Меню Рубрики

На каком месяце делают анализ на уродство

Беременность радостное и долгожданное событие. Когда беременность была запланирована, женщина испытывает огромное счастье, но вместе с тем возникают переживания, на счет развития ребенка. От неправильного развития ребенка, во время вынашивания, не застрахованы даже здоровые, молодые пары. В настоящее время медицина предлагает современные методы диагностики крови на выявление врожденных патологий у плода на ранних сроках беременности.

Вероятность генетических и физических патологий у ребенка в утробе матери можно определить уже в первые три месяца, сдавая анализ крови на уродство плода. Комплексное обследование или пренатальный скрининг – включает в себя тесты, анализы, ультразвуковое исследование и другие методы диагностики на вероятность генетических, хромосомных или физиологических нарушений развития плода.

Про что расскажет анализ крови на уродство плода, на каком сроке возможно выявить патологии в развитии — наиболее часто встречаемые вопросы на консультациях. Первый анализ на присутствие патологии плода у матери, или скрининг тест, проводится уже на 10 – 14 неделях первого триместра беременности.

Тест скрининга в первом триместре беременности основывается на исследовании маркеров биохимического анализа крови и сывороточного, что могут быть определены в этот период и являются важными в оценке риска хромосомных мутаций плода. Тест на уродство плода при беременности дает только вероятную оценку, более точную информацию, при необходимости, дадут дополнительные обследования. Также проводится ультразвуковое исследование (УЗИ), что на 10-14 неделе беременности может выявить хромосомное отклонение от нормы – синдром Дауна.

Биохимические маркеры крови

Когда имеются признаки уродства у плода, матери на 15-20 неделях беременности второго триместра опять нужно провести скрининг и комплексную биохимию крови.

Оценивают данные результатов только комплексно, что дает возможность более точно определить вероятность отклонений от нормы. При обнаружении высокого риска аномалий, для подтверждения, дополнительно проводят инвазивную диагностику:

  • хорионбиопсию – анализ плацентарных клеток, так как в них есть та же генная информация, что и у плода;
  • амниоцентез — исследование околоплодных вод;
  • кордоцентез – диагностика сосудов пуповины, проводится не раньше 18 недели беременности.

Такие методы исследования вместе с УЗИ показывают полную картину вероятных патологий плода или же отсутствие риска аномального развития ребенка.

Анализы крови сдают натощак, так как эти тесты очень чувствительны и могут из-за неправильного забора крови из вены или пальца дать ошибочные сведения. Плод и плацента выделяют вещества, они попадают в кровь беременной женщины. Эти вещества исследуют на выявление уродства.

Для биохимии используется только венозная кровь. Нужно регулярно следить за результатами анализа, чтобы, при обнаружении отклонений, вовремя начать лечение, дабы избежать негативных последствий.

Когда появляются вопросы, по поводу результатов генетических изменений в анализах, обращайтесь к врачу — генетику. Генетик занимается генетическими заболеваниями, их выявлением, наблюдением и лечением или профилактикой. Если есть основания считать, что возможно генетическое отклонение в развитии плода, есть факторы что способствуют таким аномалиям или результаты анализов вызывают опасения, консультация генетика необходима. Расшифровка анализа крови на уродство поможет правильно оценить вероятность генетических мутаций.

Причинами обращения к генетику во время беременности могут быть:

  • Возраст женщины старше 35 лет.
  • Наследственные заболевания у родителей.
  • Близкородственный брак.
  • Прием лекарственных препаратов, что под запретом во время беременности;
  • Другое.

Расшифровка и расчет рисков

Тестирование крови говорит лишь о вероятности генетических патологий. При положительных результатах необходимо провести дополнительные анализы, что могут подтвердить хромосомную патологию с точностью до 90%, при ложных показателях до 5%. Следующий, тройной скрининг — тест дает аналогичную точность. Если результаты разнятся, то подключают проверку УЗИ.

Если значения анализа крови на уродство плода норма, а на УЗИ видны пороки развития, то такой тест необходимо переделать для достоверности результатов.

Если по итогу УЗИ патология не найдена, но биохимия дала положительные данные, возможно, что это те самые 5 — 6% ложные положительные сведения. Однако ультразвуковое обследование необходимо пройти в другой больнице.

Заключения скрининга говорят о возможном риске, но не утверждают присутствие диагноза. Если риск заболеваний плода ребенка высокий, рекомендуют инвазивную диагностику. Такие анализы назначают очень редко, потому что есть большой риск прерывания беременности.

Бывает, результаты тестов и все дополнительные обследования говорят о врожденных пороках развития. При заключениях, говорящих о несовместимых с жизнью аномалиями плода, врачи рекомендуют сделать аборт. Если же речь идет о патологии развития, а жизни вашей и ребенка ничего не грозит — оставить или прервать беременность решаете вы сами.

В наше время медицина развилась до непостижимых высот, если у ребенка есть физические отклонения, что поддаются исправлению, после родов малышу предстоят операции, что возможно исправят ошибки внутриутробного развития. К несчастью хромосомные мутации вылечить невозможно.

Очень важно не паниковать и не винить себя или окружающих в этом случае. Взвесьте все и примите решение, что лучше сделать в вашем случае. Очень хорошо, когда рядом есть близкие люди, что поддержат вас в это нелегкое время.

источник

Как и на каком сроке беременности проводятся анализ крови и УЗИ на хромосомные аномалии и другие патологии плода?

Беременность – это важнейший этап в жизни женщины, который требует множества сил и соблюдения некоторых правил. Отсутствие каких-либо нарушений в период гестации не является стопроцентной гарантией того, что ребенок родится здоровым. Необходимо на ранних сроках провести диагностику на хромосомные аномалии и патологии плода. УЗИ и исследование крови способны помочь обнаружить некоторые патологии еще в момент закладки жизненно важных органов. Важно знать, что такое инвазивные и неинвазивные методики, а также быть осведомленным об их опасности.

Зачастую причинами аномалий оказываются инфекционные заболевания, патологии эндокринной системы, болезни внутренних органов, сильный токсикоз, угроза выкидыша и аборты у женщины. Также негативно влияют на плод лекарственные препараты. Заболевания, вызванные мутацией хромосом, принято делить на 2 группы:

  • Патологии, которые развились из-за аномального количества хромосом. В числе распространенных – синдромы Дауна (3 хромосомы в 21 паре), Патау (плюс одна хромосома в 13 паре) и Эдвардса (трисомия 18 пары). Возможна трисомия 9 и 14 пар.
  • Аномалии, возникшие из-за неправильной структуры хромосомы. К такой группе можно отнести синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, “кошачьего крика”, Вольфа-Хиршхорна, Альфи, Орбели.

