Анализ на днк и околоплодные воды

Здравствуйте, дорогие читатели! Период беременности сопряжен со множеством всевозможных исследований, которые позволяют врачам оценить состояние развития плода. И если с обязательными все более или менее понятно, то с рекомендуемыми нередко возникают проблемы.

В лучшем случае после их проведения ставятся неутешительные диагнозы, которые в результате требуют подтверждения через повторные исследования. В худшем – они сами приводят к страшным последствиям. К таковым относится и анализ околоплодных вод при беременности – по сути, оперативное вмешательство, проведения которого многие будущие мамы опасаются.

С момента появления плода околоплодные воды составляют естественную среду его обитания. При этом они защищают его от негативного влияния внешних факторов и позволяют ему свободно двигаться в материнской утробе. Причем изначально вырабатываются они исключительно организмом матери и представляют собой фильтрат плазмы ее крови.

Со временем в процессе их выработки принимают участие легкие и почки крохи – в них он выделяет продукты своей жизнедеятельности. Происходит это, как правило, во второй половине беременности и легко прослеживается даже невооруженным глазом – изначально светлые околоплодные воды несколько мутнеют.

Столь неразрывная их связь с развитием плода заставила медиков сделать вывод, что по их состоянию можно судить и о его состоянии здоровья. В итоге, в 1966 г. впервые был проведен амниоцентез, который успешно применяют и до сих пор. Стоит отметить, что это далеко не единственный способ оценки околоплодной жидкости, тем не менее, достаточно серьезный. Он позволяет выявить патологии развития с точностью 99,5% на основании гормонального, биохимического, иммунологического и генетического исследований.

По показаниям забор околоплодной жидкости может проводиться чуть ли не с первых недель беременности и вплоть до родов.

Между тем, условно выделяют амниоцентез:

Ранний – его проводят в 10 – 14 недель. На практике случается это крайне редко, так как в этот момент амниотической жидкости достаточно мало, да и существует огромный риск ранения самого плода. Поэтому, если у врача возникают сомнения относительно его развития, он охотнее назначает биопсию ворсин хориона;
Поздний – он приходится на 17 – 20 неделю беременности и позволяет определить хромосомный набор плода. В случае получения неутешительных результатов родителям дают возможность принять окончательное решение относительно дальнейшей его судьбы, особенно, если есть угроза здоровью и жизни самой беременной женщины. В редких случаях анализ околоплодных вод проводят позже.

Ввиду того, что амниоцентез – это оперативное вмешательство, которое несет определенные риски для здоровья мамы и будущего ребенка, проводится оно строго по показаниям.

в случае выявления врожденных пороков развития на УЗИ;
в случае получения неутешительных результатов скрининга;
если имеет место кровнородственный брак;
если один из супругов имеет наследственное заболевание;
если матери больше 35 лет, а отцу – больше 45 лет;
если у матери ранее рождался ребенок с пороком развития;
если ранее у пары фиксировались выкидыши, мертворождения или первичное бесплодие;
если имело место рентгенологическое исследование на первых порах беременности;
если мать принимала лекарственные препараты в первые месяцы беременности или работала на вредном производстве;
если имело место радиоактивное облучение;
если диагностирована гемолитическая болезнь плода;
если необходимо оценить степень зрелости легких крохи для проведения досрочных родов;
если имеет место хроническая гипоксия плода;
если подозревается внутриутробная инфекция;
если у матери диагностированы сахарный диабет, гестоз, артериальная гипертензия.

Учитывая то, что последствия амниоцентеза порой плачевны, перед его проведением врач в обязательном порядке обследует женщину на предмет наличия противопоказаний к этой процедуре.

Ее откладывают или от нее полностью отказываются, если врач диагностирует:

воспалительные заболевания у женщины;
угрозу прерывания беременности;
миоматозные узлы больших размеров;
инфекционные заболевания.

Как и любое оперативное вмешательство, забор околоплодных вод проводится после предоставления женщиной результатов предварительных исследования, а именно:

клинического анализа крови и мочи;
маркеров инфекционных заболеваний, включая ВИЧ, сифилис, гепатит;
анализа крови на группу и резус-фактор;
крайне редко результатов УЗИ.

Если процедура будет проводиться на ранних сроках, женщину, скорее всего, попросят прийти с наполненным мочевым пузырем. Если на поздних – то с опустошенным мочевым пузырем и кишечником.

Как правильно сдавать анализ? Для забора околоплодных вод будущей маме сделают пункцию. Каким образом?

Тут возможны два варианта:

В первом случае прокол производят через переднюю брюшную стенку с обязательным использованием датчика УЗИ. Предварительно он позволяет определить наиболее безопасное место для пункции – подальше от плода, пуповины и плаценты. Если такового не находится, прибегают ко второму способу проведения процедуры;
Во втором случае прокол производят через влагалище. Но делают это лишь в первом триместре, так как позже возможны тяжелые последствия для плода.

Для анализа достаточно всего лишь 15 – 20 мл жидкости (около 1 – 2 ст. л.) Кстати, судя по отзывам женщин, проходящих амниоцентез, процедура эта безболезненна. И в этом нет ничего необычного, ведь место прокола предварительно обрабатывается не только антисептиком, но и анестетиком местного действия.

Результаты анализа околоплодных вод приходят через 2 – 4 недели после проведения самой процедуры.

рН 6,98 – 7,23. Если показатель меньше, подозревают выраженную гипоксию или гемолитическую анемию;
количество оранжевых клеток при цитологическом анализе на сроке до 38 недель меньше 10%, после 38 недель – до 50%;
при бактериологическом посеве не должно быть выявлено болезнетворных бактерий.

Стоит отметить, что расшифровку должен проводить только опытный специалист.

Официальная статистика свидетельствует о том, что осложнения после процедуры составляют не более 1%.

На практике же многое зависит от профессионализма врача, имеющегося у него оборудования и, наконец, человеческого фактора. Непосредственно после пункции может начаться подтекание околоплодных вод или повыситься температура. Кроме этого, могут возникать тянущие боли в животе. Стоит ли говорить о том, что во всех этих случаях необходимо немедленно обращаться к врачу.

Чем еще грозит проведенный анализ околоплодных вод:

преждевременным излитием околоплодных вод;
преждевременными родами;
отслойкой плаценты;
повреждением сосудов плода или внутренних органов матери;
внутриутробным инфицированием;
выкидышем.

Зачем же тогда проводить амниоцентез, спросите вы, подвергая риску жизнь и здоровье ребенка?

Ответ очевиден: анализируя концентрацию гормонов, белков и фосфолипидов, специалисты судят о состоянии развития его легких и почек, выявляют проблемы, связанные с обменом веществ и генетические аномалии, определяют хромосомный набор. На основании амниоцентеза диагностируют синдром Дауна, Эдвардса, Патау, патологии развития нервной трубки, муковисцидоз, наличие внутриутробной инфекции, гипоксии. Если самые худшие опасения подтверждаются, медики предлагают прервать беременность.

Подробнее про амниоцентез можно узнать из этого видео:

Анализ околоплодных вод – это серьезное обследование, которое не просто дает полную картину происходящего, но и порой приводит к самым негативным последствиям. Поэтому решаясь на его проведение или отказываясь от него, необходимо взвесить все «за» и «против».

Делитесь прочитанным в соцсетях! Подписывайтесь на наши обновления! И будьте здоровы! До новых встреч!

