Молекулярно-генетическое тестирование является неотъемлемой частью обследования и лечения онкологических больных во всем мире.
Причина появления опухоли – это мутации, т.е. генетические нарушения, возникшие в одной из миллиардов клеток человеческого организма. Эти мутации нарушают нормальную работу клеток, что приводит к их неконтролируемому и неограниченному росту, воспроизведению и распространению по организму — метастазированию. Однако наличие таких мутаций позволяет отличать опухолевые клетки от здоровых и использовать это знание при лечении больных.
Анализ опухоли каждого конкретного пациента и формирование индивидуального перечня потенциальных молекул-мишеней стало возможным благодаря внедрению методик молекулярно-генетического анализа в клиническую практику. Научная лаборатория молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова выполняет полный спектр современных молекулярно-генетических исследований для онкологических пациентов и их родственников.
- Пациентам с установленным онкологическим диагнозом – поможет подобрать эффективную лекарственную терапию.
- Пациентам моложе 50 лет с диагнозом рак молочной железы, рак яичников, рак желудка или рак поджелудочной железы – определить наличие онкологической предрасположенности и скорректировать лечение.
- Здоровым людям с неблагоприятной семейной «онкологической историей» – определить наличие онкологической предрасположенности и заблаговременно провести профилактические мероприятия по раннему выявлению опухоли.
НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова осуществляет полный комплекс мероприятий, связанных с диагностикой наследственной предрасположенности к раку молочной железы.
Любой человек является носителем каких-то мутаций, опасных либо для нас, либо для потомства. Первое направление исследований онкогенетиков – выявление наследственных мутаций с помощью секвенирования генома. Второе направление – исследование собственно опухоли, спектра приобретенных клеткой мутаций, в связи с которыми она возникла. Для этого тоже требуется исследование генома всего организма, чтобы сравнить последовательность ДНК опухоли с последовательностью ДНК в организме. Поэтому в будущем оно потребуется для лечения любой опухоли.
Для того, чтобы пройти генетическое обследование в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова не обязательно приезжать в Санкт-Петербург. Научная лаборатория молекулярной онкологии принимает материалы для исследований по почте. Послать отправление можно письмом или бандеролью как почтой России (средний срок доставки – 2 недели), так и экспресс-почтой (срок доставки 2-3 дня).
Пожалуйста, внимательно ознакомьтесь с информацией о том, куда и как отправлять биологические материалы, чтобы они сохранными дошли до НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова, а также о том, как оплатить исследования и получить результат:
Материалы, которые необходимы для исследования:
- все патоморфологические материалы: парафиновые блоки и стекла. При низком качестве срезов или для выявления важных деталей могут понадобиться дополнительные срезы;
- венозная кровь.
Документы, которые необходимо вложить в бандероль:
- заполненное врачом направление на молекулярно-генетическое исследование
- копии паспортов пациента и плательщика — разворот с основной информацией + прописка (необходимо для предоставления платежной квитанции)
- контактная информация:
— номер мобильного телефона (для SMS-оповещения о готовности анализа)
— адрес электронной почты (для отправки результата на электронную почту) - копия выписного эпикриза или консультационного заключения (при наличии)
- копия гистологического заключения предоставляемого материала (при наличии)
Цены на молекулярно-генетические исследования указаны в прейскуранте, раздел 11.9
Для каких молекулярно-генетических исследований необходима кровь пациента:
- наследственных мутаций (BRCA1,2 и т.д.)
- полиморфизм UGT1A1*28
- выявление коделеции 1p/19q + блоки и стекла
- подтверждение принадлежности патоморфологического материала пациенту
Особенности отправки пробирок с кровью
- Необходимый объем венозной крови 3-5 мл.
- Забор крови может производиться в любое время суток вне зависимости от приема пищи.
- Кровь отбирается в пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка).
- Для перемешивания крови с антикоагулянтом, которым пробирка покрыта изнутри, закрытая пробирка должна быть несколько раз плавно перевернута вверх дном.
- При комнатной температуре пробирка с кровью может транспортироваться в течение двух недель.
Важно! Возврат блоков и стекол по почте временно не производится. необходимо забрать свои материалы в НМИЦ онкологии самостоятельно, либо представителю пациента по доверенности.
Не забывайте вкладывать документы в посылку. Обязательно оставляйте номер телефона и адрес электронной почты.
источник
«Рак» — слово, которого многие бояться, как огня. Оно объединяет в себе ряд патологий, характеризующихся неконтролируемым ростом опухолей, которые грозят здоровью и жизни пациентов. Современная наука доказала, что за развитие соответствующей проблемы также отвечают гены в организме человека. Своевременное проведение анализов на предрасположенность к раку позволяет оценить потенциальные риски заболевания и при необходимости подобрать адекватное превентивное лечение.
«МедПросвет» — многопрофильная клиника, где пациентам доступен широкий спектр генетических исследований, позволяющих оценить предрасположенность к онкологическим заболеваниям.
В организме человека всегда присутствуют («хорошие» гены) развития опухолей и онкогены (инициаторы опухолевого процесса). Первые (BRCA1, BRCA2, p53) регулярно «сканируют» тело для выявления мутировавших клеток с целью их уничтожения. Вторые (HER2/neu, ras) отвечают за процессы деления простейших структур в организме. При нарушении функции супрессоров или онкогенов происходит срыв адаптации, что сопровождается потерей контроля над дифференциацией клеток. Результатом становится неуправляемый рост опухолей.
Гены предрасположенности к раку могут находиться в ДНК даже здоровых людей. Их выявление позволяет спрогнозировать риск развития соответствующего заболевания, что помогает разработать адекватную схему его профилактики и будущего лечения.
Проведение генетического исследования рекомендовано в следующих ситуациях:
- онкологические заболевания у близких родственников, особенно, если постоянно развивается один и тот же тип злокачественного новообразования;
- рост опухоли у пациентов моложе 50 лет;
- рецидивы опухолевого процесса у одного и того же больного.
Важно учитывать, что положительные результаты наличия определенных генов еще не означают, что болезнь обязательно возникнет. После соответствующего обследования требуется консультация генетика.
Как узнать предрасположенность к раку? Для этого необходимо обратиться в соответствующую лабораторию и сдать необходимые анализы. Суть диагностики заключается в оценке состояния генетического материала конкретного пациента (ДНК и РНК), отдельных хромосом, пептидов.
Специализированная аппаратура в автоматическом режиме проводит анализ отдельных участков соответствующих структур и рассчитывает прогноз развития онкопроцесса. На данный момент существует уже более 700 различных тестов, позволяющих диагностировать наличие злокачественных новообразований практически любого органа (грудь, печень, кишечник, простата и др.) в теле пациента и прогнозировать возможность их прогрессирования.
В современном многопрофильном медицинском центре «МедПросвет» пациентам доступен широкий спектр анализов на генетическую предрасположенность к раку. Доступные цены, высокая информативность диагностики и широкий спектр анализов — ключевые преимущества клиники.
Сдать анализы крови на предрасположенность к раку можно без предварительной записи ежедневно:
Для получения результатов анализов по электронной почте необходимо оставить письменное согласие на отправку у администраторов медицинского центра.
источник
Три эксперта в области онкологии о раке, наследственности и генетическом тестировании
Онкологические заболевания ежегодно уносят миллионы жизней. Среди причин смерти рак занимает второе место после сердечно-сосудистых заболеваний, а по сопровождающему его страху — определённо первое. Такая ситуация сложилась из-за представления, что рак сложно диагностировать и практически невозможно предотвратить.
Однако каждый десятый случай заболеваемости раком — это проявление мутаций, заложенных в наших генах с самого рождения. Современная наука позволяет их отловить и значительно уменьшить риск возникновения заболевания.
Эксперты в области онкологии рассказывают, что такое рак, как сильно на нас влияет наследственность, кому показано генетическое тестирование в качестве меры профилактики и как оно может помочь, если рак уже обнаружен.
Рак — это, по сути, генетическое заболевание. Мутации, вызывающие онкологические заболевания, либо наследуются, и тогда они есть во всех клетках организма, либо появляются в какой-то ткани или конкретной клетке. Человек может унаследовать от родителей определённую мутацию в гене, который защищает от рака, или мутацию которая сама по себе может привести к раку.
Ненаследственные мутации возникают в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения.
В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет. Этот путь люди проходят гораздо быстрее, если уже при рождении они унаследовали поломку. Поэтому при опухолевых синдромах рак возникает в гораздо более молодом возрасте.
Прошлой весной вышла замечательная статья в Science — о случайных ошибках, которые возникают в ходе удвоения молекул ДНК и являются основным источником появления онкогенных мутаций. При таких видах рака, как рак простаты, их вклад может достигать 95%.
Чаще всего причиной возникновения рака являются именно ненаследственные мутации: когда никаких генетических поломок человек не унаследовал, но в течение жизни в клетках накапливаются ошибки, которые рано или поздно приводят к возникновению опухоли. Дальнейшее накопление этих поломок уже внутри опухоли может сделать её более злокачественной или привести к возникновению новых свойств.
Несмотря на то, что в большинстве случаев онкологические заболевания возникают из-за случайных мутаций, надо очень серьёзно относиться к наследственному фактору. Если человек знает об имеющихся у него унаследованных мутациях, он сможет предотвратить развитие конкретного заболевания, риск возникновения которого у него очень велик.
Есть опухоли с ярко выраженным наследственным фактором. Это, например, рак молочной железы и рак яичников. До 10% случаев заболеваемости этими видами рака связаны с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Самый распространенный среди нашего мужского населения вид рака — рак лёгкого — в основной массе вызывается внешними факторами, а конкретнее — курением.
Но если предположить, что внешние причины исчезли, то роль наследственности стала бы примерно такой же, как и у рака молочной железы. То есть, в относительном соотношении для рака лёгкого наследственные мутации видны довольно слабо, но в абсолютных числах это всё же вполне существенно.
