Анализ для определения рака молочной железы

Правила наблюдения и анализы после операции РМЖ смотрите ЗДЕСЬ

Маммография — основной метод обнаружения злокачественной опухоли груди. По маммографии её измеряют — это определяет стадию (до 2 см — I, от 2 до 5 см — II, более 5 см — III), оценивают наличие отёка кожи (по её толщине над опухолью, около соска). При наличии отёка — III стадия: при этом начинать с операции уже нельзя. По маммографии можно увидеть есть ли другие опухоли в груди (кроме той, которую уже нашли). Подробнее про маммографию смотрите ЗДЕСЬ.
Информативнее чем маммография — Компьютерная томография (КТ) грудной клетки с контрастированием, МРТ молочных желёз.

УЗИ при раке груди — вспомогательный метод диагностики. При УЗИ видят только там, куда ставят датчик: многое зависит от специалиста. УЗИ помогает выявить метастазы в лимфатические узлы. Признак рака молочной железы по УЗИ — ширина опухоли равна её высоте, а контур её нечёткий. Подробнее — как выглядит рак по УЗИ — смотрите ЗДЕСЬ.

NB Биопсию нужно делать только после маммографии, КТ и УЗИ!
После биопсии может появиться отёк, гематома и
увеличение лимфатических узлов — как реакция на травму.
Эти обследования после биопсии могут дать ложную картину заболевания.

Перед любым лечением и операцией нужно проверить лёгкие, печень, кости и лимфоузлы на метастазы.

NB При метастазах в подмышечных лимфатических узлах биопсия сторожевого узла не показана, а перед операцией может быть назначена химиотерапия (при крупных или множественных метастазах). При одиночных и небольших метастазах в лимфатических узлах лечение может быть сразу начато с операции.

При метастазах в лёгкие (КТ), печень (УЗИ) или кости (ОСГ) и отдалённые лимфатические узлы (которые невозможно удалить при операции) — операцию делают только при осложнениях: кровотечение из распадающейся опухоли, её мокнутие, зловоние. В таких случаях назначают лечение, чтобы пациент жил с опухолью и метастазами максимально долго. Об этом смотрите ЗДЕСЬ.

Обследования у НЕопытных и НЕмотивированных специалистов на НЕсовременном оборудовании — лишены смысла.
Быстро, дёшево и качественно можно пройти обследования у
НАШИХ ПАРТНЁРОВ

Для «проверки» лёгких — КТ (компьютерная томография) — более современный и точный метод, чем рентгенография. Флюорография для этого вообще не пригодна — она выявляет метастазы достоверно только более 1.5 см.

При КТ, помимо поиска метастазов в лёгкие и медиастинальные узлы, опытный специалист () ещё детально осмотрит и опишет:

• парастернальные лимфоузлы (за грудиной) — метастазы в которые не видны при рентгенографии лёгких и УЗИ
• опухоль в молочной железе (вместо маммографии, с указанием размера и места где она находится, осмотрит железу на предмет второй опухоли),
• подмышечные, подключичные и подлопаточные лимфатические узлы (качественнее, чем УЗИ),
• кости в зоне сканирования (на предмет метастазов в них)

NB Если при КТ не нашли метастазов в регионарных лимфатических узлах, лёгких и костях — значит очень маловероятно, что найдут в печени и других костях. Кроме того, состояние самой опухоли в молочной железе — уже зафиксировано.
После этого можно делать её биопсию.

То, что касается молочной железы и лимфатических узлов — информативность МРТ аналогична КТ. КТ дешевле МРТ, но МРТ не несёт лучевой нагрузки.

МРТ при раке молочной железы не показывает метастазы в лёгкие. Для оценки целостности костных балок (на предмет их разрушения метастазами) МРТ годиться только при современном аппарате и опытном докторе. Неопытные доктора на МРТ часто видят проблему хуже, чем в действительности.

МРТ при подозрении на рак молочной железы (или выявленном раке) абсолютно показано пациенткам после пластических операций на груди (при наличии в груди имплантов, после уменьшения или подтяжки груди).

Делается для проверки печени на метастазы при РМЖ. Достаточно выполнить УЗИ печени в Вашей обычной районной поликлинике. Только предупредите врача, что Вы пришли не для поиска камней в желчном пузыре, а из-за опухоли в груди. Это насторожит врача и он будет более внимательным. При сомнительных результатах УЗИ — показана МРТ или КТ живота (с контрастированием).

Делают для оценки их состояния в плане предстоящего наркоза.

Выполняют на предмет гинекологической патологии, например, рак яичников может сочетаться с раком молочной железы при генетической предрасположенности к раку молочной железы.

Для проверки костей на метастазы при раке молочной железы необходимо выполнить ОСГ (остеосцинтиграфия, сканирование, сцинтиграфия костей). Но метод не точен — он только позволяет обратить внимание на кости, в которых накопился радиофармпрепарат (РФП). Дальше нужно отснять эти кости по рентгенографии или КТ. РФП может накопиться в костях и в местах старых переломов, ушибов, травм, артритов. ОСГ в нашей стране не является стандартом — так как государство не может обеспечить её всем нуждающимся. Подробнее про ОСГ смотрите ЗДЕСЬ.

Вместо всех перечисленных исследований можно выполнить ПЭТ-КТ (при раке молочной железы). Метод хорош, но дорог. Кроме того, дальше пациент будет «подвязан» к этому методу. Лучше сделать КТ грудной клетки, УЗИ печени и ОСГ по отдельности. Подробнее про ПЭТ смотрите ЗДЕСЬ.

Тонкоигольная биопсия подходит для доброкачественных опухолей. При раке молочной железы тонкоигольная биопсия допустима, когда она выполнена при неувеличенных лимфатических узлах (лучше, когда это зафиксировано по КТ или МРТ до биопсии).

Трепанобиопсия молочной железы при раке позволяет не только подтвердить или опровергнуть онкологию, но и позволяет определить свойства опухоли — её иммуногистохимию (ИГХ: эстрогеновые и прогестиновые рецепторы, Her-2 статус, Ki67 ), что влияет на назначение дополнительного лечения (химотерапия или гормонотерапия).

Рак молочной железы может быть доказан только по биопсии. Тонкоигольная биопсия может определить «рак или не рак», а трепан-биопсия покажет свойства выявленного рака (иммуногистохимия).

ИГХ статус не влияет на объём операции (с сохранением груди или мастэктомия). ИГХ после тонкоигольной биопсии не делают, но его можно будет определить после операции — исследуя уже саму удалённую опухоль.

