Меню Рубрики

Анализ на склонность к онкологии

Рак — заболевание, которое ежегодно уносит миллионы жизней, уступая среди причин смертности только сердечно-сосудистым патологиям. Ученые и врачи-онкологи уже давно ведут с ним борьбу, постоянно внедряя новые средства, которые помогают сохранить жизни всё большего числа пациентов. За последние десятилетия поле сражения сильно сместилось с гистологического и клеточного уровня на молекулярно-генетический.

Если раньше было лишь известно, что при раке меняется внешний вид и поведение клеток, то теперь ученые стремятся разобраться в процессах на уровне генов и отдельных молекул. Это стало возможным с развитием молекулярной биологии, и на этом поприще достигнуты немалые успехи.

Каждая клетка человеческого организма содержит около 30 тысяч генов. Среди них есть те, которые контролируют рост и размножение клетки, ее продолжительность жизни, отвечают за «починку» поврежденной ДНК.

Рак развивается из-за мутаций, в результате которых эти гены начинают работать неправильно. Генетические дефекты возникают случайно или при воздействии внешних факторов: курения, ультрафиолетового излучения, канцерогенов в пище и окружающей среде. Некоторые мутации (наследственные) человек получает от родителей, другие (приобретенные) — в течение жизни.

Каждый рак уникален, несет собственный набор мутаций. И эти различия могут сильно влиять на прогноз, чувствительность раковых клеток к тем или иным лекарственным препаратам. Выяснить это помогают специальные генетические анализы.

Генетические исследования в онкологии помогают решать важные задачи:

  • Обнаружить наследственные мутации и оценить риск развития рака, своевременно принять профилактические меры.
  • Разобраться, есть ли у человека генетические дефекты, связанные с повышенным риском онкологических заболеваний, которые он может передать своим детям.
  • Составить «молекулярно-генетический портрет» опухоли и выяснить, к каким препаратам она чувствительна.

Все генетические исследования на мутации, связанные с раком, можно разделить на две большие группы: те, которые проводят у здоровых людей, чтобы выявить риски, и те, которые проводят у онкологических больных, чтобы изучить опухолевые клетки и подобрать правильное лечение. Для каждой группы есть свои показания.

Обычно такие исследования назначают при поздних стадиях онкологических заболеваний, когда стандартные методы лечения не помогают. Эти анализы применяют для диагностики заболевания, подбора персонализированной терапии и оценки прогноза.

Наиболее распространенные исследования из этой группы:

  • При меланоме: исследования мутация в гене BRAF.
  • При немелкоклеточном раке легкого: гены EGFR, BRAF, ALK.
  • При раке толстой и прямой кишки: ген KRAS.
  • При раке молочной железы: ген HER2.
  • При раке яичников: гены BRCA1, BRCA2.

Эти мутации будут встречаться только в опухолевых клетках. В остальных, здоровых, тканях организма указанные гены будут функционировать нормально.

Наследственные мутации человек получает от родителей. Они присутствуют в половых клетках, а значит, их получат все клетки тела человека. В настоящее время с помощью генетического теста можно определить повышенный риск развития следующих типов рака:

  • яичников;
  • молочной железы;
  • щитовидной железы;
  • толстой кишки;
  • поджелудочной железы;
  • простаты;
  • желудка;
  • почки.

Кроме того, генетические исследования помогают оценить риск меланомы, сарком — злокачественных опухолей из соединительной ткани.

Эксперты из Американского общества клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology) рекомендуют рассмотреть возможность проведения генетических исследований на наследственные мутации людям, у которых в семье часто встречались определенные типы злокачественных опухолей, если такой диагноз был установлен у близких родственников. Правильное решение о необходимости обследования помогут принять онколог, клинический генетик.

Генетические тесты показывают, в каких генах произошли изменения, связанные с повышенным риском рака. Выделяют две группы генов, в которых могут возникать такие мутации.

Протоонкогены кодируют белки, активирующие деление клеток. В норме они должны «включаться» лишь в определенное время. Если в протоонкогене возникает мутация, либо он становится чрезмерно активным (например, из-за увеличения количества копий), он превращается в онкоген, и нормальная клетка становится опухолевой.

Распространенные примеры онкогенов — EGFR и HER2. Эти белки-рецепторы встроены в клеточную мембрану. При активации они запускают цепочку биохимических реакций, в результате чего клетка начинает активно, бесконтрольно размножаться. Все мутации в протоонкогенах — приобретенные, они не наследуются.

Гены-супрессоры опухолей ограничивают размножение клеток, восстанавливают поврежденную ДНК, отвечают за «смерть» отработавших своё клеток. Рак возникает из-за того, что в результате мутаций эти гены перестают справляться со своей функцией. Например, гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за репарацию ДНК. При наследственных мутациях в них у женщин повышен риск того, что будет диагностирован рак молочной железы, яичников.

Европейская клиника сотрудничает с ведущими зарубежными лабораториями. Они применяют современные технологии секвенирования, которые помогают быстро изучить ДНК человека и выявить изменения в сотнях генов:

  • замену оснований — «букв» генетического кода;
  • делеции — утрату участка хромосомы;
  • инсерции — «лишние» вставки ДНК в хромосомах;
  • изменение числа копий определенного гена;
  • фьюжн-мутации — слияние генов, в результате которого образуется новый, гибридный ген;
  • микросателлитную нестабильность;
  • мутационную нагрузку опухоли.

Генетические тесты могут нести некоторые негативные эффекты. Когда здоровый человек узнаёт, что у него мутация, связанная с повышенным риском рака, это может стать сильным эмоциональным потрясением. Врач порекомендует рассказать об этом членам семьи, чтобы они тоже знали о рисках, и это может сделать семейную атмосферу более напряженной. Сам по себе генетический анализ стоит недешево. Если его проводят у онкологического больного для подбора персонализированной терапии, рекомендованные по результатам исследования препараты тоже могут оказаться очень дорогими.

Если речь идет о наследственных мутациях, для анализа достаточно сдать кровь из вены. Для составления «молекулярно-генетического портрета» рака чаще всего нужен биоптат — образец ткани злокачественной опухоли. Существует и более современная методика — жидкостная биопсия, когда исследуют ДНК опухолевых клеток, циркулирующую в крови.

Точность обнаружения мутаций с помощью современных генетических исследований составляет почти 95%.

Для того чтобы анализ показал достоверный результат, врач-онколог должен правильно провести биопсию, соблюдать технику фиксации (специальной обработки) ткани. Организация, которая отправляет материал в лабораторию, должна соблюдать правила транспортировки. В противном случае провести исследование не получится.