Кроме того, наследственный компонент довольно значительно проявляет себя в раке желудка и поджелудочной железы, колоректальном раке, опухолях головного мозга.
Большая часть онкологических заболеваний возникает за счёт сочетания случайных событий на клеточном уровне и внешних факторов. Однако в 5-10% случаев предопределяющую роль в возникновении рака играет наследственность.
Представим себе, что одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой повезло стать человеком. Каждая из примерно 40 триллионов клеток этого человека (а также его потомков) будет содержать мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой, а риск заболеть определённым видом рака у носителя мутации будет существенно выше.
Повышенный риск развития рака передаётся из поколения в поколение вместе с мутацией и называется наследственным опухолевым синдромом. Опухолевые синдромы встречаются достаточно часто — у 2-4% людей, и вызывают 5-10% случаев рака.
Анджелина Джоли сделала профилактические операции, поскольку три её близких родственницы умерли от рака молочных желез и яичников (источник: fs.kinomania.ru)
Благодаря Анджелине Джоли самым известным опухолевым синдромом стал наследственный рак молочной железы и яичников, который вызывается мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. У женщин с этим синдромом риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания гораздо ниже — 5,6%. Увеличивается вероятность развития рака и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин еще и предстательной железе.
Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей.
Знать о том, что у вас или и у ваших родственников есть наследственный опухолевый синдром, может быть очень полезно для того, чтобы снизить риск развития рака, диагностировать его на ранней стадии, и эффективнее лечить заболевание.
Носительство синдрома можно определить с помощью генетического теста, а на то, что вам стоит сдать тест, укажут следующие особенности семейной истории.
- Несколько случаев одного вида рака в семье;
- Заболевания в раннем для данного показания возрасте (для большинства показаний – раньше 50 лет);
- Единичный случай определенного вида рака (например, рак яичников);
- Рак в каждом из парных органов;
- Больше одного типа рака у родственника.
Если для вашей семьи характерно что-либо из вышеперечисленного, вам следует проконсультироваться у врача-генетика, который определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест. Носителям наследственных опухолевых синдромов следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания для того, чтобы обнаружить рак на ранней стадии. А в некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.
Несмотря на то, что наследственные опухолевые синдромы встречаются очень часто, западные национальные системы здравоохранения пока не ввели генетическое тестирование на носительство мутаций в широкую практику. Тесты рекомендуется сдавать лишь при наличии определённой семейной истории, указывающей на определённый синдром, и только в том случае, если известно, что тестирование может принести человеку пользу.
К сожалению, такой консервативный подход пропускает множество носителей синдромов: слишком мало людей и врачей подозревает о существовании наследственных форм рака; высокий риск заболевания далеко не всегда проявляется в семейной истории; многие пациенты не знают о заболеваниях своих родственников, даже когда есть, кого спросить.
Всё это — проявление современной медицинской этики, которая гласит, что знать человеку стоит только то, что принесет ему больше пользы, чем вреда.
Причём право судить о том, что такое польза, что такое вред, и как они соотносятся друг с другом, врачи оставляют исключительно себе. Медицинское знание — такое же вмешательство в мирскую жизнь, как таблетки и операции, и поэтому меру знания должны определять профессионалы в светлых одеждах, а то как бы чего не вышло.
Я, как и мои коллеги, считаю, что право на знание о собственном здоровье принадлежит людям, а не врачебному сообществу. Мы делаем генетический тест на наследственные опухолевые синдромы, чтобы те, кто хочет узнать о своих рисках развития рака, могли реализовать это право, и взять на себя ответственность за собственную жизнь и здоровье.
В процессе развития рака клетки изменяются и теряют свой первоначальный генетический «вид», унаследованный от родителей. Поэтому, чтобы использовать молекулярные особенности рака для лечения, недостаточно исследовать только наследственные мутации. Чтобы узнать слабые места опухоли, нужно провести молекулярное тестирование образцов, полученных в результате биопсии или операции.
Нестабильность генома позволяет опухоли копить генетические нарушения, которые могут быть выгодными для самой опухоли. К ним относятся мутации в онкогенах — генах, которые регулируют деление клеток. Такие мутации могут многократно повышать активность белков, делать их нечувствительными к тормозящим сигналам или вызывать повышенную выработку ферментов. Это приводит к неконтролируемому делению клеток, а впоследствии и к метастазированию.
Некоторые мутации имеют известные эффекты: мы знаем, как именно они меняют структуру белков. Это даёт возможность разработать лекарственные молекулы, которые будут действовать только на опухолевые клетки, и при этом не будут уничтожать нормальные клетки организма. Такие препараты называют таргетными. Чтобы современная таргетная терапия работала, нужно до назначения лечения знать, какие мутации есть в опухоли.
Эти мутации могут различаться даже в пределах одного типа рака (нозологии) у разных пациентов, и даже в опухоли одного пациента. Поэтому для некоторых лекарств молекулярно-генетическое тестирование рекомендовано в инструкции к препарату.
Определение молекулярных изменений опухоли (молекулярное профилирование) — важное звено в цепочке принятия клинических решений, а его значимость будет только расти со временем.
На сегодняшний день в мире проводится более 30 000 исследований противоопухолевой терапии. По разным данным, до половины из них используют молекулярные биомаркеры для включения больных в исследование или для наблюдения в ходе лечения.
Но что даст пациенту молекулярное профилирование? Где его место в клинической практике сегодня? Хотя для ряда лекарств тестирование является обязательным, это всего лишь «надводная часть айсберга» современных возможностей молекулярного тестирования. Результаты исследований подтверждают влияние различных мутаций на эффективность лекарств, а некоторые из них можно встретить в рекомендациях международных клинических сообществ.
Однако известно ещё не менее 50 дополнительных генов и биомаркеров, анализ которых может быть полезным в выборе лекарственной терапии (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Их определение требует использования современных методов генетического анализа, таких как высокопроизводительное секвенирование (NGS). Секвенирование позволяет обнаружить не только распространенные мутации, но «прочитать» полную последовательность клинически значимых генов. Это позволяет выявить все возможные генетические изменения.
На этапе анализа результатов используются специальные биоинформатические методы, которые помогают выявить отклонения от нормального генома даже если важное изменение встречается в небольшом проценте клеток. Интерпретация полученного результата должна опираться на принципы доказательной медицины, так как не всегда ожидаемый биологический эффект подтверждается в клинических исследованиях.
Из-за сложности процесса проведения исследований и интерпретации результатов молекулярное профилирование пока не стало «золотым стандартом» в клинической онкологии.
Однако есть ситуации, в которых этот анализ может существенно повлиять на выбор лечения:
К сожалению, даже на фоне правильно подобранного лечения заболевание может прогрессировать, и не всегда есть выбор альтернативной терапии в рамках стандартов для данного онкологического заболевания. В этом случае молекулярное профилирование может выявить «мишени» для экспериментальной терапии, в том числе в рамках клинических исследований (например TAPUR).
Некоторые виды рака, например, немелкоклеточный рак лёгкого или меланома, известны множеством генетических изменений, многие из которых могут быть мишенями для таргетной терапии. В таком случае молекулярное профилирование может не только расширить выбор возможных вариантов лечения, но и помочь расставить приоритеты при выборе препаратов.
Молекулярное исследование в таких случаях помогает на начальном этапе определить более полный спектр возможных вариантов лечения.
Молекулярное профилирование и персонализация лечения требуют сотрудничества специалистов из нескольких областей: молекулярной биологии, биоинформатики и клинической онкологии.
Поэтому такое исследование, как правило, стоит дороже обычных лабораторных тестов, а его ценность в каждом конкретном случае может определить только специалист.
источник
«Медикал Он Груп» — многопрофильный медицинский центр, где можно сдать полный генетический анализ крови и пройти следующие генетические обследования:
1. Вероятность развития тромбофилии при планировании приема гормональных контрацептивов.
Многие женщины даже не знают, что являются носительницами мутационных генов, активизирующих свертывающую систему крови и тем самым увеличивающих риск развития тромбоза. В противозачаточных гормональных препаратах присутствует специфический компонент, который усиливает свертывающую функцию крови. Поэтому перед началом приема гормональных средств рекомендуем пройти тест «Генетические факторы риска тромбофилии при приеме гормональных контрацептивов. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина и фактора Лейдена».
2. Наследственная предрасположенность к раку молочной железы и яичников.
Рак молочной железы и яичников имеет определенный подвид — так называемую «семейную» форму, которая передается по наследству в генах BRCA 1 и 2. Кроме того, изменения в генах BRCA 1/2 также повышают вероятность возникновения рака поджелудочной железы и рака мочевого пузыря. Генетический анализ крови на наследственность выявляет факторы риска.
При своевременном обнаружении мутаций в данных генах можно принять меры ранней профилактики, что значительно снизит риск проявления опасной болезни. В «Медикал Он Груп» Вы можете не только пройти осмотр у гинеколога и маммолога с целью профилактики, но и пройти генетические тестирования «Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена: BRCA1, BRCA2».
3. Генетическая предрасположенность к болезням сердечно-сосудистой системы.
Сердечно-сосудистые заболевания продолжают оставаться одной из главных причин смертности населения в России. Располагающими факторами к развитию данной группы болезней являются сахарный диабет, ожирение, курение. Однако проведенные исследования показали, что частота встречаемости сердечно-сосудистых заболеваний среди родственных групп пациентов значительно превышает среднестатистический показатель, что указывает на наследуемый характер этих болезней.
«Предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям — гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, гипертрофическая кардиомипатия» позволит выявить изменения в геноме пациента и принять своевременные превентивные меры.
4. Наследственная предрасположенность к раку предстательной железы и колоректальному раку.
Генетически рак предстательной железы и колоректальный рак передается примерно в 30% случаев. Если в семье отмечалось несколько случаев заболеваемости по одной линии, особенно если заболевшие были моложе 50 лет, вероятность многократно возрастает.
