Меню Рубрики

Анализ на предрасположенность к раку спб

Молекулярно-генетическое тестирование является неотъемлемой частью обследования и лечения онкологических больных во всем мире.

Причина появления опухоли – это мутации, т.е. генетические нарушения, возникшие в одной из миллиардов клеток человеческого организма. Эти мутации нарушают нормальную работу клеток, что приводит к их неконтролируемому и неограниченному росту, воспроизведению и распространению по организму — метастазированию. Однако наличие таких мутаций позволяет отличать опухолевые клетки от здоровых и использовать это знание при лечении больных.

Анализ опухоли каждого конкретного пациента и формирование индивидуального перечня потенциальных молекул-мишеней стало возможным благодаря внедрению методик молекулярно-генетического анализа в клиническую практику. Научная лаборатория молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова выполняет полный спектр современных молекулярно-генетических исследований для онкологических пациентов и их родственников.

  • Пациентам с установленным онкологическим диагнозом – поможет подобрать эффективную лекарственную терапию.
  • Пациентам моложе 50 лет с диагнозом рак молочной железы, рак яичников, рак желудка или рак поджелудочной железы – определить наличие онкологической предрасположенности и скорректировать лечение.
  • Здоровым людям с неблагоприятной семейной «онкологической историей» – определить наличие онкологической предрасположенности и заблаговременно провести профилактические мероприятия по раннему выявлению опухоли.

НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова осуществляет полный комплекс мероприятий, связанных с диагностикой наследственной предрасположенности к раку молочной железы.

Любой человек является носителем каких-то мутаций, опасных либо для нас, либо для потомства. Первое направление исследований онкогенетиков – выявление наследственных мутаций с помощью секвенирования генома. Второе направление – исследование собственно опухоли, спектра приобретенных клеткой мутаций, в связи с которыми она возникла. Для этого тоже требуется исследование генома всего организма, чтобы сравнить последовательность ДНК опухоли с последовательностью ДНК в организме. Поэтому в будущем оно потребуется для лечения любой опухоли.

Для того, чтобы пройти генетическое обследование в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова не обязательно приезжать в Санкт-Петербург. Научная лаборатория молекулярной онкологии принимает материалы для исследований по почте. Послать отправление можно письмом или бандеролью как почтой России (средний срок доставки – 2 недели), так и экспресс-почтой (срок доставки 2-3 дня).

Пожалуйста, внимательно ознакомьтесь с информацией о том, куда и как отправлять биологические материалы, чтобы они сохранными дошли до НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова, а также о том, как оплатить исследования и получить результат:

Материалы, которые необходимы для исследования:

  • все патоморфологические материалы: парафиновые блоки и стекла. При низком качестве срезов или для выявления важных деталей могут понадобиться дополнительные срезы;
  • венозная кровь.

Документы, которые необходимо вложить в бандероль:

  • заполненное врачом направление на молекулярно-генетическое исследование
  • копии паспортов пациента и плательщика — разворот с основной информацией + прописка (необходимо для предоставления платежной квитанции)
  • контактная информация:
    — номер мобильного телефона (для SMS-оповещения о готовности анализа)
    — адрес электронной почты (для отправки результата на электронную почту)
  • копия выписного эпикриза или консультационного заключения (при наличии)
  • копия гистологического заключения предоставляемого материала (при наличии)

Цены на молекулярно-генетические исследования указаны в прейскуранте, раздел 11.9

Для каких молекулярно-генетических исследований необходима кровь пациента:

  • наследственных мутаций (BRCA1,2 и т.д.)
  • полиморфизм UGT1A1*28
  • выявление коделеции 1p/19q + блоки и стекла
  • подтверждение принадлежности патоморфологического материала пациенту

Особенности отправки пробирок с кровью

  • Необходимый объем венозной крови 3-5 мл.
  • Забор крови может производиться в любое время суток вне зависимости от приема пищи.
  • Кровь отбирается в пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка).
  • Для перемешивания крови с антикоагулянтом, которым пробирка покрыта изнутри, закрытая пробирка должна быть несколько раз плавно перевернута вверх дном.
  • При комнатной температуре пробирка с кровью может транспортироваться в течение двух недель.

Важно! Возврат блоков и стекол по почте временно не производится. необходимо забрать свои материалы в НМИЦ онкологии самостоятельно, либо представителю пациента по доверенности.

Не забывайте вкладывать документы в посылку. Обязательно оставляйте номер телефона и адрес электронной почты.

источник

«Рак» — слово, которого многие бояться, как огня. Оно объединяет в себе ряд патологий, характеризующихся неконтролируемым ростом опухолей, которые грозят здоровью и жизни пациентов. Современная наука доказала, что за развитие соответствующей проблемы также отвечают гены в организме человека. Своевременное проведение анализов на предрасположенность к раку позволяет оценить потенциальные риски заболевания и при необходимости подобрать адекватное превентивное лечение.

«МедПросвет» — многопрофильная клиника, где пациентам доступен широкий спектр генетических исследований, позволяющих оценить предрасположенность к онкологическим заболеваниям.

В организме человека всегда присутствуют («хорошие» гены) развития опухолей и онкогены (инициаторы опухолевого процесса). Первые (BRCA1, BRCA2, p53) регулярно «сканируют» тело для выявления мутировавших клеток с целью их уничтожения. Вторые (HER2/neu, ras) отвечают за процессы деления простейших структур в организме. При нарушении функции супрессоров или онкогенов происходит срыв адаптации, что сопровождается потерей контроля над дифференциацией клеток. Результатом становится неуправляемый рост опухолей.

Гены предрасположенности к раку могут находиться в ДНК даже здоровых людей. Их выявление позволяет спрогнозировать риск развития соответствующего заболевания, что помогает разработать адекватную схему его профилактики и будущего лечения.

Проведение генетического исследования рекомендовано в следующих ситуациях:

  • онкологические заболевания у близких родственников, особенно, если постоянно развивается один и тот же тип злокачественного новообразования;
  • рост опухоли у пациентов моложе 50 лет;
  • рецидивы опухолевого процесса у одного и того же больного.

Важно учитывать, что положительные результаты наличия определенных генов еще не означают, что болезнь обязательно возникнет. После соответствующего обследования требуется консультация генетика.

Как узнать предрасположенность к раку? Для этого необходимо обратиться в соответствующую лабораторию и сдать необходимые анализы. Суть диагностики заключается в оценке состояния генетического материала конкретного пациента (ДНК и РНК), отдельных хромосом, пептидов.

Специализированная аппаратура в автоматическом режиме проводит анализ отдельных участков соответствующих структур и рассчитывает прогноз развития онкопроцесса. На данный момент существует уже более 700 различных тестов, позволяющих диагностировать наличие злокачественных новообразований практически любого органа (грудь, печень, кишечник, простата и др.) в теле пациента и прогнозировать возможность их прогрессирования.

В современном многопрофильном медицинском центре «МедПросвет» пациентам доступен широкий спектр анализов на генетическую предрасположенность к раку. Доступные цены, высокая информативность диагностики и широкий спектр анализов — ключевые преимущества клиники.

Сдать анализы крови на предрасположенность к раку можно без предварительной записи ежедневно:

Для получения результатов анализов по электронной почте необходимо оставить письменное согласие на отправку у администраторов медицинского центра.

источник

Три эксперта в области онкологии о раке, наследственности и генетическом тестировании

Онкологические заболевания ежегодно уносят миллионы жизней. Среди причин смерти рак занимает второе место после сердечно-сосудистых заболеваний, а по сопровождающему его страху — определённо первое. Такая ситуация сложилась из-за представления, что рак сложно диагностировать и практически невозможно предотвратить.

Однако каждый десятый случай заболеваемости раком — это проявление мутаций, заложенных в наших генах с самого рождения. Современная наука позволяет их отловить и значительно уменьшить риск возникновения заболевания.

Эксперты в области онкологии рассказывают, что такое рак, как сильно на нас влияет наследственность, кому показано генетическое тестирование в качестве меры профилактики и как оно может помочь, если рак уже обнаружен.

Рак — это, по сути, генетическое заболевание. Мутации, вызывающие онкологические заболевания, либо наследуются, и тогда они есть во всех клетках организма, либо появляются в какой-то ткани или конкретной клетке. Человек может унаследовать от родителей определённую мутацию в гене, который защищает от рака, или мутацию которая сама по себе может привести к раку.

Ненаследственные мутации возникают в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения.

В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет. Этот путь люди проходят гораздо быстрее, если уже при рождении они унаследовали поломку. Поэтому при опухолевых синдромах рак возникает в гораздо более молодом возрасте.

Прошлой весной вышла замечательная статья в Science — о случайных ошибках, которые возникают в ходе удвоения молекул ДНК и являются основным источником появления онкогенных мутаций. При таких видах рака, как рак простаты, их вклад может достигать 95%.

Чаще всего причиной возникновения рака являются именно ненаследственные мутации: когда никаких генетических поломок человек не унаследовал, но в течение жизни в клетках накапливаются ошибки, которые рано или поздно приводят к возникновению опухоли. Дальнейшее накопление этих поломок уже внутри опухоли может сделать её более злокачественной или привести к возникновению новых свойств.

