Меню Рубрики

Каким анализом можно выявить аутизм

Большинство публикаций о расстройствах аутистического спектра касаются именно маленьких детей, но мало кто рассказывает, что такое взрослый аутизм. А между тем дети вырастают в аутичных взрослых со своими специфическими потребностями и нуждаются в поддержке близких, ведь РАС — это пожизненное состояние.

Ранняя диагностика патологии является главным условием социализации и адаптации аутиста к жизни в обществе. Разумеется, это не происходит быстро и легко. Упорство родителей, интенсивная психологическая и педагогическая помощь способствуют развитию у ребенка или подростка с РАС поразительных способностей, учитывая специфику расстройства. Чтобы распознать аутизм у взрослых, нужно понимать причины, симптомы и формы его проявления. Лечение аутизма у взрослых требует более длительного времени, в сравнении с детьми, но современные методики позволяют подобрать максимально эффективные программы.

Аутизм у взрослых — это больше нейрологическая вариация, чем психическое расстройство или болезнь в общепринятом понимании. До сих пор он является загадкой, поэтому многие ученые выдвигают гипотезы насчет причин возникновения патологии. К сожалению, большинство из них так и не нашли научного подтверждения.

Досконально известно, что РАС сопровождается нарушениями головного мозга и нервной системы. Считается, что его патогенез кроется в мутациях на генном уровне, но подобные процессы не связаны с наследственностью и не возникают сами по себе. Доказано, что генетические аномалии тесно переплетаются с факторами окружающей среды (факторами риска, выступающими в качестве катализатора). Ряд ученых полагает, что к таковым может относиться проблемная беременность, особенно на ранних сроках, например, если мать перенесла:

  • грипп;
  • лихорадку;
  • антибиотикотерапию;
  • интоксикации.

Кроме того, к факторам риска причисляют нарушения со стороны иммунной системы, проблемные роды, поражение плода токсическими веществами.

Стоит знать, что расстройство аутистического спектра является исключительно врожденным (диагностируется в раннем детстве) и приобретенным или частичным быть не может. Однако вследствие различных негативных факторов во взрослом возрасте у человека могут развиваться некоторые психические заболевания (депрессия, шизофрения и др.), вследствие которых он становится замкнутым, теряет интерес к окружающему миру. В этом случае психиатр (тот, кто ставит диагноз аутизм) может говорить об аутизации личности, но это не связано с истинным РАС.

В зависимости от вида и тяжести РАС, того, когда было начато лечение аутизма и каковы успехи, выделяют пять основных групп — разновидностей аутизма у взрослых. К первой относят неизлечимых пациентов (тяжелая форма). Они не могут обходиться без посторонней помощи, потому что не имеют достаточно развитых навыков самообслуживания. Больные не взаимодействуют с окружающей их обстановкой, замыкаются и живут в собственном мире. Как правило, такие взрослые имеют низкий уровень интеллектуального развития, не умеют разговаривать и общаться (вербально и невербально). Из-за отсутствия инстинкта самосохранения их нельзя оставлять одних.

Вторая группа — замкнутые аутисты. Они имеют проблемы с речью, но могут устанавливать вербальный контакт с окружающими. Стараются отстраниться от мира, разговаривают на ограниченный круг тем. Могут иметь сильное узконаправленное увлечение, например, телевизоры, и отдавать ему большую часть времени. Такие пациенты не любят новшеств и агрессивно реагируют на изменения в привычном жизненном ритме.

К третьей группе относят больных, которые обладают определенными навыками, например, одеваются и раздеваются, кушают, могут словесно поддержать диалог, высказать собственное мнение. Они достаточно самостоятельны, в состоянии заводить и поддерживать дружеские отношения. Однако таким аутистам чужды общепринятые нормы поведения, этики и этикета, из-за чего они могут казаться неловкими, грубыми, безразличными.

Четвертая группа — это люди с легкими формами РАС, у которых нельзя определить наличие патологии по внешним признакам. Они имеют хорошие академические знания и могут:

  • жить отдельно от родителей;
  • работать на обычной работе (в том числе в коллективе);
  • вступать в брак;
  • заводить детей;
  • понимать чувства других благодаря методам наблюдения, анализа и сравнения;
  • выражать собственные эмоции;
  • поддерживать общение на разные темы.

Разумеется, у таких пациентов все равно сохраняются определенные нарушения, мешающие им жить полноценно и воспринимать мир так же, как другие. Для выявления патологии в данном случае проводится тест на аутизм у взрослых.

Лишь малое число аутистов относится к пятой группе. Речь идет о людях, чей интеллект можно назвать высоким. По мнению ученых, такие взрослые могут стать выдающимися учеными, талантливыми узконаправленными специалистами. Как правило, они лучше всего реализуют себя в точных науках — физике, математике, химии, программировании. Также среди аутистов немало успешных писателей.

Признаки аутизма у взрослых могут частично или полностью отсутствовать, но это не значит, что они не испытывают трудностей в повседневной жизни. Например, нарушение речевых навыков приводит к тому, что больные не умеют выходить из конфликтных ситуаций, а потому даже будучи взрослыми подвергаются издевательствам со стороны задир. Также их характеризует:

  • Социальная наивность. Они все воспринимают буквально, не задумываясь, что чужие обещания, просьбы могут быть обманом. Поэтому ими часто “пользуются” в корыстных целях.
  • Непонимание общепринятых норм. РАС имеет разные формы и степени тяжести. Некоторые из них проявляются в виде полного непонимания, как нужно вести себя в обществе. Поэтому они могут казаться нетактичными, равнодушными.
  • Ограниченные социальные знания. Язык жестов, намеки, скрытая между строк информация — все это чуждо и не доступно для понимания взрослым аутистам. Из-за этого они не понимают юмор, сарказм, афоризмы, формальности (не спрашивают “Как дела?” и не отвечают “из вежливости”, поскольку не видят в этом смысла), не умеют прощаться и корректно завершать разговор с собеседником, не могут играть в ролевые игры.

Стоит отметить, что аутисты не чувствуют телесных границ. Они могут подойти на неприлично близкое расстояние к чужому человеку на улице, не понимая, что что-то делают не так. Вместе с этим многие из них не приемлют телесных контактов с незнакомыми людьми, травматично реагируют на прикосновения, похлопывания по плечу. Объятия часто воспринимаются как попытка ограничить движение. Кроме того, из-за нарушенной координации у них часто изменена походка.

Взрослые больные нередко стремятся к романтическим отношениям, но претерпевают неудачи, поскольку не имеют достаточных познаний в данной области. Они слышат разговоры о любви, но не понимают, как она выглядит и что испытывает человек. Аутичным людям не с чем сравнивать, поскольку у них не развито чувство привязанности (часто даже к родителям).