С помощью теста «Предрасположенность к раку предстательной железы» Вы сможете оценить вероятность возникновения рака еще до того, как опухоль начнет себя проявлять, а значит, будет время вовремя начать профилактику.
5. Диагностика женского бесплодия.
Бесплодие может быть обусловлено не только эндокринными нарушениями, патологиями маточных труб или травмами, но и наследственными факторами, ведущими к проблеме созревания яйцеклетки.
С помощью тестов «Исследование неравновесной инактивации X-хромосомы» (для определения активных хромосом в женском организме) и «Исследование полиморфизма CGG в гене FMR1» (для выявления поликистоза яичников, а также их преждевременного истощения) можно пройти генетические анализы женского бесплодия.
источник
Что такое онкомаркеры?
Появление онкомаркеров в крови онкологического больного обусловлено жизнедеятельностью раковых клеток. Основными механизмами продукции маркеров опухолевых клеток являются патологические изменения в генах клетки. В результате этого клетки начинают синтезировать ферменты, липиды, гормоны, белки, которые в норме не продуцируются. Выявление в крови пациента таких веществ или резкое увеличение их концентрации говорит о наличии в организме злокачественного новообразования.
Для чего определяют онкомаркеры?
1. Определение онкомаркеров в крови используют для оценки эффективности противоопухолевого лечения. Снижение концентрации онкомаркеров в крови уже на ранних этапах лечения свидетельствует об его эффективности и, наоборот, повышение его уровня – о необходимости коррекции лечения.
2. Исследование онкомаркеров имеет важное значение для наблюдения за течением онкологического заболевания. Повышение уровня онкомаркера по сравнению с его исходными значениями говорит о возможном наличии метастазов или рецидиве опухоли на 3-5 месяцев и более до клинических проявлений болезни. У некоторых пациентов определение уровня онкомаркеров после хирургического удаления первичного очага опухоли является более чувствительным методом мониторинга, чем эндоскопия, компьютерная томография или другие методы диагностики.
3. Определение концентрации онкомаркеров в крови позволяет прогнозировать течение опухолевого процесса. Установление прогноза течения болезни имеет важное значение для выбора метода лечения пациента.
Существуют рекомендации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по последовательности назначения анализов на онкомаркеры:
— определить уровень онкомаркеров перед лечением и в дальнейшем проводить исследования только на те онкомаркеры, значения которых были выше нормы;
— после курса лечения (операции) исследовать через 2-10 дней с целью установления исходного уровня для дальнейшего мониторинга;
— для оценки эффективности проведенного лечения провести исследование спустя 1 месяц;
— дальнейшее исследование уровня онкомаркеров в крови проводить 1 раз в месяц в течение первого года после лечения, 1 раз в 2 месяца в течение 2-го года после лечения, 1 раз в 3 месяца в течение 3-5 лет;
— проводить исследование онкомаркеров перед любым изменением схемы лечения;
— проводить определение онкомаркеров при подозрении на рецидив и метастазирование;
— определять уровень онкомаркеров через 3-4 недели после первого выявления его повышенной концентрации.
Правила подготовки к исследованию онкомаркеров в крови.
1. Кровь сдается в утренние часы строго натощак после 12-ти часового голодания.
2. Должен быть, по возможности, отменен прием лекарственных препаратов, которые вызывают повышение онкомаркеров в крови — эстрадиола, ионов 2-3 валентных металлов, аналогов гуанидина, нитритов, митамицина.
Онкомаркер Клиническая значимость
ПСА Простата: раннее обнаружение рака и контроль лечения
РЭА Опухоль толстая, прямая кишка, легкие, молочная железа; контроль лечения
AФП Яички, печень; контроль лечения
CA-125, HE-4 Яичники: дифференциальный диагноз и контроль лечения
CA 15-3 Молочная железа: контроль лечения
CA 19-9 Толстая, прямая кишка, поджелудочная железа, желудок; контроль лечения
SCC Шейка матки, легкие; контроль лечения
Cyfra Легкие: дифференциальный диагноз и контроль лечения
источник
Онкомаркерами , или опухолевыми маркерами, называют вещества, которые вырабатывает сама опухоль или другие клетки организма в ответ на онкологию или некоторые нераковые состояния. Большинство онкомаркеров производятся и нормальными клетками здорового человека, но в минимальном количестве, а при раке их производство вырастает значительно. Опухолевые маркеры можно обнаружить в крови, моче, кале, самой опухолевой ткани и других тканях, жидкостях из организма больного человека.
Сегодня учёным известно множество онкомаркеров, которые изучены и находятся в клиническом использовании. Некоторые из них связаны с одним типом рака, другие — с двумя и более, с отдельными типами онкологии пока не связано никаких опухолевых маркеров.
В современных клиниках онкомаркеры используют для выявления, диагностики и лечения онкологических заболеваний. Однако высокий уровень маркера ещё не показатель, что у человека рак — об этом всегда нужно помнить, когда сдаёте анализы на опухолевые маркеры!
Так, онкомаркер СА 125 используют для выявления онкологии в яичниках. Но этот же маркер повышается и в 1-й триместр беременности, в некоторых других случаях. А тест на простат-специфический антиген (ПСА), который измеряет уровень ПСА в крови, часто используют для скрининга мужчин на наличие рака простаты. Однако повышенный уровень ПСА могут вызывать и доброкачественные состояния простаты — именно такой диагноз получают большинство мужчин с повышенным уровнем ПСА.
Потому для постановки диагноза всегда требуется комплексное обследование, другие тесты по необходимости.
Повышенный уровень опухолевого маркера свидетельствует, что в организме происходит какой-то процесс — воспалительный, онкологический, прочие. Потому анализ на онкомаркеры важно и нужно сдавать уже потому, что он — серьёзный сигнал к комплексному медицинскому обследованию.
Опухолевые маркеры — простой и эффективный способ узнать, что здоровье требует вашего пристального внимания.
предрасположенность к онкологии (в семье — онкобольные);
при подозрении на онкологическое заболевание;
при плановом, самостоятельном обследовании после 30—40 лет;
для контроля своего здоровья;
для отслеживания динамики онкотерапии;
для оценки результатов онкотерапии.
При плановом или общедиагностическом осмотре женщинам обычно назначают анализы на онкомаркеры, ассоциированные с опухолями яичников и молочных желёз, — CA 125 II, CA 15-3, РЭА.
Для мужчин стандартный набор опухолевых маркеров составляют ПСА (простат-специфический антиген), РЭА, СА 19-9 (может свидетельствовать об онкологическом процессе в поджелудочной железе, прямой и сигмовидной кишке).
Простат-специфический антиген (ПСА) — наиболее важный опухолевый маркер рака предстательной железы. Однако и у него есть диагностические пределы. Например, при доброкачественной гиперплазии предстательной железы также повышается уровень ПСА, что даёт при исследовании ложноположительные результаты. А у некоторых мужчин с позже диагностированным раком предстательной железы ПСА в сыворотке крови демонстрирует ложноотрицательный результат. Высокую чувствительность маркер проявляет при мониторинге пациента после терапии рака.
При всём этом информативность теста на уровень ПСА — одна из самых высоких среди опухолевых маркеров. Потому его активно назначают и используют в диагностировании, лечении.
Для проведения теста используют кровь из вены. Результаты готовы обычно через 24 часа или ранее.
при мониторинге терапии рака простаты, для оценки эффективности проведённой терапии (1 раз в 3—4 месяца);
при подозрении на онкологию простаты, которое возникло во время других исследований (пальцевого исследования или УЗИ);
при профилактическом обследовании мужчин, которые старше 40 лет.
- за 8 часов до тестирования не принимать пищу, исключить алкоголь, кофе, чай, соки.
Важно! В разных лабораториях условия относительно приёма пищи могут различаться, потому обязательно узнайте у врача или специалиста-лаборанта, что можно/нельзя есть, пить перед тестированием.
примерно за неделю до теста — отказаться от половых контактов, езды на велосипеде, лошади (возможен ложноположительный результат);
за 30 минут до сдачи крови — не курить;
сдавать тест до осмотра урологом (если планируете) или примерно через 2 недели после осмотра;
если были проведены УЗИ, массаж простаты, любые другие физические воздействия на простату, мочевой пузырь, то сдавать кровь для теста нужно не ранее, чем через 14 дней, иначе возможен ложноположительный результат;
если проведена биопсия простаты, тест проводят минимум через 30 дней после.
СА 125 — опухолевый маркер, который всегда обнаруживается в эндометрии, брюшине, яичках, перикарде, плевре. Высокая концентрация маркера — сигнал к срочному подробному обследованию на наличие онкологии яичников (в большинстве случаев), а также поджелудочной железы, молочных желёз, лёгких, толстой кишки, эндометрия).
Тест на СА 125 назначают в первую очередь женщинам, среди родственниц которых были заболевшие раком яичников. Анализ необходим и при подозрении на онкологию, чтобы рассматривать его результаты комплексно с другими исследованиями.
перед терапией рака, чтобы вести мониторинг лечения;
при уже поставленном диагнозе рака;
после терапии рака — для оценки результатов.
Важно! Тест на СА 125 не используют для постановки диагноза «рак яичников», потому что врачи наблюдают множество доброкачественных процессов, при которых уровень онкомаркера оказывается повышенным.
До взятия крови необходимо не курить 30 минут.
Нормой считается содержание СА 125 в крови на уровне 0—35 Ед/мл.
Действительно эффективным тестирование на концентрацию СА 125 в крови является при лечении рака.
Если во время терапии уровень СА 125 снижается, лечение проходит эффективно.
Если остаётся высоким или ещё растёт — терапия не даёт результата.
Если исследование после лечения показывает, что СА 125 снова увеличивается в крови, возник рецидив рака.