Несмотря на то, что в большинстве случаев онкологические заболевания возникают из-за случайных мутаций, надо очень серьёзно относиться к наследственному фактору. Если человек знает об имеющихся у него унаследованных мутациях, он сможет предотвратить развитие конкретного заболевания, риск возникновения которого у него очень велик.

Есть опухоли с ярко выраженным наследственным фактором. Это, например, рак молочной железы и рак яичников. До 10% случаев заболеваемости этими видами рака связаны с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Самый распространенный среди нашего мужского населения вид рака — рак лёгкого — в основной массе вызывается внешними факторами, а конкретнее — курением.

Но если предположить, что внешние причины исчезли, то роль наследственности стала бы примерно такой же, как и у рака молочной железы. То есть, в относительном соотношении для рака лёгкого наследственные мутации видны довольно слабо, но в абсолютных числах это всё же вполне существенно.

Кроме того, наследственный компонент довольно значительно проявляет себя в раке желудка и поджелудочной железы, колоректальном раке, опухолях головного мозга.

Большая часть онкологических заболеваний возникает за счёт сочетания случайных событий на клеточном уровне и внешних факторов. Однако в 5-10% случаев предопределяющую роль в возникновении рака играет наследственность.

Представим себе, что одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой повезло стать человеком. Каждая из примерно 40 триллионов клеток этого человека (а также его потомков) будет содержать мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой, а риск заболеть определённым видом рака у носителя мутации будет существенно выше.

Повышенный риск развития рака передаётся из поколения в поколение вместе с мутацией и называется наследственным опухолевым синдромом. Опухолевые синдромы встречаются достаточно часто — у 2-4% людей, и вызывают 5-10% случаев рака.

Анджелина Джоли сделала профилактические операции, поскольку три её близких родственницы умерли от рака молочных желез и яичников (источник: fs.kinomania.ru)

Благодаря Анджелине Джоли самым известным опухолевым синдромом стал наследственный рак молочной железы и яичников, который вызывается мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. У женщин с этим синдромом риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания гораздо ниже — 5,6%. Увеличивается вероятность развития рака и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин еще и предстательной железе.

Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей.

Знать о том, что у вас или и у ваших родственников есть наследственный опухолевый синдром, может быть очень полезно для того, чтобы снизить риск развития рака, диагностировать его на ранней стадии, и эффективнее лечить заболевание.

Носительство синдрома можно определить с помощью генетического теста, а на то, что вам стоит сдать тест, укажут следующие особенности семейной истории.

  • Несколько случаев одного вида рака в семье;
  • Заболевания в раннем для данного показания возрасте (для большинства показаний – раньше 50 лет);
  • Единичный случай определенного вида рака (например, рак яичников);
  • Рак в каждом из парных органов;
  • Больше одного типа рака у родственника.

Если для вашей семьи характерно что-либо из вышеперечисленного, вам следует проконсультироваться у врача-генетика, который определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест. Носителям наследственных опухолевых синдромов следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания для того, чтобы обнаружить рак на ранней стадии. А в некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Несмотря на то, что наследственные опухолевые синдромы встречаются очень часто, западные национальные системы здравоохранения пока не ввели генетическое тестирование на носительство мутаций в широкую практику. Тесты рекомендуется сдавать лишь при наличии определённой семейной истории, указывающей на определённый синдром, и только в том случае, если известно, что тестирование может принести человеку пользу.

К сожалению, такой консервативный подход пропускает множество носителей синдромов: слишком мало людей и врачей подозревает о существовании наследственных форм рака; высокий риск заболевания далеко не всегда проявляется в семейной истории; многие пациенты не знают о заболеваниях своих родственников, даже когда есть, кого спросить.

Всё это — проявление современной медицинской этики, которая гласит, что знать человеку стоит только то, что принесет ему больше пользы, чем вреда.

Причём право судить о том, что такое польза, что такое вред, и как они соотносятся друг с другом, врачи оставляют исключительно себе. Медицинское знание — такое же вмешательство в мирскую жизнь, как таблетки и операции, и поэтому меру знания должны определять профессионалы в светлых одеждах, а то как бы чего не вышло.

Я, как и мои коллеги, считаю, что право на знание о собственном здоровье принадлежит людям, а не врачебному сообществу. Мы делаем генетический тест на наследственные опухолевые синдромы, чтобы те, кто хочет узнать о своих рисках развития рака, могли реализовать это право, и взять на себя ответственность за собственную жизнь и здоровье.

В процессе развития рака клетки изменяются и теряют свой первоначальный генетический «вид», унаследованный от родителей. Поэтому, чтобы использовать молекулярные особенности рака для лечения, недостаточно исследовать только наследственные мутации. Чтобы узнать слабые места опухоли, нужно провести молекулярное тестирование образцов, полученных в результате биопсии или операции.

Нестабильность генома позволяет опухоли копить генетические нарушения, которые могут быть выгодными для самой опухоли. К ним относятся мутации в онкогенах — генах, которые регулируют деление клеток. Такие мутации могут многократно повышать активность белков, делать их нечувствительными к тормозящим сигналам или вызывать повышенную выработку ферментов. Это приводит к неконтролируемому делению клеток, а впоследствии и к метастазированию.

Некоторые мутации имеют известные эффекты: мы знаем, как именно они меняют структуру белков. Это даёт возможность разработать лекарственные молекулы, которые будут действовать только на опухолевые клетки, и при этом не будут уничтожать нормальные клетки организма. Такие препараты называют таргетными. Чтобы современная таргетная терапия работала, нужно до назначения лечения знать, какие мутации есть в опухоли.

Эти мутации могут различаться даже в пределах одного типа рака (нозологии) у разных пациентов, и даже в опухоли одного пациента. Поэтому для некоторых лекарств молекулярно-генетическое тестирование рекомендовано в инструкции к препарату.

Определение молекулярных изменений опухоли (молекулярное профилирование) — важное звено в цепочке принятия клинических решений, а его значимость будет только расти со временем.

На сегодняшний день в мире проводится более 30 000 исследований противоопухолевой терапии. По разным данным, до половины из них используют молекулярные биомаркеры для включения больных в исследование или для наблюдения в ходе лечения.

Но что даст пациенту молекулярное профилирование? Где его место в клинической практике сегодня? Хотя для ряда лекарств тестирование является обязательным, это всего лишь «надводная часть айсберга» современных возможностей молекулярного тестирования. Результаты исследований подтверждают влияние различных мутаций на эффективность лекарств, а некоторые из них можно встретить в рекомендациях международных клинических сообществ.

Однако известно ещё не менее 50 дополнительных генов и биомаркеров, анализ которых может быть полезным в выборе лекарственной терапии (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Их определение требует использования современных методов генетического анализа, таких как высокопроизводительное секвенирование (NGS). Секвенирование позволяет обнаружить не только распространенные мутации, но «прочитать» полную последовательность клинически значимых генов. Это позволяет выявить все возможные генетические изменения.

На этапе анализа результатов используются специальные биоинформатические методы, которые помогают выявить отклонения от нормального генома даже если важное изменение встречается в небольшом проценте клеток. Интерпретация полученного результата должна опираться на принципы доказательной медицины, так как не всегда ожидаемый биологический эффект подтверждается в клинических исследованиях.

Из-за сложности процесса проведения исследований и интерпретации результатов молекулярное профилирование пока не стало «золотым стандартом» в клинической онкологии.

Однако есть ситуации, в которых этот анализ может существенно повлиять на выбор лечения:

К сожалению, даже на фоне правильно подобранного лечения заболевание может прогрессировать, и не всегда есть выбор альтернативной терапии в рамках стандартов для данного онкологического заболевания. В этом случае молекулярное профилирование может выявить «мишени» для экспериментальной терапии, в том числе в рамках клинических исследований (например TAPUR).

Некоторые виды рака, например, немелкоклеточный рак лёгкого или меланома, известны множеством генетических изменений, многие из которых могут быть мишенями для таргетной терапии. В таком случае молекулярное профилирование может не только расширить выбор возможных вариантов лечения, но и помочь расставить приоритеты при выборе препаратов.

Молекулярное исследование в таких случаях помогает на начальном этапе определить более полный спектр возможных вариантов лечения.

Молекулярное профилирование и персонализация лечения требуют сотрудничества специалистов из нескольких областей: молекулярной биологии, биоинформатики и клинической онкологии.

Поэтому такое исследование, как правило, стоит дороже обычных лабораторных тестов, а его ценность в каждом конкретном случае может определить только специалист.

источник

«Медикал Он Груп» — многопрофильный медицинский центр, где можно сдать полный генетический анализ крови и пройти следующие генетические обследования:

1. Вероятность развития тромбофилии при планировании приема гормональных контрацептивов.

Многие женщины даже не знают, что являются носительницами мутационных генов, активизирующих свертывающую систему крови и тем самым увеличивающих риск развития тромбоза. В противозачаточных гормональных препаратах присутствует специфический компонент, который усиливает свертывающую функцию крови. Поэтому перед началом приема гормональных средств рекомендуем пройти тест «Генетические факторы риска тромбофилии при приеме гормональных контрацептивов. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина и фактора Лейдена».

2. Наследственная предрасположенность к раку молочной железы и яичников.

Рак молочной железы и яичников имеет определенный подвид — так называемую «семейную» форму, которая передается по наследству в генах BRCA 1 и 2. Кроме того, изменения в генах BRCA 1/2 также повышают вероятность возникновения рака поджелудочной железы и рака мочевого пузыря. Генетический анализ крови на наследственность выявляет факторы риска.