То же наблюдается и в сексуальной сфере. Недостаток знаний и полное непонимание, какие жесты предшествуют романтике, не позволяют им жить полноценной жизнью. Как правило, у аутистов мало или совсем нет друзей, поэтому им не с кем поговорить о своих сексуальных желаниях или посоветоваться. Манера ухаживать и разговаривать может перениматься из кинофильмов. Мужчины чаще всего выбирают не те примеры подражания, поэтому претерпевают неудачи. Девушки равняются на героинь мыльных опер, не понимая, что в реальной жизни себя так не ведут, поэтому могут становиться жертвами сексуального насилия.

Пациенты с РАС нуждаются в помощи в любом возрасте, поскольку даже симптомы взрослого аутизма со временем не исчезают. К сожалению, больным с тяжелыми формами патологии нужен повседневный уход и врачебное наблюдение на протяжении всей жизни. Это трудная ноша для родителей, однако правильно подобранная программа коррекции способна облегчить жизнь близких и выработать у аутиста элементарные навыки.

Пациенты с более легкой формой РАС к 20-30 годам как правило уже становятся достаточно самостоятельными, но все равно нуждаются в психологической помощи. На занятиях со специалистом они обучаются:

  • социальным нормам (здороваться при встрече, вежливо себя вести);
  • навыкам общения в коллективе (полноценное трудоустройство);
  • выражать свои желания и эмоции (установление дружеских отношений);
  • понимать чувства других людей и др.

Повышение адаптационных навыков в разы облегчает повседневную жизнь аутистов. Когда они хорошо понимают себя и свое место в обществе, им легче идти на вербальный и невербальный контакт, они начинают жить полноценно, даже учитывая специфику расстройства. Подобную помощь оказывает поведенческая психотерапия, однако не только профильный специалист может помочь аутичному взрослому.

Прикладной анализ поведения (АБА) — это научная дисциплина, позволяющая воздействовать на поведение больного, опираясь на поведенческую теорию научения. Ее легко могут освоить родители аутистов, получив рекомендации и прогнозы от специалиста по прикладному анализу. Вы можете научить ребенка узнавать себя на фото, действовать взвешенно в случае возникновения непредвиденных обстоятельств, справляться с сенсорными нарушениями, не бояться выражать собственное мнение и отстаивать его. Это крайне важные навыки для жизни в обществе, которым можно обучить, зная, как проявляется аутизм у взрослых.

Дистанционные курсы по ABA для родителей — это возможность лучше понять своего особенного ребенка, определить, какие признаки РАС ему доставляют больше всего страданий, и научить справляться с ними. Также углубленные знание по АБА позволяют предупредить риски развития сопутствующих психологических заболеваний.

источник

а) Медицинское обследование при аутистическом расстройстве. В исследованиях Steffenburg (1991) и других авторов показано, что во всех случаях аутизма должно проводиться полное медицинское обследование. Steffenburg удалось установить этиологию заболевания примерно в одной трети случаев (и проявления общей неспецифической мозговой дисфункции в 50% случаев). Более чем в половине случаев этиология заболевания не была бы установлена без всестороннего медицинского обследования ребенка, план которого приведен в таблицах ниже.

В этих таблицах перечислены основные мероприятия при обследовании детей до 10 лет, которым диагноз аутистического расстройства поставлен впервые (обычно с нарушением способности к обучению легкой, средней или тяжелой степени). При обследовании детей старшего возраста и детей, у которых предполагается наличие конкретного этиологического фактора, план обследования может быть другим.

Если ребенку выполняется люмбальная пункция (для исключения прогрессирующего энцефалита/энцефалопатии), и при наличии лаборатории, определяющей содержание аминокислот (обычно фенилаланина), моноаминов и эндорфинов в цереброспинальной жидкости (ЦСЖ), необходимо провести и это исследование.

Даже в тех многочисленных случаях, когда этиология заболевания не может быть установлена, медицинское обследование в силу психологических причин все равно имеет большое значение. Родителям необходима уверенность, что врач выполнил все возможное, что в настоящее время доступно при аутизме. Тот факт, что во многих случаях выявляются признаки мозговой дисфункции — даже если и не удается установить точную причину заболевания—часто бывает полезным, и в конечном итоге идет на пользу больному ребенку, а не создает пессимистического настроя у родителей и других лиц, как порой опасаются. В их глазах заболевание перестает быть таким загадочным, как казалось, а проблемы ребенка представляются менее безнадежными и пугающими.

б) Нейропсихологическое обследование при аутистическом расстройстве. Всем детям-аутистам должно проводиться нейропсихологическое обследование. Оно должно включать в себя оценку или тестирование когнитивных/интеллектуальных функций каким-либо методом. Тест IQ — единственный метод, обеспечивающий относительно достоверный прогноз: уровень IQ 70 в этом возрасте означает, что исход заболевания будет относительно благоприятным (см. ниже). В разных странах могут использоваться различные тесты.

Тестирование должен проводить психолог, имеющий клинический опыт и владеющий теорией оценки результатов тестов детей-аутистов.

При аутизме могут быть полезными минимум четыре шкалы оценки когнитивных функций/развития ребенка: WISC-IV (Wechsler Intelligence Scale for Children, Шкала интеллекта Векслера для детей, IV издание) (Wechsler, 2003), международная шкала Leiter (Leiter, 1980), шкалы адаптивного поведения Vineland (Sparrow и Cicchetti, 1985) и шкала развития Griffiths II (Griffiths, 1970). Для оценки языкового развития могут применяться шкалы языкового развития Reynell (Reynell, 1969) и словарный тест в картинках Peabody (Dunn, 1970). Самый современный набор нейрофизиологических тестов, NEPSY (A Developmental NEuroPSYchological Assessment — Оценка нейропсихологического развития) (Korkman et al., 1997) может быть полезным при аутизме, но его систематических исследований еще не проводилось.

WISC-IV применяется только у детей в возрасте шести лет и старше, но особенно информативен у больных аутизмом с относительно сохранными функциями (уровень IQ>50). «Типичным» является профиль показателей, при котором показатели вербальной шкалы ниже показателей невербальной (практической) шкалы. Однако при синдроме Аспергера в половине случаев или даже чаще наблюдается обратная картина (Gillberg и Cederlund, 2005).