Если анализ на наследственные мутации показал отрицательный результат, это значит, что у человека нет генетических дефектов, повышающих риск развития тех или иных злокачественных опухолей. Но это не значит, что он никогда не заболеет раком. Просто его риски несколько ниже. Аналогично положительный результат не говорит о том, что у пациента обязательно будет диагностировано онкологическое заболевание. У него повышены риски, и, возможно, потребуются некоторые профилактические мероприятия.

Иногда результат исследования на наследственные мутации сомнителен. В таких случаях многие онкологи и клинические генетики предпочитают считать, что риск рака всё же повышен, и рекомендуют некоторые меры профилактики. В ряде случаев ситуацию помогают прояснить анализы близких родственников.

Иногда обнаруживают неизвестные изменения в генах. Непонятно, то ли это вариант нормы, то ли нейтральная мутация, то ли она повышает риск рака.

Если анализ проводится у онкологического пациента для подбора эффективного лечения, лаборатория высылает лечащему врачу отчет, в котором указывает:

  • обнаруженные мутации;
  • список научных публикаций, в которых эти мутации фигурируют;
  • препараты, одобренные для лечения рака с такими генетическими дефектами;
  • препараты, которые в настоящее время не одобрены для лечения данного типа рака, но успешно применяются для борьбы с другими злокачественными опухолями с аналогичными мутациями.

На основе этой информации онколог принимает решение по поводу дальнейшего лечения.

В Европейской клинике есть всё для того, чтобы, при необходимости, назначить онкологическому пациенту персонализированную терапию, замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь. Мы применяем все препараты последних поколений, зарегистрированные на территории России, и сотрудничаем с ведущими европейскими, американскими лабораториями, которые проводят генетические исследования в онкологии.

Мы знаем, как помочь, если в другой клинике сказали, что больше ничего нельзя сделать, или лечение, назначенное ранее, перестало помогать. Свяжитесь с нами.

источник

Вы наверняка не раз задавались этим вопросом, если у кого-то из ваших родственников обнаруживали онкологическое заболевание. Многие люди теряются в догадках – что делать, если бабушки и прабабушки умирали в 30-40 лет, а никакой информации об их заболеваниях нет? А если они умирали в 60 «по старости», как и все в то время, была ли это онкология? Может ли она возникнуть у меня?

Когда родственник заболевает раком, нам страшно. В какой-то мере страшно и за свое здоровье – передается ли рак по наследству? Прежде чем делать поспешные выводы и впадать в панику, давайте разберемся с этим вопросом.

Мы в клинике «Медицина 24/7» стараемся активно применять достижения генетиков в повседневной практике: определяем предрасположенность к различным видам рака и наличие мутаций – с помощью генетических исследований. Если вы входите в группу риска – о ней мы расскажем чуть позже – вам стоит обратить внимание на эти исследования. А пока – вернемся к вопросу.

По своей сути, рак – генетическое заболевание, которое возникает вследствие поломки генома клетки. Раз за разом в клетке происходит последовательное накопление мутаций, и она постепенно приобретает свойства злокачественной – малигнизируется.

Генов, которые участвуют в поломке, несколько, и перестают работать они не одновременно.

  • Гены, кодирующие системы роста и деления, называются прото-онкогенами. При их поломке клетка начинает бесконечно делиться и расти.
  • Есть гены-супрессоры опухолей, отвечающие за систему восприятия сигналов от других клеток и тормозящие рост и деление. Они могут сдерживать рост клетки, а при их поломке этот механизм выключается.
  • И, наконец, есть гены репарации ДНК, кодирующие белки, которые чинят ДНК. Их поломка способствуют очень быстрому накоплению мутаций в геноме клетки.

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность. Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком. При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.

Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто – примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания.

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

Коротко расскажем вам об основных видах генетических исследований, которые показаны людям из группы риска. Все эти исследования можно провести в нашей клинике.

Определение мутации в гене BRCA

В 2013 году благодаря Анджелине Джоли весь мир активно обсуждал наследственный рак молочной железы и яичников, о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 теперь знают даже неспециалисты. Из-за мутаций теряются функции белков, кодируемых этими генами. В результате основной механизм репарации (восстановления) двунитевых разрывов молекулы ДНК нарушается, и возникает состояние геномной нестабильности – высокой частоты мутаций в геноме клеточной линии. Нестабильность генома является центральным фактором канцерогенеза.

Учеными описано более тысячи различных мутаций в этих генах, многие из которых (но не все) связаны с повышенным риском возникновения онкологического заболевания.

У женщин с нарушениями в BRCA1/2 риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания – всего 5,6%. Растет вероятность развития злокачественных опухолей и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин – и в предстательной железе.

Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча)

Колоректальный рак – одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10% населения имеет генетическую предрасположенность к нему.

Генетический тест на синдром Линча, также известного как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР), определяет заболевание с точностью 97%. Синдром Линча – наследственное заболевание, в результате которого злокачественная опухоль поражает стенки толстого кишечника. Считается, что около 5% всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.

Определение мутации в гене BRaf

При наличии меланомы, опухолей щитовидной или предстательной железы, опухоли яичников или кишечника рекомендуется (а в некоторых случаях обязательно) проведение анализа на BRaf мутацию. Это исследование поможет выбрать необходимую стратегию лечения опухоли.

BRAF – это онкоген, который отвечает за кодировку белка, располагающегося в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот путь, в норме, регулирует деление клеток под контролем фактора роста и различных гормонов. Мутация в онкогене BRaf приводит к избыточному неконтролируемому разрастанию и устойчивости к апоптозу (запрограммированной смерти). Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования. По показаниям данного исследования специалист делает заключение о возможности использования ингибиторов BRaf, которые продемонстрировали значительное преимущество по сравнению со стандартной химиотерапией.

Методика проведения анализа

Любой генетический анализ – сложная многоэтапная процедура.
Генетический материал для анализа берут из клеток, как правило, из клеток крови. Но в последнее время лаборатории переходят на неинвазивные методы и иногда выделяют ДНК из слюны. Выделенный материал подвергается секвенции – определению последовательности мономеров при помощи химических анализаторов и реакций. Эта последовательность и является генетическим кодом. Полученный код сравнивают с эталонным и определяют, какие участки относятся к тем или иным генам. На основании их наличия, отсутствия или мутации делают заключение о результатах теста.