Таких заболеваний существует очень много, при этом они могут иметь разную степень тяжести. Мутации генов провоцируют внешние уродства и болезни внутренних органов разной сложности. Аномалии, вызванные увеличением количества хромосом, подразделяются на анеуплоидию и полиплоидию. Первым термином обозначают лишние 1–2 хромосомы в паре, ребенок в большинстве случаев рождается с некритичными патологиями. Второй означает кратное увеличение числа хромосом, и плод, как правило, погибает еще до родов.

Внутриутробная диагностика отклонений плода – это сложный метод, обладающий большой информативностью. Отказываться от проведения скрининга нельзя, обследование помогает исключить генетические мутации еще на ранних сроках. Наиболее часто комплекс мероприятий для выявления патологий назначают несколько раз: в 12, 20 и 30 недель. Обычно проводят анализ крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных аномалий и УЗИ.

Существует несколько диагностических способов выявления хромосомных патологий у плода. К числу эффективных методов относят УЗИ и анализ крови. Также проводятся инвазивные процедуры: биопсия хориона, исследование плаценты, забор и анализ околоплодной жидкости. Инвазивные методики более точные, но применяются только при очевидных показаниях из-за риска выкидыша. УЗИ и анализ крови не дают 100-процентного подтверждения или опровержения аномалий плода, процедуры необходимы для расчета риска.

В первом триместре проводится двойной тест на два показателя – свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина (ХГЧ) и PAPP-A (это плазменный протеин А). Во время 2 триместра необходим тройной тест на хромосомные аномалии у плода. Он включает общий ХГЧ, свободный эстриол и альфа-фетопротеин (белок АФП). Результаты анализов оценивают вместе с заключением после проведения УЗИ, поэтому необходима комплексная диагностика. При подозрении на какое-либо отклонение может потребоваться инвазивное исследование.

С помощью УЗИ выявить хромосомные аномалии удается не всегда. При проведении процедуры на 12 неделе специалист замечает отклонения в ЦНС и костно-мышечной системе, синдром Дауна. Далее на 20 неделе возможно диагностировать видимые нарушения в развитии, ведь организм почти полностью сформировался. К 30 неделе плод слишком большой, поэтому видны не все мутации. Повторно исследование проводится на 28–30 неделе для подтверждения или опровержения результатов, полученных при предыдущих обследованиях.

Расшифровать результаты можно только в специальной компьютерной программе, которая необходима для этих целей. Как правило, она разрабатывается индивидуально для конкретной лаборатории, поэтому рекомендуется проходить все исследования в одной клинике. Сделать вывод о риске хромосомных аномалий, полагаясь только на результаты анализа или УЗИ, невозможно. Врачи оценивают все в комплексе, чтобы получить более точный прогноз.

Низкий уровень PAPP-A и высокий бета-ХГЧ дают все основания задуматься о возможном синдроме Дауна у ребенка. Пониженный уровень бета-ХГЧ сигнализирует о наличии синдрома Эдвардса. Оценивают абсолютно все УЗ-маркеры и показатели крови: ингибин А, эстриол, лактоген. После получения плохих результатов требуется прохождение повторного УЗИ и инвазивных исследований для подтверждения или опровержения диагноза. Если в ходе ультразвукового исследования мутаций не выявлено, то рекомендуется сделать повторный анализ на патологию плода или подождать скрининга второго триместра.

Значение результатов 1:100 считается высоким, 1:1000 – средним, т. е. вероятность аномалии все же сохраняется. Пороговый риск хромосомной патологии 1:100000 означает отсутствие патологий, т. е. ребенок родится абсолютно здоровым (с точки зрения генетики).

После выявления высокого риска рождения ребенка с генетическими мутациями по расшифровке результатов требуется пройти полное медицинское обследование. Лучше провести скрининг сразу в этой же лаборатории (при риске 1:100 и выше), а далее обратиться к генетику за консультацией. Специалист назначит дополнительные инвазивные исследования в зависимости от срока беременности. Результаты будут готовы через 1–3 недели.

Анализ крови и УЗИ – самые главные процедуры, проводимые в период вынашивания малыша. Исследования помогают выявить множество нарушений, в числе которых и хромосомные аномалии. Они могут быть как тяжелыми, так и более легкой степени. В зависимости от показателя риска развития таких патологий врачи и будущие родители принимают решение о дальнейшей судьбе ребенка.

Генетическая поломка во время внутриутробного формирования малыша может произойти на любом этапе. Генетические и хромосомные изменения выявляются путем пренатального скрининга. Это лабораторное исследование крови на установление концентрации гормонов АПФ и ХГЧ. За возможные соматические и наследственные отклонения отвечает гормон альфа-фетопротеин.

Хромосомная патология плода устанавливается на ранних сроках гестации, при проведении первого «тройного теста». В него входят анализы крови и ультразвуковое исследование.

Оптимальное время для проведения скрининга 12 неделя гестации. В этом сроке ответственность за выработку АФП и ХГЧ берет на себя желтое тело.

Основную роль на выявление врожденных уродств берет на себя альфа-фетопротеин. Его концентрация увеличивается со сроком гестации, но чрезмерно завышенные показатели или их снижение свидетельствует о возможном хромосомном сбое.

Данные УЗД и иследование крови сопоставляют с помощью специальной программы, выдающей результаты в соотношении.

Некоторые соматические патологии можно обнаружить только при помощи УЗИ. Например недоразвитие конечностей или внутренних органов, отсутствие части тела или иные уродства, не связанные с хромосомной патологией.

В таком случае речь идет о нарушенном эмбриогенезе по ряду причин.

Тройной тест за беременность проводят несколько раз, но лишь при наличии оснований.

Так, например, сомнительные данные первого триместра проверяют на 18-20 неделе для подтверждения или опровержения полученных ранее результатов.

На таком сроке четко видны очертания ребенка, органы и системы.

Пренатальный скрининг – обязательный вид исследования для женщин, ожидающих пополнение в семействе. Он проводится с целью предугадать дальнейшее развитие беременности.

Согласно статистике, плод с хромосомными аномалиями, выявленными на ранних сроках не жизнеспособен.

Анализу подвергается кровь беременной, в которой выявляется уровень гормонов, отвечающих за развитие плода. АФП отвечает за:

  • транспорт полезных веществ;
  • участвует в образовании сурфактатанта в легочных альвеолах;
  • является источником полиненасыщенных жирных кислот;
  • отвечает за уровень внутрисосудистого давления;
  • защищает организм плода от негативного влияния материнских гормонов.

