Меню Рубрики

Анализ риска развития рака молочной железы

Наиболее изученными генами предрасположенности к развитию РМЖ являются гены BRCA1 и BRCA2 (BReast CAncer – рак молочной железы). Мутации этих генов обуславливают чрезвычайно высокий риск развития РМЖ и рака яичников (РЯ), нарастающий с возрастом (см. таблицу 1, рис. 1 и 2).

Вероятность развития РМЖ и РЯ у носителей мутаций гена BRCA1

Вероятность развития РМЖ и РЯ у носителей мутаций гена BRCA2

Дополнительные сведения о генах предрасположенности к развитию РМЖ представлены в таблице 2.

Сергей Михайлович Портной «Исследование BRCA1 и BRCA2»

Меры профилактики развития РМЖ у носителей мутации генов предрасположенности

Прежде всего, хотелось бы понять, какова эффективность наименее травматичных мер профилактики, которые известны для общепопуляционного РМЖ, в частности, ранние роды и приём тамоксифена. К сожалению, исходя из результатов исследований, специалисты делают вывод, что эти меры неэффективны (или их эффект полностью не изучен) у носителей мутаций генов предрасположенности.

Две операции снижают риск заболеть РМЖ: удаление придатков матки (сальпинго-оофорэктомия) и удаление молочных желёз (двустороння профилактическая мастэктомия).

Cальпинго-оофорэктомия снижает риск развития РМЖ на 53% у носителей мутаций гена BRCA1, такой же эффект, — 53% получен и у носителей мутаций гена BRCA2. Указанная операция также приводит к снижению риска РЯ у носителей мутаций генов BRCA1/2 на 79%.

Эффективность двусторонней профилактической мастэктомии изучалась в двух группах пациенток: в группе с высоким риском и в группе с умеренным риском развития РМЖ. В группе с умеренным риском: ожидалось 37,4 случая РМЖ, наблюдалось 4, снижение риска развития болезни – 89,5%. В группе с высоким риском развития РМЖ 3 случая рака развились у 214 оперированных женщин. Из 403 женщин, не подвергшихся профилактической мастэктомии, рак развился у 156, снижение риска развития болезни – 96%. Кроме того, профилактическая мастэктомия сопровождалась снижением смерти от РМЖ не менее, чем на 90%. Позже, когда были открыты гены BRCA1 и BRCA2, у этих же женщин дополнительно было оценено влияние операции на риск развития РМЖ именно у носителей мутаций этих генов. Снижение риска составило 89,5%-100%.

В «здоровой» молочной железе, удалённой профилактически, с высокой частотой находят предраковые изменения и преинвазивный рак: протоковая атипическая гиперплазия – 39%, дольковая атипическая гиперплазия – 37%, протоковый рак in situ – 15%, дольковый рак in situ – 25%, инвазивный рак – 1%.

Законный вопрос: почему РМЖ имеет шанс развиться, если молочные железы удалены?
Дело в том, что при операциях раннего периода могла оставаться часть железистой ткани, из которой потом развивалась опухоль. После того, как этот факт был установлен, подход к технике операции ужесточился. При соблюдении принципа полного удаления железистой ткани эффект операции достигает 100%. В частности, у женщин, оперированных нами, не было случаев возникновения РМЖ, то есть эффект = 100%.

Итак, профилактическая двусторонняя мастэктомия надёжно защищает от развития РМЖ.

Естественно, что, если болезнь не развилась, не требуются те мероприятия, которые используются при её лечении:

  • удаление подмышечных лимфатических узлов,
  • химиотерапия,
  • лучевая терапия,
  • гормонотерапия.

Операция может выполняться с одномоментной реконструкцией молочных желёз или без реконструкции. При выполнении реконструкции возможно дополнительное изменение размеров и формы молочных желёз.

Пациентки, которым не выполнена профилактическая мастэктомия, имеют повышенный риск развития РМЖ, в том числе и в относительно ранних возрастных группах, что снижает возможности раннего выявления болезни с помощью маммографического скрининга. Женщинам, являющимся носителями мутации гена, ответственного за развитие РМЖ, может быть предложена следующая программа профилактического обследования. В возрасте от 25 до 50 лет – УЗИ молочных желёз 1 раз в 6 месяцев, при наличии технической возможности — 1 раз в год МРТ-маммография. После 50 лет – маммография 1 раз в год.

Двухсторонняя профилактическая мастэктомия с одномоментной реконструкцией груди, пациентке 33 года.

Принципиальными особенностями технологии являются:

источник

Генетическое комплексное исследование, которое позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Оно представляет собой анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск развития онкологического заболевания.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Общая информация об исследовании

Рак молочной железы и яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. При этом чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией. Данное исследование позволяет провести анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск заболевания.

В разных странах имеется свой спектр мутаций в генах BRCA, связанных с раком молочной железы. В России в настоящее время идентифицированы мутации в генах BRCA1 и BRCA2, специфичные для нашей страны. Было выявлено, что среди пациенток с раком молочной железы и яичников встречаются восемь мутаций генов BRCA, поиск которых и включен в комплексное генетическое исследование.

Популяционная частота этих мутаций не более 1 %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.

Важно, что анализ возможно проводить в любом возрасте и при выявлении нарушений по указанным маркерам лечение будет начато своевременно.

Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.

Факторы риска развития рака молочной железы:

  • курение;
  • стресс (влияет на общее состояние организма, на иммунную систему, которая ответственна за борьбу с атипичными клетками);
  • злоупотребление алкоголем;
  • пролиферативные заболевания молочной железы;
  • позднее наступление менопаузы;
  • поздние роды;
  • бесплодие;
  • первичный рак яичников, эндометрия, колоректальный рак;
  • дефекты генов фолатного цикла (MTHFR);
  • лучевая терапия (значительно увеличивает риск, особенно у женщин моложе 30 лет);
  • ионизирующее облучение.

Когда назначается исследование?

  • При наличии рака молочной железы и яичников в семейном анамнезе (у родственников 1-й и 2-й степени родства, особенно если они заболели в раннем возрасте).
  • При двустороннем раке молочной железы у пациентки и/или её родственников.
  • При раке груди и предстательной железы у мужчин в семейном анамнезе.
  • При множественных первичных опухолях в различных органах у пациентки и/или её родственников.
  • Есди у двух и более родственников пациента были опухоли одной локализации, редкие формы рака.
  • При атипичных пролиферативных заболеваниях молочной железы.
  • При появлении опухоли в раннем возрасте.
  • При выявлении мутаций генов BRCA1 или BRCA2 у родственников.

Мутации не выявлено – риск развития рака молочной железы и рака яичников находится в пределах общепопуляционных значений.

