Меню Рубрики

На приеме у генетика какие анализы

Рождение ребёнка – радостное событие для родителей и близких семьи. Но не всегда беременность протекает хорошо и без осложнений. В последнее время все больше наблюдается генетических заболеваний. На это влияют многочисленные факторы.

Наследственность играет огромную роль в формировании человека. Все мы заимствовали какие четы внешности, характера и особенности здоровья от своих родителей, бабушек и дедушек из разных поколений.

Генетика – наука, которая занимается исследованием механизмов заболеваний, передающихся по наследству. В настоящее время, беременным женщинами рекомендуется пройти обследование у генетика, чтобы исключить патологии или же своевременно выявить. Как же происходит эта процедура и так ли она важна?

Популярность эта процедура приобрела в прошлом веке потому, что наука далеко шагнула и появилась возможность диагностировать заболевания, которые передаются по наследству или же возникают из-за ряда других причин, внутриутробно. Каждых родителей волнует здоровье будущего малыша, поэтому обследование актуально, особенно для пар, где высокий риск патологий. Например, если кто-то из партнёров страдает эпилепсией, гемофилией, астмой, сахарным диабетом и другими тяжелыми болезнями.

При планировании беременности, многие пары приходят на консультацию к генетику заранее, чтобы исключить проблемы, но сделать процедуру не поздно и при состоявшемся зачатии.

Данная процедура находится в свободном доступе и родители в любое время могут записаться на приём и пройти обследование. В ходе беседы обязательно рассказывайте о причинах, возможных подозрениях и сдать соответствующие анализы.

Как и при любых других случаях, существует группа риска, куда входят роженицы:

  1. В возрасте от 35 лет. У пациентов высокий уровень опасности появления ребёнка с отклонениями.
  2. При наличии родственников, которые страдают наследственными заболеваниями.
  3. При анамнезе с несколькими выкидышами, рождением мертвых детей, бесплодии.
  4. Если пара является кровными родственниками.
  5. Контакт женщины с агрессивными ядовитыми веществами, радиационное облучение или химическое воздействие.
  6. Наличие детей с хромосомными патологиями.
  7. Женщины с заболеваниями эндокринной системы.
  8. Многоплодная беременность.

Дополнительными факторами для назначения процедуры – негативные анализы, показатели перинатального скрининга или же собственное желание беременной. Перенесённые заболевания в период вынашивания малыша и приём медикаментов, которые могут отрицательно сказаться на здоровье плода.

Процедуру проводят с помощью двух способов:

  1. Неинвазивный – женщина проходит УЗИ, сдаёт биохимический анализ крови на маркеры.
  2. Инвазивный – предполагает проникновение в полость матки, откуда берутся материалы для обследования, чтобы выявить кариотип плода. Применяется биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Происходит забор клеток из плаценты, пуповины, околоплодных вод и крови плода. Данные процедуры разрешены только по строгому предписанию доктора и в стационарных условиях, по окончании манипуляций женщине необходимо некоторое время, чтобы прийти в порядок.

Различают три уровня угрозы для ребёнка:

  1. Вероятность 10% – данный показатель означает, что опасности для здоровья малыша нет.
  2. Значение от 10% до 20% – вероятность появления здорового ребёнка и с заболеваниями одинакова. Такой результат требует дальнейших обследований, чтобы выявить точный риск.
  3. Выше 20% – возможность зачатия малыша без патологий отсутствует, рекомендована процедура ЭКО для вынашивания здорового дитя.

Особое внимание у женщин со сложной и многоплодной беременностью. Например, пациенты с сахарным диабетом обязательно сдают анализ на содержание глюкозы в крови (глюкозотолерантнтный тест), белка и печеночных ферментов.

Не нужно игнорировать процедуру генетического исследования даже если нет никаких причин для волнения и недомоганий во время вынашивания ребёнка.

Главная опасность хромосомных отклонений в том, что в большинстве они абсолютно не проявляются и отсутствуют симптомы. Генетическое заболевание может проявиться даже через несколько поколений, поэтому важно проконсультироваться и сдать анализы, чтобы удостовериться, что у малыша нет никаких проблем.

Первое обследование обычно назначают на конец первого триместра – 10-12 неделя. Если результаты отличные, не требует дополнительных анализов, то следующая консультация проходит после 20 недели.

Затем контрольное исследование делают в период 30-32 недели беременности. При сложной беременности и возможных угрозах, приём генетика может быть проведен в другие сроки.

После рождения ребёнка, происходит забор крови из пальцев на ногах новорождённого на наличие патологий.

Нынешняя экология и ритм жизни людей не очень благоприятно сказывается на здоровье. Поэтому, чтобы зачать и родить здорового ребёнка без патологий, настоятельно рекомендовано специалистами посетить перед планированием врача генетика.

источник

Врач-генетик – не тот специалист, к которому люди ходят регулярно как к терапевту или, например, стоматологу. Некоторым из нас не приходится обращаться к генетику, а кое-кто даже и не слышал о том, что бывают такие врачи. Однако в некоторых случаях от консультации такого врача не обойтись. Объясняем, в каких случаях нужно обращаться к генетику и как попасть на прием.

Причин, по которым стоит (а в некоторых случаях просто необходимо) обратиться к врачу-генетику, довольно много. Вот лишь некоторые из них:

— при рождении ребенка с пороками развития (особенно в том случае, если эти врожденные пороки множественные);

— в семье есть как минимум два человека, страдающие одним и тем же заболеванием, а особенно в том случае, когда врачи поставить диагноз;

— в семье есть человек с выраженной умственной отсталостью, которая не связана с родовой травмой и не является последствием перенесенного тяжелого заболевания;

— в семье есть больной, у которого уже диагностировано наследственное заболевание, либо есть подозрение, что он им страдает;

— вы старше 35 лет и вы беременны;

— если в первом триместре беременности вы перенесли инфекционное или иное заболевание, а также в том случае, если в этот период женщина принимала наркотики, алкоголь, либо проходила курс лекарственной терапии;

— при дородовом ультразвуковом обследовании во время беременности были обнаружены аномалии в развитии плода, а кроме того уровень маркеров в сыворотке крови, концентрация которых определяется в 1 и 2 триместрах беременности, превышает норму;

— беременность несколько раз прерывалась самопроизвольным выкидышем;

— вы решили вступить в брак с вашим близким родственником (двоюродным или троюродным братом или сестрой, племянником или племянницей, дядей или тетей);

— если в семье зарегистрировано два и более случаев рака молочной железы, яичников или других форм рака.

Во всех этих случаях есть необходимость проконсультироваться с генетиком: врач поможет разобраться в причинах спонтанных выкидышей, возникновения врожденных нарушений, назначит анализы, необходимые для постановки диагноза.

Собираясь к врачу, нужно подготовиться. Прежде всего – собрать медицинскую документацию, которая имеется: результаты пройденных обследований и сданных анализов, выписки из медицинских карт, заключения специалистов.

Не лишним будет расспросить близких (и не очень) родственников о заболеваниях, которыми страдали члены семьи. Генетика заинтересует информация о патологиях и аномалиях, встречавшихся в семье, близкородственных браках, неудачных беременностях. Во время встречи врач побеседует с вами и займется составлением родословной – подробной схемы с пояснениями, касающимися каждого из родственников.

Будьте готовы к тому, что придется сдать анализы, которые назначит врач. При проведении генетических исследований используются различные методы – биохимические, молекулярно-генетические, цитогенетические. Пройти обследования придется не только вам, но и некоторым другим членам семьи.

