Анализ на предрасположенность к раку отзывы

Немного отвлекусь от онкомаркеров. У моих подписчиков очень много возникло вопросов про анализ на генетическую предрасположенность. Поэтому в этом посте я расскажу о нем. А следующих уже вернусь к маркерам.

«Что такое генетический анализ на рак?.
Генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:
-молочной железы;
-яичников;
-шейки матки;
-простаты;
-легких;
-кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака органов:
-синдром Ли-Фраумени говорит о риске развития рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови;
-синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии.
Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от рака предстательной железв. Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития онкопатологии данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

«Все можно сдавать такой анализ?»

Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует.

Для пациента — это обычный анализ крови из вены.

«Почему во время диспансеризации такой анализ не делают?»
Проводя исследования результатов данного анализа учёные установили, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития или же риск передачи этого гена своим детям.

«Насколько анализ точный?»
Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск развития рака груди составляет 60-80%, а рака яичников – 40-60%.

«А мне надо сдавать такой анализ?»
Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Можно тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Показанием к проведению генетического анализа на рак являются случаи выявления злокачественных новообразований у кровных родственников. А назначаться обследование должно врачом-генетиком, который после и оценит результат. Возраст пациента для сдачи теста не имеет никакого значения, так как поломка в генах заложена с рождения, поэтому если в 20 лет гены BRCA1 и BRCA2 в норме, то выполнять то же исследование через 10 и более лет смысла нет.

«Какие нормы такого анализа?»

Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что вы получите на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. Для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций для рака легких – 4 мутаци.

источник

Опухолевые синдромы — системные наследственные заболевания, которые проявляются возникновением в организме опухолей, порой разного характера и в разных системах органов. Пациенты и семьи с такими заболеваниями требуют особенного подхода и дополнительных усилий команды врачей.

Profilaktika.Media поговорила с генетиком и хирургом о том, как работать с такими пациентами и диагнозами, а также о том, какие возможности для выявления и лечения есть в России.

Наследственные опухолевые синдромы встречаются достаточно часто, как минимум у 1-2% населения. Носителям синдромов для снижения риска и выявления рака на ранней стадии рекомендуют проходить частые скрининговые обследования, а также делать превентивные операции и принимать профилактические препараты.

Эти вмешательства могут существенно повысить качество и продолжительность жизни носителей. К сожалению, в России диагностика опухолевых синдромов развита достаточно плохо, и поэтому в большинство людей с синдромами не знает о своем заболевании.

Для иллюстрации состояния диагностики приведу пару цифр: в России известно всего 40 семей с синдромом Линча – наследственным раком толстой и прямой кишки.

В европейской и американской популяции этот синдром встречается примерно у одного из 500 человек. Исходя из этих цифр, можно предположить, что в России должно быть не 40, а несколько десятков тысяч семей с синдромом Линча.

Чтобы понять, почему большинство случаев остаются не выявленными, рассмотрим, как устроен процесс диагностики. Опухолевые синдромы диагностируют с помощью генетического тестирования. Считается, что анализ следует назначать не всем подряд, а только тем пациентам, у которых есть подозрение на синдром.

Поэтому, качество диагностики зависит как от параметров самого генетического теста, так и от способности системы здравоохранения выявлять пациентов из группы риска. Начнем с того, как в России находят пациентов для тестирования.

Существуют две основные причины заподозрить генетическую предрасположенность к онкологии. У тех, кто уже заболел раком, на синдром могут указывать возраст манифестации (появление первых симптомов Прим. ред. ), локализация и биология опухоли, результаты различных анализов. К сожалению, не все онкологи знают о том, что такое опухолевые синдромы, а те кто знают, не всегда умеют отличать наследственные формы рака от спорадических (случайных Прим. ред).

К тому же, некоторые анализы, результаты которых могут указывают на опухолевый синдром, как, например, анализ на микросаттелитную нестабильность, не входят в рутинную онкологическую практику. Поэтому большинство больных наследственной формой рака не проходят генетическое тестирование на опухолевые синдромы. Не проходят тест и родственники больных – потенциальные носители.

У здоровых людей на синдром указывают особенности онкологических заболеваний кровных родственников: множественные случаи одного или нескольких видов рака по одной линии наследования, заболевания в раннем возрасте, и т.д.

Проблема в том, что заболевания родственников – это не повод обращаться к врачу. Поэтому, выявление здоровых носителей является нетривиальной задачей.

В развитых странах о наследственных опухолевых синдромах осведомлены врачи общей практики. В рамках рутинного обследования они могут узнать о заболеваниях в семье пациента и направить его врачу-генетику или генетическому консультанту, который в свою очередь может назначат генетическое тестирование, если семейная история пациента выглядит достаточно подозрительно.

В России о наследственных опухолевых синдромах знает мало врачей, к врачу-генетику здоровому человеку попасть достаточно сложно, а профессии генетического консультанта еще не существует.

Однако и в развитых странах здоровые носители синдромов далеко не всегда узнают о своем заболевании. Во-первых, часто синдромы не проявляют себя через семейную историю. Так, специалисты по синдрому Линча утверждают, что в 30% случаев синдром возникает де ново, из-за мутаций, появившихся в половых клетках родителей.

В этом случае у родственников носителя нет и не может быть подозрительной истории онкологических заболеваний. Во-вторых, семейная история далеко не всегда известна пациенту. Ну а в третьих, опрос пациента о том, чем болели его родственники, пока не является стандартной процедурой при любом медицинском осмотре – такой, как измерение роста и веса тела.

Итак, большинство носителей синдромов в России не доходит до стадии тестирования. К сожалению, генетические тесты не совершенны, и даже если пациенту в группе риска повезло пройти тестирование, он может получить неправильный результат.

Сделаем небольшое биологическое отступление. Каждый наследственный опухолевый синдром вызывают мутации в одном или нескольких генах. Всего известно несколько десятков генов, связанных с разными синдромами. Мутации могут располагаться практически в любом месте гена, но чаще всего они находятся в ограниченном наборе позиций.

В России применяются два основных подхода к тестированию. Это анализ отдельных позиций гена, в которых мутации встречаются чаще всего (в основном с помощью технологии ПЦР), и определение полной последовательности ряда генов, связанных с опухолевыми синдромами, которое обычно выполняется с помощью технологии секвенирования нового поколения.

Первый подход дешев и прост, но обладает серьезными ограничениями, из-за которых мало применяется в развитых странах. Анализ отдельных позиций гена по определению не выявляет все случаи синдрома, так как мутации могут располагаться почти в любой позиции гена. Кроме того, этот метод требует точного знания о том, какие именно мутации наиболее распространены в исследуемой популяции.

К сожалению, генетика населения России изучена гораздо хуже, чем развитых странах, что еще сильнее снижает эффективность анализа.