Сегодня в лабораториях множество методов генетического анализа, каждый из них хорош в тех или иных ситуациях:

  • FISH–метод (fluorescence in situ hybridization ). В полученный от пациента биоматериал вводят специальный краситель – ДНК-пробу с флуоресцентными метками, которые способны показать хромосомные аберраций (отклонения), значимые для определения наличия и прогноза развития некоторых злокачественных процессов. Например, метод удобен при определении копий гена HER-2, важного признака при лечении рака молочной железы.
  • Метод сравнительной геномной гибридизации (CGH). Метод позволяет сравнить ДНК здоровой ткани пациента и ткани опухоли. Точное сравнение дает понять, какие именно участки ДНК повреждены, а это дает инструменты для выбора целенаправленного лечения.
  • Секвенирования нового поколения (NGS) – в отличие от более ранних методов секвенирования, «умеет читать» сразу несколько участков генома, поэтому успоряет процесс «чтения» генома. Применяется для определения в определенных участках генома полиморфизмов (замена нуклеотидов в цепи ДНК) и мутаций, связанных с развитием злокачественных опухолей.
Читайте также:  Аденома простаты анализ на онкологию

За счет большого количества химических реактивов процедуры генетических исследований достаточно финансово затратные.. Мы стараемся устанавливать оптимальную стоимость всех процедур, поэтому цена на такие исследования у нас начинается от 4 800 рублей.

В группы риска по наследственному раку попадают люди, у которых наблюдается хотя бы один из перечисленных факторов:

  • Несколько случаев одного вида рака в семье
    (например, рак желудка у деда, отца и сына);
  • Заболевания в раннем для данного показания возрасте
    (например, колоректальный рак у пациента моложе 50 лет);
  • Единичный случай определенного вида рака
    (например, рак яичников, или трижды негативный рак молочной железы);
  • Рак в каждом из парных органов
    (например, рак левой и правой почки);
  • Больше одного типа рака у родственника
    (например, сочетание рака молочной железы и рака яичников);
  • Рак, нехарактерный для пола пациента
    (например, рак молочной железы у мужчины).

Если для человека и его семьи характерен хотя бы один фактор из списка, то следует получить консультацию у врача-генетика. Он определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.

Чтобы обнаружить рак на ранней стадии, носителям наследственного опухолевого синдрома следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания. В некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Генетический «вид» раковой клетки в процессе развития изменяется и теряет свой первоначальный вид. Поэтому, чтобы использовать молекулярные особенности рака для лечения, недостаточно исследовать только наследственные мутации. Для выявления слабых мест опухоли нужно провести молекулярное тестирование образцов, полученных в результате биопсии или операции.

При проведении теста опухоль анализируется, составляется индивидуальный молекулярный паспорт. В комплексе с анализом крови, в зависимости от требуемого теста, проводится комбинацирование различных анализов на геном и белок. В результате данного теста появляется возможность назначения таргетной терапии, эффективной для каждого типа имеющейся опухоли.

Бытует мнение, что для определения предрасположенности к раку можно сделать простой анализ на наличие онкомаркеров – специфических веществ, которые могут быть продуктами жизнедеятельности опухоли.

Повышение показателя может зависеть от целого ряда причин, совершенно не связанных с онкологическими заболеваниями. В то же время, есть примеры людей с онкологическими заболеваниями, у которых значения онкомаркера оставались в пределах нормы. Специалисты используют онкомаркеры как метод для отслеживания протекания уже обнаруженного заболевания, результаты которого нужно перепроверять.

Для выявления вероятности генетической наследственности в первую очередь, если вы входите в группу риска, нужно обратиться за консультацией к врачу-онкологу. Специалист, исходя из вашего анамнеза, сделает вывод о необходимости проведения тех или иных исследований.

Важно понимать, что решение о проведении какого-либо теста должен принять именно врач. Самолечение в онкологии неприемлемо. Неправильно интерпретированные результаты не только могут вызвать преждевременную панику – вы попросту можете упустить наличие развивающегося онкологического заболевания. Выявление рака на ранней стадии при наличии вовремя поставленного правильного лечения дает шанс на выздоровление.

Рак – неизбежный спутник долгоживущего организма: вероятность накопления соматической клеткой критического числа мутаций прямо пропорциональна времени жизни. То, что рак – генетическое заболевание, не значит, что оно наследственное. Он передается в 2-4% случаев. Если у вашего родственника обнаружили онкологическое заболевание – не впадайте в панику, этим вы навредите и себе, и ему. Обратитесь к врачу-онкологу. Пройдите исследования, которые он вам назначит. Лучше, если это будет специалист, который следит за прогрессом в области диагностики и лечения рака и в курсе всего, что вы сами только что узнали. Следуйте его рекомендациям и не болейте.

источник

Немного отвлекусь от онкомаркеров. У моих подписчиков очень много возникло вопросов про анализ на генетическую предрасположенность. Поэтому в этом посте я расскажу о нем. А следующих уже вернусь к маркерам.

«Что такое генетический анализ на рак?.
Генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:
-молочной железы;
-яичников;
-шейки матки;
-простаты;
-легких;
-кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака органов:
-синдром Ли-Фраумени говорит о риске развития рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови;
-синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии.
Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от рака предстательной железв. Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития онкопатологии данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

«Все можно сдавать такой анализ?»

Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует.

Для пациента — это обычный анализ крови из вены.

«Почему во время диспансеризации такой анализ не делают?»
Проводя исследования результатов данного анализа учёные установили, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития или же риск передачи этого гена своим детям.

«Насколько анализ точный?»
Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск развития рака груди составляет 60-80%, а рака яичников – 40-60%.

«А мне надо сдавать такой анализ?»
Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Можно тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Показанием к проведению генетического анализа на рак являются случаи выявления злокачественных новообразований у кровных родственников. А назначаться обследование должно врачом-генетиком, который после и оценит результат. Возраст пациента для сдачи теста не имеет никакого значения, так как поломка в генах заложена с рождения, поэтому если в 20 лет гены BRCA1 и BRCA2 в норме, то выполнять то же исследование через 10 и более лет смысла нет.

«Какие нормы такого анализа?»

Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что вы получите на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. Для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций для рака легких – 4 мутаци.

источник

Рак начинается с мутации – изменения генотипа. Иногда этот измененный ген передается по наследству. И человек даже не подозревает, что носит в себе маленькую бомбу замедленного действия, часовой механизм которой может запустить любой неблагоприятный фактор. Выявить такие мутации и помогает тест на генетическую предрасположенность к раку.

Важно понимать, что не все генетические мутации являются наследственными, и их наличие не означает автоматическое появление рака, но оно может значительно увеличить риск развития онкопатологии.

Они присутствуют в репродуктивных клетках родителя (сперматозоидов или яйцеклеток) и поэтому передаются ребенку. Такая поломка гена обнаруживается во всех клетках ребенка и может передаваться из поколения в поколение.

Они встречаются в клетке того или иного органа, передаются только клеткам, которые образовались из измененной исходной клетки, и не могут передаваться из поколения в поколение. эта разновидность генных сбоев составляет подавляющее большинство случаев.