источник

Околоплодные воды – это среда обитания, в которой ребенок растет и развивается. Она является своеобразной «подушкой безопасности», предохраняющей плод от возможных травм. Также в жидкость выделяются продукты жизнедеятельности, отмершие клетки и волосы, поэтому в начале беременности она прозрачная, а в третьем триместре заметно мутнеет.

Когда исследуется жидкость, берутся образцы чешуек – в них содержатся ДНК, по которым можно судить о генетических заболеваниях ребенка. Также анализ околоплодных вод дает возможность обнаружить вирусы и бактерии, признаки кровоизлияния. Этим же методом определяют резус-совместимость между матерью и ребенком.

В первые 3,5 месяца – назначается крайне редко, поскольку количество околоплодной жидкости невелико и есть риск травмирования плода.
На четвертом-пятом месяце сроков – в этот период исследование наиболее информативно, позволяет выявить врожденные и приобретенные заболевания, а также отклонения в развитии.

Анализ околоплодных вод проводится не во всех случаях, а только при актуальности такой диагностики. Женщина и будущий ребенок сталкиваются с возможными рисками, поэтому перед назначением учитывается список показаний и ограничений.

Исследование околоплодной жидкости при беременности является инвазивной процедурой – для организма это стресс, поэтому анализ назначается строго по показаниям. К ним относятся:

подозрение на генетические заболевания – точно их можно определить только таким способом;
выявление несовместимости по резус-фактору – это опасное состояние требует своевременной диагностики;
наличие симптомов, говорящих о гипоксии плода, – часто развивается при гестозах;
хронические заболевания матери – если патологии могут повлиять на течение беременности;
при подозрении на хроническую инфекцию – амниотическая жидкость берется на бактериологический анализ;
при неинформативности УЗИ – когда снимки плохо читаемы и не позволяют сделать выводы о протекании беременности.

Решение о назначении исследования принимает врач, оценивая состояние женщины и возможную угрозу. Если можно поставить диагноз без анализа амниотической жидкости, процедура откладывается или переносится на последнюю ступень поиска.

При наличии определенных состояний проводить исследование нельзя – это может привести к тяжелым осложнениям. Список противопоказаний следующий:

угроза прерывания беременности;
заболевания, которые могут обостриться после процедуры;
тяжелая инфекция;
узлы в стенках матки.

При этих состояниях повышается риск повреждения плода или пуповины с угрозой выкидыша. Решение о назначении анализа околоплодных вод принимает лечащий врач на основании предыдущего обследования. При игнорировании противопоказаний могут развиться следующие осложнения:

выкидыш;
преждевременные роды;
отслойка плаценты;
повреждение пуповины;
занесение инфекции.

Если соблюдены все рекомендации врача, осложнения наблюдаются редко. Использование УЗИ во время процедур и качественная стерилизация сводят риски к минимуму.

Анализ околоплодных вод позволяет оценить состояние здоровья плода

Перед исследованием женщина направляется на сдачу анализов крови и мочи для определения воспаления или наличие инфекционных заболеваний. Забор околоплодной жидкости может быть проведен двумя способами:

Через брюшную стенку – под контролем УЗИ делается прокол подальше от плаценты и плода, берется 20–30 мл жидкости. Такой способ назначается на 17–20-й неделе беременности, когда объем околоплодных вод составляет более 150 мл.
Через влагалище – часто проводится в первом триместре, когда количество амниотической жидкости не позволяет осуществить прокол в брюшной стенке без травмы плода.

Абсолютным противопоказанием к проведению влагалищной пункции при беременности является прилегание пуповины близко к шейке матки. В этом случае есть риск повреждения плаценты. Поэтому придется ждать 17-й недели, когда возможно будет сделать прокол через брюшную стенку.

После взятия анализа образец направляется на исследование в зависимости от предполагаемого диагноза. В некоторых случаях достаточно микроскопии, но для выявления генетических нарушений требуется более точное изучение с применением специальных тестов.

Анализ околоплодных вод при беременности проводится через брюшную стенку

Для определения срока родов в пробы добавляют краситель, реагирующий на специальные клетки, которые выделяют сальные железы плода. Затем проводят подсчет и процентное соотношение единиц.

Сначала количество таких клеток невелико, но потом концентрация возрастает до половины от всего объема. Такой метод актуален для определения сроков родов на поздних стадиях.

В норме воды отходят только при родах. Если отмечается выход жидкости раньше, следует заподозрить повреждения плодных оболочек. Анализ на подтекание требуется при незначительных выделениях, которые помогут выявить небольшие разрывы.

Суть исследования заключается в сравнении кислотности влагалищного содержимого и плодной жидкости. Положительным тест на подтекание является при совпадении pH в обоих образцах.

Анализ на синдром Дауна и другие генетические аномалии проводится для определения качественного и количественного состава хромосом. Исследование может быть проведено двумя способами:

Пробы подвергаются специальной обработке, после которой клетки амниотической жидкости активно делятся и «тормозятся» в стадии метафазы, когда хорошо видны хромосомы. В этот период определяются нужные параметры.
Диагностика синдрома Дауна с добавлением красителей, которые чувствительны к конкретной измененной хромосоме. Появление специфического свечения говорит о наличии патологии.

Анализ околоплодных вод на синдром Дауна и другие хромосомные аномалии позволяет точно поставить диагноз

Также по анализу можно определить инфекционное заражение и кислородное голодание плода. По характеру околоплодных вод можно судить о степени его развития и появлении нарушений со стороны внутренних органов. Для классического исследования используется микроскопия, биохимия и определение кислотности.

Анализ амниотической жидкости – ценный метод, который может выявить генетические и приобретенные заболевания, нарушения развития. Этот же анализ позволяет определить сроки родов и резус-конфликт. Перед его назначением нужно руководствоваться списком противопоказаний, игнорирование которых может стать причиной прерывания беременности. Постановка диагноза осуществляется по наличию в исследуемом материале возбудителя, уровню кислотности, реакции красителей на клетки или ферменты.

источник

Анализ околоплодных вод (амниоцентез) используют для изучения хромосомного набора при подозрении на наследственные заболевания.

Преимущества метода: стопроцентная точность выявления патологии хромосом; возможность выявить болезнь Дауна, синдромы Патау, Клайнфельтера, Эдвардса, Тернера-Шерешевского; провести анализ ДНК при изменениях одного гена (синдром Марфана, муковисцидоз); определить пол ребенка путем проверки на тельца Барра (у девочек); помогает установить обменные нарушения у будущего ребенка.

На анализ берут женщин из группы риска, у которых: носительство дефектного гена, пороки развития; возраст более 35 лет; хромосомные болезни у уже рожденных детей или кровных родственников; вирусная инфекция; острое многоводие; наличие показаний для прерывания беременности.

Противопоказано исследование при угрозе выкидыша, наличии рубца на теле матки, фибромиомы с несколькими узлами, тяжелых сопутствующих болезней или лихорадки, острого воспаления внутренних органов.

Процедура проходит на операционном столе. Выполняется так:

Вначале врач определяет высоту матки и начинает УЗИ для выяснения срока беременности, размеров и расположения плаценты и плода, его сердцебиения.
Гинеколог находит пустую зону, в которой нет пуповины и частей тела.
Через прокол живота вводят тонкую спинальную иглу в амниотический мешок и шприцем набирают около 20 мл жидкости. Ее помещают в пробирку и направляют на исследование.
По завершению накладывается асептическая наклейка, исследуют сердцебиение плода. Все основные действия занимают не более 10 минут.

