовирус В19 (вирус хронической анемии).

Перед проведением амниоцентеза беременную тщательно осматривают на УЗИ, при этом обращают особое внимание на расположение плаценты и объем околоплодной жидкости, количество плодов, их сердечную деятельность. После уточнения всех особенностей крепления плаценты в матке и расположения плода приступают непосредственно к самой процедуре. Обычно ее проводят без обезболивания, но при низком пороге болевой чувствительности допускается введение анестетиков в кожные покровы живота.

Длительность манипуляции составляет не более 2-3 минут. По свидетельствам многих женщин, процедура не болезненна, но вызывает неприятные ощущения, которые вскоре после исследования самостоятельно проходят.

Прокол производят специальной тонкой иглой с мандреном (металлической проволокой, которая препятствует попаданию воздуха в полость амниона). Длину иглы подбирают индивидуально, в зависимости от телосложения женщины и расположения амниона в полости матки.

В течение всей процедуры выполняется УЗ-мониторинг, чтобы не затронуть иглой плод и не повредить пуповину. При расположении плаценты на передней стенке матки допускается произведение пункции через нее, однако для прокола всегда стараются выбрать самое тонкое место.

Больших различий между ранним и поздним амниоцентезом нет, но проведение этой манипуляции на сроках до 14 недели требует от врача большей аккуратности и более медленного продвижения иглы, т.к. плодные оболочки еще не достаточно прочно соединены со стенками матки.

По окончании процедуры шприц с околоплодными водами отправляют в лабораторию, а пациентку инструктируют по поводу возможных изменений в самочувствии и правилах поведения после амниоцентеза. Женщина должна соблюдать строгий постельный режим в течение нескольких дней. При этом нужно обращать внимание на подтекание околоплодных вод или покраснение места прокола, а незначительная боль в области пункции или тянущие не сильные боли в брюшной полости – явление нормальное, эти симптомы вскоре пройдут самостоятельно. Насторожить беременную должно повышение температуры или появление жара в области пункции. Обо всех изменениях необходимо немедленно сообщить гинекологу, с тем, чтобы предотвратить развитие осложнений и сохранить жизнь и здоровье плода.

Проводить амниоцентез можно на любом сроке беременности, за исключением последнего триместра. Оптимальным сроком для этой манипуляции считается период с 16 по 18 неделю гестации, когда плод еще имеет относительно малые размеры, а количество околоплодных вод уже достаточное.

Тем не менее, при наличии показаний амниоцентез может быть назначен на ранних сроках беременности (с 7 по 14 неделю). В этом случае возможна пункция (прокол) амниотического пузыря не через переднюю брюшную стенку, а по заднему своду влагалища. Такой доступ является иногда даже более предпочтительным, особенно когда плодное яйцо расположено недалеко от входа во влагалище.

Несмотря на достаточно низкую успешность раннего амниоцентеза, его рекомендуют проводить в тех случаях, когда существует очень большая вероятность внутриутробных аномалий плода. В этом случае часто возникает необходимость прерывания беременности, и чем раньше оно будет проведено, тем меньшую психологическую и физическую травму испытает женщина.

На ранних сроках беременности амниоцентез назначают при наличии одного или нескольких факторов:
1. Возраст беременной менее 20 или старше 40 лет.
2. Наличие хотя бы у одного из супругов наследственной болезни, которую теоретически может унаследовать ребенок.
3. Рождение в прошлом ребенка с каким-либо наследственным заболеванием.
4. Наличие явных лабораторных и инструментальных указаний на необходимость более глубокой диагностики.

Помимо этого, независимо от сроков беременности, врач вправе назначить амниоцентез в случаях:

Возникновения подозрений на аномальное развитие плода или гипоксию плода.
Оценки состояния плода, зрелости его легких, диагностики внутриутробных инфекций.
Приема беременной препаратов, оказывающих токсическое действие на плод.
Многоводия. В этом случае процедура проводится неоднократно, главная ее цель — удаление излишков околоплодных вод с тем, чтобы они не затрудняли рост и развитие плода/ов.
Необходимости внутриутробного лечения плода или же с целью прерывания беременности (по строгим показаниям).
Проведения хирургического лечения плода.

Как видно из вышесказанного, показаниями для амниоцентеза являются не только диагностические мероприятия, но и лечебные, в том числе и хирургические вмешательства.

Противопоказаний для амниоцентеза очень немного, все они диктуются соображениями безопасности для сохранения беременности или здоровья плода.

К основным противопоказаниям относятся:

Угроза выкидыша и отслоение плаценты;
Лихорадочное состояние у беременной;
Острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции;
Миоматозные узлы больших размеров.

Плохая свертываемость крови не является противопоказанием, но выполнять амниоцентез в этом случае следует с большой осторожностью, под прикрытием препаратов, сокращающих время кровотечения.

Достоверность результатов амниоцентеза очень высока и составляет приблизительно 99,5%. Оставшийся процент неудач обычно объясняется попаданием крови матери в пункционный материал или недостаточным количеством полученной жидкости.

Каждая женщина, решившаяся на проведение данного теста, должна быть готова к плохим новостям, т.к. этот анализ назначают только в случае серьезных подозрений у врача на возможные аномалии развития плода. Если результаты исследования показывают нарушения в развитии плода, перед женщиной возникает необходимость сделать выбор – сохранять беременность или же прервать ее. Врач в данной ситуации может и должен проинформировать о возможных последствиях того или иного решения, но окончательное решение в любом случае принимать предстоит самой женщине.

Делать амниоцентез или нет – необходимо решать женщине самостоятельно. Врач может порекомендовать проведение этого теста (в некоторых случаях он может это сделать очень настоятельно), но в перечень обязательных исследований амниоцентез не входит.

Если в прошлом у женщины были случаи рождения ребенка с аномалиями, или на ранних сроках беременности она принимала тератогенные и токсические препараты, проведение амниоцентеза особенно актуально. Это позволит избежать рождения неполноценного ребенка или морально подготовиться к тому, что малыш будет иметь пороки развития.

Бояться последствий этой процедуры не стоит, т.к. риски очень минимальны, как для беременной, так и для плода.

Наиболее часто последствия амниоцентеза возникают у тех женщин, беременность которых протекала с какими-либо осложняющими моментами, или же имелись различные хронические заболевания. У здоровых беременных осложнений амниоцентеза практически никогда не возникает или они легко корректируются.

Среди возможных последствий амниоцентеза следует назвать:

раннее отхождение околоплодных вод (чаще всего встречается при проведении чрезвагинальной пункции);
ранение сосудов пуповины или самого плода;
нарушение целостности мочевого пузыря или петель кишечника матери;
отслойка плодных оболочек и угроза выкидыша;
преждевременные роды.

