Особенности человека как объекта генетического анализа

Особенности человека как объекта генетических исследований. Методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый, биохимический.

Основные закономерности наследственности и изменчивости живых организмов были открыты благодаря разработке и применению гибридологического метода генетического анализа, основоположником которого является Г. Мендель. Наиболее удобными объектами, широко используемыми генетиками для гибридизации и последующего анализа потомства, стали горох, дрозофила, дрожжи, некоторые бактерии и другие виды, легко скрещивающиеся в искусственных условиях. Отличительной особенностью этих видов является достаточно высокая плодовитость, позволяющая применять статистический подход при анализе потомства. Короткий жизненный цикл и быстрая смена поколений позволяют исследователям в относительно небольшие промежутки времени наблюдать передачу признаков в последовательном ряду многих поколений. Немаловажной характеристикой видов, используемых в генетических экспериментах, является также небольшое число групп сцепления в их геномах и умеренное модифицирование признаков под влиянием окружающей среды .

С точки зрения приведенных выше характеристик видов, удобных для применения гибридологического метода генетического анализа, человек как вид обладает целым рядом особенностей, не позволяющих применять этот метод для изучения его наследственности и изменчивости. Во-первых, у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. Во-вторых, низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. В-третьих, редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3—4 последовательных поколений. Наконец, изучение генетики человека затрудняется наличием в его геноме большого числа групп сцепления генов (23 у женщин и 24 у мужчин), а также высокой степенью фенотипического полиморфизма, связанного с влиянием среды.

Все перечисленные особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости классического гибридологического метода генетического анализа, с помощью которого были открыты все основные закономерности наследования признаков и установлены законы наследственности. Однако генетиками разработаны приемы, позволяющие изучать наследование и изменчивость признаков у человека, несмотря на перечисленные выше ограничения.

Невозможность направленного скрещивания, проводимого в интересах исследования, и малочисленность потомства, получаемого от каждой родительской пары, компенсируются подбором в популяции семей с интересующим генетика признаком в количестве, достаточном для проведения статистического анализа потомства. Ограниченность числа поколений, которые может наблюдать один генетик, компенсируется возможностью подбора и регистрации последовательных поколений семей с интересующим признаком многими поколениями исследователей. Существенно облегчается генетический анализ у человека благодаря высокой степени изученности его фенотипа методами морфологии, физиологии, биохимии, иммунологии, клиники. Большие перспективы в изучении наследственности и изменчивости у человека открываются в связи с применением ранее используемых и новых методов генетических исследований.

Генеалогический метод, или метод анализа родословных, включает следующие этапы:

Сбор сведений у пробанда о наличии или отсутствии анализируемого признака у его родственников и составление легенды о каждом из них. Для более точного результата необходимо собрать сведения о родственниках в трех – четырех поколениях.

Графическое изображение родословной с использованием условных обозначений. Каждый родственник пробанда получает свой шифр.

Определение группы заболеваний, к которой относится исследуемая болезнь (наследственной, мультифакториальной или группы фенокопий)

Определение типа и варианта наследования

Определение вероятности проявления заболевания у пробанда и других родственников.

Составлять родословную начинают с пробанда, лица у которого есть заболевание или подозрение на заболевание.

Составление родословной начинают с пробанда, снизу вверх. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз и ставятся с лева от родословной. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) с лева на право последовательно. Братья и сестры располагаются в порядке рождения.

Генеалогический метод применяется для:

1) установления наследственного характера признака,

2) определения типа наследования и пенетрантности,

3) анализа сцепления генов и картирования хромосом,

4) медико-генетического консультирования,

5) разработки плана лечения и профилактики.

Составление родословной — может осуществляться либо методом личного опроса, либо сбором информации у родственников, анализа выписок из историй болезни.

Генеалогический анализ — установление генетических закономерностей. Состоит из нескольких этапов:

1)Установление наследственного характера признака. Критерием наследственности признака является прослеживание его в нескольких накоплениях.

2)Установление типа наследования.

Аутосомно-доминантное наследование — признак встречается по вертикали

в каждом поколении с равной вероятностью у мужчин и женщин.

Аутосомно-рецессивное наследование — признак встречается по горизонтали. Одинаково поражаются девочки и мальчики. Родители всегда здоровы.

Сцепленное с полом, доминантное наследование — встречается по вертикали. От больных женщин рождаются больными, как девочки, так и мальчики, от больных мужчин — все дочери больны.

Сцепленное с полом, рецессивное наследование — поражаются, в основном, лица мужского пола, а передается через женщин.

3) Установление зиготности пробанда и его родственников.

4) Определение пенетрантности.

5) Выяснение прогноза потомства.

Пробанд – нормальная женщина – имеет 5 сестер, две из которых – однояйцовые близнецы, две – двуяйцовые близнецы. Все сестры имеют 6 пальцев на руке. Мать пробанда здорова, отец – шестипалый. Со стороны матери все нормальны. У отца два брата и четыре сестры – все пятипалые. Бабушка по линии отца – шестипалая. У нее были две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники нормальные.

Определите вероятность в семье пробанда рождения больных детей, если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину.

признак наследуется, т.к. встречается из поколения в поколения

тип наследования — аутосомно-доминантный, т.к. наследуется по вертикали у женщин и мужчин

Анализ близкородственных браков.

Мерой родства супругов при близкородственном браке является коэффициент инбридинга (F) — это вероятность того, что у потомков от данного брака будут 2 идентичных гена, полученных от общего предка. Для расчета коэффициента инбридинга используется формула F= (1/2)n-1, где n — число ступеней передачи гена от общего предка потомку.

Эквивалент патологии Р₁ — показывает, что объект является гетерозиготным носителем патологического гена. Вычисляется по формуле Р1 = 2 F.

Летальный эквивалент Р₂ — определяет вероятность мертворождения или выкидыша. P2=3/2F.

При определении общего риска для ребенка эквиваленты и средний популяционный риск (5%) суммируются. P=P1+P2+5%.

Пример – брак между отцом и дочерью. Определить общий риск для потомства.

— определяем число ступеней передачи n = 3.

т.е. 50% риск, что ребенок будет гомозиготен по патологическому гену

т.е. 37,5% риск выкидыша и мертворождения

— общий риск для потомства: P=50%+37,5%+5%=92,5%

Близнецовый метод позволяет решить вопрос о доле генетических и средовых факторов в формировании признака.