В анализах крови изменения появляются лишь тогда, когда состояние пациента уже критическое. Например, анемия — из-за глобальной или длительной хронической кровопотери из распадающейся опухоли, или из-за длительного разрушения костного мозга метатстазами. В последнем случае может отмечаться и тромбоцитопения.

Изменения биохимических показателей крови при раке (АЛТ, АСТ, мочевина, креатенин, билирубин, общий кальций, ЛДГ, щелочная фосфотаза и пр.) будут возникать тоже только при массивном разрушении метастазами органов (печень, кости, возникновение почечной недостаточности). При метастазах в эти органы без их критического разрушения анализы крови ничего не покажут.

Онкомаркеры — МСА, СА15-3, РЭА — при раке молочной железы «работают» только за несколько месяцев до гибели пациента, да и то — у 1 из 5 пациентов. Так что сдавать их с целью «просто провериться» — бессмысленно.

Однако, если при уже выявленном раке было отмечено повышение онкомаркеров (при раке молочной железы такое бывает крайне редко), то таким пациентам рекомендуется сдавать именно этот повышенный онкомаркер каждые 3 месяца на фоне лечения и после него для наблюдения.

Подробнее про онкомаркеры при раке молочной железы СМОТРИТЕ ЗДЕСЬ.

Клинический анализ крови (гемоглобин, эритроциты, лейкоциты с формулой + тромбоциты) – действителен 2 недели.

Биохимические показатели крови: билирубин, мочевина, креатенин, АЛТ, АСТ, протромбин, общий белок, кальций (общ), щелочная фосфотаза, лактатдегидрогеназа (ЛДГ) – действительны 2 недели.

Глюкоза крови; при повышенном результате, либо сахарном диабете + заключение эндокринолога – действительно 2 недели. Разбалансированный сахарный диабет часто осложняет лечение больных после операции при раке молочной железы: чаще возникают инфекционные осложнения, процесс заживления ран — более длительный, выздоровление — замедленное. Если Вы хотите всего этого избежать и помочь себе быстрее поправиться — постарайтесь нормализовать свои сахара, как написано ЗДЕСЬ.

Коагулограмма: АПТВ, фибриноген, МНО, протромбин, – действительна 2 недели.

Эпид минимум (при положительном результате – заключение инфекциониста и эпид-номер) на ВИЧ (форма 50), на гепатит В (HbsAg),на сифилис (RW)и на гепатит С (HCV)– действительны 3 месяца; (обязательно все 4 показателя).

Группа крови, резус фактор – любой давности.

Общий анализ мочи – действителен 2 недели.

Электрокардиограмма – ЭКГ (заключение и лента) – действительны 2 недели.

Заключение терапевта по результатам всех анализов о возможности плановой операции и/или лучевого/лекарственного лечения – действительно 2 недели

На операцию после инфаркта или при явной сердечной недостаточности – ЭХО сердца; после химиотерапии и/или при жалобах на дискомфорт в верху живота – ФГДС (действительны 2 недели).

Сдавайте копии анализов и обследований, подлинники оставляйте себе.

Анализы при раке груди надо сдавать под назначенную дату госпитализации: чтобы они не были просроченные.

Для профилактики тромбоэмболии пациенту нужно иметь антитромбоэмболические чулки или 2 эластичных бинта 5 м длиной — для бинтования ног перед операцией. Тромбоэмболия (возникновение тромбов в голенях, с последующим их отрывом и закупоркой сосудов лёгких) возникает 1 раз на 10.000 операций. Она может привести к гибели пациента.

Для удаления растительности в подмышках и на груди — бритвенный станок (использовать его — утром перед операцией)

Если Вам планируется онко-пластическая операция (сочетание операции по удалению злокачественной опухоли вместе со скрывающей её мастопексией, мамморедукцией или удаление груди с одномоментным её восстановлением) — необходимо самостоятельно приобрести специальное компрессионное бельё (вам наденут его сразу после операции).

Иногородним на первой консультации мы организуем быстрое обследование и (по факту готовности результатов) сразу госпитализируем.

Можно записаться на операцию без нашего осмотра: по телефону 8(921)939-18-00 и приехать с результатами обследований на несколько дней раньше — чтобы было время при необходимости переделать или доделать «проблемные» обследования.

Иногородним для госпитализации требуется направление (с печатью поликлиники по месту регистрации). Если направление не дают — заполните ЭТО ЗАЯВЛЕНИЕ и зарегистрируйте его у главного врача своей поликлиники с входящим номером. Такие действия демонстрируют Вашу решимость и направление выдадут.

Можно ещё зарегистрировать страховой полис (переприкрепить его) в городской поликлинике Санкт-Петербурга: дескать, прописана — там, а живу и хожу в поликлинику — здесь. Тогда можно лечиться без направления.

Квота на операцию с сохранением груди оформляется в день госпитализации.
Квоту на удаление груди с реконструкцией надо ждать 7-10 дней.

1. Иногородним (не жителям СПб) приехать к нам с направлением на госпитализацию (с печатью поликлиники) для хирургического лечения .

2. Привезти с собой документы и результаты обследований (смотрите их список ниже):

На органосохраняющую операцию или восстановление груди после удаления (не одномоментно) квоту оформляем сами в день госпитализации.

А анализы (см.выше) сдавайте под утверждённую дату операции (чтобы не были просроченные).

Прогнозы при раке молочной железы СМОТРИТЕ ЗДЕСЬ

1. Паспорт и Страховой медицинский полис.
2. Ксерокопия пенсионного страхового свидетельства (СНИЛС)
3. Маммография снимки и их описание (или МРТ молочных желёз, как более информативный метод диагностики) – действительна 3 месяца.
4. Рентгенография лёгких (в трёх проекциях) или компьютерная томография грудной клетки (более информативна, чем рентгенография лёгких, желательна при размере опухоли более 1.5 см и при подозрении на вовлечение подмышечных лимфатических узлов) – действительна 3 — 6 месяцев; (ФЛГ – при раке не годится, так как не позволяет достоверно оценить наличие или отсутствие мелких метастазов в лёгкие и лимфатические узлы).
5. УЗИ — ультразвуковое исследование органов брюшной полости: печени, почек (МРТ или компьютерная томография — более информативны, но показаны только при сомнительных результатах УЗИ) – действительно 3 месяца.
6. УЗИ — ультразвуковое исследование молочной железы и её лимфатических узлов справа и слева (или МРТ молочных желёз — более информативна). Врач, выполняющий УЗИ должен сравнить лимфатические узлы со стороны заболевания и с противоположной стороны, оценивая их структуру и размеры: подмышечных, подключичных и надключичных областей – действительно 3 месяца:
7. Остеосцинтиграфия (ОСГ) – действительна 3 месяца. При накоплении РФП – рентгеновские снимки этих костей (при сомнительных результатах рентгена — КТ этих костей). Вместо 4, 5, 6 и 7 пунктов может быть выполнено ПЭТ-КТ, но это менее удобно для последующего наблюдения за пациентом: разные обследования невозможно сравнивать между собой и Вы будете привязаны к дорогостоящему методу обследования — ПЭТ-КТ.
8. Результат биопсии

Сдавайте копии анализов и обследований, подлинники оставляйте себе.