Опухолевый маркер СА 15-3 вырабатывают здоровые клетки молочных желёз. Повышение уровня антигена — свидетельство определённых процессов в организме. Так, СА 15-3 повышается примерно у 10 % женщин с онкологией молочной железы на ранней стадии. Потому для скрининга рака тест на СА 15-3 используют лишь в сочетании с другими исследованиями.
Важно! Диагностическая точность теста на уровень СА 13-5 увеличивается при одновременном тестировании на уровень онкомаркера РЭА.
Значительно чувствительнее и информативнее определение СА 13-5 при диагностировании метастазов рака. В среднем у 70 % женщин с метастазами уровень опухолевого маркера оказывается высоким и растёт.
Высокий уровень СА 13-5 может наблюдаться и при раке эндометрия, яичников, лёгких, колоректальном раке, при доброкачественных образованиях в молочных железах, при беременности, гепатите и т. д.
Нормой СА 13-5 считают показатель 0—25 Ед/мл.
Важно! Ни в коем случае нельзя интерпретировать самостоятельно результаты тестирования ни в положительную, ни в отрицательную сторону. На ранней стадии до 40 % опухолей молочной железы не продуцируют СА 13-5. Ложноположительные результаты также могут возникать при аутоиммунных заболеваниях, саркоидозе, туберкулёзе.
Раковый эмбриональный антиген в норме вырабатывается в небольших количествах некоторыми здоровыми клетками. Во внутриутробном развитии РЭА стимулирует размножение клеток (откуда и название антигена), о предназначении в организме взрослых людей медики и учёные пока не знают.
Повышение уровня РЭА может свидетельствовать об онкологических процессах в прямой и толстой кишке. При раковых заболеваниях концентрация РЭА увеличивается многократно.
Важно! Повышение уровня РЭА происходит и при развитии доброкачественных опухолей, при аутоиммунных, воспалительных и некоторых других заболеваниях, при регулярном курении, употреблении алкогольсодержащих продуктов. Потому онкомаркер РЭА для скрининга рака самостоятельно не используется — только в комплексе с другими тестами и исследованиями.
Повышение РЭА наблюдается также при онкологии яичников, простаты, лёгких, молочных желёз, поджелудочной железы, желудка.
Норма содержания РЭА в крови:
0—3,8 нг/мл — для тех, кто не курит;
0—5,5 нг/мл — для тех, кто курит.
Важно! Методики определения РЭА в разных лабораториях различаются. По этой причине мониторинг уровня опухолевого маркера нужно делать в одной лаборатории, чтобы правильно отслеживать динамику его повышения/понижения/покоя.
СА 19-9 продуцируется эпителием ЖКТ. Его нормальный уровень начинается изменяться — стабильно расти — при развитии опухолей в ЖКТ. Особенно выразительна эта взаимосвязь при онкологии поджелудочной железы — примерно у 70 % людей с таким диагнозом уровень СА 19-9 высокий.
Но тестирование на СА 19-9 также не может использоваться самостоятельно для диагностики рака желудка или поджелудочной. Повышение уровня этого онкомаркера наблюдается при раке яичников, желчного пузыря, печени, желудка, колоректальном, при циррозе печени и гепатитах, панкреатите, желчнокаменной болезни и других патологиях.
Норма для СА 19-9 — 0—34 Ед/мл.
Важно! Нормальный уровень СА 19-9 не гарантирует, что у человека нет рака поджелудочной железы. При наличии соответствующих симптомов необходимо продолжить обследование, чтобы убедиться в диагнозе.
Альфа-фетопротеин вырабатывается в эмбрионе человека, транспортирует вещества, необходимые для развития плода, защищает от иммунитета матери.
В организме взрослого АФП присутствует в чрезвычайно малом количестве или полностью отсутствует. Его умеренное повышение бывает связано с патологиями печени, акушерскими патологиями. Значительное повышение может свидетельствовать о низкодифференцированной опухоли, чаще всего — раке половых желёз или печени.
Эритропротеин — гормон почек, регулирующий кислородный обмен в организме. Он стимулирует в костном мозге выработку эритроцитов, которые попадают в кровяное русло и переносят кислород.
Тестирование на уровень ЕРО назначают пациентам с анемией, с хронической почечной недостаточностью и некоторыми другими заболеваниями.
В норме содержание ЕРО в крови — 4,3—29 мМе/мл. Повышение уровня с одновременным снижением количества эритроцитов может свидетельствовать о нарушении функциональности костного мозга. Другие изменения комбинации «ЕРО—эритроциты» бывают вызваны нарушением работы почек, железодефицитными анемиями, апластическими и гемолитическими анемиями, онкологическими заболеваниями костного мозга, заболеваниями лёгких, беременностью, химиотерапией, кистами почек, аденокарциномой почки, опухолью мозжечка и других органов — доброкачественными и злокачественными.
Постановка диагноза по результатам теста на уровень ЕРО объективно невозможна. Но этот тест играет важную роль в диагностировании совместно с другими исследованиями.
Все анализы на онкомаркеры проводятся на крови из вены, которую сдают утром, натощак.
Особые рекомендации мы привели выше. Напомним:
перед сдачей крови нельзя курить в течение получаса;
перед исследованием необходимо точно узнать правила подготовки в той лаборатории, где вы будете сдавать анализы.
В медицинских центрах и лабораторных терминалах АО «СЗДЦМ» вы сможете пройти тестирование на все основные онкомаркеры и получить достоверные результаты.
Вы можете выбрать центр или лабораторный терминал, которые находятся ближе к вам или до которых вам проще добраться.
Лаборатория АО «СЗЦДМ» предлагает услуги, обеспечивающие комплексное и преемственное лабораторное обследование пациента
Диагностика В медицинских центрах АО «СЗЦДМ» проводят качественные диагностические исследования всего организма
Лечение Наши медицинские центры ориентированы на обслуживание пациентов в амбулаторном режиме и объединены единым подходом к обследованию и лечению пациентов.
Реабилитация Реабилитация — это действия, направленные на всестороннюю помощь больному человеку или инвалиду для достижения им максимально возможной полноценности, в том числе и социальной или экономической.
Выезд на дом Внимание! Действует акция «Выезд на дом — 0 рублей»
Профосмотры АО «СЗЦДМ» проводит профилактические осмотры работников, которые включают в себя — комплексы лечебных и профилактических мероприятий, проводимых для выявления отклонений в состоянии здоровья, профилактики развития и распространения заболеваний.
источник
Генетическая диагностика – это считывание информации по формуле ДНК. Она включает в себя расшифровку наследуемой и передаваемой информации с хромосом, генов, геномов и иных молекулярных носителей, а также поиск и обнаружение деформированных участков генетического кода человека.
ДНК-идентификация позволяет определить степень риска развития различных болезней в течение всей вашей жизни. Фактически это исследование является точнейшей досимптоматической диагностикой заболеваний, которые на определенных стадиях невозможно выявить общепринятыми методами. Методика позволяет обнаружить у человека так называемые «гены предрасположенности».
ДНК-идентификация определяет предрасположенность к возникновению и диагностику следующих заболеваний:
- сердечнососудистых
- онкологических
- онкогематологических
- гипертонической болезни
- сахарного диабета
- инфаркта миокарда
- инсульта
- остеопороза
- репродуктивных нарушений
- болезни Альцгеймера
- наследуемых болезней
- рождения ребенка с синдромом Дауна
- болезней крови
- фенилкетонурии
- гемофилии
- муковисцидоза
Обращаем ваше внимание, что это далеко не полный перечень заболеваний, которые выявляет ДНК-идентификация. Располагая полной информацией о будущих возможных болезнях, вы получаете шанс избежать их. Здоровый образ жизни и рекомендации наших специалистов помогут вам устранить все провоцирующие факторы.
BONNE CLINIQUE — один из немногих медицинских центров Санкт-Петербурга, где проводится полное генетическое обследование человека.
Спектр генетических исследований включает в себя:
- Установление отцовства
- Нутригенетический тест
- Комплексную диагностику сердечнососудистых заболеваний (инфаркт миокарда, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, атеросклероз)
- Диагностику метаболического синдрома (синдром поликистозных яичников, сахарный диабет II типа)
- Диагностику СПКЯ — синдром поликистозных яичников
- Обоснование назначения оральной контрацепции (противозачаточных препаратов) и гормональной заместительной терапии
- ДНК-идентификация определяет предрасположенность к возникновению и диагностику следующих заболеваний:
- Диагностику заболеваний костно-суставной системы (остеопороз, остеохондроз, спондилоартрит)
- Диагностику рака молочной железы и яичников
- Диагностику рака шейки матки
- Диагностику рака желудка
- Диагностику рака легких
- Диагностику мужского бесплодия
- Диагностику рака предстательной железы
- Диагностику атопических заболеваний (бронхиальная астма, атопический дерматит, фотодерматит)
- Диагностику колоректального рака
- Диагностику переносимости лекарственных препаратов
Обратитесь в медицинский центр BONNE CLINIQUE за своим генетическим паспортом уже сегодня! Это позволит вам сохранить крепкое здоровье и молодость на долгие годы, вести активный образ жизни и оставаться энергичным даже в зрелые годы.