Различают моно- и дизиготных близнецов. Дизиготные образуются в результате того, что у женщины овулирует не одна, а 2-3 яйцеклетки и каждая оплодотворяется сперматозоидом. Монозиготные образуются в результате того, что на ранних стадиях развития бластомеры разделяются и из каждого образуется организм. Это генетически сходные близнецы одного пола.

Конкордантность (C) — сходство близнецов по какому-либо признаку. Генетическая обусловленность признака вычисляется по формуле:

H=Cмз-Сдз/100-Cдз если H=0,7-1 то признак генетически обусловлен,

если H=0,4-0,6 признак с наследственной предрасположенностью,

если H=0-0,3 признак развивается под действием факторов внешней среды. Пример. При врожденном вывихе бедра Смз=33%, Сдз=6%.

В данном примере на формирование заболевания влияют средовые факторы.

Популяционно-статистический метод заключается в том, что при определенных условиях сумма частот аллелей в популяции остается постоянной. Формулы р+q=1, где р — частота доминантного гена, q — частота рецессивного гена p2+2pq+q2=1 , где р2 — частота АА, 2рq — Аа, q2 — аа Пример. Альбинизм наследуется рецессивно. Заболевание встречается с частотой 1:2000. Определить генетическую структуру популяции.

Метод дерматоглифики. Термин обозначает — совокупность эпидермальных узоров гребней пальцев, ладоней, подошв человека. Папиллярные узоры обусловлены генетически. На сегодняшний день около 50 наслед. заболеваний можно выявить этим методом. Пример: с. Дауна, при котором пальцевый, ладонный и ступневой узор имеет специфический характер. Установлено, что некоторые характеристики дактилоскопических признаков могут служить маркерами насл. предрасположенности к язвенной болезни, шизофрении, эпилепсии, диабету и др.

источник

ОСОБЕННОСТИ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

1 Особенности человека, как объекта генетических исследований.

2 Методы изучения генетики человека:

Генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический.

3 Медико-генетические консультации. Цели и задачи.

1 Особенности человека, как объекта генетических исследований

Генетика человека изучает явление наследственности и изменчивости в популяции людей, а также особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и факторов среды.

Особенности генетики человека

Генетика представляет собой науку, весьма сложно поддающуюся изучению в силу ряд причин:

— нельзя проводить экспериментальное скрещивание гибридологическим методом;

— медленная смена поколений;

— малое число потомков и невозможность уравнять условия их жизни;

— относительно позднее наступление половой зрелости у человека;

— сложный кариотип у человека (большое число групп хромосом: число групп сцепления 23, из них 22 локализованы в аутосомах, в каждой из которых содержится по несколько сотен генов , более 100 локализованы в половых хромосомах человека).

2 Методы изучения генетики человека

Несмотря на эти причины, в настоящее время существует ряд методов изучения генетики человека.

Генеалогический метод. Суть метода состоит в том, чтобы выяснить родословные связи и проследить наследование нормального или патологического признака среди близких родственников. Метод включает два этапа: сбор сведений о семье и генеалогический анализ.

Сбор сведений начинается с пробанда. Пробандом называют лицо, родословную которого необходимо составить. Братья и сестры пробанда называются сибсами. Для составления родословной проводят краткие записи о каждом члене родословной с точным указанием его родства по отношению к пробанду. Делают графическое изображение родословной. Для составления схемы приняты стандартные символы.

– женщина – пробанд

– мужчина

– брак

родители

1 2 3 дети с порядком их рождения

– носительство рецессивного признака.

Aа Аа АА Аа

аа Аа II

аа Аа III

Потомство первого поколения располагается в первом горизонтальном ряду слева на право.

Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз. Обычно они ставятся слева от родословной Последние поколения предков, по которым собрана информация, получает обозначение I поколения. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения 9от старших к младшим). Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр, например II – 3, III- 5.

После составления родословной начинается генеалогический анализ, целью которого является установление генетической закономерности. Вначале требуется установить, имеет ли признак наследственный характер, затем тип наследования.

Тип наследования

аутосомное сцепленое с полом (Х, У)

доминантный рецессивный доминантный рецессивный

Генеалогическим методом установлено развитие некоторых способностей. Например, музыкальных способностей, склонность к математическому мышлению определяются наследственными факторами, а также существует предрасположенность к заболеваниям. Например, туберкулезу, гипертонии, ожирению.

Близнецовый метод. Этот метод основан на изучении близнецов, при сравнении которых можно судить о влиянии среды и наследственного фактора на развитие того или иного признака. У человека в среднем в одном проценте случаев рождаются близнецы. Они могут быть однояйцевыми и разнояйцевыми. Разнояйцевые, или неидентичные, близнецы рождаются в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Они поэтому похожи друг на друга не более чем братья и сестры, рожденные неодновременно, и могут быть разнополыми.

Но иногда одна оплодотворенная яйцеклетка дает начало не одному, а двум (или нескольким) эмбрионам. Такие эмбрионы-близнецы развиваются из единственной оплодотворенной яйцеклетки, они всегда либо мальчики, либо девочки. И сходство у таких близнецов почти абсолютное, так как они имеют один и тот же генотип. Таких близнецов называют однояйцевыми или идентичными, поскольку они развивались из одной яйцеклетки.

Идентичные близнецы представляют большой интерес для изучения наследственности человека, так как различия между ними объясняются не различными генотипами, а влиянием условий развития, т.е. среды.

Этот метод позволяет с наибольшей точностью выяснить наследственную предрасположенность к тем или иным заболеваниям или особенностям организма, инфекционным и опухолевым болезням, установить характер нормальной и нарушенной нервной деятельности и т.п.

Биохимический метод. Этот метод используют для диагностики генных болезней, которые связаны с нарушением обмена веществ. С помощью этого метода открыто более 500 таких заболеваний, среди них нарушение аминокислотного обмена (фенилкетонурия), нарушение углеводного обмена: сахарного диабета, галактоземия – не усвоение молочного сахара.

Биохимический метод отличается большой трудоемкостью, требует специального оборудования, микробиологических тестов.