При подозрении на рак груди все обследования делают как при уже выявленном раке, на случай, что если вдруг это окажется рак — ничего не пропустить.

Только остеосцинтиграфию (ОСГ) при подозрении на рак можно не делать.

Окончательный диагноз «рак» ставится только по биопсии или по срочному гистологическому исследованию при операции (экспресс-анализ).

Срочная гистология (срочное гистологическое исследование) делается при подозрении на рак груди при неинформативный биопсии (подозрение есть, а биопсия не показала), или когда пациентка отказывается от биопсии, или когда в учреждении не организовано выполнение биопсий на должном уровне.

Генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы оправдан:

• если у Ваших кровных родственников (или у Вас ранее) уже были случаи рака молочной железы и/или яичников, и/или желудка
• если рак возник до наступления менопаузы
• если по ИГХ рак триплнегативный (трижды негативный рак: ER-, PR-, Her2-).

Генетическая мутация BRCA 1/2 или CHEK2 может передаваться по наследству, но анализ на неё необходимо делать заболевшему. Только если у него будет обнаружена мутация — проверяются его кровные родственники. Мутация увеличивает риски рака молочной железы до 50%.

При наличии рака молочной железы на фоне мутации не логично делать органосохраняющую операцию: риски появления рака в сохранённой железе остаются.

При обнаружении мутации без заболевания молочной железы — рекомендуется активное наблюдение с 20 -25 лет: маммография, УЗИ, МРТ, или профилактическая мастэктомия с одномоментной реконструкцией.

Генетический анализ на рак мы рекомендуем делать у Имянитова Евгения Наумовича 8(901)302-37-07.

Приказ № 915н Министерства Здравоохранения РФ утвердил следующий порядок оказания медицинской помощи онкологическим больным:

Срок . не должен превышать 10 календарных дней с даты гистологической верификации злокачественного новообразования или 15 календарных дней с даты установления предварительного диагноза (первого обращения к онкологу поликлиники). Биопсию онколог должен делать в день обращения.

Все обследования мы осуществляем по Европейским стандартам, и рекомендуем для обследования и лечения только проверенных специалистов Санкт-Петербурга: чтобы Ваше обследование было современным, качественным, быстрым и минимально затратным (если придётся делать платно).

Среднее время обследования наших пациентов (от первой консультации до операции) — около 7 дней. Иногородним на этот срок рекомендуем снять жильё.

источник

Рак груди — распространенное заболевание среди женщин. Злокачественные опухоли плохо обнаруживаются в самом начале развития, но для раннего выявления патологии можно воспользоваться исследованием на онкомаркеры молочной железы. Предлагаем узнать о них побольше.

Онкомаркер — это специфический белок, который можно определить в крови, моче и других тканях тела в повышенном количестве при различных видах онкологических заболеваний. Эти молекулы продуцируются самим опухолевым образованием либо выделяются организмом в ответ на развивающуюся злокачественную опухоль. С их помощью можно диагностировать разные атипичные тканевые инвазии, в том числе и рак молочной железы.

В организме одновременно может быть повышен не один, а целая группа онкомаркеров в зависимости от типа онкозаболевания. Эти белки имеют не только диагностическое значение — они помогают наблюдать за динамикой лечения патологии, выявлять риск развития рецидивов и метастазов недуга. Существует несколько онкомаркеров, которые используются для выявления рака грудных желез. Если у врача возникли подозрение на онкозаболевание, он может направить пациентку на их исследование.

Чтобы выявить злокачественный процесс, чаще всего рекомендуется исследование таких специфических белков, как РЭА, СА 15-3, ER/PR.

Когда сдавать кровь на онкомаркеры рака молочной железы после первичного обращения пациентки, решает врач. Как правило, он берет во внимание перечисленные далее симптомы возможного развития онкологического процесса:

• Изменение внешнего вида — объема и формы груди.
• Шелушение и гиперемия кожи на одном из участков молочной железы.
• Втянутый сосок.
• Узелки в тканях железы, плотно спаянные с кожей и соседними анатомическими структурами, ощущаемые при пальпации.
• Боль в груди;
• Быстрое развитие доброкачественного новообразования в железе.

Показаниями для проведения теста могут стать:

• Ранняя диагностика рака молочной железы.
• Определение прогноза заболевания.
• Уровень восприимчивости организма к проводимой медикаментозной терапии.
• Контроль состояния здоровья после проведенной операции.
• Необходимость внесения изменений в тактику выбранного лечения.
• Подтверждение эффективности противоопухолевой терапии.

Онкомаркеры при раке молочной железы обязательно требуют трактовки специалистом высокой квалификации. Дело в том, что при значениях, превышающих норму, речь не обязательно идет о злокачественном процессе — возможно, проблема кроется в воспалительной патологии груди, например мастопатии. Поэтому расшифровкой результатов исследования не стоит заниматься самостоятельно. Помимо онкомаркеров, онколог оценит размер выявленного новообразования, факт поражения лимфатических узлов и данные гистологии, то есть изучит ситуацию в комплексе.

Применяется несколько видов маркеров молочной железы:

Молекулы имеют белково-углеводное строение, выявляются исключительно в крови человека. Диагностика заключается в проведении реакции связывания с моноклональными антителами. Сывороточные онкомаркеры на рак молочной железы используются довольно часто. К ним относятся:

• слизистые или муциновые гликопротеины группы MUC-1, например СА 15-3, СА 125, СА 27.29, СА 549, М20 и СМА;
• РЭА — раково-эмбриональный антиген;
• цитокератины — TPS, ТРА.

В большинстве случаев врач назначает анализ на один из перечисленных специфических белков группы MUC-1, как правило, СА 15-3 ввиду его высокой чувствительности. Информативность исследования не меняется, если одновременно оценивать сразу несколько антигенов из этого класса. Кроме СА 15-3, часто изучается такой онкомаркер молочной железы, как РЭА.

Рассмотрим подробнее основные группы сывороточных маркеров.

Класс MUC-1. В здоровой грудной железе вещества этой группы выделяются в протоки и попадают в молозиво или грудное молоко. Онкологический процесс, поразивший ткани органа, приводит к аномальным изменениям в их строении, поэтому гликопротеиды начинают бесконтрольно синтезироваться клетками молочной железы и обнаруживаются в крови.