К более современному способу относится пункция устройством, которое прикрепляется к датчику УЗИ. Оно помогает установить иглу в соответствии с указателями на экране прибора и задает ей нужное направление. Остальные этапы амниоцентеза не отличаются.

Лучшим временем для анализа считается период с 16 по 20 неделю вынашивания.

Процедура сопровождается болезненностью и дискомфортом, которые идентичны обычной инъекции. В некоторых случаях может быть проведено местное обезболивание, но, как правило, предпочитают обходиться без него.

Анализ амниотической жидкости не требует госпитализации, при отсутствии осложнений в этот же день пациентка выписывается домой. Сразу после диагностики она находится 2-3 часа на строгом постельном режиме, за ее состоянием наблюдает медсестра и врач. Физическая активность ограничивается минимум до 3 дней.

Поводы для обращения к врачу: тянущие боли внизу живота, отдающие в бедро, пах или поясницу; водянистые или кровянистые выделения из влагалища; повышение температуры тела; головокружение, резкая слабость, предобморочное состояние.

Боль в пояснице после амниоцентеза является показанием для срочного обращения к врачу

Не чаще, чем в одном случае из ста, процедура дает осложнения: преждевременные роды; отслоение плаценты; травмирование пуповины или плода; воспаление плодных оболочек; излитие околоплодных вод (при пункции через шейку матки).

Читайте подробнее обо всех особенностях проведения анализа околоплодных вод в нашей статье.

Вначале анализ околоплодных вод применяли только для определения резус-фактора плода. В дальнейшем установили, что клетки жидкости могут размножаться в подходящих условиях и вне организма. Это уникальное свойство начали использовать для исследования хромосомного набора плода при подозрении на наследственные болезни.

Преимуществами этого метода диагностики являются:

стопроцентная точность выявления патологии хромосом;
возможность до родов выявить болезнь Дауна, синдромы Патау, Клайнфельтера, Эдвардса, Тернера-Шерешевского;
провести анализ ДНК при изменениях одного гена (синдром Марфана, муковисцидоз);
определить пол ребенка путем проверки на тельца Барра (есть только у девочек), что важно при врожденных патологиях, сцепленных с полом;
помогает установить обменные нарушения у будущего ребенка.

А здесь подробнее об анализе на генетические заболевания при планировании беременности.

Амниоцентез показан при подозрении на наличие хромосомной аномалии. К группе риска относятся беременные, у которых обнаружено:

носительство дефектного гена (у будущей матери или отца);
пороки развития, для которых имеется наследственная предрасположенность;
возраст более 35 лет;
хромосомные болезни у уже рожденных детей или кровных родственников;
вирусная инфекция (определяют заражение плода);
острого многоводия (частичное выведение вод);
наличие показаний для прерывания беременности.

Показанием к амниоцентезу является рождение детей с хромосомными заболеваниями

Противопоказано исследование при угрозе выкидыша, наличии рубца на теле матки, фибромиомы с несколькими узлами, тяжелых сопутствующих болезней или лихорадки, острого воспаления внутренних органов. После появления аппаратов УЗИ с допплерографией отпала необходимость в определении показателей иммунологического конфликта при помощи анализа околоплодных вод, а также в исследовании степени зрелости легких.

Помимо общих показаний могут появиться и особые ситуации, когда нужно пройти диагностику.

В таком случае амниоцентез не проводится. Для анализа нужно взять мазок из влагалища и провести несколько тестов на клетки амниотической жидкости. Наиболее простой способ – нанесение содержимого на предметное стекло и добавление красителя. При подтекании околоплодных вод их клеточный состав останется неокрашенным.

Существуют и экспресс-полоски, которые измеряют степень кислотности влагалищного отделяемого. Этот метод основан на том, что влагалище в норме имеет кислую среду, а амниотическая жидкость — щелочную. Ложноположительные результаты получают при воспалении или недавнем половом акте.

Тест на подтекание околоплодных вод

Риск появления ребенка с синдромом Дауна рассчитывается при помощи обработки данных скрининговых (отборочных) исследований в период беременности. В первом триместре проводят такие тесты:

бета-хорионический гонадотропин;
ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы;
определение по УЗИ толщины воротникового пространства плода.

Толщина воротникового пространства плода в норме и при патологии

Во втором триместре показаны анализы на эстриол, альфа-фетопротеин и ингибин А. Помимо этого определяют косвенные признаки аномалий развития: расширенные желудочки мозга, кисты сосудистого сплетения, расширение почек, изменения кишечника. Все полученные данные вносят в компьютерную программу, которая рассчитывает риск синдрома Дауна у плода. Если он выше 1 к 100, то женщине рекомендуется в обязательном порядке провести анализ околоплодных вод.

До направления на амниоцентез беременные проходят скрининговые тесты, анализ крови и мочи, мазок на степень чистоты влагалища, определение сифилиса, ВИЧ, вирусного гепатита, коагулограмму. За 5 дней отменяют противосвертывающие препараты. До процедуры пациентка должна быть уведомлена письменно о рисках амниоцентеза и дать свое согласие на процедуру. Лучшим временем для анализа считается период с 16 по 20 неделю вынашивания.

Процедура проходит на операционном столе. Вначале врач определяет высоту матки и начинает УЗИ для выяснения срока беременности, размеров и расположения плаценты и плода, его сердцебиения. Затем гинеколог находит пустую зону, в которой нет пуповины и частей тела.

Через прокол живота вводят тонкую спинальную иглу в амниотический мешок и шприцем набирают около 20 мл жидкости. Ее помещают в пробирку и направляют на исследование. Все соприкасающиеся расходные материалы должны быть стерильными, а введение иглы – контролироваться УЗИ. По завершению накладывается асептическая наклейка и исследуют сердцебиение плода. Все основные действия занимают не более 10 минут.

К более современному способу относится пункция устройством, которое прикрепляется к датчику УЗИ. Оно помогает установить иглу в соответствии с указателями на экране прибора и задает ей нужное направление. Остальные этапы амниоцентеза не отличаются.

О том, как проводят амниоцентез, смотрите в этом видео:

Процедура сопровождается болезненностью и дискомфортом, которые идентичны обычной инъекции. Есть пациентки, которые в это время ощущают спазмы в животе или давление. Реакция зависит от индивидуальной восприимчивости боли. В некоторых случаях может быть проведено местное обезболивание, но, как правило, предпочитают обходиться без него, так как амниоцентез проходит достаточно быстро, а сам прокол длится около минуты.

Анализ амниотической жидкости не требует госпитализации, при отсутствии осложнений в этот же день пациентка выписывается домой. Сразу после диагностики она находится 2-3 часа на строгом постельном режиме, за ее состоянием наблюдает медсестра и врач.

Затем физическая активность ограничивается минимум до 3 дней, запрещается поднимать тяжести, нежелательны половые контакты, длительнее поездки или авиаперелеты. Нужно сразу же обратиться к гинекологу при появлении таких симптомов:

тянущие боли внизу живота, отдающие в бедро, пах или поясницу;
водянистые или кровянистые выделения из влагалища;
повышение температуры тела;
головокружение, резкая слабость, предобморочное состояние.

Не чаще, чем в одном случае из ста процедура дает осложнения. К ним относятся:

преждевременные роды;
отслоение плаценты;
травмирование пуповины или плода;
воспаление плодных оболочек;
излитие околоплодных вод (при пункции через шейку матки).