В нашей стране пациенты могут обратиться за медико-генетической консультацией как в бюджетные, так и в платные организации. Медико-генетическое консультирование сейчас проводится в стране только на региональном (областном) уровне – подобная организация имеется в каждом российском регионе. В крупных городах организованы медико-генетические Центры, а кроме того консультирование может быть проведено на базе областной больницы.

В том случае, если разобраться с диагнозом – установить и подтвердить его – на уровне региональной медико-генетической консультации не удалось, то пациенты и родственники могут обратиться за консультацией в учреждения федерального уровня.

В России существует 2 федеральных центра, осуществляющих медико-генетическую помощь пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание – это ФГБНУ Медико-генетический научный центр (Москва) и НИИ медицинской генетики ФГБНУ Томского национального исследовательского медицинского центра.

Так, с января 2017 года ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» оказывает первичную медико-санитарную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику) на бюджетной (бесплатной) основе пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание.

Для того, чтобы получить такие услуги бесплатно, необходимо обратиться в МГНЦ. При себе необходимо иметь историю болезни, копию истории болезни или подробную выписку из истории болезни, а также иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу. Если за консультацией обращается взрослый, то при себе ему необходимо иметь паспорт гражданина РФ, если же необходимо проконсультировать ребенка, то потребуется свидетельство о рождении ребенка или его паспорт. По результатам консультации врач-генетик может дать направление на проведение генетических исследований, которые также могут быть проведены на бюджетной основе.

источник

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Чтобы записаться на прием к врачу или диагностику, Вам достаточно позвонить по единому номеру телефона
+7 495 488-20-52 в Москве

+7 812 416-38-96 в Санкт-Петербурге

Оператор Вас выслушает и перенаправит звонок в нужную клинику, либо примет заказ на запись к необходимому Вам специалисту.

Или же можно нажать зеленую кнопку «Записаться Онлайн» и оставить свой телефон. Оператор перезвонит Вам в течение 15-ти минут и подберет Вам специалиста, соответствующего Вашему запросу.

В данный момент запись ведется к специалистам и в клиники в Москве и Санкт-Петербурге.

Чтобы стать генетиком, в первую очередь, необходимо получить высшее образование в сфере общей медицины. После этого нужно пройти специализацию по генетике, которая проводится на кафедрах по подготовке генетиков при разных учебных заведениях. Обучение специализации длится примерно 2 года.

При прохождении специализации генетика изучаются следующие дисциплины:

  • Общая генетика человека. Эта наука изучает закономерность передачи по наследству тех или иных как нормальных, так и аномальных особенностей организма.
  • Клиническая генетика. Этот раздел медицины изучает характер (происхождение, развитие, последствия) наследственных заболеваний.
  • Современные методы диагностики. Эта дисциплина включает изучение специфики проведения и расшифровки различных анализов, которые могут быть назначены генетиком.
  • Физиология человека. Наука, изучающая структуру и функции как отдельных органов и тканей, так и их совокупную деятельность, которая обеспечивает жизнедеятельность организма.
  • Экологическая генетика. Это раздел генетики, который изучает влияние окружающей среды на человеческий организм, возможные изменения под действием экологии и их способность передаваться по наследству.
  • Фармакогенетика. Эта дисциплина изучает влияние наследственности на реакцию организма, которая может возникнуть при приеме тех или иных лекарств.

Основную категорию пациентов генетика составляют люди, которые по собственному желанию или показаниям врача хотят узнать вероятность наследственного заболевания у планируемого или вынашиваемого ребенка. При продолжительных неудачных попытках зачать ребенка тоже обращаются к этому специалисту, для того чтобы проверить, не является ли причиной генетическое бесплодие. Для получения достоверных данных осуществляется оценка генетического риска, которая заключается в проведении различных дородовых исследований.

Также к этому доктору обращаются те, кто уже столкнулся с проявлением какой-нибудь генетической болезни. Таким пациентам проводится диагностика (в случае если диагноз не установлен), назначается лечение (если целесообразно) или профилактические меры для предупреждения рецидивов (повторных обострений) болезни.

Работа генетика, как и любого другого врача, заключается в оказании компетентной помощи пациентам. Вначале проводится опрос, в ходе которого врач задает вопросы как о пациентах (чаще это пары, которые планируют завести ребенка или уже ждут его), так и об их близких родственниках.

В ходе опроса генетик уточняет следующие данные:

  • наличие неудачных беременностей (выкидыши, аборты);
  • наличие тех или иных генетических патологий у мужчины и женщины, которые планируют завести или ждут ребенка;
  • сведения о заболевании родственников (как правило, затрагивается не менее 3 поколений);
  • наличие в семье старшего ребенка с теми или иными патологиями;
  • вредные факторы, с которыми приходится сталкиваться пациентам в быту или на работе (проживание вблизи крупных заводов, частое взаимодействие с химическими веществами).

Затем проводится диагностика, методы которой выбираются в зависимости от полученных ответов. Совокупность анализов и данных опроса позволяет врачу установить вероятность развития генетической патологии и принять соответствующие меры.

Вопросы профилактики генетических заболеваний также являются важной составляющей работы генетика. Кроме диагностики, лечения и профилактики генетических заболеваний у генетика существуют и другие профессиональные обязанности.

Генетик на рабочем месте выполняет следующие действия:

  • организация реабилитации больного (при тяжелых наследственных недугах);
  • выписка необходимых документов (больничных листов, направлений к другим специалистам);
  • организация и контроль персонала, который находится в подчинении (медсестры, санитары).

Отдельно следует упомянуть о таком направлении в работе генетика как образовательная работа с населением. Примерно 10% детей в Российской Федерации страдают каким-нибудь генетическим заболеванием. Среди них много инвалидов и социально неприспособленных детей, которым нужна постоянная помощь как родителей, так и врачей. Ответственное отношение к планированию рождения ребенка является эффективным методом уменьшения количества наследственных болезней.

В задачи генетика входит объяснить будущим родителям важность предварительного обследования перед зачатием, соблюдение врачебных предписаний и других мер предосторожности. Также врач на образовательных мероприятиях рассказывает о факторах риска и профилактике наследственных заболеваний.

Эта группа представлена большим количеством заболеваний, которые проявляются множественными отклонениями в физическом развитии и нередко сопровождаются умственной отсталостью.

В практике генетика наиболее распространены следующие хромосомные заболевания:

  • Синдром Дауна. Самое распространенное и хорошо изученное заболевание из этой группы. Причиной развития синдрома Дауна становится лишняя хромосома, которая формируется в момент оплодотворения яйцеклетки (то есть у ребенка с синдромом Дауна здоровые родители, но при соединении их биоматериала происходит «сбой»). Проявляется болезнь характерной внешностью (косым разрезом глаз, широкой переносицей, полуоткрытым ртом), слабоумием, слабой иммунной системой.
  • Синдром Патау. Также развивается по причине лишней хромосомы, которая формируется при оплодотворении. Проявляется выраженными физическими аномалиями, которые нередко приводят к смерти плода еще в материнской утробе. Появившиеся на свет дети с этим синдромом в развитых странах доживают до 1 года примерно в 15 процентах случаев.
  • Синдром Клайнфельтера. Встречается только у пациентов мужского пола и часто обнаруживается тогда, когда пара обращается к генетику по поводу бесплодия, так как эта аномалия делает мужчину стерильным. К внешним признакам синдрома Клайнфельтера можно отнести высокий рост (не менее 180 сантиметров), у некоторых пациентов отмечаются увеличенные молочные железы. У одних больных интеллект нормальный, у других могут присутствовать малозначительные отклонения от нормы.
  • Синдром Шерешевского-Тернера. Патология проявляется исключительно физическими аномалиями — дефектами строения половых органов, низкорослостью, короткой шеей, кожными складками в области шеи. В большинстве случаев люди с этим синдромом бесплодны, но при проведении компетентного лечения возможно зачатие.