Кровь на скрининговый анализ сдается несколько раз за гестационный период:

  • в первом триместре не позднее 12 недели гестации;
  • во втором триместре, при условии негативных результатов после первого исследования;
  • в завершении середины третьего триместра (редко).

Повтор необходим при следующих факторах:

  • в случае кровного родства между супругами или близкими родственниками;
  • мертворождения в анамнезе будущей матери;
  • возраст более 35 лет;
  • вредное воздействие ионизирующих излучений;
  • рентгенография в первом триместре;
  • генетические мутации в роду супруга;
  • наследственные заболевания генетического характера со стороны матери.

Тройной скрининговый тест включает в себя исследование уровня гормонов и данных ультразвукового исследования. За возможные хромосомные аномалии несет ответственность альфа-фетопротеин.

Концентрация гормона может быть увеличена, а может иметь заниженные данные. И в том и другом случае речь идет о патологическом течении гестации.

Повышение уровня АФП связано с:

  • вынашиванием нескольких плодов одновременно. В таком случае УЗИ подтверждает или опровергает многоплодную беременность;
  • аномалии развития нервной трубки;
  • патологии внутренних органов: почек, печени, отсутствие передней брюшной стенки;
  • некротические изменения печени;
  • пороки ЖКТ;
  • ВУИ;
  • хромосомные мутации;
  • отсутствие головного мозга.

Снижение данных АФП сигнализирует о:

Срок триместра и показатели АФП имеют существенные отличия, поэтому в комплексе проводится исследование при помощи ультразвука.

Специалист определяет рост, вес, размер воротникового пространства и носовой кости.

На мониторе ультразвука отчетливо видны органы и системы малыша. Определяются сердечные ритмы, мозговое вещество и конечности (вплоть до пальцев).

В более поздние сроки визуализируется внешность и иные детали. Сочетание УЗД и анализа крови показывает полную картину о вынашиваемом ребенке.

Для получения достоверных результатов будущей маме следует отказаться от приема пищи в день забора крови, не принимать лекарственные препараты, а в случае приема предупредить медработника.

Избежать физических нагрузок и употребление жирной пищи накануне.

Собирается в первой половине дня. Ультразвуковое исследование проводится в этот же день или накануне, но не позже. Исследуемым материалом является венозная кровь.

Расшифровкой занимается специальная компьютерная программа, выдающая результат в процентном соотношении.

В дальнейшем данные рассматриваются врачом гинекологом и специалистом в области генетики.

Нормальные результаты скринингового анализа остаются без подтверждений. При получении негативных данных пациентка должна получить консультацию у генетика.

На приеме у генетика врач объясняет полученные данные и предоставляет рекомендации по поводу пролонгирования беременности.

Некоторые аномалии предполагают дальнейшую нежизнеспособность плода, поэтому сетом выступает прерывание беременности.

Многие хромосомные аномалии можно подтвердить или опровергнуть исследую амниотическую жидкость: биопсия, кордоцентез и амниоцентез. Полученные данные стопроцентно подтверждают диагноз.

Существуют и иные методы диагностики крови, но их проводят в начале беременности.

Тройной пренатальный тест является одним из достоверных методов диагностики уродств в период утробной жизни. Однако и он может иметь некоторые погрешности.

Например, когда не соблюдены сроки сдачи анализа или пациентка пренебрежительно отнеслась к процессу сбора крови.

Скриниг повторяется несколько раз, что значительно снижает получение возможных ошибочных результатов, главное внимательно слушать врача и вовремя проводить все исследования.

В случае сомнений по поводу действий врача, беременная может сдать анализ повторно в независимой лаборатории.

Негативные данные усугубляют состояние беременной, однако впадать в панику не нужно. Скриниг является лишь фактором возможного генетического отклонения.

Современная медицина может помочь избавиться плоду от физических отклонений, устранить аномалии развития.

Хромосомные аномалии не поддаются лечению, и перед беременной стоит выбор родить малыша с отклонениями в развитии, либо прервать беременность.

Врачи в этом случае лучшие советники. Важно учесть, что существуют такие патологии, при которых плод не сможет выжить.

источник

Пренатальный скрининг во время беременности: тройной тест. Как происходит диагностика пороков развития плода?

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Читайте также:  Простата анализ какие надо сдать

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

  • при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
  • при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
  • при аномалиях почек;
  • при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:

  • возраст женщины старше 35 лет,
  • случаи семейного носительства хромосомных болезней,
  • рождение предыдущих детей с пороками развития,
  • радиационное облучение одного из супругов,
  • прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
  • привычное невынашивание,
  • определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

источник

Даже молодые и здоровые семейные пары не застрахованы от появления на свет ребенка с физическими или генетическими отклонениями. Выявить патологию, а точнее риск ее возникновения, можно, начиная с 1 триместра. Для этого необходимо сдать анализ крови натощак и провести пренатальный скрининг.

Пренатальный скрининг – это комплекс медицинских анализов, тестов, исследований, задача которых выявить группу беременных женщин с более высокой вероятностью развития пороков плода, чем у остальных.

Скрининг подразделяется на:

  1. Ультразвуковой (УЗИ) — проводится минимум 1 раз на протяжении каждого триместра;
  2. Биохимический (анализ крови) – проводится в течение 1 и второго триместра.

Скрининг 1 триместра сдается на сроке 10-14 недель. Это комбинированный анализ, направленный на выявление биохимических маркеров РАРР-а и β-ХГЧ. То есть необходимо сдавать кровь натощак и проводить «двойной тест». Также проводят УЗИ, посредством которого выполняют измерения толщины воротникового пространства плода.

Если есть подозрение на уродство, то на 15-20 неделе второго триместра повторно проводят скрининг и исследуют биохимические маркеры. Это значит, что снова нужно сдавать кровь натощак, а лаборант проведет «тройной тест»: исследует уровень ХГЧ, α-фетопротеина и свободного эстриола.

Чтобы адекватно расшифровать полученные результаты и с максимальной точностью определить риск генетической патологии плода, учитываются данные, полученные во время 1 триместра. Чтобы опровергнуть или подтвердить результаты, которые дал скрининг, производится инвазивная диагностика. Это:

  1. Хорионбиопсия — исследование клеток плаценты, в которых содержится тот же генетический материал, что и у плода.
  2. Амниоцентез – анализ околоплодных вод, для проведения которого производится пункция амниотической оболочки.

Данные исследования позволяют получить клетки, которые дадут точную генетическую информацию о состоянии плода. УЗИ на 20-22 неделе беременности позволяет диагностировать практически любое уродство развития плода.