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
---|---|---|
Рак легких, 5 генов | 4 150 | 21-28 |
Рак груди, 5 маркеров | 2 500 | 21-28 |
Рак молочной железы и яичников, 7 маркеров | 3 300 | 21-28 |
Острый лейкоз,12 маркеров | 6 150 | 21-28 |
Рак толстого кишечника, желудка и рак мочевого пузыря, 5 маркеров | 2 300 | 21-28 |
Рак простаты, 3 маркера | 1 800 | 21-28 |
Анализ всех генетических маркеров риска онкологических заболеваний, 36 маркеров | 20 350 | 49 |
Анализ всех генетических маркеров риска онкологических заболеваний, 44 маркера | 25 350 | 49 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
---|---|---|
Определение нестабильности хромосомного аппарата, как фактор риска развития онкологических заболеваний | 6 400 | 5 |
Определение мутаций в гене EGFR | 8 000 | 14 |
Тест на 7 мутаций в гене KRAS | 8 000 | 14 |
Тест на мутации V600 в гене BRAF | 7 000 | 5 |
Тест на 7 мутаций в гене NRAS | 8 000 | 14 |
Тест на амплификации гена ERBB2 (Her2/Neu) | 17 000 | 14 |
Тест на амплификации и делеции гена KMT2A (MLL) | 17 000 | 14 |
Тест на вариации числа копий гена MYCN | 17 000 | 14 |
Тест на вариации числа копий локуса 1p36 | 17 000 | 14 |
Тест на транслокации гена ALK | 17 000 | 14 |
Тест на транслокации гена ROS1 | 17 000 | 14 |
Тест на транслокации гена RET | 17 000 | 14 |
Тест на транслокации гена SS18 (SYT) | 17 000 | 14 |
Тест на транслокации гена EWSR1 | 17 000 | 14 |
Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 | 32 000 | 90 |
Экзомное секвенирование гена BRAF | 32 000 | 90 |
Диагностика носительства мутаций в 409 генах, вовлеченных в канцерогенез (кровь из вены) | 35 000 | 60 |
Определение шести мутаций в генах BRCA1/2 | 12 000 | 14 |
Исследование кодирующих участков генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования нового поколения | 35 000 | 30 |
Определение мутаций в гене RB1 методом прямого секвенирования (семья из 3-х чел.+ткань опухоли) | 35 000 | 45 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
---|---|---|
Min набор, 4 маркера | 2 100 | 21-28 |
Middle набор, 10 маркеров | 6 000 | 21-28 |
Max набор, 23 маркера | 16 150 | 49 |
Артериальная гипертония, 13 маркеров | 15 100 | 49 |
Артериальная гипертония, 2 маркера | 950 | 14-21 |
Артериальная гипертония,7 маркеров | 3 800 | 21-28 |
Атеросклероз аорты и коронарных сосудов | 16 250 | 42 |
Риск внезапной смерти | 2 000 | 14-21 |
Гипергомоцистеинемия | 1 800 | 21-28 |
Тромбофилия и варикозное расширение вен, 2 маркера | 1 500 | 21-28 |
Тромбофилия и варикозное расширение вен, 7 маркеров | 3 300 | 21-28 |
Тромбофилия и варикозное расширение вен, 12 маркеров | 4 700 | 21-28 |
Анализ маркеров сердечно-сосудистой патологии, 31 маркер | 23 200 | 49 |
Бронхиальная астма | 7 350 | 35 |
Хроническая обструктивная болезнь легких | 1 800 | 21-28 |
Сахарный диабет I типа | 2 800 | 21-28 |
Сахарный диабет II типа | 3 900 | 21-28 |
Диабетическая нефропатия при СД1 | 1 800 | 21 |
Подбор дозы пероральных сахароснижающих препаратов | 1 000 | 21 |
Болезнь Крона | 2 000 | 21-28 |
Неспецифический язвенный колит | 2 300 | 21-28 |
Лактазная недостаточность | 1 200 | 28 |
Остеопороз: Min набор | 2 500 | 21-28 |
Остеопороз: Max набор | 3 800 | 21-28 |
Рак щитовидной железы | 3 800 | 21-28 |
Болезнь Грейвса | 5 800 | 21-28 |
Болезнь Бехтерева | 2 250 | 28 |
Исследование микробиома | 9 900 | 14 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
---|---|---|
Анализ генов, определяющих устойчивость к ВИЧ – инфекции | 1 000 | 21 |
Анализ генов, влияющих на формирование зависимости к алкоголю и наркотикам | 2 000 | 21-28 |
Анализ генов, характеризующих метаболизм алкоголя | 2 300 | 21-28 |
Изучение предрасположенности к скорости старения кожи и особенности ее регенерации(с интерпретацией),12 генов | 14 200 | 28-35 |
Изучение предрасположенности к дерматитам, угревой сыпи (с интерпретацией), 16 генов | 15 500 | 28-35 |
НУТРИОГЕНОМИКА («генетическая» диета), 33 гена | 22 900 | 28-35 |
Панель генов по предрасположенности к пародонтозу | 3 800 | 21-28 |
Панель «Имплантация» (стоматология) | 8 000 | 30 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
---|---|---|
ОПТИМАЛЬНЫЙ СПОРТИВНЫЙ ПАСПОРТ | 19 400 | 28-35 |
ОПТИМАЛЬНЫЙ СПОРТИВНЫЙ ПАСПОРТ С ИССЛЕДОВАНИЕМ ХРОМОСОМНОГО НАБОРА | 22 000 | 28-35 |
ПОЛНЫЙ СПОРТИВНЫЙ ПАСПОРТ | 25 900 | 28-35 |
ПОЛНЫЙ СПОРТИВНЫЙ ПАСПОРТ С ИССЛЕДОВАНИЕМ ХРОМОСОМНОГО НАБОРА | 28 500 | 28-35 |
МИНИМАЛЬНЫЙ СПОРТИВНЫЙ ПАСПОРТ | 5 900 | 21-28 |
МИНИМАЛЬНЫЙ СПОРТИВНЫЙ ПАСПОРТ С ИССЛЕДОВАНИЕМ ХРОМОСОМНОГО НАБОРА | 9 000 | 21-28 |
Подбор индивидуальных программ тренировок для наиболее эффективной коррекции лишнего веса (с интерпретацией),22 гена | 18 200 | 28-35 |
Подбор индивидуальных программ тренировок для наиболее эффективной коррекции лишнего веса с исследованием хромосомного набора (с интерпретацией), 22 гена | 21 000 | 28-35 |
Нутриогеномика и спортивная генетика, 25 генов | 22 000 | 28-35 |
Нутриогеномика и спортивная генетика с исследованием хромосомного набора, 25 генов | 25 000 | 28-35 |
Нутриогеномика и спортивная генетика, 38 генов | 25 500 | 28-35 |
Нутриогеномика и спортивная генетика с исследованием хромосомного набора, 8 генов | 28 000 | 28-35 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб. д. |
---|---|---|
ПОЛНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ ЗДОРОВЬЯ(АНАЛИЗ ВСЕХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ) 72 ИЗ 94 ГЕНОВ | 51 350 | 49 |
ПОЛНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ ЗДОРОВЬЯ(АНАЛИЗ ВСЕХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ) 72 ИЗ 94 ГЕНОВ С ИССЛЕДОВАНИЕМ ХРОМОСОМНОГО НАБОРА | 54 400 | 49 |
ОПТИМАЛЬНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ ЗДОРОВЬЯ, 39 генов | 20 000 | 28-35 |
ОПТИМАЛЬНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ ЗДОРОВЬЯ с исследованием хромосомного набора, 39 генов | 23 000 | 28-35 |
МИНИМАЛЬНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ ЗДОРОВЬЯ, 25 генов | 12 600 | 28-35 |
МИНИМАЛЬНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ ЗДОРОВЬЯ с исследованием хромосомного набора, 25 генов | 15 000 | 28-35 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
АНАЛИЗ / УСЛУГА | ЦЕНА, руб. | Срок, раб. д. |
---|---|---|
Установление отцовства (отец/ребенок) 19+Амелогенин | 11 100 | 4-6 |
Установление отцовства (отец/ребенок/мать) 19+Амелогенин | 12 600 | 4-6 |
Установление отцовства по родителям отца (дедушка/бабушка/ребенок) 19+Амелогенин | 17 950 | 4-6 |
Установление отцовства с матерью отца (бабушка/внучка ) 19+Амелогенин | 12 600 | 4-6 |
Неинвазивное (дородовое) установление отцовства | 55 000 | 10 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб. д. |
---|---|---|
Гормональная контрацепция — 7 маркеров Риск развития тромбозов на фоне приема ОК и ГЗТ | 3 300 | 21-28 |
Поликистоз яичников,10 маркеров | 3 400 | 21-28 |
Подготовка к беременности,12 маркеров | 4 600 | 21-28 |
Эндометриоз | 3 500 | 21-28 |
Невынашивание беременности, Женское бесплодие, Минимальный набор, 5 маркеров | 4 500 | 21-28 |
Невынашивание беременности, Женское бесплодие, Средний набор, 18 маркеров | 11 900 | 21-28 |
Мужское бесплодие (азоспермия) , 12 маркеров | 4 900 | 21-28 |
Женское бесплодие, 16 маркеров | 6 200 | 21-28 |
Мужское бесплодие, 19 маркеров | 8 000 | 21-28 |
Дефект заращения невральной трубки (ДЗНТ) | 1 600 | 21-28 |
Предрасположенность к синдрому Дауна у плода | 1 600 | 21-28 |
Лёгкий чистый гестоз | 2 200 | 21-28 |
Тяжёлый чистый гестоз | 1 500 | 21-28 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб. д. |
---|---|---|
«ВИТА 24» — Диагностика частых хромосомных анеуплоидий (24 хромосомы, aCGH) (хорион, амниоцентез, абортивный материал) | 16 000 | 14 |
Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска | 7 000 | 10 |
Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы | 7 000 | 14 |
Анализ некоторых нарушений детерминации пола (анализ SRY-гена, AMG, AMGL) | 5 500 | 14 |
Исследование полиморфизма генов GSTP, GSTM, GSTT (предрасположенность к заболеваниям, провоцируемыми факторами внешней среды — некоторые виды раков, эндометриоз, бронхиальная астма, привычное невынашивание и др.). | 4 600 | 14 |
Исследование полиморфизма CGG в гене FMR1 (при преждевременном истощении и поликистозе яичников) | 7 500 | 14 |
HLA-типирование 1 пациента (I класс) (по локусам А и В) | 7 000 | 14 |
HLA-типирование 1 пациента (II класс) (по локусам DRB1, DQA1, DQB1) | 7 000 | 14 |
Анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор) | 5 840 | 14 |
Исследование полиморфизма генов фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR (прерасположенность к фетаплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, к нерасхождению хромосом в мейозе у женщин) | 7 000 | 7 |
Полиморфизмы генов гормонов репродуктивной сферы (LHB, FSHB, KITLG) | 5 000 | 7 |
Определение наиболее частых мутаций в гене CFTR | 7 000 | 14 |
Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (CAG повторы) | 5 000 | 14 |
Фрагментация ДНК сперматозоидов | 6 900 | 14 календарн. дней |
FISH-диагностика (хромосомы X и Y) на любом биологическом материале (в том числе, периферическая кровь, эякулят) | 9 000 | 7 |
Цитогенетическое исследование (кариотип) (исследование хромосомного аппарата) по периферической крови | 4 400 | 5 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб. д. |
---|---|---|
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный стандартный | 29 500 | 10 |
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный расширенный | 35 500 | 10 |
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный таргетный | 17 000 | 10 |
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Harmony (Ariosa) | 37 000 | 14 |
Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплодий (21,13,18, половых хромосом), триплоидии + пол плода для ОДНОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ или МОНОЗИГОТНОЙ (без определения триплоидии) и ДИЗИГОТНОЙ ДВОЙНИ (без определения триплоидии и анеуплоидии половых хромосом), включая ЭКО, с донорской яйцеклеткой, суррогатное материнство. (PANORAMA, Natera). Базовая панель. | 35 000 | 12 |