Читайте также:  Подготовка на анализ рэа онкомаркер

При своевременном обнаружении мутаций в данных генах можно принять меры ранней профилактики, что значительно снизит риск проявления опасной болезни. В «Медикал Он Груп» Вы можете не только пройти осмотр у гинеколога и маммолога с целью профилактики, но и пройти генетические тестирования «Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена: BRCA1, BRCA2».

3. Генетическая предрасположенность к болезням сердечно-сосудистой системы.

Сердечно-сосудистые заболевания продолжают оставаться одной из главных причин смертности населения в России. Располагающими факторами к развитию данной группы болезней являются сахарный диабет, ожирение, курение. Однако проведенные исследования показали, что частота встречаемости сердечно-сосудистых заболеваний среди родственных групп пациентов значительно превышает среднестатистический показатель, что указывает на наследуемый характер этих болезней.

«Предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям — гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, гипертрофическая кардиомипатия» позволит выявить изменения в геноме пациента и принять своевременные превентивные меры.

4. Наследственная предрасположенность к раку предстательной железы и колоректальному раку.

Генетически рак предстательной железы и колоректальный рак передается примерно в 30% случаев. Если в семье отмечалось несколько случаев заболеваемости по одной линии, особенно если заболевшие были моложе 50 лет, вероятность многократно возрастает.

С помощью теста «Предрасположенность к раку предстательной железы» Вы сможете оценить вероятность возникновения рака еще до того, как опухоль начнет себя проявлять, а значит, будет время вовремя начать профилактику.

5. Диагностика женского бесплодия.

Бесплодие может быть обусловлено не только эндокринными нарушениями, патологиями маточных труб или травмами, но и наследственными факторами, ведущими к проблеме созревания яйцеклетки.

С помощью тестов «Исследование неравновесной инактивации X-хромосомы» (для определения активных хромосом в женском организме) и «Исследование полиморфизма CGG в гене FMR1» (для выявления поликистоза яичников, а также их преждевременного истощения) можно пройти генетические анализы женского бесплодия.

источник

Что такое онкомаркеры?
Появление онкомаркеров в крови онкологического больного обусловлено жизнедеятельностью раковых клеток. Основными механизмами продукции маркеров опухолевых клеток являются патологические изменения в генах клетки. В результате этого клетки начинают синтезировать ферменты, липиды, гормоны, белки, которые в норме не продуцируются. Выявление в крови пациента таких веществ или резкое увеличение их концентрации говорит о наличии в организме злокачественного новообразования.
Для чего определяют онкомаркеры?
1. Определение онкомаркеров в крови используют для оценки эффективности противоопухолевого лечения. Снижение концентрации онкомаркеров в крови уже на ранних этапах лечения свидетельствует об его эффективности и, наоборот, повышение его уровня – о необходимости коррекции лечения.
2. Исследование онкомаркеров имеет важное значение для наблюдения за течением онкологического заболевания. Повышение уровня онкомаркера по сравнению с его исходными значениями говорит о возможном наличии метастазов или рецидиве опухоли на 3-5 месяцев и более до клинических проявлений болезни. У некоторых пациентов определение уровня онкомаркеров после хирургического удаления первичного очага опухоли является более чувствительным методом мониторинга, чем эндоскопия, компьютерная томография или другие методы диагностики.
3. Определение концентрации онкомаркеров в крови позволяет прогнозировать течение опухолевого процесса. Установление прогноза течения болезни имеет важное значение для выбора метода лечения пациента.

Существуют рекомендации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по последовательности назначения анализов на онкомаркеры:
— определить уровень онкомаркеров перед лечением и в дальнейшем проводить исследования только на те онкомаркеры, значения которых были выше нормы;
— после курса лечения (операции) исследовать через 2-10 дней с целью установления исходного уровня для дальнейшего мониторинга;
— для оценки эффективности проведенного лечения провести исследование спустя 1 месяц;
— дальнейшее исследование уровня онкомаркеров в крови проводить 1 раз в месяц в течение первого года после лечения, 1 раз в 2 месяца в течение 2-го года после лечения, 1 раз в 3 месяца в течение 3-5 лет;
— проводить исследование онкомаркеров перед любым изменением схемы лечения;
— проводить определение онкомаркеров при подозрении на рецидив и метастазирование;
— определять уровень онкомаркеров через 3-4 недели после первого выявления его повышенной концентрации.
Правила подготовки к исследованию онкомаркеров в крови.
1. Кровь сдается в утренние часы строго натощак после 12-ти часового голодания.
2. Должен быть, по возможности, отменен прием лекарственных препаратов, которые вызывают повышение онкомаркеров в крови — эстрадиола, ионов 2-3 валентных металлов, аналогов гуанидина, нитритов, митамицина.

Онкомаркер Клиническая значимость
ПСА Простата: раннее обнаружение рака и контроль лечения
РЭА Опухоль толстая, прямая кишка, легкие, молочная железа; контроль лечения
AФП Яички, печень; контроль лечения
CA-125, HE-4 Яичники: дифференциальный диагноз и контроль лечения
CA 15-3 Молочная железа: контроль лечения
CA 19-9 Толстая, прямая кишка, поджелудочная железа, желудок; контроль лечения
SCC Шейка матки, легкие; контроль лечения
Cyfra Легкие: дифференциальный диагноз и контроль лечения

источник

Онкомаркерами , или опухолевыми маркерами, называют вещества, которые вырабатывает сама опухоль или другие клетки организма в ответ на онкологию или некоторые нераковые состояния. Большинство онкомаркеров производятся и нормальными клетками здорового человека, но в минимальном количестве, а при раке их производство вырастает значительно. Опухолевые маркеры можно обнаружить в крови, моче, кале, самой опухолевой ткани и других тканях, жидкостях из организма больного человека.

Сегодня учёным известно множество онкомаркеров, которые изучены и находятся в клиническом использовании. Некоторые из них связаны с одним типом рака, другие — с двумя и более, с отдельными типами онкологии пока не связано никаких опухолевых маркеров.

В современных клиниках онкомаркеры используют для выявления, диагностики и лечения онкологических заболеваний. Однако высокий уровень маркера ещё не показатель, что у человека рак — об этом всегда нужно помнить, когда сдаёте анализы на опухолевые маркеры!

Так, онкомаркер СА 125 используют для выявления онкологии в яичниках. Но этот же маркер повышается и в 1-й триместр беременности, в некоторых других случаях. А тест на простат-специфический антиген (ПСА), который измеряет уровень ПСА в крови, часто используют для скрининга мужчин на наличие рака простаты. Однако повышенный уровень ПСА могут вызывать и доброкачественные состояния простаты — именно такой диагноз получают большинство мужчин с повышенным уровнем ПСА.

Потому для постановки диагноза всегда требуется комплексное обследование, другие тесты по необходимости.

Повышенный уровень опухолевого маркера свидетельствует, что в организме происходит какой-то процесс — воспалительный, онкологический, прочие. Потому анализ на онкомаркеры важно и нужно сдавать уже потому, что он — серьёзный сигнал к комплексному медицинскому обследованию.

Опухолевые маркеры — простой и эффективный способ узнать, что здоровье требует вашего пристального внимания.

предрасположенность к онкологии (в семье — онкобольные);

при подозрении на онкологическое заболевание;

при плановом, самостоятельном обследовании после 30—40 лет;

для контроля своего здоровья;

для отслеживания динамики онкотерапии;

для оценки результатов онкотерапии.

При плановом или общедиагностическом осмотре женщинам обычно назначают анализы на онкомаркеры, ассоциированные с опухолями яичников и молочных желёз, — CA 125 II, CA 15-3, РЭА.

Для мужчин стандартный набор опухолевых маркеров составляют ПСА (простат-специфический антиген), РЭА, СА 19-9 (может свидетельствовать об онкологическом процессе в поджелудочной железе, прямой и сигмовидной кишке).

Простат-специфический антиген (ПСА) — наиболее важный опухолевый маркер рака предстательной железы. Однако и у него есть диагностические пределы. Например, при доброкачественной гиперплазии предстательной железы также повышается уровень ПСА, что даёт при исследовании ложноположительные результаты. А у некоторых мужчин с позже диагностированным раком предстательной железы ПСА в сыворотке крови демонстрирует ложноотрицательный результат. Высокую чувствительность маркер проявляет при мониторинге пациента после терапии рака.

При всём этом информативность теста на уровень ПСА — одна из самых высоких среди опухолевых маркеров. Потому его активно назначают и используют в диагностировании, лечении.

Для проведения теста используют кровь из вены. Результаты готовы обычно через 24 часа или ранее.

при мониторинге терапии рака простаты, для оценки эффективности проведённой терапии (1 раз в 3—4 месяца);

при подозрении на онкологию простаты, которое возникло во время других исследований (пальцевого исследования или УЗИ);

при профилактическом обследовании мужчин, которые старше 40 лет.

  • за 8 часов до тестирования не принимать пищу, исключить алкоголь, кофе, чай, соки.

Важно! В разных лабораториях условия относительно приёма пищи могут различаться, потому обязательно узнайте у врача или специалиста-лаборанта, что можно/нельзя есть, пить перед тестированием.