Выявление мутации в генах BRCA1, BRCA2 – риск развития рака молочной железы и рака яичников значительно превышает общепопуляционные значения.

источник

Новый онлайн-инструмент, разработанный для оценки риска развития рака молочной железы, впервые учитывает более 300 различных генетических факторов риска.

Специалисты из Кембриджского университета разработали онлайн-инструмент, позволяющий медикам определить риск развития рака молочной железы у той или иной пациентки. Система впервые объединила широкий спектр различных элементов, включая генетические данные и факторы окружающей среды, для проведения точной оценки риска. Полученные результаты помогут врачам верно назначить скрининг, лечение или профилактические меры.

Новый инструмент назвали CanRisk. Он основан на алгоритме под названием BOADICEA (аббревиатуру можно расшифровать как «Анализ заболеваемости груди и яичников и алгоритм оценки носителей»).

Система учитывает более 300 генетических факторов риска наряду с семейным анамнезом и такими данными, как вес, потребление алкоголя и период менопаузы. Всё это позволяет точно рассчитывать риск развития болезни.

Как отмечают разработчики в пресс-релизе, все эти факторы в отдельности имеют лишь небольшое влияние на вероятность развития болезни. Между тем, как обнаружили исследователи, если рассматривать эти данные в совокупности, а также семейную историю заболевания и генетическую информацию, возможно определить группы женщин с различными рисками возникновения рака.

В результате медики могут верно рассчитать дальнейшие действия.

«Мы впервые объедили так много элементов в один инструмент для прогнозирования [развития] рака молочной железы. Всё это может изменить ситуацию с раком молочной железы, поскольку теперь мы может определить большое количество женщин с разным уровнем риска, а не только пациентов с высоким риском», – говорит ведущий автор работы профессор Антонис Антониу (Antonis Antoniou) из Кембриджского университета.

Как объясняют специалисты, возможность точно распределять пациентов в различные группы риска может помочь медикам индивидуально подходить к каждому случаю. Таким образом, пациенты с низким риском развития заболевания смогут избежать ненужного скрининга, а женщины с высоким риском получат необходимые назначения.

«Всё это должно помочь врачам адаптировать уход, который они смогут предоставлять в зависимости от уровня риска пациентов. Например, некоторые женщины могут нуждаться в дополнительных приёмах у своего врача, чтобы обсудить варианты скрининга или профилактики, а другим необходимы консультации по их образу жизни и рациону питания», – объясняет Антониу.

Напомним, что почти 40% случаев смертей от рака можно предотвратить, просто изменив образ жизни людей.

На сегодняшний день различные медицинские сотрудники тестируют и оптимизируют онлайн-инструмент CanRisk, прежде чем он станет доступен широкой общественности.

Если говорить о минусах CanRisk, то нужно отметить, что алгоритм BOADICEA был разработан с использованием данных о населении Великобритании. Возможно, что этот инструмент сможет эффективно работать лишь в оценке рисков у западных групп населения.

«Хотя наличие повышенного риска рака молочной железы означает, что у женщины больше шансов развития заболевания, это ни в коем случае не говорит о том, что это действительно произойдёт. Женщина с высоким риском может никогда не заболеть раком, а пациентка с низким риском развития заболевания – может. Тем не менее каждая женщина, у которой есть проблемы, должна проконсультироваться со своим врачом, чтобы обсудить все варианты», – заключает Ричард Руп (Richard Roope) из организации Cancer Research в Великобритании.

Авторы работы надеются, что их разработка поможет специалистам выявлять заболевания на раннем этапе развития. «При этом необходимы дополнительные исследования и испытания, прежде чем мы точно поймём, как эта разработка может быть использована во благо», – заключает Антониу.

Результаты работы представлены в научном издании Genetics in Medicine.

источник

Альтернативные названия: ген рака молочной железы, выявление мутации 5382insC.

Рак молочной железы по-прежнему остается самой частой формой злокачественных новообразований у женщин, частота встречаемости составляет 1 случай на каждые 9-13 женщин в возрасте 13-90 лет. Следует знать, что РМЖ встречается и у мужчин – примерно 1% всех пациентов с этой патологией составляют мужчины.

Исследование онкомаркеров, таких как СА-15-3, РЭА, HER2, СА27-29, позволяет выявить заболевание на ранней стадии. Однако существуют методы исследования, с помощью которых можно определить вероятность развития рака молочной железы у конкретного человека и его детей. Подобным методом является генетическое исследование гена рака молочной железы – BRCA1, в ходе которого выявляются мутации этого гена.

Материал для исследования: кровь из вены или соскоб буккального эпителия (с внутренней поверхности щеки).

Задача генетического исследования состоит в выявлении людей с высоким риском развития генетически детерминированного (предопределенного) рака. Это дает возможность предпринять усилия для снижения риска. Нормальные гены BRCA обеспечивают синтез белков, ответственных за защиту ДНК от спонтанных мутаций, способствующих перерождению клеток в раковые.

Пациентам с дефектными генами BRCA следует предохраняться от воздействия мутагенных факторов – ионизирующего излучения, химических агентов и др. Это позволит значительно снизить риск заболевания.

Генетическое исследование позволяет выявлять семейные случаи рака. Связанные с мутациями генов BRCA формы рака яичников и молочной железы обладают высокой степенью злокачественности – склонны к быстрому росту и раннему метастазированию.

Обычно, при исследовании гена BRCA1 он проверяется на наличие сразу 7 мутаций, каждая из которых имеет свое название: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Принципиальных отличий в этих мутациях нет – все они приводят к нарушению кодируемого этим геном белка, что ведет к нарушению его работы и повышению вероятности злокачественного перерождения клеток.

Результат анализа выдается в виде таблицы, где перечислены все варианты мутации, и для каждой из них указано буквенное обозначение вида:

  • N/N – мутация отсутствует;
  • N/Del или N/INS – гетерозиготная мутация;
  • Del/Del (Ins/Ins) – гомозиготная мутация.

Наличие мутации гена BRCA говорит о значительном повышении риска развития у человека рака молочной железы, а также некоторых других видов рака – рака яичников, опухолей мозга, злокачественных опухолей простаты и поджелудочной железы.

Читайте также:  Анализ взят из матки на рак

Мутация встречается только у 1% людей, но ее наличие повышает риск возникновения РМЖ – при наличии гомозиготной мутации риск рака составляет 80%, то есть из 100 пациентов с положительным результатом в течение жизни у 80 разовьется рак. С возрастом риск онкологии увеличивается.

Выявление мутантных генов у родителей говорит о возможной передаче их потомству, поэтому детям, рожденным у родителей с положительным результатом анализа, также рекомендуется пройти генетическое обследование.