Определение полной кодирующей последовательности генов с помощью секвенирования нового поколения существенно дороже и сложнее, но позволяет выявить почти все случаи синдромов, связанных с мутациями в тестируемых генах.

Согласно консервативному подходу, который чаще всего применяется в российских клиниках, при подозрении на определенный синдром следует проверять только гены, связанные с этим синдромом. Например, в случае синдрома наследственного рака молочной железы и яичников – это гены BRCA1 и BRCA2.

Однако, клиническая картина наследственного рака молочной железы и яичников может быть вызвана мутациями и во многих других генах — CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53 и тд. Тестирование более широкого набора генов позволяет существенно увеличить точность диагностики, однако такие тесты редко применяются в российской медицине.

Описанные выше проблемы легко можно исправить, если сместить фокус системы здравоохранения с лечения больных на предотвращение болезни у здоровых. Пока этого не произойдет, диагностику предрасположенности к любым заболеваниям, в том числе и к онкологическим, легче провести своими силами, чем надеяться на государственную медицину.

Наследуемый компонент предрасположенности к раку связан с мутацией определенных генов, поэтому вмешательство должно быть направлено на носителей этих мутаций в семьях, где происходит наследование. В настоящее время для наследственных синдромов, обладающих высокой пенетрантностью, т.е. высокой частотой развития симптомов при наследовании поврежденного гена, основным методом лечения является хирургический.

К таким синдромам, например, относятся множественная эндокринная неоплазия I и II типов (MEN I и II), диффузный семейный полипоз (FAP), наследственный рак молочной железы и яичников, синдром Линча (LS), синдром фон Хиппеля-Линдау (VHL) и др.

Для каждого из этих заболеваний клинические и генетические показания, а также рекомендуемое время вмешательства определены достаточно точно.

Профилактическая хирургия при наследственных раках это сложный процесс, требующий ясного понимания механизмов развития, вариантов проявления симптомов заболевания, взвешенной оценки последствий операции(й) у внешне совершенно здорового человека, в виде потенциальных как пользы, так и вреда в долговременной перспективе.

В том числе, важно учитывать восприятие предстоящих рисков и предполагаемой пользы предстоящего вмешательства самим больным и его семьей.

Важнейшим инструментом выявления людей с повышенным риском наследственного рака является подробная семейная история. В различных странах существуют свои рекомендации по оценке такого риска, генетическому консультированию и генетическому тестированию при отсутствии симптомов.

Эти рекомендации предусматривают правила использование скрининга факторов риска для выявления пациентов, которым нужна генетическая консультация. В России, например, такие правила не выработаны.

Кроме того, финансирование, выделяемое на диагностику и лечение наследственных опухолевых синдромов в РФ достаточно скудное, находится в составе региональных бюджетов и, обычно, с трудом покрывает далеко не все синдромы, возникающие в детстве.

Если пациенты достигают 18 лет или заболевание развивается после этого возраста – выявление и лечение его целиком ложится на плечи больного. В цивилизованных странах – финансирование всегда федеральное, покрывает все наследственные раки и освобождает потенциальных больных и уже заболевших от финансового бремени.

Американское общество клинической онкологии (ASCO) обновило правила генетического и геномного тестирования на склонность к заболеванию раком, и эти правила включают информацию о генетических тестах с неопределенным клиническим применением.

Эта информация может предоставляться пациенту как врачом, так и компанией, проводящей тест. ASCO, например, для тщательной оценки значимости генетического теста конкретного пациента, считает необходимым консультацию медицинского генетика как до, так и после исследования.

Эта оценка исключительно важна для превентивной хирургии, снижающей риск заболевания (risk-reducing surgery), будь то двухсторонняя маст- или овариоэктомия (удаление молочной железы или яичников) при мутации генов BRCA -1 и 2, гастрэктомия (удаление желудка) при мутации гена CDH1 или тиреоидэктомия (удаление щитовидной железы) при мутации гена RET. Локализация мутации, ее вид и масштаб изменений ДНК могут влиять на выбор возраста, оптимального для вмешательства, т.е. сегодня показания к операции формируются на основании генетических исследований.

Принимая решение об операции любого объема, необходима тщательная подготовка и детальное обсуждение ситуации медицинским генетиком и хирургом с одной стороны и пациента и его семьи, с другой. Генетическое консультирование и информированное согласие должно быть получено до генетического тестирования.

Во время таких консультаций особое внимание следует уделять объяснению характера наследования, вероятности появления различных опухолей, возможности их предотвращения и лечения, возможности иметь детей, психологическим нюансам ситуации и т.д.

Если операция проводится в детском или юношеском возрасте, важно обсуждать возможность проведения заместительной терапии, например, после тиреоидэктомии, в т.ч. комплаентность пациента и его родителей ( согласие следовать указаниям врача — прим.ред).

Наука развивается быстрыми темпами, и есть надежда, что развитие опухолевых синдромов можно будет предотвращать, а возникшие опухоли лечить нехирургическими методами, такими, например, как репрограммирование трансплантацией клеточных ядер, замена мутантных митохондриальных генов в яйцеклетках и редактирование генома мегануклеазами, «zinc fingers» нуклеазами, нуклеазами TALEN, и нуклеазно – белковой системой CRISPR-Cas.

источник

Навеяно темой «боюсь заболеть раком». Конечно, говорят, что на ранних стадиях рак можно победить в подавляющем большинстве случаев. Но рак может быть чего угодно. Не будешь ведь все проверять постоянно-и по женски, и кишечник и легкие, и кровь и даже головной мозг. Все органы. Правда ли, что есть такой метод-сдать кровь и если есть рак, чего угодно, то по составу крови определят, так как там присутствуют какие-то тельца? Кто-нибудь так делает? И как вы вообще контролируете свое здоровье в плане онкологии? (Не дай Бог кому с этим столкнуться)

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Психосоматолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Клинический психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Онлайн консультант. Специалист с сайта b17.ru

Врач-психотерапевт, Супервизор. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Консультант. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Арт-терапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Консультант. Специалист с сайта b17.ru

Это анализ на онкомаркеры. Слышала, что он не особенно информативный, может и соврать.