Даже на протяжении 1 триместра, как и во время дальнейшего течения беременности, в кровь женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или плодом. Для проведения биохимического анализа крови, который следует сдавать натощак, производится забор материала из вены. При исследовании изучается концентрация определенных маркеров, дающих возможность сделать выводы об особенностях протекания беременности и развития плода.

Чтобы понять, о чем говорит скрининг 1 триместра или другие анализы, показывающие патологию плода, следует обратиться к врачу-генетику. Он учтет и оценит все возможные факторы риска: возраст матери (после 35 риск патологии больше), близкородственный ли брак, есть ли в семье дети с хромосомными пороками, все ли в порядке в заключении УЗИ-ста, количество плодов в беременности, принимает ли женщина лекарственные препараты, которые запрещено пить в ее положении и пр.

Отметим, что соотношение концентрации биохимических маркеров, которые исследует скрининг – величина изменчивая. Например, если анализ проводят на протяжении 1 триместра, то при синдроме Дауна концентрация β-ХГЧ будет существенно выше, а РАРР-а – существенно ниже нормального показателя для этого срока.

Комбинированный скрининг, который проводят в 1 триместре, дает возможность обнаружить практически 90% плодов с генетическими отклонениями. Но ложноположительных результатов при этом примерно 6%. «Тройной тест» имеет аналогичную эффективность: 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

Не забывайте, что биохимический скрининг, проводимый в 1 триместре, помогает выявить лишь вероятность развития хромосомной патологии. Если и дальнейшие исследования указывают на наличие уродства плода, следует провести более детальный анализ с забором генетического материала эмбриона.

Если 1 и второй скрининг имеют расхождения в результатах, которые не позволяют дать им однозначную оценку, необходимо все перепроверить. Когда по результатам УЗИ отклонений не выявлено, а анализ дал положительный результат, весьма вероятно, что это 5-6% ложноположительных случаев.

Не исключено, что УЗИ сделано неверно. В таком случае можно повторить ультразвуковое исследование, но в другой клинике и у другого специалиста. Если патологий выявлено не будет, можно вздохнуть с облегчением.

Помните, что результаты скрининга не являются диагнозом. Они лишь дают информацию об индивидуальном риске наличия определенных патологий. При высоком риске, рекомендуют инвазивную диагностику. Она весьма безопасна для малыша, но небольшой процент (1-2% ) осложнений все-таки имеется. Самым безопасным является амниоцентез. Его проводят на 16-20 неделе.

Если случится так, что и биохимический анализ крови, сданный натощак, и остальные исследования покажут наличие пороков развития, которые не совместимы с жизнью, рекомендация врачей будет категоричной – прервать беременность. Если окажется, что имеют место отклонения в развитии, но жизни ребенка и матери ничего не угрожает, окончательное решение придется принимать вам.

Современная медицина достигла удивительных высот. Современное выявление внутриутробных патологий позволяет подкорректировать отклонения. Например, зная, что у ребенка имеются определенные и достаточно сложные пороки сердца, сразу после рождения малышу предстоит пережить операцию, которая вероятнее всего поможет все исправить. К несчастью, хромосомные патологии плода не позволяют откорректировать даже самые передовые медицинские технологии.

источник

Если беременность протекает без осложнений, мама чувствует себя хорошо, то впервые она сможет взглянуть на своего кроху во время первого скрининга примерно в 12 недель беременности. О том, что собой представляет скрининговое исследование на этом сроке, мы расскажем в этой статье.

Скринингов за беременность проводится три. Самый первый Минздравом рекомендовано проводить на сроке в 11-13 недель, оптимальной считается именно 12 неделя. Затем скрининговое исследование проходят во втором и третьем триместрах (на 16-24 неделе и на 30-36 неделе).

Обследование, которое проводится в самом начале процесса вынашивания малыша включает в себя УЗИ, а также биохимический анализ крови на содержание гормона ХГЧ и белка РАРР-А.

По ряду характерных маркеров, которые обнаруживаются в кабинете ультразвуковой диагностики, а также по концентрации гормонов и белков в анализах беременной делается предварительный расчет рисков появления у данной женщины малыша с неизлечимыми и смертельными генетическими патологиями.

Этот этап пренатальной диагностики позволяет выявить женщин, у которых наиболее вероятно рождение карапуза с синдромом Дауна, синдромами Тернера и Корнелии де Ланге, синдромом Патау, синдромом Эдвардса, грубыми дефектами нервной трубки, а также другими аномалиями развития, которые не оставляют ни малейшего шанса на излечение и нормальную жизнь.

Раньше скрининг проводили только тем беременным, которые относятся к группе риска – женщинам, которым уже исполнилось 35 лет и старше, забеременевшим от кровного родственника, тем, у кого ранее уже появлялись на свет дети с генетическими проблемами или женщинам, которые имеют родственников с наследственными болезнями со своей стороны или стороны мужа. Если будущая мама принимала лекарственные препараты, которые запрещены во время вынашивания ребенка на ранних сроках, ей также назначалось скрининговое исследование.

Сейчас эту диагностику назначают всем без исключения представительницам прекрасного пола в «интересном положении». Конечно, женщина может по личным соображениям и отказаться от скрининга, но делать это не совсем разумно, ведь обследование само по себе никого ни к чему не обязывает.

Следует отметить, что по результатам скрининга при беременности в 12 недель никто не будет ставить никаких диагнозов. Это не входит в задачи скринингового исследования.

Женщине лишь рассчитают индивидуальные риски родить больного малыша, а здоров ли они, можно будет установить другими методами, которые будут порекомендованы акушером и генетиком в том случае, если риски окажутся высокими.

Первый скрининг считается самым важным и информативным. Проводят его бесплатно в консультации по месту жительства, направления на анализ крови и талончик в кабинет УЗИ выдает врач, к которому женщина встала на учет по беременности.

При прохождении перинатального обследования первого триместра очень важно соблюсти строгий порядок действий. Ультразвуковая диагностика и сдача крови из вены планируется на один день с тем расчетом, чтобы временной промежуток между двумя этими действиями был минимальным.

Обычно сначала проходят обследование в кабинете УЗИ, а затем с заполненным бланком следуют в процедурный кабинет, чтобы сдать кровь. Однако в некоторых консультациях порядок обратный. В любом случае, оба обследования проходятся строго в один день.