Генные заболевания проявляются расстройством обмена какой-нибудь группы веществ (липидов, аминокислот, металлов, белков), что ведет к дисфункции некоторых органов, отклонениям в физическом развитии. Проблемы с умственным здоровьем при генных патологиях встречаются редко.

В практике генетика могут встречаться следующие болезни:

  • Гемофилия. Причиной патологии является недостаточный синтез белков, которые отвечают за свертываемость крови. При нарушении целостности сосудов у таких больных начинается обильное кровотечение. В результате этого возникает опасность гибели пациента из-за внутреннего кровотечения или внешних потерь крови даже при небольших травмах или порезах. Гемофилией страдают мужчины, а женщины являются носителем мутированного гена.
  • Талассемия. Еще одно заболевание крови, при котором вырабатывается недостаточное количество гемоглобина. Проявляется талассемия желтушным оттенком кожи, большими размерами живота, замедленным ростом тела. Угрозы для жизни данное заболевание не представляет, но при тяжелых формах необходимо регулярно проводить переливания крови и принимать специальные препараты.
  • Ихтиоз. При этой болезни из-за неправильного белкового и жирового обмена нарушается процесс ороговения кожи, в результате чего тело пациента покрывается толстыми жесткими чешуйками. У таких больных также отмечается склонность к аллергиям, заболеваниям печени, сердца и кровеносной системы. Если первые симптомы проявляются после рождения (как правило, на 3 – 4 месяц), при соответствующем лечении и легкой разновидности ихтиоза (их существует порядка 28 видов), прогноз благоприятный. Если же ребенок рождается уже с проявлениями ихтиоза, то в большинстве случаев он погибает в первые дни жизни.
  • Муковисцидоз. У пациентов с этим заболеванием нарушается функциональность органов, которые продуцируют слизь (слюнные железы, легкие, половые железы). Выделяемый секрет отличается повышенной густотой и вязкостью, из-за чего возникают проблемы с функциональностью многих органов. В европейских странах средний возраст выживаемости при муковисцидозе составляет 40 лет, в Российской Федерации – не больше 30 лет.
  • Синдром Марфана. При этой патологии нарушается выработка вещества, обеспечивающего здоровую структуру соединительной ткани, что приводит к проблемам со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и нервной систем. Пациенты с синдромом Марфана отличаются худобой, высоким ростом при довольно коротком туловищем, непропорционально длинными и тонкими руками, ногами, пальцами. Интересно, что синдромом Марфана страдал, например, Авраам Линкольн. При адекватном лечении прогноз при этой болезни благоприятен.
Читайте также:  Как правильно собрать анализ у ребенка

Нужно сказать, что вышеперечисленные заболевания – лишь небольшая часть из всех патологий, с которыми приходится сталкиваться генетику, так как в общем специалисты насчитывают порядка 1500 разновидностей генных аномалий.

Многофакторные заболевания – это патологии, развитие которых определяет не только наследственность, но и другие факторы. Также такие заболевания называют болезнями с наследственной предрасположенностью.

Различают следующие многофакторные болезни:

  • Плоскостопие. Деформация правильной формы стопы, в результате чего человек быстрее устает при ходьбе. Плоскостопие может проявляться как с рождения, так и на любом году жизни.
  • Сахарный диабет.Сахарный диабет — это нарушение водного и углеводного обмена, что проявляется повышенным содержанием сахара в крови.
  • Язва желудка.Язва желудка — это нарушение целостности слизистой желудка, в результате чего пациенты (чаще мужчины) испытывают боли в области живота, нарушения стула и другие проблемы с пищеварением.
  • Заячья губа. Аномалия, при которой ребенок рождается с видимой расщелиной на верхней губе. При своевременной проведенной операции (одной или нескольких) дефект устраняется практически бесследно. На тот факт, проявится ли у ребенка данная патология, большое влияние оказывает курение беременной женщины, употребление алкоголя, наличие инфекционных заболеваний во время вынашивания ребенка.
  • Бронхиальная астма.Бронхиальная астма — это воспаление легких хронического типа, которое сопровождается приступами сильного кашля, одышки, чувством нехватки воздуха.
  • Шизофрения.Шизофрения — это расстройство психики, при котором у пациента нарушается процесс восприятия окружающего мира и мышление. Проявления болезни многозначительны и во многом зависят от пола и возраста больного.

Предрасположенность к тому или иному заболеванию предопределяется еще на момент формирования эмбриона, но проявится оно или нет – зависит от внешних обстоятельств.

На болезни с наследственной предрасположенностью оказывают влияние следующие факторы:

  • Образ жизни человека. Чем крепче физическое и психическое здоровье, тем меньше вероятность развития той или иной болезни.
  • Пол. Некоторые патологии чаще проявляются, например, у мужчин. Также пол человека может влиять на интенсивность проявления болезни.
  • Окружающая среда. Влияние неблагоприятных экологических факторов (загрязненный воздух и вода, продукты питания с нитратами) увеличивают риск развития многих заболеваний.

Кроме вышеперечисленных факторов для каждого заболевания существуют и отдельные триггеры (обстоятельства, провоцирующие болезнь). Так, риск заболеть сахарным диабетом увеличивается при лишнем весе, плоскостопию способствует ношение неудобной обуви, язве – прием некоторых лекарств. Поэтому для людей, у которых есть наследственная предрасположенность к тому или иному заболеванию следует соблюдать профилактику этой болезни и вести здоровый образ жизни.

Среди всех анализов и обследований, которые может назначить генетик, наибольшим значением обладает пренатальная (дородовая) диагностика. Такие исследования назначаются как парам, которые только планируют беременность, так и женщинам, уже вынашивающим ребенка. Целью дородовых обследований является оценка генетического риска, то есть вероятности того, что ребенок родится с генетической патологией.

Пренатальная диагностика включает инвазивные (подразумевают вмешательство внутри организма) и неинвазивные (без вмешательства) методы. Инвазивные способы исследования назначаются пациенткам, которые уже вынашивают ребенка. Неинвазивные анализы могут быть проведены как при планировании беременности, так и во время нее.

Анализы инвазивного типа назначаются, для того чтобы определить, существуют ли у плода какие-либо генетические отклонения.

Генетик может назначить следующие анализы при беременности:

  • амниоцентез (записаться);
  • плацентоцентез;
  • кордоцентез;
  • фетоскопия.

Амниоцентез
Целью этого анализа является лабораторное исследование жидкости, которая окружает плод в утробе женщины (также называется околоплодной или амниотической жидкостью). Чтобы получить материал для анализа, врач прокалывает брюшную стенку пациентке тонкой иглой. Во время процедуры проводится мониторинг (контроль) состояния женщины при помощи ультразвукового сканера. В зависимости от болевого порога пациентки амниоцентез проводится совсем без обезболивания, либо используется местная анестезия.