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями | 38 000 | 14 |
Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплодий, триплоидии + пол плода +панель микроделеций для ОДНОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ (PANORAMA, Natera). Расширенная панель. | 50 000 | 12 |
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Полное исследование. Хромосомные, микроделеционные синдромы и мутации | 53 000 | 14 |
Неинвазивное определение Резус-фактора плода | 8 000 | 10 |
Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест | 10 000 | 10 |
Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV | 12 500 | 14 |
Молекулярно-генетический анализ межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом методом FISH | 4 000 | 35 |
Идентификация маркерной хромосомы методом FISH | 5 700 | 35 |
Уточнение точек разрывов при транслокациях, инверсиях и других хромосомных перестройках методом FISH | 7 000 | 35 |
Диагностика Микроделеционных синдромы Прадера-Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи методом FISH (цена указана за 1 конкретный синдром) | 4 500 | 15 |
Определение делеции локусов DAZ, AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY у пациентов с нарушениями сперматогенеза | 4 000 | 21-28 |
Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1), предрасположенность к целиакии | 3 500 | 21-28 |
Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1, DRB1) сдается парой | 7 800 | 21-28 |
Определение зиготности двух близнецов (2 чел.) | 23 400 | 28 |
Кариотипирование абортивного материала | 3 500 | 21 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
---|---|---|
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов | 12 000 | 21 |
Синдром ломкой Х хромосомы, премутация (PCR) | 6 000 | 14 |
Синдром ломкой Х хромосомы (метилирование) | 6 000 | 14 |
Анализ мутаций при адреногенитальном синдроме (СYP21А2) | 4 840 | 14 |
Адреногенитальный синдром. Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21А2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.) | 12 760 | 21 |
Адреногенитальный синдром. Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21А2 с обязательным предоставлением материала родителей больного ребенка (кровь с ЭДТА) | 10 670 | 21 |
Абиотрофия сетчатки белоточечная: поиск мутаций в гене RHO | 12 100 | 21 |
Абиотрофия сетчатки белоточечная: поиск мутаций в гене PRPH2 | 12 100 | 21 |
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) | 8 470 | 14 |
Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4 | 19 250 | 21 |
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX2 | 17 050 | 21 |
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1 | 8 800 | 21 |
Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2 | 11 770 | 21 |
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 | 7 260 | 21 |
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в «горячих» участках гена FAS | 7 260 | 21 |
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене FAS | 19 250 | 21 |
Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN | 15 620 | 21 |
Альбинизм глазной: поиск мутаций в гене GPR143 | 21 450 | 21 |
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR | 13 420 | 21 |
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2 | 56 650 | 30 |
Альстрема синдром: поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1 | 8 800 | 21 |
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене CRX | 8 800 | 21 |
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене LCA5 | 19 250 | 21 |
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене LRAT | 8 800 | 21 |
Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19 | 13 420 | 21 |
Апера синдром: поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 | 10 780 | 14 |
Арахнодактилия контрактурная врожденная: поиск мутаций в экзонах 23 — 34 гена FBN2 | 28 380 | 21 |
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка: поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) | 40 700 | 60 |
Арта синдром: поиск мутаций в гене PRPS1 | 17 050 | 21 |
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3 | 7 810 | 21 |
Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN | 10 780 | 14 |
Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN | 13 420 | 21 |
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA1 | 56 430 | 30 |
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA3 | 7 810 | 21 |
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене TMEM126A | 13 420 | 21 |
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) | 4 950 | 14 |
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) | 8 800 | 21 |
Ахондрогенез: поиск мутаций в гене SLC26A2 | 15 620 | 21 |
Ахондроплазия: поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) | 10 780 | 14 |
Ахроматопсия: поиск мутаций в гене CNGB3 | 39 270 | 30 |
Айкарди-Гутьерес синдром: поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR | 8 800 | 21 |
Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба: поиск мутаций в гене PTEN | 21 450 | 21 |
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN | 28 380 | 21 |
Болезнь Беста: поиск мутаций в гене BESТ1 | 23 760 | 21 |
Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск частых мутаций в гене IKBKG | 5 720 | 14 |
Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1 | 11 770 | 21 |
Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 | 11 770 | 21 |
Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 | 8 800 | 21 |
Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG | 7 260 | 21 |
Синдром Блума: поиск частых мутаций в гене RECQL3 | 4 950 | 14 |
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3 | 19 140 | 21 |
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций гене LAMB3, кроме «горячих» участков | 28 380 | 21 |
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в гене KRT5 | 15 620 | 21 |
Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6 | 21 450 | 21 |
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B | 4 950 | 14 |
Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) | 11 550 | 21 |
Велокардиофациальный синдром: поиск мутаций в гене TBX1 | 21 450 | 21 |
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 | 7 260 | 21 |
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене PANK2 | 19 140 | 21 |
Гелеофизическая дисплазия: поиск мутаций в гене ADAMTSL2 | 39 270 | 30 |
Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 | 7 810 | 21 |
Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP | 8 800 | 21 |
Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода: поиск мутаций в гене L1CAM | 38 500 | 21 |
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В | 4 000 | 7 |
Анализ полиморфизма 13910 T>C, ассоциированного с метаболизмом лактозы | 4 000 | 7 |
Боковой амиотрофический склероз: поиск частых мутаций в гене VAPB | 7 260 | 21 |
Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1 | 13 420 | 21 |
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B | 10 780 | 14 |
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА) | 11 550 | 21 |
Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутаций в гене GDF6 | 8 800 | 21 |
Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6 | 44 000 | 30 |
Синдром Костелло: поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS | 8 360 | 21 |
Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3 | 44 000 | 30 |
Синдром Криглера-Найара: поиск мутаций в гене UGT1A1 | 13 310 | 21 |
Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2 | 7 810 | 21 |
Синдром Марфана: поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN1 | 17 930 | 21 |
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А | 7 810 | 21 |
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2В | 7 260 | 14 |
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А | 7 810 | 21 |
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В | 8 360 | 21 |
Синдром Моуат-Вильсон: поиск мутаций в гене ZEB2 | 33 000 | 30 |
Синдром Нунан: поиск мутаций в 23 генах, ответственных за синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА) | 40 700 | 60 |
Синдром Нунан: пренатальная ДНК-диагностика | 13 200 | 14 |
Периодическая болезнь: поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV | 10 780 | 14 |
Синдром Пфайффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 | 8 800 | 21 |
Паллистера-Холла синдром: поиск мутаций в гене GLI3 | 38 500 | 30 |
Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутаций в генe DHCR7 | 21 450 | 21 |
Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) | 11 330 | 21 |
Стиклера синдром: поиск мутаций в гене Col2A1 | 66 550 | 45 |
Синдром Тричер Коллинза-Франческетти: поиск мутаций в гене TCOF1 | 44 000 | 30 |
Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR | 23 760 | 21 |
Множественная эпифизарная дисплазия: поиск мутаций в гене SLC26A2 | 15 510 | 21 |
Множественная эпифизарная дисплазия: поиск наиболее частых мутаций в гене COMP | 7 260 | 14 |
Синдром удлиненного интервала QT: поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 | 38 500 | 30 |
Синдром удлиненного интервала QT: поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 | 32 450 | 30 |
Синдром удлиненного интервала QT: поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 (кровь с ЭДТА) | 40 700 | 60 |
Синдром удлиненного интервала QT: поиск мутаций в гене KCNJ2 | 11 660 | 21 |
Синдром удлиненного интервала QT: поиск мутаций в гене SCN4B | 13 310 | 21 |
Синдром удлиненного интервала QT: поиск мутаций в гене CAV3 | 7 810 | 21 |
Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в гене POMT1 | 38 500 | 30 |
Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в гене FKRP | 8 800 | 21 |
Синдром Гиппеля-Линдау: поиск мутаций в гене VHL | 11 330 | 21 |
Синдром Гиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) | 12 320 | 21 |