Чтобы на результаты теста не повлияли негативные факторы, к которым относятся биохимические изменения крови, скопление газов в кишечнике, женщине рекомендуется тщательно подготовиться к диагностике. За два дня следует сесть на непродолжительную диету – не есть жирную и очень сладкую пищу, жареное и копченое, за шесть часов до анализа крови не стоит есть вообще. Анализ крови сдают натощак.

Перед УЗИ за пару часов следует принять «Смекту» или «Эспумизан», чтобы избавиться от кишечных газов, которые являются верными спутниками беременности, поскольку они могут давить на органы малого таза и результаты УЗИ могут оказаться неточными.

УЗИ в 12 недель проводят транвагинальным датчиком; второй способ – по животу, пока не дает четкой картинки и представления о происходящем внутри матки.

В назначенный день женщина приходит в кабинет своего акушера-гинеколога, проходит взвешивание, ей измеряют рост и заполняют подробную анкету. Чем больше в ней будет данных, тем точнее будут рассчитаны риски.

В анкету вносят данные о предыдущих беременностях, выкидышах, абортах, возрасте и весе женщины, данные о ее вредных привычках (курение, алкоголь), информация о муже и состоянии здоровья близких родственников.

Затем будет УЗИ, а потом сдача крови. Общие результаты внесут в единый бланк, особая программа «сравнит» генетический портрет беременной вместе с ее анализами с «портретами» дам с большими рисками родить больного малыша. В результате выдадут индивидуальный расчет.

В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.

Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки, проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.

Читайте также:  Как делать анализ на английском

Показатели нормы развития в 12 недель таковы:

  • Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.
  • Копчико-теменной размер (КТР) – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.
  • Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.
  • Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.
  • Двигательная активность – присутствует.

Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.

ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм.

Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю.

Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.

Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.

Если доктор указал, что в 12 недель эти косточки не визуализируются или их размеры меньше 2 мм, программа, рассчитывающая риски, повысит индивидуальные вероятности появления на свет ребенка с синдромом Дауна, Тернера, Патау.

На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.

Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены.

Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%).

Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.

Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.

В анализе венозной крови беременной лаборант выявляет количество содержащихся в ней гормона ХГЧ и белка плазмы РАРР-А. Из -за того, что оцениваются только два компонента крови, тест первого скрининга называется «двойным тестом».

Результаты этого исследования, в отличие от данных УЗИ, которые женщине выдают сразу после прохождения, придется подождать от нескольких дней до нескольких недель – это зависит от того, насколько большая очередь выстроилась на исследование в аккредитованной медико-генетической лаборатории.

Какие цифры будут в результате анализов, можно только догадываться, поскольку отдельные лаборатории используют при расчетах собственные нормы. Для упрощения расшифровки принято говорить о норме РАРР-А и ХГЧ в МоМ – значении, кратном медиане. При здоровой беременности, когда и у ребенка, и у мамы все хорошо, оба значения «умещаются» в границы от 0,5 до 2,0 МоМ.

Колебания от этого диапазона в большую либо меньшую сторону порождают массу переживаний у беременных и немало возможных вариантов причин:

  • Повышение ХГЧ. «Перебор» по этому показателю может быть признаком синдрома Дауна у малыша, а также признаком того, что женщина вынашивает не одного ребенка. 2 плода вместе дают практические двойные увеличения нормы гормона. Повышенным ХГЧ может оказаться у женщины, которая страдает лишним весом, отеками, токсикозом, диабетом и гипертонией.
  • Понижение ХГЧ. Недостаточный уровень этого гормона, присущего только беременным, характерен для развития синдрома Эдвардса, а также способен указывать на вероятность выкидыша или на задержку в развитии малыша.
  • Понижение РАРР-А. Снижение плазменного белка в образце иногда говорит о развитии таких состояний, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера. Также недостаточное количество этого вещества нередко говорит о гипотрофии малыша, о том, что кроха испытывает дефицит в полезных веществах и витаминах, нужных ему для нормального развития.
  • Повышение РАРР-А. Повышение белка в образце не имеет большой диагностической ценности в плане расчета возможного риска хромосомных нарушений. Этот показатель может оказаться выше нормы при двойне или тройне, а также при тенденции к крупному плоду.

Результаты анализов и УЗИ, а также вся имеющаяся информация о состоянии здоровья беременной и ее возрасте загружается в специальную программу. Расчет индивидуального риска проводит, таким образом, машина, но перепроверяет результат человек – врач-генетик.

По совокупности факторов индивидуальный риск может выглядеть как соотношение 1: 450 или 1: 1300 в отношении каждого заболевания. В России риском высоким считается 1: 100. Пороговый риск – 1: 101 – 1: 350.

Таким образом, если беременной насчитали вероятность появления малыша с синдромом Дауна 1: 850, это значит, что один из 850 детей у женщин и идентичными показателями здоровья, возраста и иных критериев родится больным. Остальные 849 появятся на свет здоровыми.

Это низкий риск, беспокоиться не стоит.

Женщинам, которым скрининговая диагностика в 12 недель показывает высокий риск по тому или иному генетическому заболеванию, рекомендуют дополнительную диагностику, поскольку сам скрининг основанием для вынесения окончательного вердикта считаться не может, он не настолько точен. Можно пройти неинвазивный тест ДНК. Стоит такой анализ несколько десятков тысяч рублей и делают его исключительно в медико-генетических центрах и клиниках.

Если анализ подтвердит подозрения, то все равно придется отправиться на инвазивный тест.

Амниоцентез или биопсию хориона могут предложить сразу, без траты времени и денег на исследование клеток крови ребенка, выделенных из крови мамы, как это делается при неинвазивном ДНК-тесте.

Однако и биопсия, и амниоцентез подразумевают проникновение в плодные оболочки для забора материала на анализ.

Процедура проводится под контролем УЗИ только опытными врачами, однако риск того, что произойдет инфицирование плода, излитие вод, прерывание беременности, все равно остается.

Соглашаться или не соглашаться на прохождение инвазивного обследования при высоких рисках – личное дело каждой женщины, заставить ее пойти на это никто не может. Точность анализа – 99,9%. Если неутешительные предположения подтверждаются, женщине дается направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Прерывать ее или нет, также должна решать только сама женщина и ее семья.

Если будет принято оставить ребенка, у женщины будет еще достаточно времени, чтобы подготовиться к рождению «особенного» крохи.

Беременность – это радостное событие для каждой женщины. Будущая мамочка чутко прислушивается к каждому движению малыша и с трепетом ожидает результата запланированной диагностики. Хорошо, когда врач после обследования говорит, что ребенок здоров, однако так происходит не всегда.

К сожалению, существует такие серьезные патологии, после определения которых перед будущими родителями остро встает вопрос – сохранить плод или прервать беременность.