Их редко встречают в хорошо оборудованных диагностических центрах, которые имеют специалистов с опытом амниоцентеза.

А здесь подробнее о методах определения синдрома Дауна у плода.

Анализ околоплодных вод назначается при подозрении на наследственные заболевания плода. Он показан пациенткам, если в ее семье или отца будущего ребенка рождались дети с генетическими отклонениями.

Рекомендован амниоцентез также, если получены данные скрининговых тестов, которые свидетельствуют о повышенном индивидуальном риске рождения ребенка с синдромом Дауна или подобной патологией. Процедура проводится в операционной, сопровождается незначительной болезненностью. О возможных рисках ее проведения женщин должна быть осведомлена заранее.

Смотрите в этом видео о скрининге во время беременности и его достоверности:

Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется.

Проведение анализов на этапе внутриутробного развития плода, к сожалению . Аналог биопсии хариона, только в этом случае берется забор околоплодных вод.

объем околоплодных вод увеличивается постепенно в течение всего периода . расширенный биохимический анализ крови для выявления наличия.

Это забор для анализа околоплодной жидкости через прокол, делается с местным обезболиванием.

источник

Анализ амниотической жидкости предназначен для оценки внутриутробного состояния ребенка, но инвазивные методы диагностики околоплодных вод часто вызывают опасения у будущих мам.

Околоплодные воды (или амниотическая жидкость) – это жидкость, которая окружает малыша, находящегося в матке. На ранних сроках беременности они образуются плодными оболочками, затем из крови матери и ребенка, а после 16 недель в этом процессе принимают участие также почки и легкие плода.

Количество амниотической жидкости постепенно увеличивается от 30 мл (в 10 недель беременности) до 1–1,5 л (в 37 – 38 недель). К концу срока вынашивания их объем может уменьшиться до 800 мл.

В самом начале околоплодные воды прозрачные, и постепенно, с прогрессированием беременности, они мутнеют – за счет накопления в них чешуек кожи, волос, отделяемого сальных желез плода. В норме плодные оболочки не только выделяют жидкость, пополняя объем околоплодных вод, но и всасывают ее, таким образом, происходит обмен амниотической жидкости. В обмене вод принимает участие и сам плод, заглатывая жидкость и вбирая некоторое ее количество через кожу. Процесс этот протекает достаточно интенсивно – в течение 1 часа обменивается примерно 500 мл вод.

Околоплодные воды имеют важное физиологическое значение: они обеспечивают свободу движений плоду, защищают его от неблагоприятных внешних воздействий, предохраняют пуповину от сдавления между стенкой матки и телом плода, участвуют в обмене веществ растущего организма. Во время родов нижний полюс плодного пузыря способствует нормальному раскрытию шейки матки.

Важным моментом является то, что в амниотических водах накапливаются продукты обмена веществ плода, кислород и углекислый газ, ферменты и гормоны, анализ которых помогает оценить состояние малыша.

Существуют разные способы оценки околоплодных вод. Самым простым является ультразвуковое исследование.

УЗИ – это единственный неинвазивный (т.е. не требующий проникновения внутрь плодного пузыря) способ проанализировать околоплодные воды. УЗИ позволяет определить их количество. Во время исследования беременной врач измеряет так называемый индекс амниотической жидкости (ИАЖ). Начинают измерять ИАЖ с 25-27 недель беременности, и в норме в третьем триместре он составляет от 10 до 25 см.

Все остальные методы оценки околоплодных вод являются инвазивными, т.е. требуют проникновения в полость матки для осмотра или взятия пробы амниотической жидкости, и проводятся строго по показаниям.

Это осмотр околоплодных вод с помощью специального аппарата – амниоскопа. Проводится исследование после 37 недель беременности. Оно показано при подозрении на хроническую гипоксию плода (длительную нехватку кислорода у малыша), при конфликте по резус-фактору или группе крови матери и плода, при перенашивании беременности. При подозрении на гипоксию плода амниоскопия может назначаться несколько раз с интервалами в 2–3 дня.

Амниоскопия не проводится при предлежании плаценты – состояние, когда плацента располагается очень низко в матке и доходит до входа в шейку матки или перекрывает его, – а также при воспалительных заболеваниях влагалища или шейки матки.

Процедура амниоскопии совершенно безболезненна: пациентка находится в гинекологическом кресле, через шейку матки к нижнему полюсу плодного пузыря аккуратно вводится тубус амниоскопа. После включения специального осветительного прибора врач осматривает околоплодные воды, обращая внимание на их цвет, консистенцию, наличие в них крови или мекония (кала), присутствие и подвижность хлопьев смазки, которой покрыто тело плода.

Разрыв плодных оболочек и излитие околоплодных вод, кровотечение (чаще всего при повреждении слизистой оболочки канала шейки матки, реже может возникнуть отслойка плаценты), развитие инфекции у роженицы. Эти осложнения возникают редко – менее чем в 1?% случаев.

В норме при амниоскопии врач видит светлые, белесоватые околоплодные воды с хлопьями смазки.

При переношенной беременности воды становятся густыми, в них нет хлопьев первородной смазки либо они могут иметь зеленоватый цвет.

При развитии гемолитической болезни плода, когда происходит разрушение красных кровяных клеток из-за конфликта крови плода и матери по резус-фактору или группе крови, отмечается желтый цвет околоплодных вод.

При нарушении функции плаценты и выраженном кислородном голодании плода цвет амниотической жидкости изменяется на зеленый, воды становятся густыми, в них часто встречается примеси мекония (кала плода).

Амниоскопию выполняют, когда канал шейки матки расширен и через него легко вводится амниоскоп, т.е. преимущественно на поздних сроках беременности, ближе к родам. Если канал закрыт, применяют амниоцентез.

Это инвазивная диагностическая процедура, целью которой является получение амниотической жидкости для последующего ее исследования.

при подозрении на наличие генетических заболеваний у плода;
при несовместимости крови матери и плода по резус-фактору;
при хронической недостаточности поступления кислорода к малышу: это чаще всего случается во время перенашивания при гестозах (осложнениях второй половины беременности, при которых повышается артериальное давление, появляются отеки и белок в моче). В этом случае амниоцентез позволяет оценить степень внутриутробного страдания плода, определить его зрелость и решить вопрос о сроках родоразрешения;
при некоторых хронических заболеваниях матери;
при подозрении на внутриутробное инфицирование плода. Амниоцентез дает возможность установить степень зрелости ребенка и решить вопрос о возможности родоразрешения.

Процедуру делают обычно после 16 недель беременности, когда объем околоплодных вод достигает 150 мл и более. В зависимости от способа прокола плодного пузыря, различают трансабдоминальный амниоцентез (т.е. пункцию плодного пузыря через стенку живота) и трансвагинальный амниоцентез (при этом иглу вводят через стенку влагалища или канал шейки матки).

Операцию всегда выполняют под ультразвуковым контролем. Место инъекции обязательно обезболивают раствором ЛИДОКАИНА. В амниотическую полость вводят специальную иглу и через нее набирают примерно 10–20 мл амниотической жидкости. После извлечения иглы на переднюю брюшную стенку накладывают асептическую наклейку и в течение получаса после пункции оценивают состояние будущей мамы и малыша.