Следует еще раз напомнить, что данная манипуляция проводится под контролем УЗИ, что резко снижает вероятность получения травм матери и плода, а также создание состояний, угрожающих течению беременности.

Какое исследование целесообразнее проводить – кордоцентез или амниоцентез – решать, без сомнения, предстоит врачу. Информативность и достоверность обоих методов очень высока и составляет более 95%. На выбор, как правило, влияют сроки беременности.

В первые 14 недель беременности рекомендуется проведение раннего амниоцентеза или же его альтернативы – биопсии ворсин хориона.

Во втором триместре (до 20 недели) остается возможным амниоцентез, и появляются условия для проведения кордоцентеза. На поздних сроках беременности более информативным методом является кордоцентез, в связи с тем, что в кровь из пуповины в большинстве случаев получить легче, культивируется полученный материал значительно быстрее (всего 2-3 дня), и вероятность ложных результатов значительно ниже.

Возможные последствия обеих манипуляций одинаковы и не превышают 1-1,5%.

Определение пола ребенка во время амниоцентеза является важной частью исследования в том случае, когда имеется подозрение на наследственное заболевание, которое передается исключительно по мужской линии.

Для удовлетворения личного интереса матери по поводу пола будущего ребенка ни амниоцентез, ни кордоцентез не производится.

Амниоцентез – процедура, требующая от врача значительных знаний и опыта. Чем выше квалификация врача, тем меньше шансов каких-либо осложнений, как со стороны здоровья беременной, так и со стороны состояния плода. Именно поэтому данную манипуляцию проводят только в специализированных клиниках и медико-генетических центрах.

В России и на Украине практически в каждом крупном городе есть медико-генетические центры, которые проводят данную процедуру. Кроме того, в этих городах можно найти и частные учреждения, которые оснащены всем необходимым для проведения амниоцентеза и других методов исследования для раннего выявления патологий у плода. К давно существующим и хорошо себя зарекомендовавшим медицинским центрам можно отнести многопрофильный медицинский центр «Мать и дитя». В нем женщина может получить квалифицированную врачебную помощь, проконсультироваться по всем волнующим вопросам, а также сдать необходимые лабораторные анализы.

Ольга, Казань:
«Моя беременность протекала ровно и гладко в течение всего первого триместра. Врач-узист сказала мне, что ожидать следует девочку, и мы с мужем даже стали выбирать имя для нашей малышки. Все лабораторные анализы были идеальные, ребенок развивался согласно срокам, и тут как гром среди ясного неба – скрининговые тесты выявили у меня трисомию по 21 хромосоме, для тех, кто не знает что это такое, скажу, что так называется на медицинском языке синдром Дауна! Естественно, мне предложили сделать амниоцентез. Сказать, что я была в шоке – не сказать ничего! Я плакала днями напролет и отказывалась пройти этот тест. Муж поддерживал, как мог. Однажды, когда мои сомнения и мучения достигли предела, я не выдержала и рассказала о своей беде лучшей подруге. Она взяла меня за руку и без лишних разговоров повела к своему акушеру-гинекологу. Врач смогла меня успокоить и убедить, чтобы я, не мешкая, прошла амниоцентез. Не буду долго утомлять подробностями, но скажу, что я все-таки сделала амниоцентез – оказалось не больно, но достаточно неприятно. Через 3 недели мне позвонили из медико-генетического центра и сказали, что девочка здорова, без отклонений. Моему счастью не было предела, я и плакала, и смеялась одновременно. Сейчас у нас растет хорошенькая дочечка Сашенька, она родилась абсолютно здоровенькой!»

Ирина, Минск:
«Решила написать свой отзыв, возможно, он кому то поможет принять правильное решение. На 20 неделе беременности мне захотелось узнать пол будущего ребенка, других оснований для похода к врачу у меня не было – чувствовала себя отлично, ни тебе токсикоза, ни отклонений в анализах. Пришла я спросить про одно, а мне рассказали совсем про другое. На УЗИ врач увидела аномалии в строении сердца и пуповины плода. Оказывается, это два показателя, указывающие на синдром Дауна. С перепуганным видом я пришла на прием к своему гинекологу. Она меня тут же направила на дневной стационар для профилактики фетоплацентарной недостаточности и гипоксии у плода. На 21 неделе, после повторного безрадостного УЗИ, мне назначили кордоцентез (по срокам амниоцентез уже не подходил). После того, как врач взяла кровь из пуповины плода, она сказала, что анализы будут готовы через 5 дней, а тут еще и праздники, в общем, ждать пришлось целых 2 недели! Опускаю тут все свои переживания, они были невыносимы, думала, сойду с ума. Когда позвонили генетики, думала сердце выпрыгнет из груди, поднялось от волнения давление. К врачу на консультацию ехала в полуобморочном состоянии, если бы не муж, не доехала бы. При встрече врач сказала, что набор хромосом у плода 46 XY, я ничего не поняла и начала плакать. Она начала успокаивать и говорить, что это означает, что у меня в животе растет и развивается ЗДОРОВЫЙ мальчик! Муж расплакался вместе со мной. Нас обоих потом отпаивали валерианкой. Последние месяцы беременности я просто наслаждалась своим состоянием и постоянно разговаривала со своим мальчиком, рассказывала ему сказки, пела песни. Страшно представить, как бы я себя чувствовала и поступала, если бы результат был другим. Хотя, со временем пришла к выводу, что кордоцентез, равно как и другие подобные процедуры, очень важны и нужны. Лучше знать, что тебя и твоего малыша ждет, чем пребывать в полном неведении. Такие анализы нужны хотя бы за тем, чтобы женщина могла принять решение – готова ли она взять на себя подобную ответственность и жить с ней всю жизнь? Да простят меня женщины, имеющие другое мнение на этот счет, но я считаю, что если малыш по ВСЕМ тестам будет с отклонениями, то не стоит обрекать его (да и себя, наверное) на длительные, пожизненные мучения. Понимаю, что вопрос спорный, и так сказать философский, но я для себя решила именно так. Всем будущим мамочкам желаю здоровых и счастливых детишек!»

источник

Среди того, что все женщины знают о беременности, безусловно, значатся околоплодные воды, которые в свое время могут отойти. Скуповатые знания. Тем более что внутри вас «кипит» процесс, который напрямую влияет на развитие и состояние здоровья будущего ребенка.