примерно за неделю до теста — отказаться от половых контактов, езды на велосипеде, лошади (возможен ложноположительный результат);

за 30 минут до сдачи крови — не курить;

сдавать тест до осмотра урологом (если планируете) или примерно через 2 недели после осмотра;

если были проведены УЗИ, массаж простаты, любые другие физические воздействия на простату, мочевой пузырь, то сдавать кровь для теста нужно не ранее, чем через 14 дней, иначе возможен ложноположительный результат;

если проведена биопсия простаты, тест проводят минимум через 30 дней после.

СА 125 — опухолевый маркер, который всегда обнаруживается в эндометрии, брюшине, яичках, перикарде, плевре. Высокая концентрация маркера — сигнал к срочному подробному обследованию на наличие онкологии яичников (в большинстве случаев), а также поджелудочной железы, молочных желёз, лёгких, толстой кишки, эндометрия).

Тест на СА 125 назначают в первую очередь женщинам, среди родственниц которых были заболевшие раком яичников. Анализ необходим и при подозрении на онкологию, чтобы рассматривать его результаты комплексно с другими исследованиями.

перед терапией рака, чтобы вести мониторинг лечения;

при уже поставленном диагнозе рака;

после терапии рака — для оценки результатов.

Важно! Тест на СА 125 не используют для постановки диагноза «рак яичников», потому что врачи наблюдают множество доброкачественных процессов, при которых уровень онкомаркера оказывается повышенным.

До взятия крови необходимо не курить 30 минут.

Нормой считается содержание СА 125 в крови на уровне 0—35 Ед/мл.

Действительно эффективным тестирование на концентрацию СА 125 в крови является при лечении рака.

Если во время терапии уровень СА 125 снижается, лечение проходит эффективно.

Если остаётся высоким или ещё растёт — терапия не даёт результата.

Если исследование после лечения показывает, что СА 125 снова увеличивается в крови, возник рецидив рака.

Опухолевый маркер СА 15-3 вырабатывают здоровые клетки молочных желёз. Повышение уровня антигена — свидетельство определённых процессов в организме. Так, СА 15-3 повышается примерно у 10 % женщин с онкологией молочной железы на ранней стадии. Потому для скрининга рака тест на СА 15-3 используют лишь в сочетании с другими исследованиями.

Важно! Диагностическая точность теста на уровень СА 13-5 увеличивается при одновременном тестировании на уровень онкомаркера РЭА.

Значительно чувствительнее и информативнее определение СА 13-5 при диагностировании метастазов рака. В среднем у 70 % женщин с метастазами уровень опухолевого маркера оказывается высоким и растёт.

Высокий уровень СА 13-5 может наблюдаться и при раке эндометрия, яичников, лёгких, колоректальном раке, при доброкачественных образованиях в молочных железах, при беременности, гепатите и т. д.

Нормой СА 13-5 считают показатель 0—25 Ед/мл.

Важно! Ни в коем случае нельзя интерпретировать самостоятельно результаты тестирования ни в положительную, ни в отрицательную сторону. На ранней стадии до 40 % опухолей молочной железы не продуцируют СА 13-5. Ложноположительные результаты также могут возникать при аутоиммунных заболеваниях, саркоидозе, туберкулёзе.

Раковый эмбриональный антиген в норме вырабатывается в небольших количествах некоторыми здоровыми клетками. Во внутриутробном развитии РЭА стимулирует размножение клеток (откуда и название антигена), о предназначении в организме взрослых людей медики и учёные пока не знают.

Повышение уровня РЭА может свидетельствовать об онкологических процессах в прямой и толстой кишке. При раковых заболеваниях концентрация РЭА увеличивается многократно.

Важно! Повышение уровня РЭА происходит и при развитии доброкачественных опухолей, при аутоиммунных, воспалительных и некоторых других заболеваниях, при регулярном курении, употреблении алкогольсодержащих продуктов. Потому онкомаркер РЭА для скрининга рака самостоятельно не используется — только в комплексе с другими тестами и исследованиями.

Повышение РЭА наблюдается также при онкологии яичников, простаты, лёгких, молочных желёз, поджелудочной железы, желудка.

Норма содержания РЭА в крови:

0—3,8 нг/мл — для тех, кто не курит;

0—5,5 нг/мл — для тех, кто курит.

Важно! Методики определения РЭА в разных лабораториях различаются. По этой причине мониторинг уровня опухолевого маркера нужно делать в одной лаборатории, чтобы правильно отслеживать динамику его повышения/понижения/покоя.

СА 19-9 продуцируется эпителием ЖКТ. Его нормальный уровень начинается изменяться — стабильно расти — при развитии опухолей в ЖКТ. Особенно выразительна эта взаимосвязь при онкологии поджелудочной железы — примерно у 70 % людей с таким диагнозом уровень СА 19-9 высокий.

Но тестирование на СА 19-9 также не может использоваться самостоятельно для диагностики рака желудка или поджелудочной. Повышение уровня этого онкомаркера наблюдается при раке яичников, желчного пузыря, печени, желудка, колоректальном, при циррозе печени и гепатитах, панкреатите, желчнокаменной болезни и других патологиях.

Норма для СА 19-9 — 0—34 Ед/мл.

Важно! Нормальный уровень СА 19-9 не гарантирует, что у человека нет рака поджелудочной железы. При наличии соответствующих симптомов необходимо продолжить обследование, чтобы убедиться в диагнозе.

Альфа-фетопротеин вырабатывается в эмбрионе человека, транспортирует вещества, необходимые для развития плода, защищает от иммунитета матери.

В организме взрослого АФП присутствует в чрезвычайно малом количестве или полностью отсутствует. Его умеренное повышение бывает связано с патологиями печени, акушерскими патологиями. Значительное повышение может свидетельствовать о низкодифференцированной опухоли, чаще всего — раке половых желёз или печени.

Эритропротеин — гормон почек, регулирующий кислородный обмен в организме. Он стимулирует в костном мозге выработку эритроцитов, которые попадают в кровяное русло и переносят кислород.

Тестирование на уровень ЕРО назначают пациентам с анемией, с хронической почечной недостаточностью и некоторыми другими заболеваниями.

В норме содержание ЕРО в крови — 4,3—29 мМе/мл. Повышение уровня с одновременным снижением количества эритроцитов может свидетельствовать о нарушении функциональности костного мозга. Другие изменения комбинации «ЕРО—эритроциты» бывают вызваны нарушением работы почек, железодефицитными анемиями, апластическими и гемолитическими анемиями, онкологическими заболеваниями костного мозга, заболеваниями лёгких, беременностью, химиотерапией, кистами почек, аденокарциномой почки, опухолью мозжечка и других органов — доброкачественными и злокачественными.

Постановка диагноза по результатам теста на уровень ЕРО объективно невозможна. Но этот тест играет важную роль в диагностировании совместно с другими исследованиями.

Все анализы на онкомаркеры проводятся на крови из вены, которую сдают утром, натощак.

Особые рекомендации мы привели выше. Напомним:

перед сдачей крови нельзя курить в течение получаса;

перед исследованием необходимо точно узнать правила подготовки в той лаборатории, где вы будете сдавать анализы.

В медицинских центрах и лабораторных терминалах АО «СЗДЦМ» вы сможете пройти тестирование на все основные онкомаркеры и получить достоверные результаты.

Вы можете выбрать центр или лабораторный терминал, которые находятся ближе к вам или до которых вам проще добраться.

Лаборатория АО «СЗЦДМ» предлагает услуги, обеспечивающие комплексное и преемственное лабораторное обследование пациента

Диагностика В медицинских центрах АО «СЗЦДМ» проводят качественные диагностические исследования всего организма

Лечение Наши медицинские центры ориентированы на обслуживание пациентов в амбулаторном режиме и объединены единым подходом к обследованию и лечению пациентов.

Реабилитация Реабилитация — это действия, направленные на всестороннюю помощь больному человеку или инвалиду для достижения им максимально возможной полноценности, в том числе и социальной или экономической.

Выезд на дом Внимание! Действует акция «Выезд на дом — 0 рублей»

Профосмотры АО «СЗЦДМ» проводит профилактические осмотры работников, которые включают в себя — комплексы лечебных и профилактических мероприятий, проводимых для выявления отклонений в состоянии здоровья, профилактики развития и распространения заболеваний.

источник

Генетическая диагностика – это считывание информации по формуле ДНК. Она включает в себя расшифровку наследуемой и передаваемой информации с хромосом, генов, геномов и иных молекулярных носителей, а также поиск и обнаружение деформированных участков генетического кода человека.

ДНК-идентификация позволяет определить степень риска развития различных болезней в течение всей вашей жизни. Фактически это исследование является точнейшей досимптоматической диагностикой заболеваний, которые на определенных стадиях невозможно выявить общепринятыми методами. Методика позволяет обнаружить у человека так называемые «гены предрасположенности».

ДНК-идентификация определяет предрасположенность к возникновению и диагностику следующих заболеваний:

  • сердечнососудистых
  • онкологических
  • онкогематологических
  • гипертонической болезни
  • сахарного диабета
  • инфаркта миокарда
  • инсульта
  • остеопороза
  • репродуктивных нарушений
  • болезни Альцгеймера
  • наследуемых болезней
  • рождения ребенка с синдромом Дауна
  • болезней крови
  • фенилкетонурии
  • гемофилии
  • муковисцидоза

Обращаем ваше внимание, что это далеко не полный перечень заболеваний, которые выявляет ДНК-идентификация. Располагая полной информацией о будущих возможных болезнях, вы получаете шанс избежать их. Здоровый образ жизни и рекомендации наших специалистов помогут вам устранить все провоцирующие факторы.

