Анализы на выявление рака яичников

Рак яичников занимает седьмое место среди всех онкозаболеваний и третье место среди злокачественных опухолей в гинекологии. Он поражает представительниц слабого пола в период предменопаузы и климакса, но встречается и у женщин до 40 лет. Ранняя диагностика рака яичников – ключевая задача предупредительных онкологических осмотров. Своевременное выявление дает возможность начать лечение на начальных стадиях и увеличивает шансы на эффективность терапии.

Карцинома парных половых желез женщины – опухоль, состоящая из малигнизированных (злокачественных) клеток, поражающая яичники. Рак может быть первичным (основной источник его находится в тканях яичника) и метастатическим (первичный очаг располагается в любой другой части тела). К первичным причисляют следующие:

Карцинома – злокачественная опухоль, формирующаяся из клеток кожи, слизистых.
Дисгерминома – рак, развивающийся из первичных клеток гонад. Новообразование является одним из самых распространенных и составляет около 20 % от всех злокачественных опухолей яичников.
Тератома происходит из зародышевого листка.
Хорионкарцинома – одна из самых страшных форм рака яичников, является видоизменением эпителия хориона.
Строма яичников – опухоль неэпителиального происхождения.

Метастатический рак парных половых желез – злокачественная опухоль яичника, появившаяся вследствие кроверодного, лимфогенного, имплантационного перемещения малигниризованных клеток из иного органа.

Чаще всего яичник поражается при раке толстой кишки, шейки матки, молочной железы. Метастазы достигают больших размеров – до 20 см — и быстро распространяются по брюшине. Вторичная опухоль яичников встречается у женщин 45-60 лет.

Несмотря на достижения в диагностике рака яичников у женщин, примерно 75 % заболеваний обнаруживаются на поздних этапах. Причина тому — длительное бессимптомное течение патологии.

Злокачественные опухоли яичников систематизируют по месту возникновения, стадиям и распространенности.

Выделяют 4 степени разрастания опухоли:

I (T1) – отличается односторонним поражением яичников. Смертность при данной стадии составляет около 9 %. Но обнаружение рака на этом этапе является большой редкостью.
II (T2) – характеризуется распространением опухоли на оба яичника и органы малого таза.
III (T3/N1) – поражение половых желез с метастазированием в лимфоузлы или по брюшине.
IV (M1) – образование вторичных очагов в других органах. Выживаемость при такой стадии 17 %. Основной причиной летального исхода является скопление жидкости в брюшной полости, истощение метастазированных органов.

При диагностике рака яичников на начальных этапах снижается риск метастазирования опухоли и возникновения серьезных осложнений, ведущих в большинстве случаев к летальному исходу.

Факторы, влияющие на возникновение овариальных злокачественных опухолей пока не изучены досконально, имеются лишь предположения.

Основная гипотеза заключается в том, что рак яичников формируется при длительной выработке организмом эстрогена. Такое утверждение основано на наблюдениях за женщинами, применявшими гормональную контрацепцию более 5 лет. Основное фармакологическое свойство препаратов – подавление выработки гонадотропных гормонов, которые увеличивают риск перемещения опухоли в эстрогенчувствительные ткани.

Генетические исследования в комплексе с поздней и ранней диагностикой рака яичников у женщин показывают, что на развитие заболевания влияет наследственный фактор. В связи с этим ближайшим родственникам онкобольных настоятельно рекомендовано проходить профилактическое обследование.

Также выделяют и другие причины, влияющие на возникновение злокачественных клеток в яичниках:

Полипы тела и шейки матки.
Дисфункция яичников.
Нарушение работы щитовидной железы и надпочечников.
Избыточное разрастание эндометрия.
Частые односторонние и двусторонние оофориты.
Бесплодие.
Часто возникающее одновременное воспаление яичников и фаллопиевых труб (аднексит или сальпингоофорит).
Доброкачественные, гормонально зависимые новообразования из гладкомышечной ткани матки (миомы).
Опухолевидные образования из соединительной ткани матки (фибромиомы).
Киста яичников.
Ранний пубертатный период и начало половой жизни.
Неоднократные аборты вызывают гормональные нарушения и сбои в работе яичников.

Также на дисфункцию парных половых желез женщины и возникновению в них злокачественных клеток могут повлиять избыточный вес, вредные привычки.

Ранняя диагностика рака яичников помогает начать своевременное лечение, исход которого в большинстве случаев благоприятный. Поэтому так важно обращать внимание на малейшие изменения в организме и внутреннем самочувствии. Симптомы рака яичников изменчивы. Они нарастают по мере распространения опухоли:

Общее недомогание.
Бессилие.
Быстрая утомляемость.
Продолжительное устойчивое повышение температуры.
Снижение аппетита.
Метеоризм.
Запоры.
Дизурические проявления.

Распознание опухоли на ранних стадиях позволяет начать своевременную терапию и продлить ремиссию. В зависимости от классификации и клиники рака яичников, диагностика и лечение осуществляются разными способами. Методы и средства оценки болезни применяются комплексные. Они включают осмотр, анамнез, лабораторные, гинекологические исследования при помощи различных приборов и аппаратов.

В зависимости от клиники, диагностика рака яичников будет иметь некоторые отличия. Но для оценки общей картины в профилактических и лечебных целях применяют схожий комплекс исследований:

Осмотр гинеколога.
Трансвагинальное ультразвуковое сканирование.
Аксиальная компьютерная томография.
Радиологический метод исследования тазовой полости.
Диагностическая лапароскопия.
Специфические лабораторные анализы.

Данный комплекс обследований является стандартным набором для выявления опухоли яичников.

Анализы в онкологии назначаются параллельно клинико-инструментальному обследованию. Они позволяют трактовать данные биопсии и обладают важной прогностической значимостью. Наибольшей ценностью обладают гистологические и цитологические исследования:

Гистология биоптата половых органов женщины – изучение под микроскопом образцов ткани, забранных из репродуктивных органов с целью определения ее характера. Материалом для анализа является соскоб эндометрия, выстилающего матку. Тестирование бывает плановым и срочным. Экстренная гистология делается в течение получаса и обычно проводится в ходе операции.
Цитология соскоба шейки матки, или мазок по Папаниколау, делается для обнаружения раковых состояний органа, из которого брался мазок. Материалом для исследования служит биоптат с экто- и эндоцервикса. Анализ позволяет оценить размеры, внешние границы, число и характер клеток.
Анализ аспиратов из полости матки проводят с целью выявления заболеваний тела матки. Материал для исследования – отпечатки с внутриматочной спирали или аспирация содержимого органа катетером.

Также диагностика рака яичников осуществляется путем исследования онкомаркеров крови или мочи. Опухолево-ассоциированные маркеры – это белки, рибоцимы, продукты распада опухоли, вырабатываемые здоровыми тканями на проникновение онкологических клеток:

СА-125 – тест, определяющий количественное содержание маркеров рака яичников.
Раково-эмбриональный антиген – выявление количества тканевого маркера рака в крови.
Антиген плоскоклеточного рака (SCC) – определение белка плоскоклеточной карциномы.
Онкобелок Е7 – маркер устанавливает вероятность формирований рака шейки матки у женщин с папилломавирусом типа 16 и 18.
Онкомаркер СА 72-4 – тест на определение содержания гликопротеина, вырабатываемого малигниризованными клетками железистой ткани.
НЕ4 – протеин, выделяемый клетками репродуктивной системы.

Клинические и биохимические анализы менее специфичны, но без них не будет полной картины болезни.