Отсутствие мутаций в гене BRCA1 не гарантирует того, что у человека никогда не возникнет РМЖ или яичников, так как существуют и другие причины развития онкологии. В дополнение к этому анализу рекомендуется исследовать состояние гена BRCA2, расположенного совершенно в другой хромосоме.

Положительный результат на мутации, в свою очередь, не свидетельствует о 100% вероятности развития рака. Однако наличие мутаций должно явиться причиной повышенной онконастороженности пациента – рекомендуется увеличить частоту профилактических консультаций у врачей, более внимательно следить за состоянием молочных желез, нужно регулярно сдавать анализы на биохимические маркеры рака.

При самых незначительных симптомах, свидетельствующих о возможном развитии рака, пациентам с выявленными мутациями гена BRCA1 следует срочно пройти углубленное обследование на онкологию, включающее исследование биохимических онкомаркеров, маммографию, УЗИ молочных желез и УЗИ малого таза, мужчинам – УЗИ простаты.

  1. Литвинов С.С., Гарькавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. и др. Генетические маркеры оценки риска развития РМЖ. // Тезисы ХII Российского онкологического конгресса. Москва. 18-20 ноября 2008 г. С.159.
  2. J. Balmaña et al.,Клинические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и наблюдению у больных раком молочной железы с наличием BRCA­мутации, 2010.

источник

Чтобы помочь врачам в выявлении женщин с повышенным риском рака молочной железы, существуют модели для оценки риска.

Они позволяют оценивать риск рака, основываясь на личном и семейном анамнезе или только на семейном анамнезе, а также оценивают вероятность наследственного синдрома злокачественных опухолей молочной железы и яичников, вызываемого мутациями генов BRCA1 и BRCA2.

Все эти модели независимо от того, предназначены ли они для выявления женщин с повышенным риском развития рака молочной железы или с риском носительства мутаций генов восприимчивости к злокачественным опухолям, обладают существенными ограничениями и представляют собой научные догадки или вероятность для конкретной пациентки.

На деле риск у женщины будет равен либо нулю, либо ста процентам.

Модель Гейла, опубликованная в 1989 г., была создана с целью облегчить оценку индивидуального риска развития рака молочной железы за определенный интервал времени, исходя из возраста. В модели использовались персональные факторы риска, включая возраст, возраст менархе, возраст первых родов, число предшествующих биопсий молочной железы и число родственниц первой степени родства, страдавших раком молочной железы.

Позднее модель была адаптирована таким образом, чтобы включить гистологические индикаторы риска, атипичную протоковую гиперплазию и дольковый рак in situ. Специфические характеристики пациенток включены в модель, вероятность рассчитывается для риска развития рака молочной железы с шагом в 5 лет относительно частоты для пациенток того же возраста без специфических факторов риска.

Модель была разработана главным образом на основе данных по женщинам европеоидной расы, которые проходили ежегодные обследования в рамках Breast Cancer Detection and Demonstration Project (BCDDP, Проект выявления и демонстрации рака молочной железы) в США.

Модель использовалась в клинических испытаниях профилактики рака молочной железы National Surgical Adjuvant Breast Project (NSAPB, Национальный проект хирургического адъювантного лечения рака молочной железы) и в испытаниях Study of Tamoxifen and Raloxifene (STAR, Исследование тамоксифена и ралоксифена) в США.

Модель Клауса является эффективным инструментом в оценке риска рака молочной железы у женщин с семейным анамнезом рака молочной железы или рака яичников. Клаус и др. (Claus) использовали данные из исследования CASH (Cancer and Steroid Hormone, Рак и стероидные гормоны), проведенного Centers for Disease Control (CDC, Центр по контролю заболеваемости) в США, для прогнозирования кумулятивной вероятности развития рака молочной железы к определенному возрасту, основываясь на возрасте установления диагноза рака молочной железы у родственниц. В модели Клауса за условие принят аутосомно-доминантный тип наследования высокопенетрантных генов восприимчивости к раку молочной железы.

Таблицы Клауса учитывают семейный анамнез матери и отца и включают родственниц второй степени родства и семейный анамнез рака яичников. В отсутствие выявления наследственного синдрома злокачественных опухолей с осуществимым прогностическим тестированием таблицы Клауса могут служить руководством для расчета риска рака молочной железы.

Выявление генов, связанных с наследственной восприимчивостью к раку молочной железы и яичников, позволило прояснить риск в некоторых семьях. Тестирование в клинических условиях на мутации генов BRCA1 и BRCA2 существует с середины 1990-х годов.

BRCAPRO — модель, в которой используется байесовский анализ и ранее опубликованные модели для прогнозирования вероятности обнаружения мутаций BRCA1 и BRCA2, а также риска рака молочной железы и рака яичников на основе семейного анамнеза. В эту модель для оценки риска включены возраст установления диагноза рака молочной железы или яичников в семье, двустороннее поражение при раке молочной железы и происхождение из евреев-ашкенази.

Оценка риска рака молочной железы — это процесс извлечения информации из личного и семейного анамнеза пациента и оценка его или ее риска на основе информации, почерпнутой из литературных источников, с использованием подходящих моделей оценки риска и обеспечения информации в помощь для принятия решений по снижению риска или диспансеризации, в надежде предотвратить развитие злокачественных опухолей или выявить их на ранней стадии.

Генетическое тестирование во многих случаях является методом прояснения риска и обеспечения ценной информации для семьи пациента. Поскольку на этот процесс затрачивается много времени, в большинстве случаев в этой службе работают медицинские сестры, прошедшие специальную подготовку в области генетики злокачественных опухолей, или врачи генетических консультаций, специализирующиеся в области онкологии и получившие соответствующую подготовку. Данная служба часто предоставляет консультации и других специалистов.

Процесс оценки риска злокачественных опухолей подразумевает получение первичной информации. Пациентку спрашивают о ее семейном анамнезе, особо выясняя вопросы установления онкологических диагнозов, возраста установления диагноза, возраста и причины смерти или других хирургических вмешательств или процедур, которые могут оказывать влияние на риск (например, удаление яичников).

После этого семейный анамнез оценивается и записывается в родословное древо. Кроме того, оценивается личный анамнез пациентки, и если возможно, диагнозы злокачественных новообразований записываются вместе с заключениями гистологических исследований или их описаниями.

Также в анамнезе выясняют вопросы, касающиеся менструаций и приема гормональных препаратов. Наконец, с пациенткой обсуждают вопросы, касающиеся ее ожиданий, связанных с консультацией, а также то, какие из них могут быть разрешены. Важно выяснить, сталкивалась ли пациентка со случаями онкологических заболеваний в своей семье или у других лиц.

Образовательный компонент данного процесса различается в зависимости от индивидуальных потребностей в конкретный момент времени, но он может включать и описание факторов риска злокачественных новообразований.