Оптимальным сроком для проведения амниоцентеза является период с 16 по 18 неделю беременности, когда размеры плода еще невелики, но уже достаточно околоплодных вод.
Полученная жидкость (не более 30 миллилитров) отправляется на генетический анализ. Данные такого исследования позволяют выявить у плода наличие таких серьезных хромосомных заболеваний как синдром Дауна, синдром Патау.

Кордоцентез
Это исследование проводится путем прокалывания пуповины плода для изъятия его крови и ее последующего изучения в лаборатории. Прокол проводится через брюшную стенку беременной женщины. Количество материала, требуемого для анализа, варьирует от 1 до 5 миллилитров. Оптимальное время для проведения этого анализа – с 21 по 25 неделю беременности. Именно в этот период сосуды в пуповине достигают нужного размера, для того чтобы провести безопасный забор крови.

Кордоцентез является более информативным анализом, чем амниоцентез. С его помощью можно выявить не только хромосомные патологии, но и болезни крови, мышечную дистрофию, различные внутриутробные инфекции. В большинстве случаев процедура проводится без какого-либо наркоза, но после нее пациентка должна оставаться несколько часов под наблюдением врача.

Плацентоцентез
В ходе этой процедуры осуществляется изъятие небольшого фрагмента плаценты, который затем подвергается лабораторному анализу. В большинстве случаев требует общего или местного наркоза. После проведения плацентоцентеза женщина должна находиться под врачебным наблюдением не менее 2 дней.

Этот анализ позволяет определить наличие у плода различных разных наследственных аномалий, которые сопровождаются умственными или физическими патологиями. В отличие от 2 предыдущих исследований плацентоцентез можно проводить на более ранних сроках (начиная с 12 недели беременности), что и определяет его ценность.

Фетоскопия
Это исследование проводится при помощи фетоскопа (тонкой трубки, оснащенной источником света и линзами), который вводится через небольшие разрезы в животе беременной женщины. С помощью прибора врач осматривает плод с целью выявления видимых физических аномалий. Также во время фетоскопии может быть изъят биоматериал плода (кровь, фрагменты кожи) для изучения в лаборатории.

Фетоскопия является одним из самых информативных анализов и позволяет выявить редкие заболевания, которые не могут быть установлены при помощи других диагностических процедур. Вместе с тем это исследование относят к категории опасных и назначают редко, так как примерно в 5% случаев оно приводит к прерыванию беременности.

Показания для инвазивного исследования могут быть абсолютными или относительными. Абсолютными является те, которые обязательно требуют (в случае если нет противопоказаний) проведения исследования. К ним относятся отягощенная наследственность (наличие заболеваний, которые передаются по наследству у отца или матери), наличие старшего ребенка с той или иной генетической патологией, плохие результаты скрининга (плановых обследований во время беременности). Возраст беременной женщины старше 35 – 40 лет также является абсолютным показанием к проведению одного из инвазивных анализов.

При относительных показаниях врач определяет целесообразность проведения исследования, ориентируясь на состояние пациентки и другие факторы. К таким показаниям относятся сложное течение беременности, инфекции, сахарный диабет и другие эндокринные заболевания у беременной. Относительными показаниями для проведения такой процедуры также являются прием медикаментов с мутагенным действием, прохождение рентгена при беременности.

Принцип большинства диагностических неинвазивных анализов, которые может назначить генетик, заключается в изъятии биоматериала (чаще крови) пациентки (или и ее партнера) для последующего лабораторного изучения.

Различают следующие методы неинвазивных диагностических процедур:

  • хромосомный анализ;
  • анализ генетической совместимости;
  • генетический анализ крови;
  • ультразвуковое исследование (УЗИ).

Хромосомный анализ
Хромосомный анализ (также называется анализ на кариотип) назначается мужчине и женщине в период планирования ребенка. Цель исследование – изучить количественный и качественный состав хромосом у обоих супругов. Для проведения анализа осуществляется забор венозной крови (иногда и спермы), из которой затем выделяются необходимые вещества и подвергаются изучению. Это исследование позволяет выявить мутации хромосом у мужчины или женщины, которые могут стать причиной развития у ребенка тех или иных аномалий.

Анализ на кариотип позволяет установить следующие аномалии:

  • Лишняя хромосома. Проявляется синдромом Дауна, синдромом Патау и другими заболеваниями, которые сопровождаются задержкой умственного развития. Следует отметить, что пациенты с этой аномалией редко обращаются к генетику по поводу планирования ребенка, так как она редко протекает незамеченной и с ранних лет приводит к инвалидности.
  • Отсутствие одной хромосомы. Диагностируется только у женщин и приводит к бесплодию, а также некоторым аномалиям в развитии.
  • Отсутствие участка хромосомы. В зависимости от того, какой именно участок хромосомы отсутствует, может проявляться физическими уродствами (расщелиной в небе, лишними пальцами), болезнями разных органов (чаще печени), проблемами с умственным развитием. У мужчин отсутствие участка хромосомы становится причиной бесплодия.
  • Удвоение кончика хромосомы. Может стать причиной болезни почек и некоторых особенностей физического развития (узкого слухового канала, выступающей верхней челюсти).

Также анализ на кариотип выявляет генетическую предрасположенность ребенка ко многим заболеваниям, в числе которых сахарный диабет, гипертония, патологии сердца и сосудов. В случае выявления какой-нибудь хромосомной аномалии, целесообразность зачатия определяют для себя только супруги, так как врач не может запретить или настоять на принятии какого-либо решения.

Анализ генетической совместимости
Этот анализ проводится в тех случаях, когда паре долго не удается зачать ребенка. Также исследование актуально тогда, когда зачатие осуществляется, но беременность прерывается из-за выкидыша, замершей беременности и других причин. Чтобы провести исследование, у мужчины и женщины берется кровь для изучения состава белка HLA (человеческого лейкоцитарного антигена).

Чем меньше различий в составе женского и мужского белка, тем ниже вероятность для пары зачать ребенка. Объясняется это тем, что эмбрион состоит как из женского, так и из мужского HLA. Но если мужской белок схож по составу с женским, организм женщины воспринимает его как собственные, но мутированные клетки и начинает атаковать, в результате чего наступает прерывание беременности.

Генетический анализ крови
Генетический анализ крови проводят беременным пациенткам в 2 этапа. Кровь для исследования берется из вены, процедура проводится утром натощак. На первом этапе, в период с 11 по 13 неделю проводится двойной тест, который подразумевает определение количества таких элементов в крови как ХГЧ (хронического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменного протеина А). Оба этих вещества начинают вырабатываться организмом женщины в период беременности. В случае если ХГЧ повышен, а РАРР-А понижен, можно говорить о вероятности генетической патологии у плода.

На втором этапе с 15 по 18 неделю беременности проводится тройной тест, целью которого является определение уровня таких веществ как ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеин, вырабатывается печенью плода) и эстриол (гормон, который синтезируется плацентой и печенью ребенка). Совокупное отклонение от норм всех трех показателей может свидетельствовать о нарушениях в развитии плода.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)
Исследование ультразвуком генетик назначает беременным пациенткам в период с 10 по 14 неделю вынашивания плода. УЗИ на этом сроке оценивает 2 важных критерия развития плода. Первый – толщина воротниковой зоны (кожной складки сзади шеи). В этом пространстве у плода скапливается жидкость и если ее объем превышает норму, есть вероятность наличия синдрома Дауна или других хромосомных аномалий.

Вторым важным признаком аномалии развития, который может быть обнаружен на УЗИ, является носовая косточка. В случае если ее размеры меньше нормы или косточка совсем отсутствует, это может говорить о некоторых патологиях, сопровождающихся задержкой умственного развития ребенка.