А сама тут вот с чем столкнулась — пошла родинку удалять. Мне онколог сказал, что родинка фигня — не родинка, а обычная папиллома и ее можно удалить где угодно. Но нащупал у меня на шее и перед ухом напухшие лимфаузлы. Отправили сначала на узи, там сказали, что все нормально ,эт оя слегка простудилась. Иду с результатами к врачу — она меня назад — на пункцию под узи. Взяли пункцию, отдала на срочную гистологию. За два часа думала с ума сойду, пока ждала. Гистология показала, что все ок. Опять иду к врачу. Она мне — есть, мол, вид рака, который гистология не определяет, типа там не раковые клетки, а ткани вроде как здоровые, но структура ткани другая. И увидеть это можно только если удалить опухоль. И сказала мне приходить через 2 месяца, показаться.
Блин, я была в состоянии трепыхания! Я потратила на это несколько дней, 7 тыщ рублей, просидела в очередях (это НИИ Герцена), насмотрелась на ужасы(
Теперь у меня узлы в порядке, не прощупываются. Даже не знаю, идти или нет на прием.

2, Scandal, у меня та же проблема с лимфоузлами и тот же путь лечения,пока сидела в онкодинспансере, руки об коленки трепались, удалять лимфоузлы я боюсь. А как вы их лечили?
я автор ветки Боюсь заболеть раком http://www.woman.ru/health/medley7/thread/3931819/

Я не лечила. Мне врач узист сказал,что это меня продуло скорее всего. И действительно, за несколько дней до этого я гуляла с ребенком, но оделась легко ,а погода была *** и я замерзла. Так что неудивительно, что что-то воспалилось.
Однако другой врач, онколог по ушам, горлам и носам, говорит ,что может быть и онкология. Лечить не говорила. Но сказала прийти провериться через два месяца. Два месяца уже почти прошли, я все сижу думаю — идти ли в этот ужас еще раз, если узлы уже не прощупываются? Сижу, и боюсь. Боюсь ,что если не пойду — прозеваю рак на ранней стадии. Боюсь, если пойду — что рак этот найдут. Боюсь, что если пойду, и ничего не найдут — то все равно надо будет мотать нервы в очередях.
Блин, короче — засада.
Может пойти в другое место. этот НИИ Герцена просто клоака какая-то, запредельное место.

Сходите, конечно. Моя знакомая проверялась регулярно и по женски, и флюорографию, а потом-бац-рак кишечника. Последняя стадия.Полная неожиданность для нее,так как он себя раньше и не проявлял никак((

Хочу сходить к нормальному врачу, чтоб объяснил все и про онкомаркеры, и про этот вид рака, чтоб я записала и в инете потом почитала. Чтоб я нормально по записи пришла на прием ,что бы никто в кабинет не врывался, что бы из очереди не выгоняли.. ну и все такое.
Теперь надо думать куда сходить к такому врачу. Мне бы подошел чувак типа Вилсона из Доктора Хауса)))

А еще в инете читала, что надо чистить организм регулярно от паразитов, в том числе и от простейших-одноклеточных. Так как они вызывают онкологию. Название говорить не буду, чтобы не подумали, что реклама. Но там гомеопатические таблетки из полыни, тыквы, подорожника , всего семь трав. Как вы считаете, это стоящее дело?

Что то я сомневаюсь, что паразиты и рак как-то связаны. Но, если будете на приеме — спросите у врача, может, не засмеет)

Scandal, а лимфоузлы были какого размера?

самые больште 8 на 6 мм — в околоушной слюнной железе, и 15 на 8 мм на шее
это я щас заключение подняла

А что кирпич на голову упадет-не боитесь? А мы ведь ни от чего не застрахованы, выходя каждый день на улицу. Также и онкология.У меня по соседству РДКБ, детишек маленьких с онкологией куча, каждый день их в масках и везут и несут туда на процедуры.А они все равно дети, и играются и смеются и бегают друг за другом в масках, некоторые после химии вообще лысенькие. Как тут все проверишь и уследишь.

13, угадали, боюсь. Потому что уже пролетал в нескольких сантиметрах.) А онкология по прогнозам врачей через несколько лет (не помню сколько,но в ближ. будущем) выйдет на первое место-как причина смертности, обогнав смертность от сердечно-сосудистых заболеваний, которая пока лидирует. так что перспективы не радужные

Скандал,ну вы даете! Еще думаете над тем идти или нет. Конечно,же вы должны довести дело до конца. Я понимаю,что это страшно не знать своего диагноза,но подумайте от того,что Вы не пойдете Вам станет легче жить? Вас же постояннобудут терзать сомнения по поводу здоровья. Я всегда склоняюсь с пословице:Легче предупредить,чем лечить. А место обследования Вы имеете права выбырать сами. И не обязательно идти в то место,где орут,выгоняют из очреди или врываются в кабинет. Не поверю,чтобы в Москве небыло более цивилизованых мест.

Скандал,если я не ошибаюсь,о около месяца не Вы писали,что у вас время от времени воспаляются лимфоузлы? А вообще все стоит начать с разернутого анализа крови. Если в организме есть воспалительный процесс,то лекоцыты будут очень высокими,а так же СОЭ.

Ольга, нет, это была не я, у меня в первый раз такое.
А провериться я хочу. И вообще, с родинкой этой пошла в самый лучший из известных мне онкоцентров — в НИИ Герцена.
Вот пойду схожу на работу по делам, наведаюсь к боссу — он у меня знаком и поддерживает отношения с кучей главврачей разных госпиталей. И пойду по знакомству. Просто так, без договоренности — все, нафиг-нафиг.

Скандал,рада вашему рацинальному решению:-) Желаю ва быть абсолютно здоровой!

Никак нельзя проверить, никак. Живите пока живется.

21, в этом доля истины есть))

у меня коллега по работе была, молодая и красивая. Бегала-прыгала, очень позитивная была, никогда ни чемне болела. Потом, резко, раз и 4 стадия.Самое страшное, что она за два месяца до смерти проходила обследование в каком-то мед.центре на Цветном, взяли 10 тыс. руб. за анализы и никто даже не выявил, что у неё такая страшная болезнь. Вот тебе и платные клиники. а анализы брали, только наверное они их никуда не отправляли,апросто брали деньги, ***.

Работаете? Идите на профосмотр, он раз в году делается, там бесплатно берут анализ и на онкомаркер

А если на осмотре выявят рак,то что ждет человека? Скитания по больницам,врачам,расходы огромные (если деньги есть),боли. и все равно конец.

Если на осмотре выявят рак, то может быть, если повезет и стадия ранняя, можно вылечиться. Я в это все-таки верю, хотя сама боюсь, у меня и мать, и отец умерли от рака, знаю не понаслышке, что это такое. Начиталась и форумов онкологических, и литературы по теме. Надо все-таки беречь себя, что ни говори, а «соломки» надо стараться подстелить. Надо есть нормально, стараться употреблять чистые продукты, без пестицидов всяких, шампуни и кремы без парабенов, дезодоранты без алюминия и т.д. Все это накапливается за годы и создает почву для рака. Чай зеленый в больших количествах, черный шоколод. Ну а уж проверяться само собой. По женской части прежде всего.