BONNE CLINIQUE — один из немногих медицинских центров Санкт-Петербурга, где проводится полное генетическое обследование человека.

Спектр генетических исследований включает в себя:

  • Установление отцовства
  • Нутригенетический тест
  • Комплексную диагностику сердечнососудистых заболеваний (инфаркт миокарда, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, атеросклероз)
  • Диагностику метаболического синдрома (синдром поликистозных яичников, сахарный диабет II типа)
  • Диагностику СПКЯ — синдром поликистозных яичников
  • Обоснование назначения оральной контрацепции (противозачаточных препаратов) и гормональной заместительной терапии
  • ДНК-идентификация определяет предрасположенность к возникновению и диагностику следующих заболеваний:
    • Диагностику заболеваний костно-суставной системы (остеопороз, остеохондроз, спондилоартрит)
    • Диагностику рака молочной железы и яичников
    • Диагностику рака шейки матки
    • Диагностику рака желудка
    • Диагностику рака легких
    • Диагностику мужского бесплодия
    • Диагностику рака предстательной железы
    • Диагностику атопических заболеваний (бронхиальная астма, атопический дерматит, фотодерматит)
    • Диагностику колоректального рака
    • Диагностику переносимости лекарственных препаратов

Обратитесь в медицинский центр BONNE CLINIQUE за своим генетическим паспортом уже сегодня! Это позволит вам сохранить крепкое здоровье и молодость на долгие годы, вести активный образ жизни и оставаться энергичным даже в зрелые годы.

*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра

АНАЛИЗ / ГЕНЫ ЦЕНА, руб. Срок, раб.дн.
Рак легких, 5 генов 4 150 21-28
Рак груди, 5 маркеров 2 500 21-28
Рак молочной железы и яичников, 7 маркеров 3 300 21-28
Острый лейкоз,12 маркеров 6 150 21-28
Рак толстого кишечника, желудка и рак мочевого пузыря, 5 маркеров 2 300 21-28
Рак простаты, 3 маркера 1 800 21-28
Анализ всех генетических маркеров риска онкологических заболеваний, 36 маркеров 20 350 49
Анализ всех генетических маркеров риска онкологических заболеваний, 44 маркера 25 350 49

*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра

АНАЛИЗ / ГЕНЫ ЦЕНА, руб. Срок, раб.дн.
Определение нестабильности хромосомного аппарата, как фактор риска развития онкологических заболеваний 6 400 5
Определение мутаций в гене EGFR 8 000 14
Тест на 7 мутаций в гене KRAS 8 000 14
Тест на мутации V600 в гене BRAF 7 000 5
Тест на 7 мутаций в гене NRAS 8 000 14
Тест на амплификации гена ERBB2 (Her2/Neu) 17 000 14
Тест на амплификации и делеции гена KMT2A (MLL) 17 000 14
Тест на вариации числа копий гена MYCN 17 000 14
Тест на вариации числа копий локуса 1p36 17 000 14
Тест на транслокации гена ALK 17 000 14
Тест на транслокации гена ROS1 17 000 14
Тест на транслокации гена RET 17 000 14
Тест на транслокации гена SS18 (SYT) 17 000 14
Тест на транслокации гена EWSR1 17 000 14
Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 32 000 90
Экзомное секвенирование гена BRAF 32 000 90
Диагностика носительства мутаций в 409 генах, вовлеченных в канцерогенез (кровь из вены) 35 000 60
Определение шести мутаций в генах BRCA1/2 12 000 14
Исследование кодирующих участков генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования нового поколения 35 000 30
Определение мутаций в гене RB1 методом прямого секвенирования (семья из 3-х чел.+ткань опухоли) 35 000 45
Читайте также:  Показания анализа пса при раке простаты

*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра

АНАЛИЗ / ГЕНЫ ЦЕНА, руб. Срок, раб.дн.
Min набор, 4 маркера 2 100 21-28
Middle набор, 10 маркеров 6 000 21-28
Max набор, 23 маркера 16 150 49
Артериальная гипертония, 13 маркеров 15 100 49
Артериальная гипертония, 2 маркера 950 14-21
Артериальная гипертония,7 маркеров 3 800 21-28
Атеросклероз аорты и коронарных сосудов 16 250 42
Риск внезапной смерти 2 000 14-21
Гипергомоцистеинемия 1 800 21-28
Тромбофилия и варикозное расширение вен, 2 маркера 1 500 21-28
Тромбофилия и варикозное расширение вен, 7 маркеров 3 300 21-28
Тромбофилия и варикозное расширение вен, 12 маркеров 4 700 21-28
Анализ маркеров сердечно-сосудистой патологии, 31 маркер 23 200 49
Бронхиальная астма 7 350 35
Хроническая обструктивная болезнь легких 1 800 21-28
Сахарный диабет I типа 2 800 21-28
Сахарный диабет II типа 3 900 21-28
Диабетическая нефропатия при СД1 1 800 21
Подбор дозы пероральных сахароснижающих препаратов 1 000 21
Болезнь Крона 2 000 21-28
Неспецифический язвенный колит 2 300 21-28
Лактазная недостаточность 1 200 28
Остеопороз: Min набор 2 500 21-28
Остеопороз: Max набор 3 800 21-28
Рак щитовидной железы 3 800 21-28
Болезнь Грейвса 5 800 21-28
Болезнь Бехтерева 2 250 28
Исследование микробиома 9 900 14

*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра

АНАЛИЗ / ГЕНЫ ЦЕНА, руб. Срок, раб.дн.
Анализ генов, определяющих устойчивость к ВИЧ – инфекции 1 000 21
Анализ генов, влияющих на формирование зависимости к алкоголю и наркотикам 2 000 21-28
Анализ генов, характеризующих метаболизм алкоголя 2 300 21-28
Изучение предрасположенности к скорости старения кожи и особенности ее регенерации(с интерпретацией),12 генов 14 200 28-35
Изучение предрасположенности к дерматитам, угревой сыпи
(с интерпретацией), 16 генов
15 500 28-35
НУТРИОГЕНОМИКА («генетическая» диета), 33 гена 22 900 28-35
Панель генов по предрасположенности к пародонтозу 3 800 21-28
Панель «Имплантация» (стоматология) 8 000 30

*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра

АНАЛИЗ / ГЕНЫ ЦЕНА, руб. Срок, раб.дн.
ОПТИМАЛЬНЫЙ СПОРТИВНЫЙ ПАСПОРТ 19 400 28-35
ОПТИМАЛЬНЫЙ СПОРТИВНЫЙ ПАСПОРТ С ИССЛЕДОВАНИЕМ ХРОМОСОМНОГО НАБОРА 22 000 28-35
ПОЛНЫЙ СПОРТИВНЫЙ ПАСПОРТ 25 900 28-35
ПОЛНЫЙ СПОРТИВНЫЙ ПАСПОРТ С ИССЛЕДОВАНИЕМ ХРОМОСОМНОГО НАБОРА 28 500 28-35
МИНИМАЛЬНЫЙ СПОРТИВНЫЙ ПАСПОРТ 5 900 21-28
МИНИМАЛЬНЫЙ СПОРТИВНЫЙ ПАСПОРТ С ИССЛЕДОВАНИЕМ ХРОМОСОМНОГО НАБОРА 9 000 21-28
Подбор индивидуальных программ тренировок для наиболее эффективной коррекции лишнего веса (с интерпретацией),22 гена 18 200 28-35
Подбор индивидуальных программ тренировок для наиболее эффективной коррекции лишнего веса с исследованием хромосомного набора (с интерпретацией), 22 гена 21 000 28-35
Нутриогеномика и спортивная генетика, 25 генов 22 000 28-35
Нутриогеномика и спортивная генетика с исследованием хромосомного набора, 25 генов 25 000 28-35
Нутриогеномика и спортивная генетика, 38 генов 25 500 28-35
Нутриогеномика и спортивная генетика с исследованием хромосомного набора, 8 генов 28 000 28-35

*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра

АНАЛИЗ / ГЕНЫ ЦЕНА, руб. Срок, раб. д.
ПОЛНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ ЗДОРОВЬЯ(АНАЛИЗ ВСЕХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ) 72 ИЗ 94 ГЕНОВ 51 350 49
ПОЛНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ ЗДОРОВЬЯ(АНАЛИЗ ВСЕХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ) 72 ИЗ 94 ГЕНОВ С ИССЛЕДОВАНИЕМ ХРОМОСОМНОГО НАБОРА 54 400 49
ОПТИМАЛЬНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ ЗДОРОВЬЯ, 39 генов 20 000 28-35
ОПТИМАЛЬНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ ЗДОРОВЬЯ с исследованием хромосомного набора, 39 генов 23 000 28-35
МИНИМАЛЬНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ ЗДОРОВЬЯ, 25 генов 12 600 28-35
МИНИМАЛЬНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ ЗДОРОВЬЯ с исследованием хромосомного набора, 25 генов 15 000 28-35