Такое описание включает рак молочной железы и яичников, а также пожизненный и скорректированный по возрасту риск рака для популяции в целом так, чтобы пациентка увидела их в контексте индивидуального риска. Краткое обсуждение может включать типы риска, которые можно использовать для выражения риска злокачественных новообразований, и модели, используемые для оценки такого риска.

Ограничения моделей в оценке индивидуального риска также рассматриваются. Вместе с пациенткой обсуждаются рекомендации по скринингу рака или доступные методы снижения риска, включая и ограничения на современном этапе развития медицины.

Обсуждается информация о наследственных синдромах злокачественных новообразований. Если семейный анамнез указывает на наследственный синдром рака молочной железы или яичников, обусловленный генами BRCA1 и BRCA2, то предлагается генетическое тестирование на мутации этих генов.

Обсуждается вероятность выявления мутаций генов BRCA1 и BRCA2, согласно доступным моделям. Может рассматриваться возможность проведения тестирования, несмотря на малую вероятность положительного результата соответственно выбранной модели.

Ограничения применяемых моделей могут быть очевидны в семьях, в которых немного родственников, мало родственников женского пола или недостаточно информации о самой семье. Рассмотрение семей или пациенток в отношении тестирования не всегда является простым процессом.

Лица, относящиеся по происхождению к евреям-ашкенази, имеют повышенную вероятность носительства одной из трех обнаруживаемых мутаций генов BRCA1 и BRCA2, и тестирование на эти три мутации в данной группе будет выявлять 95% носителей.

В табл. 3.5 перечислены характеристики семей, подходящих для генетического тестирования. Решение для пациентки и членов семьи должно быть, вероятно, крайне индивидуальным. Обсуждаются стоимость, процесс, время и ограничения тестирования.

Таблица 3.5. Характеристики семей и отдельных пациенток, подходящих для генетического тестирования на мутации BRCA1 и BRCA2

Рак молочной железы по возрасту (женщины)

Евреи-ашкенази (не отобранные по семейному анамнезу) BRCA1 BRCA2 б
30 3
40 19 12 21 17
50 50 28 39 34 33 2
60 64 48 58 48
70 85 84 69 74 56 7
Риск рака молочной железы на противоположной стороне Женщины, перенесшие рак молочной железы (не BRCA1/BRCA2)
5 лет после установления диагноза 20 12 2,5-5
К возрасту 70 лет 60 52
Риск рака молочной железы у мужчин 6-10 0,05
Риск рака яичников
40 0,6 3 2
50 22 0,4 21 2
60 30 7,4 40 0,6
70 63 27 46 12
80 54 23 а King et al. (2003). б Struewing et al. (1997).

Некоторые семьи имеют в своем составе потомков, соответствующих наследственному синдрому злокачественных опухолей молочной железы и яичников, но результаты тестирования на мутации генов BRCA1 и BRCA2 у них отрицательны.

Недавно проведенные исследования показали, что у 17% семей с крайне высоким риском (т. е. в которых имеется более четырех случаев рака молочной железы или яичников с отрицательным результатом тестирования на мутации BRCA1 и BRCA2 при скрининге на геномные перестройки в генах BRCA1 и BRCA2,атакже мутациив CHEK2, TP53 и PTEN) были обнаружены ранее не выявлявшиеся мутации.

Из них 12% были ранее не выявлявшимися геномными перестройками BRCA1 и BRCA2,5% — мутациями CHEК2, а 1% — мутациями TP53. Мутации гена CHEK2 сопровождались повышением риска рака молочной железы. Тестирование на мутации этого гена в настоящее время доступно в клинической практике, хотя риск злокачественных опухолей, связанный с этими мутациями, пока до конца не описан.

Рак молочной железы является компонентом других наследственных синдромов злокачественных опухолей дополнительно к наследственному синдрому рака молочной железы и яичников, вызываемым мутациями BRCA1 и BRCA2.

Следует проявлять осторожность при оценке риска рака, консультировании и интерпретации состояния потомков в отношении других наследственных синдромов злокачественных опухолей. Синдром Коудена (Cowden) — часто не распознаваемый синдром, сопровождаемый повышенным риском злокачественных опухолей молочной и щитовидной железы и вызываемый мутациями гена PTEN.

Синдром Ли-Фраумени (Li-Fraumeni) — синдром, вызываемый мутациями гена TP53, связанный со множественными злокачественными опухолями, многие из которых возникают в детстве. Злокачественные опухоли при этом синдроме включают рак коры надпочечников, саркомы, рак молочной железы, злокачественные опухоли головного мозга и лейкозы.

Другой синдром, сопровождаемый гамартомными полипами и повышенным риском рака молочной железы, — синдром Пейца-Ягерса (Peutz-Jeghers), который связан с мутациями генов STK11/LKB1. Хотя эти синдромы редки, врач должен учитывать их вероятность и предлагать пациенткам соответствующее тестирование и наблюдение, учитывая потенциальные последствия этих синдромов.

В настоящее время достоверно установлено, что скрининг рака молочной железы, включая осмотр молочной железы и маммографический скрининг, создает преимущества. Согласно определению, общепопуляционный скрининг рекомендован женщинам без установленных факторов риска или страдающим определенными заболеваниями молочной железы, но при этом проведение скрининга должно одобряться у всех женщин.

Женщинам, у которых установлено клинически значимое повышение риска, следует предлагать более интенсивный скрининг с маммографией в более раннем возрасте. В особых ситуациях магнитно-резонансная томография (МРТ) молочной железы можно предлагать дополнительно к маммографическому скринингу. Следует инструктировать пациенток и одобрять самообследование молочных желез.

Осмотр молочных желез следует предлагать каждые полгода, а не каждый год, или еще чаще тем женщинам, которые чувствуют себя некомфортно или бояться выполнять самообследование раз в месяц. Скрининг и идеальное ведение женщин с крайне высоким риском развития рака молочной железы, например с наследственной восприимчивостью, продолжают внедряться.

Рекомендации включают ежемесячное самообследование молочных желез, ежегодные или каждые полгода клинические осмотры молочных желез и начало проведения маммографии в возрасте 25-35 лет или на основе семейного анамнеза. Кроме того, правомерны попытки выявления каких-либо изменений у женщин с повышенным риском. Для синдромов, сопровождаемых повышенным риском других злокачественных опухолей, наблюдение или снижающие риск меры должны соответствовать величине риска.

В идеале пациентки с крайне высоким риском рака молочной железы должны получать медицинскую помощь в лечебных учреждениях, имеющих опыт ведения таких пациенток. Усиленное наблюдение по поводу рака молочной железы нацелено на раннее выявление злокачественных опухолей.