Цитогенетический метод. Этот метод основывается на микроскопическом исследовании числа и структуры хромосом, подвергнутых специальным обработкам и окрашенных особыми красителями. Нормальный генотип человека состоит из 46 хромосом, из которых 22 аутосомы и 2 половые хромосомы. Все хромосомы имеют порядковый номер. Наиболее крупная пара: гомологичные аутосомы. Самые маленькие 21 и 22. Половые хромосомы Х – крупная, у – маленькая. На основе лейкоцитов крови изготавливают микропрепараты, на которых видно число и строение хромосом. Делают микрофотографии, из которых вырезают хромосомы и располагают по убывающей. Затем проводят количественный и качественный анализ. С помощью этого метода определяют хромосомные болезни человека, вызванные перестройкой хромосом или перестройкой хромосом. Например, болезнь Дауна ( все клетки организм такого человека содержат не 46, а 47 хромосом).

3 Медико-генетические консультации. Цели и задачи.

Цель: профилактика наследственных болезней.

Задачи: определение прогноза в семье с наследственной патологией, разъяснение и помощь в выборе решений, уточнение диагноза наследственных заболеваний, пропаганда медико-генетической консультации.

источник

Генетика пола. Возможные нарушения формирования пола у человека.

Пол — это совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в размножении.

Пол особи может определяться: а) до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом (прогамное определение пола);

б) в момент оплодотворения (сингамное определение пола);

в) после оплодотворения (эпигамное определение пола).

Конкретные механизмы, связывающие развитие мужского или женского пола с определенным сочетанием половых хромосом у разных организмов различен. У человека, например, пол определяется наличием Y-xpoмосомы: в ней есть ТДФ-ген, он кодирует тестикул — детерминирующий фактор, который определяет развитие мужского пола. Помимо нормальных самцов и самок иногда появляются интерсексы — особи, по своим половым признакам занимающие промежуточное положение между мужским и женским полом (не путать с гермафродитами!). Это может быть вызвано как анеуплоидией по половым хромосомам в гаметах, так и различными нарушениями (например, гормональными) в процессе дифференцировки пола.

У большинства организмов среди потомков получается 50 % самцов и 50 % самок, так как в норме расщепление по полу подчиняется законам обычного моногибридного скрещивания между гомо- и гетерозиготой, для гибридов которого характерно расщепление в соотношении 1:1.

Основные закономерности наследственности и изменчивости живых организмов были открыты благодаря разработке и применению гибридологического метода генетического анализа. человек как вид обладает целым рядом особенностей, не позволяющих применять этот метод для изучения его наследственности и изменчивости. Во-первых, у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. Во-вторых, низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. В-третьих, редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3—4 последовательных поколений. Наконец, изучение генетики человека затрудняется наличием в его геноме большого числа групп сцепления генов (23 у женщин и 24 у мужчин), а также высокой степенью фенотипического полиморфизма, связанного с влиянием среды.

К методам, широко используемым при изучении генетики человека, относятся генеалогический, популяционно-статистический, близнецовый, метод дерматоглифики, цитогенетический, биохимический, методы генетики соматических клеток.

Дата добавления: 2014-11-25 ; Просмотров: 448 ; Нарушение авторских прав? ;

Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет

источник

Основные генетические закономерности имеют универсальное значение и в полной мере приложимы к человеку.

Для человека характерны все известные в генетике типы наследования признаков: доминантные, кодоминантные, рецессивные, аутосомные и сцепленные с половыми хромосомами, ограниченные и контролируемые полом.

Человек, как объект генетических исследований, имеет специфику, которая создает значительные трудности (недостатки) в изучении его наследственности и изменчивости:

невозможно использовать основной метод в генетике – гибридологический, невозможно скрещивать в искусственных условиях, т.е. проведения прямых экспериментов;
сложный кариотип — большое число хромосом в кариотипе: 2п — 46,
большое число групп сцепления – у женщин – 23, у мужчин – 24. Аутосомных – 22 и две по половым хромосомам: по Х и У хромосомам;
немногочисленное потомство – невозможно проводить статистический анализ. Человек — одноплодная особь (за одну беременность, как правило, рождается один ребенок), исключение — рождение близнецов,
малое количество детей в браке,

невозможность формировать необходимую схему брака, так как
люди свободно вступают в брак (в основе браков лежат любые мотивы,
кроме научно-исследовательских целей)
позднее половое созревание- продолжительность цикла развития до наступления половой зрелости,
редкая смена поколений – одно поколение у человека 25 лет
продолжительность жизни соизмерима с жизнью исследователя, одновременно можно наблюдать и проанализировать 3 – 4 поколения.
невозможность создания одинаковых условий, среда для человека более широкое понятие, чем для животных и растений. Наряду с питанием, климатом и др. абиотическими и биотическими факторами, средой для человека являются и социальные факторы, трудно изменяемые по желанию исследователя
характерен большой генотипический и фенотипический полиморфизм(наличие в пределах одного вида резко различаться особей друг от друга)

К достоинствам (преимущества) человека, как объекта генетических исследований можно отнести:

исчерпывающие знания по анатомии и физиологии человека,
большое число изученных мутаций, пополняемых и в настоящее время,
многочисленность человеческой популяции в целом, позволяют всегда выбрать нужную схему брака.

Пути компенсации «недостатков человека» как объекта генетических исследований можно отнести:

возможность выбора из популяции брачных пар, которые соответствуют целям генетического исследования
в больших популяциях можно выбрать достаточное количество семей с данным признаком для проведения статистического анализа.
возможность подбора и регистрации в течение длительного времени семей с интересующими исследователя признаками. В некоторых семьях определённые признаки прослеживаются на протяжении многих поколений
высокая степень изученности фенотипа человека методами анатомии, физиологии, иммунологии, биохимии в клинике врачами всех специальностей
разработка новейших методов работы с ДНК, методов гибридизации соматических клеток человека и животных, что позволяет эффективно осуществлять картирование человеческих хромосом, т.е. определять расположение генов в хромосомах.

В связи с этим исследования в области генетики человека и медицинской генетики проводятся с помощью методов, учитывающих особенность человека, как генетического объекта. К таким методам относятся: основные и дополнительные методы.

Основные: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический.

Дополнительные: биохимический, микробиологический, гибридизация соматических клеток, дерматоглифический, моделирование, клинический.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Для студента самое главное не сдать экзамен, а вовремя вспомнить про него. 10159 — | 7565 — или читать все.

193.124.117.139 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)
очень нужно

источник

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологических признаков, влияние генетической конституции на возникновение и развитие заболеваний.

Особенности человека как объекта генетических исследований состоит в том что: у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. Во- вторых, низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. В-третьих, редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни. Особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости классического гибридологического метода генетического анализа, с помощью которого были открыты все основные закономерности наследования признаков и установлены законы наследственности.

1. Генеалогический метод – в основе лежит составление и анализа родословных.

