Какой анализ при беременности на потологии

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

женщины, чей возраст более 35 лет;
если родители — кровные родственники;
те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

Синдромы Эдвардса и Дауна.
Синдром Патау и де Ланге.
Нарушения в работе и строении сердечной системы.
Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

источник

Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребёнка

У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями. Сегодня их насчитывается более 6500.
Многие из генетических патологий сцеплены с полом — наследуются по половому признаку. В таких случаях определение пола ребёнка проводится по медицинским показаниям.

НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов. Метод появился в Европе около 20 лет назад, что ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – без вмешательства в органы и ткани. Prenetix – это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода.

Цель исследования:
— определить наличие у плода патологии хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y
— определить пол малыша

Срок проведения: на полной десятой неделе беременности
Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
Доступность: теперь Prenetix можно пройти в Калининграде, в клинике репродукции «Геном»

В клинике «Геном-Калининград» пройти тест Prenetix может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол.

Особенности теста Prenetix:
— показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
— покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.

Prenetix — достойная альтернатива классическому скринингу I триместра. В некоторых случаях он позволяет избежать ненужных инвазивных методов диагностики.

Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
— УЗИ плода . Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
— Двойной тест (биохимический анализ крови) . С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.

Минус данного исследования — высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Состояние женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно стрессовое, что крайне нежелательно.

Prenetix определяет наличие следующих патологий:
— Синдром Дауна . Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
— Синдром Эдвардса . Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до года.
— Синдром Патау . Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
— Синдром Клайнфельтера . Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
— Синдром Тёрнера . Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
— Дополнительные Х и Y хромосомы . Небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.

Prenetix может показать ложный результат в следующих случаях:
— Беременность более, чем двумя плодами;
— Срок проведения исследования менее двух недель;
— Гибель одного из близнецов.

Prenetix показан в следующих случаях:
— «плохой» результат первого скрининга;
— наличие в анамнезе беременностей с хромосомными мутациями плода;
— поздний репродуктивный возраст будущих родителей (матери от 35 лет, отца от 42 лет);
— выявлены хромосомные нарушения у будущих родителей.

К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.

За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%. Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.

источник

Автор статьи — Созинова А.В., практикующий врач акушер-гинеколог. Стаж по специальности с 2001 года.

При постановке на учет по беременности за женщиной ведется тщательное наблюдение, во время которого оценивается течение беременности, риск возможных осложнений и вероятность их появления, рост и развитие плода, и, безусловно, состояние самой будущей мамы. Для этого беременная проходит обязательное обследование, которое включает достаточно широкий список лабораторных исследований.

Согласно приказу Минздрава РФ № 572 от 1 ноября 2012 года, базовый спектр обследования беременных женщин включает:

1 триместр (с момента оплодотворения до 14 недель)

общий анализ мочи и крови;
группа крови и резус-фактор (при отрицательном резусе кровь на группу и резус-фактор сдает и муж);
биохимический анализ крови (общий белок, мочевина, креатинин, глюкоза, печеночные ферменты (АСТ, АЛТ), общий билирубин, прямой билирубин, общий холестерин);
коагулограмма или свертываемость крови (фибриноген, тромбоциты, агрегация тромбоцитов, время свертываемости, время кровотечения, протромбиновый индекс, АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время);
кровь на сифилис (реакция RW);
кровь на ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты (В и С);
мазок из влагалища и с шейки матки на микрофлору (грибы и гонококки) и цитологическое исследование;
обследование на половые инфекции (по показаниям): хламидиоз, уреаплазмоз и прочие;
двойной тест (в сроке 11-14 недель): определение плазменного протеина А (РАРР-А) и бета-ХГЧ для исключения тяжелых пороков развития (синдром Дауна, синдром Эдвардса);
кровь на краснуху и токсоплазмоз (выявление антител типа М и G).

2 триместр (с 14 по 28 неделю)

общий анализ мочи при каждой явке;
общий анализ крови перед выходом в декрет (30 недель);
коагулограмма по показаниям;
биохимический анализ крови перед декретом;
мазок из влагалища и с шейки матки на микрофлору (грибы и гонококк), цитологический мазок по показаниям;
кровь на ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты, сифилис перед декретом;
кровь на антитела, ПЦР мочи, отделяемого влагалища на краснуху, цитомегаловирус и токсоплазмоз;
тройной тест: бета-ХГ, эстриол и альфафетопротеини (АФП) в 16-18 недель.