Также вариантом ведения таких пациенток могут быть меры по снижению риска. Можно рассмотреть возможность назначения таких препаратов, как тамоксифен или ралоксифен. Прием этих препаратов сопровождается существенными побочными эффектами, и врач должен внимательно следить за балансом между рисками и потенциальными преимуществами у каждой конкретной пациентки.

Снижающая риск мастэктомия является вариантом для женщин с крайне высоким риском. Это крайняя мера, и врач не должен предпринимать ее без скрупулезного рассмотрения и повторных консультаций.

Существенной частью такого решения для многих женщин является их собственный опыт, касающийся злокачественных новообразований. Также следует отметить, что при удалении яичников снижается риск рака молочной железы у женщин с крайне высоким риском, с наследственным синдромом рака молочной железы и яичников.

Мы обладаем множеством инструментов, чтобы помочь выявлению женщин с существенно повышенным риском развития рака молочной железы. Выявление и тщательная оценка риска на индивидуальной основе могут предоставить возможности для уменьшения у пациенток тревожности и психического напряжения, а также предлагает варианты интенсивного наблюдения и мер по снижению риска.

К.И. Бленда, М.У. Бухлера, А. Ксендес, М.Г. Сарра, О.Д. Гардена, Д. Уонга

источник

Внешние ссылки откроются в отдельном окне

    Внешние ссылки откроются в отдельном окне

    Новый генетический анализ, позволяющий с большой точностью предсказать риск развития рака груди, уже в ближайшее время может стать доступен для женщин, которые входят в группу повышенного риска.

    По словам исследователей из Манчестера, точная оценка риска поможет многим женщинам отказаться от превентивной мастэктомии.

    Анализ крови и слюны призван выявить 18 генетических вариаций, которые влияют на вероятность заболевания раком груди.

    По мнению благотворительных организаций, работающих в сфере здравоохранения, тест обещает стать настоящим прорывом в диагностике этого заболевания.

    Тест на однонуклеотидный полиморфизм (ОНП) изначально будет предложен женщинам, сдающим анализы на мутацию гена BRCA1 и BRCA2 в манчестерских больницах Сент Мэри и Уизеншоу, у которых в семье были случаи заболевания раком груди.

    BRCA даже окрестили «геном Анджелины Джоли» после того, как актриса рассказала, что решилась на мастэктомию, узнав, что риск развития рака груди у нее составляет 87%.

    Собственно, о таком проценте риска сообщают всем женщинам с мутацией гена BRCA, но на самом деле формула риска у них намного сложнее и во многом зависит от индивидуальных особенностей человека.

    Профессор Гарет Эванс, возглавлявший исследования по этому тесту в университете Манчестера, утверждает, что риск развития рака груди у женщин с мутацией гена BRCA варьируется от 30% до 90%.

    По его словам, возможность вычислять индивидуальные риски позволит женщинам принимать более информированное решение о том, делать ли превентивную операцию.

    Сопоставив результаты нового теста с информацией о плотности груди, а также возрасте, в котором женщина рожала детей или достигла половой зрелости, специалисты могут дать прогноз процентной вероятности заболевания раком груди на ближайшие 10 лет и на всю оставшуюся жизнь.

    11 лет назад Бекки Межерс, которой тогда было 24 года, узнала, что у нее имеется мутация гена BRCA1 и решилась на мастэктомию.

    Через 4 месяца ей предстоит дальнейшая превентивная операция по удалению матки и яичников. Бекки с большим энтузиазмом отнеслась к идее нового анализа.

    «Узнав, что у них мутировавший ген BRCA1 или 2, многие женщины опасаются, что им немедленно нужно принимать какие-то меры, — говорит Бекки Межерс. — А новый анализ даст женщинам больше вариантов действий и поможет принять более информированное решение».

    Профессор Эванс хочет, чтобы его тест стал более доступным, и чтобы в конечном итоге у всех женщин была возможность определить для себя риск развития рака груди.

    «В борьбе с раком груди произошла разительная перемена, поскольку у нас появилась возможность проводить анализы, дающие точную оценку рисков для всего населения — как для людей с семейной историей этого заболевания, так и для тех, у кого имеется мутация гена BRCA», — говорит профессор Эванс.

    Команда профессора Эванса работала в тесном сотрудничестве с учеными из Кембриджского университета, а также с исследователями из США, Австралии и Европы, которые совместно изучили анализы, взятые у 60 тыс. женщин.

    В течение двух лет ученые надеются усовершенствовать тест и добиться того, чтобы он включал до 300 генетических вариаций, о которых известно, что они влияют на вероятность развития рака груди.

    Ученые также выясняют, можно ли использовать результаты их исследований для понимания того, как гены повышают или, напротив, снижают риск развития рака простаты, матки, яичников и легких, а также колоректального рака. Такая информация может особенно помочь носителям мутировавшего гена BRCA, у которых также повышен риск развития рака яичников.

    «Чем больше мы узнаем о генетических составляющих повышенного риска заболевания раком груди у женщин с семейной историей этой болезни, тем больше у них выбор средств по сохранению здоровья», — подчеркивает доктор Жюстин Элфорд из британской благотворительной организации по борьбе с раковыми заболеваниями Cancer Research UK.

    В свою очередь Лестер Барр, председатель манчестерской благотворительной организации Prevent Breast Cancer («За предотвращение рака груди»), которая частично субсидировала это исследование, говорит, что следующим шагом должна стать помощь женщинам, у которых нет семейной истории заболевания раком груди, но у которых присутствует генетический риск развития этой болезни.

    В России на данный момент в области превентивной мастэктомии дела обстоят очень запутанно. С одной стороны, операцию можно провести в платных клиниках.

    Стоимость ее может достигать несколько десятков тысяч рублей, в зависимости от клиники. Платные генетические лаборатории также предоставляют возможность пройти тест на ген BRCA1 и BRCA2 и выявить свою вероятность развития рака молочной железы.

    С другой, многие российские врачи до сих пор придерживаются мнения, что не стоит зря беспокоить здоровый орган даже при наличии расположенности к развитию рака молочной железы.

    Стандарты оказания медицинской помощи в России, прописанные в 37 статье закона «Об охране здоровья граждан», включают мастэктомию, которая предусмотрена для разных степеней развития рака. То есть это не включает в себя ситуацию, когда рак еще не развился, а была лишь выявлена генетическая мутация.

    «У нас это не введено в стандарт [медицинской помощи]. Если мы выявим такую мутацию, мы будем наблюдать до возникновения рака», — замечал в 2013 году в разговоре с Русской службой Би-би-си онколог Московского областного научно-исследовательского клинического института имени Владимирского Валерий Моськин.