Также очень невысоки по сравнению с результатами других тестов показатели теста упорядочивания картинок (Picture Arrangement) (даже если учесть, что этот тест был более достоверен в предыдущих версиях WICS) и теста на понимание (Comprehension) (эти тесты в большой степени требуют наличия «общего ощущения», способности представлять себе мысли других людей, учитывать контекст; результаты этих тестов повышаются после раннего обучения, что выявляется при сравнении низких результатов маленьких детей с синдромом Аспергера и значительно лучших результатов в подростковом и молодом возрасте в этой же группе); очень высокие показатели в тесте композиций из кубиков (Block Design) (они же кубики Коса — прим, перев.), по крайней мере, при «классическом» аутистическом расстройстве (композиции из кубиков — субтест шкалы WICS, не требующий понимания контекста, а только понимания составленного из кубиков рисунка, но требующий зрительных и двигательных навыков, которые иногда нарушены при синдроме Аспергера).

Показатели теста составления фигур (Object Assembly) при синдроме Аспергера часто низкие. У пациентов с этим диагнозом и с развитыми функциями результаты теста часто такие же, как и при СДВГ (плохие результаты одного или более из следующих субтестов: арифметического (Arithmetic), цифровые обозначения или поиск символов (Digit Symbol) и повтор цифр (Digit Span)).

Тест Leiter — это невербальный тест, простой в применении (для опытного психолога) даже у детей-аутистов с отсутствием речи. Некоторые показатели теста l.eiter сходны с показателями субтеста композиций из кубиков теста WISC. Следовательно, некоторые дети, страдающие аутизмом, будут иметь высокие показатели теста Leiter, при показателях общего IQ (вербального и невербального) ниже нормы. Тем не менее, часто у больных с аутизмом результаты теста Leiter относительно хорошо коррелируют с результатами других тестов IQ, и тест Leiter широко применяется на практике.

Читайте также:  Виды экономического анализа какой прогноз

Шкалы адаптивного поведения Vineland представляют собой не обычный тест, а структурированный опрос лица, осуществляющего уход за больным, близкого больному человека. Врач определяет коэффициент социализации больного, который при аутизме точно отражает уровень интеллекта. Следовательно, тест Vineland особенно полезен при обследовании пациентов, считающихся «нетестируемыми».

Шкала Grijfths оказывается полезной при обследовании маленьких детей (в возрасте 2-7 лет) для подразделения по IQ 50 (Dahlgren Sandberg et al., 1993). Для более детального обследования шкала Griffiths, как оказалось, не подходит, и обычно в раннем школьном возрасте заменяется тестом WISC-IV.

в) Опросники, протоколы наблюдения и диагностические опросы. При постановке диагноза расстройств аутистического спектра используются различные опросники и другие средства. В настоящее время чаще всего применяются CARS (Childhood Autism Rating Scale — Шкала оценки детского аутизма; Schopler et al., 1980, 1988) и ABC (Autism Behaviour Checklist—Контрольный лист оценки поведения при аутизме; Krug et al., 1980).

Опросник ASSQ (Autism Spectrum Screening Questionnaire—Скрининговый опросник расстройств спектра аутизма; Ehlers и Gillberg, 1993) широко используется в последние годы для скрининговых исследований индивидуумов с высокими функциями. ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule — Протокол диагностики и наблюдения при аутизме — Lord et al., 1994) широко используется в клинике, но требует обучения и сертификации специалиста. Помимо этого, многие клиники в настоящее время используют DISCO (Diagnosis of Social and Communication Disorders — Диагностика социальных и коммуникативных расстройств — Leekam et al., 2002) или ADI-R (Autism Diagnostic Interview, Revised—Диагностический опрос при аутизме, пересмотренное издание; Lord et al., 1994); использование этих опросников, изначально разработанных с целью клинических исследований, требует обучения с получением диплома.

Во многих центрах для постановки предварительного диагноза индивидуумам с развитыми функциями используется ASDI (Asperger Syndrome/Autism Spectrum Diagnostic Interview — Диагностический опросник синдрома Аспергера/рас-стройств спектра аутизма; Gillberg et al., 2001).

Шкала CARS имеет хорошие показатели надежности и достоверности, по крайней мере, в случаях явного и тяжелого аутизма. Это смешанный протокол опроса и наблюдения, в котором используются данные, полученные при наблюдении за пациентом с аутизмом и расспросе лица, осуществляющего уход. Результат по шкале может составлять от 15 до 60 баллов, «явный» аутизм считается при уровне свыше 30 баллов, тяжелые случаи — свыше 36 баллов. Эта шкала работает хуже при обследовании пациентов с развитыми функциями; при использовании пограничного значения в 30 баллов значительное число случаев заболевания может остаться ^диагностированным. При обследовании пациентов с синдромом Аспергера шкала CARS менее эффективна.

Тест АВС представляет собой опросник, состоящий из 57 пунктов, позволяющий собрать информацию о ребенке в течение 30 минут; но нельзя ставить диагноз аутизма только на основании данных этого теста. Предлагаемое пограничное значение (67 баллов для аутизма) приводит к возникновению большого числа ложноотрицательных результатов (Nordin et al., 1998). Тест АВС может применяться для оценки выраженности симптоматики, а не для диагностики аутизма. Этот тест также неприменим при обследовании больных с синдромом Аспергера.

Тест ADOS (и его доречевая версия PL-ADOS) является протоколом наблюдения, отлично подходящим для систематического наблюдения с исследовательскими целями. Также этот тест может быть полезным при принятии сложных диагностических решений. Но в целом, эта методика не подходит для применения в общей диагностической практике, особенно учитывая тот факт, что для ее использования необходимо специальное обучение.

Тест DISCO представляет собой опросник для проведения исследований и отличается хорошей надежностью и достоверностью. Он очень полезен при диагностике различных состояний спектра аутизма, но его применение требует много времени и специальной подготовки исследователя.

Тест ADI-R вариант интервью для проведения исследований, похожий на DISCO, но ориентированный на симптоматику ядерного аутизма. Этот тест также требует специальной подготовки.

г) Оценка результатов обучения. Для оценки уровня образования, являющейся важной составляющей нейропсихологического обследования, применяется тест PEP-R (Psycho-Educational Profile — Revised — Психообразовательный профиль, пересмотренное издание; Mesibovet al., 1989). Результатом этого теста является краткая схема текущего уровня образованности в различных областях, на основании которой можно составлять индивидуальную образовательную программу. Тест РЕР нужно проводить через определенные интервалы времени для оценки эффективности и корректировки индивидуальной лечебной образовательной программы.

— Вернуться в оглавление раздела «Неврология.»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 18.1.2019

источник

Новый тест на аутизм предсказывает его с точностью 98%.

Тест, направленный на выявление детей, которые нуждаются в диагностике аутизма, разработали исследователи Уорикского университета Великобритании.