общий анализ мочи при каждой явке;
общий анализ крови в 30 и 36 недель;
мазок на гонококки и грибы в 30 и 36 недель;
кровь на сифилис, ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты в 30 и 36 недель;
коагулограмма по показаниям;
биохимический анализ крови в 30 недель;
кровь на антитела к краснухе и токсоплазмозу по показаниям.

Общий анализ крови и мочи (ОАК и ОАМ)

В общем анализе крови определяется количество эритроцитов и гемоглобин, которые необходимы для переноса кислорода. Также в ОАК изучается количество лейкоцитов и СОЭ, что в норме при беременности несколько повышено. Тромбоциты участвуют в свертывании крови, их определение при беременности также необходимо.

В ОАМ изучается содержание лейкоцитов, наличие/отсутствие белка, плотность и реакция мочи и присутствие патологических структур и веществ (цилиндры, бактерии, глюкоза и прочие). ОАМ — чаще всего сдаваемый анализ, который помогает заподозрить или определить патологию беременности (сдается при каждой явке на прием).

Группа крови и резус-фактор

Группа крови и резус-фактор необходимы в случае экстренной гемотрансфузии при кровотечении (например, предлежание плаценты), при отрицательном резусе необходим анализ крови на группу и резус-фактор для исключения или лечения резус-конфликта.

Учитывая повышенную нагрузку во время гестации на все органы беременной, сдается БАК дважды за всю беременность (по показаниям чаще), который позволяет оценить работу внутренних органов.

Кровь на сифилис, вирусные гепатиты и ВИЧ-инфекцию

Исследование проводится трижды за беременность и позволяет выявить перечисленные инфекции, наличие которых неблагоприятно сказывается на развитии плода, а также на состоянии женщины во время беременности.

Мазок на микрофлору и цитологию с шейки матки и влагалища

Мазки на микрофлору сдаются трижды за период беременности и позволяют выявить кольпиты, цервициты, которые способны спровоцировать инфицирование плодных оболочек и плода. Цитологическое исследование исключает предраковые и раковые процессы шейки матки.

Определяются антитела класса IgМ и IgG к перечисленным инфекциям и позволяют выявить приобретенный иммунитет или его отсутствие, а также острый процесс, наличие которого неблагоприятно для плода.

Показатели свертывающей системы крови при беременности несколько повышены, анализ на коагулограмму позволяет выявить угрозу тромбозов у женщины, прерывания беременности и преждевременных родов. Также исследование свертываемости крови необходимо для подтверждения гестоза и его лечения.

Двойной и тройной тест

Проводится для определения степени риска врожденной патологии плода и хромосомных нарушений.

в случае низкого гемоглобина и эритроцитов в ОАК говорят об анемии,
при значительном повышении лейкоцитов и СОЭ подозревают воспалительный процесс в организме беременной,
увеличение эозинофилов – аллергию или глистную инвазию,
при снижении или увеличении тромбоцитов – нарушение свертывающей системы крови или гестоз.

обнаружение в ОАМ лейкоцитов, бактерий цилиндров свидетельствует о воспалении мочевыделительной системы,
наличие белка заставляет думать, в первую очередь, о гестозе.

Подробнее об анализе мочи при беременности — в нашей отдельной статье.

Группа крови и резус-фактор

Если у беременной определен отрицательный резус-фактор, а у ее супруга – положительный, то она ежемесячно, а после 30 недель каждые 14 дней сдает кровь на титр антирезусных антител. Появление их, и, тем более, увеличение в динамике свидетельствует о резус-конфликте.

Биохимический анализ крови

увеличение печеночных ферментов, билирубина общего и прямого говорит о патологии печени и/или гестозе,
возрастание глюкозы крови может свидетельствовать о развитии гестационного сахарного диабета,
увеличение мочевины и креатинина – о нарушении органов мочевыделительной системы или гестозе.

Коагулограмма

Увеличение показателей свертываемости крови и снижение времени кровотечения говорит о нарушении свертывающей системы, которое наблюдается при аутоиммунных заболеваниях, антифосфолипидном синдроме и гестозе и грозит развитиемКоагулограмма

тромбозов и прерыванием беременности.

Реакция Вассермана (RW), кровь на ВИЧ-инфекцию и гепатиты

Положительные анализы на ВИЧ-инфекцию и сифилис, а также обнаружение антигенов к вирусным гепатитам (Нвs-антиген) свидетельствует об инфицировании беременной и угрожает состоянию плода (назначаются профилактические курсы лечения фетоплацентарной недостаточности).