Преждевременное излитие околоплодных вод (это чаще бывает при пункции через канал шейки матки), прерывание беременности, преждевременные роды, отслойка плаценты, повреждение пуповины, воспаление плодных оболочек. Однако благодаря использованию ультразвука во время процедуры амниоцентеза осложнения встречаются очень редко – примерно в 1?% случаев.

Противопоказанием к проведению данной операции является гроза прерывания беременности.

При подозрении на гипоксию плода проводят определение кислотности (рН) амниотической жидкости. В норме рН при доношенной беременности составляет от 6,98 до 7,23. При гипоксии плода (т.е. нехватке кислорода) рН околоплодных вод существенно сдвигается в кислую сторону, при легкой гипоксии составляет примерно 7, при выраженной – 6,7 (уменьшение рН диагностического значения не имеет). Также в кислую сторону смещается показатель кислотности околоплодных вод при тяжелой степени гемолитической анемии.

При подозрении на хромосомную (т.е. наследственную) патологию у плода проводят цитогенетический анализ околоплодных вод. Для выполнения данного анализа из амниотической жидкости выделяют клетки плода и обрабатывают специальным веществом, стимулирующим их активное деление. За счет этого количество клеток плода многократно возрастает. Затем проводят обработку культуры клеток веществом, тормозящим деление на определенном моменте – в стадии метафазы, когда хромосомы максимально спирализованы и хорошо видны в микроскоп. Для более качественной оценки кариотипа, проводят так называемое дифференцированное окрашивание хромосом, т.е. воздействуют на культуру клеток различными красителями, которые по-разному воспринимаются хромосомами.

Приготовленные таким способом мазки из культуры клеток фотографируют, фотографии обрабатывают с составлением так называемых кариограмм. В кариограммах хромосомы выстроены парами и распределены по группам, что позволяет установить общее их число и обнаружить изменения их количества и структуры в отдельных парах.

Этот метод диагностики позволяет выявлять изменения количества хромосом, а также дефекты и перестройки самих хромосом.

Однако у метода оценки кариотипа есть свои минусы – он очень трудоемкий и длительный. Одно такое исследование занимает от 7 до 14 дней и проводится только высококвалифицированными специалистами. Кроме того, в редких случаях при исследовании амниотической жидкости не удается получить активный рост клеток плода, что может потребовать повторного проведения амниоцентеза. Поэтому в последнее время все активнее начинают применяться молекулярно-генетические методы диагностики хромосомных аномалий, в частности метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH – метод).

Это достаточно недорогой, быстрый и высокочувствительный метод диагностики. Проводится он следующим образом – к пробе клеток плода добавляют специальные наборы ДНК-зондов, специфичные для каждой хромосомной аномалии. Появление специфического свечения на стекле говорит о наличии патологии кариотипа исследуемых клеток.

При подозрении на гемолитическую болезнь плода при резус-конфликтной беременности, для диагностики возможных врожденных заболеваний, а также для оценки зрелости плода проводят биохимический анализ околоплодных вод.

Билирубин – желчный пигмент, который является одним из промежуточных веществ при распаде гемоглобина (дыхательного пигмента крови). Нормальное значение билирубина в околоплодных водах составляет менее 1,3 мкмоль?/?л в течение беременности. Ближе к родам при достижении плодом зрелости этот показатель уменьшается и составляет менее 0,41 мкмоль?/?л. Повышение концентрации билирубина в амниотической жидкости отмечается при гемолитической болезни плода, когда из-за конфликта по резус-фактору (иногда по группе крови) матери и плода у малыша происходит массивная гибель красных кровяных клеток.

Содержание белка в околоплодных водах отражает состояние функции печени плода. При нормальном состоянии ребенка содержание белка в амниотической жидкости составляет от 2,0 до 17 г?/?л в первой половине беременности до 1,8–7,1 г?/?л во второй. При гемолитической болезни содержание белка в околоплодных водах повышается почти в 2 раза. Также увеличенная концентрация этого вещества в амниотической жидкости может свидетельствовать об аномалиях развития плода. Снижение количества белка встречается при заболеваниях печени матери или ребенка.

Креатинин – продукт белкового обмена. Его нормальная концентрация в амниотической жидкости составляет более 170–270 мкмоль?/?л. Повышение уровня креатинина до 290 мкмоль встречается при гипотрофии плода, при поздних токсикозах беременных. Низкий уровень креатинина указывает на незрелость растущего организма. При гемолитической болезни концентрация данного вещества в околоплодных водах также уменьшается, что обусловлено снижением выведения креатинина почками.

Мочевая кислота – это продукт белкового обмена в организме, который выводится преимущественно почками. В норме уровень мочевой кислоты в околоплодных водах 0,4–0,48 мкмоль?/?л. Ее количество возрастает почти в 2 раза (до 0,86–1,0 мкмоль?/?л) при тяжелых формах позднего токсикоза. Снижение уровня не имеет диагностического значения.

Глюкоза. В норме концентрация глюкозы в околоплодных водах составляет менее 2,3 ммоль?/?л. Повышение ее количества свидетельствует о патологии поджелудочной железы плода, а также о возможном риске развития тяжелой гемолитической болезни у ребенка. Снижение концентрации глюкозы отмечается при внутриутробной инфекции и у пациенток с подтеканием околоплодных вод, а также при перенашивании беременности.

Альфа-фетопротеин – это белок, который образуется при развитии плода. Его количество в амниотической жидкости изменяется в зависимости от срока беременности и метода проведения анализа. Превышение нормативных величин встречается при пороках развития нервной системы плода, при угрозе внутриутробной гибели плода, при некоторых врожденных заболеваниях почек. Снижение концентрации альфа-фетопротеина в околоплодных водах может быть зафиксировано при синдроме Дауна, при наличии у беременной сахарного диабета.

Для подтверждения наличия врожденных пороков развития у ребенка определяют также состав фермента холинэстеразы. При пороках нервной системы плода появляется дополнительный вид данного фермента – ацетилхолинэстераза. Повышение его более 8,5 после 12 недель беременности свидетельствует о внутриутробных болезнях.

При подозрении на муковисцидоз – серьезное наследственное заболевание, которое проявляется нарушением функции всех желез внешней секреции в организме, – определяют концентрацию ферментов, продуцируемых ворсинками кишечника плода и, в первую очередь, фермента щелочная фосфатаза. Активность щелочной фосфатазы в околоплодных водах увеличивается по мере внутриутробного развития ребенка. Нормальное содержание фермента изменяется от 177 ЕД до 450 ЕД. При осложненном течении беременности, сопровождающейся плацентарной недостаточностью и гипоксией плода (снижение поступления кислорода и питательных веществ через плаценту к малышу), отмечается повышение уровня щелочной фосфатазы в амниотической жидкости. При муковисцидозе содержание данного фермента всегда снижено.

Определение гормона 17-гидроксипрогестерона в околоплодных водах проводят при подозрении на врожденное нарушение функции надпочечников. При этом заболевании отмечается повышение уровня 17-гидроксипрогестерона. Снижение концентрации гормона свидетельствует о редких врожденных заболеваниях половой системы у мальчиков. Нормальное содержание 17-гидроксипрогестерона составляет 10–35 нмоль?/?л.

Фосфолипиды – это жиры, которые входят в состав всех клеток организма. Их определяют для оценки степени зрелости легких плода, с этой целью измеряют соотношение двух фосфолипидов – лецитина и сфигномиелина. Лецитин входит в состав сурфактанта в легких. Это вещество, которое препятствует склеиванию ткани легких и обеспечивает нормальное дыхание.