Среди перечисленных выше антигенов наиболее широко применяется в исследованиях специфический белок СА 15-3 и СА 125.

РЭА. Один из самых распространенных и изученных онкомаркеров, который преимущественно вырабатывается такими опухолями, как аденокарциномы кишечника, поджелудочной и молочной желез. В сочетании с анализом на СА 15-3 маркер РЭА поможет с высокой вероятностью диагностировать рак молочной железы.

Цитокератины. К этому классу принадлежат такие онкомаркеры, как ТРА, TPS и Сyfra 21.1. Цитокератины присутствуют в каждой клетке организма человека и состоят из 20 белковых участков, тесно связанных друг с другом. При онкологии молочной железы часто выявляются пары СК 18/19 и СК 8/18.

Анализ на ТРА позволяет определить все три пептида (8, 18, 19), TPS — 8 и 18, Cyfra 21.1 – 8 и 19.

Специфические вещества, свидетельствующие о наличии рака молочной железы, можно выявить не только в крови, но и при исследовании тканей органа. В этом случае используется биологический материал, полученный при проведении биопсии на подозрительном участке груди или после хирургического вмешательства.

Тканевые онкомаркеры помогают в подборе тактики лечения и составлении прогноза выживаемости. Исследованию подлежат рецепторы, чувствительные к эстрогену (ER) и прогестерону (PR), а также HER-2. Но эти показатели неинформативны в ранней диагностике онкозаболевания, так как они могут присутствовать как в здоровой молочной железе, так и в атипично измененных тканях органа.

У лиц без поражения лимфатических узлов проверяются такие маркеры, как uPA и PAI-1.

Рак груди — гетерогенное заболевание, поэтому для его классификации применяются генетические исследования, направленные на изучение четырех подтипов патологии. Они, в свою очередь, отличаются лечебными походами и прогностическими данными. Рассмотрим их:

1. Базальный. Отсутствуют ER, PR и HER-2.
2. Люминальный А. ER выявляется в незначительных количествах.
3. Люминальный В. ER диагностируется в высоких концентрациях.
4. HER-2. Позитивный.

Рецепторы к ER и PR играют важную роль в развитии рака груди. Благодаря им на ткани молочной железы могут оказывать влияние половые гормоны. На любой стадии заболевания злокачественный процесс лучше поддается лечению гормональными препаратами, если у пациентки обнаружены ER-положительные рецепторы. Поэтому такие исследования назначаются всем женщинам без исключения.

Рецептор HER-2 — это наиболее чувствительный онкомаркер рака молочной железы. Он выявляется в 15–30 % случаев заболевания. При его обнаружении ожидается агрессивное развитие злокачественного процесса и наименее благоприятные прогнозы по выживаемости. Пациенткам с HER-2 назначается иммунотерапия препаратом Герцептин, при этом у них отмечается слабый ответ организма на химиотерапию.

Урокиназные тканевые онкомаркеры uPA и PAI-1 могут прогнозировать исход патологии при поражении молочной железы. Первый участвует в росте и инвазии новообразования, процессе лимфогенного и отдаленного метастазирования, второй участвует в прогрессировании онкопроцесса. Были проведены неоднократные клинические исследования, которые смогли подтвердить, что при низком уровне uPA и PAI-1 вероятность распространения метастазов и развития рецидивов патологии снижена.

Существуют и другие тканевые маркеры, обладающие диагностической ценностью, например Ki-67.

Исследование на мутации генов BRCA1 и BRCA2 позволяет оценить наличие у женщины предрасположенности к развитию рака молочной железы. Направление на этот анализ актуально для лиц, в чьей семье уже встречались случаи заболевания. Эти гены отвечают за целостность хромосом и препятствуют мутационным изменениям в клеточных структурах. При патологии BRCA1 и BRCA2 вероятность столкнуться с раком груди и яичников повышается в разы.

Исследование на генетические мутации BRCA1 и BRCA2 также дает информацию, необходимую для раннего диагностирования опухоли молочной железы.

Рак молочной железы среди мужской половины населения встречается редко — всего в 1–1,5 % случаев от всех онкопатологий данного типа. Заболевание в основном поражает людей пожилого возраста.

В комплекс диагностических мероприятий мужчинам назначается исследование на онкомаркеры СА 15-3, РЭА и BRCA. Примерно 90 % опухолей у пациентов мужского пола чувствительны к эстрогену и/или прогестерону, поэтому дополнительно проводится анализ тканевых рецепторов ER, PR и HER-2.

Рассмотрим в следующей таблице показатели нормы онкомаркеров молочной железы.

Рассмотрим, как выглядит расшифровка основных онкомаркеров:

• СА 15-3 в норме не превышает значения 0–22 МЕ/мл, характерные для этого онкомаркера молочной железы. При показателях 25–60 МЕ/мл речь идет о воспалительных процессах в молочной железе или доброкачественных новообразованиях. Если титр СА 15-3 выше 60 МЕ/мл — с высокой вероятностью предполагается рак груди.
• СА 125 при показателях нормы — до 35 МЕ/мл у женщин и 10 МЕ/мл у мужчин — не представляет опасности для человека. Этот маркер незначительно превышает норму — до 100 МЕ/мл — у представительниц прекрасного пола в период менструаций и беременности, а также при циррозе печени, эндометриозе, кистах яичника, плеврите и некоторых других заболеваниях. При показателях свыше 100 МЕ/мл предполагается онкологический процесс в организме.
• ТРА в норме не должен превышать 75 МЕ/мл. Незначительный подъем уровня онкомаркера наблюдается при воспалительных патологиях печени и почек, урогенитального тракта, легких и пр. Значения, заметно превышающие этот показатель, могут свидетельствовать не только и злокачественном поражении молочной железы, но и опухолях легких, мочевого пузыря, ЖКТ, головы и шеи.
• РЭА в норме не должен превышать 5 нг/мл, даже незначительное увеличение титра этого антигена может указывать на злокачественный процесс в груди, органах репродуктивной системы и других анатомических структурах.
• BR 27.29 при показателях выше 40 МЕ/мл может указывать на наличие опухоли в молочной железе, ранний рецидив онкопатологии или неэффективность проведенной противоопухолевой терапии.