Мазок на микрофлору влагалища и шейки матки

Обнаружение патогенной или условно-патогенной микрофлоры (в значительном количестве) свидетельствует о кольпите, что чревато воспалением амниотических оболочек, развитием хориоамнионита и внутриутробным инфицированием эмбриона/плода.

По показаниям назначаются дополнительные анализы на выявление инфекций, передающихся половым путем.

Кровь на краснуху, токсоплазмоз и цитомегаловирус

при обнаружении антител классКоагулограмма
а G и отсутствии антител класса М к перечисленным инфекциям говорит о перенесенной ранее инфекции и наличии иммунитета,
обнаружение иммуноглобулинов класса М – признак острого процесса,
отсутствие антител и того, и другого класса обозначает, что беременная не встречалась с возбудителями данных инфекционных заболеваний и иммунитет к ним отсутствует.

Двойной и тройной тест

Возрастание показателей двойного и тройного теста говорит о высоком риске хромосомных заболеваний у плода (в частности, синдром Дауна) и внутриутробных пороках развития плода. Но не исключается повышение/снижение показателей при различных состояниях беременной (многоплодие, острое инфекционное заболевание, гормональные нарушения, низкий или избыточный вес и прочие).

При подозрении на хромосомные патологии и врожденные пороки развития плода беременной назначают дальнейшую пренатальную диагностику (тщательное УЗИ, амниоцентез и кордоцентез, консультация генетика).

Некоторые исследования при беременности

Важно! Все материалы носят справочный характер и ни в коей мере не являются альтернативой очной консультации специалиста.

Этот сайт использует cookie-файлы для идентификации посетителей сайта: Google analytics, Yandex metrika, Google Adsense. Если для вас это неприемлемо, пожалуйста, откройте эту страницу в анонимном режиме.

источник

Как и на каком сроке беременности проводятся анализ крови и УЗИ на хромосомные аномалии и другие патологии плода?

Беременность – это важнейший этап в жизни женщины, который требует множества сил и соблюдения некоторых правил. Отсутствие каких-либо нарушений в период гестации не является стопроцентной гарантией того, что ребенок родится здоровым. Необходимо на ранних сроках провести диагностику на хромосомные аномалии и патологии плода. УЗИ и исследование крови способны помочь обнаружить некоторые патологии еще в момент закладки жизненно важных органов. Важно знать, что такое инвазивные и неинвазивные методики, а также быть осведомленным об их опасности.

Зачастую причинами аномалий оказываются инфекционные заболевания, патологии эндокринной системы, болезни внутренних органов, сильный токсикоз, угроза выкидыша и аборты у женщины. Также негативно влияют на плод лекарственные препараты. Заболевания, вызванные мутацией хромосом, принято делить на 2 группы:

Патологии, которые развились из-за аномального количества хромосом. В числе распространенных – синдромы Дауна (3 хромосомы в 21 паре), Патау (плюс одна хромосома в 13 паре) и Эдвардса (трисомия 18 пары). Возможна трисомия 9 и 14 пар.
Аномалии, возникшие из-за неправильной структуры хромосомы. К такой группе можно отнести синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, “кошачьего крика”, Вольфа-Хиршхорна, Альфи, Орбели.

Таких заболеваний существует очень много, при этом они могут иметь разную степень тяжести. Мутации генов провоцируют внешние уродства и болезни внутренних органов разной сложности. Аномалии, вызванные увеличением количества хромосом, подразделяются на анеуплоидию и полиплоидию. Первым термином обозначают лишние 1–2 хромосомы в паре, ребенок в большинстве случаев рождается с некритичными патологиями. Второй означает кратное увеличение числа хромосом, и плод, как правило, погибает еще до родов.

Внутриутробная диагностика отклонений плода – это сложный метод, обладающий большой информативностью. Отказываться от проведения скрининга нельзя, обследование помогает исключить генетические мутации еще на ранних сроках. Наиболее часто комплекс мероприятий для выявления патологий назначают несколько раз: в 12, 20 и 30 недель. Обычно проводят анализ крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных аномалий и УЗИ.