Говоря об ультразвуковом исследовании как о методе выявления генетических аномалий, важно отметить, что оно позволяет определить только риск их развития, а не поставить точный диагноз. Точность результатов УЗИ во многом зависит от компетентности врача, качества оборудования, а также от некоторых особенностей пациентки (вес, объем околоплодных вод). В случае если доктор обнаружил какое-либо из вышеперечисленных отклонений, он может назначить повторное прохождение УЗИ. Если и во второй раз подозрения подтвердились, пациентке назначают амниоцентез или другое инвазивное исследование.

источник

Рождение ребёнка – радостное событие для родителей и близких семьи. Но не всегда беременность протекает хорошо и без осложнений. В последнее время все больше наблюдается генетических заболеваний. На это влияют многочисленные факторы.

Наследственность играет огромную роль в формировании человека. Все мы заимствовали какие четы внешности, характера и особенности здоровья от своих родителей, бабушек и дедушек из разных поколений.

Генетика – наука, которая занимается исследованием механизмов заболеваний, передающихся по наследству. В настоящее время, беременным женщинами рекомендуется пройти обследование у генетика, чтобы исключить патологии или же своевременно выявить. Как же происходит эта процедура и так ли она важна?

Популярность эта процедура приобрела в прошлом веке потому, что наука далеко шагнула и появилась возможность диагностировать заболевания, которые передаются по наследству или же возникают из-за ряда других причин, внутриутробно.

Каждых родителей волнует здоровье будущего малыша, поэтому обследование актуально, особенно для пар, где высокий риск патологий.

    Например, если кто-то из партнёров страдает эпилепсией, гемофилией, астмой, сахарным диабетом и другими тяжелыми болезнями.

Данная процедура находится в свободном доступе и родители в любое время могут записаться на приём и пройти обследование. В ходе беседы обязательно рассказывайте о причинах, возможных подозрениях и сдать соответствующие анализы.

Как и при любых других случаях, существует группа риска, куда входят роженицы:

  1. В возрасте от 35 лет. У пациентов высокий уровень опасности появления ребёнка с отклонениями.
  2. При наличии родственников, которые страдают наследственными заболеваниями.
  3. При анамнезе с несколькими выкидышами, рождением мертвых детей, бесплодии.
  4. Если пара является кровными родственниками.
  5. Контакт женщины с агрессивными ядовитыми веществами, радиационное облучение или химическое воздействие.
  6. Наличие детей с хромосомными патологиями.
  7. Женщины с заболеваниями эндокринной системы.
  8. Многоплодная беременность.

Дополнительными факторами для назначения процедуры — негативные анализы, показатели перинатального скрининга или же собственное желание беременной. Перенесённые заболевания в период вынашивания малыша и приём медикаментов, которые могут отрицательно сказаться на здоровье плода.

Процедуру проводят с помощью двух способов:

  1. Неинвазивный – женщина проходит УЗИ, сдаёт биохимический анализ крови на маркеры.
  2. Инвазивный – предполагает проникновение в полость матки, откуда берутся материалы для обследования, чтобы выявить кариотип плода. Применяется биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Происходит забор клеток из плаценты, пуповины, околоплодных вод и крови плода. Данные процедуры разрешены только по строгому предписанию доктора и в стационарных условиях, по окончании манипуляций женщине необходимо некоторое время, чтобы прийти в порядок.
Читайте также:  Как правильно собрать детский кал для анализа

Различают три уровня угрозы для ребёнка:

  1. Вероятность 10% — данный показатель означает, что опасности для здоровья малыша нет.
  2. Значение от 10% до 20% — вероятность появления здорового ребёнка и с заболеваниями одинакова. Такой результат требует дальнейших обследований, чтобы выявить точный риск.
  3. Выше 20% — возможность зачатия малыша без патологий отсутствует, рекомендована процедура ЭКО для вынашивания здорового дитя.

Особое внимание у женщин со сложной и многоплодной беременностью. Например, пациенты с сахарным диабетом обязательно сдают анализ на содержание глюкозы в крови (глюкозотолерантнтный тест), белка и печеночных ферментов.

  • Не нужно игнорировать процедуру генетического исследования даже если нет никаких причин для волнения и недомоганий во время вынашивания ребёнка.
  • Главная опасность хромосомных отклонений в том, что в большинстве они абсолютно не проявляются и отсутствуют симптомы. Генетическое заболевание может проявиться даже через несколько поколений, поэтому важно проконсультироваться и сдать анализы, чтобы удостовериться, что у малыша нет никаких проблем.

Первое обследование обычно назначают на конец первого триместра – 10-12 неделя. Если результаты отличные, не требует дополнительных анализов, то следующая консультация проходит после 20 недели.

  • Затем контрольное исследование делают в период 30-32 недели беременности. При сложной беременности и возможных угрозах, приём генетика может быть проведен в другие сроки.
  • После рождения ребёнка, происходит забор крови из пальцев на ногах новорождённого на наличие патологий.
  • Нынешняя экология и ритм жизни людей не очень благоприятно сказывается на здоровье. Поэтому, чтобы зачать и родить здорового ребёнка без патологий, настоятельно рекомендовано специалистами посетить перед планированием врача генетика.

Врач-генетик – это медицинский специалист, в компетенции которого находятся выявление, терапия и профилактика генетических, то есть наследственных патологий. Также генетик занимается диагностикой болезней, к которым у человека есть наследственная предрасположенность.

Проще говоря, в сферу профессиональных интересов генетика входят все патологии, нарушения, заболевания, передающиеся по наследству из поколения в поколение или через поколение от родителей детям, от бабушек и дедушек внукам и т.д.

Обычно больной не может установить у себя наличие генетических заболеваний самостоятельно. А их симптомы могут быть неочевидны. Поэтому к генетику нужно обращаться людям, которые знают или предполагают, что в их семье уже были случаи наследственных патологий.

А в большинстве случаев к генетику пациента направляет другой узкоспециализированный специалист, который подозревает, что конкретное заболевание пациента связано с наследственностью.

Также к генетику желательно обратиться при планировании беременности, особенно если один из будущих родителей достиг возраста 35 лет.

Врач генетик занимается хромосомными, генными патологиями, а также многофакторными заболеваниями. Можно перечислить те аномалии и нарушения, которые в практике специалиста случаются наиболее часто:

Патологии и заболевания, которые возникают вследствие мутации хромосом у взрослого человека или зародыша, плода во время беременности:

  • Синдром Дауна, синдром Патау – заболевания возникают в результате того, что в момент оплодотворения яйцеклетки в геноме будущего ребенка появляется лишняя хромосома.
  • Синдром Клайнфельтера – чисто мужское заболевание, делающее мужчину бесплодным.
  • Синдром Шерешевского-Тернера – хромосомное нарушение, проявляющееся физическими аномалиями.

Отклонения, которые проявляются в расстройствах метаболизма. Вследствие этого у пациента возникают дисфункции определенных органов, нарушения физического развития:

  • Гемофилия – недостаточная выработка белков, отвечающих за свертываемость крови. Данная патология характерна только для мужчин, женщины же являются носителями деструктивного гена.
  • Талассемия – недостаточный синтез гемоглобина.
  • Ихтиоз – нарушения белкового и липидного обмена, в результате которых процесс ороговения кожного покрова нарушается. На теле больного возникают толстые чешуйки.
  • Муковисцидоз – это аномалия, вследствие которой нарушается функциональность органов, вырабатывающих слизь (слюнные и половые железы, легкие).
  • Синдром Марфана – нарушение синтеза вещества, которое отвечает за нормальные качественные характеристики соединительной ткани. Данная аномалия вызывает проблемы с опорно-двигательным аппаратом, сердечно-сосудистой системой, нервной системой.