    В 2014 году Российская ассоциация онкологов выпустила Клинические рекомендации по диагностике и лечению опухолей, в том числе рака молочной железы. По ним профилактическую мастэктомию следует провести в случае, если у пациентки, больной раком одной молочной железы, обнаружат повышенную генетическую предрасположенность развития рака во второй молочной. Однако даже это — лишь рекомендации, которые не являются нормативно-правовым документом.

    «Иногда врач, если понимает, что риски у пациентки огромные, на свой страх и риск пишет другие показания для ампутации, «притянутые за уши». Берет информированное согласия у пациентки, что о последствиях она предупреждена. Но при этом врач понимает, что если больная пойдет в суд, то иск она наверняка выиграет», — говорил летом 2016 года в интервью изданию Lenta.ru директор фонда профилактики рака «Живу не напрасно», онколог Илья Фоминцев.

    При этом рак молочной железы стоит на первом месте среди всех онкологических патологий у женщин в России. Маммографию рекомендуется проходить регулярно женщинам после 40 лет. Но лишь около трети россиянок следуют этой рекомендации.

    источник

    АНАЛИЗ ФАКТОРОВ РИСКА РАЗВИТИЯ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

    Французова И.С. *

    Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, Россия

    * Корреспондирующий автор (inna.frantsuzova[at]gmail.com)

    Каждый год по всему миру диагностируется более 1,1 миллиона случаев заболеваемости и более чем 410 000 случаев смертности от рака молочной железы (РМЖ). Существенным представляется систематический обзор и анализ изучения влияния возможных факторов риска и причин возникновения данного типа рака на основе статистических материалов баз данных EMBASE и MEDLINE. Изучение факторов риска по заболеваемости РМЖ производилось в глобальных масштабах с учетом географических и временных вариаций в различных регионах мира.

    Ключевые слова: заболеваемость, смертность, причины, риски, рак молочной железы.

    ANALYSIS OF RISK FACTORS OF BREAST CANCER DEVELOPMENT

    Frantsuzova I.S. *

    St. Petersburg State University, Saint-Petersburg, Russia

    * Corresponding author (inna.frantsuzova[at]gmail.com)

    More than 1.1 million cases of morbidity and more than 410,000 breast cancer deaths (BC) are diagnosed worldwide every year. The systematic review and analysis of the study of the influence of possible risk factors and causes of this type of cancer by the statistical materials of the EMBASE and MEDLINE databases are essential. The study of risk factors for the incidence of breast cancer was carried out on a global scale, considering geographical and temporal variations in different regions of the world.

    Keywords: morbidity, mortality, causes, risks, breast cancer.

    Рак молочной железы (РМЖ) является ведущим в мире онкологическим заболеванием по распространенности среди женского населения и составляет около 25% от всех онкологических заболеваний, которым подвержено женское население [1]. Пик заболеваемости среди женщин приходится на возраст от 50 до 60 лет – 25%. На репродуктивный возраст женщин приходится около 30% заболеваний. Различные причины вызывают это заболевание. Основными считаются генетические нарушения. Кроме них на возникновение и развитие рака молочной железы могут оказывать и другие причины. Не менее важным является и определение групп риска, обусловленных возрастными изменениями, антропометрическими показателями, физическими нагрузками, внешними факторами и другими внешними причинами.

    Возрастные различия

    В большинстве стран Европы раком молочной железы среди женского населения в возрасте старше 50 лет заболевает двое из 1 000 женщин в год, а около 15 имеют высокий риск возникновения рака молочной железы [2]. Одним из ведущих факторов риска возникновения рака молочной железы является возраст. Основной рост заболеваемости приходится на возраст от 50 до 64 лет. Наиболее распространенной причиной смерти среди женщин в возрасте от 40 до 50 лет является рак молочной железы. Смертность составляет около 20% от всех смертей онкологических заболеваний. В то же время число больных женщин в возрасте старшее 65 лет за последние 30 лет увеличилось с 14% до 21%. Таким образом, статистические данные свидетельствуют о том, что еще большее количество женщин в этом возрастном сегменте будет уязвимо к раку молочной железы [3]. Тем не менее, в некоторых странах наблюдается снижение заболеваемости после наступления менопаузы. Возраст начала заболевания, и смертность от рака молочной железы существенно зависят от географических характеристик места постоянного проживания женщин, причем сильно различны на западе и на востоке Евразии. На заболеваемость и смертность существенное влияние оказывают и экологические факторы, причем, гораздо более значимое, чем генетические.

    Доля молодых женщин к общему числу больных может достигать 5-10%. Так, например, из 1 398 женщин, наблюдавшихся в течение 99 месяцев, было выявлено 107 больных моложе 35 лет [4]. За данный период наблюдений у молодых, в отличие от пожилых женщин, были выявлены дополнительные факторы, влияющие на заболеваемость и смертность. В пропорциональной модели опасностей [4], которая включает клинические, связанные с лечением переменные, а также патологические особенности заболевания, возраст моложе 35 лет оставался наиболее значимым прогностическим фактором для рецидива, отдаленного рецидива, и общей смертности.

    Влияние избыточного веса

    Влияние на показатели заболеваемости и смертности оказывают и антропометрические показатели (рост и вес). Так, например, наблюдения в период от 6 до 18 лет за женщинами в возрасте от 30 до 69 лет (окало 570 000 пациентов) показали, что во всех возрастных группах у высоких женщин отмечался высокий риск, как заболеваемости, так и смертности от РМЖ. Избыточный вес являлся фактором риска заболеваемости только в постклимактерическом периоде, смертности – во всех возрастных группах [5].

    Эпидемиологические данные свидетельствуют о положительной связи между антропометрическими показателями тела и раком молочной железы в постменопаузе. Однако, пока нет достаточного количества наблюдений для того, чтобы достоверно изучить данную взаимосвязь. Перспективное исследование по выявлению связи между индексом массы тела (ИМТ) и смертностью от рака молочной железы было начато среди населения США в 1982 году. Через 14 лет, было зафиксировано 2 852 случая заболеваемости злокачественным раком молочной железы среди 424 168 женщин в постменопаузе, которые до этого не имели рак в анамнезе. В результате данного исследования было определено, что показатели смертности от рака молочной железы существенно возрастают с увеличением ИМТ (ОШ (отношение шансов) = 3,08; 95% ДИ (доверительный интервал) = 2,09 – 4,51 для ИМТ ≥ 40,0 по сравнению с ИМТ 18,5 – 20,49). Было показано, что в 30 – 50% случаев смерти от рака молочной железы приходилось на женщин в постменопаузе с избыточной массой тела [6]. Это является важным предиктором возникновения злокачественного рака молочной железы. Полученные результаты подчеркивают важность поддержания умеренного веса на протяжении всей жизни человека [7]. Смертность от рака молочной железы также увеличивалась с увеличением роста женщины.