Существует несколько диагностических способов выявления хромосомных патологий у плода. К числу эффективных методов относят УЗИ и анализ крови. Также проводятся инвазивные процедуры: биопсия хориона, исследование плаценты, забор и анализ околоплодной жидкости. Инвазивные методики более точные, но применяются только при очевидных показаниях из-за риска выкидыша. УЗИ и анализ крови не дают 100-процентного подтверждения или опровержения аномалий плода, процедуры необходимы для расчета риска.

В первом триместре проводится двойной тест на два показателя – свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина (ХГЧ) и PAPP-A (это плазменный протеин А). Во время 2 триместра необходим тройной тест на хромосомные аномалии у плода. Он включает общий ХГЧ, свободный эстриол и альфа-фетопротеин (белок АФП). Результаты анализов оценивают вместе с заключением после проведения УЗИ, поэтому необходима комплексная диагностика. При подозрении на какое-либо отклонение может потребоваться инвазивное исследование.

С помощью УЗИ выявить хромосомные аномалии удается не всегда. При проведении процедуры на 12 неделе специалист замечает отклонения в ЦНС и костно-мышечной системе, синдром Дауна. Далее на 20 неделе возможно диагностировать видимые нарушения в развитии, ведь организм почти полностью сформировался. К 30 неделе плод слишком большой, поэтому видны не все мутации. Повторно исследование проводится на 28–30 неделе для подтверждения или опровержения результатов, полученных при предыдущих обследованиях.

Расшифровать результаты можно только в специальной компьютерной программе, которая необходима для этих целей. Как правило, она разрабатывается индивидуально для конкретной лаборатории, поэтому рекомендуется проходить все исследования в одной клинике. Сделать вывод о риске хромосомных аномалий, полагаясь только на результаты анализа или УЗИ, невозможно. Врачи оценивают все в комплексе, чтобы получить более точный прогноз.

Низкий уровень PAPP-A и высокий бета-ХГЧ дают все основания задуматься о возможном синдроме Дауна у ребенка. Пониженный уровень бета-ХГЧ сигнализирует о наличии синдрома Эдвардса. Оценивают абсолютно все УЗ-маркеры и показатели крови: ингибин А, эстриол, лактоген. После получения плохих результатов требуется прохождение повторного УЗИ и инвазивных исследований для подтверждения или опровержения диагноза. Если в ходе ультразвукового исследования мутаций не выявлено, то рекомендуется сделать повторный анализ на патологию плода или подождать скрининга второго триместра.

Значение результатов 1:100 считается высоким, 1:1000 – средним, т. е. вероятность аномалии все же сохраняется. Пороговый риск хромосомной патологии 1:100000 означает отсутствие патологий, т. е. ребенок родится абсолютно здоровым (с точки зрения генетики).

После выявления высокого риска рождения ребенка с генетическими мутациями по расшифровке результатов требуется пройти полное медицинское обследование. Лучше провести скрининг сразу в этой же лаборатории (при риске 1:100 и выше), а далее обратиться к генетику за консультацией. Специалист назначит дополнительные инвазивные исследования в зависимости от срока беременности. Результаты будут готовы через 1–3 недели.

Анализ крови и УЗИ – самые главные процедуры, проводимые в период вынашивания малыша. Исследования помогают выявить множество нарушений, в числе которых и хромосомные аномалии. Они могут быть как тяжелыми, так и более легкой степени. В зависимости от показателя риска развития таких патологий врачи и будущие родители принимают решение о дальнейшей судьбе ребенка.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.

Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Пренатальный скрининг во время беременности: тройной тест. Как происходит диагностика пороков развития плода?

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
при аномалиях почек;
при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:

возраст женщины старше 35 лет,
случаи семейного носительства хромосомных болезней,
рождение предыдущих детей с пороками развития,
радиационное облучение одного из супругов,
прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
привычное невынашивание,
определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

источник

Хромосомные патологии при беременности, к сожалению, совсем не такая редкость, как хотелось бы. Но, есть и хорошая новость – многие хромосомные патологии, по крайней мере, самые часто встречающиеся, можно диагностировать с помощью различных тестов еще на ранних сроках беременности. Конечно же, вылечить это невозможно даже при самой ранней диагностике, но у будущих родителей хотя бы появляется выбор – готовы ли они к рождению особенного ребенка, или примут решение прервать беременность. Если родители в любом случае решают оставить малыша, какое заболевание не было бы диагностировано, эта информация дает возможность максимально подготовиться к жизни после родов, обдумать, как и где они смогут лечить ребенка, будут теоретически знать, какие особенности ухода нужно иметь в виду и прочие важные нюансы.