Да уж, болячка страшная, но сейчас на ранних стадиях излечима — главное не пропустить эту самую начальную стадию. Мне знакомый рассказал, что существует диагностика рака по методу Скобольциной.Он очень хорошо отзывается об этой методике, т.к. сам проверялся. Эта методика представляет наглядно онкологический статус организма любого человека, как больного, так и здорового, а так же оценивает все промежуточные состояния. Я знакомому доверяю, но очень хочу узнать отзывы от других людей.

Гостья, что касается диагностики рака по методу Скобельциной, то это действительно реальная и проверенная методика. Этот метод может определить не только начальную стадию заболевания, а даже предраковое состояние. При желании можете просмотреть сайт посвященный данному методу диагностики:www.cancerdiagnostika.com

Анализ кала. Помогает обнаружить рак на ранней стадии.
Направление может дать терапевт.
За 3 дня д анализа нельзя есть говядину, свеклу, гранат, гречу, яблоки..и еще несколько продуктов.

А еще заниматься безопасным сексом, не целоваться с кем попало, вести здоровый образ жизни и есть здоровую пищу

Я тоже за раннюю диагностику, поэтому обследуюсь раз в год. Но в онкомаркерах разочарована. Про МРТ вообще молчу, так можно обнаружить опухоль уже в достаточно развившемся состоянии.

А какой анализ сдаете, если не онкомаркеры?

Mirra, где сдаете? В инвитро можно сдать?

Модератор, обращаю ваше внимание, что текст содержит:

Страница закроется автоматически
через 5 секунд

Пользователь сайта Woman.ru понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы частично или полностью опубликованные им с помощью сервиса Woman.ru.
Пользователь сайта Woman.ru гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.
Пользователь сайта Woman.ru, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование редакцией сайта Woman.ru.

Использование и перепечатка печатных материалов сайта woman.ru возможно только с активной ссылкой на ресурс.
Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта.

Размещение объектов интеллектуальной собственности (фото, видео, литературные произведения, товарные знаки и т.д.)
на сайте woman.ru разрешено только лицам, имеющим все необходимые права для такого размещения.

Сетевое издание «WOMAN.RU» (Женщина.РУ)

Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ №ФС77-65950, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи,
информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 10 июня 2016 года. 16+

Учредитель: Общество с ограниченной ответственностью «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

источник

Регистрация: 13.01.2007 Сообщений: 36 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Наследственный рак молочной железы

Рак груди — это заболевание, о котором хотя бы раз задумывались и которого боятся большинство женщин. Достаточно часто возникновение этого заболевания связано с наследственной предрасположенностью. При этом раком молочной железы заболевают несколько родственников в одной семье.
На современном этапе развития медицины есть возможность выявить наличие генетической предрасположенности, что поможет своевременно принять эффективные меры по редотвращению этого заболевания. Эти тесты делают за рубежом уже в течение последних 10 лет. Теперь возможно выполнение этого исследования и в России.

Регистрация: 07.09.2005 Сообщений: 967 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Куда бечь-то надо, почему не знаем?!

Регистрация: 26.04.2005 Сообщений: 803 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Ойблииин, ну опяяяять. ))))
КатеринаК, и в России этот генетический анализ делают уже лет 10. Если учесть, что генетический фактор — один из ПРЕДПОЛОЖИТЕЛЬНО возможных причин возникновения болезни, в ряду десятка других, то главным образом этот анализ поможет усугубить возможную канцерофобию.

Регистрация: 13.01.2007 Сообщений: 36 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Здравствуй, Сименс, в Питере для того, чтобы записаться на прием к онкогенетику необходимо позвонить по телефону 89618012001, а как это сделать в Москве я, чесно говоря, не знаю
Во время консультации врач онкогенетик, подробно расспросив Вас о заболеваниях, которые были у Ваших родственников, определит необходимость проведения лабораторного обследования.

Регистрация: 13.01.2007 Сообщений: 36 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Дорогая,Ирина-Ирина, позвольте с Вами не согласиться. Мне достоверно известно, что тест на наличие наследственной предрасположенности к раку молочной железы был разработан (сделан аналогично тому, что делают на Западе) и стал доступен для практического применения только в 2006 году.
Семейная предрасположенность к раку молочной железы, связанная с наследуемым повреждением генов BRCA1 и BRCA2, проявляется в течение жизни у 85-90% носителей мутаций в этих генах. Таким образом, для женщин, имеющих мутации в этих генах, наследственная предрасположенность является наиболее значимым фактором в развитии болезни. Зная генетические особенности организма и связанный с ними колоссальный риск возникновения рака молочной железы (85-90%), можно применить эффективные меры профилактики этого заболевания, что позволит избежать рака молочной железы.

Регистрация: 12.08.2005 Сообщений: 1,762 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Сообщение от %1$s писала:

Регистрация: 23.10.2003 Сообщений: 3,686 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Сообщение от %1$s писала:

Какие именно «меры»?
В США, к примеру, рекомендуют родить до 30 лет 2-х детей, а после этого удалить яичники и молочные железы (с одномоментной пластикой).

Теперь зададим вопрос: «А если женщина НЕ БУДЕТ удалять яичники и молочные железы — ЗАЧЕМ ей знать результат этого анализа?»
(Регулярный осмотр у врача и ежегодная маммография ей необходимы независимо от результата анализа)

Регистрация: 10.10.2004 Сообщений: 16 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

В Москве эти анализы делают в Медико-генетический научный центр РАМН, 115478, г. Москва, ул. Москворечье, 1 тел. Тел.: (095)111-8580
Тел. регистратуры: (095)324-8772
Тел. отдела кадров: (095)324-1271 http://www.med-gen.ru

Я, правда, все никак туда не доеду, но знаю об этом месте с 2003 года.
А в РОНЦе через дорогу в 2003 можно было сдать забор из вены и они, уж не знаю правда или врут, отправляли в Лондон. Стоило тогда около 500$ за оба гена (в РОНЦе, там есть генетический кабинет).

А ваще, тьху — что за желание ловить рыбу в мутной воде. «Единственное», «неповторимое», «вчера привезенное». Сообщили что, где, когда, почем и зачем — а дальше люди сами разберутся.