*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра

АНАЛИЗ / УСЛУГА ЦЕНА, руб. Срок, раб. д.
Установление отцовства (отец/ребенок) 19+Амелогенин 11 100 4-6
Установление отцовства (отец/ребенок/мать) 19+Амелогенин 12 600 4-6
Установление отцовства по родителям отца (дедушка/бабушка/ребенок) 19+Амелогенин 17 950 4-6
Установление отцовства с матерью отца (бабушка/внучка ) 19+Амелогенин 12 600 4-6
Неинвазивное (дородовое) установление отцовства 55 000 10

*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра

АНАЛИЗ / ГЕНЫ ЦЕНА, руб. Срок, раб. д.
Гормональная контрацепция — 7 маркеров
Риск развития тромбозов на фоне приема ОК и ГЗТ
3 300 21-28
Поликистоз яичников,10 маркеров 3 400 21-28
Подготовка к беременности,12 маркеров 4 600 21-28
Эндометриоз 3 500 21-28
Невынашивание беременности, Женское бесплодие, Минимальный набор, 5 маркеров 4 500 21-28
Невынашивание беременности, Женское бесплодие, Средний набор, 18 маркеров 11 900 21-28
Мужское бесплодие (азоспермия) , 12 маркеров 4 900 21-28
Женское бесплодие, 16 маркеров 6 200 21-28
Мужское бесплодие, 19 маркеров 8 000 21-28
Дефект заращения невральной трубки (ДЗНТ) 1 600 21-28
Предрасположенность к синдрому Дауна у плода 1 600 21-28
Лёгкий чистый гестоз 2 200 21-28
Тяжёлый чистый гестоз 1 500 21-28

*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра

АНАЛИЗ / ГЕНЫ ЦЕНА, руб. Срок, раб. д.
«ВИТА 24» — Диагностика частых хромосомных анеуплоидий (24 хромосомы, aCGH) (хорион, амниоцентез, абортивный материал) 16 000 14
Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска 7 000 10
Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы 7 000 14
Анализ некоторых нарушений детерминации пола (анализ SRY-гена, AMG, AMGL) 5 500 14
Исследование полиморфизма генов GSTP, GSTM, GSTT (предрасположенность к заболеваниям, провоцируемыми факторами внешней среды — некоторые виды раков, эндометриоз, бронхиальная астма, привычное невынашивание и др.). 4 600 14
Исследование полиморфизма CGG в гене FMR1 (при преждевременном истощении и поликистозе яичников) 7 500 14
HLA-типирование 1 пациента (I класс) (по локусам А и В) 7 000 14
HLA-типирование 1 пациента (II класс) (по локусам DRB1, DQA1, DQB1) 7 000 14
Анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор) 5 840 14
Исследование полиморфизма генов фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR (прерасположенность к фетаплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, к нерасхождению хромосом в мейозе у женщин) 7 000 7
Полиморфизмы генов гормонов репродуктивной сферы (LHB, FSHB, KITLG) 5 000 7
Определение наиболее частых мутаций в гене CFTR 7 000 14
Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (CAG повторы) 5 000 14
Фрагментация ДНК сперматозоидов 6 900 14 календарн. дней
FISH-диагностика (хромосомы X и Y) на любом биологическом материале (в том числе, периферическая кровь, эякулят) 9 000 7
Цитогенетическое исследование (кариотип) (исследование хромосомного аппарата) по периферической крови 4 400 5

*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра

АНАЛИЗ / ГЕНЫ ЦЕНА, руб. Срок, раб. д.
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный стандартный 29 500 10
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный расширенный 35 500 10
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный таргетный 17 000 10
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Harmony (Ariosa) 37 000 14
Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплодий (21,13,18, половых хромосом), триплоидии + пол плода для ОДНОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ или МОНОЗИГОТНОЙ (без определения триплоидии) и ДИЗИГОТНОЙ ДВОЙНИ (без определения триплоидии и анеуплоидии половых хромосом), включая ЭКО, с донорской яйцеклеткой, суррогатное материнство. (PANORAMA, Natera). Базовая панель. 35 000 12
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями 38 000 14
Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплодий, триплоидии + пол плода +панель микроделеций для ОДНОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ (PANORAMA, Natera). Расширенная панель. 50 000 12
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Полное исследование. Хромосомные, микроделеционные синдромы и мутации 53 000 14
Неинвазивное определение Резус-фактора плода 8 000 10
Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест 10 000 10
Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV 12 500 14
Молекулярно-генетический анализ межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом методом FISH 4 000 35
Идентификация маркерной хромосомы методом FISH 5 700 35
Уточнение точек разрывов при транслокациях, инверсиях и других хромосомных перестройках методом FISH 7 000 35
Диагностика Микроделеционных синдромы Прадера-Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи методом FISH (цена указана за 1 конкретный синдром) 4 500 15
Определение делеции локусов DAZ, AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY у пациентов с нарушениями сперматогенеза 4 000 21-28
Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1), предрасположенность к целиакии 3 500 21-28
Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1, DRB1) сдается парой 7 800 21-28
Определение зиготности двух близнецов (2 чел.) 23 400 28
Кариотипирование абортивного материала 3 500 21