Диагностика рака яичников у женщин проводится с помощью различной аппаратуры. Одно из первых обследований – ультразвуковое. Оно позволяет оценить объемы, формы, структуру, степень распространения новообразований.

Чаще всего используют диагностику рака яичников по УЗИ. Ультразвуковое сканирование может проводиться трансвагинально или трансабдоминально. Последний метод предполагает расположение трансдюсера на поверхности живота. Такая манипуляция, как правило, предшествует трансвагинальной. При таком способе трансдюсер вводится во влагалище, что позволяет более детально изучить половые органы женщины. УЗИ можно проводить в любом возрасте, а при гинекологических заболеваниях в любой фазе менструального цикла.

МРТ органов малого таза – неинвазивный способ исследования посредством фиксирования радиоволн, излучаемых атомами водорода под влиянием магнитного поля.

КТ органов малого таза – исследование органов тазовой полости при помощи томографа. Метод диагностики может осуществляться с применением рентген-контрастных препаратов или без них. Способ позволяет выявить опухоль при бессимптомном течении рака.

Лапароскопия яичников – малоинвазивный метод, позволяющий дать зрительную оценку органов малого таза и при необходимости сделать забор биоматериала для гистологических и цитологических исследований.

В настоящее время не существует многоцелевого высокоинформативного неинвазивного способа ранней диф. диагностики рака яичников. Клиницисты используют совокупный подход, вмещающий целый комплекс исследовательских процедур.

Одним из ключевых факторов запущенности опухолевого поражения яичников является его позднее обнаружение из-за сложности диагностики на начальных стадиях. При первичном обращении врач часто ставит другие диагнозы: кистома яичников, воспаление придатков, фибромиома матки. До хирургического вмешательства отличить кистому от злокачественной опухоли сложно, особенно если она подвижная и односторонняя. Но есть ряд признаков, при наличии которых изначально поставленный диагноз подвергается сомнению:

Интенсивный рост новообразования.
Бугристость консистенции.
Опухоль практически неподвижна.
Сниженные показатели СОЭ при явном воспалительном процессе.
Пробы на Манту и Коха отрицательные.
Наличие гипопротеинемии.
Снижение уровня альбуминов.
Гиперпродукция эстрагенов.
Повышенное содержание в крови кетостероидов, серотонина.

Если отличить злокачественную опухоль от иного новообразования не удается, прибегают к чревосечению.

Дифференциальная диагностика рака яичника позволяет отличить заболевание от какого-либо другого на ранних стадиях. Выявление опухоли на начальных этапах способствует своевременному принятию правильных мер по борьбе с ней.

Исходя из статистических данных первая и вторая стадия рака яичников выявляется лишь у 37,3 % больных. Несмотря на определенные достижения, смертность от онкологии парных половых желез составляет около 40 %.

Диагностика рака яичников на ранней стадии практически не осуществляется из-за отсутствия признаков, точно описывающих патологию, специфичности методов исследования, а также биологических свойств опухоли. Для выявления бессимптомной онкологии применяют скрининговые тесты и обследования:

Гинекологический осмотр с визуальной оценкой репродуктивных органов женщины.
Определение ономаркера СА-125
Мазок по Папаниколау.
Анализ на ВПЧ.
Трансвагинальное УЗИ.

Не всегда скрининг помогает распознать рак. В ряде случаев тесты на онкомаркеры дают ложноположительный результат. Назначают дополнительное обследование. Методы диагностики не входит в перечень бесплатных по ОМС и обычно довольно дорогостоящее.

На ранних стадиях заболевания также высока вероятность ложноотрицательных результатов. Между тем опухоль никуда не исчезает, а наоборот, метастазирует на другие органы. Начинает проявляться симптоматика, которая часто указывает на тяжелую стадию патологии.

По статистике, 80 % злокачественных опухолей формируется у женщин старше 50 лет. В большинстве случаев карциномы имеют кистозное строение. В отличие от диагностики рака яичников, для обследования кисты достаточно доплерометрического исследования при условии, что показатели в крови СА-125 в пределах нормы. При длительном наблюдении пациенток в последней фазе климактерического периода выяснилось, что в 53 % случаев образовавшаяся киста рассасывается самопроизвольно.

Существует ряд клинических признаков, которые помогают выявить опухоль на ранних стадиях, но в большинстве своем они остаются без внимания. И все же первичная диагностика рака яичников у женщин в постменопаузе основывается на наличии именно таких симптомов.

Одним из проявлений являются кровянистые выделения. Возникновение менструации обусловлено функцией яичников, репродуктивные свойства которых в менопаузу угасает. В постклимактерический период кровотечение из влагалища – серьезный повод обращения к гинекологу. Также ненормальными считаются кровянистые выделения между регулами в период начального этапа угасания воспроизводительной функции.

Во время климакса яичники прекращают выделение эстрогенных гормонов. Увеличенные показатели стероидных женских гормонов после последней самостоятельной менструации могут свидетельствовать о наличие в организме малигнизированных клеток.

В менопаузу назначается в обязательном порядке ежегодная маммография. Статистика показывает, что метастазирование яичников довольно часто имеет основной очаг в молочных железах. У женщин старше 50 лет при обследовании груди необходимо акцентировать внимание на возникшие новообразования в ней, так как они могут быть ранней стадией рака.

источник

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Какие анализы нужно сдать при раке яичников?

Различные лабораторные анализы не всегда позволяют выявить рак яичников, поэтому не могут применяться в качестве единственных и основных методов диагностики. Однако анализ крови поможет заподозрить рак яичников, когда он протекает бессимптомно. На основании данных анализов врач назначит дополнительные обследования с целью точного выявления рака яичников.

Для диагностики рака яичников применяют общий и биохимический анализы крови, исследование свертываемости и определение онкомаркеров. Наибольшей информативностью в определении рака яичников обладает определение концентрации следующих онкомаркеров:

HE4;
СА 125.

Повышение концентрации СА 125 более 35,0 Ед/мл или HE4 более 140 пмоль/мл свидетельствует о том, что у женщины имеется рак яичников. В зависимости от типа опухоли может быть повышена концентрация либо HE4, либо СА 125, либо обоих онкомаркеров одновременно. Увеличение концентрации любого указанного онкомаркера (HE4 или СА 125) свидетельствует о наличии рак яичников. Чувствительность выявления рака на ранних стадиях при определении концентрации одновременно обоих онкомаркеров составляет 80%. Диагностическая ценность онкомаркеров заключается в возможности выявления рака на ранних стадиях, когда лечение наиболее эффективно.

Кроме того, у женщин старше 40 лет на фоне герминогенных раков яичника может отмечаться повышение концентрации хорионического гонадотропина (ХГЧ) и альфафетопротеина (АФП). Таким образом, каждая женщина старше 40 лет с целью раннего выявления рака яичников должна один раз в год сдавать анализы на онкомаркеры — СА 125, HE4, ХГЧ и АФП. Анализы на данные маркеры при уже обнаруженном раке яичника сдавать не нужно, поскольку это не имеет смысла. Но после курса лечения можно контролировать ремиссию опухоли, сдавая анализы на данные онкомаркеры.

Кроме онкомаркеров, при раке яичников обязательно сдается общий и биохимический анализ крови, а также определяются показатели свертываемости.

Общий анализ крови при раке характеризуется следующими значениями определяемых показателей:

Повышение СОЭ до 27 – 40 мм/ч;
Низкая концентрация гемоглобина – менее 90 г/л (анемия);
Сниженное количество эритроцитов от 2,4 Г/л до 3 Г/л;
Увеличенное общее количество лейкоцитов (до 10 9 /л);
Нормальная лейкоформула (процентное соотношение форм лейкоцитов, таких, как сегментоядерные, палочкоядерные нейтрофилы, базофилы, эозинофилы, лимфоциты и моноциты);
Значительное увеличение количества лейкоцитов при метастазах рака яичников в костный мозг.