Беременность

Подобные нарушения могут иметь генетический или спонтанно приобретенный характер. Первые развиваются еще с фазы зачатия и могут диагностироваться еще в первом триместре беременности. Приобретенные аномалии возникают внезапно и диагностируются на любом сроке вынашивания плода. Рассмотрим детально каждый из видов.

Такое врожденное отклонение в развитии плода обуславливаются ошибками в структуре или количестве хромосом и появляются еще на этапе созревания яйцеклетки или сперматозоида.

Неправильное количество соматических хромосом провоцирует развитие синдромов:

  • Дауна. Вызванный проблемой с двадцать первой хромосомой. Характерные показатели болезни – замедленный рост, заторможенность мысленных рефлексов, нестандартный внешний облик. Пороки развития внутренних органов.

Ребенок с синдромом Дауна

  • Патау. Отклонения в тринадцатой хромосоме. К распространенным признакам относят: многочисленные физические отклонения, идиотию, наличие большого количества пальцев на конечностях, недоразвитость половых органов, глухоту. Детки с синдромом Патау не проживают и года.

Ребенок с синдромом Патау

  • Эдвардса. Нарушения восемнадцатой хромосомы. Проявляется недоразвитой челюстью, ртом, глазными щелями, деформированными ушками. Максимальная продолжительность жизни такого малыша – один год.

Ребенок с синдромом Эдвардса

К сожалению, названия этих синдромов с каждым годом звучат все чаще. Одна из причин их распространения – плохая экология.

Синдромы, спровоцированные нарушением количества половых хромосом:

  • Шерешевского-Тернера. Девочка рождается без Х-хромосомы. В будущем она будет страдать от соматических нарушений и не сможет забеременеть.
  • Клайнфельтера. Характерен для мальчиков. Проявляется умственной недоразвитостью, бесплодием и половым инфантилизмом.
  • Отклонения, спровоцированные умножением хромосомного набора:
  • Такие отклонения приводят к спонтанному выкидышу или мертворождению.
  • Отдельно выделяют генетические нарушения без увеличения или уменьшения количества хромосом, из-за нарушения ДНК на уровне отдельных генов (генные заболевания).

Хромосомные и генные болезни нельзя излечить, даже если они обнаружились на ранних сроках. Родившийся ребенок будет обречен на длительные страдания, поэтому врачи рекомендуют в таких случаях прерывать беременность.

  • Деформированные или отсутствующие внутренности и конечности.
  • Нарушения строения черепа.
  • Сердечные пороки.
  • Аномалии позвоночника.
  • Мозговая гипер- и гиповозбудимость.

Порок сердца

Пренатальная диагностика возможных нарушений в развитии эмбриона – это сложное и емкое мероприятие, состоящее из нескольких этапов. Самым сложным из них является скрининг плодовых патологий, который подразумевает набор проверок, которые женщина должна пройти на 12, 20 и 30 неделе вынашивания плода. По стандарту, в этот скрининг входит анализ крови на обнаружение хромосомных отклонений.

Исследование состоит из таких мероприятий:

  • Анализов крови на патологии плода.
  • Хорионбиопсии.
  • Кордоцентеза.
  • УЗИ.

Рассмотрим детально каждый из них.

Диагностика

Анализ на патологию плода в 12 недель состоит из двух частей:

  • Проверки концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ.
  • Исследование плазменного протеина А.

На втором триместре беременности будущая мамочка сдает кровь для проверки:

  • Общего ХГЧ и концентрации свободной β-субъединицы.
  • Белка АФП.
  • Свободного эстриола.

По стандарту вместе с проверкой крови проводится УЗИ. При расшифровке анализа крови на уродство эмбриона учитываются данные проверки крови и ультразвуковой диагностики. Данные исследования проводятся натощак. За три дня до процедуры беременной рекомендуется посидеть на диете – исключить из рациона мучные изделия, молочные и жареные блюда.

Анализ

При этом методе диагностики берут ткани хориона для выявления и профилактики хромосомных патологий и моногенных отклонений. Предполагает проведение прокола матки, который осуществляется через:

Пункция выполняется при помощи специальных щипцов и аспирационного катетера.

Важно! Если родители хотят обнаружить пороки развития у своего будущего малыша, они могут воспользоваться хорионбиопсией, поскольку ее можно проводить с 9 по 12 неделю беременности. Результат исследования будет готов через несколько дней.

К показаниям к проведению хорионбиопсии относят:

  1. Возраст матери, превышающий 34 года.
  2. Уже рожденный ранее ребенок с врожденными порокам развития, моногенными или хромосомными патологиями.
  3. Генетическая предрасположенность к хромосомным и генным мутациям.
  4. Увеличенная по результатам ЭХО на 10-14 неделе толщина воротникового пространства (более 3 мм – подозрение на синдром Дауна).

К хорионбиопсии нужно подготовиться: на протяжении нескольких дней не есть белковой пищи и снизить употребление сладостей. Единственный, но очень весомый недостаток процедуры – ее болезненность и возможность развития кровотечения. Но при опытном медперсонале риск минимален.

Хорионбиопсия

Предмет исследования этой методики – пуповинная (кордовая) кровь на патологию плода. Кордоцентез может проводиться вместе с амниоцентезом (анализом околоплодных вод). Выполняется после 18 недели беременности.

Процедура выполняется так: будущей мамочке делают пункцию брюшной передней стенки и через нее выкачивают из пуповинного сосуда небольшое количество крови. Данное обследование выявляет:

  • Хромосомные патологии.
  • Наследственные недуги.
  • Гемолитические отклонения.
  • Резус-конфликт.

Расшифровать результат анализа обязан лечащий врач.

Кордоцентез

Самая надежная и точная диагностика, к которой не нужно специально готовиться. Проводиться на двенадцатой неделе беременности. На этом сроке методика уже показывает:

  • Отклонения в формировании центральной нервной системы.
  • Недоразвитость передней брюшной стенки.
  • Позвоночные патологии эмбриона.
  • Развитие пупочной грыжи.
  • Недоразвитость конечностей или полное отсутствие.
  • Синдром Дауна.
  1. Плановое УЗИ, проводимое на двадцатой неделе беременности, может зафиксировать все открытые отклонения плода, поскольку на этот момент у будущего малыша уже сформированы внутренние органы и системы.
  2. УЗИ на 30 неделе считается самым сложным в психологическом плане, поскольку оно может диагностировать или оспорить патологии, полученные при других исследованиях.
  3. Помимо неоспоримых достоинств, на УЗИ не обнаруживаются:
  • Проблемы со зрением и слухом.
  • Умственная отсталость.
  • Непроходимость печеночных протоков.
  • Проблемы с сердечными перегородками.
  • Болезни генетического характера.
  • Заболевания, вызванные неправильным количеством хромосом.