Если соотношение лецитина и сфигномиелина более 2:1, легкие плода зрелые, и новорожденный сможет дышать.

Метод качественной оценки соотношения лецитина и сфигномиелина называется «пенный тест» и проводится следующим образом: в пробирку с 1 мл околоплодных вод добавляют 3 мл этилового спирта и в течение 3 минут встряхивают. Образовавшееся кольцо из пены свидетельствует о зрелости плода (положительный тест). При незрелости легких пена в пробирке не образуется (отрицательный тест).

Для определения степени зрелости легких плода проводят цитологический анализ околоплодных вод. Для этого амниотическую жидкость центрифугируют, из полученного осадка делают мазки, добавляют красящее вещество. При этом жиросодержащие клетки, выделяемые сальными железами плода, окрашиваются в оранжевый цвет.

Процентное содержание в мазке этих оранжевых клеток соответствует зрелости плода – до 38 недель их количество не превышает 10?%, после 38 недель увеличивается до 50?%.

При подозрении на инфицирование плода или оболочек проводят бактериологические исследования околоплодных вод. Эти анализы направлены на выявление различных бактерий в амниотической жидкости. Для этого выполняют разнообразные бактериологические посевы околоплодных вод с последующим выявлением возбудителя инфекции, его количества и чувствительности к антибиотикам.

При нормальном течении родов разрыв плодного пузыря и излитие амниотических вод должно происходить в первом периоде родовой деятельности при открытии шейки матки на 7 см. Если пузырь разорвался до начала регулярных схваток, это называется преждевременным излитием околоплодных вод.

Возможны два варианта разрыва плодного пузыря до родов – в первом случае плодные оболочки рвутся на нижнем плюсе, и воды изливаются в большом количестве. Женщина всегда чувствует это излитие, а врач видит нарушение целостности пузыря при осмотре. Во втором случае разрыв пузыря происходит высоко, и околоплодные воды изливаются не массивно, а подтекают буквально по каплям. В таких ситуациях беременная женщина может и не заметить выделения амниотической жидкости.

В случаях подозрения на подтекание околоплодных вод проводится ряд тестов с целью выявления клеток амниотической жидкости во влагалищном содержимом.

В первую очередь, это мазок на околоплодные воды. Забор материала производится в гинекологическом кресле. Врач наносит содержимое влагалища на стекло, затем добавляет специальный краситель. Клетки плода, содержащиеся в амниотической жидкости, при этом остаются неокрашенными.

Нитразиновый тест. Этот метод определения основан на разнице кислотности влагалищного содержимого (в норме оно имеет кислую реакцию) и околоплодных вод, которые имеют щелочную или нейтральную реакцию. По такому же принципу действуют некоторые тест-системы для домашнего применения, к примеру, специальные прокладки. В их структуре имеется специальная тест-полоска, меняющая желтый цвет на зелено-голубой при контакте с щелочной средой. Однако этот тест может давать ложноположительные результаты при воспалительных заболеваниях влагалища или после полового контакта.

Тест-системы для определения белков, входящих в состав околоплодных вод (тест- наборы «АмниоКвик» и «АмниШур»). Для проведения теста во влагалище вводят специальный тампон, впитывающий выделения. Затем его опускают в пробирку со специальным раствором, куда следом кладут тестовую полоску. Положительный тест свидетельствует о нарушении целостности плодных оболочек.

источник

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это молекула, которая располагается в ядре клетки. Она несет в себе генетическую информацию каждого живого существа. Молекула ДНК состоит наполовину из данных полученных от биологической матери, и наполовину от отца. Поэтому если возникают сомнения по поводу отцовства, то анализ ДНК на сегодняшний день остается наиболее точным методом установление родства. Однако, несмотря на его точность и возможность проводить на ранних сроках, он имеет ряд противопоказаний и возможных рисков, связанных с благополучным протеканием беременности. Обо всем этом мы расскажем далее.

Для того чтобы провести тест ДНК на установление отцовства необязательно дожидаться рождения малыша, его можно сделать на этапе нахождения ребенка в утробе матери, то есть в период вынашивания плода. Но учитывая множество противопоказаний, а также прямую угрозу будущему ребенку, мать может отказаться от такой затеи, если, конечно, у отца нет на то веских оснований, например, судебные тяжбы о разводе или разделе имущества. Если вы все-таки решили провести экспертизу в период вынашивания ребенка, то узнайте, как сократить риски подобного вмешательства, а также какие существуют альтернативные методы решения вопроса.

Процедура проведения теста на отцовство происходит только в специализированных клиниках, при участии опытных специалистов. Для проведения теста ДНК, с целью установления отцовства, берут биологический материал от матери, ребенка и отца. При совпадении всех фрагментов отца и ребенка, тест выдает информацию о 99,9% сходства предполагаемых родственников. Если программа выдает результат несовпадения хотя бы двух фрагментов, то вероятность отцовства сводится к нулю.

Методика забора биологических данных с целью проведения теста ДНК на установление отцовства имеет два способа: инвазивный и неинвазивный. Каждый из них имеет свои плюсы и минусы, рассмотрим их по отдельности.

Инвазивный способ подразумевает получение генетического материала непосредственно у ребенка, то есть взятие его крови, а также пробы околоплодных вод. Так как ребенок находится внутри матери, врач осуществляет прокол брюшной стенки, далее матки, а после околоплодного пузыря и набирает необходимые материалы для исследования. Во время процедуры беременная женщина находится в положении лежа, обезболивающее ей никакого не делают, так как особого дискомфорта, кроме личных переживаний, она не испытывает. Место прокола устанавливается при помощи УЗИ.

Инвазивный метод забора генетического материала имеет несколько видов:

Биопсия ворсин хориона. Такой тест можно проводить в первом триместре начиная с 8 недели, но лучше немного повременить хотя бы до 14 недели, для точности результатов. Это главное преимущество данного метода, а что касаемо недостатков, то риск осложнений такого инвазивного вмешательства составляет 3%, что является самым высоким показателем по сравнению с другими методиками. Забор биологической пробы проводится под тщательным наблюдением УЗИ, чтобы не допустить травмы плода при помощи специального катетера или биопсионного шприца. Данный инструмент вводят или через влагалище или через брюшную стенку, а после чего попадает в матку, все зависит от того как расположен плод. Для проведения анализа достаточно всего 10 мг забора, который после еще очищают от материнской крови. Полученные ворсинки хориона ничем не отличаются генетически от тканей плода.
Кордоцентез. Такой вид инвазивного теста можно проводить с 18-й недели беременности (второй триместр). При данном способе производят взятие крови плода, при помощи прокола венозных или артериальных сосудов пуповины. Здесь также матери вводят иглу через брюшную стенку и матку, после чего набирают необходимое количество материала под пристальным контролем УЗИ. Риск осложнений после проведения кордоцентеза составляет не более 2%.
Амниоцентез. Данный способ очень схож с предыдущим. Здесь также производят прокол длинной иглой передней брюшной стенки и матки под наблююдением УЗИ, однако, берут не кровь из просвета сосудов, а необходимый объем околоплодной жидкости. Риск прокола амниотической оболочки, в которой находится будущий ребенок, составляет от 1 до 2%. Данный тест также проводят во втором триместре начиная с 14-й недели.

Несмотря на небольшой процент риска проведения теста ДНК в период вынашивания ребенка, все равно, врачи настоятельно рекомендуют отложить эту процедуру, если в этом нет острой необходимости.