Как видно, изменения в общем анализе крови не специфичны, но в сочетании с клинической картиной (беспричинное ухудшение самочувствия и нарушения менструального цикла) могут стать настораживающими факторами, наличие которых является поводом для детального обследования состояния половых органов.

При раке яичников необходимо сдать биохимический анализ крови с определением показателей функций печени (АсАТ, АлАТ, ЩФ, альбумины, глобулины, общий белок) и почек (мочевина, креатинин). В биохимическом анализе крови при раке яичников выявляются следующие изменения:

Низкая концентрация общего белка (ниже 55 г/л);
Низкая концентрация альбуминов (ниже 30 г/л);
Высокая концентрация глобулинов (выше 20 г/л);
Повышенная активность щелочной фосфатазы (ЩФ);
Повышенная активность аминотрансфераз (АсАТ, АлАТ);
Повышенная концентрация мочевины (выше 8,2 ммоль/л);
Повышенная концентрация креатинина (выше 120 ммоль/л).

Данные изменения также не специфичны, но их появление на фоне здоровой печени и почек позволяет насторожиться и пройти дополнительные обследования на предмет выявления рака яичников.

Система свертывания крови при раке всегда имеет склонность к гиперкоагуляции. Это означает, что свертываемость крови повышена, в результате чего формируется много тромбов. Для компенсации усиленного тромбообразования включается система фибринолиза, которая рассасывает сформировавшиеся тромбы. В результате таких изменений в анализе системы свертывания фиксируются следующие нарушения:

Повышение ПТИ (более 1,05 или более 112%);
Ускорение АЧТВ (менее 25 сек);
Ускорение ТВ (менее 11 сек);
Увеличение концентрации фибриногена (более 5 г/л);
Увеличение концентрации антитромбопластина;
Увеличение концентрации антитромбина.

Все приведенные анализы, за исключением определения концентрации онкомаркеров, не являются специфичными, но, тем не менее, их следует обязательно сдавать при раке яичников, поскольку они позволяют контролировать общее состояние женщины и оценивать течение опухолевого процесса. Своевременная коррекция нарушений, выявленных по результатам биохимического и общего анализов крови, а также определения системы свертывания, позволяет профилактировать различные осложнения, связанные с течением онкологического заболевания.

источник

Онкомаркеры яичников дают возможность выявить онкологические изменения в тканях органа на ранней стадии заболевания. Регулярная профилактическая сдача этого анализа рекомендована всем женщинам старше 45 лет, так как именно они входят в группу риска по развитию онкопроцессов в репродуктивной системе.

В ответ на онкологические изменения в организме вырабатываются специфические белки — онкомаркеры. Они присутствуют в крови и других биологических жидкостях здорового человека, но в очень незначительных количествах. С формированием онкопроцесса их уровень резко повышается.

Такие индикаторы рака яичников — СА 125, НЕ-4, АФП, ХГЧ и РЭА, гормон эстрадиол. Уровень этих веществ расскажет опытному врачу о наличии патологических изменений в организме и степени их злокачественности.

Анализ на онкомаркеры яичников рекомендуется сдавать женщинам, которые проходят лечение у гинеколога или онколога. Основные показания для этого:

Определение характера течения заболевания при постановке диагноза «рак яичников».
Профилактический скрининг пациенток, которые входят в группу риска по онкопатологии.
Наблюдение за развитием опухоли и эффективностью проводимой терапии.
Выявление рецидива заболевания после окончания курса лечения.

Кровь на онкомаркеры рака яичников важно сдавать и после удаления обоих придатков.

Важный онкомаркер яичников — СА 125. Титр присутствия этого вещества в сыворотке крови меняется при развитии онкологического процесса в организме. Рассмотрим этот антиген и другие далее.

В 80 % случаев анализ на этот онкомаркер помогает врачу диагностировать рак яичников на ранней стадии. СА 125 представлен сложным белком и полисахаридами. Он может обнаруживаться в организме девушки или женщины, не имеющей серьезных патологий в половой сфере, в пределах известных показателей нормы.

Если в слизистой яичника или в матке формируется опухолевый очаг, онкомаркер СА-125 начинает активно продуцироваться клетками новообразования и распространяться по крови и прочим биологическим жидкостям. В этом случае результаты исследования будут выше нормальных значений. Расшифровку анализа должен делать врач, так как несоответствие показателей в некоторых клинических ситуациях не говорит о наличии онкологии.

Иногда высокий титр СА-125 наблюдается при кисте яичника или эндометриозе. Чтобы поставить верный диагноз, необходимо дообследование. Признак рака яичников и других органов репродуктивной системы женщины — повышение онкомаркера в сравнении с нормой в несколько раз.

Анализ на НЕ-4 (протеин группы WFDC) требуется для уточнения диагноза. Вещество локализуется в придаточном аппарате яичников. Оно несет ответственность за активность действия сперматозоидов или половых клеток мужчин, оказывает определенный противовоспалительный и противомикробный эффект.

Онкомаркер в значительных количествах вырабатывается при злокачественном поражении яичников. Титр НЕ-4 быстро увеличивается и распространяется в плазме крови. Обследование на антиген всегда проводится в комплексе с СА-125.

В незначительном количестве хорионический гонадотропин всегда присутствует в женском организме. Естественный рост ХГЧ фиксируется с наступлением зачатия в первой половине беременности. Роль этого белка заключается в повышении шансов на вынашивание и рождение здорового ребенка.

Но иногда скачок ХГЧ свидетельствует не о зарождении новой жизни в организме, а об онкологическом заболевании. Этот маркер высокочувствителен к эмбриональным типам рака.

Исследование на альфа-фетопротеин, как правило, назначается, если у врача возникло подозрение на рак печени. Рост АФП также наблюдается при онкологии яичников.

Анализ на раково-эмбриональный антиген позволяет установить злокачественные изменения в организме. Вещество состоит из белка, в норме активно продуцируемого в период беременности. Вне процесса вынашивания плода этот онкомаркер в норме не определяется.

Повышенный титр РЭА с вероятностью до 90 % свидетельствует об онкологии. С помощью антигена также диагностируются метастазы и рецидивы опухоли.

Гормон, синтезируемый яичниками. Уровень эстрадиола в организме указывает на качество функционирования половой системы женщины. Если в организме имеются проблемы, например, воспалительные заболевания репродуктивных органов или злокачественный процесс, эстрадиол будет превышать показатели нормы.

На титр этого гормона оказывают влияние гормональные изменения, фазы менструального цикла, гинекологические патологии. Если уровень эстрадиола повышен в 3 раза и более, скорее всего, речь идет об онкологическом заболевании.

Лаборатория, в которой было проведено исследование, предоставляет свои нормы и официальную расшифровку, но верно интерпретировать анализ может только врач. При этом в каждом лечебно-диагностическом учреждении существуют свои нормы изучаемых онкомаркеров и прочих веществ, которые несколько отличаются от других лабораторий в зависимости от оборудования и используемых формул и реакций. Рассмотрим в следующей таблице, как выглядят показатели нормы для онкомаркеров яичников.

Маркер	Нормальный уровень
СА-125	До 35 МЕ/мл
НЕ-4	До 70 Пмоль/л (до 140 Пмоль/л в период менопаузы)
ХГЧ	6,15 МЕ/мл
РЭА	3 нг/мл
ЭСТРАДИОЛ	40–162 Пмоль/л (не выше 73 Пмоль/л при климаксе)

При расшифровке проведенного исследования врач берет во внимание все факторы, которые могли оказать отрицательное влияние на результаты анализа, и делает определенные выводы.