УЗИ

Определить хромосомную патологию будущего ребенка на десятой неделе беременности может каждая беременная, вставшая на учет.

На двенадцатой неделе эту диагностику должны пройти женщины, чтобы в случае получения положительного ответа они могли решить: оставлять ребенка или прерывать беременность.

К счастью, не все будущие мамы обязаны проходить все вышеперечисленные анализы и диагностики. Гинекологи составили таблицу с факторами, которые увеличивают возможность развития патологий плода. К самым распространенным относят:

  • Беременность после 35 лет.
  • Наличие в семье или у близких родственников ребенка с отклонениями.
  • Выкидыши, рождение мертвых детей и замерших беременностей в анамнезе.
  • Наследственность (например, один из родителей имеет синдром Дауна).
  • Прием антибиотиков и серьезных фармацевтических препаратов во время беременности.
  • Радиационное облучение.

Если беременная попадает в эту группу, специалист проводит с ней беседу о возможных патологиях малыша, детально рассказывает, как это выявить, и направляет на все нужные анализы и диагностики. Врачи и будущая мама преследуют одну цель – выяснить состояние здоровья малыша и решить, рождаться ли ему на свет.

Проведение тройного и двойного теста позволяет определить у ребенка:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • дефекты нервной трубки;
  • синдромы Патау и де Ланге;
  • нарушение функциональности ССС;
  • неправильное строение органов.

Последующие действия будущих родителей зависят от своевременности выявления патологий и их характера. Если отклонение слишком серьезное, и малыш проживет не больше года, специалисты рекомендуют прервать беременность. При незначительных внешних дефектах врач может посоветовать воспользоваться услугами пластических хирургов.

В любом случае, родители должны прислушиваться к мнению профессионалов и принимать решение, взвесив все аргументы.

: Анализ на кариотип – показания к назначению, расшифровка показателей

Но ведь скрининг, особенно с использованием современных компьютерных систем и высокоточных приборов, это не гадание на кофейной гуще, а возможность заглянуть в будущее и узнать какова вероятность того, что через положенное время родится малыш с неизлечимым заболеванием.

Для родителей же это возможность заранее решить, готовы ли они заботиться о ребенке, которому потребуется колоссальное внимание и уход.

Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.

При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.

А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.

  1. Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

Возраст плода (нед) Толщина (мм)
10 1,5 – 2,2
11 1,6 – 2,4
12 1,6 – 2,5
13 1,7 – 2,7

Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.

  1. Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
  2. Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:
Возраст плода (нед) ЧСС (уд/мин)
10 161 – 179
11 153 – 177
12 150 – 174
13 147 – 171

Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

  1. Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
  2. Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
  3. Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.

  • В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.
  • В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.
  • «Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.
  • Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.
Читайте также:  Какие анализы сдавать на иммунитет

Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.

При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.

Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).

Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.

При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:

Определение уровня свободной субъединицы β-ХЧГ на ранних сроках беременности несет в себе информацию не только о возможной патологии развития плода, но и о прочих состояниях беременности или изменениях в организме женщины.

При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.

Повышенный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины) Пониженный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины)
Многоплодная беременность Внематочная беременность
Острый токсикоз Неразвивающаяся беременность
Синдром Дауна Угроза выкидыша
Сахарный диабет Синдром Эдвардса
Прием некоторых препаратов
Опухолевые заболевания
Пузырный занос

Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.

Уровень его растет соответственно сроку беременности.

Отставание его уровня от нормы для конкретного срока беременности может выступать как один из признаков риска патологий по хромосомному набору плода: синдромов Дауна, Эдвардса.

Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности

Возраст плода (нед) Уровень РАРР-А (мЕД/мл)
10 0,46 – 3,73
11 0,79 – 4,76
12 1,03 – 6,01
13 1,47 – 8,54

Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.

Повышенный уровень РАРР-А может сигнализировать о возможной замершей беременности и угрозе выкидыша.

Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.

  1. Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.
  2. Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.
  3. Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.
  4. Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.
  5. В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.
  6. Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .

Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.

В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

  • И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.
  • Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.
  • В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.
  • Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.

К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

  • Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

  • При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.
  • Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

  • Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

  • Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.

И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.

Результаты скрининга это не диагноз и, тем более, не приговор.

Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.

Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).

Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.

И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.

Патологии плода могут быть врожденными, а могут и появиться в процессе развития, поэтому анализы нужно сдавать на протяжении всего срока беременности.

Совокупность пороговых анализов и процедур во время беременности называется пренатальным или дородовым скринингом.

Для того, чтобы выявить патологии в развитии малыша во время вынашивания, проводят биохимические анализы крови, а также ультразвуковые исследования (УЗИ). Эти методы диагностики являются обязательными.

При наличии подозрений на патологии в самых крайних случаях могут проводить:

  • биопсию хориона (для анализа берут клетки оболочки плодного яйца);
  • плацентоцентез (для анализа берут клетки плаценты);
  • амниоцентез (для анализа проводят забор околоплодной жидкости);
  • кордоцентез (анализ пуповинной крови малыша).

Диагностику патологии плода проводят несколько раз на разных сроках. Первый скрининг совершают на 10-14 неделе, второй – на 15-20, и третий – на 20-30 неделе.

Во-первых, различные генетические отклонения могут возникать из-за наследственности.

Если у вас или у папы малыша в роду есть наследственные болезни, случались выкидыши или замирание беременности, то об этом нужно сообщить врачу во время планирования беременности или же если вы только узнали о своем положении.

Также спровоцировать развитие патологий могут вредные привычки до или во время беременности: курение, прием алкоголя. Также причиной может быть наркотическая зависимость.

Кроме того, различные заболевания, перенесенные во время беременности, влияют на развития плода. Это может быть как обычный грипп или краснуха, так и венерические заболевания.

Также важна среда, в которой вы находитесь. Если будущая мама работает с опасными химическими веществами или подвергается влиянию радиации, живет в районе больших промышленных заводов – это может повлиять на внутриутробное развитие ребенка.

Среди анализов крови для выявления патологии плода:

  • анализ на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
  • PAPP-A (плазменный протеин А);
  • АФП (альфа-фетопротеин);
  • неконъюгированный или свободный эстриол.
  • УЗИ на патологию плода

При помощи УЗИ можно определить видимые патологии в развитии различных органов и систем организма крохи: проблемы с развитием ЦНС, патологии позвоночника, отсутствие частей тела, синдром Дауна и прочее.