2. Близнецовый метод – заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах 1 и 2 – яйцевых близнецов, предложен Гальтоном.

3. Популяционно-статистический метод – изучает наследственные признаки в больших группах населения, в одно или нескольких поколений.

4. Цитогенетический метод – основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека.

5. Метод изучения ДНК генетических исследований (разработка метода обратной транскрипции ДНК на молекулах ДНК с последующим размножением этих ДНК привела к появлению ДНК – рондов, для различных мутаций нуклеотидов человек.).

Задачами генетики человека являются:

1) определение локализации всех генов человека и создание их банка;

2) ранняя диагностика наследственной патологии путем совершенствования методов пренатальной и экспресс-диагностики;

3) широкое внедрение медико-генетического консультирования

; 4) разработка методов генной терапии наследственных заболеваний наоснове генной инженерии;

5) выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации

41. Клинико-генеалогический метод, его сущность, этапы и назначение. Принцип составления родословных, их анализ. Типы наследования признаков у человека. Рассмотреть на примерах.

Клинико-генеалогический метод включает три основных этапа: клиническое обследование, составление родословной и генеалогический анализ.

При составлении родословных принято использовать унифицированные символы. Составление родословной начинается с пробанда, т.е. с лица, первым попавшего в поле зрения исследователя. Чаще всего им оказывается больной или носитель признака, которого необходимо проследить при анализе родословной. Всех детей одной супружеской пары называют сибсами. Если общим у братьев и сестер является только один из родителей, их называют полусибсами. В родословной сибсы располагаются в порядке рождения горизонтально слева направо, начиная со старшего. При составлении родословной желательно получить сведения о максимальном количестве родственников 3-4 поколений. Чаще всего родословная бывает представлена последовательными, соединенными между собой горизонтальными рядами, однако, в том случае, если членов родословной оказывается очень много, эти ряды могут быть представлены в виде концентрических окружностей. Все члены одного поколения располагаются строго в одном ряду. Ряды поколений обозначают римскими цифрами. Представители одного поколения нумеруются арабскими цифрами, последовательно — слева направо. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр двоичной системы, например- 1-1,II-1, II-2 и т.д. Необходимо указывать возраст всех членов родословной, так как некоторые заболевания проявляются в различные периоды жизни, и отмечать лично обследованных знаком «!». Супруги родственников пробанда, если они здоровы, могут не изображаться. При рассмотрении нескольких признаков прибегают к буквенным или штриховым изображениям внутри символов. Далее, внизу под родословной записывается данные о состоянии здоровья родственников, причинах и возрасте смерти и др. и указывается дата составления этого документа.

Типы наследования признаков у человека. Аутосомно-доминантный тип наследования. Так наследуется у человека полидактилия (шестипалость), веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др. При неполном доминировании у гибридов будет проявляться промежуточная форма наследования.

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Так наследуется у человека фенилкетонурия, серповидно- клеточная анемия, голубой цвет глаз и др. Сцепленный с полом рецессивный тип наследования. Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и др. Сцепленный с полом доминантный тип наследования. Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином В. Голандрический тип наследования. Так наследуются у человека ихтиоз кожи, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, перепонки между пальцами на ногах и др.

42. Близнецовый и биохимический методы изучения наследственности. Сущность этих методов, их этапы и назначение.

Близнецовый метод. Метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах монозиготных и дизиготных близнецов. Он позволяет определить соотносительную роль наследственности (генотипа) и среды в проявлении различных признаков, как нормальных, так и патологических. Позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).

Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов.

Процент сходства группы близнецов по изучаемому признаку называется конкордантностью, а процент различия дискордантностью. Так как монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, признак развивается у обоих близнецов, то конкордантность их выше, чем у дизиготных. Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разных условиях, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды, по эти признакам между близнецами наблюдается дискордантность, т.е. различия.

Для оценки ли наследственности и среды в развитии того или иного признака используют формулу Хольцингера: СМЗ — С ДЗ Н = ——————— х 100 Е = 100 — Н 100 — СДЗ Н – роль наследственности, Е – роль среды Биохимические методы. Позволяет изучать наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями – причины болезней обмена веществ (фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия). С помощью этого метода описано более 1000 врожденных болезней обмена веществ, для многих из них выявлен дефект первичного генного продукта. Наиболее распространенными среди этих заболеваний являются болезни связанные с дефектностью ферментов, структурных, транспортных или иных белков.

Метод основан на изучении активности ферментных систем: либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. Дефекты ферментов определяют путем определения содержания в крови и моче продуктов метаболизма, являющихся результатом функционирования данного белка. Дефицит конечного продукта, сопровождающийся накоплением промежуточных и побочных продуктов нарушенного метаболизма, свидетельствует о дефекте фермента или его дефиците в организме.

С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например, фенилкетонурии. Обследуемому человеку вводят внутривенно определенное количество аминокислоты фенилаланина и через равные промежутки времени определяют его концентрацию в крови. Если человек гомозиготен по доминантному гену (АА), то концентрация фенилаланина в крови довольно быстро возвращается к контрольному уровню, а если он гетерозиготен (Аа), то снижение концентрации фенилаланина идет вдвое медленнее.

43. Цитогенетический метод: суть, этапы, назначение.

Кариотипирование, или цитогенетическое исследование позволяет выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Кариотипирование позволяет обнаружить наследственные заболевания, связанные с изменением количества хромосом, их формы, дефектом отдельных генов. К таким болезням относятся синдромы Дауна (трисомия в 21 хромосоме), Эдвардса (трисомия в 18 хромосоме) и Патау (трисомия в 13 хромосоме); синдром «кошачего крика» (отсутсвие фрагмента 5 хромосомы), разнообразные ферментопатии (болезни обмена веществ) и многие другие.

Для исследования кариотипа человека достаточно получить образец периферической крови в количестве 1-2 мл.

Цитогенетический анализ включает три основных этапа:

3) микроскопический анализ препарата. Культивирование клеток проводится следующим образом. После забора образец крови помещают в питательную солевую среду с добавлением цельной сыворотки крупного рогатого скота и белка бобовых растений — фитогемагглютинина, стимулирующего процесс деления клеток.

Исследование хромосом проводят в следующих случаях:

• наличие хромосомной патологии в семье или у родственников,

• привычное невынашивание беременности,

• возраст беременной женщины более 35 лет (1 случай из 30 родов — с генетической патологией)

• оценка мутагенных воздействий (радиационных, химических и др.)