Генетическое тестирование не предлагается, если в семье обнаружен единичный случай рака. Оно необходимо людям, чья семейная история свидетельствует о наличии наследственной формы рака.

Вам стоит задуматься о генетическом тесте на рак, если были выявлены:

  • три или более случаев рака одного вида в одной и той же ветви семьи;
  • хотя бы один случай рака у довольно молодого родственника (например, до 50 лет для рака толстой кишки);
  • разные виды рака (груди и яичника) у двух родственных женщин.

В этих случаях риск оказаться носителем такого гена довольно высок, и вы можете сами столкнуться с онкологическим диагнозом, а также с множественными опухолями (например, злокачественной опухолью груди и яичников в возрасте до 50 лет). Тест на генетическую предрасположенность к раку поможет выявить наличие или отсутствие наследственного онкологического заболевания, благодаря чему сможете принимать важные решения о профилактике и лечении.

Генетический скрининг взрослых поможет выявить предрасположенность к:

  • Некоторым вида рака молочной железы и яичников. При этом выявляется наследственная генетическая мутация BRCA1 или BRCA2.
  • Семейный аденоматозный полипозный колит. Этот вид патологии составляет менее 1% всех видов рака толстой кишки. Он характеризуется наличием сотен полипов в толстой кишке. У таких людей в возрасте от 25 до 40 лет полипы обычно вырождаются в рак кишечника.
  • Синдром фон Хиппель-Линдау – редкое наследственное генетическое заболевание, характеризующееся развитием доброкачественных опухолей в кровеносных сосудах мозжечка, спинного мозга и сетчатки (несет нарушения зрения). В почках эти кисты могут дегенерировать рак у людей в среднем возрасте.
  • Ксеродерма пигментная – наследственная редкая генетическая болезнь, ответственная за исключительную чувствительность к ультрафиолетовым лучам солнца. Эти мутации приводят к возникновению очень ранних раковых заболеваний кожи.
  • Медуллярный рак щитовидной железы – редкий наследственный рак развивается из клеток C щитовидной железы, выделяя кальцитонин (гормон), который регулирует уровень кальция в крови.

В рамках одной семьи чаще передаются:

  • ретинобластома (рак глаз наблюдается у детей);
  • синдром Ли Фраумени (носители предрасположены к различным опухолям);
  • опухоль Вильмса (опухоль почек у детей).

Порядок прохождения исследования включает несколько важных этапов:

  • Знакомство с врачом и создание генеалогического древа.
  • Составление медицинской истории с использованием медицинских документов.
  • В зависимости от ситуации: клинический осмотр.
  • В зависимости от ситуации: анализ крови для лабораторного анализа.
  • Критическая оценка всех клинических и лабораторных данных
  • Установление диагноза
  • Оценка генетического риска для самого человека, для его потомства
  • Беседа о психологической и / или социальной среде, имеющей отношение к диагнозу, причинам, рискам и профилактике

Анализ генов может занять несколько месяцев. Это может показаться длинным периодом, но такая длительность иллюстрирует сложность и тщательность работы лабораторного анализа.

Когда мутация идентифицирована, проверяется (анализом крови), была ли аномалия передана потомкам этого человека.

Генетический скрининг на рак молочной железы и другие наследственные онкопатологии можно пройти в одном из 8 аккредитованных центров генетики

В результате теста вы можете:

  • Удостовериться в отсутствии мутировавших генов . Это хороший результат, однако, отсутствие мутации не означает, что вы не заболеете на рак. Вы просто подвержены тому же риску, что и население в целом.
  • Обнаружить носительство измененного гена . В этом случае врач предложит различные решения в зависимости от типа рака, начиная от тщательного мониторинга и заканчивая профилактическими операциями.

Бельгия – европейская страна с наиболее развитым уровнем медицины.

Решив пройти генетическое тестирование в бельгийской клинике, вы можете рассчитывать на:

  • Высокий профессионализм всех специалистов. Он обусловлен и более длительным периодом обучения, и более высокими требованиями сертификации, и постоянным контролем качества выполняемой работы.
  • Максимально точный результат скрининга. Практически все генетические лаборатории бельгийских центров аккредитованы в соответствии с ISO 15189 , что позволяет проследить весь цикл исследования – начиная от сбора материала до выдачи результата анализа.
  • Грамотную консультацию специалиста в случае обнаружения риска развития того или иного вида рака. Вам будут выданы самые полные рекомендации о дальнейшем образе жизни, предложат эффективные меры профилактики и последующих периодических скринингов.
  • Приемлемые цены. При практически одинаковом уровне медицины, стоимость тестирования здесь гораздо ниже, чем в Германии, Англии и др. странах Европы

источник

Высокая заболеваемость раком заставляет онкологов ежедневно трудиться над вопросами ранней диагностики и эффективного лечения. Генетический анализ на рак – это один из современных способов профилактики онкозаболеваний. Однако, так ли достоверно это исследование и всем ли оно должно назначаться? – вопрос, который беспокоит и ученых, и врачей, и пациентов.

Сегодня генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:

  • молочной железы;
  • яичников;
  • шейки матки;
  • простаты;
  • легких;
  • кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака нескольких органов. Например, синдром Ли-Фраумени говорит о риске рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови, а синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии. Ежедневно в нашем организме развиваются десятки злокачественных клеток, но иммунная система, благодаря особым генам, способна с ними справиться. А при поломках в тех или иных структурах ДНК, эти гены работают неправильно, что дает шанс развитию онкологии.

Читайте также:  10 1 при анализе на рак

Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от рака предстательной железы. Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития карциномы данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

Поломки в этих генах передаются по наследству. Всем известен случай Анджелины Джоли. В ее семье был случай рака молочной железы, поэтому актриса решила пройти генетическую диагностику, которая и выявила мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Правда, единственное, чем смогли помочь врачи в этом случае – провести операцию по удалению груди и яичников, чтобы не было точки приложения для мутировавших генов.

Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует. Однако, не стоит его делать в качестве рутинного обследования и приравнивать к анализу крови. Ведь не известно, как результат диагностики повлияет на психологическое состояние пациента. Поэтому назначаться анализ должен только при наличии строгих к тому показаний, а именно зарегистрированных случаев рака у кровных родственников или при имеющемся у пациента предраковом состоянии (например, доброкачественное образование молочной железы).

Генетический анализ достаточно прост для пациента, так как проводится путем одного забора крови. После кровь подвергается молекулярно-генетическому исследованию, что позволяет определить мутации в генах.

В лаборатории имеется несколько реактивов, специфичных для той или иной структуры. За один забор крови может проводиться обследование на поломки в нескольких генах.