Тест на онкомаркеры рекомендуется проводить в соответствии со следующей схемой:

Первичная диагностика онкологии яичников.
Скрининг удаления злокачественной опухоли во время операции.
Мониторинг эффективности проведенного лечения консервативными методами.
Выявление рецидивов онкопатологии и прогнозирование течения ремиссии.

Достоверность результатов исследования на онкомаркеры не бывает 100 %, поскольку существует целая группа внешних и внутренних факторов, способных оказать определенное влияние на титр исследуемых антигенов. Это может быть обычная простуда, патологии репродуктивной системы, стресс и многое другое, поэтому анализы на онкомаркеры не могут называться высокоспецифичными.

Результаты диагностики могут оказаться неточными из-за погрешностей, допущенных при подготовке к предстоящей процедуре.

Достоверные результаты исследования будут получены, если пациентка заранее подготовится к его проведению. Подготовительные меры заключаются в следующих действиях:

За 7 дней до анализа важно избегать физических нагрузок и серьезных эмоциональных переживаний.
За 3 дня до исследования нужно отказаться от употребления спиртных напитков в любом объеме и внести коррективы в питание, исключив жирную и острую пищу.
За 48 часов до посещения лаборатории не следует принимать какие-либо лекарственные препараты за исключением жизненно важных (этот вопрос подробнее обсуждается с лечащим врачом).
За 8 часов до взятия крови не рекомендуется принимать любую пищу.

О том, как правильно подготовиться и сдать анализ на маркеры яичников, должен проинформировать врач, дающий направление на исследование. В общих чертах манипуляция забора крови не имеет отличий от взятия биоматериала для биохимических тестов. Пациентка, которой назначен анализ на изучение титра одного или группы онкомаркеров, должна прийти в лабораторию с 7 до 11 часов утра, где у нее будет произведен забор крови.

Интерпретировать полученные значения специфических антигенов может только специалист. Пытаться поставить себе диагноз самостоятельно в домашних условиях, не имея для этого соответствующего образования, женщине не стоит.

При расшифровке любых онкомаркеров на предполагаемый рак яичников, например СА 125, важно учитывать индивидуальные особенности пациентки. Всегда остается вероятность, что результаты исследования могут показать ложные значения. Чтобы сомнений в достоверности анализа не возникло, нужно исключить при его сдаче следующие состояния:

беременность;
грудное вскармливание;
менструация;
менопауза;
доброкачественные опухоли и воспалительные заболевания органов репродуктивной системы.

Обнаружение онкомаркеров в крови еще не говорит о том, что у женщины обнаружена онкология. На ранней стадии патологии уровень специфических белков не будет предельно высоким, но если рост антигенов отмечен, необходимо обязательно провести всестороннее обследование и исключить не только рак, но и другие болезни репродуктивных органов у пациентки. Например, повторные анализы с незначительным превышением онкомаркеров от нормы и отсутствием тенденции к увеличению часто говорят о кисте яичника или доброкачественном процессе в шейке матки или толстом кишечнике. Динамическое увеличение специфических антигенов в крови с высокой вероятностью свидетельствует о карциноме.

ДЕТИ. Онкомаркеры на определение рака яичников могут быть назначены для исследования врачом в детском или подростковом возрасте, если у несовершеннолетней пациентки обнаружены клинические признаки онкологического поражения органов репродуктивной системы. Подготовка к исследованию не имеет отличительных особенностей.

Интерпретацию результатов диагностики следует доверить врачу.

БЕРЕМЕННЫЕ И КОРМЯЩИЕ. Уровни сывороточного СА-125 и других онкомаркеров в период беременности и грудного вскармливания могут отличаться от нормальных значений, что в большинстве случаев норма, но при подозрении на опухоль яичников или лечении онкопатологии в анамнезе, пациенткам может быть назначен мониторинг за титром антигенов и их сравнение с показателями нормы.

Уровень СА-125 значительно возрастает с наступлением беременности — до 1250 МЕ/мл. К началу второго триместра его показатели заметно снижаются и остаются в пределах 35 МЕ/мл, однако после родов вновь отмечается некоторое повышение. Все эти изменения нормальны для беременности, протекающей без осложнений. При угрозах выкидыша и аномалиях развития плода титр СА-125 во втором триместре остается на уровне 120 МЕ/мл.

Уровень РЭА и НЕ-4 при здоровой беременности и нормальном течении послеродового периода не меняются либо эти изменения незначительны. Остальные онкомаркеры, в частности АФП, заметно отличаются от титра показателей небеременных женщин. Альфа-фетопротеин синтезируется желточным мешком плода, а позднее его печенью и органами ЖКТ, то есть будущий ребенок синтезирует этот онкомаркер, и это вариант нормы. На 16-й неделе беременности всем пациенткам измеряется уровень АФП с целью диагностирования возможных патологий в формировании нервной трубки плода. Если показатели антигена окажутся высокими, важно дифференцировать не только проблемы у еще нерожденного ребенка, но и наличие злокачественных новообразований в организме матери. После родов показатели АФП приходят в норму спустя 6-8 недель, поэтому какой-то период времени онкомаркер может оставаться повышенным в крови кормящей матери.

Мониторинг ХГЧ в период вынашивания плода и лактации отчасти затруднен. Онкомаркер активно увеличивается с момента зачатия, достигая не менее 100 тысяч МЕ/мл к 10-й неделе беременности. Если в анамнезе пациентки имеются онкопатологии, ей необходимо дополнительно проводить трансвагинальное УЗИ для дифференциации нормально протекающей беременности и развития метастазов, если возникли специфические симптомы онкологии либо ХГЧ значительно повышен.

ПОЖИЛЫЕ. Пациентки в менопаузе должны более внимательно относиться к собственному здоровью, так как у них риск развития опухолей в яичниках значительно повышен. Анализы на онкомаркеры рекомендуется сдавать ежегодно женщинам с хроническими патологиями половой сферы, например эндометриозом или доброкачественными новообразованиями, либо уже прошедшим лечение по поводу рака яичников.

Климакс — длительный естественный период, который занимает примерно треть жизни женщины. Менопауза может влиять на уровень специфических антигенов в организме, например, приводить к повышению титра СА-125. При отклонениях результатов исследований от нормы необходима консультация опытного врача. Если возникнут подозрения на развитие опухоли в органах женской половой сферы, специалист назначит дообследование с целью уточнения диагноза.

Сдавать кровь на онкомаркеры рекомендуется в специализированных частных лабораториях — «Хеликс», «Синево» и «Инвитро» или государственных лечебно-диагностических учреждениях строго по направлению врача. Рассмотрим, куда можно обратиться:

Лаборатория KDL, г. Москва, ул. Енисейская, д. 37, к1. Стоимость: СА-125 — 765 руб., НЕ-4 — 790 руб.
Клиника «Риорит», г. Санкт-Петербург, ул. Руставели, д. 66г. Цены: СА-125 — 670 руб., НЕ-4 — 780 руб.
Лаборатория «Инвитро», г. Барнаул, пр-т Ленина, д. 155а. Стоимость: СА-125 — 560 руб., НЕ-4 — 800 руб.
Лаборатория «Инвитро», г. Новосибирск, ул. Бориса Богаткова, д. 256. Цены: СА-125 — 580 руб., НЕ-4 — 780 руб.