Расстройство аутистического спектра (РАС) – это состояние, которое влияет на познание, поведение и социальное взаимодействие. Центры по контролю и профилактике заболеваний США (CDC) считают, что у 1 из 68 детей есть РАС. Учитывая природу развития этого заболевания, РАС может быть заметно сразу, но обычно для появления первых симптомов требуется время, а ранняя диагностика часто невозможна.

Диагностический анализ для раннего выявления РАС может сыграть решающее значение. Международная команда исследователей, возглавляемая доктором Найлой Раббани, доцентом биологических экспериментальных систем в Уорикском университете, утверждает, что она разработала тесты, которые могут точно определить связанные с РАС изменения белков в крови и моче. Результаты исследования были опубликованы в журнале «Molecular Autism».

Доктор Раббани и ее команда собрали и проанализировали образцы крови и мочи у 38 детей в возрасте от 5 до 12 лет с диагнозом РАС, а также у 31 ребенка без такого диагноза. Исследователи обнаружили химические различия между детьми с РАС и детьми без РАС. В частности, ученые обнаружили связь между РАС и повреждением некоторых белков в плазме крови или жидкости.У детей с РАС оказались более высокие уровни вещества, называемого дитирозин, а также — конечных продуктов гликирования (AGE-продуктов).

Дитирозин является маркером окисления, а AGE-продукты – результатом гликирования (реакция между углеводами и свободными аминогруппами белков, липидов и нуклеиновіх кислот, протекающая без участия ферментов). Гликирование белков может нарушать их функционирование и приводить к возникновению различных патологий.

Затем доктор Раббани и ее коллеги перенесли эту информацию в компьютерный алгоритм, который привел к созданию диагностического теста с 92-процентной чувствительностью. Чувствительностью называется способность медицинского теста точно идентифицировать людей с проблемой.

Доктор Раббани, комментируя значимость результатов, заявила:

Наше открытие может привести к более ранней постановке диагноза. Мы надеемся, что тесты также выявят новые причинные факторы. При дальнейшем тестировании мы сможем увидеть специфические профили плазмы и мочи или «отпечатков пальцев», содержащих соединения с повреждающими модификациями. Это поможет улучшить диагностику РАС и укажет путь к новым причинам заболевания.

Но доктор Макс Дэви, помощник по вопросам укрепления здоровья в Королевском колледже педиатрии и детского здоровья в Великобритании, скептически настроен и не поддерживает разработку такого теста. По его мнению, это довольно многообещающее открытие, однако предстоит пройти долгий путь до реального внедрения «теста на аутизм». Он добавил:

Анализ был взят у детей 7-8 лет, и мы не уверены, что, он будет информативен, например, у младенцев ввиду особенностей их метаболизма. Мы приветствуем новые исследования в этой области, но не делаем поспешных выводов.

Макс Дэви предупредил, что применение теста может привести к множеству ложных результатов.

Внимание!
Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления. Описанные методы диагностики, лечения и т.д. самостоятельно использовать не рекомендуется. Обязательно проконсультируйтесь со специалистом, чтобы не нанести вред своему здоровью!

Сайт likar.info принадлежит латвийской компании SIA Creative Media Invest. Адрес в Латвии: Riga, Zigfrida Annas Meierovica blvd. 16 — 12, LV-1050. Номер регистрации (Registration number) 50103238161. Права представления интересов likar.info на территории Украины, а также права на размещения рекламы/контента принадлежат ООО «Оптимедиа» и ООО «Вита Лайн Украина».

Материалы на этом сайте предназначены для общего информационного использования и не предназначены для предоставления медицинских консультаций, установления диагноза или рекомендуемого лечения. Likar.info может получить компенсацию за некоторые ссылки на продукты и услуги на этом сайте.

Медицинская команда Likar гарантирует, что содержимое, которое публикуется на сайте соответствует самым высоким медицинским стандартам и постоянно усовершенствуется. Наша специальная команда управляет обширной сетью из более чем 100 медицинских экспертов, охватывающих более 50 специальностей.

источник

Знаете ли вы, что аутичного и проблемного ребенка можно восстановить, и не сдавая многочисленные анализы?
Это абсолютно достоверная информация

Дело в том, что американские ученые доказали ошеломляющий факт: многие показатели анализов у аутистов неточные
Более того, все эти процедуры стоят, как правило, очень дорого

Однако, если у вас есть финансовая возможность, обязательно сделайте их
Анализы помогут лучше понять нынешнее состояние ребенка
Если же у Вас нет средств на это, волноваться не стоит

Просто делайте для восстановления малыша всё, что можете позволить себе на данный момент

Введите диету бгбкбс
Начните медовую терапию Тенториум
Ежедневно работайте с собой по принятию ребенка таким, какой он есть

Если же вы увидите, что после года или полутора желаемых изменений так и нет, тогда можете начинать интересоваться анализами и введением дополнительных терапий

Часто бывают случаи, когда, например, непереносимости глютена нет, но поведение ребенка значительно улучшается при его полном исключении из рациона

Иногда повышенные титры бывают только к глютену, но всё равно мамы оставляют детей на полной бгбк диете, так как они видят реальные положительные результаты от нее

Мы анализ ДНК делали
Сказали, что один ген короче других, поэтому ребенок таким останется навсегда
Сын ещё не говорил
Сегодня у нас АТЕК всего 15!
Я решила тогда, что это у них с головой и генами не все в порядке ))
Очень они хотели что-то найти
Действовать, безусловно, надо быстро, потому что когда уже будут шизофрению ставить, будет слишком поздно

Как правило, все анализы оплачиваются лично, даже передовые мировые державы не компенсируют их медстраховкой
Зато дают бесплатное направление в психиатрическую больницу, а там – кто что выберет

Я сдала на непереносимость и на переваримость общий анализ крови и по всем показателям
Нам сказали, что сын здоров
Хотя у него был раздутый живот, явно от кандиды
А её не нашли
Потом я узнала от таких же мам, которые сдавали в специальном центре, что надо уметь делать анализы для аутистов
Так получается, что у простых врачей всегда все прекрасно
У него на глютен реакция ужасная, ведет себя как агрессивный наркоман, а по их анализам прекрасно переваривает пшеницу
Убрали глютен и лактозу, и ребенок снова на руки идет, «мама, папа» стал говорить

Мнение натуропата и моё про синтез в организме аминокислот

Многие мамы переживают про то, что у детей пониженный белок в крови
Важно понимать, что белок из мяса совсем не тот, что в крови
Он синтезируется в организме в рибосомах
И необязательно из приходящих белков
Показатели зависят от многого

Есть немедицинская практическая теория, что здоровая микрофлора помогает синтезировать аминокислоты и витамины необходимые
А именно то, что не поступает с пищей (кроме минералов)
Например, поступает мясо или другой концентрированный белок в организм
Он должен разобраться до аминокислот с помощью ферментов (в пчелопродуктах этот процесс упрощён, т к есть немного ферментов)