Специальной подготовки исследование не требует, однако следовать общепринятым правилам при сдаче крови не помешает. К таким требованиям относится:

  1. Исключение алкоголя за неделю до диагностики.
  2. Не курить в течение 3-5 дней перед сдачей крови.
  3. За 10 часов до обследования не есть.
  4. В течение 3-5 дней до сдачи крови придерживаться диеты с исключением жирных, острых и копченых продуктов.

Наиболее изученным является обнаружение поломок в генах BRCA1 и BRCA2. Однако, с течением времени врачи стали замечать, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития рака или же риск передачи этого гена своим детям.

Доверять или нет полученным результатам – личное дело каждого пациента. Возможно, не следует при отрицательном результате проводить превентивное лечение (удаление органа). Однако, если поломки в генах обнаружены, то пристально следить за своим здоровьем и регулярно проводить профилактическую диагностику определенно стоит.

Чувствительность и специфичность – это понятия, которые показывают достоверность теста. Чувствительность говорит о том, сколько процентов пациентов с дефектным геном будет выявлено данным тестом. А показатель специфичности говорит о том, что с помощью данного теста будет обнаружена именно та поломка гена, которая кодирует предрасположенность к онкологии, а не к другим заболеваниям.

Определить процентные показатели для генетической диагностики рака достаточно сложно, так как исследовать нужно много случаев положительных и отрицательных результатов. Возможно, позже ученые смогут дать ответ на данный вопрос, но уже сегодня можно с точностью утверждать, что обследование имеет высокую чувствительность и специфичность, и на его результаты можно полагаться.

Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск карциномы груди составляет 60-90%, а карциномой яичников – 40-60%.

Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Рекомендовано тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно будет провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Вы не уверены в правильности поставленного диагноза и назначенного Вам лечения? Ваши сомнения поможет развеять видеоконсультация специалиста мирового уровня. Это реальная возможность воспользоваться квалифицированной помощью лучших из лучших и при этом ни за что не переплачивать.

Показанием к проведению генетического анализа на рак являются случаи выявления злокачественных новообразований у кровных родственников. А назначаться обследование должно врачом-генетиком, который после и оценит результат. Возраст пациента для сдачи теста не имеет никакого значения, так как поломка в генах заложена с рождения, поэтому если в 20 лет гены BRCA1 и BRCA2 в норме, то выполнять то же исследование через 10 и более лет смысла нет.

При правильном проведении диагностики каких-либо экзогенных факторов, которые могут повлиять на результат нет. Однако, у небольшого количества пациентов в ходе обследования могут обнаруживаться генетические поломки, интерпретация которых невозможна по причине недостаточной изученности. И в сочетании неизвестных изменений с мутациями в раковых генах, могут повлиять на результат тестирования (т.е. снижается специфичность метода).

Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что пациент получит на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. На окончательный вывод влияет история семьи пациента:

  1. Развитие злокачественных патологий у родственников до 50 лет.
  2. Возникновение опухолей одной и той же локализации в нескольких поколениях.
  3. Повторные случаи рака у одного и того же человека.

Сегодня подобная диагностика не оплачивается страховыми компаниями и фондами, поэтому все расходы пациент вынужден брать на себя.

В Украине исследование одной мутации стоит около 250 грн. Однако, для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций (1750 грн.), для рака легких – 4 мутации (1000 грн.).

В России генетический анализ на рак молочной железы и яичников стоит порядка 4500 руб.

источник

Диагностика раковых опухолей – комплексное обследование с использованием специфических инструментальных и лабораторных методов. Проводится она по показаниям, среди которых находятся и выявленные стандартным клиническим анализом крови нарушения.

Злокачественные новообразования растут очень интенсивно, потребляя при этом витамины и микроэлементы, а также выделяя в кровь продукты своей жизнедеятельности, приводят к значительной интоксикации организма. Питательные вещества берутся из крови, туда же попадают продукты их переработки, что и влияет на ее состав. Поэтому зачастую именно в ходе плановых осмотров и лабораторных исследований обнаруживаются признаки опасного заболевания.

Заподозрить рак можно по результатам стандартных и специальных исследований. При патологических процессах в организме изменения состава и свойств крови отражаются в:

  • общем анализе крови;
  • биохимическом исследовании;
  • анализе на онкомаркеры.

Однако достоверно определить рак по анализу крови нельзя. Отклонения любых показателей могут вызываться заболеваниями, с онкологией никак не связанными. Даже специфический и наиболее информативный анализ на онкомаркеры не дает 100% гарантию наличия или отсутствия заболевания и нуждается в подтверждении.

Этот вид лабораторного исследования дает представление о количестве основных форменных элементов, которые отвечают за функции крови. Уменьшение или увеличение каких-либо показателей – сигнал о неблагополучии, в том числе и о наличии новообразований. Берется проба из пальца (иногда из вены) в первой половине дня, натощак. В таблице ниже представлены основные категории общего или клинического анализа крови и их нормальные значения.

При трактовке анализов необходимо учитывать, что в зависимости от пола и возраста показатели могут различаться, также существуют физиологические причины повышения или снижения значений.

Название, единица измерения Описание Количество
Гемоглобин (HGB), г/л Компонент эритроцитов, транспортирует кислород 120-140
Эритроциты (RBC), кл/л Показатель количества красных телец 4-5х10 12
Цветовой показатель Имеет диагностическое значение при анемии 0,85-1,05
Ретикулоциты (RTC). % Молодые эритроциты 0,2-1,2%
Тромбоциты (PLT), кл/л Обеспечивают гемостаз 180-320х10 9
СОЭ (ESR), мм/ч Показатель скорости оседания в плазме эритроцитов 2-15
Лейкоциты (WBC), кл/л Выполняют защитные функции: поддержание иммунитета, борьба с чужеродными агентами и удаление отмерших клеток 4-9х10 9
Лимфоциты (LYM), % Эти элементы – составляющие понятия «лейкоциты». Их количество и соотношение называется лейкоцитарной формулой, которая имеет важное диагностическое значение при многих заболеваниях 25-40
Эозинофилы, % 0,5-5
Базофилы, % 0-1
Моноциты, % 3-9
Нейтрофилы: палочкоядерные 1-6
сегментоядерные 47-72
миелоциты
метамиелоциты

Практически все эти показатели крови при онкологии изменяются в сторону уменьшения или увеличения. На что именно обращает внимание врач при изучении результатов анализа:

  • СОЭ. Скорость оседания в плазме эритроцитов выше нормы. Физиологически это может объясняться менструацией у женщин, повышенной физической активностью, стрессами и т.д. Однако, если превышение значительное и сопровождается симптомами общей слабости и субфебрильной температурой, можно заподозрить рак.
  • Нейтрофилы. Их количество увеличено. Особенно опасно появление новых, незрелых клеток (миелоцитов и метамиелоцитов) в периферической крови, характерное для нейробластом и других онкозаболеваний.
  • Лимфоциты. Эти показатели ОАК при онкологии выше нормы, поскольку именно этот элемент крови отвечает за иммунитет и борется с раковыми клетками.
  • Гемоглобин. Уменьшается, если имеются опухолевые процессы внутренних органов. Объясняется это тем, что продукты жизнедеятельности клеток опухоли повреждают эритроциты, снижая их количество.
  • Лейкоциты. Численность белых кровяных телец, как показывают анализы при онкологии всегда снижается, если метастазами поражен костный мозг. Лейкоцитарная формула при этом сдвигается влево. Новообразования другой локализации приводят к повышению.