*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра

АНАЛИЗ / ГЕНЫ ЦЕНА, руб. Срок, раб.дн.
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов 12 000 21
Синдром ломкой Х хромосомы, премутация (PCR) 6 000 14
Синдром ломкой Х хромосомы (метилирование) 6 000 14
Анализ мутаций при адреногенитальном синдроме (СYP21А2) 4 840 14
Адреногенитальный синдром. Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21А2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.) 12 760 21
Адреногенитальный синдром. Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21А2 с обязательным предоставлением материала родителей больного ребенка (кровь с ЭДТА) 10 670 21
Абиотрофия сетчатки белоточечная: поиск мутаций в гене RHO 12 100 21
Абиотрофия сетчатки белоточечная: поиск мутаций в гене PRPH2 12 100 21
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) 8 470 14
Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4 19 250 21
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX2 17 050 21
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1 8 800 21
Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2 11 770 21
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 7 260 21
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в «горячих» участках гена FAS 7 260 21
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене FAS 19 250 21
Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN 15 620 21
Альбинизм глазной: поиск мутаций в гене GPR143 21 450 21
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR 13 420 21
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2 56 650 30
Альстрема синдром: поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1 8 800 21
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене CRX 8 800 21
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене LCA5 19 250 21
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене LRAT 8 800 21
Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19 13 420 21
Апера синдром: поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 10 780 14
Арахнодактилия контрактурная врожденная: поиск мутаций в экзонах 23 — 34 гена FBN2 28 380 21
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка: поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) 40 700 60
Арта синдром: поиск мутаций в гене PRPS1 17 050 21
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3 7 810 21
Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN 10 780 14
Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN 13 420 21
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA1 56 430 30
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA3 7 810 21
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене TMEM126A 13 420 21
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) 4 950 14
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) 8 800 21
Ахондрогенез: поиск мутаций в гене SLC26A2 15 620 21
Ахондроплазия: поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) 10 780 14
Ахроматопсия: поиск мутаций в гене CNGB3 39 270 30
Айкарди-Гутьерес синдром: поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR 8 800 21
Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба: поиск мутаций в гене PTEN 21 450 21
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN 28 380 21
Болезнь Беста: поиск мутаций в гене BESТ1 23 760 21
Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск частых мутаций в гене IKBKG 5 720 14
Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1 11 770 21
Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 11 770 21
Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 8 800 21
Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG 7 260 21
Синдром Блума: поиск частых мутаций в гене RECQL3 4 950 14
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3 19 140 21
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций гене LAMB3, кроме «горячих» участков 28 380 21
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в гене KRT5 15 620 21
Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6 21 450 21
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B 4 950 14
Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 11 550 21
Велокардиофациальный синдром: поиск мутаций в гене TBX1 21 450 21
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 7 260 21
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене PANK2 19 140 21
Гелеофизическая дисплазия: поиск мутаций в гене ADAMTSL2 39 270 30
Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 7 810 21
Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP 8 800 21
Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода: поиск мутаций в гене L1CAM 38 500 21
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В 4 000 7
Анализ полиморфизма 13910 T>C, ассоциированного с метаболизмом лактозы 4 000 7
Боковой амиотрофический склероз: поиск частых мутаций в гене VAPB 7 260 21
Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1 13 420 21
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B 10 780 14
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА) 11 550 21
Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутаций в гене GDF6 8 800 21
Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6 44 000 30
Синдром Костелло: поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS 8 360 21
Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3 44 000 30
Синдром Криглера-Найара: поиск мутаций в гене UGT1A1 13 310 21
Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2 7 810 21
Синдром Марфана: поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN1 17 930 21
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А 7 810 21
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2В 7 260 14
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А 7 810 21
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В 8 360 21
Синдром Моуат-Вильсон: поиск мутаций в гене ZEB2 33 000 30
Синдром Нунан: поиск мутаций в 23 генах, ответственных за синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА) 40 700 60
Синдром Нунан: пренатальная ДНК-диагностика 13 200 14
Периодическая болезнь: поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV 10 780 14
Синдром Пфайффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 8 800 21
Паллистера-Холла синдром: поиск мутаций в гене GLI3 38 500 30
Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутаций в генe DHCR7 21 450 21
Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) 11 330 21
Стиклера синдром: поиск мутаций в гене Col2A1 66 550 45
Синдром Тричер Коллинза-Франческетти: поиск мутаций в гене TCOF1 44 000 30
Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR 23 760 21
Множественная эпифизарная дисплазия: поиск мутаций в гене SLC26A2 15 510 21
Множественная эпифизарная дисплазия: поиск наиболее частых мутаций в гене COMP 7 260 14
Синдром удлиненного интервала QT: поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 38 500 30
Синдром удлиненного интервала QT: поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 32 450 30
Синдром удлиненного интервала QT: поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 (кровь с ЭДТА) 40 700 60
Синдром удлиненного интервала QT: поиск мутаций в гене KCNJ2 11 660 21
Синдром удлиненного интервала QT: поиск мутаций в гене SCN4B 13 310 21
Синдром удлиненного интервала QT: поиск мутаций в гене CAV3 7 810 21
Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в гене POMT1 38 500 30
Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в гене FKRP 8 800 21
Синдром Гиппеля-Линдау: поиск мутаций в гене VHL 11 330 21
Синдром Гиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) 12 320 21
Синдром Холта-Орама: поиск мутаций в гене TBX5 23 760 21
Синдром Швахмана-Даймонда: поиск частых мутаций в гене SBDS 8 360 21
Унферрихта-Лундборга болезнь: поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB 7 260 14
Унферрихта-Лундборга болезнь: поиск мутаций в гене CSTB 8 800 21
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB 17 930 21
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 13 310 21
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1 27 500 21
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2 33 000 30
Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене CAV3 7 810 21
Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 27 500 21
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене PTS 13 310 21
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене QDPR 17 930 21
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене GCH1 15 510 21
Гиперкератоз: поиск мутаций в гене KRT1 15 510 21
Гиперкератоз: поиск мутаций в гене KRT9 17 930 21
Гипофосфатемический рахит: поиск мутаций в гене PHEX 44 000 30
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) 10 780 14
Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH 11 660 21
Дистрофия роговицы: поиск мутаций в гене SLC4A11 27 500 21
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) 40 700 60
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD 8 800 21
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNA 23 650 21
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES 17 930 21
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYA4 28 380 21
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 28 380 21
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене FKTN 28 380 21
Дилятационная кардиомиопати: поиск мутаций в гене TAZ 15 510 21
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене SGCD 21 450 21
Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2 17 930 21
Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG 7 810 21
Липодистрофия семейная частичная: поиск мутаций в «горячих» участках гена LMNA 8 360 21
Липодистрофия семейная частичная: поиск мутаций в гене LMNA 23 100 21
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА) 10 780 14
Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MЕCP2 13 310 21
Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) 11 330 21
Миотоническая дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 7 260 14
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций в гене дистрофина (только для мужчин) 4 000 35-42
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (кровь с ЭДТА) 17 930 21
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене DMD у мальчиков (кровь с ЭДТА) 15 510 21
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD 8 800 21
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA 23 760 21
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1 19 140 21
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 7 260 14
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) 7 810 21
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене РМР22 11 715 21
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене LITAF 11 715 21
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2 11 715 21
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PRPS1 17 985 21
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене YARS 27 500 21
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 10 560 14
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 7 260 14
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 7 260 14
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) 33 000 30
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1 15 510 21
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL 15 510 21
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене LMNA 23 760 21
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене HSPB1 7 810 21
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2 44 000 30
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GARS 38 500 30
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4 51 700 30
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB2 (CX26) 8 360 21
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частой делеции в локусе DFNB1 7 810 21
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB3 7 810 21
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB6 7 810 21
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYA4 27 500 21
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене SLC26A4 38 500 30
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE 13 310 21
Синдром Пейтца-Егерса: поиск мутаций в гене STK11 21 450 21
Поликистоз почек: поиск мутаций в «горячих» участках гена PKHD1 17 930 21
Псевдоахондроплазия: поиск наиболее частых мутаций в гене COMP 7 260 14
Джексона-Вейсса синдром: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 7 810 21
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA 23 760 21
Цистиноз нефропатический: поиск мутаций в гене CTNS 23 760 21
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск крупных делеций / дупликаций в генах SPAST и ATL1 (кровь с ЭДТА) 11 330 21
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене GJC2 11 660 21
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене BSCL2 16 830 21
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана 9 000 14
Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6 8 360 21
Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6 54 450 30
Псевдопсевдогипопаратиреоз: поиск мутаций в гене GNAS 21 450 21
Семейная периодическая лихорадка: поиск мутаций в гене TNFRSFIA 15 510 21
Синдром LEOPARD: поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 8 800 21
Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции 15 510 21
Синдром Аарскога-Скотта: поиск мутаций в гене FGD1 34 100 30
Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3 19 250 21
Болезнь Помпе: поиск частых мутаций в гене GAA 7 260 14
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (только для больного) 10 780 14
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства (кровь с ЭДТА) 11 660 14
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.) 17 050 14
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.) 13 530 14
Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 32 000 90
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1 11 660 21
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в гене ACVR1, кроме «горячих» участков 16 830 21
Хорея Гентингтона: анализ числа CAG повторов в гене IT15 (HTT) 3 500 35
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG 11 660 21
Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 27 500 21
Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT2 32 450 30
Эктодермальная ангидротическая дисплазия: поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА) 11 660 21
Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6 8 800 21
Синдром Беквита-Видемана 9 000 14
Синдром Жильбера: исследование промоторной области гена UGT1А1 2 500 14
Ниймеген синдром: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN 7 260 14
Фармакогенетика варфарина 4 500 7
Фармакогенетика клопидогрела 4 500 5
Муковисцидоз (35 мутаций). Расширенный вариант диагностики муковисцидоза 6 000 45-52
Синдром Сильвера-Рассела 9 000 14
Талассемия 32 000 90
Торсионная дистония: поиск мутации в гене DYT1 13 900 30
Читайте также:  Подготовка к анализу на онкомаркер

*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра

АНАЛИЗ / ГЕНЫ ЦЕНА, руб. Срок, раб.дн.
Кариотипирование клеток костного мозга 4 400 5
Кариотипирование клеток периферической крови 4 400 5
Определение наличия мутации V617F в гене JAK-2 (качественно) в 14 экзоне 1 430 7
Определение мутации V617F в гене JAK-2 (количественно) в 14 экзоне 3 300 14
Определение мутации в 12 экзоне гена JAK-2 киназы (качественно) 3 300 21
ПЦР анализ химерного гена BCR-ABL—t(9;22) (р210, p230 и p190), (b3a2, b2a2, e1a2) (качественно) 1 650 7
ПЦР анализ химерного гена MLLAF4-t(4;11) (качественно) 1 650 7
ПЦР анализ химерного гена E2APBX1-t(1;19) (качественно) 1 650 7
ПЦР анализ химерного гена CBFbMYH11-inv.16, t(16;16) (качественно) 1 650 7
ПЦР анализ химерного гена RUNX1RUNX1T1-t(8;21) (качественно) 1 650 7
ПЦР анализ химерного гена TELAML1-t(12;21) (качественно) 1 650 7
ПЦР анализ химерного гена PMLRARA-t(15;17) (качественно) 1 650 7
Анализ относительной экспрессии гена BCR-ABL р210 и p190 (b3a2, b2a2, e1a2) (Real-Time) (количественное) 3 300 7
Анализ относительной экспрессии гена BCR-ABL р210 (b3a2, b2a2) (Real-Time) на приборе GeneXpert (количественная ПЦР в режиме реального времени с чувствительностью 6 log) 9 020 1
Исследование мутационного статуса BCR-ABL гена 4 400 21
ПЦР анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR 3 300 21
ПЦР анализ мутаций в гене MPL 3 300 21
ПЦР анализ мутаций в гене FLT3 (ITD,TKD) 3 300 7
ПЦР анализ мутаций в гене NPM1 1 650 7
ПЦР анализ мутаций в гене Ckit 1 650 7
ПЦР анализ мутаций в гене NRAS 1 650 7
ПЦР анализ мутаций в гене CEBPA 1 650 7
ПЦР анализ мутаций в гене WT1 1 650 7
ПЦР анализ мутаций в гене EZH2 4 400 21
ПЦР анализ мутаций в гене ASXL1 4 400 21
ПЦР анализ мутаций в гене MYD 88(L265P) 3 300 21
ПЦР анализ мутаций в гене CXCR4 3 300 21
ПЦР анализ мутаций в гене BRAF 3 300 21
ПЦР анализ мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов 8 250 21
Прямое секвенирование гена VHL (1-3 экзоны) 9 000 21
FISH анализ транслокации t(9;22) BCR-ABL 5 500 5
FISH анализ перестроек в гене PDGFRa 5 500 5
FISH анализ перестроек в гене PDGFRb 5 500 5
FISH анализ перестроек в гене FGFR1 5 500 5
FISH анализ перестроек в гене TP53 5 500 5
FISH анализ перестроек MLL 5 500 5
FISH анализ перестроек в гене 3q 5 500 5
FISH анализ перестроек в гене 5q 5 500 5
FISH анализ перестроек в гене 12p 5 500 5
FISH анализ перестроек в гене 20q 5 500 5
FISH анализ перестроек в гене 12p перестроек в гене ATM гена 5 500 5
FISH анализ трисомии 12 хромосомы (+12) 5 500 5
FISH анализ моносомии, делеции 13 хромосомы 5 500 5
FISH анализ перестройки 1 хромосомы 5 500 5
FISH анализ перестройки гена C-MYC 5 500 5
FISH анализ транслокации t(14;16) 5 500 5
FISH анализ транслокации t(11;14) 5 500 5
FISH анализ транслокации t(11;18) 5 500 5
FISH анализ транслокации t(14;16)(IGH|MAFB) 5 500 5
FISH анализ транслокации t(2;5) 5 500 5
FISH анализ перестроек гена BCL-6 5 500 5
FISH анализ перестроек гена BCL-2 5 500 5
Гисто FISH анализ транслокации t(2;5) на парафиновых срезах 6 820 7
Гисто FISH анализ перестроек гена BCL-6 на парафиновых срезах 6 820 7
Гисто FISH анализ перестроек гена BCL-2 на парафиновых срезах 6 820 7
Гисто FISH анализ всех специфических аббераций на парафиновых срезах 6 820 7