В среднем, для получения результата каждого из перечисленных онкомаркеров уходит от 1 дня до 10 суток. Когда информация об анализе будет готова, данные направляются лечащему врачу. После ознакомления с итогами исследования специалист может назначить адекватную терапию или дать рекомендации по необходимости проведения дополнительных мер диагностики с целью уточнения предполагаемого диагноза.

Многие пациентки интересуются, сколько будет стоить анализ на онкомаркеры, перед посещением лаборатории. В среднем цена на каждый специфический антиген составляет от 500 до 1500 рублей, при этом в государственных лечебно-диагностических учреждениях исследование может быть проведено бесплатно по полису ОМС.

Онкомаркеры, направленные на выявление рака яичников, в каждом клиническом случае нуждаются в подтверждении исследования другими методами диагностики, например, проведения УЗИ, МРТ или биопсии. Первично полученный результат анализа имеет важное значение для отслеживания динамики развития злокачественного процесса.

Благодарим Вас за то, что уделили свое время для прохождения опроса. Нам важно мнение каждого.

источник

Ранняя диагностика рака яичников является одной из основных задач профилактических онкоосмотров. Опухоли женских половых желез являются вторым по частоте диагностирования онкологическим заболеванием в сфере гинекологии. Своевременное обнаружение позволяет применить терапию на начальных стадиях заболевания и повысить шансы на успешное лечение и длительную ремиссию в 2-3 раза.

Ранние стадии карциномы яичников практически лишены определённых признаков. Диагностировать новообразование небольшого размера возможно только с применением онкомаркеров, при регулярных осмотрах с учётом принадлежности пациентки к группе риска либо при случайном трансвагинальном обследовании.

По мере роста карциномы постепенно проявляются симптомы наличия опухоли в органах малого таза, причём чаще всего внешне они не отличаются от признаков наличия кист и доброкачественных новообразований.

При развитии злокачественной опухоли яичников у женщины проявляются такие признаки и нарушения, как:

постоянная ноющая боль внизу живота, дискомфорт во влагалище при половом акте;
хроническая усталость, ослабленность;
физическое и психическое истощение, потеря аппетита, депрессивные состояния;
нарушение пищеварения (при распространении патологического процесса на ткани кишечника);
проблемы с мочеиспусканием;
изжога, тошнота;
ощущение давления в животе;
набухание живота за счёт скопления жидкости в брюшной полости;
возможно нарушение менструального цикла (при опухолях стромального типа либо на поздних стадиях ракового процесса) и появление кровянистых выделений между менструациями.

Кроме вышеперечисленных симптомов, у больной может наблюдаться беспричинное повышение температуры, особенно в вечернее и ночное время, учащение пульса и отёчность ног, связанные с механическим сдавливанием вен малого таза растущим новообразованием.

В этих случаях врач не вправе предполагать исключительно опухоль яичников, т.к. симптоматика является характерной для ряда патологий ЖКТ и мочевыделительной системы, однако обязан направить пациентку на комплексное обследование.

При подозрениях на рак половых желез для установления точного диагноза необходимо комплексное обследование органов малого таза и всего организма. Таким образом определяется не только наличие, но и стадия развития заболевания, характер кровотока в новообразовании и наличие метастазов в окружающих яичники тканях.

Диагностика рака яичников включает:

осмотр и прощупывание (пальпацию) живота;
углублённый осмотр с помощью инструментальных методик;
исследования области локализации опухоли аппаратными методами.

Определить рак яичников можно по плотным образованиям с бугристой поверхностью, которые обнаруживаются во время бимануального исследования через влагалище или прямую кишку на одном или обоих яичниках. На поздних стадиях новообразования могут прорастать в околоматочные ткани и стенки кишечника. Опухоли маленького размера при осмотре не обнаруживаются.

Лапароскопия – введение тонкой трубки через разрез в брюшине – применяется для углублённого осмотра поражённой области. Изображение передаётся на монитор, что позволяет врачам при минимальной травматизации пациентки точно оценить распространение опухолевого процесса и состояние внутренних органов.

При необходимости через трубку в тело заводятся манипуляторы, которые срезают часть новообразования для гистологического (тканевого) анализа.

Забор биоматериала называется биопсией. Обычно биопсия проводится при удалении опухоли, однако при наличии противопоказаний к операции хирурги предварительно оценивают степень злокачественности новообразования, исследуя фрагмент ткани, взятый во время лапароскопии или пункции.

При гистологическом анализе оценивается вид и степень дифференцировки взятых клеток. До 90% случаев рака яичника приходится на эпителиальные новообразования.

Эпителиальные опухоли (карциномы) разделяют на группы по особенностям строения клеток. Выделяют серозный, муциозный, эндометриоидный, светло-клеточный и недифференцированный тип новообразований. Скорость роста и риск метастазирования недифференцированной карциномы в несколько раз выше, чем для опухолей других видов.

Важно! Степень дифференцированности оценивают с помощью специальной шкалы Глисона.

Опухоли яичников могут разрастаться или метастазировать в кишечные стенки, поэтому при распространённом раке нередко назначается также колоноскопия – внутреннее исследование толстого кишечника. Как и во время лапароскопии, внутрь тела заводится оптоволоконная трубка, которая передаёт данные на монитор.

Среди аппаратных методов исследования, не требующих предварительной подготовки и разрезов в теле пациентки, широко используются ультразвуковая диагностика, магнитно-резонансная и компьютерная томография, а также рентгенография.

УЗИ при подозрении на злокачественные опухоли яичников проводится сразу для нескольких органов: всех органов малого таза, молочных желез и брюшной полости. По итогу исследования уточняется наличие асцита и количество накопленной жидкости, наличие или отсутствие новообразований в груди пациентки, а также размеры и степень распространения ракового процесса.

Для точной оценки необходимо трансвагинальное исследование с допплером: оно позволит не только оценить стадию процесса и состояние сосудов окружающих тканей, но и спрогнозировать скорость роста опухоли по характеру кровотока в новообразовании и поражённом яичнике.

Томография является наиболее точным методом получения данных о:

распространении опухолевого процесса;
его дислокации;
конфигурации;
метастазировании в окружающие ткани и лимфоузлы.

Результатом МРТ являются трёхмерные снимки поражённой области и других органов малого таза, по которым врач планирует дальнейшую терапию и оценивает операбельность новообразования.

Компьютерная томография может сочетаться с позитронно-эмиссионной методикой исследования. Перед процедурой пациентке внутривенно вводят радиоактивно отмеченный раствор определённого моносахарида, который активно потребляется опухолевыми тканями. Таким образом, на снимках отчётливо видны очаги ракового процесса.

Метастазы рака яичников могут распространяться на лёгкие и органы брюшной полости (в т.ч. печень).

Рентгенографическое исследование направлено на поиск вторичных очагов опухоли половых желез в лёгких и брюшине, а также на исключение вероятности метастатического рака ЖКТ, который образует вторичные очаги в яичниках.

Для определения рака яичников используются также анализы на специфические онкомаркеры – специфические вещества, вырабатываемые опухолью. Обычно в диагностике злокачественного новообразования используется несколько маркеров – основной, второстепенный и несколько дополнительных.

При раке яичников в качестве основного выступает СА125, второстепенного – HE-4, а дополнительных – РЭА и АФП.

Антиген СА-125 принадлежит к группе гликопротеинов. В норме он присутствует в составе эндометрия, а также маточной жидкости, но не обнаруживается в крови. Изменение концентрации от нуля до 100 единиц на миллилитр (при нормальном значении до 35) может быть обусловлено эндометриозом, половыми инфекциями и некоторыми системными заболеваниями.