С окончанием клеточного деления, внутренние клетки плодного яйца формируют герметичный пузырь – амниотический мешок со стерильной жидкостью внутри. По мере роста и развития будущего ребенка растет и его «дом», увеличивается объем околоплодных вод.

Объем околоплодных вод зависит от срока беременности. При этом увеличивается он не пропорционально. В 10 недель объем амниожидкости составляет в среднем 30 мл, к 13-14 неделе он увеличивается в 3 раза (до 90-100 мл), а к 18-19 неделе – в 4 (400 мл). Достигая максимума к 37-38 неделе (1-1,5 л), перед родами количество вод может уменьшиться (800 мл-1 л). Если женщина перенашивает беременность, количество вод будет продолжать уменьшаться, угрожая здоровью ребенка.

Несмотря на совпадение в названии и составе (97% дистиллированной воды), околоплодные воды (они же амниотическая жидкость) – больше, чем вода. Это биологически активная среда, окружающая плод, которая содержит белки, липиды, углеводы, гормоны, витамины, ферменты и иные биологически активные вещества. С точки зрения физиологии, это фильтрат плазмы крови матери. В растворенном виде в ней содержатся кислород и все иные компоненты (электролиты) крови мамы и плода.

В начале беременности амниотическая жидкость бесцветна и прозрачна. Но с увеличением срока беременности ее состав значительно изменяется. Из-за попавших в нее выделений сальных желез плода, чешуек эпителия (верхние слои кожи), пушковых волосиков она постепенно мутнеет. Однако, несмотря на то, что с химической точки зрения состав амниожидкости изменяется, ее pH всегда взаимосвязан с рН крови будущего малыша и, при нормально протекающей беременности, не нарушает ее баланс.

Околоплодные воды не находятся в статичном состоянии, и на протяжении всей беременности они обновляются благодаря круговому обмену. Скорость обмена достаточно высока и составляет при нормально развивающейся беременности примерно 500 мл/час. Так как общий объем амниожидкости в норме к 37-38 неделе составляет 1-1,5 литра, полный обмен вод происходит в среднем за 3 часа. Обмен происходит через плаценту, а также через внеплацентарные оболочки. Сам плод участвует в обновлении более чем 30% своей среды обитания!

Кроме того, что плод заглатывает амниожидкость, вплоть до 22-24 недели она попадает к нему через кожные покровы. Однако по мере роста и ороговение эпидермиса кожа приближается к своему естественному состоянию и становится почти непроницаемой для жидкой среды. На смену кожному пути обмена приходит иной, и уже в III триместре беременности благодаря дыхательным «упражнениям» плод «перегоняет» через свои легкие 600-800 мл вод в сутки.

Безусловно, для будущего малыша. Околоплодные воды – это и защитник, и среда для развития, и первый помощник при появлении на свет.

обеспечивают тепло, поддерживая температуру окружающей среды на 37 градусах Цельсия;
благодаря содержанию иммуноглобулинов защищают плод от возможных патогенных воздействий;
являясь своеобразным буфером, предохраняют будущего ребенка от любого давления с внешней стороны. Прежде всего, это исключает сжатие пуповины телом плода и стенками матки и обеспечивает правильное функционирование, взаимообмен мамы и плода по этому основному «транспортному» руслу;
благодаря герметичности пузыря, питательные и полезные нутриенты к плоду могут попасть через единственный «пропускной пункт» – плаценту, а вот непрошеные «гости» (инфекции) будут задержаны;
препятствуют сращению частей тела будущего ребенка с амнионом (плодная оболочка);
амортизируют удары и заглушают шумы, приходящие из внешнего мира.

создают условия для правильного развития детских легких, обеспечивая «дыхание» плода после того, как его грудная клетка сформируется и начнет двигаться. «Вдыхание» жидкости – важное упражнение для легких и отличная подготовка к дыханию в обычной атмосфере;
запускают работу детских почек и пищеварительной системы благодаря тому, что уже с 10-14 недели беременности плод потихоньку начинает заглатывать воды, перерабатывать и выводить их вместе с мочой;
участвуют в обмене веществ, обеспечивая доставку к плоду кислорода и питательных веществ;
снабжают плод всем необходимым для его формирования: белками, жирами, глюкозой, ферментами, гормонами и т.д.
создают ребенку оптимальные физические условия: он свободен в своих передвижениях (особенно на ранних сроках) и плавает в околоплодных водах;
заботятся о правильном формировании и функционировании системы крови плода (особенно, ее свертываемости) благодаря содержащимся факторам (тромбопластин, фибринолизин и др.). Кроме того, благодаря собственным свертывающим свойствам, способны предотвратить кровотечения при осложненном протекании беременности и даже в родах.

помогают ребенку переместиться во время родов в нижний полюс плодного пузыря, способствуя правильному, постепенному и своевременному раскрытию шейки матки;
плодный пузырь способствует физиологическому течению первого периода родов.

Околоплодные воды – среда малыша, которая, как «маркер» реагирует на любое изменение его физического состояния. Безусловно, врачи активно используют это свойство в диагностических целях при наблюдении за будущей мамой и ее малышом. Во время беременности применяются различные способы контроля состояния околоплодных вод. УЗИ позволяет определить количество вод, благодаря чему можно вовремя распознать такие отклонения от нормы, как мало- и многоводие.

Амниоскопия (осмотр нижнего полюса плодного пузыря через канал шейки матки) и амниоцентез (прокол амниотической полости через брюшную стенку, задний свод влагалища либо цервикальный канал) позволяют оценить цвет околоплодных вод.

Чтобы оценить зрелость легких ребенка, будущей маме могут предложить исследование амниожидкости на уровень содержания фосфолипидов. Лишь при оптимальном соотношении концентрации лецитина и сфингомиелина (2:1) создаются условия для легкого расправления легких при первом внеутробном вдохе. Только так малыш сможет самостоятельно дышать, не испытывая трудностей. По уровню содержания креатинина можно определить степень зрелости почек плода.

И наконец, по состоянию вод медики контролируют состояние ребенка при переношенной беременности (оценка перезрелости плода по Clifford).

Все узкие диагностические исследования проводятся будущим мамам только по строгим показаниям, если УЗИ или результаты анализов дали повод врачам сомневаться в благополучном протекании беременности.