Более точные результаты по взятым пробам для проведения теста на отцовство лучше всего делать после 20 недели. На более ранних сроках такая процедура хоть и нечасто, но может привести к патологическим процессам беременности, угрозе выкидыша или инфицированию околоплодной жидкости. Конечный результат, после забора крови или жидкости проводится с помощью микроматриц при участии специальных компьютерных программ и большого количества генетических маркеров. На все этапы исследования обычно уходит от 4 до 7 дней.

Этот метод считается более безопасным по сравнению с инвазивным ввиду отсутствия прокола околоплодной оболочки во время вынашивания беременности. Неинвазивный способ проходит только при участии анализов матери и отца. На основе забора венозной крови матери, из нее выделяют ДНК будущего ребенка в виде фрагментов и сравнивают их с забором крови отца. Если программа показала высокий процент совпадения, то это означает, что ребенок и отец имеют одинаковые генетические маркеры, которые абсолютно не схожи с другими индивидуумами. Если беременная женщина вынашивает мальчика, то сравнивают Y хромосомы, которые передаются исключительно от отца к зародышу. А если ожидается девочка, то сравнению подлежат обе Х-хромосомы, с целью обнаружения полного совпадения с маркерами отца.

Неинвазивный способ можно проводить на сроках от 9 до 16 недель. Он является полностью безопасным и не несет угрозы для будущего ребенка или матери. Вероятность результатов такого метода определения отцовства составляет 99,9%. Забор крови у матери и отца можно брать как непосредственно в самой клинике, где будет проводиться тест, так и в другой лаборатории, с последующим перенаправлением в специализированную лабораторию. Единственной преградой для осуществления такого безопасного способа анализа ДНК, является его небольшая распространенность. На сегодняшний день не во всех городах имеются квалифицированные медики в этой сфере и необходимое высокотехнологичное оборудование. Кроме того, неинвазивный метод определения отцовства может быть неэффективным, если за полгода или ранее до проведения теста у одного из потенциальных отцов было переливание крови или пересадка костного мозга. Во всех остальных случаях он не уступает по результативности инвазивному методу, однако, является абсолютно безопасным.

Если инициативу для установления отцовства проявил мужчина, то в такой ситуации в клинике обычно берут соскоб с внутренней стороны щек. Но иногда сама мать сомневается в потенциальном отце своего ребенка и не хочет выдавать свои сомнения, поэтому ищет другие пути для предоставления материала на исследование. В этой ситуации помогут:

волосы с луковицей;
сперма;
кусочек ногтя;
окурки;
засохшая кровь на одежде;
жевательная резинка;
ушная сера;
зубная щетка с остатками слюны.

Перед тем как передать один из вышеописанных пунктов на пробу без участия отца, посоветуйтесь с врачом клиники как правильно и в чем предоставлять материал для анализа. Процедура тестирования на отцовство проводится только в стенах специализированной клиники. Кроме проведения анализа ДНК на отцовство можно исследовать будущего ребенка на потенциальные генетические заболевания, что также немаловажно. Под этим предлогом, многие беременные и уговаривают мужчину на сдачу необходимых анализов, если не хотят оповещать их о своих сомнениях.

Несмотря на то что каждая из методик забора генетического материала предоставляет возможность проведения теста начиная с 8-й недели, врачи все же рекомендуют повременить и проводить анализ во втором или третьем триместре, то есть хотя бы с 12-й недели беременности. После 12-и недель не только повышается эффективность и достоверность результатов, но и существенно снижается риск осложнений. На более поздних сроках, даже при инвазивном методе забора материала очень сложно повредить околоплодную оболочку, так как она хорошо визуализируется, не говоря уже о самом ребенке. Процедура практически во всех случаях проходит без травм и осложнений и никак не угрожает жизни ребенку, если, конечно, только не нарушены правила проведения процедуры.

Если перед вами, как перед будущими родителями стал вопрос подтверждения отцовства, то перед проведением теста ДНК, специалист в клинике обязательно потребует разрешение от лечащего врача беременной женщины, на предмет того, что ей не противопоказана такая процедура и нет угрозы ее здоровью. Среди противопоказаний для проведения анализа, а именно инвазивного способа забора материала, могут быть следующие факты протекания беременности:

маточное кровотечение;
тонус матки;
хронические заболевания, которые на данный момент протекают в острой форме;
инфекционное поражение кожных покровов в области живота;
спайки органов малого таза;
миома матки;
недоступность для проведения биопсии;
истмико-цервикальная недостаточность.

При вышеописанных диагнозах, единственно верным решением остается дождаться появления на свет ребенка и провести тест без угрозы для здоровья матери и малыша. Однако, если вы все-таки решили провести анализ ДНК на отцовство в период вынашивания ребенка, то вы должны знать с какими рисками вы сможете столкнуть при инвазивном способе забора материала, несмотря на 1–2% вероятность неблагоприятного исхода.

Угроза выкидыша. Если делать прокол через брюшную стенку, то угроза выкидыша, как мы отмечали, составляет до 2%, а вот если забор анализов длинной иглой осуществляют через шейку матки, то риск увеличивается до 14%.
Брадикардия. Это патологическое снижение ритма сердцебиения, которое в 10% случаев может привести к остановке сердца у ребенка, но такое часто диагностируется на ранних сроках проведения инвазивного теста.
Кровотечение. Это одно из наиболее частых неблагоприятных исходов взятия забора материала в период беременности. Такое встречается в половине случаев, однако, уже через короткое время, на протяжении нескольких минут, кровотечение останавливается. Чтобы избежать таких последствий забор крови необходимо брать из пуповины, которая протекает по венозным сосудам.
Хориамнионит. Это инфекционное воспаление, которое возникает в результате инвазивной методики забора материала, а именно биопсии ворсин хориона. Риск таких последствий составляет не более 3%, а лечение при инфекционном заражении подразумевает прием антибиотиков.
Боль. Некоторые матери отмечают неприятные ощущения во время проведения процедуры. Однако, специалисты утверждают, что по большей части они вызваны повышенной нервозностью.

Учитывая множество побочных эффектов после проведения такого рода теста ДНК, вы должны ответственно подойти к данному вопросу и решить, что для вас важнее. Женщина вправе отказаться от такой рискованной процедуры, пообещав потенциальному отцу провести необходимые анализы после рождения ребенка. Мужчина может помешать этому желанию, если у него на руках имеется судебное заключение, которое требует подтверждения отцовства. Но опять-таки, судебное решение отойдет на второй план, если у матери имеются вышеописанные противопоказания для проведения теста ДНК во время беременности.

Любой из выбранных методов проведения теста на определение отцовства дает точность до 99,9%. Погрешность результатов может быть только в том случае, если специалисты допустили ошибку во время проведения исследований, например, сравнили генетический материал ребенка не с отцовским, а с материнским. Но такое встречается крайне редко в 0,4% случаев. После сбора всех необходимых данных, результат можно уже получить через 5–10 дней. При необходимости полученные результаты можно заверить у нотариуса и использовать в качестве доказательств в суде.

16 локусов ДНК — минимум 99.9999%: подтверждение; 100%: опровержение;
20 локусов ДНК — минимум 99.99999%: подтверждение; 100%: опровержение;
25 локусов ДНК — минимум 99.999999%: подтверждение; 100%: опровержение.