Данный антиген не является высокочувствительным и специфичным: о наличии рака яичников говорит повышение нормального значения концентрации антигена не менее, чем вдвое. СА-125 используют также в диагностике злокачественных опухолей молочной железы, органов ЖКТ, лёгких и других органов.

Маркер HE-4, также относящийся к группе гликопротеинов, в норме продуцируется эпителиальными клетками органов репродуктивной и дыхательной системы, а при онкологическом процессе в яичниках – опухолевыми клетками. Нормальное значение концентрации HE-4 составляет не более 70 пмоль/л, в постклимактическом периоде значение может возрасти вдвое.

Этот белок является более точным и более специфичным, чем СА-125, т.к. уровень его концентрации повышается в основном при раковых опухолях эндометрия и яичников, гораздо реже – при онкологических процессах в груди и лёгких. Недостаток применения HE-4 состоит в том, что данный онкомаркер не определяет герминогенные и мукоидные новообразования.

Среди неонкологических причин повышения уровня белка-онкомаркера – муковисцидоз, воспаления в половой и мочевыделительной системе, кисты яичника, доброкачественные опухоли матки и почечная недостаточность.

Дополнительные онкомаркеры используются в основном для контроля действенности противораковой терапии.

Кроме анализов на органоспецифичные маркеры, необходимо также исследование крови пациентки на концентрацию бета-хорионического гонадотропина и эстрогена. Повышенный уровень ХГЧ вне беременности и избыточная выработка эстрогена свидетельствует о наличии новообразования.

Для определения новообразования в груди или матке на самых ранних стадиях в некоторых случаях достаточно регулярного осмотра специалистом соответствующего профиля. Однако как определить начало опухолевого процесса при отсутствии выраженной симптоматики и возможности обнаружить уплотнение во время регулярного онкологического осмотра?

Для выявления рака яичников диагностика должна состоять из трансвагинального ультразвукового обследования области малого таза и анализа крови на онкомаркеры. В ходе трансвагинального исследования врач может констатировать наличие опухоли без указания на степень её онкогенности.

При регулярных исследованиях в качестве органоспецифичного вещества используется основной опухолевый маркер яичников – СА 125. При превышении нормальных значений концентрации антигена назначается повторный анализ и дифференцированная диагностика онкологического процесса для исключения ложноположительного результата.

Регулярное комплексное обследование обычно рекомендуется женщинам, состоящим в группе риска развития раковых заболеваний. К условиям, при которых обосновано причисление к такой группе, относятся:

несколько случаев онкозаболевания в семье или мутации генов BRCA1 и BRCA2;
наступление менопаузы до 50 лет;
возраст старше 65 лет (пациентки этой возрастной группы составляют более 50% общего числа женщин с раком яичников);
получение заместительной терапии экстрадиолом без сопутствующего приёма прогестерона;
кровотечения в постклимактическом периоде, не обусловленные маточными патологиями;
хронические воспалительные процессы в органах малого таза, бесплодие;
наличие доброкачественных новообразований в матке и половых железах;
оперативные вмешательства по поводу доброкачественных опухолей в предменопаузе и после неё с сохранением хотя бы одного из яичников;
ожирение и сахарный диабет.

К группе риска нередко относят также пациенток с раком груди, которые находятся в стадии лечения или ремиссии. Как показывают исследования, наличие вредных привычек (курение, употребление спиртных напитков) и воздействие УФ-лучей не повышают риск возникновения большинства типов злокачественных новообразований в яичниках.

Ранняя диагностика опухолевых процессов и своевременное их лечение способно повысить шансы 5-летней выживаемости до 94%, а профилактика – в первую очередь, питание с пониженным содержанием животных жиров и значительной долей клетчатки – снижает риск самого появления заболевания.

В случае высокого наследственного и гормонального риска оправданы меры превентивного лечения (в т.ч. удаление матки и яичников).

Мы будем очень благодарны, если вы оцените ее и поделитесь в социальных сетях

источник

Ранняя диагностика обладает огромным значением в терапии онкологических процессов, поскольку при раннем выявлении патологии шансы на благоприятный исход лечения максимально возрастают.

Но диагностика яичниковой онкологии на ранних этапах опухолевого процесса чрезвычайно затруднена, потому как заболевание развивается латентно. Подобный факт является причиной столь редкого выявления яичникового рака на ранних этапах – всего у 20% пациенток.

А ведь 5-летняя выживаемость при раке яичников, выявленном на начальных стадиях, составляет порядка 94%. Поэтому довольно важная роль в своевременной диагностике отводится регулярным гинекологическим осмотрам.

Именно при подобном осмотре специалист сможет обнаружить появившееся образование и назначит необходимые для выявления патологии процедуры.

На стадии начинающегося опухолевого процесса яичниковый рак характеризуется симптомами, типичными для прочих образований злокачественного характера.

Развивается патология весьма медленно, практически бессимптомно. А когда возникает характерная клиническая картина, то опухолевый процесс развивается до последних стадий.

К врачу пациентки обычно обращаются с жалобами вроде:

Болезненности в нижней области живота, боль преимущественно ноющая и постоянная, что существенно ухудшает качество жизни;
Характерных признаков рака, проявляющихся истощением и слабостью, хронической усталостью;
Мочеиспускательных нарушений;
Потери аппетита, внезапного депрессивного состояния;
Если раковые процессы распространяются в кишечник, то возникают пищеварительные нарушения;
Увеличиваются размеры живота;
Возникают менструальные нарушения, связанные с уменьшением объемов менструальных кровотечений и их урежением.

Также женщина может жаловаться врачу на беспричинную гипертермию, характерную для вечернего времени. Исходя из жалоб, врач составляет картину патологии и назначает необходимые диагностические процедуры.

Инструментальная диагностика основывается на исследованиях, проводящихся с помощью специальной аппаратуры.

Сюда относятся процедуры вроде УЗИ, КТ и рентгенологического исследования, МРТ и ПЭТ.

Врач дополнительно пальпирует живот, чтобы исключить либо подтвердить асцит, потому как подобное осложнение чаще всего сочетается с яичниковым раком. На поздних этапах онкологии асцит заметен и без пальпации.

Ультразвуковая диагностика применяется в гинекологической практике довольно долго. Благодаря подобному методу удается:

Точно вычислить размеры;
Определить локализацию образования;
Выявить его параметры и степень распространения опухоли;
Определить наличие изменений в репродуктивных функциях.

При проведении ультразвукового исследования удается обнаружить структурные и характерные признаки патологии. Наибольшей диагностической информацией обладает трансвагинальная эхография. Благодаря подобной процедуре удается выявить совсем маленькие опухоли.

Фото раковой опухоли яичника на УЗИ

Несомненным достоинством ультразвуковой диагностики является возможность ее многократного безопасного применения. Такой диагностический метод даже беременным неспособен принести вреда.

Но, к сожалению, не всегда с помощью УЗИ можно получить достаточно информативные данные, например, чересчур маленькие образования. Кроме того, на состоянии образования отражается или лишний вес.

Метод весьма информативный, но на определение опухоли может затрудниться, если у пациентки имеется лишний жир на животе.

Томография на компьютере относится к рентгенологическим методикам, с помощью которой можно определить:

Опухолевые параметры;
Размеры печени и ее степень;
Наличие мочеиспускательных проблем;
Мочепузырные поражения;
Поражение почечных тканей и пр.

Иногда при диагностике яичникового рака возникает необходимость в проведении контрастной КТ. Тогда женщина перед исследованием выпивает пероральное контрастное вещество либо его вводят через вену. В результате подобной процедуры врач получает максимально четкую картину опухоли.