Добавлено через 7 минут 13 секунд

Сообщение от %1$s писала:

Регистрация: 18.01.2007 Сообщений: 285 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Регистрация: 13.01.2007 Сообщений: 36 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Ну чтож,Дмитрий Т., могу сказать про себя, что генетикой человека я занимаюсь с 2000 года. Последние несколько лет активно интересуюсь наследственной предрасположенностью к раку молочной железы и раку яичников. Знакома с диагностическими возможностями и лабораторным оборудованием большинства лабораторий Санкт-Петербурга.
В большинстве случаев наследственна предрасположеность к раку молочной железы связана с наследственными мутациями в генах BRCA1 и BRCA2, причем мутации располагаются на всем протяжении этих генов. Поэтому исследование конкретных точечных повреждений не позволяет достоверно судить о функциональном состоянии всего гена. (Точнее, если выявлена мутация, то можно сделать вывод наличии наследственной предрасположенности к раку молочной железы; если же не выявлена, то никакого конкретного заключения делать не стоит.) Так вот, полное прочитывание (секвенирование) кодирующей последовательности генов BRCA1 и BRCA2 как лабораторный тест впервые в России было сделано в 2006 году. Ранее в других лабораториях все исследования заканчисвлись только на исследовании конкретных мутаций. Осенью 2006 года я встречалась с московскими коллегами, и с их слов в Москве пока исследуются только конкретные мутации, хотя они работают над секвенированием этих генов.

Регистрация: 13.01.2007 Сообщений: 36 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Здравствуйте, Л.М. Ушаков, в Санкт-Петербурге в официально лицензированной медицинской лаборатории можно сделать секвенирование кодирующей последовательности гена BRCA1. Лаборатория выдает заключение международного образца, которое может быть проверено в любой стране мира. По договоренности с организаторами лаборатории тест может быть рекомендован и результаты исследования должны трактоваться только врачом онкогенетиком. Для записи на консультацию врача онкогенетика необходимо (из Санкт-Петербурга) позвонить по раб. телефону 8-961-801-20-01

Регистрация: 23.10.2003 Сообщений: 3,686 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Genetic counselling and prophylactic surgery in women from families with hereditary breast or ovarian cancer

Genetic counselling issues:
Bilateral prophylactic mastectomy
— Effectiveness in reducing risk of breast cancer including residual risk
Timing of prophylactic mastectomy (eg, when risk increases)
Surgical considerations:
Total vs skin-sparing vs subcutaneous mastectomy
Plans for breast reconstruction, including nipple reconstruction
Type of breast reconstruction (implants or tissue transfer)
Surgical complications
Cost of surgery
Psychosocial considerations:
Discussion of motivating factors (perceived risk, family experiences, cancer worry)
Psychological impact
Psychosexual impact (body image and sexuality)
Plans for breast feeding
Bilateral prophylactic salpingo-oophorectomy
Effectiveness of reducing risk of ovarian and breast cancer, including residual risk
Timing of prophylactic oophorectomy (eg, when risk increases, after childbearing)
Surgical considerations:
Laparotomy vs laparoscopy
Consideration of hysterectomy (to eliminate need for progesterone and risk of endometrial cancer if taking tamoxifen)
Surgical complications
Cost of surgery
Hormonal considerations in premenopausal women:
Loss of fertility
Onset of menopause
Increased risk for coronary artery disease and osteoporosis
Role of hormone replacement therapy in reducing symptoms
Effect of hormone replacement therapy on risk of breast cancer
Psychosocial considerations:
Plans for childbearing
Psychosexual impact (libido)
Family experiences of ovarian cancer
Familial obligations

The Breast Cancer Information Core (BIC; see online links box) was established in 1995 to catalogue the range and frequency of germline BRCA1 and BRCA2 mutations.
Because of the preponderance of protein-truncating mutations, the research community was quick to adopt the in vitro translation technique — also known as the protein-truncation test (PTT) — which was adapted by Hogervorst in 1995 (REF. 15). The test was quick and inexpensive, and reagents were available in kit form.
PTT is still widely used to detect BRCA1 and BRCA2 mutations.
The main limitation of PTT is that it is not effective for screening small exons using genomic DNA samples.
Some laboratories have restricted its use to the screening of large exons of BRCA1 (exon 11) and BRCA2 (exons 10 and 11), and other laboratories have adapted it for the screening of cDNAs that are generated by reverse transcription.To ensure a comprehensive and sensitive ‘gold standard’,Myriad Genetics developed a robotic sequencing technique to screen for mutations on a commercial basis. Other more rapid and less expensive techniques have been developed to identify mutations16–18 and, in general, these perform well19,20 (TABLE 1).

If a family contains more than two cases of earlyonset breast cancer and at least two cases of ovarian cancer, it is likely that a BRCA mutation will be found21.
However, in most families, it is only possible to identify BRCA1 or BRCA2 mutations from a small proportion of women who receive genetic counselling. Factors that predict that a mutation will be found include the number of affected relatives who have breast or ovarian cancer, their ages at the time of diagnosis of breast cancer (but not ovarian cancer), Jewish ancestry and certain pathological features of the cases of breast and ovarian cancer that have occurred.

Регистрация: 13.01.2007 Сообщений: 36 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

источник

Любимый всеми женщинами доктор предлагает мне сдать анализ на генетическую мутацию, которая обуславливает предрасположенность к возникновению рака груди и матки. Рассказывает, что «за границей» такой анализ все делают и у кого он положительный — прям мастэктомию делают профилактически. На мой довод о том, что среди кровных родственников у меня достоверно до 3 колена ни разу не было онкологии, отвечает, что они до неё просто не доживали. С учетом того, что умерли мои бабушки\прабабушки в возрасте 86-109 лет, я подумала, что лучше, наверное, рак в 90 чем сиськи отрезать прямо сейчас. Анализ ни разу не бюджетный. Мне не денег жалко, мне сиськи жалко, анализ я скорее всего таки сделаю(запугали же уже), просто хочу его делать с открытыми глазами, типа «Я знаю, что меня разводят, но так пекусь о своем здоровье, что готова таки свои гены поизучать».:046: Всем заранее спасибо за ответы. :flower:

ЗЫ: Если придет Евгений :091:и скажет делать — прям по любому сделаю! :))

Про матку (именно о раке эндометрия речь или шейки?) не знаю, а груди точно делают. Но насколько я знаю, не всем, а у кого «наследственность».

У Хауса была серия, где тетя все себе отрезала из-за этой мутации. Но все равно заболела, хотя очень своеобразно.

Любимый всеми женщинами доктор предлагает мне сдать анализ на генетическую мутацию, которая обуславливает предрасположенность к возникновению рака груди и матки. Рассказывает, что «за границей» такой анализ все делают и у кого он положительный — прям мастэктомию делают профилактически. На мой довод о том, что среди кровных родственников у меня достоверно до 3 колена ни разу не было онкологии, отвечает, что они до неё просто не доживали. С учетом того, что умерли мои бабушки\прабабушки в возрасте 86-109 лет, я подумала, что лучше, наверное, рак в 90 чем сиськи отрезать прямо сейчас. Анализ ни разу не бюджетный. Мне не денег жалко, мне сиськи жалко
Ну да, вопрос серьезный, надо «бежать спасать сиське кошку». По первому разумению, вы правы а врач дурак нет. Часть раков груди и раков яичников действительно связана с генетической мутацией (по разным оценкам от 5 до 15%), но большая часть (соответственно 85-95%) являются спорадическими (случайными). Поэтому даже если мутации нет — вам все равно надо регулярно проверяться, и это главное.