*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра

АНАЛИЗ / ГЕНЫ ЦЕНА, руб. Срок, раб.дн.
ПАНЕЛЬ «Хронический миелолейкоз» 7 700 7
ПАНЕЛЬ «Гиперэозинофильный синдром» 16 500 5
ПАНЕЛЬ «Истинная полицитемия» 7 700 5
ПАНЕЛЬ «Истинная полицитемия» 7 700 5
ПАНЕЛЬ «Первичный миелофиброз» 9 900 5
ПАНЕЛЬ «Эссенциальная тромбоцитемия» 9 900 5
ПАНЕЛЬ «Острые миелобластные лейкозы» 11 000 5
ПАНЕЛЬ «Острые лимфобластные лейкозы» 6 600 5
ПАНЕЛЬ «Множественная миелома» 20 900 5
ПАНЕЛЬ «Хронический лимфолейкоз» 20 900 7
ПАНЕЛЬ «Лимфома из клеток мантийной зоны» 11 000 7
ПАНЕЛЬ «МАЛТ-лимфома» 15 400 7
ПАНЕЛЬ «Диффузная В-крупноклеточная лимфома» 11 000 7
ПАНЕЛЬ «Лимфома Беркита» 11 000 7
ПАНЕЛЬ «Крупноклеточная лимфома» 11 000 7
ПАНЕЛЬ «Фолликулярная лимфома» 11 000 7

*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра

АНАЛИЗ / ГЕНЫ ЦЕНА, руб. Срок, раб.дн.
Определение посттрансплантационного химеризма (аллель-специфичная ПЦР, STR) 4 950 5
Типирование реципиент-донор для дальнейшего определения посттрансплантационного химеризма (аллель-специфичная ПЦР, STR) 6 600 5
Определение наличия клональных реаранжировок B и T-клеточного рецептора (ТЦР) 6 050 14

*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра

АНАЛИЗ / ГЕНЫ ЦЕНА, руб. Срок, раб.дн.
Сердечные гликозиды, блокаторы медленных кальциевых каналов, статины, макролиты, цитостатики, противовирусные препараты и другие 1 000 21-28
Меркаптопурин, азотиоприн, тиогуанин 2 600 21-28
5-фторурацил, метатрексат 1 000 21-28
Бета – адреноблокаторы, противогипертонические препараты, антигипертензивные препараты (лозартан), сахароснижающие препараты (глипизид) 2 600 21-28
Антикоагулянты (варфарин и другие) 2 600 21-28
Противотуберкулезные препараты (изониазид, р-анизид, римфампицин, дапсон) 1 600 21-28
Антиаритмические препараты (прокаинамид), амонафид, 2-аминофлуорен 2 600 21-28
Противосудорожные препараты (фенитоин, диазепам) 2 600 21-28
Ингибиторы протоновых помп (омепразол) 2 600 21-28
Прогуанил и барбитураты, рифампицин, симвастатин 1 000 21-28
Антидепрессанты (амитриптилин, кломипрамин, имипрамин) 2 600 21-28
Нестероидные противовоспалительные препараты (диклофенак, ибупрофен, пироксикам), толбутамин 2 600 21-28
Антипсихотропные, нейролептики, ингибиторы монооксид редуктазы, производных морфина, нейротрансмитеры (допамины), аналгетики, опиаты, кафеин, кокаин 2 600 21-28
Маркеры доз всех анализируемых препаратов 6 900 21-28
Резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавик-с) 1 000 21-28
Противовирусная терапия при хроническом гепатите с (пэг-интрон, рибаверин, телапревир, боцепревир) 2 000 21-28

*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра

АНАЛИЗ / ГЕНЫ ЦЕНА, руб. Срок, раб.дн.
Фармакогенетический биочип (анализ генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям и индивидуальной чувствительности к фармпрепаратам) 3 900 21-28
Кардио-биочип
(анализ генетической предрасположенности к артериальной гипертензии)
3 300 21-28
Фибр-биочип(анализ генетической предрасположенности к тромбозам) 3 300 21-28
РМЖ-биочип(анализ генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников) 3 300 21-28
Гены витаминов с заключением 4 000 28-35

*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра

АНАЛИЗ / ГЕНЫ ЦЕНА, руб. Срок, раб.дн.
Полноэкзомное секвенирование ДНК со средней кратностью покрытия от 30х и верификацией по Сэнгеру 90 000 60
Полноэкзомное секвенирование ДНК со средней кратностью покрытия от 30х и верификацией по Сэнгеру 70 000 60
Полногеномное секвенирование ДНК со средней кратностью покрытия от 30х и верификацией по Сэнгеру 590 000 90
Полноэкзомное секвенирование ДНК со средней кратностью покрытия от 30х 60 000 60
Полногеномное секвенирование ДНК со средней кратностью покрытия от 25х 500 000 90
Секвенирование NGS всех генов при Гиперинсулинизме и MODY с верификацией по Сэнгеру 70 000 от 60
Оценка генетических характеристик, ассоциированных с АУТИЗМОМ (101 ген) — TruSight One Sequencing Panel 50 000 60
Оценка генетической предрасположенности к развитию РАКОВЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ (94 гена) — TruSight Cancer 30 000 60
Оценка солидных опухолей (15 генов) — TruSight Tumor 15 30 000 60
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственные эпилепсии» 29 900 90-120
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственные нарушения обмена веществ» 29 900 90-120
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Заболевания соединительной ткани» 29 900 90-120
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственные опухолевые синдромы» 29 900 90-120
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственная тугоухость» 29 900 90-120
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Женские наследственные опухоли» 29 900 90-120
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Факоматозы и наследственный рак» 29 900 90-120
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственный рак молочной железы» 29 900 90-120
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственный рак толстой кишки» 29 900 90-120
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Первичный иммунодефицит и наследственные анемии» 29 900 90-120
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра» 29 900 90-120
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Нервно-мышечные заболевания» 29 900 90-120
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Нейродегенеративные заболевания» 29 900 90-120
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственные заболевания глаз» 29 900 90-120
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственные заболевания почек» 29 900 90-120
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственные заболевания сердца» 29 900 90-120
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы» 29 900 90-120
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта» 29 900 90-120

*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра

АНАЛИЗ / ГЕНЫ ЦЕНА, руб. Срок, раб.дн.
Анализ генов: CETP(2), EFEMP1, ZBTB38, HHIP , LCORL, LIN28B, PLAG1, ADAMTSL3 (2), GDF5, ZNF462, CDH13, JAZF1, IGFBP3, IGF1R, GHSR, CDK6, CABLES, ESR2, IFNG, VDR3, TNFRSF11A, NEGR1, SH2B1, BDNF, FTO, MC4R, LEPR, GHR, GHRL, TNF-a, LPIN1, ESR1, NRXN3, MSRA, TFAP2B, ANGPTL3, GCKR, AKR1D1, CEL, Fad s2/s3, CYP7A1, APOA1-A2, LIPC, ABCA1, CILP2, APOB, ABCG5, NPC1L1, SCARB1, LIPE, PPARG (2) 750 14-28

*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра

АНАЛИЗ / ГЕНЫ ЦЕНА, руб. Срок, раб.дн.
ПОЛНОЭКЗОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ (секвенирование всех генов человека) от 20 000 генов 99 000 65
КЛИНИЧЕСКОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМА (анализ клинически релевантных генов) от 5 000 генов 50 000 52
Полное секвенирование экзома (трио) 215 000 90
Секвенирование генома 195 000 90
Секвенирование митохондриального генома 37 000 90
Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов) 37 000 90
Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 14 мутаций) 5 000 14
Панель «Первичный иммунодефицит и наследственные анемии» 37 000 90
Панель «Заболевания соединительной ткани» 35 000 52
Панель «Наследственная эпилепсия» 35 000 52
Панель «Митохондриальные заболевания» 35 000 52
Панель «Наследственная тугоухость» 35 000 52
Панель «Наследственный рак» 35 000 52
Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра» 35 000 52
Панель «Х-сцепленная умственная отсталость» 35 000 52
Панель «Наследственные нарушения обмена веществ» 35 000 52
Панель «Нервно-мышечные заболевания» 35 000 52
Неврологическая панель 35 000 52
Панель «Нейродегенеративные заболевания» 37 000 90
Панель «Наследственные заболевания глаз» 37 000 90
Панель «Наследственные заболевания почек» 37 000 90
Панель «Наследственные метаболические болезни печени» 35 000 52
Кардио-панель 35 000 52
Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы» 37 000 90
Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта» 37 000 90

*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра

источник