Заболевания, в формировании которых генные нарушения играют лишь частичную роль наряду с другими патологическими факторами. Предрасположенность к болезни у человека появляется еще во время внутриутробного развития. А вот возникнет ли заболевание или никогда не проявится, зависит от множества внешних обстоятельств:

  • Плоскостопие.
  • Сахарный диабет.
  • Сердечно-сосудистые патологии.
  • Заячья губа.
  • Язва желудка и некоторые другие заболевания ЖКТ.
  • Бронхиальная астма и другие иммунные, аутоиммунные патологии.
  • Шизофрения и другие психические болезни и расстройства.

Полный список всех болезней, которые находятся в компетенции врача, очень обширен, и насчитывает около 1500-3000 разновидностей генных патологий.

Когда обращаться за консультацией генетика

Основное показание для обращения к врачу-генетику, это планирование беременности. Особенно консультация специалиста нужна таким парам:

  1. Пара, которая не может зачать ребенка на протяжение более чем полугода после начала попыток.
  2. Если у женщины в анамнезе есть как минимум две невыношенные беременности. В том числе в случае выкидышей или мертворожденности плода. А также если у близких родственников женщины были случаи частых самопроизвольных абортов, рождения мертвого плода.
  3. Если в семейный анамнез одного или обоих родителей отягощен известными случаями наследственных, генетических, тяжелых хронических заболеваний. В том числе, если в семье уже есть ребенок с какими-либо генетическими заболеваниями.
  4. В случае если возраст будущей матери более 35 лет. Если отец старше 40 также не лишним будет проконсультироваться с врачом-генетиком.
  5. В случае заключения брака между близкими родственниками (полнородные и неполнородные кровные родственники в одном поколении, в соседних поколениях или через поколение).
  6. При планировании искусственного зачатия – ИКСИ или ЭКО.
  7. Если во время беременности были зафиксированы любые патологии развития плода или ход беременности дает повод подозревать хромосомные нарушения.
  8. Если на развитие плода теоретически могли повлиять соматические или психические заболевания матери, прием медикаментов, курение, употребление алкоголя или наркотических, психотропных препаратов.
  9. Если во время любых исследований до или во время беременности были выявлены отклонения в биохимических маркерах.

Так как планирование зачатия ребенка в детском и подростковом возрасте происходит крайне редко, проконсультироваться с генетиком нужно при наступившей беременности у юной девушки (15-19 лет) или девочки (до 15 лет).

Ребенку консультация генетика нужна в случае возникновения у него следующих симптомов:

  1. Нарушение психоречевого и/или физического развития.
  2. Задержка психического развития.
  3. Врожденные пороки или аутистические аномалии.
  4. Возникшие на протяжении жизни физические патологии, аномалии.

Консультация врача-генетика позволит получить ответ на следующие вопросы:

  • Есть ли у обследуемого пациента генетические отклонения, нарушения, патологии, аномалии, заболевания.
  • Является ли обследуемый носителем наследственной болезни.
  • Можно ли, а если можно, то как предупредить рождение больного потомства.
  • Можно ли в данной ситуации планировать беременность или сохранять уже наступившую.
  • Какую помощь можно оказать больному, в том числе ребенку с генетическим заболеванием и где ее можно получить.
  • Как избежать рецидива заболевания в будущем.

Важно! В компетенции генетика установление материнства или отцовства, биологического родства или отсутствие такового. Специалист также может помочь в составлении семейного древа.

Подготовка к приему у специалиста состоит из нескольких пунктов:

  1. Нужно собрать как можно больше сведений о наличии в своей семье и семье мужа/супруги хронических или наследственных заболеваний.
  2. Если на руках есть медицинская документация – история болезни, истории болезни близких родственников, медицинские заключения, результаты исследований – все это подготовить и взять с собой.
  3. Накануне не принимать никаких медицинских препаратов. Или поставить врача в известность о том, что вы принимаете те или иные медикаменты, ведь это может отразиться на результатах исследований.

Важно! Нужно понимать, что генетик может диагностировать то или иное наследственное заболевание или патологию, но знать симптомы всех существующих болезней он не может. Поэтому генетик часто направляет пациента к другим специалистам – невропатологу, эндокринологу, ортопеду и другим для того, чтобы они распознали признаки и подтвердили наличие многофакторных заболеваний. Пациент должен быть готов к обследованию не только у генетика, но и одного или нескольких других врачей.

Консультация генетика включает 2 последовательных этапа:

  1. Дифференциальная диагностика и постановка или подтверждение диагноза.
  2. Специалист объясняет пациенту природу выявленной патологии, прогнозирует насколько возможно избавиться от заболевания или, по крайней мере, снизить интенсивность симптоматики. А также дает прогноз состояния здоровья у потомства пациента.

В случае если к врачу обратилась пара, планирующая беременность или уже ожидающая ребенка, врач:

  • Информирует родителей о наличии или отсутствии у плода генетических заболеваний или вероятности их возникновения в случае зачатия.
  • Рассказывает о тяжести и последствиях таких патологий, рисках для здоровья ребенка и/или родителей, вероятной продолжительности жизни больного малыша.

Также врач дает рекомендации относительно сохранения или прерывания беременности. Но решение о том, сохранять ли беременность принимают сами родители. Заключение врача может стать основанием для проведения аборта на поздних сроках.

На первом этапе консультации врач организует следующие мероприятия:

  1. Сбор анамнеза, в том числе проведение устной беседы на предмет установления генетических патологий или факторов, которые могли способствовать их появлению.
  2. Внешний осмотр пациента (при необходимости).
  3. Направление больного на дообследование к другим узкоспециализированным врачам.
  4. Назначение исследований. Анализ их результатов и постановка точного диагноза.

Во время беременности или в период ее планирования врач может назначить проведение таких видов исследований:

  • Сбор информации о патологиях не менее 3 поколений близких родственников пары при помощи генеалогического метода.
  • Ультразвуковое исследование плода на предмет выявления патологий развития.
  • HLA-тест или определение генетической совместимости супругов.
  • Изучение возможных генетических аномалий эмбрионов, которые получены методом ЭКО. Исследование проводится перед имплантацией эмбрионов в матку женщины.
  • Комбинированный неинвазивный скрининг маркеров будущей матери и плода после зачатия.
  • В некоторых редких случаях проводится инвазивный скрининг плаценты, околоплодной жидкости, плода (амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, фетоскопия).
  • Биохимический скрининг, который позволяет выявить хромосомные отклонения у плода.

Скрининг новорожденных и детей старшего возраста проводится по показаниям специалиста. В случае обнаружения болезни процедуру проводят повторно, после чего назначают лечение или реабилитацию.

Инвазивные исследования травматичны как для матери, так и для ребенка, но иногда без них просто нельзя обойтись. Показания для их проведения следующие:

  • Абсолютные – отягощенная наследственность, наличие наследственных патологий у отца или матери плода. А также наличие в семье ребенка с генетическими отклонениями, плохие результаты стандартных обследований во время беременности, возраст беременной старше 35 лет.
  • Относительные – сложное течение беременности, тяжелые соматические, в частности, эндокринные заболевания у женщины (диабет), инфекции на ранних сроках беременности. А также прохождение беременной рентгена, прием тератогенных (стрептомицин, тетрациклин, литий, диазепам, имипрамин, нортриптилин, аспирин и другие) или мутагенных медикаментов.