В норме околоплодный пузырь сохраняет свою целостность вплоть до начала родов. Но возможны ситуации (например, из-за физической травмы или падения), когда происходит надрыв пузыря и подтекание околоплодных вод. У будущей мамы это может вызвать панику. Но не стоит спешить с выводами, ведь во время беременности возможны как влагалищные выделения, так и небольшое подтекание мочи из-за расслабления мышечного аппарата (результат подготовки организма к родам). Чтобы уточнить ситуацию, необходимо опорожнить мочевой пузырь, помыться и вытереться насухо, прилечь на сухую простынь. Если спустя 10-15 минут на простыни обнаружилось мокрое пятно, стоит обратиться к врачу. Деформация околоплодного пузыря может грозить попаданием инфекции к плоду, поэтому действовать необходимо сразу же. Кроме того, если срок беременности меньше 34 недель, а легкие ребенка еще не созрели для самостоятельного дыхания, врач постарается продлить беременность. При этом будущей маме будут назначены антибиотики для того, чтобы защитить ребенка внутриутробно. Если ситуацию не удается взять под контроль, подтекание вод продолжается, появляются подозрения на гипоксию плода или у будущей мамы поднимается температура (риск внутриутробной инфекции), женщине проводят амниотомию (искусственный прокол околоплодного пузыря) и стимулируют родовую деятельность.

И все-таки большинство будущих мам близки к идеалу, когда амниотическая жидкость отходит и роды начинаются в намеченные сроки, т.е. не ранее 37 недель. Казалось бы, можно расслабиться, но это не совсем так. Ведь дальнейшие действия роженицы должны напрямую зависеть от цвета отошедших околоплодных вод.

Желтый цвет – опасности нет. Если отошедшие воды имеют мутновато-желтоватый оттенок, единственное, что необходимо сделать – в течение 2-3 часов добраться до роддома. Такой цвет вод в конце беременности естественен и никакой опасностью вам не грозит.

В красную крапинку. Примесь кровяных прожилок в амниотической жидкости нормального цвета (т.е. мутно-жёлтого) при хорошем общем самочувствии роженицы – результат раскрытия шейки матки и повод отправляться в роддом.

Зеленый не велит расслабляться. Зеленоватый и серо-зеленоватый оттенки могут иметь две причины: недостаточное количество околоплодных вод или дефекацию плода. В роддом нужно отправляться немедленно, так как в данной ситуации ребенок может испытывать серьезное кислородное голодание.

Кроме того, проглоченный ребенком меконий (продукт дефекации), попав в легкие, может спровоцировать развитие пневмонии или пульмонита у новорожденного.

Темно-коричневый – цвет несчастья. И эта беда – внутриутробная гибель плода. Причин может быть много, но сейчас вам нужно позаботиться как можно скорее о себе самой.

Красный – цвет опасный. В красноватый или красный цвет околоплодные воды может окрасить внутреннее кровотечение у женщины или у плода. При малейшем подозрении примите горизонтальное положение и не двигайтесь.

Инструкция родным: необходимо срочно вызвать скорую помощь, сообщив о цвете отошедших вод. Ни в коем случае нельзя приподнимать, присаживать, поворачивать роженицу. Доставлять женщину в роддом самостоятельно запрещено! В данном случае речь часто идет о спасении жизней женщины и ребенка!

источник

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, в ходе которого делается прокол в зародышевой оболочке и берётся образец амниотической жидкости. Она содержит в себе клетки плода, которые подходят для проведения анализов на наличие или отсутствие генетических заболеваний.

Амниоцентез удобен и относительно безопасен. Рекомендованный срок для проведения процедуры: период с 16 по 19 неделю беременности.

В зависимости от показаний, различают несколько видов исследования околоплодной жидкости:

гормональное (состав и количество имеющихся гормонов);
цитологическое (цитогенетическое изучение клеток и частиц плода, содержащихся амниотической жидкости с целью выявления хромосомных аномалий);
иммунологическое (есть ли нарушения формирующегося иммунитета);
биохимическое (состав и свойства околоплодных вод);
общие показатели (цвет, количество, прозрачность).

Когда женщина узнает о своей беременности, она отправляется к врачу. Во время приема гинеколог собирает анамнез и назначает необходимые анализы, исходя из того, на каком сроке женщина посетила специалиста.

Если во время сбора данных или на основании полученных результатов у врача возникают серьезные сомнения относительно состояния здоровья плода и его нормального развития, он может предложить будущей маме пройти процедуру амниоцентеза. Основанием для такого предложения может стать целый ряд факторов:

возраст беременной (женщины старше 35 лет);
наличие в анамнезе отягощенной наследственности (когда у супругов или их родственников присутствует генетическое заболевание);
в предыдущей беременности женщина уже рожала ребенка с хромосомными отклонениями;
при проведении ультразвуковой диагностики возникли сомнения по поводу отсутствия нарушений;
скрининговые тесты выявили возможные нарушения, требующие инвазивного вмешательства для уточнения. Также его применяют в случае, если плоду требуется хирургическое лечение, либо существуют медицинские показания для прерывания беременности.

Основным противопоказанием для подобной процедуры является наличие угрозы выкидыша. Существуют и другие причины, по которым не стоит проводить процедуру:

преждевременная отслойка плаценты;
наличие урогенитальных инфекций;
наличие острых воспалительных процессов в организме женщины;
опухолевидные новообразования мышечных слоев матки, достигших больших размеров;
наличие хронических заболеваний и их обострение.

Проведению анализа могут препятствовать и другие обстоятельства, например, плохая свертываемость крови у женщины, аномалии развития матки, расположение плаценты на передней стенке матки. Хотя в последнем случае все же возможно провести процедуру при условии, что в месте прокола ткань плаценты будет максимально тонкой.

Женщина может отказаться от процедуры по собственному желанию, если опасается возникновения осложнений, однако в этом случае она должна осознавать, какие последствия может повлечь за собой данное решение.

Амниоцентез – это инвазивный способ исследования околоплодных вод, который требует проникновения в полость матки. Существует два способа проведения этой процедуры.

Метод «свободной руки»

В этом случае процедура проводится под контролем ультразвуковой диагностики. Область введения пункционной иглы уточняется при помощи УЗИ-датчика. Во избежание рисков возможных осложнений и угрозы прерывания беременности место для введения иглы выбирается там, где отсутствует плацента или, если это невозможно, там, где стенка плаценты максимально тонкая.
Метод с использованием пункционного адаптера

Данный метод отличен от первого тем, что пункционная игла фиксируется к УЗИ-датчику и рисуется траектория, по которой игла пойдет если ее начать вводить в том или ином месте. Особое преимущество данного метода заключается в возможности визуальной видимости иглы и предполагаемой ее траектории на протяжении всей процедуры. Стоит отметить, что подобный способ требует от хирурга определенных навыков и опыта.

Один из самых часто задаваемых вопросов, который задают пациентки – сколько времени занимает процедура амниоцентеза и насколько она болезненна.