Далее аминокислоты участвуют в образовании гормонов, ферментов, белков и всего остального
Это биохимия

Поэтому основное, чем мы занимаемся, это восстановление микрофлоры

Вот мнение мам, которые восстанавливают детей в нашей программе

Есть ответ Марины с форума Якова про необходимость анализов
Почитать можно здесь, если Вы зарегистрированы на форуме

Мама спросила, какие анализы нужно сделать, чтобы посмотреть нарушения метилирования
Марина на это ответила, что у всех аутистов есть слабые места и мы их знаем
И даже, если анализы покажут норму по тем показателям, всё равно необходимые компоненты протокола обязательно вводить

Их нужно сделать для себя, для обращения к доктору или для оценки состояния ребенка

1. Показать обязательно пищевой дневник минимум за последнюю неделю или больше

Всё, что кушал и пил ребенок

В нашей программе восстановления дневник также заполняется каждый день

2. Любые предыдущие исследования и выписки

3. Анализ на пищевую непереносимость – 100 продуктов (не аллергены)

Это первое, с чего нужно начинать обследование аутиста , тогда не нужна будет ротация

Показатели со временем могут меняться, их придется пересдавать

Берется кровь из вены, комплексная панель IgG — например, ImuPro 300 ( http://imupro300.ru/) (Россия-Германия) или cytotest (http://www.immunodiagnostika.ru/kompleksnoe-obsledovanie) в Москве

Сделав такой тест, нельзя слепо полагаться на него, ротация продуктов и наблюдение за ребенком будут иметь решающее значение в формировании самого безопасного и щадящего рациона

Ротация детям-аутистам, которые находятся в процессе восстановления, в любом случае нужна, даже, если нам известны все продукты, вызывающие пищевую непереносимость

Основные цели, стоящие перед ротационной диетой включают

Определение пищевых непереносимостей

Предупреждение появления новых реакций на пищевые продукты

Улучшение питательной ценности пищевого рациона в целом за счёт его постепенного расширения, включения новых продуктов

В результате вырабатывается их лучшая переносимость

Положительным эффектом ротационной диеты является возможность предотвратить значительное увеличение количества защитных белков – антител

Это позволяет сохранить возможность употребления продуктов питания, при которых может развиваться аллергическая реакция, выраженность которой незначительна

Оба теста нам особо помогли
Даже исключив продукты, которые по списку нам было нельзя, мне все равно пришлось потом все перепроверять в диете на ротации
От некоторых продуктов, которые нам было якобы «можно», он лез на стенку по ночам, а некоторые из тех, что «нельзя» не вызывали никаких странных реакций
На сегодняшний день лично я бы не стала тратить деньги на эти тесты, а просто проверяла бы продукты ротацией
Но кому-то они помогли, судя по отзывам

4. Генетический анализ Яско

Он не меняется на протяжении жизни
Поэтому и предыдущему пунктам легко подобрать индивидуальную диету для каждого ребенка
Ведь то, что хорошо одному, может совсем не подойти други

Читайте также:  Какие анализы сдавать на иммунитет

По анализу Яско также могут выявиться проблемы с аммиаком, серой, таурином и другими веществами, что скорректирует диету и поможет получать от любой дополнительной терапии лучшие результаты

Бывают случаи, когда прилагаются огромные усилия, а ребенок не прогрессирует, а, наоборот
В книге Яско «Аутизм — пути к выздоровлению» все это описывается
Прочтите ее, и многое встанет на свои места

Ами Яско присылает набор-kit, в него входит небольшой листочек с кружочками, которые нужно заполнить капельками крови из пальчика ребенка и отослать в лабораторию в Америку
Конверт со всеми адресами прилагается
Результаты данных анализов присылают вам на электронную почту через несколько недель

Помимо генетического анализа, у Яско кроме есть еще множество различных исследований организма ребенка на металлы, витамины , минералы , аминокислоты – словом, полное обследование
Но все они проводятся отдельно друг от друга

Частый вопрос: «Где можно сдать генетический анализ по аутизму в Украине?»
Ответ ниже

Генетический анализ покажет вам только генетические мутации
Вместе с его результатами присылается подробный протокол добавок и книга, в которой все досконально расписано
Стоимость 495 долларов

Тест (http://www.holisticheal.com/dna-methylation-pathway-test-kit.html)

Аналогичный тест, только без подробной расшифровки, можно сделать в 5 раз дешевле в этой лаборатории (www.23andme.com)
Результат, который придет на почту, следует загрузить на сайт geneticgenie.org , после чего сгенерируются 2 панели (детоксикации и метиляции) в виде табличек с названиями генов и наличием/отсутствием в них поломок
Затем придется самостоятельно добывать информацию по расшифровке теста на форумах, а также прочесть книгу Яско, чтобы хоть как-то понять, что к чему и почему

Лично для меня тест оказался не особо информативным — я просто узнала, что у ребенка есть мутации по 7-ми генам (какие конкретно и какой ген за что он отвечает, мне подробно расписала наша Дан-врач), а вот что с этими мутациями делать, так и осталось загадкой
Я честно пыталась освоить книгу Яско самостоятельно, и даже сделала для себя кое-какие выводы, но дальше дело не пошло — мы стали пить Тенториум !

Зачем лечащие DAN-врачи просят сделать анализ на наличие металлов?

Чтобы видеть ход лечения. Пока мы лечим сами, этот анализ не нужен
Однако баланс цинка Zn и меди Cu в организме выравнивают специалисты

Это помогает ускорить детоксикацию, организм начинает лучше работать
Ртуть в организме снижает показатели цинка Zn, а вирус кори из вакцины MMR полностью съедает витамин А
И одно даже это ведет к аутизму

Если вам попадется опытный дан-врач и приведет эти показатели в норму, то процесс восстановления ребенка-аутиста с Тенториумом будет быстрее

Таким детям медлить нельзя: 30% аутистов по статистике докатываются до эпилепсии, т.к. токсины поражают мозг

С цинком Zn у аутичных детей также большая проблема
Практика показывает, что даже при налаживании баланса цинка Zn и меди Cu (Cu много, а Zn мало, а должно быть наоборот), они быстрее идут на поправку

Тест по волосам лечащие врачи делают аутистам для того, чтобы узнать начал ли организм выводить отраву
У некоторых из них данный тест выдает норму в начале лечения, а это значит, что детоксикация нулевая, организм не справляется с функцией выведения

6. Анализы во французской лаборатории (http://labbio.net )

DAN-доктора назначают оба теста на тяжелые металлы: по моче и по волосам

Тест мочи на порфирины (toxicity bioloqical marker)