Для проведения инвазивных исследований у беременной существуют и противопоказания:

  • Кожные инфекции в области живота и матки.
  • Острая форма любого заболевания или обострение хронической формы.
  • Высокая температура у женщины или просто неудовлетворительное состояние здоровья, недомогание.
  • Угроза прерывания беременности, патологии матки или плаценты.

Методы и способы терапии генетических, наследственных заболеваний зависят от вида патологии, клинической картины, возраста пациента и симптоматики. Однако все их можно условно обобщить, классифицировать, так сказать, по принципу действия:

Воздействие на симптомы и механизмы развития болезни. Такие методы терапии предполагают облегчение состояния и улучшение здоровья пациента, но генетическая патология остается, и будет передаваться потомству:

  • Диетотерапия – обеспечивает поступление в организм веществ, которые самим организмом вырабатываются в недостаточном количестве. Помогает снимать тяжелые симптомы некоторых заболеваний.
  • Медикаментозная терапия или введение в организм недостающего фактора – ферментов, белков и т.д., переливание крови. А также назначение обезболивающих, противосудорожных, антигистаминных и других препаратов.
  • Хирургическое лечение – удаление или пересадка органов, коррекция повреждений, пластические операции.

Евгенические мероприятия

Заключаются в компенсации естественных недостатков пациента через фенотип (совокупность индивидуальных биологических свойств и признаков конкретного организма). Включают симптоматическую, патогенетическую терапию, лечение адаптивной средой. На сегодняшний день данный метод также не позволяет полностью устранить наследственные дефекты или уменьшить количество мутировавших ДНК.

Воздействие на причину патологии, кардинальное и полное исправление аномалий и остановка передачи заболевания потомству. В настоящее время методики такой терапии еще не разработаны. Ведутся работы в области генной инженерии.

К методам профилактики возникновения и передачи генетических заболеваний относят медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику и диспансеризацию.

Врач-генетик это востребованный специалист, но найти его в штате обычной поликлиники практически невозможно.

  • Также редко можно встретить кабинет генетика в помещении женской консультации или в районной поликлинике. Однако к выбору этого специалиста нужно подойти максимально ответственно.
  • Ведь именно от его компетенции и опыта зависти здоровье человека, его семьи и будущих детей супружеской пары.

Наиболее квалифицированные специалисты генетики работают в частных поликлинических медицинских и пренатальных центрах. Но в таких заведениях прием у врача-генетика и других докторов будет платным, как и проведение исследовательских работ. Альтернативный вариант – обратиться в специализированное государственное мед. учреждение, к примеру, в Медико-генетический научный центр.

Врач-генетик – это специалист по широкому спектру генетических и наследственных заболеваний. Он помогает выявить нарушения на генетическом уровне у взрослых пациентов, а также у детей и плода во время беременности.

Методов диагностики, используемых генетиком, существует достаточно много. Способы лечения генетических отклонений на данный момент ограничиваются симптоматическими и патогенетическими, но не этиологическими методиками.

Генетика – медицинская отрасль, изучающая закономерность наследия тяжелых патологий и заболеваний. Генетик – специалист, к которому обращаются перед зачатием ребенка, чтобы избежать появления каких-либо врожденных аномалий. Особенно это актуально в том случае, если в семейном анамнезе были случаи рождения детей с генетическими отклонениями.

Помимо наличия в роду случаев рождения детей с аномалиями физического и умственного развития, что значительно увеличивает риски генетического наследия, предпосылками к обращению к генетику являются следующие ситуации:

  • возраст беременной в первый раз женщины старше 35 лет;
  • зачатие ребенка между мужчиной и женщиной, состоящих в кровном родстве;
  • у одного из родителей отмечается снижение памяти и умственных способностей с возрастом;
  • случаи частых выкидышей у женщины при прежних беременностях;
  • бесплодие без видимых на то причин;
  • аномалии развития плода в предыдущей беременности;
  • осложненная беременность с угрозой прерывания на ранних сроках.

Обращаться к генетику необходимо в тех случаях, когда анализ крови матери, проводимый на 1 неделе – скрининг, показал высокую вероятность наличия у ребенка аномалий развития или тяжелых патологических состояний.

Специалист занимается расшифровкой скрининга и направляет на сдачу других, более развернутых анализов, которые подтвердят либо опровергнут первичный диагноз.

Обращаются к генетику и в случае желания пары зачать ребенка определенного пола.

В компетенции генетика – все генетические патологии и аномалии. Занимается медицинский специалист диагностикой, корректировкой и профилактикой следующих заболеваний и патологий:

  • синдром Дауна;
  • отставание в физическом или умственном развитии;
  • генетическая предрасположенность к алкоголизму;
  • муковисцидоз;
  • дистрофия миотонического типа;
  • синдром Вольфа-Хиршхорна;
  • синдром кошачьего крика;
  • различные виды мутаций;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса, а также многие другие патологии и аномалии.

Большинство данных заболеваний не подлежат излечению, возможна только их корректировка при условии легкой стадии аномалии. Задача генетика заключается в том, чтобы на основе биологического материала обоих родителей выявить вероятность развития данных патологий у ребенка.

Если риски высоки, паре рекомендуется зачать ребенка путем экстракорпорального оплодотворения. Суть подобного метода – оплодотворить несколько яйцеклеток и провести их тщательную генетическую диагностику. После этого выбрать здоровый биологический материал, который и будет подсажен в матку женщины.

Прием у гинеколога подразумевает опрос пациентов, сдачу ряда медицинских анализов и прохождение инструментальных методов диагностики.

  • На консультации у медицинского специалиста необходимо ответить на ряд вопросов относительно здоровья обоих партнеров, наличия детей в роду, рожденных с физическими и умственными аномалиями, случаи рождения мертвых детей, либо наличие самопроизвольных выкидышей у женщины в предыдущие беременности.
  • Врачом собирается тщательный семейный анамнез, на основании которого высчитывается вероятность рождения ребенка с патологиями. Для получения более точной картины состояния родителей и обнаружения причин осложнений у плода необходимо пройти полное медицинское обследование.
Читайте также:  Как правильно собрать бак анализ кала

Для получения полной картины состояния здоровья и расчета возможной вероятности наследования генетических аномалий проводится тщательная диагностика. Обследование включает следующие методики:

  • скрининг;
  • анализ на кариотип;
  • диагностика ДНК обоих родителей;
  • ультразвуковое исследование всех внутренних органов;
  • общий и развернутый анализ крови;
  • анализ мочи;
  • биопсия мягких тканей матки;
  • исследование хромосомного ряда;
  • диагностика биохимического маркера женщины.

Проходить все эти анализы рекомендуется до зачатия ребенка. В период беременности, если есть подозрение на наличие аномалий развития плода, многие методы диагностики невозможно проводить из-за того, что можно повредить плод и спровоцировать осложнения.

Анализ на кариотип – важный метод генетической диагностики, который указывает на возможные риски наследия ребенком тяжелых патологий и вероятности развития у него аномалий. Для проведения анализа у матери берется венозная кровь.

Чтобы результаты анализа были максимально информативными и точными, необходимо придерживаться определенных правил, сдавая кровь. За 3-5 дней до сдачи анализа исключается прием каких-либо лекарственных препаратов, сам забор биологического материала проводится только на голодный желудок в утреннее время.