Проведение анализа не займет много времени. Сама процедура вместе с подготовкой длится в общей сложности около 5 минут. Прокол пункционной иглой проводится меньше чем за 1 минуту. Далее происходит забор околоплодных вод. Еще 2 часа пациентка находится под наблюдением врача в палате, где она отдыхает и восстанавливает силы.

При амниоцентезе нет сильных болезненных ощущений, он напоминает обыкновенный укол. При непосредственном взятии околоплодных вод женщина может испытывать небольшое давление внизу живота. Беременная, движимая чувством страха, может попросить сделать обезболивание. Его можно применить местно, однако не раз было замечено, что укол обезболивающего вызывает намного больше дискомфорта, чем сам прокол при амниоцентезе, поэтому врачи советуют не делать обезболивания. Многие женщины соглашаются, что лучше потерпеть один укол вместо двух.

Перед процедурой женщины зачастую очень волнуются и пытаются найти любую дополнительную информацию об исследовании, в том числе в интернете. В данном случае лучше использовать специализированные медицинские ресурсы, а не форумы, где общаются и дают советы не профессионалы, а домохозяйки. На самом деле, нужно просто следовать указаниям врача и точно выполнять его рекомендации.

Необходимое обследование назначит врач. Сначала необходимо будет сдать анализы и сделать УЗИ. Этот шаг позволит выявить скрытые инфекции, подтвердить или опровергнуть многоплодие, определить жизнеспособность плода, узнать о состоянии и количестве околоплодных вод и уточнить срок беременности.

Приблизительно за 4-5 дней до процедуры рекомендуется исключить употребление ацетилсалициловой кислоты и ее аналогов, а за 12-24 часа – прекратить прием антикоагулянтов (низкомолекулярных гепаринов), поскольку эти препараты уменьшают свертываемость крови, что увеличивает риск кровотечения при проведении инвазивной диагностики.

Информацию о возможных рисках можно получить у врача, после этого потребуется подписать согласие на проведение инвазивного вмешательства.

В назначенный день беременная женщина приходит на амниоцентез, сроки которого обговариваются заранее. Проведение анализа происходит в специальном отдельном помещении с соблюдением всех санитарных норм и правил. Будущая мама ложится на кушетку, врач наносит на живот стерильный гель для ультразвуковой диагностики и при помощи УЗИ проверяет расположение плода и плаценты. Далее вся процедура будет проходить только под контролем датчиков ультразвуковой диагностики.

Руководствуясь УЗИ, врач тщательно вводит полую иглу через живот в амниотическую полость и вытягивает 20мл амниотической жидкости, содержащей клетки плода (приблизительно четыре чайные ложки), которая будет изучена в лаборатории. Если с первого раза получить нужное количество жидкости не удалось, то прокол выполняют повторно.

Когда процедура сделана, снова делается УЗИ, чтобы убедиться, что сердцебиение плода осталось нормальным.

При необходимости проводится сохраняющая и поддерживающая терапия. Для того, чтобы лучше понимать технику проведения процедуры, можно посмотреть видео, где поэтапно показаны все действия врача.

Госпитализация после процедуры амниоцентеза не требуется, однако рекомендуется постельный режим в ближайшие 24 часа и, если женщина работает, рекомендуется пребывание на больничном листе в течение семи дней.

Для того чтобы изучить данную технику в максимальной точности и наглядности, можно посмотреть видео, где поэтапно показано проведение самой процедуры.

Проведение процедуры амниоцентеза

Что делать после проведения амниоцентеза

После проведения процедуры женщине дают ряд рекомендаций.

исключить физические нагрузки, а особенно подъем тяжестей;
сразу после осуществления манипуляции обеспечить себе полный покой на несколько часов;
женщинам с отрицательным резус-фактором в течение 72 часов делается инъекция антирезусного иммуноглобулина. Такая инъекция необходима, только если у плода резус положительный. Неинвазивное определение резус-фактора и группы крови плода можно провести, начиная с 12 недели беременности, просто взяв кровь из вены у беременной женщины. Этот анализ поможет принять решение – нужен ли иммуноглобулин после амниоцентеза;
чтобы устранить неприятные ощущения, возникшие после процедуры, могут назначаться анальгетики, хотя обычно они не требуются. Также могут быть прописаны препараты, предотвращающие развитие воспалительных процессов.

Как можно получить информацию об эффективности и безопасности той или иной процедуры? Самый распространённый вариант – почитать отзывы в интернете или спросить у своих знакомых.

Однако, советуясь с неспециалистами, вы рискуете получить ложную информацию. Надежнее всего будет обратиться к вашему лечащему врачу, проконсультироваться с ним и узнать, подходит ли данная процедура именно вам, есть ли у вас показания для проведения инвазивной диагностики и, конкретно, амниоцентеза. Данный способ помогает узнать более чем о 200 видах отклонений, возникших по причине генетических мутаций.

Противопоказаний для амниоцентеза немного и все они диктуются соображениями безопасности для сохранения беременности и здоровья плода. К основным противопоказаниям относятся:

угроза выкидыша и отслоение плаценты;
лихорадочное состояние у беременной;
острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции;
миоматозные узлы больших размеров.

Исходя из результатов исследования, можно предположить возможность развития ряда пороков, в том числе несовместимых с жизнью. Если никаких отклонений не выявлено, результат амниоцентеза может успокоить женщину и показать, что ребенок не будет иметь серьёзных нарушений и готов к полноценной жизни.

Нарушения, выявляемые процедурой

Амниоцентез не выявляет всех врождённых патологий, однако позволяет выявить ряд серьёзных хромосомных отклонений и генетических заболеваний.

К хромосомным заболеваниям, которые выявляются при амниоцентезе с точностью более 99%, относятся:

Синдром Дауна (лишняя 21 хромосома) — заболевание, при котором наблюдаются отклонения в умственном развитии, пороки развития внутренних органов и некоторые особенности внешности.
Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) — патология, сопровождающаяся многочисленными внешними отклонениями, пороками развития головного мозга и лица, нарушениями работы центральной нервной системы. Продолжительность жизни при живорождении чаще всего несколько дней.
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), как и другие ХА сопровождается внутренними и внешними аномалиями, умственной отсталостью, часто встречаются пороки сердца, продолжительность жизни в среднем несколько месяцев, в редких случаях несколько лет.
Синдром Тернера (имеется только одна половая Х-хромосома). Страдают этим заболеванием только женщины. Как правило, люди с такой аномалией ведут полноценный образ жизни, имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако у них могут быть пороки развития внутренних органов, бесплодие и некоторые внешние особенности, например низкий рост.
Синдром Клайнфельтера (1 или 2 лишних Х-хромосомы у мужчины, общее число хромосом 47 или 48). Синдром, характерный только для мужчин, выявляется обычно только к периоду полового созревания. У больных наблюдаются длинные конечности и высокая талия, скудная растительность на лице и теле, гинекомастия (увеличение грудных желез), постепенная атрофия яичек, половое созревание замедленное. Страдающие этим синдромом в большинстве случаев бесплодны.