Выделим несколько пунктов, которые касаются обязательных моментов исследования онкомаркеров молочной железы:

• Сбор сведений о наличии/отсутствии злокачественных процессов в организме в дополнение к другим методам диагностики.
• Проведение контрольных анализов до и после проведенного лечения для оценки эффективности выбранной терапии.
• Раннее обнаружение метастазов и рецидивов онкопатологии, то есть динамический контроль состояния пациентки после терапии (как правило, используются тесты на РЭА и СА 15-3).
• Определение рецепторов ER и PR для назначения гормонального лечения.
• Определение HER-2 с целью терапии Герцептином.
• Генетическое тестирование на онкомаркеры BRCA1 и BRCA2 в случае «семейного» рака молочной железы для выявления предрасположенности к заболеванию.

Достоверность результатов исследования на любой онкомаркер при раке молочной железы или подозрении на него зависит от соблюдения пациенткой правил по подготовке к анализу и грамотного выполнения лаборантом всех манипуляций по забору биологического материала. Любое нарушение чревато появлением в крови титра дополнительных специфических белков, не имеющих никакого отношения к страшному диагнозу.

По этой причине важно ответственно подойти к исследованию как женщине, так и исполняющему медицинскому персоналу. В таком случае не придется сдавать анализ дважды или перепроверять его в других лабораториях.

Чтобы получить максимально точные результаты исследования, важно соблюдать перечисленные далее рекомендации:

1. За 48 часов до взятия крови не рекомендуется употреблять спиртные напитки и допускать значительные физические нагрузки.
2. В течение 8 часов до сдачи анализа следует воздержаться от приема пищи.
3. За 3 часа до исследования не следует курить.
4. Посетить лабораторию нужно с утра, не позднее 11 часов.

Если человек вынужден постоянно принимать какие-либо лекарственные препараты, он должен до проведения исследования сообщить об этом врачу. Также есть мнение, что кровь на онкомаркер на рак молочной железы не стоит сдавать за несколько дней до начала менструации и во время нее, но с этим утверждением согласны не все специалисты, поэтому нужно получить консультацию лечащего врача.

Если планируется тканевое исследование груди, основанное на инвазивных методиках биопсии и пункции органа, пациентке важно придерживаться перечисленных выше рекомендаций.

Для исследования производится забор венозной крови в утренние часы строго натощак. Перед забором биологического материала пациентке не рекомендуется нервничать, в идеале за 15 минут до посещения кабинета желательно посидеть в спокойной обстановке. После взятия крови лаборант подписывает пробирку в присутствии пациентки для избежания путаницы.

Исследование нужно проходить в одной и той же лаборатории, рекомендованной врачом. Это связано с тем, что в каждой клинике разное техническое оборудование и узкие референсные значения онкомаркеров, которые могут различаться в зависимости от применяемой тест-системы.

На уровень онкомаркеров в крови человека могут повлиять следующие факторы:

• беременность, лактация;
• менструация;
• воспалительные заболевания груди, яичников, матки, поджелудочной железы, желудка и кишечника;
• кистозные или доброкачественные новообразования молочной железы и репродуктивной системы женщины;
• прием определенных лекарственных препаратов;
• употребление спиртного накануне исследования или имеющаяся алкогольная зависимость;
• вирусные инфекции.

Если по результатам анализа выявляется превышение от нормы исследуемых онкомаркеров, важно посетить для консультации и углубленного обследования специалистов — гинеколога, маммолога или онколога, так как не всегда речь идет о злокачественном процессе в груди. Расшифровать количественные изменения антигенов в крови должен опытный врач, который примет во внимание факторы, сопутствующие проведению теста.

ДЕТИ. Онкомаркеры у детей, как и у взрослых, предоставляют возможность провести раннее обследование, чтобы исключить раковые патологии. Подготовка к исследованию должна соответствовать рекомендациям, справедливым для взрослых, то есть кровь из вены нужно сдавать на голодный желудок, исключительно в утренние часы и не на фоне приема медикаментов.

Расшифровку результатов анализа может провести только врач, который выписал направление на онкомаркеры. Так как подобное исследование не распространено в педиатрии, заниматься самодиагностикой и интерпретировать полученные данные в домашних условиях не рекомендуется.

БЕРЕМЕННЫЕ И КОРМЯЩИЕ. Повышенные показатели онкомаркеров молочной железы отмечаются во время беременности, особенно в последнем ее триместре, и в процессе грудного вскармливания. Например, антиген СА 15-3 увеличивается до 50 МЕ/мл. Поэтому при подозрении на злокачественный процесс в молочной железе у будущих и кормящих мам актуально применение инструментальных методов диагностики. В любом случае приоритетным будет мнение лечащего врача, самодиагностика недопустима.

ПОЖИЛЫЕ. Риск развития онкологических заболеваний увеличивается с возрастом, поэтому исследование на онкомаркеры рака груди сдают женщины любого возраста, в том числе и пожилые дамы. В их случае вероятность получения ложноположительных результатов возрастает, поэтому чаще всего анализ рекомендуется сдать дважды на фоне проведения других диагностических методов.

Анализ на онкомаркеры можно сдать платно в независимых лабораториях, например «Инвитро», «Гемотест» и др., государственных муниципальных лечебных учреждениях и частных медицинских центрах. Каждое заведение имеет свои плюсы и минусы, но оптимальным остается вариант независимых лабораторий, где помимо высокотехнологичного оборудования и отсутствия очередей результаты анализов бывают готовы в самые короткие сроки.

Рассмотрим, в какие диагностические учреждения можно обратиться в России:

Центр молекулярной диагностики «CMD», г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 3а.

• СА 15-3 — 780 руб.;
• РЭА — 780 руб.;
• СА 125 — 740 руб.

Длительность исследования перечисленных онкомаркеров составляет 1 день, также анализ можно провести срочно — в течение 3–5 часов. В этом случае сумма за каждый антиген удваивается.

Клинико-диагностическая лаборатория «ЛабСтори», г. Санкт-Петербург, ул. Мебельная, д. 35/2.

• СА 15-3 — 824 руб.;
• СА 125 — 824 руб.;
• РЭА — 840 руб.

В регионах России распространена сеть независимых диагностических лабораторий «Инвитро». Рассмотрим, где можно провести исследование на онкомаркеры на примере отдельных городов:

• г. Екатеринбург, ул. Азина, д. 39;
• г. Воронеж, Ленинский проспект, д. 124Б;
• г. Самара, ул. Московское шоссе, д. 12.

Стоимость исследований в регионах страны отличается незначительно, так как они проводятся в рамках одной лаборатории «Инвитро». Цены на анализы будут следующими:

• СА 15-3 — 845 руб.;
• СА 125 — 735 руб.;
• РЭА — 825 руб.

Через какой промежуток времени будет готов анализ на онкомаркеры, зависит от лаборатории или клиники, где проводится исследование. В большинстве случаев на это требуется 1 день.