    Наличие избыточной массы тела связано с неблагоприятным исходом у женщин с раком молочной железы в постменопаузе. Для изучения данной теории было обследовано 1 360 австралийских женщин с раком молочной железы в возрасте до 60 лет. Ожирение определяется при индексе массы тела ≥30 кг / м2. Было подтверждено, что ожирение увеличивалось с возрастом (р 30,0 кг/м2) и для женщин с нормальной массой тела (ИМТ Ключевые слова

    источник

    Новый онлайн-инструмент, разработанный для оценки риска развития рака молочной железы, впервые учитывает более 300 различных генетических факторов риска.

    Специалисты из Кембриджского университета разработали онлайн-инструмент, позволяющий медикам определить риск развития рака молочной железы у той или иной пациентки. Система впервые объединила широкий спектр различных элементов, включая генетические данные и факторы окружающей среды, для проведения точной оценки риска. Полученные результаты помогут врачам верно назначить скрининг, лечение или профилактические меры.

    Новый инструмент назвали CanRisk. Он основан на алгоритме под названием BOADICEA (аббревиатуру можно расшифровать как «Анализ заболеваемости груди и яичников и алгоритм оценки носителей»).

    Система учитывает более 300 генетических факторов риска наряду с семейным анамнезом и такими данными, как вес, потребление алкоголя и период менопаузы. Всё это позволяет точно рассчитывать риск развития болезни.

    Как отмечают разработчики в пресс-релизе, все эти факторы в отдельности имеют лишь небольшое влияние на вероятность развития болезни. Между тем, как обнаружили исследователи, если рассматривать эти данные в совокупности, а также семейную историю заболевания и генетическую информацию, возможно определить группы женщин с различными рисками возникновения рака.

    В результате медики могут верно рассчитать дальнейшие действия.

    «Мы впервые объедили так много элементов в один инструмент для прогнозирования [развития] рака молочной железы. Всё это может изменить ситуацию с раком молочной железы, поскольку теперь мы может определить большое количество женщин с разным уровнем риска, а не только пациентов с высоким риском», – говорит ведущий автор работы профессор Антонис Антониу (Antonis Antoniou) из Кембриджского университета.

    Как объясняют специалисты, возможность точно распределять пациентов в различные группы риска может помочь медикам индивидуально подходить к каждому случаю. Таким образом, пациенты с низким риском развития заболевания смогут избежать ненужного скрининга, а женщины с высоким риском получат необходимые назначения.

    «Всё это должно помочь врачам адаптировать уход, который они смогут предоставлять в зависимости от уровня риска пациентов. Например, некоторые женщины могут нуждаться в дополнительных приёмах у своего врача, чтобы обсудить варианты скрининга или профилактики, а другим необходимы консультации по их образу жизни и рациону питания», – объясняет Антониу.

    Напомним, что почти 40% случаев смертей от рака можно предотвратить, просто изменив образ жизни людей.

    На сегодняшний день различные медицинские сотрудники тестируют и оптимизируют онлайн-инструмент CanRisk, прежде чем он станет доступен широкой общественности.

    Если говорить о минусах CanRisk, то нужно отметить, что алгоритм BOADICEA был разработан с использованием данных о населении Великобритании. Возможно, что этот инструмент сможет эффективно работать лишь в оценке рисков у западных групп населения.

    «Хотя наличие повышенного риска рака молочной железы означает, что у женщины больше шансов развития заболевания, это ни в коем случае не говорит о том, что это действительно произойдёт. Женщина с высоким риском может никогда не заболеть раком, а пациентка с низким риском развития заболевания – может. Тем не менее каждая женщина, у которой есть проблемы, должна проконсультироваться со своим врачом, чтобы обсудить все варианты», – заключает Ричард Руп (Richard Roope) из организации Cancer Research в Великобритании.

    Авторы работы надеются, что их разработка поможет специалистам выявлять заболевания на раннем этапе развития. «При этом необходимы дополнительные исследования и испытания, прежде чем мы точно поймём, как эта разработка может быть использована во благо», – заключает Антониу.

    Результаты работы представлены в научном издании Genetics in Medicine.

    источник

    Общая информация об исследовании

    Рак молочной железы и рак яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет, и чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

    Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией. Данное исследование позволяет провести анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск заболевания.

    В разных странах имеется свой спектр мутаций в генах BRCA, связанных с раком молочной железы. В России в настоящее время идентифицированы мутации в генах BRCA1 и BRCA2, специфичные для нашей страны. Было выявлено, что среди пациенток с раком молочной железы и яичников встречаются восемь мутаций генов BRCA, поиск которых и включен в комплексное генетическое исследование.

    Популяционная частота этих мутаций не более 1 %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.

    Важно, что анализ возможно проводить в любом возрасте и при выявлении нарушений по указанным маркерам лечение будет начато своевременно.

    Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.

    Факторы риска развития рака молочной железы:

    • курение;
    • стресс (влияет на общее состояние организма, на иммунную систему, которая ответственна за борьбу с атипичными клетками);
    • злоупотребление алкоголем;
    • пролиферативные заболевания молочной железы;
    • позднее наступление менопаузы;
    • поздние роды;
    • бесплодие;
    • первичный рак яичников, эндометрия, колоректальный рак;
    • дефекты генов фолатного цикла (MTHFR);
    • лучевая терапия (значительно увеличивает риск, особенно у женщин моложе 30 лет);
    • ионизирующее облучение.

    Когда назначается исследование?

    • При наличии рака молочной железы и яичников в семейном анамнезе (у родственников 1-й и 2-й степени родства, особенно если они заболели в раннем возрасте).
    • При двустороннем раке молочной железы у пациентки и/или ее родственников.
    • При раке груди и предстательной железы у мужчин в семейном анамнезе.
    • При множественных первичных опухолях в различных органах у пациентки и/или ее родственников.
    • Есди у двух и более родственников пациента были опухоли одной локализации, редкие формы рака.
    • При атипичных пролиферативных заболеваниях молочной железы.
    • При появлении опухоли в раннем возрасте.
    • При выявлении мутаций генов BRCA1 или BRCA2 у родственников.

    источник

    15 октября – Всемирный день борьбы с раком груди. Этот вид онкологии у женщин в развитых странах мира является самой частой злокачественной опухолью.

    В Краснодарском крае заболеваемость раком молочной железы стоит на первом месте в структуре злокачественных новообразований у женщин.

    Сегодня мы не знаем всех причин возникновения рака, но некоторые факторы риска известны. Прежде всего , это предрасположенность к злокачественным новообразованиям молочной железы. Рак молочной железы может встречаться по материнской линии у женщин первой степени родства – от мамы, бабушки, сестры, тетушки. Это отнюдь не значит, что подобное ждет и вас, но вероятность есть, и поэтому вы должны относиться к себе внимательнее, бережнее. Раз в год необходимо посещать врача и раз в месяц проводить самообследование молочных желез.