Кроме того, посредством проведения КТ можно определить распространение опухолевого процесса на соседние структуры.

В процессе диагностики яичникового рака нередко используется и рентгенография груди, желудка, легких, которая помогает исключить первичные онкоформы и их метастазы в ткани яичников. Кроме того, рентгенограмма поможет выявить распространение раковых клеток в легочную систему.

Использование магнитно-резонансного томографического исследования в процессе диагностики рака яичников позволяет получить трехмерные снимки внутренних органов пациентки и определить параметры опухолевого процесса, его масштабы и степень распространенности по внутриорганическим структурам.

Процедура безболезненна, может сочетаться с применением контрастных веществ, противопоказана при наличии металлических имплантов вроде кардиостимуляторов, разнообразных зажимов, костных стержней и пр.

Диагностические исследования вроде рентгенограммы грудноклеточных органов назначаются с целью определения распространенности ракового процесса, поскольку яичниковый рак способен пускать метастазы в легочные ткани и вызывать жидкостные скопления вокруг легких.

Качественно проведенная рентгенограмма позволяет выявить эти скопления, которые еще называют плевральным выпотом.

При использовании позитронно-эмиссионной томографии применяется радиоактивно меченая глюкоза, вводимая внутривенно. Это радиоактивное вещество скапливается в опухоли, поскольку подобные образования отличаются чрезмерным потреблением глюкозы.

В результате, когда проводится исследование, сканер легко обнаруживает скопление радиоактивных отложений.

Раннее выявление раковых процессов в яичниках довольно затруднено, потому как специфических тестов, помогающих обнаружить опухоль в ее зачаточном состоянии, пока не разработано.

Обычно рак прогрессирует по брюшине, поэтому и симптомов у подобного заболевания довольно-таки мало. Потому в большинстве случаев рак яичника выявляется поздно, когда онкопроцесс распространяется по брюшине.

Лапароскопическая диагностика предполагает применение тонкой трубочки, через которую врач осматривает яичники. Для этого через маленький разрез в брюшине осуществляется введение трубки, через которую прибор передает изображение на монитор.

В процессе проведения лапароскопического исследования врачи выявляют стадию злокачественного онкопроцесса, его распространенность.

Кроме того, лапароскопия позволяет осмотреть состояние внутренних органов, чтобы составить план действий относительно операции. С помощью лапароскопии можно взять биоматериал для его исследования (биопсия).

Биопсия – это получение биологического материала в виде небольшого фрагмента подозрительной опухоли.

В дальнейшем этот кусочек ткани подвергается микроскопическим исследованиям, позволяющим определить характер опухоли.

Чаще всего биопсию проводят в процессе оперативного удаления опухоли, однако, забор биоматериала может быть проведен и в виде пункции, когда через брюшную стенку вводится игла. Также биопсию можно провести в процессе лапароскопической диагностики.

Иногда пункционная биопсия осуществляется вместо оперативного вмешательства, например, при чересчур распространенном раке либо при противопоказаниях к операции.

Колоноскопическая диагностика предполагает внутренний осмотр толстого кишечника.

Сначала пациенту проводят очищающие клизмы или очищают кишечник слабительными препаратами. Затем в прямокишечный ход вводится оптоволоконная трубка, которая проводится через всю прямую кишку. При этом на мониторе отображается изображение внутренних стенок прямой кишки.

Процедура эта довольно дискомфортная, поэтому довольно часто перед ней пациенту вводят какое-либо успокоительное. Подобное исследование проводится обычно перед гинекологической операцией, чтобы исключить распространение метастазов на кишечные ткани.

Перспективным диагностическим направлением считается исследование на онкомаркеры. Хоть злокачественных раковых маркеров существует довольно много, самым надежным тестом при яичниковом раке считается определение СА 125.

По статистике, у первичных онкобольных этот маркер запредельно увеличен в более чем 80% случаев. Однако при 1 стадии рака яичников концентрация СА 125 почти не различается с нормальными показателями.

С развитием патологии уровень маркера СА 125 повышается, что позволяет применять эти измерения в мониторинге онкопатологии.

На ранних стадиях диагностика рака яичников довольно затруднена. При первом визите к специалисту пациенткам зачастую ставят диагнозы, далекие от истины. Например, маточную фибромиому, воспаления придатков, яичниковой кистомы и пр.

Но стремительное увеличение опухоли, ее бугристая поверхность, ограничение подвижности и дискомфорт, анемические проявления и высокий показатель СОЭ при дифференциальной диагностике вызывают у специалиста подозрения на злокачественный процесс.

Кроме того, рак яичников необходимо дифференцировать с придаточно-маточным туберкулезом.

Качественно и квалифицированно проведенная диагностика позволит выявить онкологию как можно раньше, что позволит своевременно начать терапию и повышает шансы пациентки на выживаемость.

источник

Три эксперта в области онкологии о раке, наследственности и генетическом тестировании

Онкологические заболевания ежегодно уносят миллионы жизней. Среди причин смерти рак занимает второе место после сердечно-сосудистых заболеваний, а по сопровождающему его страху — определённо первое. Такая ситуация сложилась из-за представления, что рак сложно диагностировать и практически невозможно предотвратить.

Однако каждый десятый случай заболеваемости раком — это проявление мутаций, заложенных в наших генах с самого рождения. Современная наука позволяет их отловить и значительно уменьшить риск возникновения заболевания.

Эксперты в области онкологии рассказывают, что такое рак, как сильно на нас влияет наследственность, кому показано генетическое тестирование в качестве меры профилактики и как оно может помочь, если рак уже обнаружен.

Рак — это, по сути, генетическое заболевание. Мутации, вызывающие онкологические заболевания, либо наследуются, и тогда они есть во всех клетках организма, либо появляются в какой-то ткани или конкретной клетке. Человек может унаследовать от родителей определённую мутацию в гене, который защищает от рака, или мутацию которая сама по себе может привести к раку.

Ненаследственные мутации возникают в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения.

В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет. Этот путь люди проходят гораздо быстрее, если уже при рождении они унаследовали поломку. Поэтому при опухолевых синдромах рак возникает в гораздо более молодом возрасте.

Прошлой весной вышла замечательная статья в Science — о случайных ошибках, которые возникают в ходе удвоения молекул ДНК и являются основным источником появления онкогенных мутаций. При таких видах рака, как рак простаты, их вклад может достигать 95%.

Чаще всего причиной возникновения рака являются именно ненаследственные мутации: когда никаких генетических поломок человек не унаследовал, но в течение жизни в клетках накапливаются ошибки, которые рано или поздно приводят к возникновению опухоли. Дальнейшее накопление этих поломок уже внутри опухоли может сделать её более злокачественной или привести к возникновению новых свойств.

Несмотря на то, что в большинстве случаев онкологические заболевания возникают из-за случайных мутаций, надо очень серьёзно относиться к наследственному фактору. Если человек знает об имеющихся у него унаследованных мутациях, он сможет предотвратить развитие конкретного заболевания, риск возникновения которого у него очень велик.

Есть опухоли с ярко выраженным наследственным фактором. Это, например, рак молочной железы и рак яичников. До 10% случаев заболеваемости этими видами рака связаны с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Самый распространенный среди нашего мужского населения вид рака — рак лёгкого — в основной массе вызывается внешними факторами, а конкретнее — курением.

Но если предположить, что внешние причины исчезли, то роль наследственности стала бы примерно такой же, как и у рака молочной железы. То есть, в относительном соотношении для рака лёгкого наследственные мутации видны довольно слабо, но в абсолютных числах это всё же вполне существенно.