Синдром Холта-Орама: поиск мутаций в гене TBX5 | 23 760 | 21 |
Синдром Швахмана-Даймонда: поиск частых мутаций в гене SBDS | 8 360 | 21 |
Унферрихта-Лундборга болезнь: поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB | 7 260 | 14 |
Унферрихта-Лундборга болезнь: поиск мутаций в гене CSTB | 8 800 | 21 |
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB | 17 930 | 21 |
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET | 13 310 | 21 |
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1 | 27 500 | 21 |
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2 | 33 000 | 30 |
Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене CAV3 | 7 810 | 21 |
Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 | 27 500 | 21 |
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене PTS | 13 310 | 21 |
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене QDPR | 17 930 | 21 |
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене GCH1 | 15 510 | 21 |
Гиперкератоз: поиск мутаций в гене KRT1 | 15 510 | 21 |
Гиперкератоз: поиск мутаций в гене KRT9 | 17 930 | 21 |
Гипофосфатемический рахит: поиск мутаций в гене PHEX | 44 000 | 30 |
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) | 10 780 | 14 |
Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH | 11 660 | 21 |
Дистрофия роговицы: поиск мутаций в гене SLC4A11 | 27 500 | 21 |
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) | 40 700 | 60 |
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD | 8 800 | 21 |
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNA | 23 650 | 21 |
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES | 17 930 | 21 |
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYA4 | 28 380 | 21 |
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 | 28 380 | 21 |
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене FKTN | 28 380 | 21 |
Дилятационная кардиомиопати: поиск мутаций в гене TAZ | 15 510 | 21 |
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене SGCD | 21 450 | 21 |
Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2 | 17 930 | 21 |
Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG | 7 810 | 21 |
Липодистрофия семейная частичная: поиск мутаций в «горячих» участках гена LMNA | 8 360 | 21 |
Липодистрофия семейная частичная: поиск мутаций в гене LMNA | 23 100 | 21 |
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА) | 10 780 | 14 |
Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MЕCP2 | 13 310 | 21 |
Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) | 11 330 | 21 |
Миотоническая дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 | 7 260 | 14 |
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций в гене дистрофина (только для мужчин) | 4 000 | 35-42 |
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (кровь с ЭДТА) | 17 930 | 21 |
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене DMD у мальчиков (кровь с ЭДТА) | 15 510 | 21 |
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD | 8 800 | 21 |
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA | 23 760 | 21 |
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1 | 19 140 | 21 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 | 7 260 | 14 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) | 7 810 | 21 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене РМР22 | 11 715 | 21 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене LITAF | 11 715 | 21 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2 | 11 715 | 21 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PRPS1 | 17 985 | 21 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене YARS | 27 500 | 21 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 | 10 560 | 14 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 | 7 260 | 14 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 | 7 260 | 14 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) | 33 000 | 30 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1 | 15 510 | 21 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL | 15 510 | 21 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене LMNA | 23 760 | 21 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене HSPB1 | 7 810 | 21 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2 | 44 000 | 30 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GARS | 38 500 | 30 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4 | 51 700 | 30 |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB2 (CX26) | 8 360 | 21 |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частой делеции в локусе DFNB1 | 7 810 | 21 |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB3 | 7 810 | 21 |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB6 | 7 810 | 21 |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYA4 | 27 500 | 21 |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене SLC26A4 | 38 500 | 30 |
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE | 13 310 | 21 |
Синдром Пейтца-Егерса: поиск мутаций в гене STK11 | 21 450 | 21 |
Поликистоз почек: поиск мутаций в «горячих» участках гена PKHD1 | 17 930 | 21 |
Псевдоахондроплазия: поиск наиболее частых мутаций в гене COMP | 7 260 | 14 |
Джексона-Вейсса синдром: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 | 7 810 | 21 |
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA | 23 760 | 21 |
Цистиноз нефропатический: поиск мутаций в гене CTNS | 23 760 | 21 |
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск крупных делеций / дупликаций в генах SPAST и ATL1 (кровь с ЭДТА) | 11 330 | 21 |
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене GJC2 | 11 660 | 21 |
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене BSCL2 | 16 830 | 21 |
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана | 9 000 | 14 |
Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6 | 8 360 | 21 |
Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6 | 54 450 | 30 |
Псевдопсевдогипопаратиреоз: поиск мутаций в гене GNAS | 21 450 | 21 |
Семейная периодическая лихорадка: поиск мутаций в гене TNFRSFIA | 15 510 | 21 |
Синдром LEOPARD: поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 | 8 800 | 21 |
Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции | 15 510 | 21 |
Синдром Аарскога-Скотта: поиск мутаций в гене FGD1 | 34 100 | 30 |
Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3 | 19 250 | 21 |
Болезнь Помпе: поиск частых мутаций в гене GAA | 7 260 | 14 |
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (только для больного) | 10 780 | 14 |
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства (кровь с ЭДТА) | 11 660 | 14 |
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.) | 17 050 | 14 |
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.) | 13 530 | 14 |
Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 | 32 000 | 90 |
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1 | 11 660 | 21 |
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в гене ACVR1, кроме «горячих» участков | 16 830 | 21 |
Хорея Гентингтона: анализ числа CAG повторов в гене IT15 (HTT) | 3 500 | 35 |
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG | 11 660 | 21 |
Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 | 27 500 | 21 |
Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT2 | 32 450 | 30 |
Эктодермальная ангидротическая дисплазия: поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА) | 11 660 | 21 |
Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6 | 8 800 | 21 |
Синдром Беквита-Видемана | 9 000 | 14 |
Синдром Жильбера: исследование промоторной области гена UGT1А1 | 2 500 | 14 |
Ниймеген синдром: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN | 7 260 | 14 |
Фармакогенетика варфарина | 4 500 | 7 |
Фармакогенетика клопидогрела | 4 500 | 5 |
Муковисцидоз (35 мутаций). Расширенный вариант диагностики муковисцидоза | 6 000 | 45-52 |
Синдром Сильвера-Рассела | 9 000 | 14 |
Талассемия | 32 000 | 90 |
Торсионная дистония: поиск мутации в гене DYT1 | 13 900 | 30 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
---|---|---|
Кариотипирование клеток костного мозга | 4 400 | 5 |
Кариотипирование клеток периферической крови | 4 400 | 5 |
Определение наличия мутации V617F в гене JAK-2 (качественно) в 14 экзоне | 1 430 | 7 |
Определение мутации V617F в гене JAK-2 (количественно) в 14 экзоне | 3 300 | 14 |
Определение мутации в 12 экзоне гена JAK-2 киназы (качественно) | 3 300 | 21 |
ПЦР анализ химерного гена BCR-ABL—t(9;22) (р210, p230 и p190), (b3a2, b2a2, e1a2) (качественно) | 1 650 | 7 |
ПЦР анализ химерного гена MLLAF4-t(4;11) (качественно) | 1 650 | 7 |
ПЦР анализ химерного гена E2APBX1-t(1;19) (качественно) | 1 650 | 7 |
ПЦР анализ химерного гена CBFbMYH11-inv.16, t(16;16) (качественно) | 1 650 | 7 |
ПЦР анализ химерного гена RUNX1RUNX1T1-t(8;21) (качественно) | 1 650 | 7 |
ПЦР анализ химерного гена TELAML1-t(12;21) (качественно) | 1 650 | 7 |
ПЦР анализ химерного гена PMLRARA-t(15;17) (качественно) | 1 650 | 7 |
Анализ относительной экспрессии гена BCR-ABL р210 и p190 (b3a2, b2a2, e1a2) (Real-Time) (количественное) | 3 300 | 7 |
Анализ относительной экспрессии гена BCR-ABL р210 (b3a2, b2a2) (Real-Time) на приборе GeneXpert (количественная ПЦР в режиме реального времени с чувствительностью 6 log) | 9 020 | 1 |
Исследование мутационного статуса BCR-ABL гена | 4 400 | 21 |
ПЦР анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR | 3 300 | 21 |
ПЦР анализ мутаций в гене MPL | 3 300 | 21 |
ПЦР анализ мутаций в гене FLT3 (ITD,TKD) | 3 300 | 7 |
ПЦР анализ мутаций в гене NPM1 | 1 650 | 7 |
ПЦР анализ мутаций в гене Ckit | 1 650 | 7 |
ПЦР анализ мутаций в гене NRAS | 1 650 | 7 |
ПЦР анализ мутаций в гене CEBPA | 1 650 | 7 |
ПЦР анализ мутаций в гене WT1 | 1 650 | 7 |
ПЦР анализ мутаций в гене EZH2 | 4 400 | 21 |
ПЦР анализ мутаций в гене ASXL1 | 4 400 | 21 |
ПЦР анализ мутаций в гене MYD 88(L265P) | 3 300 | 21 |
ПЦР анализ мутаций в гене CXCR4 | 3 300 | 21 |