Следует учитывать, что снижение гемоглобина и количество эритроцитов характерно для обычной анемии, вызванной недостатком железа. Повышение СОЭ наблюдается при воспалительных процессах. Поэтому такие признаки онкологии по анализу крови считаются косвенными и нуждаются в подтверждении.

Назначение этого анализа, проводимого ежегодно – получение информации об обмене веществ, работе различных внутренних органов, балансе витаминов и микроэлементов. Биохимический анализ крови при онкологии тоже информативен, поскольку изменение определенных значений позволяет делать выводы о наличии раковых опухолей. Из таблицы можно узнать, какие показатели должны быть в норме.

Заподозрить рак биохимический анализ крови возможно в том случае, когда следующие значения не соответствуют норме:

  • Альбумин и общий белок. Они характеризуют общее количество протеинов в сыворотке крови и содержание основного из них. Развивающееся новообразование активно потребляет белок, поэтому данный показатель существенно снижается. Если поражена печень, то даже при полноценном питании наблюдается дефицит.
  • Глюкоза. Рак репродуктивной (особенно женской) системы, печени, легких влияет на синтез инсулина, тормозя его. В результате появляются симптомы сахарного диабета, что и отражает биохимический анализ крови при раке (уровень сахара растет).
  • Щелочная фосфатаза. Повышается, прежде всего, при опухолях костей или метастазах в них. Может также свидетельствовать об онкологии желчного пузыря, печени.
  • Мочевина. Этот критерий позволяет оценить работу почек, и если он повышен – имеется патология органа либо идет интенсивный распад белка в организме. Последнее явление характерно для опухолевой интоксикации.
  • Билирубин и аланинаминотрансфераза (АлАТ). Повышение количества этих соединений информирует о поражении печени, в том числе раковой опухолью.

Если есть подозрение на рак, биохимический анализ крови не может использоваться как подтверждение диагноза. Даже если наблюдаются совпадения по всем пунктам, потребуется сделать дополнительные лабораторные исследования. Что касается непосредственно сдачи крови, то берется она из вены с утра, а есть и пить (разрешено употреблять кипяченую воду) нельзя уже с предыдущего вечера.

Если биохимический и общий анализ крови при онкологии дают только общее представление о наличии патологического процесса, то исследование на онкомаркеры позволяет даже определить местоположение злокачественного новообразования. Именно так называется анализ крови на рак, при котором выявляются специфические соединения, вырабатываемые самой опухолью или организмом в ответ на ее присутствие.

Всего известно около 200 онкомаркеров, но для диагностики используется чуть больше двадцати. Некоторые из них являются специфичными, то есть свидетельствуют о поражении конкретного органа, а другие могут выявляться при разных видах рака. Например, альфа-фетопротеин – это общий онкомаркер на онкологию, он обнаруживается почти у 70% больных. То же относится и к РЭА (раково-эмбриональному антигену). Поэтому для определения разновидности опухоли кровь исследуется на комбинации общих и специфичных онкомаркеров:

  • Белок S-100, НСЕ – мозг;
  • СА-15-3, СА-72-4, РЭА – поражена молочная железа;
  • SCC, альфа-фетопротеин – шейка матки;
  • АФП, СА-125, ХГЧ – яичники;
  • CYFRA 21–1, РЭА, НСЕ, SCC – легкие;
  • АФП, СА 19-9, СА-125 – печень;
  • СА 19-9, РЭА, СА 242 – желудок и поджелудочная;
  • СА-72-4, РЭА – кишечник;
  • PSA – предстательная железа;
  • ХГЧ, АФП – яички;
  • Белок S-100 – кожа.

Но при всей точности и информативности, диагностика онкологии по анализу крови на онкомаркеры носит предварительный характер. Наличие антигенов может быть признаком воспалительных процессов и других заболеваний, а РЭА всегда повышен у курильщиков. Поэтому без подтверждения инструментальными исследованиями диагноз не ставится.

Этот вопрос закономерен. Если плохие результаты не являются подтверждением онкологии, то может ли быть наоборот? Да, это возможно. На результат анализа может повлиять малый размер опухоли или прием лекарственных средств (учитывая, что для каждого онкомаркера существует специфический перечень препаратов, прием которых может привести к получению ложноположительных или ложноотрицательных результатов, лечащий врач и сотрудники лаборатории должны быть уведомлены о препаратах, принимаемых пациентом).

Даже если анализы крови хорошие и инструментальная диагностика результата не дала, но есть субъективные жалобы на боли, речь может идти о внеорганной опухоли. Например, ее забрюшинная разновидность выявляется уже на 4 стадии, до этого практически никак не давая знать о себе. Возрастной фактор тоже имеет значение, поскольку метаболизм с годами замедляется, и в кровь антигены поступают тоже медленно.

Читайте также:  Анализы что бы определить рак

Опасность заболеть раком приблизительно одинакова у обоих полов, но у прекрасной половины человечества есть дополнительное уязвимое место. Женская репродуктивная система подвергается высокому риску онкозаболеваний, особенно молочные железы, что выводит рак груди на 2 место по частоте встречаемости, среди всех злокачественных новообразований. Эпителий шейки матки тоже склонен к злокачественному перерождению, поэтому женщины должны ответственно относиться к обследованиям и обращать внимание на следующие результаты анализов:

  • ОАК при онкологии показывает снижение уровня эритроцитов и гемоглобина, а также повышении СОЭ.
  • Биохимический анализ – здесь поводом для беспокойства является увеличение количества глюкозы. Такие симптомы сахарного диабета особенно опасны для женщин, поскольку нередко становятся предвестниками рака молочных желез и матки.
  • При исследовании на онкомаркеры одновременное присутствие антигенов SCC и альфа-фетопротеина свидетельствует о риске поражения шейки матки. Гликопротеин СА 125 – угроза рака эндометрия, АФП, СА-125, ХГЧ – яичников, а комбинация СА-15-3, СА-72-4, РЭА говорит о том, что опухоль может быть локализована в молочных железах.