Теперь «за мутацию». Это так называемая мутация BRCA, их два вида (BRCA1 и BRCA2) и проверяются на них только в ситуации, если у вас в роду было несколько случаев РМЖ или РЯ по одной линии (материнской или отцовской), включая сестер. Либо если среди кровных ближайших родственников зафиксирован случай заболевания РМЖ или РЯ в молодом возрасте (до 35-40 лет).
Если такого нет (а этого нет, как я понимаю), то формально у вас нет оснований подозревать мутацию и сдача анализа не имеет особого смысла — гораздо важнее регулярные осмотры у маммолога и гинеколога.
Вы можете сами погуглить по BRCA и при вопросах посетить онкогенетика. В любом случае не надо сдавать этот анализ без предварительной консультации с ним — это выкинутые деньги.
Так что успокойте сиське

думаю,что развод,а что изменится,если вы узнаете,что есть предрасположенность?
Хороший вопрос:flower: На самом деле когда находят мутацию, то не просто говорят «есть-нет» а выявляют ее тип. Этих типов довольно много и уже есть статистика — какой тип мутации может приводить к особо агрессивным ракам в молодом возрасте (и тогда очень рекомендуется двусторонняя мастэктомия) а к каким мутациям можно относиться спокойно и условно наблюдаться почаще.

Еще раз повторюсь — это очень упрощенная картина для такого серьезного вопроса, если у вас есть вопросы или опасения касающиеся лично вас — обращайтесь к онкогенетику (например в НИИ онколгии). Не сдавайте анализ без консультации онкогенетика чтобы не стать жертвой развода и подавно не интерпретируйте самостоятельно полученный результат если уже сдали.

источник

Высокая заболеваемость раком заставляет онкологов ежедневно трудиться над вопросами ранней диагностики и эффективного лечения. Генетический анализ на рак – это один из современных способов профилактики онкозаболеваний. Однако, так ли достоверно это исследование и всем ли оно должно назначаться? – вопрос, который беспокоит и ученых, и врачей, и пациентов.

Сегодня генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:

молочной железы;
яичников;
шейки матки;
простаты;
легких;
кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака нескольких органов. Например, синдром Ли-Фраумени говорит о риске рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови, а синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии. Ежедневно в нашем организме развиваются десятки злокачественных клеток, но иммунная система, благодаря особым генам, способна с ними справиться. А при поломках в тех или иных структурах ДНК, эти гены работают неправильно, что дает шанс развитию онкологии.

Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от рака предстательной железы. Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития карциномы данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

Поломки в этих генах передаются по наследству. Всем известен случай Анджелины Джоли. В ее семье был случай рака молочной железы, поэтому актриса решила пройти генетическую диагностику, которая и выявила мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Правда, единственное, чем смогли помочь врачи в этом случае – провести операцию по удалению груди и яичников, чтобы не было точки приложения для мутировавших генов.

Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует. Однако, не стоит его делать в качестве рутинного обследования и приравнивать к анализу крови. Ведь не известно, как результат диагностики повлияет на психологическое состояние пациента. Поэтому назначаться анализ должен только при наличии строгих к тому показаний, а именно зарегистрированных случаев рака у кровных родственников или при имеющемся у пациента предраковом состоянии (например, доброкачественное образование молочной железы).

Генетический анализ достаточно прост для пациента, так как проводится путем одного забора крови. После кровь подвергается молекулярно-генетическому исследованию, что позволяет определить мутации в генах.

В лаборатории имеется несколько реактивов, специфичных для той или иной структуры. За один забор крови может проводиться обследование на поломки в нескольких генах.

Специальной подготовки исследование не требует, однако следовать общепринятым правилам при сдаче крови не помешает. К таким требованиям относится:

Исключение алкоголя за неделю до диагностики.
Не курить в течение 3-5 дней перед сдачей крови.
За 10 часов до обследования не есть.
В течение 3-5 дней до сдачи крови придерживаться диеты с исключением жирных, острых и копченых продуктов.

Наиболее изученным является обнаружение поломок в генах BRCA1 и BRCA2. Однако, с течением времени врачи стали замечать, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития рака или же риск передачи этого гена своим детям.

Доверять или нет полученным результатам – личное дело каждого пациента. Возможно, не следует при отрицательном результате проводить превентивное лечение (удаление органа). Однако, если поломки в генах обнаружены, то пристально следить за своим здоровьем и регулярно проводить профилактическую диагностику определенно стоит.

Чувствительность и специфичность – это понятия, которые показывают достоверность теста. Чувствительность говорит о том, сколько процентов пациентов с дефектным геном будет выявлено данным тестом. А показатель специфичности говорит о том, что с помощью данного теста будет обнаружена именно та поломка гена, которая кодирует предрасположенность к онкологии, а не к другим заболеваниям.

Определить процентные показатели для генетической диагностики рака достаточно сложно, так как исследовать нужно много случаев положительных и отрицательных результатов. Возможно, позже ученые смогут дать ответ на данный вопрос, но уже сегодня можно с точностью утверждать, что обследование имеет высокую чувствительность и специфичность, и на его результаты можно полагаться.

Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск карциномы груди составляет 60-90%, а карциномой яичников – 40-60%.

Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Рекомендовано тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно будет провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Вы не уверены в правильности поставленного диагноза и назначенного Вам лечения? Ваши сомнения поможет развеять видеоконсультация специалиста мирового уровня. Это реальная возможность воспользоваться квалифицированной помощью лучших из лучших и при этом ни за что не переплачивать.

При правильном проведении диагностики каких-либо экзогенных факторов, которые могут повлиять на результат нет. Однако, у небольшого количества пациентов в ходе обследования могут обнаруживаться генетические поломки, интерпретация которых невозможна по причине недостаточной изученности. И в сочетании неизвестных изменений с мутациями в раковых генах, могут повлиять на результат тестирования (т.е. снижается специфичность метода).

Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что пациент получит на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. На окончательный вывод влияет история семьи пациента:

Развитие злокачественных патологий у родственников до 50 лет.
Возникновение опухолей одной и той же локализации в нескольких поколениях.
Повторные случаи рака у одного и того же человека.

Сегодня подобная диагностика не оплачивается страховыми компаниями и фондами, поэтому все расходы пациент вынужден брать на себя.

В Украине исследование одной мутации стоит около 250 грн. Однако, для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций (1750 грн.), для рака легких – 4 мутации (1000 грн.).