ПЦР анализ мутаций в гене BRAF | 3 300 | 21 |
ПЦР анализ мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов | 8 250 | 21 |
Прямое секвенирование гена VHL (1-3 экзоны) | 9 000 | 21 |
FISH анализ транслокации t(9;22) BCR-ABL | 5 500 | 5 |
FISH анализ перестроек в гене PDGFRa | 5 500 | 5 |
FISH анализ перестроек в гене PDGFRb | 5 500 | 5 |
FISH анализ перестроек в гене FGFR1 | 5 500 | 5 |
FISH анализ перестроек в гене TP53 | 5 500 | 5 |
FISH анализ перестроек MLL | 5 500 | 5 |
FISH анализ перестроек в гене 3q | 5 500 | 5 |
FISH анализ перестроек в гене 5q | 5 500 | 5 |
FISH анализ перестроек в гене 12p | 5 500 | 5 |
FISH анализ перестроек в гене 20q | 5 500 | 5 |
FISH анализ перестроек в гене 12p перестроек в гене ATM гена | 5 500 | 5 |
FISH анализ трисомии 12 хромосомы (+12) | 5 500 | 5 |
FISH анализ моносомии, делеции 13 хромосомы | 5 500 | 5 |
FISH анализ перестройки 1 хромосомы | 5 500 | 5 |
FISH анализ перестройки гена C-MYC | 5 500 | 5 |
FISH анализ транслокации t(14;16) | 5 500 | 5 |
FISH анализ транслокации t(11;14) | 5 500 | 5 |
FISH анализ транслокации t(11;18) | 5 500 | 5 |
FISH анализ транслокации t(14;16)(IGH|MAFB) | 5 500 | 5 |
FISH анализ транслокации t(2;5) | 5 500 | 5 |
FISH анализ перестроек гена BCL-6 | 5 500 | 5 |
FISH анализ перестроек гена BCL-2 | 5 500 | 5 |
Гисто FISH анализ транслокации t(2;5) на парафиновых срезах | 6 820 | 7 |
Гисто FISH анализ перестроек гена BCL-6 на парафиновых срезах | 6 820 | 7 |
Гисто FISH анализ перестроек гена BCL-2 на парафиновых срезах | 6 820 | 7 |
Гисто FISH анализ всех специфических аббераций на парафиновых срезах | 6 820 | 7 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
---|---|---|
ПАНЕЛЬ «Хронический миелолейкоз» | 7 700 | 7 |
ПАНЕЛЬ «Гиперэозинофильный синдром» | 16 500 | 5 |
ПАНЕЛЬ «Истинная полицитемия» | 7 700 | 5 |
ПАНЕЛЬ «Истинная полицитемия» | 7 700 | 5 |
ПАНЕЛЬ «Первичный миелофиброз» | 9 900 | 5 |
ПАНЕЛЬ «Эссенциальная тромбоцитемия» | 9 900 | 5 |
ПАНЕЛЬ «Острые миелобластные лейкозы» | 11 000 | 5 |
ПАНЕЛЬ «Острые лимфобластные лейкозы» | 6 600 | 5 |
ПАНЕЛЬ «Множественная миелома» | 20 900 | 5 |
ПАНЕЛЬ «Хронический лимфолейкоз» | 20 900 | 7 |
ПАНЕЛЬ «Лимфома из клеток мантийной зоны» | 11 000 | 7 |
ПАНЕЛЬ «МАЛТ-лимфома» | 15 400 | 7 |
ПАНЕЛЬ «Диффузная В-крупноклеточная лимфома» | 11 000 | 7 |
ПАНЕЛЬ «Лимфома Беркита» | 11 000 | 7 |
ПАНЕЛЬ «Крупноклеточная лимфома» | 11 000 | 7 |
ПАНЕЛЬ «Фолликулярная лимфома» | 11 000 | 7 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
---|---|---|
Определение посттрансплантационного химеризма (аллель-специфичная ПЦР, STR) | 4 950 | 5 |
Типирование реципиент-донор для дальнейшего определения посттрансплантационного химеризма (аллель-специфичная ПЦР, STR) | 6 600 | 5 |
Определение наличия клональных реаранжировок B и T-клеточного рецептора (ТЦР) | 6 050 | 14 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
---|---|---|
Сердечные гликозиды, блокаторы медленных кальциевых каналов, статины, макролиты, цитостатики, противовирусные препараты и другие | 1 000 | 21-28 |
Меркаптопурин, азотиоприн, тиогуанин | 2 600 | 21-28 |
5-фторурацил, метатрексат | 1 000 | 21-28 |
Бета – адреноблокаторы, противогипертонические препараты, антигипертензивные препараты (лозартан), сахароснижающие препараты (глипизид) | 2 600 | 21-28 |
Антикоагулянты (варфарин и другие) | 2 600 | 21-28 |
Противотуберкулезные препараты (изониазид, р-анизид, римфампицин, дапсон) | 1 600 | 21-28 |
Антиаритмические препараты (прокаинамид), амонафид, 2-аминофлуорен | 2 600 | 21-28 |
Противосудорожные препараты (фенитоин, диазепам) | 2 600 | 21-28 |
Ингибиторы протоновых помп (омепразол) | 2 600 | 21-28 |
Прогуанил и барбитураты, рифампицин, симвастатин | 1 000 | 21-28 |
Антидепрессанты (амитриптилин, кломипрамин, имипрамин) | 2 600 | 21-28 |
Нестероидные противовоспалительные препараты (диклофенак, ибупрофен, пироксикам), толбутамин | 2 600 | 21-28 |
Антипсихотропные, нейролептики, ингибиторы монооксид редуктазы, производных морфина, нейротрансмитеры (допамины), аналгетики, опиаты, кафеин, кокаин | 2 600 | 21-28 |
Маркеры доз всех анализируемых препаратов | 6 900 | 21-28 |
Резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавик-с) | 1 000 | 21-28 |
Противовирусная терапия при хроническом гепатите с (пэг-интрон, рибаверин, телапревир, боцепревир) | 2 000 | 21-28 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
---|---|---|
Фармакогенетический биочип (анализ генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям и индивидуальной чувствительности к фармпрепаратам) | 3 900 | 21-28 |
Кардио-биочип (анализ генетической предрасположенности к артериальной гипертензии) | 3 300 | 21-28 |
Фибр-биочип(анализ генетической предрасположенности к тромбозам) | 3 300 | 21-28 |
РМЖ-биочип(анализ генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников) | 3 300 | 21-28 |
Гены витаминов с заключением | 4 000 | 28-35 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
---|---|---|
Полноэкзомное секвенирование ДНК со средней кратностью покрытия от 30х и верификацией по Сэнгеру | 90 000 | 60 |
Полноэкзомное секвенирование ДНК со средней кратностью покрытия от 30х и верификацией по Сэнгеру | 70 000 | 60 |
Полногеномное секвенирование ДНК со средней кратностью покрытия от 30х и верификацией по Сэнгеру | 590 000 | 90 |
Полноэкзомное секвенирование ДНК со средней кратностью покрытия от 30х | 60 000 | 60 |
Полногеномное секвенирование ДНК со средней кратностью покрытия от 25х | 500 000 | 90 |
Секвенирование NGS всех генов при Гиперинсулинизме и MODY с верификацией по Сэнгеру | 70 000 | от 60 |
Оценка генетических характеристик, ассоциированных с АУТИЗМОМ (101 ген) — TruSight One Sequencing Panel | 50 000 | 60 |
Оценка генетической предрасположенности к развитию РАКОВЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ (94 гена) — TruSight Cancer | 30 000 | 60 |
Оценка солидных опухолей (15 генов) — TruSight Tumor 15 | 30 000 | 60 |
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственные эпилепсии» | 29 900 | 90-120 |
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственные нарушения обмена веществ» | 29 900 | 90-120 |
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Заболевания соединительной ткани» | 29 900 | 90-120 |
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственные опухолевые синдромы» | 29 900 | 90-120 |
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственная тугоухость» | 29 900 | 90-120 |
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Женские наследственные опухоли» | 29 900 | 90-120 |
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Факоматозы и наследственный рак» | 29 900 | 90-120 |
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственный рак молочной железы» | 29 900 | 90-120 |
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственный рак толстой кишки» | 29 900 | 90-120 |
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Первичный иммунодефицит и наследственные анемии» | 29 900 | 90-120 |
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра» | 29 900 | 90-120 |
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Нервно-мышечные заболевания» | 29 900 | 90-120 |
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Нейродегенеративные заболевания» | 29 900 | 90-120 |
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственные заболевания глаз» | 29 900 | 90-120 |
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственные заболевания почек» | 29 900 | 90-120 |
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственные заболевания сердца» | 29 900 | 90-120 |
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы» | 29 900 | 90-120 |
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта» | 29 900 | 90-120 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
---|---|---|
Анализ генов: CETP(2), EFEMP1, ZBTB38, HHIP , LCORL, LIN28B, PLAG1, ADAMTSL3 (2), GDF5, ZNF462, CDH13, JAZF1, IGFBP3, IGF1R, GHSR, CDK6, CABLES, ESR2, IFNG, VDR3, TNFRSF11A, NEGR1, SH2B1, BDNF, FTO, MC4R, LEPR, GHR, GHRL, TNF-a, LPIN1, ESR1, NRXN3, MSRA, TFAP2B, ANGPTL3, GCKR, AKR1D1, CEL, Fad s2/s3, CYP7A1, APOA1-A2, LIPC, ABCA1, CILP2, APOB, ABCG5, NPC1L1, SCARB1, LIPE, PPARG (2) | 750 | 14-28 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
---|---|---|
ПОЛНОЭКЗОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ (секвенирование всех генов человека) от 20 000 генов | 99 000 | 65 |
КЛИНИЧЕСКОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМА (анализ клинически релевантных генов) от 5 000 генов | 50 000 | 52 |
Полное секвенирование экзома (трио) | 215 000 | 90 |
Секвенирование генома | 195 000 | 90 |
Секвенирование митохондриального генома | 37 000 | 90 |
Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов) | 37 000 | 90 |
Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 14 мутаций) | 5 000 | 14 |
Панель «Первичный иммунодефицит и наследственные анемии» | 37 000 | 90 |
Панель «Заболевания соединительной ткани» | 35 000 | 52 |
Панель «Наследственная эпилепсия» | 35 000 | 52 |
Панель «Митохондриальные заболевания» | 35 000 | 52 |
Панель «Наследственная тугоухость» | 35 000 | 52 |
Панель «Наследственный рак» | 35 000 | 52 |
Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра» | 35 000 | 52 |
Панель «Х-сцепленная умственная отсталость» | 35 000 | 52 |
Панель «Наследственные нарушения обмена веществ» | 35 000 | 52 |
Панель «Нервно-мышечные заболевания» | 35 000 | 52 |
Неврологическая панель | 35 000 | 52 |
Панель «Нейродегенеративные заболевания» | 37 000 | 90 |
Панель «Наследственные заболевания глаз» | 37 000 | 90 |
Панель «Наследственные заболевания почек» | 37 000 | 90 |
Панель «Наследственные метаболические болезни печени» | 35 000 | 52 |
Кардио-панель | 35 000 | 52 |
Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы» | 37 000 | 90 |
Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта» | 37 000 | 90 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
источник