Хромосомы представляют собой палочковидные структуры в середине каждой клетки в организме. Каждая клетка имеет 46 хромосом, сгруппированных в 23 пары. Когда хромосома является ненормальной, это может вызвать проблемы со здоровьем в организме. Аномальные хромосомы чаще всего образуются в результате ошибки во время деления клетки.

Аномалии хромосом часто происходят из-за одного или нескольких факторов:

Ошибки при делении половых клеток (мейоз)
Ошибки при делении других клеток (митоз)
Воздействие веществ, вызывающих врожденные дефекты (тератогены)

Мейоз — это процесс, при котором половые клетки делятся и создают новые половые клетки с половиной числа хромосом. Сперматозоиды и яйцеклетки — это половые клетки. Мейоз — это начало процесса развития ребенка. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, соединение приводит к зачатию ребенку с 46 хромосомами – это в случае нормы.

Но если мейоз не происходит нормально, у ребенка может быть лишняя хромосома (трисомия) или недостающая хромосома (моносомия). Эти проблемы могут привести к потере беременности, или они могут вызвать проблемы со здоровьем у ребенка.

Женщина в возрасте 35 лет и старше имеет более высокий риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Это потому, что ошибки в мейозе могут быть более вероятны в результате процесса старения. Женщины рождаются уже со всеми яйцеклетками в яичниках, но они начинают созревать в период полового созревания. Если женщине 35 лет, яйцеклеткам в яичниках также 35 лет. Вас могут направить на анализ крови на хромосомные патологии при беременности, если вы беременны и старше 35 лет. В мужском организме процессы образования сперматозоидов продолжаются на протяжении всего репродуктивного периода. Поэтому, возраст не сильно увеличивает риск хромосомных нарушений у возрастных отцов. Но более новые исследования предполагают, что редкие отклонения все же происходят.

Митоз — это деление всех других клеток в организме. Митоз приводит к тому, что количество хромосом в клетке удваивается до 92, а затем клетка делится пополам и количество хромосом также делится пополам — по 46. Этот процесс постоянно повторяется в клетках по мере роста ребенка. Митоз продолжается на протяжении всей вашей жизни. Он заменяет клетки кожи, клетки крови и другие типы клеток, которые повреждены или естественным образом погибают.

Во время беременности может возникнуть ошибка в митозе. Если хромосомы не делятся на равные половины, новые клетки могут иметь дополнительную хромосому (всего 47) или недостающую хромосому (всего 45).

Тератоген — это то, что может вызвать или повысить риск врожденного дефекта у ребенка. Это то, с чем может столкнуться мать во время беременности. Тератогены включают в себя:

Некоторые лекарства
Наркотики
Алкоголь
Табак
Токсичные химикаты
Некоторые вирусы и бактерии
Некоторые виды излучения

Каждая из наших хромосом имеет характерную структуру. Исторически ученые использовали технику окрашивания, которая окрашивает хромосомы в полосатый рисунок. Эти шаблоны полос облегчают идентификацию каждой из наших отдельных хромосом, и благодаря этому можно составить визуальное изображение кариотипа. Любое отклонение от нормального кариотипа известно как аномалия хромосомы.

Самые серьезные хромосомные расстройства вызваны потерей или приобретением целых хромосом. Какие это могут быть заболевания:

Трисомия 21 хромосомы – синдром Дауна (15 на 10 000)
Трисомия 18 хромосомы – синдром Эдвардса (3 на 10 000)
Трисомия 13 хромосомы – синдром Патау (2 на 10 000)
Моносомия Х-хромосомы – синдром Шерешевского-Тернера (2 на 10 000)
Кариотип XXY – синдром Клайнфельтера (10 из 10 000)
Кариотип XXX (возможно и большее количество Х-хромосом, например, ХХХХХ) – синдром «суперженщины» (10 на 10000)
Кариотип XYY (возможно большее количество Y-хромосомы – XYYY) – синдром «супермужчины» (10 на 10000) Структурные аномалии – это когда большие участки ДНК отсутствуют или лишние, при нормальном количестве хромосом.
Структурные нарушения могут принимать несколько форм:
Делеция – утрата части хромосомы, и вследствие этого, части генов, ответственных за те или иные функции в организме
Дупликация – мутация, вызывающая повторение участка хромосомы, что приводит к дополнительному генетическому материалу.
Транслокация – мутация, вызывающая перемещение одной части хромосомы в другую часть хромосомы (внутрихромосомно) или в другую хромосому вообще (межхромосомно). Есть два ключевых типа: обратный: сегменты из двух разных хромосом обмениваются частями, и второй — Робертсонский: вся хромосома прикрепляется к другой.
Инверсия: мутация, какой-то участок хромосомы оказывается повернутым на 180о .
Кольцевая хромосома – когда в обоих плеча хромосомы отсутствуют конечные фрагменты и они замыкаются, образуя круг
Изохромосомия – когда в хромосоме фрагменты ДНК повторяются в обоих плечах