В России генетический анализ на рак молочной железы и яичников стоит порядка 4500 руб.

источник

За первый месяц проведения масштабной программы по ранней диагностике рака «Я выбираю здоровое будущее!», которая продлится до 22 сентября, бесплатный онкоскрининг прошли более 20 тысяч горожан. Проект направлен на ранее выявление наиболее распространенных онкологических заболеваний.

Женщины сдают анализ на наличие предрасположенности к раку молочной железы и яичников, а мужчины — на наличие признаков рака предстательной железы. Обследование можно пройти по субботам в одной из городских поликлиник в любом округе Москвы.

«За четыре субботы в наши поликлиники пришли 16 тысяч женщин и порядка четырех тысяч мужчин. Традиционно женщины более активно участвуют в программе. Мы призываем мужчин также заботиться о своем здоровье и использовать возможность сделать анализ быстро и рядом с домом. Важно отметить, что выявление злокачественных опухолей на начальных стадиях позволяет в большинстве случаев вылечить заболевание полностью. Программу по ранней диагностике рака “Я выбираю здоровое будущее!” мы специально проводим по субботам с 08:00, чтобы все желающие смогли прийти и сдать кровь на анализ. Вся процедура занимает не более 30 минут. Предварительная запись и направление врача не требуются», — сообщил глава столичного Департамента здравоохранения Алексей Хрипун.

У женщин на предрасположенность к раку молочной железы и яичников указывает наличие мутаций генов BRCA1 и BRCA2. На признаки рака предстательной железы у мужчин — повышенный уровень ПСА (простатического специфического антигена).

Жители столицы могут выбрать любые удобные дату и место для проведения обследования. Результаты анализов обрабатываются приблизительно полтора месяца. Их можно получить по электронной почте либо в поликлинике по месту прикрепления. Если исследования покажут отклонения от нормы, мужчин пригласят на консультацию в поликлинику, а женщин — в клинику женского здоровья Московского клинического научного центра имени А.С. Логинова. Вся информация строго конфиденциальна.

Проект «Я выбираю здоровое будущее!», направленный на раннюю диагностику онкозаболеваний, впервые был запущен в марте этого года. Тогда за два дня, 17 и 18 марта, бесплатное обследование в 10 столичных поликлиниках прошли около 16 тысяч человек — 3361 мужчина и порядка 12 тысяч женщин.

По результатам онкоскрининга рак предстательной железы был диагностирован у 47 мужчин (у 39 из них на ранней стадии). 45 мужчинам уже назначено лечение, а 17 человек успешно прооперированы.

Мутации гена BRCA, которые могут спровоцировать рак молочной железы и яичников, выявлены у 43 женщин. Их направили в клинику женского здоровья Московского клинического научного центра имени А.С. Логинова. 20 пациенток уже получили медицинскую консультацию. В двух случаях был диагностирован рак молочной железы. Сейчас женщины проходят необходимое лечение.

Столичный Департамент здравоохранения уделяет особое внимание профилактике и своевременной диагностике заболеваний. Для жителей Москвы разработали специальный календарь дней открытых дверей под названием «Входите, открыто!». В нем публикуется расписание всех мероприятий по разным медицинским направлениям.

Москвичи могут посетить лекции и встречи с врачами, получить консультации и пройти различные обследования. В июле запланировано более 150 мероприятий по профилактике различных заболеваний.

Кроме того, летом проверить свое здоровье можно и в 11 столичных парках, где проходит марафон «Московское здоровое лето». В рамах проекта москвичи могут бесплатно пройти обследование, проконсультироваться с врачами, принять участие в лекциях и мастер-классах по здоровому образу жизни, а также в спортивных и развлекательных программах.

источник

Три эксперта в области онкологии о раке, наследственности и генетическом тестировании.

Онкологические заболевания ежегодно уносят миллионы жизней. Среди причин смерти рак занимает второе место после сердечно-сосудистых заболеваний, а по сопровождающему его страху — определённо первое. Такая ситуация сложилась из-за представления, что рак сложно диагностировать и практически невозможно предотвратить.

Однако каждый десятый случай заболеваемости раком — это проявление мутаций, заложенных в наших генах с самого рождения. Современная наука позволяет их отловить и значительно уменьшить риск возникновения заболевания.

Эксперты в области онкологии рассказывают, что такое рак, как сильно на нас влияет наследственность, кому показано генетическое тестирование в качестве меры профилактики и как оно может помочь, если рак уже обнаружен.

Рак — это, по сути, генетическое заболевание. Мутации, вызывающие онкологические заболевания, либо наследуются, и тогда они есть во всех клетках организма, либо появляются в какой-то ткани или конкретной клетке. Человек может унаследовать от родителей определённую мутацию в гене, который защищает от рака, или мутацию которая сама по себе может привести к раку.

Ненаследственные мутации возникают в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет. Этот путь люди проходят гораздо быстрее, если уже при рождении они унаследовали поломку. Поэтому при опухолевых синдромах рак возникает в гораздо более молодом возрасте.

Этой весной вышла замечательная статья в Science — о случайных ошибках, которые возникают в ходе удвоения молекул ДНК и являются основным источником появления онкогенных мутаций. При таких видах рака, как рак простаты, их вклад может достигать 95%.

Чаще всего причиной возникновения рака являются именно ненаследственные мутации: когда никаких генетических поломок человек не унаследовал, но в течение жизни в клетках накапливаются ошибки, которые рано или поздно приводят к возникновению опухоли. Дальнейшее накопление этих поломок уже внутри опухоли может сделать её более злокачественной или привести к возникновению новых свойств.

Несмотря на то, что в большинстве случаев онкологические заболевания возникают из-за случайных мутаций, надо очень серьёзно относиться к наследственному фактору. Если человек знает об имеющихся у него унаследованных мутациях, он сможет предотвратить развитие конкретного заболевания, риск возникновения которого у него очень велик.

Есть опухоли с ярко выраженным наследственным фактором. Это, например, рак молочной железы и рак яичников. До 10% случаев заболеваемости этими видами рака связаны с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Самый распространенный среди нашего мужского населения вид рака — рак лёгкого — в основной массе вызывается внешними факторами, а конкретнее — курением. Но если предположить, что внешние причины исчезли, то роль наследственности стала бы примерно такой же, как и у рака молочной железы. То есть, в относительном соотношении для рака лёгкого наследственные мутации видны довольно слабо, но в абсолютных числах это всё же вполне существенно.

Кроме того, наследственный компонент довольно значительно проявляет себя в раке желудка и поджелудочной железы, колоректальном раке, опухолях головного мозга.

Большая часть онкологических заболеваний возникает за счёт сочетания случайных событий на клеточном уровне и внешних факторов. Однако в 5-10% случаев предопределяющую роль в возникновении рака играет наследственность.