После проведения амниоцентеза и получения материала для исследования проводится его анализ с помощью одного из этих методов:

1. Анализ кариотипа клеток плода (цитогенетический анализ)

Это цитогенетическое исследование, посредством которого изучаются наборы хромосом человека (так называемый кариотип). Специалист составляет карту хромосом, располагая их по парам. Методика позволяет выявить изменения числа хромосом, их структуры, нарушения порядка расположения хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации) и диагностировать определенные хромосомные болезни.

Кариотипирование может обнаружить такие аномалии, как синдром Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы.

К сожалению, кариотипирование определяет только анеуплодии (числовые аномалии хромосом) и достаточно крупные структурные аномалии, пропуская микроделиционные и микродупликационные отклонения, вызывающие широкий спектр других болезней. При проведении данного анализа существует примерно 1% вероятности обнаружения изолированного плацентарного мозаицизма. Это редкое отклонение, при котором часть клеток плаценты обладает нормальным хромосомным набором, а другие клетки имеют аномальное строение. Сам кариотип плода при этом находится в норме. Также существует риск диагностических ошибок, обусловленных субъективизмом и профессионализмом специалиста.

Стандартное кариотипирование требует дополнительного времени для доведения полученных клеток до нужного состояния. Длительность культивирования клеток, как правило, 72 часа, и только после этого можно проводить их анализ.

2. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Данный метод будет доступен после проведения любого из вариантов инвазивной диагностики. Исследование предполагает обработку материала компьютерными программами, благодаря чему удаётся не только определить хромосомный набор плода, но и диагностировать те нарушения, которые не определяются при помощи кариотипирования. ХМА способен выявить в 1000 раз более мелкие поломки хромосом, чем классический цитогенетический анализ. Ещё одно существенное преимущество ХМА – быстрое получение результата (около четырех рабочих дней).

ХМА позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы и некоторые синдромы, связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями. При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.

Среди пренатальных инвазивных тестов микроматричный имеет самую высокую информативность и точность (более 99%).

Несмотря на все преимущества ХМА, есть еще один сегмент болезней, которые этот анализ, как и кариотипирование, выявить не может. Это моногенные патологии, исследование на наличие которых проводят только при наличии специальных показаний. При данных заболеваниях хромосомный набор у плода совершенно нормальный, однако имеет мутация какого-то конкретного гена, отвечающего за развития заболевания. К моногенным заболеваниям относятся:

муковисцидоз (кистозный фиброз).
Болезнь Тея-Сакса: редкое наследственное заболевание, поражающее ЦНС.
Мышечная дистрофия: прогрессирующая слабость и дегенерация мышечных тканей.
Серповидно-клеточная анемия: наследственное нарушение строения белка гемоглобина.
Гемофилия: наследственное нарушение свертывания крови.

Диагностику на моногенные заболевания проводят только если известно, риск какого конкретно заболевания имеется у ребенка и какую мутацию нужно искать. Может быть известное заболевание в семье будущего ребенка, либо при планировании беременности проводится скрининг на наследственные заболевания, при помощи которого выявляется, носителями каких мутаций являются будущие родители, и, следовательно, какие генетические заболевания могут быть у ребенка.

В редких случаях анализ околоплодных вод проводится для оценки внутриутробного состояния плода и по другим параметрам, помимо наличия генетической патологии.

Биохимический анализ проводят при подозрении на гемолитическую болезнь плода при резус-конфликтной беременности, для диагностики возможных врождённых заболеваний, а также для оценки зрелости плода. Посредством амниотической жидкости могут быть проанализированы:

АФП (альфа-фетопротеин) — это белок, который образуется при развитии плода. Его количество в амниотической жидкости изменяется в зависимости от срока беременности. Превышение нормативных величин встречается при пороках развития нервной системы плода, при угрозе внутриутробной гибели плода, при некоторых врожденных заболеваниях почек. Снижение концентрации альфа-фетопротеина в околоплодных водах может быть зафиксировано при синдроме Дауна, при наличии у беременной сахарного диабета.

Билирубин — это вещество, которое образуется в организме человека при разрушении эритроцитов. Повышенный билирубин может негативно отразиться на здоровье будущего ребенка, а также может указывать на различные болезни. Например, холецистит, вирусный гепатит, гемолитическую анемию и др. При гемолитической анемии, если ее преждевременно не вылечить, может возникнуть риск преждевременных родов или рождение мертвого ребенка.

Глюкоза – углевод, являющийся важнейшим компонентом обмена веществ в человеческом организме. В норме концентрация глюкозы в околоплодных водах составляет менее 2,3 ммоль/л. Повышение ее количества свидетельствует о патологии поджелудочной железы плода, а также о возможном риске развития тяжелой гемолитической болезни у ребенка. Снижение концентрации глюкозы отмечается при внутриутробной инфекции и у пациенток с подтеканием околоплодных вод, а также при перенашивании беременности.

Иммунологический анализ

Среди показателей, характеризующих состояние иммунной защиты организма, большое значение имеют провоспалительные цитокины, которые выполняют роль медиаторов иммунных реакций. Анализ содержания цитокинов в околоплодных водах имеет большое диагностическое значение. В систему цитокинов входят интерфероны (ИФН), фактор некроза опухоли (ФНО) и интерлейкины (ИЛ). Это низкомолекулярные гликопротеиды, регулирующие продолжительность и силу иммунных реакций, а также реакции воспаления.

Гормональный анализ

В последние годы изучение гормонов амниотической жидкости все чаще становится предметом научных исследований, позволяющих получить информацию о степени зрелости и развития плода, а также имеет практическое значение для решения вопроса о сроках родовозбуждения у беременных, группы риска развития внутриутробных инфекций.

Так, функциональное состояние плаценты определяется, в частности, синтезом в ней хорионического гонадотропина (ХГЧ) и плацентарного лактогена. Из всех гормонов, участвующих в изменении эндокринного баланса организма и во многом определяющих особенности течения беременности и родов, наибольшее значение следует придавать содержанию кортизола, эстрадиола, эстриола, прогестерона и плацентарного лактогена в околоплодных водах в течение беременности и в родах.