Если что-то настораживает в анализах и имеются характерные признаки онкологии в начальной стадии, визит к врачу откладывать нельзя. Кроме того, гинеколога посещать надо не реже раза в год, а грудь регулярно обследовать самостоятельно. Эти простые меры профилактики часто помогают выявить рак на ранних стадиях.

Пройти обследование следует при продолжительном ухудшении самочувствия в виде слабости, постоянной невысокой температуры, утомляемости, потере веса, анемии неясного генеза, увеличении лимфатических узлов, появлении уплотнений в молочных железах, изменении цвета и размера родинок , нарушениях работы ЖКТ, сопровождающихся отхождением крови после дефекации, навязчивом кашле без признаков инфекции и т.д.

Дополнительным причинами являются:

  • возраст за 40;
  • онкология в семейном анамнезе;
  • выход за пределы нормы показателей биохимического анализа и ОАК;
  • боли или продолжительное нарушение функций каких-либо органов или систем даже в незначительной степени.

Анализ не занимает много времени, помогая при этом вовремя выявить угрожающее жизни заболевание и вылечить его наименее травматичными способами. Кроме того, такие обследования должны стать регулярными (не реже раза в год) для тех, кто имеет родственников с онкологией или перешагнул сорокалетний возрастной рубеж.

Кровь для исследований на антигены сдается из вены, утром. Результаты выдаются в течение 1-3 дней, а чтобы они получились достоверными, необходимо выполнить определенные рекомендации:

  • не завтракать;
  • не принимать накануне какие-либо медикаменты и витамины;
  • за трое суток до того, как делать диагностику рака по анализу крови, исключить алкоголь;
  • не принимать накануне жирную и жареную пищу;
  • за сутки до исследования исключить тяжелые физические нагрузки;
  • в день сдачи не курить с утра (курение повышает РЭА);
  • чтобы сторонние факторы не исказили показатели, сначала вылечить все инфекции.

После получения результатов на руки не следует делать какие-либо самостоятельные выводы и ставить диагнозы. Стопроцентной достоверностью этот анализ крови при раке не обладает и требует инструментального подтверждения.

источник

Обычно пациенты задумываются о первичных анализах, когда к ним приходит определенные симптомы, болезнь долго не проходит или общее состояние организма ухудшается. Тогда врач в любом случае в первую очередь отправляет пациента сдать анализы, после которых уже можно сказать возможен ли рак или нет. Мы постараемся вам наиболее кратко и понятно объяснить про каждый анализ крови при онкологии.

К сожалению, но анализ крови при раке на 100 % не позволяет увидеть раковые клетки, но есть определенная степень вероятности определить больной орган. Кровь — это именно та жидкость, которая взаимодействует со всеми тканями и клетками в теле человека, и понятно дело, по изменению в химическом или биохимическом составе можно определить, что с человеком не так.

Анализ дает сигнал врачу, что процессы в организме протекают неправильно. И после он отправляет пациента на дополнительную диагностику тех или иных органов. По крови можно выявить в каком органе может обитать опухоль, на какой стадии и какого размера. Правда если человек дополнительно болеет какими-либо заболеваниями, то точность этого исследования будет ниже.

Какие анализы крови показывают онкологию?

  • Общий (клинический) — показывает общее количество эритроцитов, тромбоцитов, лейкоцитов и других клеток в крови. Отклонения от общего показателя, могут также показывать на злокачественную опухоль.
  • Биохимия — обычно показывает химический состав крови. Этим анализом можно более точно определить в каком месте и в каком органе у человека развивается рак.
  • Анализ на онкомаркеры — один из самых точных анализов для онкологов. Когда в теле развивается опухоль и клетки в определенном месте начинают мутировать, то сама эта штука выделяет в кровь определенные белки или онкомаркеры. Для организма этот белок чужеродный из-за чего иммунная система сразу же начинает пытаться с ним бороться. Онкомаркеры у каждой из опухолей разные и по ним можно определить — в каком органе засел враг.

Общий анализ крови и рак

Клинический анализ крови нужно сдать мужчинам и женщинам при любых первых непонятных симптомах любой болезни. Это можно сделать практически в любом медицинском учреждении. Как мы уже выяснили, общий анализ крови показывает состояние крови на основе количества клеток. Любое изменение в количестве гемоглобина, лейкоцитов, сахара в крови и СОЭ — без видимой причины говорит о скрытой болезни.

Что диагностируется в этом анализе? Обычно это клетки самой крови и их количество:

  1. Эритроциты — красные кровяные тельца, которые доставляют всем клеткам тела кислород.
  2. Тромбоциты — клетки, которые закупоривают любые раны и свертывают кровь.
  3. Лейкоциты — грубо говоря ваш иммунитет, клетки, которые борются с вирусами, микробами и чужеродными телами.
  4. Гемоглобин — белок, которые содержит в себе железо и участвует в доставке кислорода в ткани.

Что может указывать на рак?

  • Уровень СОЭ (Скорость оседание эритроцитов) — Обычно, когда данный показатель выше нормы, показывает, что в теле организма происходит воспалительный процесс. Лейкоцитов довольно много, и они начинают прикрепляться к эритроцитам и тянуть их на дно, из-за чего скорость оседания повышается. в 25-30 % случаев, когда СОЭ повышено означает, что в теле есть раковые образования.
  • Любое изменение количества лейкоцитов при онкологии — тут есть два варианта. Если их очень мало, то в этом случае нарушены органы, которые их вырабатывают и есть подозрение на онкологию в области костного мозга. При повышенной концентрации, также может указывать на злокачественную опухоль, так как лейкоциты начинают бороться с ее антителами.
  • Снижение гемоглобина — обычно при этом снижается количество тромбоцитов. Тогда кровь свертывается плохо, и это указывается на лейкемию. Гемоглобин помогает доставлять кислород клеткам организма, и когда его меньше, то и кислорода поступает в клетки недостаточно, из-за чего возникают некоторые проблемы.
  • Большое количество незрелых клеток — как уже понятно из названия, эти клетки не развиты до полноценной здоровой клетки. Например, когда они только рождаются, они довольно большие, а после этого они должны приобрести нормальный размер, но проблема недоразвитых клеток в том, что живут они очень мало и потом быстро погибают.
  • Уменьшается количество и других клеток.
  • Много зернистых и не зрелых лейкоцитов.
  • Лимфоцитоз — огромное количество лимфоцитов и лимфы в крови.

Биохимический анализ крови при онкологии более точный и способен указать на тип пораженных тканей. Общую формулу крови изучают на баланс химических веществ в крови, и в случае любых отклонений указывает на определенный пораженный орган.

Что показывает тест?