Представим себе, что одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой повезло стать человеком. Каждая из примерно 40 триллионов клеток этого человека (а также его потомков) будет содержать мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой, а риск заболеть определённым видом рака у носителя мутации будет существенно выше.

Повышенный риск развития рака передаётся из поколения в поколение вместе с мутацией и называется наследственным опухолевым синдромом. Опухолевые синдромы встречаются достаточно часто — у 2-4% людей, и вызывают 5-10% случаев рака.

Благодаря Анджелине Джоли самым известным опухолевым синдромом стал наследственный рак молочной железы и яичников, который вызывается мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. У женщин с этим синдромом риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания гораздо ниже — 5,6%. Увеличивается вероятность развития рака и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин еще и предстательной железе.

Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей.

Носительство синдрома можно определить с помощью генетического теста, а на то, что вам стоит сдать тест, укажут следующие особенности семейной истории.

Несколько случаев одного вида рака в семье;

Заболевания в раннем для данного показания возрасте (для большинства показаний – раньше 50 лет);

Единичный случай определенного вида рака (например, рак яичников);

Рак в каждом из парных органов;

Больше одного типа рака у родственника.

Если для вашей семьи характерно что-либо из вышеперечисленного, вам следует проконсультироваться у врача-генетика, который определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест. Носителям наследственных опухолевых синдромов следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания для того, чтобы обнаружить рак на ранней стадии. А в некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Несмотря на то, что наследственные опухолевые синдромы встречаются очень часто, западные национальные системы здравоохранения пока не ввели генетическое тестирование на носительство мутаций в широкую практику. Тесты рекомендуется сдавать лишь при наличии определённой семейной истории, указывающей на определённый синдром, и только в том случае, если известно, что тестирование может принести человеку пользу.

К сожалению, такой консервативный подход пропускает множество носителей синдромов: слишком мало людей и врачей подозревает о существовании наследственных форм рака; высокий риск заболевания далеко не всегда проявляется в семейной истории; многие пациенты не знают о заболеваниях своих родственников, даже когда есть, кого спросить.

Причём право судить о том, что такое польза, что такое вред, и как они соотносятся друг с другом, врачи оставляют исключительно себе. Медицинское знание — такое же вмешательство в мирскую жизнь, как таблетки и операции, и поэтому меру знания должны определять профессионалы в светлых одеждах, а то как бы чего не вышло.

Я, как и мои коллеги, считаю, что право на знание о собственном здоровье принадлежит людям, а не врачебному сообществу. Мы делаем генетический тест на наследственные опухолевые синдромы, чтобы те, кто хочет узнать о своих рисках развития рака, могли реализовать это право, и взять на себя ответственность за собственную жизнь и здоровье.

В процессе развития рака клетки изменяются и теряют свой первоначальный генетический «вид», унаследованный от родителей. Поэтому, чтобы использовать молекулярные особенности рака для лечения, недостаточно исследовать только наследственные мутации. Чтобы узнать слабые места опухоли, нужно провести молекулярное тестирование образцов, полученных в результате биопсии или операции.

Нестабильность генома позволяет опухоли копить генетические нарушения, которые могут быть выгодными для самой опухоли. К ним относятся мутации в онкогенах — генах, которые регулируют деление клеток. Такие мутации могут многократно повышать активность белков, делать их нечувствительными к тормозящим сигналам или вызывать повышенную выработку ферментов. Это приводит к неконтролируемому делению клеток, а впоследствии и к метастазированию.

Некоторые мутации имеют известные эффекты: мы знаем, как именно они меняют структуру белков. Это даёт возможность разработать лекарственные молекулы, которые будут действовать только на опухолевые клетки, и при этом не будут уничтожать нормальные клетки организма. Такие препараты называют таргетными. Чтобы современная таргетная терапия работала, нужно до назначения лечения знать, какие мутации есть в опухоли.

Эти мутации могут различаться даже в пределах одного типа рака (нозологии) у разных пациентов, и даже в опухоли одного пациента. Поэтому для некоторых лекарств молекулярно-генетическое тестирование рекомендовано в инструкции к препарату.

На сегодняшний день в мире проводится более 30 000 исследований противоопухолевой терапии. По разным данным, до половины из них используют молекулярные биомаркеры для включения больных в исследование или для наблюдения в ходе лечения.

Но что даст пациенту молекулярное профилирование? Где его место в клинической практике сегодня? Хотя для ряда лекарств тестирование является обязательным, это всего лишь «надводная часть айсберга» современных возможностей молекулярного тестирования. Результаты исследований подтверждают влияние различных мутаций на эффективность лекарств, а некоторые из них можно встретить в рекомендациях международных клинических сообществ.

Однако известно ещё не менее 50 дополнительных генов и биомаркеров, анализ которых может быть полезным в выборе лекарственной терапии (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Их определение требует использования современных методов генетического анализа, таких как высокопроизводительное секвенирование (NGS). Секвенирование позволяет обнаружить не только распространенные мутации, но «прочитать» полную последовательность клинически значимых генов. Это позволяет выявить все возможные генетические изменения.

На этапе анализа результатов используются специальные биоинформатические методы, которые помогают выявить отклонения от нормального генома даже если важное изменение встречается в небольшом проценте клеток. Интерпретация полученного результата должна опираться на принципы доказательной медицины, так как не всегда ожидаемый биологический эффект подтверждается в клинических исследованиях.

Из-за сложности процесса проведения исследований и интерпретации результатов молекулярное профилирование пока не стало «золотым стандартом» в клинической онкологии. Однако есть ситуации, в которых этот анализ может существенно повлиять на выбор лечения.

К сожалению, даже на фоне правильно подобранного лечения заболевание может прогрессировать, и не всегда есть выбор альтернативной терапии в рамках стандартов для данного онкологического заболевания. В этом случае молекулярное профилирование может выявить «мишени» для экспериментальной терапии, в том числе в рамках клинических исследований (например TAPUR).

Некоторые виды рака, например, немелкоклеточный рак лёгкого или меланома, известны множеством генетических изменений, многие из которых могут быть мишенями для таргетной терапии. В таком случае молекулярное профилирование может не только расширить выбор возможных вариантов лечения, но и помочь расставить приоритеты при выборе препаратов.

Молекулярное исследование в таких случаях помогает на начальном этапе определить более полный спектр возможных вариантов лечения.

Молекулярное профилирование и персонализация лечения требуют сотрудничества специалистов из нескольких областей: молекулярной биологии, биоинформатики и клинической онкологии. Поэтому такое исследование, как правило, стоит дороже обычных лабораторных тестов, а его ценность в каждом конкретном случае может определить только специалист.

источник