Сбалансированные структурные аномалии включают перестройку генетического материала, но без общего прибавления или потери генетического материала, то есть «сумма» неизменна. Например, инверсии и транслокации.

Несбалансированные структурные отклонения связаны с получением или потерей генетического материала – остальные варианты структурных нарушений. Даже крошечные несбалансированные структурные аномалии могут повлиять на многие гены и, следовательно, оказать серьезное влияние на человека.

Чаще всего в практике встречаются транслокации и делеции, нежели другие виды структурных аномалий хромосом.

Несбалансированные структурные отклонения могут быть такими:

Синдром Вольфа — Хиршхорна – делеция короткого плеча хромосомы 4 (1 на 50 000)
Синдром кошачьего крика – делеция короткого плеча хромосомы 5 (1 на 50 000)
Синдром WAGR – микроделеция короткого плеча хромосомы 11 (1 на 500 000 до 1 миллиона)
Микроделеция Прадера-Вилли / Ангельмана с короткого плеча хромосомы 15 (1 на 15 000)
Микроделеция Ди-Джорджи из длинного плеча хромосомы 22 (1 в 4000)

Детальная характеристика хромосомной патологии плода при беременности, частой причины врожденных патологий и потери беременности, имеет решающее значение для выяснения генов для развития плода человека. Среди всех хромосомных аномалий, связанных с самопроизвольным прерыванием беременности, наиболее часто обнаруживаются хромосомные анеуплоидии, которые включают изменение числа копий всей хромосомы, например, трисомию 21, трисомию 13, трисомию 18 и моносомию X, и их встречаемость значительно возрастает с возрастом матери. Хромосомные структурные аномалии, возникающие из-за изменения структуры или частей хромосомы, например, делеции и дупликации, встречаются реже, чем хромосомная анеуплоидия, но скорость их обнаружения значительно улучшилась благодаря применению цитогенетических методов на основе микрочипов.

Пожалуй, самым распространенным заболеванием, о котором знают все, является синдром Дауна. При этом заболевании лишняя 21 хромосома вызывает пороки развития, но, как правило, они совместимы с жизнью, а в реалиях современного уровня медицины серьезные проблемы со здоровьем коррегируются, чем улучшаются прогнозы относительно качества жизни и продолжительности жизни.

Синдром Эдвардса – возникает вследствие дополнительной 18 хромосомы. Такие детки рождаются с множественными врожденными пороками развития, причем это чаще девочки. Такие дети маловесные, при том что беременности донашиваются до нормального срока. Как правило, для синдрома характерны, прежде всего, аномалии строения черепа – он имеет вытянутую форму, и лицевой череп также патологически развивается. Нижняя челюсть недоразвита, может быть расщелина неба и верхней губы, узкие глазные щели, деформированные, низкорасположенные ушные раковины. Иногда может отсутствовать слуховой проход. Грудная клетка более широкая и короткая, чем у здоровых детей. Характерны и изменения конечностей. Кроме того, аномалии и со стороны внутренних органов – пороки сердца, сосудов, нарушения со стороны формирования мозговых структур, нарушение мышечного тонуса. К сожалению, несмотря на любое лечение и уход, такие дети умственно не сохранны, интеллект сильно нарушен.

Продолжительность жизни этих детей небольшая – от 3 месяцев до года, но при легких формах заболевания ребенок может прожить несколько лет.

Синдром Патау – трисомия 13 хромосомы. Это очень тяжелая хромосомная аномалия, которая приводит к рождению глубоко инвалидизированных детей. Такие дети также рождаются обычно доношенными, но умеренно маловесными. При беременности характерно многоводие, которое встречается в половине случаев при этой хромосомной патологии. Из аномалий развития чаще всего встречаются: уменьшение объема мозга – микроцефалия, узкие глаза, возможны аномалии развития глаз в виде циклопии, уменьшении размеров глазных яблок, широкое основание носа, расщелины неба и губы, деформированные ушные раковины, могут быть лишние пальцы на кистях рук и стопах, пороки развития внутренних органов – от порока сердца до удвоения селезенки, почки имеют аномальное строение, половые органы также дефектны. Умственно такие дети не сохранны. Почти все дети с этим синдромом умирают в первый год жизни, но иногда могут жить несколько лет.