44. Молекулярно — генетический метод: суть и назначение. Основные этапы ПЦР.

Молекулярно-генетические методы. Они разработаны для выявления вариаций в структуре исследуемого участка ДНК и расшифровки первичной последовательности нуклеотидов. В большинстве случаев этого достаточно для диагностики болезни или гетерозиготного состояния. Для анализа необходимо получить (амплифицировать, умножить) достаточное количество фрагментов ДНК. Это возможно с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) – в течение нескольких часов можно получить любое количество фрагментов. Цикл процесса амплификации включает 3 стадии: температурная денатурация ДНК ( разделение двухцепочечной молекулы на одноцепочечные) → присоединение к комплементарным участкам одноцепочечных молекул → синтез с помощью полимеразы полинуклеотидных цепей на одноцепочечных молекулах. С помощью рестриктаз получают фрагменты ДНК (по 4-6 пар оснований). Разделяют фрагменты с помощью электрофореза на поверхности полиакриламидного геля и проводят их идентификацию.

45. Медико-генетическое консультирование, его цели и задачи. Методы генетики, применяемые в медико-генетическом консультировании. Медико-генетическое консультирование — специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении.

Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов: диагностика, прогнозирование и заключение. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования. Не менее чем в 10 % случаев применяется цитогенетическое исследование. Это необходимо для прогноза при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнении диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Биохимический и иммунологический методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний.

На втором этапе определяют прогноз для потомства. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных (на основе таблиц эмпирического риска). Специфический генетический риск до 5 % принято считать низким, до 10 % — повышенным в легкой степени, до 20 % — средним, выше 20 % — высоким. Генетический риск средней степени расценивают как противопоказание к зачатию или показание к прерыванию уже имеющейся беременности. Возможность проведения пренатальной диагностики является определяющей для принятия положительного решения в отношении завершения беременности.

Третий этап консультирования включает представление заключения и советы родителям. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Нельзя получить правильный эффект консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснения врача-генетика. Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье.

Целью генетического консультирования в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации — помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи. Главный итог медико-генетического консультирования — моральный для тех семей, в которых не родились больные дети или родились здоровые.

Дата добавления: 2016-07-29 ; просмотров: 3063 | Нарушение авторских прав

источник

Основные закономерности наследственности и изменчивости живых организмов были открыты благодаря разработке и применению гибридологического метода генетического анализа (Мендель). Наиболее удобными объектами для анализа потомства стали горох, дрозофила, дрожжи. Отличительной особенностью этих видов является достаточно высокая плодовитость, короткий жизненный цикл и быстрая смена поколений, небольшое число групп сцепления в их геномах и умеренное модифицирование признаков под влиянием окружающей среды.

С точки зрения приведенных выше характеристик видов, удобных для применения гибридологического метода генетического анализа, человек как вид обладает рядом особенностей, не позволяющих применять этот метод для изучения его наследственности и изменчивости:

—невозможность направленного скрещивания и малочисленность потомства, компенсируется подбором в популяции семей с интересующим генетика признаком в количестве, достаточном для проведения статистического анализа потомства;

-позднее половое созревание;

-большое число хромосом;

-большинство признаков человека являются полигенными;

-генетический полиморфизм многих признаков;

Достоинством человека как объекта генетических исследований является большое число супружеских пар.

Все перечисленные особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости гибридологического метода генетического анализа. Однако генетиками разработаны методы, позволяющие изучать наследование и изменчивость признаков человека, несмотря не перечисленные ограничения:

Популяционно- статистический метод в генетике человека. Закон Хайди- Вайнберга и его применение для популяции человека.

В медицинской практике нередко появляется необходимость установить количественные соотношения людей с различными генотипами по какому-нибудь аллелю, включающий патологический ген, или частоту встречаемости этого гена среди населения. С этой целью используется популяционно-статистический метод. Расчеты ведутся в соответствии с законом Харди- Вайнберга.

Этот закон справедлив для популяций, отвечающих следующим условиям:

· панмиксия (свободное скрещивание, т.е. отсутствие специального подбора пар по каким-либо отдельным признакам);

· большая численность популяции;

· отсутствие оттока генов или миграции особей за пределы популяции;

· отсутствие притока генов за счет мутаций или миграции особей извне в данную популяцию;

· равная плодовитость гомозигот и гетерозигот;

Такая популяция называется равновесной (идеальной). Считается, что человеческая популяция приближается к идеальной и поэтому для ее анализа применим закон Х-В.

· Определяет генетическую структуру популяций (частоты генов и генотипов)

· Определение полиморфизма популяции.

· Анализа причин изменения генофонда.

В такой популяции сумма частот аллелей одного гена величина постоянная. p+q=1, где p- частота доминантных аллелей А; q- частота рецессивных аллелей а. Сумма частот генотипов по одному аллелю в данной популяции есть величина постоянная. P 2 AA+2pqAa+q 2 aa=1

· P 2 – частота гомозигот по доминантному гену (АА)

· 2pq- частота гетерозигот (Аа)

· q- частота гомозигот по рецессивному гену

Пример1: В какой популяции частота доминантных аллелей равна 0,6; частота рецессивных аллелей 0,4?

P+q=0.6+0.4=1 Подставив эти значения получим p 2 0.36+2pq0.48+q 2 0.16 т.е. в данной популяции 36% гомозигот АА, 48% гетерозигот Аа, 16% гомозигот аа. Этот закон можно использовать для расчета частоты гетерозигот в популяции, у которых ген фенотипически не проявляется.

Пример 2: Известна частота гомозигот по патологическому генуq 2 (аа) = 0,0001, т,к он проявляется фенотипически. Но часть рецессивных аллелей будет находиться в составе гетерозигот. По формуле Х-В находим: q 2 = 0,0001; q= корень0,0001 =0,01; P+q =1; p=1-q=1-0,01=0.99; 2pq=2*0.99*0.01=0.0198. Частота гетерозигот равна 1,98%- находим для оценки мутагенности среды

Генеалогический метод изучения генетики человека. Особенности наследования признаков в родословных с аутосомно – доминантным, аутосомно – рецессивным , Х-сцепленным и Y- сцепленным типах наследования.

Клинико- генеалогический метод (КГМ, метод родословных) представляет собой прослеживание нормального или патологического признака внутри рода или семьи с указанием типа родственных связей. Он является универсальным и должен использоваться врачами всех специальностей.