Сдача крови на онкомаркеры, применяемые для поиска опухолей молочной железы, проводится не только у женщин, но и у мужчин. Благодаря этому исследованию можно диагностировать злокачественный процесс на стадии зарождения, что позволит значительно увеличить шансы на выздоровление.

Благодарим Вас за то, что уделили свое время для прохождения опроса. Нам важно мнение каждого.

источник

Онкологические заболевания каждый год отнимают жизнь у тысячи больных всех возрастов. Лидирующие позиции в списке смертельных недугов занимает рак молочной железы, который все чаще поражает женщин до 30.

Успех в лечении патологии во многом зависит от своевременного проведения диагностики. Выявление опухоли на раннем этапе ее формирования становится возможным благодаря анализам крови, которые позволяют не только обнаруживать заболевание, но и определять наличие предрасположенности к нему.

Если существуют симптомы, указывающие на возможный онкопроцесс в грудной железе, женщина должна незамедлительно записаться к маммологу и пройти обследование: маммографию, УЗИ грудных желез, гистологию, а также сдать кровь для выявления признаков рака.

Зачастую именно благодаря анализам крови удается подтвердить присутствие опухолевого процесса, в частности, рака молочного протока, что дает возможность незамедлительно приступить к лечению.

Если у кого-то из близких родственников была обнаружена онкология груди, врач выдаст направление на прохождение теста, который позволит выявить наследственную предрасположенность к РМЖ.

Риск заболевания существенно увеличивается при обнаружении мутаций генов BRCA1 иBRCA2. Чаще всего встречается первый вариант мутантного гена, при этом наиболее значимыми мутациями считаются:

У носителей мутаций в гене BRCA1 при наличии отягощенного семейного анамнеза вероятность онкологии груди возрастает до 87%.

У генетического анализа существуют некоторые особенности:

1. У женщин, которые имеют родственников, страдающих от рака молочных желез, мутации гена BRCA формируются не всегда.
2. Даже при наличии изменений в гене BRCA онкология развивается не во всех случаях.
3. Мутантный ген способен передаваться по наследству любому человеку независимо от половой принадлежности.

Главной целью исследования является определение того, насколько велик риск появления патологии, что позволит своевременно принять соответствующие меры.

Прохождение анализа следует обсудить со специалистом в области генетики, который объяснит, в чем заключается суть исследования и какие существуют нюансы. В специальной подготовке к тесту нет необходимости. Даже если результаты окажутся положительными, при отсутствии прочих негативных проявлений волнения будут лишними.

Цена исследования, позволяющего обнаружить мутации в генах, в среднем варьируется от 4200 рублей.

Рак молочной железы (РМЖ) по мере своего развития сопровождается, как признаками ухудшения самочувствия, так и количественным изменением составляющих крови. Проведение общего анализа (клинического) предусматривает изучение уровня:

Общий анализ крови при раке молочной железы продемонстрирует отклонения от нормы. Если присутствует онкология, лейкоцитов становится больше, что сигнализирует о начале воспалительного процесса. Также растет показатель СОЭ, который нормализовать при помощи антибиотических средств невозможно. Дефицит железосодержащего белка – признак, свидетельствующий о возможном развитии опасного недуга.

Однако не стоит отчаиваться, если общий анализ выдает неутешительные сведения. Изменение базовых показателей нередко наблюдается при многих заболеваниях воспалительного характера. Окончательный диагноз ставится после проведения целого ряда исследований.

В среднем цена общего анализа составляет около 280 рублей.

Метод, появившийся относительно недавно, дает возможность получить максимально точные сведения об имеющемся злокачественном новообразовании (до 93%). Диагностика заболевания осуществляется с помощью поглощения сыворотки крови инфракрасным спектром и последующего отображения ее молекулярного состава.

Анализ крови при раке груди обладает некоторыми преимуществами:

• безопасностью для организма;
• доступной стоимостью процедуры;
• выявлением опасного поражения на начальной стадии.

На расшифровку сведений понадобится 12 дней. Средняя стоимость процедуры – 3700 рублей.

Большой информативностью также обладает гистологический (цитологический) анализ. Его точность достигает 95-98%. Тест предусматривает осуществление биопсии железы. В частности, отбор исследуемого материала проводится с помощью пункции образования злокачественного характера, не требующей хирургического вмешательства.

Процедура выполняется с применением анестезии и занимает примерно один час, причем никакого особого дискомфорта пациентка ощущать не будет. После прокола иглой наложения швов не требуется. Кроме того, образцы тканей берутся после операции, во время которой была удалена злокачественная опухоль.

Также имеет место исследование выделения из соска, что позволяет диагностировать патологию на ранних сроках и добиться больших успехов в лечении.

Чтобы подтвердить подозрение о наличии болезни или определить, насколько используемая терапия эффективна в борьбе с раковыми клетками, пациентам назначается прохождение иммуногистохимического анализа (ИХГ). Речь идет о лабораторном изучении взятых с помощью биопсии тканей, которые окрашиваются определенными реактивами.

Задача иммуногистохимии заключается в определении:

• типа заболевания и его характера;
• чувствительности и устойчивости опухолевых клеток к применяемым методам лечения;
• источника патологии при наличии метастазов неясного происхождения;
• степени распространенности процесса;
• пролиферации опухоли.

У данной процедуры практически нет противопоказаний. Если онкообразование находится в труднодоступном месте, забор образцов клеток может быть проблематичным.

Чтобы провести ИХГ, используются сыворотки с антителами. В результате взаимодействия антител с выделяемыми пораженными клетками веществами возникает реакция, благодаря которой производится идентификация антигенов.

Иммуногистохимический анализ – действенный способ, с помощью которого онколог может составить максимально эффективную схему лечения, а также спрогнозировать развитие РМЖ. Сдача образцов на исследование оценивается в среднем в 845 рублей.

Суть теста заключается в определении онкомаркеров – белков (антигенов), синтезируемых раковыми клетками. Если в крови образовывается определенный опухолевый маркер, он будет указывать на новообразование в том или ином органе. Например, ПСА является онкомаркером рака простаты, РЭА – прямой кишки, СА 125 говорит о кисте яичника, а антиген СА 15-3 – об онкологии, развивающейся в молочной железе.

Одного теста будет недостаточно, поэтому пациентка должна проходить биохимию несколько раз для отслеживания динамики заболевания.

Данное исследование расскажет о:

• месте локализации злокачественного образования;
• стадии онкологического процесса;
• размерах опухоли;
• реакции организма на появление раковых клеток.

Для расшифровки полученных данных понадобится около суток. Чтобы пройти биохимию, пациентке придется заплатить за процедуру от 800 рублей.