Любая женщина легко может найти большое количество информации о процедуре, почитав отзывы на сайтах, получив консультацию гинеколога или просто послушав отзывы знакомых. Но решающим должно стать мнение специалиста. Если советы вашего врача вызывают сомнение, обратитесь к другим, возможно, вам предложат альтернативные методы диагностики и лечения.

Согласно статистике, у 1 из 1000 женщин происходит выкидыш после проведения амниоцентеза. Причем наибольшая степень опасности наблюдается в первый триместр беременности. Также существует маловероятный шанс развития инфекции матки. К рискам можно отнести и возможность заражения ребенка, если будущая мать является ВИЧ-инфицированной.

Возможные осложнения после амниоцентеза:

тошнота, рвота;
повышение температуры и лихорадка;
боли и спазмы внизу живота;
покраснение и отечность места прокола, выделение сукровицы или гнойного содержимого;
кровянистые выделения из влагалища;
подтекание или обильное излитие околоплодных вод.

При появлении данных симптомов следует незамедлительно вызывать бригаду «скорой помощи» или ехать к врачу самостоятельно.

К наиболее серьёзным последствиям относятся следующие:

Отслойка плаценты. Преждевременная отслойка плаценты — явление серьезное и опасное и чревата кровотечением и гибелью плода. Задача врачей заключается в максимальном обеспечении условий для сохранения беременности. К такому осложнению может привести неоднократное хирургическое вмешательство в полость матки.

Аллоиммунная цитопения у плода. Возникает в результате резус-конфликтной беременности, если не был введен иммуноглобулин.

Выкидыш. Ранний срок беременности и проведение амниоцентеза могут дать такое последствие. Но в современной медицине такое осложнение сведено к минимуму. Прежде чем согласиться на процедуру, необходимо убедиться, что степень её необходимости гораздо выше вероятности возможных рисков.

Суть и особенности амниоцентеза были подробно описаны выше, но существуют и другие способы инвазивной диагностики отклонений у плода.

Кордоцентез – метод взятия крови плода из пуповины посредством пункции. В передней брюшной стенке врач делает прокол иглой и берёт из сосуда пуповины несколько миллилитров крови. Процедура проводится при помощи аппарата УЗИ. Проведение кордоцентеза осуществляют после 20 недель, в России наилучшим сроком исследования пуповинной крови считается 22-25 недель (приказ Минздрава РФ № 457 от 28 декабря 2000 года). При проведении кордоцентеза исключены ошибки вследствия изолированного плацентарного мозаицизма. Однако при этом методе инвазивной диагностики наблюдается наибольшее количество осложнений.
Биопсия хориона (аспирация ворсин хориона — АВХ) – взятие образца ткани зародышевой оболочки. Хорион образует слой клеток на внешней стороне родового пузыря, которые обычно содержат тот же хромосомный материал, что и будущий ребенок. В отличие от кордоцентеза, эту процедуру проводят на ранних сроках беременности, приблизительно на 11-13 неделе. Данный анализ позволяет диагностировать риск хромосомных и генетических заболеваний, а также внутриутробных инфекций.

В зависимости от вида исследования, сроки получения результата амниоцентеза могут колебаться. Если проводилось цитогенетическое исследование клеткок плода, то идти за долгожданной выпиской можно будет только через 2-3 недели. Альтернативой здесь может выступить хромосомный микроматричный анализ, результаты которого предоставляются в течение четырёх рабочих дней.

Кордоцентез – метод взятия крови плода из пуповины посредством пункции. В передней брюшной стенке врач делает прокол иглой и берёт из сосуда пуповины несколько миллилитров крови. Процедура проводится при помощи аппарата УЗИ. Проведение кордоцентеза осуществляют после 20 недель, в России наилучшим сроком исследования пуповинной крови считается 22-25 недель (приказ Минздрава РФ № 457 от 28 декабря 2000 года). При проведении кордоцентеза исключены ошибки вследствия изолированного плацентарного мозаицизма. Однако при этом методе инвазивной диагностики наблюдается наибольшее количество осложнений.
Биопсия хориона (аспирация ворсин хориона — АВХ) – взятие образца ткани зародышевой оболочки. Хорион образует слой клеток на внешней стороне родового пузыря, которые обычно содержат тот же хромосомный материал, что и будущий ребенок. В отличие от кордоцентеза, эту процедуру проводят на ранних сроках беременности, приблизительно на 11-13 неделе. Данный анализ позволяет диагностировать риск хромосомных и генетических заболеваний, а также внутриутробных инфекций.

В первую очередь, после получения результата нужно сразу идти к своему лечащему врачу. Только специалист сможет правильно растолковать результаты анализа и дать необходимые пояснения. В случае отрицательного результата , когда наличие хромосомной аномалии или генетического заболевания не подтвердилось, нужно просто продолжать наслаждаться своей беременностью и готовиться к появлению ребенка.

Если тест оказался положительным, нужно получить как можно больше информации о заболевании, которое было выявлено. Следует понимать всю ответственность и принимать правильное и взвешенное решение вместе со своим супругом. Если дается оно с большим трудом, можно проконсультироваться у другого врача, посетить врача генетика, при необходимости провести кордоцентез. В любом случае, решение вопроса о пролонгировании беременности всегда остается за супругами, врач должен лишь проинформировать супругов о прогнозе для будущего ребенка.

Если анализировать общение женщин на различных форумах, то наиболее часто они задают следующие вопросы:

Значит ли, что ребенок будет полностью здоров при полученном отрицательном результате амниоцентеза?

Ответ: Анализ околоплодных вод раскрывает лишь генетические заболевания и далеко не полный их спектр. Помимо генетических, существуют и врожденные пороки развития (аномалии развития органов), при которых хромосомный набор будет нормальным. и в этом случае требуется уже другая диагностика.

Можно ли вылечить дефекты, выявленные при амниоцентезе?

Ответ: Многие заболевания лечатся уже после родов, но существуют и те, которые можно начинать лечить уже внутриутробно. Зная о состоянии ребенка заранее, можно подготовиться к его рождению более тщательно, учитывая все его потребности.

Окончательным ли является заключение по результатам амниоцентеза?

Ответ: Хотя амниоцентез достаточно точно определяет некоторые генетические нарушения, он не может распознать все врожденные анатомические дефекты и психические нарушения у будущего ребенка. Например, он не может определить порок сердца, заячью губу, аутизм и др. Нормальный результат амниоцентеза обеспечивает уверенность в отсутствии некоторых врожденных нарушений, но не гарантирует, что у ребенка не будет вообще никаких заболеваний.