Основными целями КГМ являются:

· Определение наследственного характера патологии

· Сбор сведений о семье и составление родословной

· Определение типа наследования. Анализ родословной.

Составление родословной начинается с пробанда. Им может быть как больной, так и носитель признака, наследование которого надо изучить. Братья и сестры называются сибсами.

КГМ позволяет:

· установить наследственный характер признака

· определить тип наследования

· определить вероятные генотипы у членов семьи

· определить вероятность рождения детей с данными признаками в следующих поколениях.

Типы наследования признаков.

При аутосомно-доминантном типе наследования признак:

· Встречается в равной мере у мужчин и у женщин;

· При достаточной численности потомства прослеживается в каждом поколении по вертикали;

· Примеры: карликовость, близорукость, полидактилия.

При аутосомно-рецессивном типе наследования признак:

· Встречается в равной степени у мужчин и у женщин;

· Проявляется не в каждом поколении по вертикали;

· Примеры: глухота, фенилкетонурия.

При Х-сцепленном типе наследования признак:

· Встречается как у мужчин, так и у женщин, но в целом больных женщин больше;

· Признак проявляется в каждом поколении по вертикали;

· Женщины с доминантным признаком передают его в равной степени дочерям и сыновьям, а мужчины только дочерям;

Дата добавления: 2019-08-30 ; просмотров: 29 ; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ

источник

«Законы наследственности. Взаимодействие генов. Сцепленное наследование»

1. Генетика- наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Современные представления о понятиях классической генетики.

4. Хромосомная теория наследственности.

Научно- методическое обоснование темы:

В последнее время в Украине почти на 30% выросла перинатальная и детская смертность, инвалидность в результате наследственной патологии. В структуре общей смертности детей в возрасте до 5 лет генетические причины смертности составляют48-60%, т.е. умирает каждый второй ребенок.

Большую часть этих заболеваний можно предупредить, благодаря квалифицированному использованию

Клинической генетики, роль которой становится все более, значительнее и важнее.

Учебная цель

— Сущность метода генеалогического анализа;

— Правила составления родовида, символику и ее использование во время графического изображения родовида;

— Основные типы наследования признаков: автосомно- доминантный, автосомно- рецессивный, сцепленный с полом;

— Графически изображать родовид и анализировать его;

— Определять тип наследования признаков и прогнозировать их проявление в следующих поколениях.

«Методы исследования наследственности человека»

1. Особенности человека как объекта генетических исследований

7. Популяционно-статистический метод

9. Пренатальная диагностика

10. Медико- генетическое консультирование

І. Особенности человека как объекта генетических исследований

Генетика чел. изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием условий окружающей среды.

Целью медицинской генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии человека.

Задачами генетики является:

Определение полной нуклеотидной последовательности ДНК генома человека, локализации генов и создание их банка;

Ранняя диагностика наследственной патологии путем совершенствования методов пренатальной и экспресс — диагностики;

Широкое внедрение медико- генетического консультирования;

Разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии;

Выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.

Человек- специфический объект генетического анализа. Гибридологический метод, который является основным в изучении наследственности растений и животных, для него не приемлем.

Изучение генетики человека связано с рядом особенностей и объективных трудностей:

— Сложный кариотип (хромосомный набор);

— Позднее половое созревание и редкая смена поколений;

— Малое количество потомков;

— Невозможность экспериментального скрещивания;

— Невозможность создания одинаковых условий жизни.

— В генетике применяются следующие методы обследования: электрокардиография, электроэнцефалография, электромиография, биохимические анализы биологических жидкостей, биопсия тканей и др.

В качестве объектов генетических исследований используют 3 группы живых организмов:

— Растительные или ботанические;

— Микроорганизмы (бактерии и вирусы). Главное условие- стерильность и безопасность.

Самый знаменитый объект генетических исследований — плодовая мушка дрозофила. Исследования проводятся с 1902г.

ІІ. Генеалогический метод

Генеалогия— учение о родовидах.

Генеалогический метод- метод родовидов- основывается на изучении болезни (признаков) в семье или роду, с указанием родственных связей между членами родовида.

Недостаток метода- трудности со сбором информации.

В настоящее время этот метод используется на базе центров медико- генетического консультирования и называется клинико- генеалогическим, т.к. патологические признаки в семье изучают с помощью клинического обследования.

Метод позволяет установить:

1. Является ли патология наследственной или приобретенной;

2. Позволяет установить тип или характер наследования:

3. Аутосомно- доминантный характер- патологии будут встречаться в каждом поколении у большинства членов семьи;

4. Аутосомно- рецессивный характер- патологии будут встречаться не в каждом поколении и лишь у отдельно взятых лиц;

5. Сцепленный с полом- передается через Y- или X- хромосому (более 150 заболеваний);

6. Степень пенетрантности и экспрессивность исследуемого гена.

Этапы генетического анализа:

— сбор данных обо всех родственниках обследуемого;

— анализ родословной и выводы.

В зависимости от цели исследования родословная собирается по одному или нескольким признакам, может быть полной или ограниченной по восходящему или нисходящему и боковым направлениям.

Сложность в том, что человек для которого составляется родословная, должен хорошо знать состояние здоровья не менее 3-4-х поколений родственников по линии отца и матери, что бывает крайне редко. Поэтому одного опроса, как правило, недостаточно, и для уточнения здоровья, родственникам назначают полное клиническое и параклиническое (лабораторное, инструментально) обследование.

Для составления схем используются символы, предложенные в 1931г. Г. Юстом. (рис.)

Построение родословной

При построении родословной необходимо соблюдать следующие правила:

1. Родословную начинают строить с человека, для которого и делается родословная. Пробанда на схеме обозначается стрелкой;

2. Каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева. Старшее поколение располагают вверху родовида и обозначают цифрой (І), а самый молодой- внизу.

3. Символы обозначающие людей одного поколения располагаются на горизонтальной линии и нумеруються арабскими цифрами;

4. В родовид включают всех членов семьи: здоровых, больных, мертворожденных, выкидышей, умственно неполноценных.

6. Первая задача при анализе родословной- установление наследственного характера болезни. Если одна и та же болезнь в родословной встречается несколько раз, можно думать о ее наследственной природе.

7. После обнаружения наследственного характера болезни необходимо установить тип наследования. Для этого используется принцип генетического анализа и различные статистические методы обработки данных многих родословных.