Порфирины — это косвенные маркеры или показатели высокого содержания (отравления) тяжелыми и токсичными металлами, такими как свинец, ртуть и другие

Мы делали тест недавно, даже после программы Тенториум
Я надеялась, что всего хватает ребенку, но нет
Есть нехватка селена, цинка и фосфора!
Хотя счетные правила по Катлеру уже не выполняются, распределение металлов хорошее и большинство уже в диапазоне нормы
Дозаказывала недостающие добавки на сайте iherb.com

Тест мочи на органокислоты (organic acid test)

Данный тест хорошо показывает наявность метаболитов разных условно-патогенных бактерий, таких как кандида , и других в моче
Он дает информацию про острый дефицит некоторых витаминов и других веществ, также про уровень нейротрансмиттеров, про цикл метиляции, сульфации и общей интоксикации

Данный анализ необходим даже в тех случаях, когда кажется, что у ребенка отсутствуют данные проблемы или нет их явных проявлений
Стомость 2-х тестов – 400 евро

По запросу бесплатно присылают конверт с пробирками по указанному адресу
Необходимо будет найти ДАН-врача для перевозки транспортными компаниями анализа в лабораторию, самим отвозить или искать знакомых, которые едут во Францию
Или из другой страны Евросоюза можно отправить почтой, т.к. могут быть проблемы на таможне при отправке биоматериала

Также есть проблемы с расшифровкой теста
Он содержит много непонятных показателей, которые правильно интерпретируют только специалисты
Более того, эти результаты нужно отслеживать и сдавать не один раз

Для расшифровки тестов лучше обратиться к DAN-доктору, т.к тест содержит много непонятных значений

7. Анализ крови на нагалазу (http://www.immunodiagnostika.ru/naglaza)

Более чем у половины детей, страдающих аутизмом (по некоторым данным – у 80%) в плазме крови отмечается повышение активности фермента Нагалазы (alpha-N-acetylgalactosaminidase)
Это ведет к нарушениям активности разных звеньев иммунной системы, для коррекции чего может назначаться рекомбинантный фактор GcMAF , активирующий макрофаги

У нас этот анализ превышал норму в 6 раз!
Т.е очень высокая вирусная загрузка
Но мы не решились на GcMAF — довольно рискованная процедура и до конца не изученная
Не хотелось бы делать своего ребенка подопытным кроликом

7. Аминокислоты по методу ВЭЖХ (гомоцистеин в том числе)

Данный анализ можно сдать в Украине в лаборатории Синево
Но есть лаборатория и в России (http://www.chromolab.ru/) , более приемлемая по соотношению цена-качество

Анализ крови и мочи на аминокислоты сдается, если есть подозрения на генетические отклонения

У нас анализ по аминокислотам был очень плохой
Присутствовал недостаток практически по всем жизненно-важным аминокислотам
Пришлось ввести в рацион смесь Неокейт Эдванс
Пьем до сих пор, но я планирую пересдать тест, возможно на Тенториуме всё стало лучше переваривание и теперь всего достаточно

8. Клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой

10. Биохимия крови (глюкоза, креатинин, инсулин, АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, мочевина, ГГТ, общий белок, холестерин, мочевая кислота, билирубин общий и прямой, КФК, липаза, амилаза, кальций , магний , цинк, фосфор, калий, железо, трасферрин, ферритин, ОЖСС, СРБ, тимоловая проба, инсулин)

Этот анализ сигнализирует об общем нездоровье с указанием на конкретные внутренние органы
Например, повышенная щелочная фосфатаза указывает на проблемы с печенью , в таком случае обязательно сделать УЗИ брюшной полости

С помощью УЗИ нужно также можно определить моторную функцию желчевыводящих путей (гиперкинетическая, гипокинетическая или нормальная)

Если есть проблемы с желчным пузырем, нарушение оттока желчи или неправильная работа сфинктера Одди, то можно обратить внимание на Программу ЖКТ от Тенториум , которая помогает при справиться с данными проблемами
Она может помочь после введения основного проколола

При проблемах с печенью и желчным пузырем ребенок может просыпаться ночью
При нарушениях оттока желчи полезны физические нагрузки , напрягающие брюшную стенку – наклоны туловища, что-то тянуть, таскать

11. Анализ крови на ТОРЧ-инфекции ИФА IgG, IgM (по возможности, именно количественные показатели) на герпес 1/2, 6, 7, 8, ЦМВ, Эпштейн-Бар, хламидии, токсоплазмы, Лайм-Боррелиоз, корь и краснуху

Есть продукты , помогающие бороться с вирусами

У аутичных детей часто бывают проблемы сщитовидной железой

13. Узи брюшной полости и щитовидной железы

Если есть отклонения в анализах биохимии или гормонов щитовидной железы

14. Анализы крови на аммиак, лактат и гомоцистеин

У аутят нередко эти показатели завышены и указывают на нарушение обмена веществ, чаще всего генетического характера

У нас они были выше нормы все!
Но генетики не нашли отклонений (мы сдавали дорогой генетический тест в Москве на микроделеции)

15. Общий анализ мочи с солями

Если присутствуют, например, оксалаты, то ребенку показана низкооксалатная диета

16. Общий анализ мочи с микроскопией осадка

Оцениваются физические свойства: цвет, прозрачность. Также оценка состава осадка и другое

17. Анализ кала на копрологию — копрограмма (он делается в баклаборатории)

При этом необходимо записать всю еду, которую ребенок ел в предыдущий день
Этот анализ покажет, как переваривается пища, каких ферментов не хватает для переваривания белков, жиров или углеводов

У детей с симптомами аутизма часто наблюдаются низкие уровни определённых ферментов или их недостаточная активность, или же одновременно присутствуют оба состояния
Проблемы с выработкой ферментов наиболее распространены у детей с расстройствами в работе пищеварительного тракта (хроническими запорами или диареей)
Недостающие ферменты добавляются также с помощью пчелопродуктов
Больше читайте в статье о ферментах

Данный анализ покажет наличие патогенной флоры, грибка Candida Albicans, а также количество полезных лакто- и бифидобактерий
Обычно корректируют патогенную флору инфекционист или гастроэнтеролог
Но по опыту родителей детей с аутизмом данная проблема данным специалистам просто неподвластна
Также по анализу кала видны нарушения ферментативной функции кишечника при аутизме

Сюжет об анализе кала на дисбактериоз

Они прописывают диету без коровьего молока и сахара, ферменты Креон и пробиотик Линекс, либо другой пробиотик, выращенный на молоке