Синдром кошачьего крика – патология, которая вызывается делецией короткого плеча 5 хромосомы. Кариотип ребенка при этом — 46 XX или XY, 5р-. При этом выраженность проявлений синдрома зависит не от величины дефекта в хромосоме, а от отсутствия определенного маленького участка хромосомы. Бывают также случаи мозаицизма, тогда проявления менее выражены. Особенностью детей с таким синдромом, что позволяет предположить патологию еще в родильном доме – характерный «мяукающий» плач ребенка, что происходит из-за аномального строения гортани. Эта особенность обычно исчезает после первых 12 месяцев жизни. Также характерны маловесность, отставание в развитии, снижение мышечного тонуса, лунообразное лицо и широко расставленные глаза. С синдромом кошачьего крика девочки рождаются немного чаще, чем мальчики. Кроме того, у таких детей часто бывает микроцефалия, пороки сердца, гипертелоризм, пороки внутренних органов и опорно-двигательной системы. При квалифицированном уходе, медицинском сопровождении прогнозы для жизни достаточно хорошие, но задержка психомоторного и физического развития имеет место. В любом случае, само по себе заболевание коррекции не поддается, но улучшить качество жизни таких детей вполне возможно.

Еще один довольно редкий синдром – синдром WAGR. Название этого синдрома – аббревиатура от наиболее частых проявлений заболевания: W – опухоль Вильямса, A – аниридия, G – аномалии со стороны репродуктивных органов, R – отставание в умственном развитии. Аниридия – это отсутствие радужной оболочки, и обычно сопровождается и другими аномалиями строения и развития органа зрения. Опухоль Вильямса – это нефробластома – очень злокачественная опухоль, которая характерна для детей до 5 лет, пол не важен. Не всегда при этом генетической патологии наблюдаются сразу все эти признаки, и иногда проявления ограничены не только ними. Иногда этот синдром вообще обнаруживается при обследовании по поводу, например, аниридии. Изолированное проявление какой-то из составляющих синдрома может и не вызвать подозрения на генетическую патологию, или стать явным уже в более старшем возрасте. Этот синдром не передается по наследству и является следствием спонтанной мутации, поэтому такие дети могут рождаться и у абсолютно здоровых родителей, как впрочем, при почти всех хромосомных аномалиях.

источник

Генетическая поломка во время внутриутробного формирования малыша может произойти на любом этапе. Генетические и хромосомные изменения выявляются путем пренатального скрининга. Это лабораторное исследование крови на установление концентрации гормонов АПФ и ХГЧ. За возможные соматические и наследственные отклонения отвечает гормон альфа-фетопротеин.

Хромосомная патология плода устанавливается на ранних сроках гестации, при проведении первого «тройного теста». В него входят анализы крови и ультразвуковое исследование.

Оптимальное время для проведения скрининга 12 неделя гестации. В этом сроке ответственность за выработку АФП и ХГЧ берет на себя желтое тело.

Основную роль на выявление врожденных уродств берет на себя альфа-фетопротеин. Его концентрация увеличивается со сроком гестации, но чрезмерно завышенные показатели или их снижение свидетельствует о возможном хромосомном сбое.

Данные УЗД и иследование крови сопоставляют с помощью специальной программы, выдающей результаты в соотношении.

Некоторые соматические патологии можно обнаружить только при помощи УЗИ. Например недоразвитие конечностей или внутренних органов, отсутствие части тела или иные уродства, не связанные с хромосомной патологией.

В таком случае речь идет о нарушенном эмбриогенезе по ряду причин.

Тройной тест за беременность проводят несколько раз, но лишь при наличии оснований.

Так, например, сомнительные данные первого триместра проверяют на 18-20 неделе для подтверждения или опровержения полученных ранее результатов.

На таком сроке четко видны очертания ребенка, органы и системы.

Пренатальный скрининг – обязательный вид исследования для женщин, ожидающих пополнение в семействе. Он проводится с целью предугадать дальнейшее развитие беременности.

Согласно статистике, плод с хромосомными аномалиями, выявленными на ранних сроках не жизнеспособен.