Патологии могут быть аномальными и возникнуть неожиданно без каких-либо заметных причин, но все же существуют некоторые факторы, которые не гарантируют наличие патологий, но повышают риск их развития:

  • наличие патологий во время прошлой беременности;
  • генетическая предрасположенность;
  • выкидыши, замершая беременность, которые случались в прошлом;
  • различные болезни, перенесенные будущей мамой во время вынашивания малыша;
  • влияние радиации и опасных химических веществ;
  • возраст будущей мамы – больше 35 лет.

Беременность – один из самых ответственных периодов в жизни женщины. Она как лакмусовая бумажка выявляет такие несоответствия в организме матери как недостаток витаминов, необходимых веществ и гормонов, наличие болезней и каких-либо других осложнений. За время беременности женщина сдает массу анализов и всевозможных тестов, и то, насколько серьезно она относится к своему положению и требованиям врача, непосредственно влияет на здоровье будущего малыша.

Существует несколько пороговых анализов и процедур, которые должна пройти каждая беременная женщина.

На врачебном языке акушеров-гинекологов совокупность таких тестов называется пренатальный (дородовый) скрининг.

Исследование проводится для выявления возможных патологий плода и представляет собой сочетание двух направлений: сдача крови для проверки биохимических маркеров и ультразвуковое исследование.

Причинами патологий могут стать:

  1. нездоровый образ жизни (алкоголь, курение, наркотики) до зачатия, во время зачатия и во время беременности;
  2. возраст до 18 лет и после 35 лет у женщин и после 40 лет у мужчин;
  3. наличие наследственных заболеваний в семье;
  4. родители – близкие родственники;
  5. неудачные предыдущие беременности (повторные выкидыши, рождение мертвого ребенка);
  6. наличие диагноза «бесплодие» по неустановленной причине;
  7. работа родителей во вредных условиях труда.

И даже если вышеперечисленные причины не имеют к вам никакого отношения, пренатальный скрининг сделать необходимо, потому что, как показывает статистика – патологии — это удел не только лиц из групп риска, но и проблема многих здоровых семей. Стоит ли рисковать и оставаться в неизвестности целых 9 месяцев, когда уже на ранних сроках беременности можно провести необходимую диагностику?

Анализы крови на патологию плода сдаются для первого и второго скрининг-теста. Первый тест, который называется «двойным», проводится с 8 по 13 неделю беременности, второй скрининг («тройной» или «четверной») – с 16 по 20 неделю.

Двойным первый скрининг называется из-за сдачи крови на два белка: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и ПАПП-А (плазменный протеин А).

Соответственно, тройной или четверной тест, означает сдачу трех-четырех анализов на ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеин), НЭ (неконъюгированный эстриол) и ингибин А.

Для определения патологии развития плода при беременности учитывается количество белков и гормонов, взятых на анализ. Значительное отклонение от нормы в расшифровке (снижение или повышение) и будет говорить о возможном наличии проблем. Однако, даже если результат ваших анализов неудачен, не стоит паниковать раньше времени.

В таких случаях практически всегда рекомендуется новый забор крови, поскольку существует вероятность неправильной оценки первой пробы. Кроме того, проверка биохимических маркеров крови – это лишь повод для более пристального внимания к течению беременности и развитию ребенка конкретной женщины.

Грамотный специалист всегда порекомендует дождаться результатов первого УЗИ, а при незначительных отклонениях — и результатов скрининга второго триместра.

Ультразвуковая диагностика плода – это очень важное исследование, которое проводится в течение беременности как минимум трижды (т. е. по 1 разу в каждом триместре). УЗИ помогает установить точный срок беременности, поэтому первое скрининговое исследование принято начинать именно с этой диагностики.

УЗИ первого триместра – несомненно, волнительная процедура. Уже сданы необходимые анализы крови, получены положительные результаты, и вроде бы бояться нечего. Но – это первое полноценное знакомство с ребенком, первая возможность узнать пол (80% вероятности) и главное, это первое подтверждение того, что с ребенком ВСЕ НОРМАЛЬНО.

Мне довелось общаться с девушкой, которой пришлось делать принудительный аборт на 12 неделе беременности по причине генетических аномалий плода. Что послужило тому причиной, было совершенно неясно – ребенок был запланирован, предварительно оба родителя прошли обследование, и беременность протекала спокойно до момента первого скрининга. Но – видимо не судьба.

Видимо, эта пара попала в тот процент здоровых родителей, которым не повезло. И мне до прохождения первого скрининга было страшно повторить судьбу моей знакомой. Потому что от патологий не застрахован никто. Такова природа аномалий в нашей жизни. Слава Богу, для меня и моей семьи все завершилось благополучно. Правда, пообещали нам сына, а родилась дочь.

Но главное – это здоровый ребенок.

В первом триместре (с 10 по 14 неделю) УЗИ позволяет выявить грубые пороки развития плода, измерить толщину воротникового пространства, исключить наличие таких заболеваний как синдром Дауна и синдром Эдвардса, изучить строение плода, оценить частоту сердцебиений. В целом УЗИ первого триместра позволяет оценить степень риска хромосомной патологии и изучить анатомию плода.

Во втором триместре (20-24 неделя) ультразвуковое исследование называется анатомическим, поскольку предполагает тщательное изучение строения плода, его роста и внутренних органов, позволяет исключить незначительные патологии развития, определяет предлежание плаценты и объем околоплодных вод.

УЗИ третьего триместра проводится на 32-34 неделе и фактически повторяет задачи предыдущего исследования, отслеживая массу плода, количество околоплодной жидкости, толщину и зрелость плаценты и т. п.

Тем не менее, и на этом этапе развития плода можно обнаружить некоторые отклонения, которые не были замечены прежде.

Также скрининговое исследование третьего триместра обычно дополняется кардиотогорафией (изучение частоты сердцебиения плода) и доплерометрией (изучение кровотока между матерью, ребенком и плацентой).

При возникновении сомнений и только на основании строгих показаний, беременной женщине будут предложены другие методы исследований, которые помогут исключить возможность патологий. К ним относятся:

  1. Биопсия хориона — забор части клеток оболочки плодного яйца на 11-12 неделе беременности.
  2. Плацентоцентез — исследование частиц плаценты. Проводится с 12 по 22 неделю.
  3. Амниоцентез — исследование околоплодной жидкости на 15-16 неделе.
  4. Кордоцентез — исследование крови из пуповины. Проводится после 20 недели.

Данные исследования не являются обязательными и проводятся по рекомендации лечащего врача и генетика при полном согласии беременной женщины и ее семьи.

источник