    Конечно, чем старше женщина, тем больше у нее шансов заболеть. Заболеваемость раком молочной железы резко увеличивается после 40 лет, достигая максимума в 55–65 лет. Последнее обстоятельство связано с тем, что в период от 40 до 60 лет в организме женщины происходят существенные гормональные изменения, обусловленные началом развития климакса и наступлением менопаузы. Развитие климакса является нормальным физиологическим процессом, но в этот период происходит определенное снижение возможностей приспособления к новым условиям и устойчивости эндокринной системы к воздействию различных факторов, нарушающих гормональный баланс в организме. Поэтому вероятность развития опухолей молочных желез в этот период возрастает.

    Прослеживается связь развития рака молочной железы с нарушением детородной функции (отсутствие или поздняя беременность, самопроизвольные или искусственные аборты, отсутствие или очень короткий период грудного вскармливания ребенка), поздним началом периода полового созревания.

    Все гинекологические заболевания – тоже факторы риска появления опухоли молочной железы.

    Немаловажную роль играет стресс. Часто именно после него происходит обострение всех форм доброкачественных болезней молочной железы и агрессивно начинается рост онкологической патологии.

    Иногда злокачественное новообразование вызывает травма груди. Через много лет вы уже и не помните, что кто-то когда-то нечаянно ударил вас в грудь, но именно в этом месте в дальнейшем может образоваться опухоль. Поэтому старайтесь беречь грудь от всевозможных травм.

    Загрязненность окружающей среды токсичными веществами также является фактором риска в развитии злокачественного новообразования. Воздействие ионизирующей радиации может увеличить риск развития рака молочной железы.

    В связи с этим чрезвычайно актуальными являются разработка и внедрение в практику профилактических методов, которые позволяют остановить рост заболеваемости.

    Важную роль в раннем выявлении рака молочной железы играет самообследование молочных желез. У женщин, владеющих данной методикой, выше медицинская активность и онкологическая настороженность, они чаще обнаруживают у себя опухоли меньшего размера, чем женщины, не обученные этой методике. Самообследование рекомендуется проводить систематически, один раз в месяц, в первую неделю после окончания менструации (в этот период молочная железа физиологически размягчена), а тем, у кого наступила менопауза, каждое первое число месяца. Прежде всего, необходимо обращать внимание на белье (бюстгалтер), нет ли каких-либо пятен на нем. При появлении отделяемого из молочной железы необходимо срочно обратиться к врачу-онкологу.

    Осмотр молочных желез производят в двух положениях: стоя и лежа.

    Разденьтесь до пояса, встаньте перед зеркалом и внимательно рассмотрите молочные железы – их расположение, увеличение или уменьшение размеров одной железы по отношению к другой.

    Заведите руки за голову и еще раз внимательно взгляните, нет ли на коже молочной железы каких-либо втяжений, морщинок, складок, рубчиков, пятен и набуханий, которых раньше не замечали. Повернувшись сначала правым боком, потом левым, осмотрите всю кожу молочных желез. Присмотритесь, насколько одинаковы и симметричны соски и кружки вокруг них – ареолы. Должно насторожить, если один сосок втянут, а другой обычной формы.

    Затем лягте на спину, подложив под лопатку обследуемой стороны небольшой валик (свернутое полотенце) или подушечку. Руку на стороне обследуемой молочной железы поднимите и положите на лоб тыльной поверхностью. Благодаря этому молочная железа находится в распластанном на грудной стенке виде и облегчает обследование. Ведите руку нежно, но достаточно настойчиво, чтобы тщательно, не торопясь (по часовой стрелке или против), все проверить. При этом постоянно углубляйтесь пальцами вглубь: не катается ли там что-нибудь жесткое, нет ли каких-то уплотнений, болезненных зон. Теперь переходите к другой груди.

    Обязательно надо прощупать подмышечные впадины – левой рукой правую и наоборот. Аккуратно возьмите сосок двумя пальцами – убедитесь, что за ним нет уплотнений. Немного сожмите сосок. Посмотрите, нет ли выделений. Если вы не беременны и не кормите ребенка грудью, выделений быть не должно. Не стоит паниковать и мамам маленьких детей, которым нет трех лет, – после рождения малыша следы лактации могут проявляться на протяжении двух – трех лет (тогда выделения бывают прозрачными либо напоминающие молоко, молозиво). У остальных женщин тревогу должны вызывать выделения любого цвета: прозрачные, белые, сероватые, зеленоватые и особенно – бурые, кровянистые.

    Конечно, важно регулярно проводить самообследование. Но самодиагностика не заменяет медицинского обследования, поэтому не надо забывать о регулярных ежегодных визитах к гинекологу или маммологу. Помимо самообследования, раз в год обязателен осмотр у врача-маммолога. Женщинам после 35 лет необходимо делать маммографию. Между 40 и 49 годами маммография делается раз в два года (если врач не порекомендует иную схему), а после 50 лет – каждый год.

    Гормональные факторы: аборты, отсутствие беременности и родов, поздние первые роды, различного рода гормональные нарушения, раннее начало менструации, поздняя менопауза.

    Наследственные факторы: онкозаболевания у родственников.

    Факторы, связанные с образом жизни, а также сопутствующие заболевания, такие как курение, употребление алкоголя, употребление нездоровой пищи, недостаточная физическая активность, избыточный вес, сахарный диабет, гипертоническая болезнь.

    Своевременная диагностика, соответствующее лечение на ранних стадиях способствуют выздоровлению, улучшению качества жизни (путем сохранения железы), что немаловажно для современной женщины!

    Если есть прощупываемый узел в области молочной железы или подмышечной впадине.

    При диффузном уплотнении всей молочной железы.

    При деформации кожи в области молочных желез с участками, похожими на «лимонную корочку».

    При отеке, покраснении, болезненности молочной железы, увеличении ее размеров.

    При утолщении, втяжении соска, появлении на нем сухих или мокнущих корочек.

    При наличии любых изменений в молочной железе или при возникновении ощущений, не свойственных предыдущему самоосмотру, следует немедленно обратиться к врачу. Если медицинский диагноз уже поставлен или вы направлены к врачу-онкологу в онкодиспансер, не переживайте и не отчаивайтесь. Надо вовремя пролечить заболевание. Полноценное обследование и лечение заболеваний молочной железы жители края получают в краевом онкодиспансере по адресу: г. Краснодар, ул. Димитрова, 146. Тел. регистратуры поликлиники +7 (861) 233-66-04.

    Не занимайтесь самолечением, обращайтесь к врачу!

    источник