Анализу подвергается кровь беременной, в которой выявляется уровень гормонов, отвечающих за развитие плода. АФП отвечает за:

транспорт полезных веществ;
участвует в образовании сурфактатанта в легочных альвеолах;
является источником полиненасыщенных жирных кислот;
отвечает за уровень внутрисосудистого давления;
защищает организм плода от негативного влияния материнских гормонов.

Кровь на скрининговый анализ сдается несколько раз за гестационный период:

в первом триместре не позднее 12 недели гестации;
во втором триместре, при условии негативных результатов после первого исследования;
в завершении середины третьего триместра (редко).

Повтор необходим при следующих факторах:

в случае кровного родства между супругами или близкими родственниками;
мертворождения в анамнезе будущей матери;
возраст более 35 лет;
вредное воздействие ионизирующих излучений;
рентгенография в первом триместре;
генетические мутации в роду супруга;
наследственные заболевания генетического характера со стороны матери.

Тройной скрининговый тест включает в себя исследование уровня гормонов и данных ультразвукового исследования. За возможные хромосомные аномалии несет ответственность альфа-фетопротеин.

Концентрация гормона может быть увеличена, а может иметь заниженные данные. И в том и другом случае речь идет о патологическом течении гестации.

Повышение уровня АФП связано с:

вынашиванием нескольких плодов одновременно. В таком случае УЗИ подтверждает или опровергает многоплодную беременность;
аномалии развития нервной трубки;
патологии внутренних органов: почек, печени, отсутствие передней брюшной стенки;
некротические изменения печени;
пороки ЖКТ;
ВУИ;
хромосомные мутации;
отсутствие головного мозга.

Снижение данных АФП сигнализирует о:

Срок триместра и показатели АФП имеют существенные отличия, поэтому в комплексе проводится исследование при помощи ультразвука.

Специалист определяет рост, вес, размер воротникового пространства и носовой кости.

На мониторе ультразвука отчетливо видны органы и системы малыша. Определяются сердечные ритмы, мозговое вещество и конечности (вплоть до пальцев).

В более поздние сроки визуализируется внешность и иные детали. Сочетание УЗД и анализа крови показывает полную картину о вынашиваемом ребенке.

Для получения достоверных результатов будущей маме следует отказаться от приема пищи в день забора крови, не принимать лекарственные препараты, а в случае приема предупредить медработника.

Избежать физических нагрузок и употребление жирной пищи накануне.

Собирается в первой половине дня. Ультразвуковое исследование проводится в этот же день или накануне, но не позже. Исследуемым материалом является венозная кровь.

Расшифровкой занимается специальная компьютерная программа, выдающая результат в процентном соотношении.

В дальнейшем данные рассматриваются врачом гинекологом и специалистом в области генетики.

Нормальные результаты скринингового анализа остаются без подтверждений. При получении негативных данных пациентка должна получить консультацию у генетика.

На приеме у генетика врач объясняет полученные данные и предоставляет рекомендации по поводу пролонгирования беременности.

Некоторые аномалии предполагают дальнейшую нежизнеспособность плода, поэтому сетом выступает прерывание беременности.

Многие хромосомные аномалии можно подтвердить или опровергнуть исследую амниотическую жидкость: биопсия, кордоцентез и амниоцентез. Полученные данные стопроцентно подтверждают диагноз.

Существуют и иные методы диагностики крови, но их проводят в начале беременности.

Тройной пренатальный тест является одним из достоверных методов диагностики уродств в период утробной жизни. Однако и он может иметь некоторые погрешности.

Например, когда не соблюдены сроки сдачи анализа или пациентка пренебрежительно отнеслась к процессу сбора крови.

Скриниг повторяется несколько раз, что значительно снижает получение возможных ошибочных результатов, главное внимательно слушать врача и вовремя проводить все исследования.

В случае сомнений по поводу действий врача, беременная может сдать анализ повторно в независимой лаборатории.

Негативные данные усугубляют состояние беременной, однако впадать в панику не нужно. Скриниг является лишь фактором возможного генетического отклонения.

Современная медицина может помочь избавиться плоду от физических отклонений, устранить аномалии развития.

Хромосомные аномалии не поддаются лечению, и перед беременной стоит выбор родить малыша с отклонениями в развитии, либо прервать беременность.

Врачи в этом случае лучшие советники. Важно учесть, что существуют такие патологии, при которых плод не сможет выжить.

источник