Также иногда выписывают Нифуроксазид и Флюконазол

Мы первое время часто бывали у гастроэнтерологов и инфекционистов
Но до сих пор вылечить дисбактериоз не можем
Постоянно в стуле высеиваются всякие патогены, даже на полном протоколе Тенториум
Бывали клебсиеллы, энтеробактерии, стафилакокки …
Сейчас клостридии зашкаливают
Побьем одно — вылазит другое и так постоянно!
Не помогают даже большие дозы пробиотиков и Хлебины , а мы пьем и то и другое!
Я сделала вывод, что пока не заработает полностью ферментативная система и пища не будет нормально перевариваться — вывести патогенов полностью невозможно

Читайте про антибактериальные средства в статье

Увеличить количество полезных бактерий можно пробиотиками
Чем больше бактерий содержит продукт, тем с большей вероятностью

Программа восстановления Тенториум предлагает вам натуральные сбалансированные самой природой пробиотики из перги – пчелиного хлеба
Перга попадает в кишечник, где полезные бактерии затем размножатся и помогут восстановить здоровую кишечную микрофлору

Однако не стоит забывать, что на безказеиновой диете очень плохо растут лактобактерии, поэтому можно дополнительно использовать безмолочный кефир , или давать ребенку капустный рассол

Грибок кандида нуждается в продолжительном лечении. Считается, что у детей аутистов ряд поведенческих проблем вызывает именно он

Это и пьяный смех
и бег по кругу

Врачи обычно назначают антигрибковые препараты типа Дифлюкана или Нистатина
Но при этом они забывают об их токсическом влиянии их на печень
Поэтому в биомедицинском методе восстановления организма указанные лекарства применяют только в серьезных случаях

Существует антикандидный или антибактериальный протокол у Тенториума, он принимается вместе с сорбентом Апихит

Ряд продуктов может вызывать разрастание кандиды

яблоки
сахар
красный сладкий перец

Многие драже в продуктах Тенториум имеют сахарную оболочку, но это абсолютно не мешает восстановлению

продукты, содержащих дрожжи
или приготовленные с ними
уксус (в кетчупе, маринадах)
дрожжевые хлебо-булочные изделия
сыр
грибы

Ослабленные дети на диете бгбк и других стилях питания, в любом случае, это не едят

19. Комплексная иммунограмма (гуморальный и клеточный иммунитет)

С помощью данного анализа можно оценить степень несостоятельности иммунной системы

20. Диагностика организма на наличие паразитов иммунноферментным анализом крови на антитела

Иммунологический анализ на гельминты ( токсокары, описторхис, аскариды, эхинококк, трихинеллы) + лямблии

Симптомы глистной инвазии

зуд кожи
скрип зубами во сне
беспокойный сон
тяга к сладкому и мучному
капризность

Для уничтожения паразитов применяется лист черного ореха (Black Walnut)
Его часто используют в полнолуние в течение 10 дней, когда выходят цисты, чтобы убить всех сразу

21. Биорезонансная диагностика (Центр биологической медицины – альтернативная диагностика)

Неплохо диагностирует вирусы, паразиты, бактерии
Подходит в том случае, когда сложно сдавать кровь

Для лечения может использоваться биорезонансная терапия
У меня были сомнения стоит ли включать её в общий список анализов

Есть большое количество людей, которые сомневаются в её информативности

Мы ходили как-то на биорезонанс
У ребенка были тогда проблемы с кишечником, при этом на биорезонансе у нас ничего не нашли из того, что показывали лабораторные анализы
А у нас был и стафилококк, и наши ничем неубиваемые клебсиеллы, и аскариды!
Поэтому я сделала вывод, что данная диагностика не может показать реальную картину событий, да и ребенку сложно высидеть, держась за медные трубочки, даже если это не так больно как сдавать кровь
Зато долго по времени

Но есть люди, которые считают, что только она помогла вылечить ребенка от глистной инвазии

Я где-то на форумах читала одну маму, которой в борьбе с глистами помогла только биорезонансная терапия (ее ребенку) (из переписки)

22. Молекулярная диагностика аутизма в Харьковском специализированном медико-генетическом центре Украина

В данном центре делают полное обследование ребенка за 2 дня, включая анализы на нехватку всех витаминов и минералов, а также на необходимость той или иной диеты
Отзывы о центре встречаются самые разные

Так как это центр, по логике его не стоило бы включать в список анализов, но я решила, что иметь представление о его деятельности не помешает
Также стоит отметить, что подход к лечению аутизма у них отличается от биомеда
Он основан на результатах анализов
Даже диета прописывается согласно исследованиям
Если анализы не выявили проблем с усвоением глютена — он разрешается
В случае, если врач заподозрит нехватку какого-либо витамина, придется сдать отдельный анализ на его наличие в организме

Читайте также:  Какие анализы сдавать для уролога

Быстрые улучшения состояния ребенка говорят о том, что терапия подобрана правильно
В данном случае важно изучить досконально вопрос восстановления ребенка, тогда анализы возможно не понадобятся

Я бы хотела сделать сыну все вышеперечисленные анализы, возможно, было бы проще объяснять, что было и что стало

Но мы их не делали по причине финансовой невозможности и восстановились! Наша история ЗДЕСЬ

Результаты от терапии Тенториум

У нас есть улучшения показателей крови, т.к поднялись почти до нормы нейтрофилы.
Лимфоциты были всегда высокими, нейтрофилы — очень низкими
Это указывает на хронический вирусный процесс
И эти показатели не менялись у нас за 2 года биомеда ни разу!
Сейчас на программе Тенториум ( Формулу ра вывели только половину чайной ложки) , пиявках и увеличенных дозах маточного молочка — все постепенно в организме стало налаживаться!
Про щитовидку тоже больная тема
ТТГ всегда был выше нормы: 6-7
И никакие добавки биомеда эту картину не улучшали
Мы даже гормон стали давать по совету эндокринолога, тогда на приеме она нам сказала, что у нас проблема как раз с усвоением гормона и плохой работой ЖКТ, а не с его выработкой щитовидной железой
Если удастся улучшить пищеварение — проблема уйдет
Получается, что раз эта проблема ушла, Жкт стал лучше работать.