Аутосомно- доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками:

— Больные в каждом поколении;

— Больной ребенок у больных родителей;

— Болеют в равной степени и мужчины и женщины;

— Проявление болезни наблюдается по вертикали и горизонтали;

— Вероятность наследования 100% (если хотя бы 1 родитель гомозиготен), 75% (если оба родителя гетерозиготны), 50% (если 1 родитель геретозиготен).

Доминантно наследуемые болезни характеризуются резко отличающимися др. от др. проявлениями и сроками начала болезни. Для большинства болезней этого типа характерны такие патологические состояния, которые не наносят серьезного ущерба здоровью человека и в большинстве случаев не влияют на его способность иметь потомство, например, шестипалость, веснушки ,курчавые волосы, неврофиброматоз, ахондроплазия, синдром Марфана и др.

Признаки аутосомно- доминантного типа наследования будут проявляться только при полном доминировании. При неполном доминировании у потомков будет проявляться промежуточная форма наследования, больные могут быть не в каждом поколении.

Аутосомно- рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

— Больными не в каждом поколении;

— Больной ребенок (гомозигота) рождается у здоровых родителей (гетерозигот);

— Болеют в равной степени и мужчины и женщины;

— Проявление болезни наблюдается по горизонтали;

— Вероятность наследования 25% (если оба родителя гетерозиготны), 50% (если 1 родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100% (если оба родителя рецессивные гомозиготы).

— Вероятность наследования болезни аутосомно- рецессивного типа составляет 25% т.к. вследствие тяжести заболевания большинство больных не доживают до детородного возраста или не вступают в брак.

— Так наследуется фенилкетонурия, серповидно- клетчатая анемия, муковисцидоз, галактоземия, болезнь Вильсона- Коновалова, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы и др.

Х- сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

— Больные проявляются не в каждом поколении;

— Больной ребенок рождается у здоровых родителей;

— Болеют преимущественно мужчины;

— Проявление болезни наблюдается преимущественно по горизонтали;

— Вероятность наследования 25% всех детей, в т.ч. у 50% мальчиков;

— Здоровые мужчины не передают заболевание.

Так наследуется гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х- хромосомы, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша- Найхана и др.

Х- сцепленный доминантный тип наследования сходен с аутосомно- доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям. Примером является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D.

Голандрический тип наследования характеризуется следующими признаками:

— Больные во всех поколениях;

— У больного отца больны все сыновья;

— Вероятность наследования у мальчиков 100%

Так наследуются некоторые формы ихтиоза, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы синдактилии (перепонки между пальцами ног) и др.

ІІІ. Цитогенетический метод

Цитогенетический метод— изучение количества и формы хромосом при помощи микроскопа.

Метод начали широко использовать с 1956, когда шведские ученые Д. Тийо и А Леван уточнили, что в кариотипе человека 46 хромосом, а не 48, как считалось ранее.

— Диагностики хромосомных болезней человека;

— Составление карт хромосом;

— Изучение мутационного процесса в популяциях человека;

— Решение некоторых эволюционных вопросов;

Цитогенетический метод включает:

Близнецовый метод-изучение близнецов с целью выделения роли окружающей среды и наследственности на развитие различных признаков.

Близнецы

Норма Аномалия

Монозиготные Дизиготные сиамские близнецы

В 1876г. Ф. Гальтоном был введен в медицинскую практику этот метод изучения генетики человека. Он позволяет определить роль генопита (совокупность наследственных свойств) и окружающей среды в проявлении признаков болезни.

Различают моно- и дизиготных блезнецов.

Монозиготные (однояйцовые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной клетки. Они имеют одинаковый генотип, но могут отличатся по фенотипу. Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются преимущественно генотипом: однополость, одинаковая группа крови, один цвет глаз, однотипные узоры на пальцах и ладонях и др.

Дизиготные (двуяйцовые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами несколькими одновременно созревших яйцеклеток. Имеют разный генотип, их фенотипические отличия обусловлены как генотипом так и факторами внешней среды. Дизиготные близнецы

Чаще всего рождаются у женщин, которые лечились от бесплодия, а так же в возрасте 40-45 лет. Склонность к их рождению передается по материнской линии.

Таким образом фенотипические признаки используются для зиготности близнецов.

Процент сходства близнецов по изучаемому признаку называется- конкордантностью, а процент различия- дискордантностью.

V. Биохимический метод

Биохимический метод-изучает состав внутренних сред организма (группы крови, сывороточные белки и др.) с целью определения места и характера мутации.

По классификации ВОЗ, наследственные дефекты обмена веществ обусловлены нарушениями:

— Пуринового и пиримидинового обмена;

— Обмена веществ в соединительной ткани, костях, мышцах;

— Обмен веществ в электролитах и их структурах;

— Структуры и функции ферментов и белков плазмы крови.

— Большинство наследственных нарушений обмена веществ- это энзимопатии или ферментопатии.

VІ. Метод дерматоглифики

Дерматоглифика –специальная область знаний, которая изучает рельеф кожи на пальцах, ладонях и подошвах.

Генетики изучают узоры папиллярных линий, представляющих собой выросты эпидермиса кожи, с 1926г. Закладка папиллярных линий происходит в 3-4 мес. внутриутробной жизни и в течении жизни они не меняются.

Разделами дерматоглифики являются:

Которые, соответственно занимаются изучением рисунков на коже пальцев, ладоней и подошв. Для получения отпечатков рисунков на коже используют типографическую краску.

Когда в генетическом аппарате происходит «поломка», в первую очередь искажается, уклоняется от нормы рисунок папиллярных линий.

В 1926г. Это было показано на лицах с синдромом Дауна. В настоящее время список генетических заболеваний, отражающихся на кончиках пальцев, очень длинный. Например: синдром Дауна (21 хромосомная пара), синдром Патуа (13,14,15 пары), синдром Эдвардса (18 пара), неврофиброматоз и др.

В настоящее время широко используется для идентификации личности в криминалистике и установлении отцовства в судебной медицине., т.к. рисунок индивидуален, обусловлен наследственностью и не меняется в течение всей жизни.

Различные дерматоглифические выступают как генетические маркеры, которые свидетельствуют о нарушениях, указывают на степень риска болезни и предрасположенности к ней.

При максимально ранней диагностике ферментопатии поддаются успешному лечению с помощью диетотерапии (введение в пищу комплексонов- особых веществ, связывающихся с побочными продуктами обмена веществ и выводящих их из организма), заместительной медикаментозной терапии, тканевой терапии, гемотерапии.