Кроме того, наследственный компонент довольно значительно проявляет себя в раке желудка и поджелудочной железы, колоректальном раке, опухолях головного мозга.

Большая часть онкологических заболеваний возникает за счёт сочетания случайных событий на клеточном уровне и внешних факторов. Однако в 5-10% случаев предопределяющую роль в возникновении рака играет наследственность.

Представим себе, что одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой повезло стать человеком. Каждая из примерно 40 триллионов клеток этого человека (а также его потомков) будет содержать мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой, а риск заболеть определённым видом рака у носителя мутации будет существенно выше.

Повышенный риск развития рака передаётся из поколения в поколение вместе с мутацией и называется наследственным опухолевым синдромом. Опухолевые синдромы встречаются достаточно часто — у 2-4% людей, и вызывают 5-10% случаев рака.

Анджелина Джоли сделала профилактические операции, поскольку три её близких родственницы умерли от рака молочных желез и яичников (источник: fs.kinomania.ru)

Благодаря Анджелине Джоли самым известным опухолевым синдромом стал наследственный рак молочной железы и яичников, который вызывается мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. У женщин с этим синдромом риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания гораздо ниже — 5,6%. Увеличивается вероятность развития рака и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин еще и предстательной железе.

Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей.

Знать о том, что у вас или и у ваших родственников есть наследственный опухолевый синдром, может быть очень полезно для того, чтобы снизить риск развития рака, диагностировать его на ранней стадии, и эффективнее лечить заболевание.

Носительство синдрома можно определить с помощью генетического теста, а на то, что вам стоит сдать тест, укажут следующие особенности семейной истории.

Несколько случаев одного вида рака в семье;
Заболевания в раннем для данного показания возрасте (для большинства показаний – раньше 50 лет);
Единичный случай определенного вида рака (например, рак яичников);
Рак в каждом из парных органов;
Больше одного типа рака у родственника.

Если для вашей семьи характерно что-либо из вышеперечисленного, вам следует проконсультироваться у врача-генетика, который определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест. Носителям наследственных опухолевых синдромов следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания для того, чтобы обнаружить рак на ранней стадии. А в некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Несмотря на то, что наследственные опухолевые синдромы встречаются очень часто, западные национальные системы здравоохранения пока не ввели генетическое тестирование на носительство мутаций в широкую практику. Тесты рекомендуется сдавать лишь при наличии определённой семейной истории, указывающей на определённый синдром, и только в том случае, если известно, что тестирование может принести человеку пользу.

К сожалению, такой консервативный подход пропускает множество носителей синдромов: слишком мало людей и врачей подозревает о существовании наследственных форм рака; высокий риск заболевания далеко не всегда проявляется в семейной истории; многие пациенты не знают о заболеваниях своих родственников, даже когда есть, кого спросить.

Всё это — проявление современной медицинской этики, которая гласит, что знать человеку стоит только то, что принесет ему больше пользы, чем вреда.

Причём право судить о том, что такое польза, что такое вред, и как они соотносятся друг с другом, врачи оставляют исключительно себе. Медицинское знание — такое же вмешательство в мирскую жизнь, как таблетки и операции, и поэтому меру знания должны определять профессионалы в светлых одеждах, а то как бы чего не вышло.

Я, как и мои коллеги, считаю, что право на знание о собственном здоровье принадлежит людям, а не врачебному сообществу. Мы делаем генетический тест на наследственные опухолевые синдромы, чтобы те, кто хочет узнать о своих рисках развития рака, могли реализовать это право, и взять на себя ответственность за собственную жизнь и здоровье.

В процессе развития рака клетки изменяются и теряют свой первоначальный генетический «вид», унаследованный от родителей. Поэтому, чтобы использовать молекулярные особенности рака для лечения, недостаточно исследовать только наследственные мутации. Чтобы узнать слабые места опухоли, нужно провести молекулярное тестирование образцов, полученных в результате биопсии или операции.

Нестабильность генома позволяет опухоли копить генетические нарушения, которые могут быть выгодными для самой опухоли. К ним относятся мутации в онкогенах — генах, которые регулируют деление клеток. Такие мутации могут многократно повышать активность белков, делать их нечувствительными к тормозящим сигналам или вызывать повышенную выработку ферментов. Это приводит к неконтролируемому делению клеток, а впоследствии и к метастазированию.

Некоторые мутации имеют известные эффекты: мы знаем, как именно они меняют структуру белков. Это даёт возможность разработать лекарственные молекулы, которые будут действовать только на опухолевые клетки, и при этом не будут уничтожать нормальные клетки организма. Такие препараты называют таргетными. Чтобы современная таргетная терапия работала, нужно до назначения лечения знать, какие мутации есть в опухоли.

Эти мутации могут различаться даже в пределах одного типа рака (нозологии) у разных пациентов, и даже в опухоли одного пациента. Поэтому для некоторых лекарств молекулярно-генетическое тестирование рекомендовано в инструкции к препарату.

Определение молекулярных изменений опухоли (молекулярное профилирование) — важное звено в цепочке принятия клинических решений, а его значимость будет только расти со временем.

На сегодняшний день в мире проводится более 30 000 исследований противоопухолевой терапии. По разным данным, до половины из них используют молекулярные биомаркеры для включения больных в исследование или для наблюдения в ходе лечения.

Но что даст пациенту молекулярное профилирование? Где его место в клинической практике сегодня? Хотя для ряда лекарств тестирование является обязательным, это всего лишь «надводная часть айсберга» современных возможностей молекулярного тестирования. Результаты исследований подтверждают влияние различных мутаций на эффективность лекарств, а некоторые из них можно встретить в рекомендациях международных клинических сообществ.

Однако известно ещё не менее 50 дополнительных генов и биомаркеров, анализ которых может быть полезным в выборе лекарственной терапии (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Их определение требует использования современных методов генетического анализа, таких как высокопроизводительное секвенирование (NGS). Секвенирование позволяет обнаружить не только распространенные мутации, но «прочитать» полную последовательность клинически значимых генов. Это позволяет выявить все возможные генетические изменения.

На этапе анализа результатов используются специальные биоинформатические методы, которые помогают выявить отклонения от нормального генома даже если важное изменение встречается в небольшом проценте клеток. Интерпретация полученного результата должна опираться на принципы доказательной медицины, так как не всегда ожидаемый биологический эффект подтверждается в клинических исследованиях.

Из-за сложности процесса проведения исследований и интерпретации результатов молекулярное профилирование пока не стало «золотым стандартом» в клинической онкологии.

Однако есть ситуации, в которых этот анализ может существенно повлиять на выбор лечения:

К сожалению, даже на фоне правильно подобранного лечения заболевание может прогрессировать, и не всегда есть выбор альтернативной терапии в рамках стандартов для данного онкологического заболевания. В этом случае молекулярное профилирование может выявить «мишени» для экспериментальной терапии, в том числе в рамках клинических исследований (например TAPUR).

Некоторые виды рака, например, немелкоклеточный рак лёгкого или меланома, известны множеством генетических изменений, многие из которых могут быть мишенями для таргетной терапии. В таком случае молекулярное профилирование может не только расширить выбор возможных вариантов лечения, но и помочь расставить приоритеты при выборе препаратов.

Молекулярное исследование в таких случаях помогает на начальном этапе определить более полный спектр возможных вариантов лечения.

Молекулярное профилирование и персонализация лечения требуют сотрудничества специалистов из нескольких областей: молекулярной биологии, биоинформатики и клинической онкологии.

Поэтому такое исследование, как правило, стоит дороже обычных лабораторных тестов, а его ценность в каждом конкретном случае может определить только специалист.

источник