К сожалению, биохимический анализ крови на рак молочной железы отличается невысокой чувствительностью. Обнаруженные антигены и рост их количества может указывать также на развитие других болезней.

Фиш-анализ является одной из новейших методик диагностики онкологии груди. Исследование осуществляется с применением окрашивающих веществ (флуоресцентного состава), чтобы визуализировать хромосомные нарушения. Когда на пораженные ткани наносится раствор, удается обнаружить отклонения.

Особенность фиш-теста состоит в том, что он позволяет выявлять нарушения генетического характера, которые практически невозможно изучать под микроскопом альтернативными способами.

Поскольку для FISH-исследования не нужны полностью созревшие клетки, результаты можно получить намного быстрее.

Анализ имеет слабые стороны:

• высокая стоимость процедуры (от 20 тысяч рублей);
• из-за специфичности меток на некоторых хромосомных участках работа не представляется возможной;
• игнорирование определенных видов мутаций гена.

Несмотря на перечень недостатков, фиш-тест входит в число наиболее точных методов диагностики опухоли и часто используется при подозрении на рак грудных желез.

Для получения достоверной информации женщина должна соответствующим образом подготовиться к предстоящим исследованиям. Необходимо соблюдать перечень важных правил:

1. Если пациентка проходила сеансы химиотерапии или подвергалась лучевому облучению, анализ крови на рак грудной железы разрешается сдавать спустя 3 месяца.
2. За 2 месяца до теста следует прекратить употребление медикаментозных препаратов и БАДов. Исключением считаются лекарства, применение которых невозможно отменить по медицинским показаниям. Данный факт необходимо заранее обговорить со специалистом.
3. За два дня до сдачи материала на изучение под запрет попадает жирная пища, блюда с большим количеством приправ, газированные напитки и спиртное.
4. Никотин также влияет на результаты тестов, поэтому за час до анализов курить категорически запрещается.
5. Перед процедурой врачи рекомендуют сохранять спокойствие. Это касается, как физической активности, так и эмоционального напряжения.
6. Лучшее время для прохождения исследований – первая половина дня и натощак.
7. Если женщина вынашивает ребенка или у нее менструальные выделения, анализы переносятся на более подходящий период.

От правильной подготовки зависит точность диагноза, поэтому игнорировать перечисленные рекомендации крайне нежелательно.

Согласно медицинской статистике, примерно половина пациенток с онкологией грудных желез умирает на протяжении 5-летнего периода. Это лишний раз доказывает, что люди либо не знакомы с современными методами раннего обнаружения опасного для жизни заболевания, либо игнорируют потребность в регулярном обследовании.

Благодаря своевременной сдаче анализов крови значительно повышаются шансы на успешное выздоровление. Главное, быть внимательными к собственному организму и незамедлительно обращаться к медикам при появлении подозрений на опухоль.

источник

Три эксперта в области онкологии о раке, наследственности и генетическом тестировании

Онкологические заболевания ежегодно уносят миллионы жизней. Среди причин смерти рак занимает второе место после сердечно-сосудистых заболеваний, а по сопровождающему его страху — определённо первое. Такая ситуация сложилась из-за представления, что рак сложно диагностировать и практически невозможно предотвратить.

Однако каждый десятый случай заболеваемости раком — это проявление мутаций, заложенных в наших генах с самого рождения. Современная наука позволяет их отловить и значительно уменьшить риск возникновения заболевания.

Эксперты в области онкологии рассказывают, что такое рак, как сильно на нас влияет наследственность, кому показано генетическое тестирование в качестве меры профилактики и как оно может помочь, если рак уже обнаружен.

Рак — это, по сути, генетическое заболевание. Мутации, вызывающие онкологические заболевания, либо наследуются, и тогда они есть во всех клетках организма, либо появляются в какой-то ткани или конкретной клетке. Человек может унаследовать от родителей определённую мутацию в гене, который защищает от рака, или мутацию которая сама по себе может привести к раку.

Ненаследственные мутации возникают в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения.

В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет. Этот путь люди проходят гораздо быстрее, если уже при рождении они унаследовали поломку. Поэтому при опухолевых синдромах рак возникает в гораздо более молодом возрасте.

Прошлой весной вышла замечательная статья в Science — о случайных ошибках, которые возникают в ходе удвоения молекул ДНК и являются основным источником появления онкогенных мутаций. При таких видах рака, как рак простаты, их вклад может достигать 95%.

Чаще всего причиной возникновения рака являются именно ненаследственные мутации: когда никаких генетических поломок человек не унаследовал, но в течение жизни в клетках накапливаются ошибки, которые рано или поздно приводят к возникновению опухоли. Дальнейшее накопление этих поломок уже внутри опухоли может сделать её более злокачественной или привести к возникновению новых свойств.

Несмотря на то, что в большинстве случаев онкологические заболевания возникают из-за случайных мутаций, надо очень серьёзно относиться к наследственному фактору. Если человек знает об имеющихся у него унаследованных мутациях, он сможет предотвратить развитие конкретного заболевания, риск возникновения которого у него очень велик.

Есть опухоли с ярко выраженным наследственным фактором. Это, например, рак молочной железы и рак яичников. До 10% случаев заболеваемости этими видами рака связаны с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Самый распространенный среди нашего мужского населения вид рака — рак лёгкого — в основной массе вызывается внешними факторами, а конкретнее — курением.

Но если предположить, что внешние причины исчезли, то роль наследственности стала бы примерно такой же, как и у рака молочной железы. То есть, в относительном соотношении для рака лёгкого наследственные мутации видны довольно слабо, но в абсолютных числах это всё же вполне существенно.

Кроме того, наследственный компонент довольно значительно проявляет себя в раке желудка и поджелудочной железы, колоректальном раке, опухолях головного мозга.

Большая часть онкологических заболеваний возникает за счёт сочетания случайных событий на клеточном уровне и внешних факторов. Однако в 5-10% случаев предопределяющую роль в возникновении рака играет наследственность.

Представим себе, что одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой повезло стать человеком. Каждая из примерно 40 триллионов клеток этого человека (а также его потомков) будет содержать мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой, а риск заболеть определённым видом рака у носителя мутации будет существенно выше.

Повышенный риск развития рака передаётся из поколения в поколение вместе с мутацией и называется наследственным опухолевым синдромом. Опухолевые синдромы встречаются достаточно часто — у 2-4% людей, и вызывают 5-10% случаев рака.

Анджелина Джоли сделала профилактические операции, поскольку три её близких родственницы умерли от рака молочных желез и яичников (источник: fs.kinomania.ru)

Благодаря Анджелине Джоли самым известным опухолевым синдромом стал наследственный рак молочной железы и яичников, который вызывается мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. У женщин с этим синдромом риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания гораздо ниже — 5,6%. Увеличивается вероятность развития рака и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин еще и предстательной железе.

Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей.

Знать о том, что у вас или и у ваших родственников есть наследственный опухолевый синдром, может быть очень полезно для того, чтобы снизить риск развития рака, диагностировать его на ранней стадии, и эффективнее лечить заболевание.

Носительство синдрома можно определить с помощью генетического теста, а на то, что вам стоит сдать тест, укажут следующие особенности семейной истории.

• Несколько случаев одного вида рака в семье;
• Заболевания в раннем для данного показания возрасте (для большинства показаний – раньше 50 лет);
• Единичный случай определенного вида рака (например, рак яичников);
• Рак в каждом из парных органов;
• Больше одного типа рака у родственника.

Если для вашей семьи характерно что-либо из вышеперечисленного, вам следует проконсультироваться у врача-генетика, который определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест. Носителям наследственных опухолевых синдромов следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания для того, чтобы обнаружить рак на ранней стадии. А в некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Несмотря на то, что наследственные опухолевые синдромы встречаются очень часто, западные национальные системы здравоохранения пока не ввели генетическое тестирование на носительство мутаций в широкую практику. Тесты рекомендуется сдавать лишь при наличии определённой семейной истории, указывающей на определённый синдром, и только в том случае, если известно, что тестирование может принести человеку пользу.

К сожалению, такой консервативный подход пропускает множество носителей синдромов: слишком мало людей и врачей подозревает о существовании наследственных форм рака; высокий риск заболевания далеко не всегда проявляется в семейной истории; многие пациенты не знают о заболеваниях своих родственников, даже когда есть, кого спросить.

Всё это — проявление современной медицинской этики, которая гласит, что знать человеку стоит только то, что принесет ему больше пользы, чем вреда.

Причём право судить о том, что такое польза, что такое вред, и как они соотносятся друг с другом, врачи оставляют исключительно себе. Медицинское знание — такое же вмешательство в мирскую жизнь, как таблетки и операции, и поэтому меру знания должны определять профессионалы в светлых одеждах, а то как бы чего не вышло.

Я, как и мои коллеги, считаю, что право на знание о собственном здоровье принадлежит людям, а не врачебному сообществу. Мы делаем генетический тест на наследственные опухолевые синдромы, чтобы те, кто хочет узнать о своих рисках развития рака, могли реализовать это право, и взять на себя ответственность за собственную жизнь и здоровье.

В процессе развития рака клетки изменяются и теряют свой первоначальный генетический «вид», унаследованный от родителей. Поэтому, чтобы использовать молекулярные особенности рака для лечения, недостаточно исследовать только наследственные мутации. Чтобы узнать слабые места опухоли, нужно провести молекулярное тестирование образцов, полученных в результате биопсии или операции.

Нестабильность генома позволяет опухоли копить генетические нарушения, которые могут быть выгодными для самой опухоли. К ним относятся мутации в онкогенах — генах, которые регулируют деление клеток. Такие мутации могут многократно повышать активность белков, делать их нечувствительными к тормозящим сигналам или вызывать повышенную выработку ферментов. Это приводит к неконтролируемому делению клеток, а впоследствии и к метастазированию.

Некоторые мутации имеют известные эффекты: мы знаем, как именно они меняют структуру белков. Это даёт возможность разработать лекарственные молекулы, которые будут действовать только на опухолевые клетки, и при этом не будут уничтожать нормальные клетки организма. Такие препараты называют таргетными. Чтобы современная таргетная терапия работала, нужно до назначения лечения знать, какие мутации есть в опухоли.

Эти мутации могут различаться даже в пределах одного типа рака (нозологии) у разных пациентов, и даже в опухоли одного пациента. Поэтому для некоторых лекарств молекулярно-генетическое тестирование рекомендовано в инструкции к препарату.

Определение молекулярных изменений опухоли (молекулярное профилирование) — важное звено в цепочке принятия клинических решений, а его значимость будет только расти со временем.

На сегодняшний день в мире проводится более 30 000 исследований противоопухолевой терапии. По разным данным, до половины из них используют молекулярные биомаркеры для включения больных в исследование или для наблюдения в ходе лечения.

Но что даст пациенту молекулярное профилирование? Где его место в клинической практике сегодня? Хотя для ряда лекарств тестирование является обязательным, это всего лишь «надводная часть айсберга» современных возможностей молекулярного тестирования. Результаты исследований подтверждают влияние различных мутаций на эффективность лекарств, а некоторые из них можно встретить в рекомендациях международных клинических сообществ.

Однако известно ещё не менее 50 дополнительных генов и биомаркеров, анализ которых может быть полезным в выборе лекарственной терапии (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Их определение требует использования современных методов генетического анализа, таких как высокопроизводительное секвенирование (NGS). Секвенирование позволяет обнаружить не только распространенные мутации, но «прочитать» полную последовательность клинически значимых генов. Это позволяет выявить все возможные генетические изменения.

На этапе анализа результатов используются специальные биоинформатические методы, которые помогают выявить отклонения от нормального генома даже если важное изменение встречается в небольшом проценте клеток. Интерпретация полученного результата должна опираться на принципы доказательной медицины, так как не всегда ожидаемый биологический эффект подтверждается в клинических исследованиях.

Из-за сложности процесса проведения исследований и интерпретации результатов молекулярное профилирование пока не стало «золотым стандартом» в клинической онкологии.

Однако есть ситуации, в которых этот анализ может существенно повлиять на выбор лечения:

К сожалению, даже на фоне правильно подобранного лечения заболевание может прогрессировать, и не всегда есть выбор альтернативной терапии в рамках стандартов для данного онкологического заболевания. В этом случае молекулярное профилирование может выявить «мишени» для экспериментальной терапии, в том числе в рамках клинических исследований (например TAPUR).

Некоторые виды рака, например, немелкоклеточный рак лёгкого или меланома, известны множеством генетических изменений, многие из которых могут быть мишенями для таргетной терапии. В таком случае молекулярное профилирование может не только расширить выбор возможных вариантов лечения, но и помочь расставить приоритеты при выборе препаратов.

Молекулярное исследование в таких случаях помогает на начальном этапе определить более полный спектр возможных вариантов лечения.

Молекулярное профилирование и персонализация лечения требуют сотрудничества специалистов из нескольких областей: молекулярной биологии, биоинформатики и клинической онкологии.

Поэтому такое исследование, как правило, стоит дороже обычных лабораторных тестов, а его ценность в каждом конкретном случае может определить только специалист.

источник