  • Если показатели крови АЛТ, АСТ превышают допустимую норму, то это означает различные воспалительные процессы и злокачественную опухоль в печени.
  • При повышении общего белка в крови и в моче, может также показывать на рак.
  • Повышенное содержание мочевины, креатинина обычно происходит из-за распада белковых веществ. Так происходит, когда опухоль разрушает близлежащие ткани.
  • Уровень холестерина падает при поражении печени.

ПРИМЕЧЕНИЕ! Данный анализ не показывают онкологию на сто процентов, но он может выявить пораженные органы: опухолью, инфекцией, бактериями, паразитами и т.д. Обычно при каких-либо отклонениях врач назначает дополнительное обследования и анализы, в том числе и на онкомаркеры.

Данный анализ наиболее точный среди предложенных, и врач может понять, какой именно орган и как сильно поражен раковыми клетками. Метод основывается на длительных и скрупулезных исследованиях злокачественных клеток разных тканей.

Как определить онкологию через специфические маркеры? Как мы все знаем, в организме существует большое количество органов, и каждый из них состоит из своих особенных клеток.

Когда происходит мутация и появляется злокачественное образование, сама опухоль, как и любое живое существо, вырабатывает в кровь различные продукты жизнедеятельности, белки и антигены. Именно эти продукты и называют онкомаркеры, а по составу и типу самого маркера можно определить от какого он органа.

Эти анализы чаще назначают уже при лечении рака, когда нужно следить за развитием опухоли.

Какие онкомаркеры бывают?

Онкомаркер Возможная зона заражения
СА 125 Эндометрий матки и яичника имеет утолщение. Может быть из-за воспаления. Может указывать на новообразование молочной железы. Уровень повышается в момент беременности и менструации.
СА 19-9 Поджелудочная железа, желчный пузырь, желудок, прямая и толстая кишка.
Б-2-МГ Может быть при почечной недостаточности или воспалении в той же области.
СА 15-3 Развитие злокачественной опухоли молочной железы. Показатель может повышаться вовремя беременности.
НСЕ Нейробластома или рак кожи.
ХГЧ Рак мочевого пузыря.
ХГЧ+АФП У мужчин — рак яичка.
СА 242 Показывает то же самое, что и СА 19-9, но есть небольшой плюс, что с помощью него можно определить раковое образование на любых стадиях рака.
СА 72-4 Рак груди молочной железы.
CYFRA 21-1 Рак легкого и мочевого пузыря.
ПСА У мужчин — предстательная железа.
АФП Рак печени или цирроз. Повышен у алкоголиков.
Антиген РЭА Печень, мочевой пузырь, кишечник, шейка матки, аденома простаты, дыхательные органы.
НЕ4 Высокое содержания этого антигена говорит о наличии рака в яичниках.

Покажет ли этот анализ стопроцентный рак? Нет, но доля вероятности гораздо выше чем у предыдущих вариантов. Вы должны понимать, что на дисбаланс веществ или на увеличение количества каких-то онкомаркеров может влиять большое количество факторов. Общие исследования и симптомы пациента, а также дополнительная диагностика с помощью МРТ и КТ даст больше информации вашему врачу.

ПРИМЕЧАНИЕ! Хоть маркеров существует огромное количество, но к сожалению не все органы можно выявить с помощью данного анализа. К примеру рак мозга на данный момент таким способом не диагностировать.

Как показывает практика, многие пациенты делают грубые ошибки, перед тем как сдают анализы, а позже результаты получаются неточными и с отклонениями. Из-за чего врач может поставить неправильный первичный диагноз на основе расшифровки клинического анализа и биохимии крови.

Каким правилам нужно придерживаться?

  1. За две, три недели нужно отказаться от приема любых лекарственных препаратов.
  2. За 2 — 3 дня не употреблять: жареную, жирную, высококалорийную еду и алкоголь.
  3. Понятно дело, что полностью отказаться от курения у многих и не получится, но хотя бы денек можно и не покурить. В противном случае анализ будет не точный, и вам снова придется его пересдавать — решать вам!
  4. Если вы недавно проходили какие обследования у другого врача, то стоит подождать пару дней.
  5. Обычно кровь сдают в утренние часы, чтобы пациент был голодным. Мы же советуем не есть 10 — 12 часов до анализов. Не нужно вставать ночью и пить сладкую воду, а тем более есть. Пейте обычную кипяченую, чистую воду.

Может ли анализ показать неверный результат?

К сожалению, но даже при соблюдении всех правил перед сдачей анализов, может привести к ложному результату. Обычно врач в таком случае назначает повторную сдачу через определенное время.

Может ли анализ указать на доброкачественную или злокачественную опухоль? Да может, но степень точности не такая как, на биопсии.

На самом деле до сих пор так и не ясно, почему у здоровых людей появляются злокачественные опухоли. Есть только несколько выявленных факторов, которые могут влиять на риск возникновения рака:

  • Как показывает статистика, но светлокожие люди, болеют такими заболеваниями чаще чем темнокожие. Возможно это как-то связано с расовой генетикой и предрасположенностью.
  • Неправильное питание, длительные голодовки, нехватка в организме каких-либо витаминов или веществ.
  • Лишний вес и ожирение.
  • Курение, табачный дым.
  • Генетика. К сожалению, но есть люди, которые предрасположены к тому или иному виду рака.
  • Экология и радиационный фон. В местах и городах, где все плохо с этими вещами — люди болеют раком чаще.
  • Ультрафиолетовое излучение.

При подозрении на рак вы можете сразу сдавать анализы крови.

  1. Резкая потеря веса и аппетита.
  2. Любые, даже мелкие, раны долго не заживают. Кровь плохо сворачивается при кровотечении.
  3. Есть кровь в моче и кале.
  4. Родимое пятно изменяется в форме или растет.
  5. Длительный сухой кашель, который ничем не лечится.
  6. Какая-то болезнь долгое время не проходит.
  7. Сильное снижение иммунитета, постоянный простуды.
  8. Вы стали странно чувствовать вкус.
  9. Изменилось восприятие запахов.
  10. Сильный упадок сил, постоянная усталость.

СОВЕТ! Чтобы выявить рак на ранних стадиях, мы советуем вам 1 раз в год проводить биохимический и общий анализ крови. Для людей с предрасположенностью к какому-то определенному заболеванию делать это чаще, плюс МРТ и КТ обследование нужных органов.

Как диагностируют рак другими способами? Как вы понимаете, с помощью анализов, можно выявить очаг возгорания, но не главную причину. Так что после анализов крови, пациентов обычно отправляют на другую диагностику карциномы. Обычно это МРТ, КТ, МСКТ и эндоскопическая диагностика. У женщин также: маммография, флюорограмма, взятие анализа и мазка с внутренней части влагалища

ПРИМЕЧАНИЕ! Только после комплекса исследований и анализов, можно выявить точный диагноз!

источник