Исходя из международных требований, принятых на Втором международном симпозиуме по идентификации человека в 1991 году, величина вероятности исключения (РЕ — Power of Exlusion) не должна быть меньше 99,99% для системы маркеров, применяемых во время установления отцовства.

99,75-99,99% — отцовство практически доказано;
99,00-99,70% — отцовство в высшей степени вероятно;
95,00-98,50% — отцовство весьма вероятно;
90,00-94,50% — отцовство вероятно;
80,00-88,00% — некоторое указание на отцовство;
70,00-79,00% — лишь формальное указание на отцовство;
55,00-69,00% — зона неопределенности с тенденцией к вероятности;
46,00-54,00% — зона неопределенности.

Некоторые женщины для определения отцовства прибегают к методу высчитывания даты беременности и возможного полового акта с одним из партнеров в этот период. Для этого обычно высчитывают приблизительную дату овуляции +/- 2 дня от середины менструального цикла и сопоставляют ее с теми днями, когда у женщины был незащищенный половой акт. Если у женщины было несколько половых партнеров, то данный метод абсолютно не работает и не дает никакой достоверной информации. Тем более необходимо принимать во внимание тот факт, что сперма мужчины может сохраняться в щелочной среде матки до 3 суток и сама овуляция может наступать раньше или позже по ряду причин. Поэтому единственным правдивым методом установления отцовства является тест ДНК, который на сегодняшний день полностью научно обоснованный и подтвержденный.

При помощи самостоятельных расчетов нельзя быть абсолютно уверенной, что овуляция наступила четко в определенный день, этого нельзя сделать даже при помощи УЗИ. Все равно существует небольшая погрешность.

Таким образом, проведение теста ДНК остается пока единственным способом установления отцовства с вероятность до 99,9%. Здесь главное доверить дело опытным специалистам, которые работают не первый год в этой сфере. Перед проведением инвазивного метода забора генетического материала еще раз взвесьте все за и против, и если нет серьезных оснований для проведения такого теста, то лучше отложить его до момента рождения ребенка.

источник

Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости — это исследование околоплодных вод (амниотической жидкости) для выявления у ребенка серьёзных наследственных заболеваний, пороков развития, генетических заболеваний и хромосомных отклонений.

Амниоцентез
Во время амниоцентеза врач берёт небольшое количество околоплодных вод (амниотической жидкости) с помощью длинной тонкой иглы, введённой через кожу живота. Полученные с помощью амниоцентеза околоплодные воды затем направляют в лабораторию.

Сроки проведения амниоцентеза
Амниоцентез проводят на 16-й неделе беременности. Допустимы и более ранние сроки (13–15-я неделя) с тщательным соблюдением мер безопасности. Важно помнить, что во время амниоцентеза происходит вторжение во внутренние процессы роста и развития будущего ребенка. Поэтому амниоцентез рекомендуется не каждой беременной женщине.

Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости позволяет выявить отклонение в количестве хромосом (анеуплоидия), диагностировать синдром Дауна (хромосом 21), и любой избыток или недостаток целых хромосом. Также тест позволяет найти редкие дополнения или недостатки в хромосоме.

Амниоцентез может установить наличие следующих заболеваний:

Наследственные болезни.
Пороки развития (пороки сердца, заячья губа и т.д.).
Хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна и синдром Эдвардса.
Расщепление позвоночника.
Причины ранних необъясненных выкидышей.
Инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха, бактериальные инфекции).

Показания к амниоцентезу
Так как амниоцентез относится к инвазивным процедурам, то его проведение назначается строго по показаниям:

Выявление врождённых и наследственных болезней (исследование кариотипа полученных клеток, определение количества хромосом и их строения).
Неблагоприятные результаты скрининг-исследования (отклонения на УЗИ, в биохимическом анализе крови — «тройной» или «двойной» тест).
Необходимость введения препаратов в плодный пузырь для досрочного прерывания беременности.
Возраст женщины (в 35 и более лет возрастает риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями).
Амниоредукция (удаление излишка амниотической жидкости при многоводии).
Контроль состояния плода (определение степени зрелости лёгких, выработки сурфактанта (вещество, которое не даёт спадаться лёгким на вздохе), степени тяжести гемолитической болезни плода).
Определение внутриутробных инфекций.
Фетотерапия (интраамниальное введение препаратов для лечения плода).
Фетохирургия (лечение плода оперативным способом).
Рождение ребенка с наследственной патологией в анамнезе.
Отягощенный семейный анамнез (у супругов имеются родственники с наследственными болезнями или хромосомными аномалиями).

Противопоказания
Проведение процедуры противопоказано в следующих ситуациях:

Угрожающая отслойка плаценты.
Возможность прерывания беременности (угроза).
Пороки развития матки.
Опухоли мышечного слоя матки.
Лихорадочное состояние женщины.
Воспалительные заболевания в острой форме или в период обострения.

Подготовка
Перед проведением процедуры женщине назначается рутинное лабораторное обследование (ОАК, ОАМ, мазок из влагалища). Кроме того, проводится обязательное УЗИ накануне процедуры для выявления локализации плаценты, количества плодов при многоплодии, уточнение срока гестации и количества амниотической жидкости, выявление различных анатомических особенностей, способных повлиять на проведение амниоцентеза. Также перед манипуляцией не следует в течение 5 дней принимать антиагреганты и антикоагулянты — препараты, разжижающие кровь и снижающие её свертываемость (аспирин, курантил, гепарин).

Если забор околоплодных вод производится до 20 недель, то женщина должна прийти на процедуру с полным мочевым пузырем. В сроке 20 и более недель амниоцентез проводится при опорожнённом мочевом пузыре.

Перед манипуляцией женщину информируют о методике проведения, возможных рисках и предлагают ей подписать бланк о согласии на амниоцентез.

Интерпретация результатов
Точность исследования околоплодных вод и диагностики врождённых и наследственных заболеваний достигает 99%. После того, как амниотическая жидкость будет получена, она доставляется в лабораторию и из неё выделяются плодовые клетки. Эти клетки высаживают на питательные среды для увеличения их числа. Цитогенетический анализ вод в норме показывает содержание 23 пар нормальных, без структурных отклонений хромосом.

По количеству и качеству хромосом можно определить наличие таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау.

Выявить/подтвердить пороки развития нервной трубки: анэнцефалия и спинномозговая грыжа.

Цитогенетический анализ амниотической жидкости позволяет выявить наследственные заболевания (муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия), которых в норме нет.

Также исследование жидкости выявляет внутриутробную инфекцию (герпес, краснуха).

Позволяет определить группу и резус-фактор плода и пол, что важно для прогнозирования некоторых наследственных заболеваний, сцепленных с У-хромосомой или Х-хромосомой (например, гемофилия).

Определить степень тяжести гемолитической болезни плода, и решить вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.

Кроме того, в некоторых случаях (например, тяжёлый гестоз, не поддающийся терапии) необходимо выявить степень созревания лёгких будущего ребенка, и решить вопрос о преждевременном родоразрешении.

Степень созревания лёгких оценивается на соотношении лецитина и сфингомиелина (биохимический анализ вод):

Л/С составляет 2/1 — полная зрелость лёгких;
Л/С составляет 1,5–1,9/1 — в половине случаев возможно развитие респираторного дистресс-синдрома;
Л/С составляет 1,5/1 — в 73% не исключено развитие респираторного дистресс-синдрома.

При выявленных отклонениях врачи консилиумом решают вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.

источник