В полученных результатах прописывается нормальное количество хромосом (46): женских 46XX или мужских 46XY. При патологических отклонениях хромосом обычно больше или меньше.

Данные методы подразумевают взятие биологического материала у матери и плода для исследования на наличие возможных отклонений в развитии ребенка или рисков наследования тяжелых патологий. К инвазивным методам относятся:

  1. Амниоцентез – анализ, проводимый во время беременности. В качестве биологического материала выступают околоплодные воды. Срок проведения с 17 по 20 недели. Можно получить следующие данные – кариотип ребенка, наличие и концентрация определенных гормонов и ферментов, способных повлиять на развитие плода, ДНК плода.
  2. Биопсия хориона – время проведения – 8-11 неделя беременности. Показания к проведению – наличие в семье ребенка с генетическими аномалиями. Для взятия биологического материала прокалывается стенка брюшины и плодный пузырь.
  3. Кордоцентез – время проведения – 17 неделя беременности. Берется кровь из сосудов пуповины. Какие данные можно получить? Заболевания кровеносной системы, болезни иммунной системы.
  4. Эмбриоскопия – время проведения – с 5 по 12 неделю. Суть метода – введение в матку специального прибора, представляющего собой гибкий шланг. Исследование проводится с целью изучения состояния кровообращения у ребенка в утробе матери.

Большинство из данных инвазивных методик могут спровоцировать осложнения во время беременности. Прибегают к ним только в тех случаях, когда анализ на скрининг показал высокую вероятность развития у ребенка врожденных аномалий и патологий, или если другие, более безопасные методы исследования не являются столь информативными и точными.

Помимо инвазивных используют неинвазивные методики:

  • УЗИ – позволяет определить различные аномалии в развитии на разных сроках вынашивания. В гестационный период проводится трижды – 11-12, 20-22 и 30-32 неделях. По показаниям может проводиться каждые 4 недели;
  • Получение маркеров и альфа-протеина, вырабатываемого плацентой. Их количество, не совпадающее с нормой, указывает на хромосомные патологии и пороки НС.

Прием у генетика – важнейший этап во время планирования зачатия ребенка, особенно в тех случаях, когда в роду есть случаи рождения детей с аномалиями физического или умственного развития. Важно понимать, что генетик не может вылечить тяжелые врожденные патологии. Задача данного специалиста – обнаружить аномалии или высчитать вероятность осложнений.

Тяжелым нюансом работы генетика является моральный и этичный аспект, при обнаружении тяжелых патологий у плода, не подлежащих корректировке, женщине будет предложено медикаментозное прерывание беременности.

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

  • Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.
  • На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.

Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Генетическая группа риска — эта категория людей, у которых выявлена повышенная вероятность того, что их будущий ребенок родится с наследственными патологиями.

В такую группу входит следующая категория людей:

  1. Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
  2. Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
  3. Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
  4. Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
  5. Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

При планировании гинекологи рекомендуют будущим родителям посетить кабинет генетика. На приеме доктор проведёт анкетирование и соберёт все необходимые данные для составления генеалогического древа.

  • Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.
  • В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша — УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

  • амниоцентез;
  • биопсия хориона;
  • плацентоцентез;
  • кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

  • К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.
  • Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

  • Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови — кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа — до 5 дней.
  • Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Во время консультации врач делает следующее:

  1. Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
  2. Изучает историю болезни будущих родителей.
  3. Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
  4. Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
  5. Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

  • Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.
  • Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Не забывайте соблюдать все рекомендации врача и посещать все плановые обследования. Правильная подготовка к зачатию поможет избежать проблем во время вынашивания и позволит родить здорового и крепкого младенца.

Беременность — это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Раздел этой науки, получивший название генетика человека, концентрируется на исследовании аспектов наследственности и изменчивости у человека.

  • Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания.
  • Но сегодня каждому из нас доступны генетические анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период вынашивания ребенка.

Кто такой врач-генетик?

Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии. Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека.

При беременности генетик может не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности.

В целом ряде случаев требуется дополнительное генетическое обследование плода, например, врач-генетик назначает проведение экспертного генетического УЗИ или пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику.

Результаты подобного обследования плода, а также предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения ложатся в основу разрабатываемой врачом-генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре.

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Из каждых 100 новорожденных не менее 5 рождаются с пороками развития и заболеваниями, унаследованными от родителей. К сожалению, даже у здоровой пары может родиться больной ребёнок.

  • Но сегодня мы можем выяснить это заранее и разработать план мероприятий, помогающих родить здорового малыша.
  • Как? В этом поможет врач-генетик, который в ходе медико-генетического приёма проведет анализ родословной обратившихся, осуществит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучит медицинские выписки, касающиеся как здоровья самих супругов, так и предыдущих беременностей.
  • Профилактический генетический анализ — возможность не только исключить риск закономерного рождения детей с хромосомной патологией, но и оценить вероятность закладки эмбриона с одним из наиболее частых генных заболеваний.

Все эти исследования назначаются врачом-генетиком в ходе медико-генетической консультации, на которой доктор подробным образом разъясняет цели и возможности генетического скрининга, а также последующий план действий, в случае выявления скрытого носительства супругами мутаций в одних и тех же генах моногенной патологии.

На основании данных такой диагностики врач-генетик составляет для будущих родителей необходимые практические рекомендации и разрабатывает тактику ведения беременности.

Кому необходима консультация генетика?

Планирование беременности следует начинать с визита к врачу-генетику.Если же беременность уже наступила, такая консультация особенно необходима всем, у кого повышен риск рождения ребенка с наследственной/врожденной патологией.

А именно:
• при наличии наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей;
• при отягощении истории семьи рождением ребёнка с генетическими отклонениями;
• при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей;
• при кровнородственном браке;
• возрастным супругам (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет);
• при выявлении пороков развития у плода или получении неблагоприятных результатов скрининга беременных;
• при приеме незадолго до наступления беременности или на фоне беременности тех или иных лекарственных средств;
• подвергавшимся облучению или воздействию токсических веществ.

  • Также в некоторых случаях консультация врача-генетика необходима для проведения молекулярно-генетической экспертизы по установлению биологического родства.
  • Какие генетические исследования сегодня существуют?
  • Вся информация о человеке — и, в частности, о его предрасположенности к болезням зашифрована в молекуле ДНК. Для выявления возможных наследственных заболеваний у будущего ребёнка проводят:
    • скрининговый генетический тест — выявляет патогенные мутации, вызывающие развитие наиболее частых генных заболеваний;
    • неинвазивный пренатальный тест Prenetix — диагностика хромосомных патологий плода по плодной ДНК в крови беременной женщины;
    • преимплантационная генетическая диагностика — диагностика генетических заболеваний у эмбриона до начала беременности (в цикле ЭКО/ИКСИ);
    • неонатальный скрининг – тест для новорожденных детей для выявления наиболее частых моногенных заболеваний или их носительства;
  • • ДНК-диагностика женского бесплодия — комплексное обследование для выявления мутаций, вызывающих женское бесплодие;

• исследование скрытого носительства спинальной мышечной атрофии — выявление мутаций в генах SMN1 и SMN2 , находящихся в 5 хромосоме (частота носительства мутации в общей популяции составляет около 1:43);
• генетическая диагностика муковисцидоза — исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31 мутация + IVS8-T полиморфизм), являющихся причиной этого тяжёлого системного наследственного заболевания.

источник