Возможно ли заменить амниоцентез неинвазивными методами диагностики?

Ответ: Да, новые методы изучения ДНК плода позволяют оценивать возможные риски хромосомной патологии, не прибегая к хирургическому вмешательству. Например, неинвазивный ДНК-тест Panorama, выявляющий наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии с точностью свыше 99%.

Насколько опасна данная процедура?

Ответ: В целом, процедура амниоцентеза довольна безопасна как для матери, так и для ребенка. Однако есть небольшой риск осложнений. Он зависит от срока беременности и не превышает 1%. Частота инфекционных осложнений составляет около 0,1%, а преждевременных родов – 0,2-0,4%.

Очень важно помнить, что на различных форумах и сайтах ответы на вопросы могут противоречить друг другу и быть совершенно неверными, а порой и опасными. Именно поэтому рекомендуем обсуждать все интересующие моменты непосредственно с врачом.

Согласно приказу №457 от 28 декабря 2000г Министерства Здравоохранения РФ « О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины под контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного гинекологического обследования беременной женщины.

При неблагоприятных прогнозах по данным анамнеза и при плохих результатах анализов врач обязан направить женщину на инвазивную диагностику, рассказать о ходе проведения подобной манипуляции, возможных рисках и осложнениях, а решение о том, прибегать ли к данной процедуре, она примет самостоятельно, исходя из своих внутренних ощущений.

Если у женщины уже были случаи рождения ребенка с генетическими патологиями, то лучше будет провести амниоцентез, либо воспользоваться другим методом инвазивной диагностики, чтобы избежать повторения подобной ситуации, либо (в случае подтверждения наличия заболевания и отказа женщины от прерывания беременности) морально подготовиться уже на этапе беременности.

Не стоит делать этот медицинский анализ, исходя из собственных прихотей либо обычного любопытства: а все ли с ребенком в порядке? Эта манипуляция может проводиться только по серьезным причинам и по назначению врача. Если женщина желает убедиться, что с малышом все хорошо, она может прибегнуть к помощи НИПТ (неинвазивного пренатального теста), который потребует лишь забора крови из вены и не будет нести абсолютно никакой опасности для мамы и будущего ребенка.

Также важно обдумать свои действия еще до получения результата. Если женщина не готова воспитывать ребенка с генетическим заболеванием, то процедуру лучше провести в кратчайшие сроки, ведь чем меньше срок беременности на момент прерывания, тем меньше угроз для здоровья женщины. Хотя согласно приказу МЗ РФ прерывание беременности по медицинским показаниям проводится на любом сроке беременности (см. приказ №572н). Если же будущая мама готова к появлению на свет малыша с патологией, ранняя диагностика, опять же, будет большим плюсом. Некоторые заболевания поддаются внутриутробному лечению, и чем раньше его проведут, тем больше у ребенка шансов на выздоровление.

История Ирины: на момент второй беременности мне было 35 лет и, к сожалению, на УЗИ выявлялись маркеры генетических заболевания плода. Врач настоятельно рекомендовала сделать амниоцентез. Да, я, как и все, боялась: и возможного выкидыша и результатов. Но для себя решила съездить и сделать эту процедуру, чтобы оставшуюся беременность либо ходить спокойно, либо принять решение о её прерывании, так как считаю негуманным рожать обреченного на страдания человека. Да и пол ребенка по данным амниоцентеза определяют на 100%. Процедура не очень приятная, но пережить можно. По результатам оказалось, что всё хорошо. Самое тяжелое — время ожидания анализов, зато потом полное успокоение и расслабление. Очень жаль, что в то время мне ничего не было известно о ДНК — тесте Panorama, который недавно прошла моя подруга. Пожалуй, я бы предпочла потратить деньги на безболезненную процедуру, чем переживать о возможных рисках амниоцентеза.

В настоящий момент существуют способы неинвазивных методов исследования.

При помощи УЗИ в первом триместре можно измерить толщину воротниковой зоны плода и на основании полученных результатов определить риск наличия хромосомного заболевания. Также проверяется специфический белок беременности (ПАПП-тест). Далее по плану проводится второе и третье ультразвуковое исследование.

Однако в данном случае нельзя со 100% уверенностью заявлять об отсутствии или присутствии генетического заболевания у плода. По результатам УЗИ и биохимического скрининга нельзя поставить диагноз, можно лишь установить риск хромосомной аномалии (ХА), а для подтверждения диагноза и более точных данных необходима инвазивная диагностика, например описанная нами процедура амниоцентеза.

Существуют и другие способы определить возможность развития у будущего малыша физических отклонений. Одним из них является неинвазивный пренатальный ДНК — тест Panorama. Это полностью безопасная процедура, которая позволяет получить результаты уже с 9 недели беременности – в этом заключается ещё одно преимущество данного метода перед инвазивными способами.

Процесс взятия образца очень прост: всё, что требуется – это кровь из вены будущей мамы, так что нет абсолютно никаких рисков ни для неё, ни для плода. Технология Panorama теста позволяет провести диагностику смеси ДНК матери и ребёнка. С помощью данного метода специалисты получают максимально точные результаты касательно риска появления трисомии (синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Патау, синдром Эдвардса) и других возможных анеуплоидий.

Panorama дает возможность получить максимально точные клинические данные, не подвергаясь болезненным процедурам. Данный тест способен диагностировать большое количество заболеваний, патологий и нарушений, которые могут повлиять на здоровье ребёнка. Более того, Panorama может выявить повреждения отдельных участков хромосом.

Тест Panorama может быть проведен при неудовлетворительных результатах биохимического скрининга с целью убедиться в отсутствии генетических аномалий или подтвердить их. Также будущая мама может пройти тест без особых показаний – просто для того, чтобы убедиться в нормальном развитии плода и провести оставшуюся беременность без лишнего беспокойства.

Тест Панорама не подходит женщинам, вынашивающим двойню, но им можно предложить неинвазивный тест Ариоза.

Настораживающие врача результаты УЗИ, к сожалению, являются относительным противопоказанием к использованию теста Panorama. В этом случае, скорее всего, придется прибегнуть к методам инвазивной диагностики. Тест не подходит женщинам перенесшим операцию по трансплантации костного мозга. Также он непоказателен в случае суррогатного материнства или использования донорской яйцеклетки для зачатия.

К сожалению, на сегодняшний день не существует неинвазивной диагностики для определения наличия моногенных заболеваний.

В целом, отзывы врачей и пациенток об этом виде диагностики положительные. Несмотря на относительную новизну, этот метод стремительно приобретает популярность и, что более важно, заслуживает доверие.

источник