Болезни обмена аминокислот. Открыли в 1902г. Алькаптонурия (сильные боли в сосудах, темные пятна на коже)- впервые выявили связь между генами и ферментами.

Болезни углеводного обмена. Галактоземия (ребенок не может усваивать молочный сахар грудного молока).

Болезни липидного обмена. Болезнь Тея- Сакса (нарушается уровень холестерина, в результате чего повышается артериальное давление, разрыв сосудов и кровоизлияние; кроме того наблюдается особая чувствительность к звукам).

Болезнь пуринового и пиримидинового обмена. Артрит, мочекаменная болезнь (побочный продукт- мочевая кислота- дает кристаллики соли ураты, которые выпотевают на поверхности гиалинового хряща).

Болезни обмена металлов. Гемохроматоз (особенно страдают женщины- железо откладывается в мозге, сердце). Болезнь Вильсона- Коновалова (медь накапливается в могзе, печени, почках, роговице глаза.)

Н сцепленного наследования

Сцепленные гены, которые локализованы в одной хромосоме, наследуются вместе и не проявляют независимого распределения.

Кроссинговер, его причины и биологическое значение.

Кроссинговер— процесс, во время которого гомологичные хромосомы обмениваются определенными участками. Перекрест хромосом обуславливает новые комбинации (рекомбинации) аллелей разных генов и являются важнейшим механизмом обеспечения комбинативной изменчивости в популяциях, который поставляет материал для природного отбора.

Рекомбинация- это перераспределение генетической информации у потомков, в основе которого при сцепленном наследовании лежит кроссинговер (межгенная рекомбинация).

Происходит кроссинговер в профазе мейозаI и после конъюгации приводит к перераспределению генов в хромосомах. Это явление имеет случайный характер и может осуществляться в любом участке гомологичных хромосом.

Генетическая информация

Генетическая информация- программа свойств организма, получаемая от предков и заложенная в наследственных структурах в виде генетического кода.

«Законы наследственности. Взаимодействие генов. Сцепленное наследование»

4. Хромосомная теория наследственности.

Научно- методическое обоснование темы:

Большую часть этих заболеваний можно предупредить, благодаря квалифицированному использованию

Клинической генетики, роль которой становится все более, значительнее и важнее.

Учебная цель

— Сущность метода генеалогического анализа;

— Правила составления родовида, символику и ее использование во время графического изображения родовида;

— Основные типы наследования признаков: автосомно- доминантный, автосомно- рецессивный, сцепленный с полом;

— Графически изображать родовид и анализировать его;

— Определять тип наследования признаков и прогнозировать их проявление в следующих поколениях.

«Методы исследования наследственности человека»

1. Особенности человека как объекта генетических исследований

7. Популяционно-статистический метод

9. Пренатальная диагностика

10. Медико- генетическое консультирование

І. Особенности человека как объекта генетических исследований

Задачами генетики является:

Широкое внедрение медико- генетического консультирования;

Разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии;

Выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.

Изучение генетики человека связано с рядом особенностей и объективных трудностей:

— Сложный кариотип (хромосомный набор);

— Позднее половое созревание и редкая смена поколений;

— Малое количество потомков;

— Невозможность экспериментального скрещивания;

— Невозможность создания одинаковых условий жизни.

В качестве объектов генетических исследований используют 3 группы живых организмов:

— Растительные или ботанические;

— Микроорганизмы (бактерии и вирусы). Главное условие- стерильность и безопасность.

ІІ. Генеалогический метод

Генеалогия— учение о родовидах.

Недостаток метода- трудности со сбором информации.

Метод позволяет установить:

1. Является ли патология наследственной или приобретенной;

2. Позволяет установить тип или характер наследования:

5. Сцепленный с полом- передается через Y- или X- хромосому (более 150 заболеваний);

6. Степень пенетрантности и экспрессивность исследуемого гена.

Этапы генетического анализа:

— сбор данных обо всех родственниках обследуемого;

— анализ родословной и выводы.

Для составления схем используются символы, предложенные в 1931г. Г. Юстом. (рис.)

Построение родословной

При построении родословной необходимо соблюдать следующие правила:

Аутосомно- доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками:

— Больные в каждом поколении;

— Больной ребенок у больных родителей;

— Болеют в равной степени и мужчины и женщины;

— Проявление болезни наблюдается по вертикали и горизонтали;

Аутосомно- рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

— Больными не в каждом поколении;

— Больной ребенок (гомозигота) рождается у здоровых родителей (гетерозигот);

— Болеют в равной степени и мужчины и женщины;

— Проявление болезни наблюдается по горизонтали;

Х- сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

— Больные проявляются не в каждом поколении;

— Больной ребенок рождается у здоровых родителей;

— Болеют преимущественно мужчины;

— Проявление болезни наблюдается преимущественно по горизонтали;

— Вероятность наследования 25% всех детей, в т.ч. у 50% мальчиков;

— Здоровые мужчины не передают заболевание.

Голандрический тип наследования характеризуется следующими признаками:

— Больные во всех поколениях;

— У больного отца больны все сыновья;

— Вероятность наследования у мальчиков 100%

ІІІ. Цитогенетический метод

Цитогенетический метод— изучение количества и формы хромосом при помощи микроскопа.

— Диагностики хромосомных болезней человека;

— Составление карт хромосом;

— Изучение мутационного процесса в популяциях человека;

— Решение некоторых эволюционных вопросов;

Цитогенетический метод включает:

Близнецы

Норма Аномалия

Монозиготные Дизиготные сиамские близнецы

Различают моно- и дизиготных блезнецов.

Таким образом фенотипические признаки используются для зиготности близнецов.

V. Биохимический метод

По классификации ВОЗ, наследственные дефекты обмена веществ обусловлены нарушениями:

— Пуринового и пиримидинового обмена;

— Обмена веществ в соединительной ткани, костях, мышцах;

— Обмен веществ в электролитах и их структурах;

— Структуры и функции ферментов и белков плазмы крови.

— Большинство наследственных нарушений обмена веществ- это энзимопатии или ферментопатии.

VІ. Метод дерматоглифики

Дерматоглифика –специальная область знаний, которая изучает рельеф кожи на пальцах, ладонях и подошвах.

Разделами дерматоглифики являются:

Болезни углеводного обмена. Галактоземия (ребенок не может усваивать молочный сахар грудного молока).

Последнее изменение этой страницы: 2016-12-30; Нарушение авторского права страницы

источник