В одном медицинском центре предложили вот такой список анализов для определения состояния ребенка с аутизмом

В заграничных клиниках на общую сумму 7700 €

1. Развернутый анализ кала 22.0 CDSA
2. Тест на кишечную проницаемость
3. Антитела к продуктам питания и специям IgE + IgG
4. Профиль целиакии
5. Профиль порфиринов в моче
6. Токсины крови и мочи
7. Развернутый анализ микроэлементов мочи
8. Оптимальная оценка нутриентного статуса
9. Анализ незаменимых и метаболических жирных кислот в мембранах эритроцитов
10. Неоптерин/биоптерин

В украинских клиниках на сумму 1600 €

1. УЗД брюшной полости
2. Имуннограмма
3. Антитела к митохондриям
4. Оксидативный стресс
5. Миелин-ассоциированный гликопротеин, пакет, антитела IgM + IgA + IgG
6. Антитела к миелин-ассоциированному гликопротеину IgM (p)
7. Гомоцистеин
8. Фактор некроза опухоли альфа
9. Общий анализ крови
10. Общий анализ мочи
11. Микроальбуминурия в моче
12. Общий белок
13. Билирубин
14. Билирубин прямой
15. АЛТ
16. АСТ
17. ГГТП
18. Мочевина
19. Креатинин
20. Мочевая кислота
21. Амилаза
22. ЩФ
23. ЛДГ
24. КФК
25. КФК mb
26. Феритин
27. С-реактивный белок — высокочувствительный
28. Тимоловая проба
29. Фиброриноген сыворотки
30. Боррелия бургдорферы IgG иммуноблотинг
31. Боррелия бургдорферы IgM иммуноблотинг
32. Герпес тип 6 путем ПЦР (кровь)
33. Цитомегаловирус CMV ПЦР (кровь)
34. Цитомегаловирус CMV ПЦР (слизь)
35. Эпштейн-Барр ПЦР (кровь, слюна) качесв. (д)
36. Вирус Эпштейн-Барр к карсидному антгену IgM
37. Вирус Эпштейн-Барр к капсидному антгену IgG
38. Вирус Эпштейн-Барр к ядерному антгену IgG
39. Витамин D
40. Картинин общий
41. MTHFR мутация
42. MTRR
43. MTR мутация метионинсинтазы
44. VDR
45. ApoE аполипротеин
46. COMT мутация Катехол -О- метилтрансферазы

Узнайте больше о бесплатных программах восстановления для аутизма, ДЦП и эпилепсии по принципам биомеда с натуральными продуктами Тенториум
План семинаров ЗДЕСЬ

Продукты пчеловодства Тенториум восстанавливают каждую клеточку организма естественным путем по принципам натуропатии или биомедицинской коррекции организма
Они насыщают организм необходимыми ферментами, витаминами и микроэлементами
Также есть продукция, с помощью которой токсины после медикаментозного лечения без проблем выведутся из организма

Отказ от ответственности:
Информация, представленная в этой статье, предназначена только для информирования читателя
Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником

источник

Российские ученые первыми проанализировали особенности метаболизма (обмена веществ) в префронтальной коре мозга людей с аутизмом

В июне 2019 года в весьма авторитетном журнале Communication Biology была опубликована работа наших соотечественников, ученых Центра нейробиологии и нейрореабилитации Сколковского института науки и технологии под руководством профессора Филиппа Хайтовича. Работа эта по-своему уникальна: наши ученые первыми проанализировали особенности метаболизма (обмена веществ) в префронтальной коре мозга людей с аутизмом, используя коллекцию посмертных образцов мозговой ткани Школы медицины Икан (Маунт Синай, Нью-Йорк).

Филипп Хайтович любезно согласился ответить на наши вопросы о своем исследовании.

– Как возникла идея исследовать особенности аутичного мозга на молекулярном уровне?

– Интерес к аутизму возник у нас давно, и первая работа на эту тему была опубликована 5 лет назад. Мозг человека с аутизмом интересен по двум причинам. Прежде всего, с практической точки зрения.

Ученые стремятся установить биологические механизмы, лежащие в основе этого расстройства. Не зная их, трудно двигаться вперед как в ранней диагностике, так и в разработке терапий.

Большие надежды возлагались на генетику, однако они, в основном, не оправдались.

Конечно, существует ряд синдромальных форм аутизма (синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Ретта и некоторые другие). С ними все более или менее ясно: в каждом таком случае причиной является определенная генетическая поломка.

Но большая часть случаев аутизма находится за рамками синдромальных форм.

Ученые выявили множество генов, чьи мутации либо просто изменения активности могут быть связаны с возникновением аутизма, однако прямой причинно-следственной связи тут нет.

Это значит, что анализ ДНК маленького ребенка, если только речь не идет об одном из синдромов, не позволит нам диагностировать аутизм, либо даже с достаточной точностью отнести его к группе риска.

Исследуя мозг на молекулярном уровне, мы пытаемся приблизиться к ответу на вопрос о причине этого расстройства, что должно продвинуть нас и в направлении создания диагностических инструментов, и в поиске терапий.

Кроме того, это вопрос очень интересен и с теоретической точки зрения. При аутизме «ломаются» именно специфически человеческие функции мозга: социальное взаимодействие, коммуникация, способность моделировать то, как другой человек воспринимает происходящее.

Сегодня мы знаем, как наш мозг отличается от мозга приматов или грызунов по своей анатомии, но гораздо меньше нам известно о его отличиях на молекулярном уровне, и это исследование дало нам возможность получить новые знания в этой области.

– Ученые очень активно работают над поиском биомаркеров аутизма для того, чтобы возможной стала ранняя его диагностика. Можно ли использовать ваши находки с этой целью?

– Да, можно. И мы идем к созданию такого диагностического инструмента достаточно уверенно. Мы видим корреляцию между изменениями в мозге и в плазме крови. Правда, эта корреляция обратная: те метаболиты, содержание которых у людей с аутизмом в мозге повышено, снижены в плазме.

Поскольку мы стремимся к ранней диагностике аутизма, речь идет о тестах для совсем маленьких детей, и мы работаем над тем, чтобы, по возможности, сделать их неинвазивными, не подвергать малышей болезненным процедурам.

Вполне вероятно, что уровень метаболитов можно будет проверить на соскобе с поверхности кожи или даже в выдыхаемом ребенком воздухе.

Но для создания диагностического инструмента предстоит пройти еще очень длинный путь. Необходимо создать модель, тщательно проверить и перепроверить ее на множестве образцов, представить клинический метод, усовершенствовать его, и так далее. Все это займет не один год.

И тем не менее, уже сейчас ясно, что поиск биологических маркеров аутизма смещается из области генетики в область молекулярной биологии. Определенные изменения в метаболизме при расстройствах аутистического спектра воспроизводятся в разных исследованиях, и их можно отловить за пределами головного мозга.

Но тут есть и серьезная сложность. Метаболизм мозга сильно меняется в первые годы жизни. Когда человек рождается, его мозг составляет примерно 25% от того объема, которого он достигнет в процессе роста и развития, так что большая его часть формируется уже при жизни.

Мы исследовали посмертные образцы мозговой ткани людей с аутизмом в возрасте от 2 лет. Не исключено, что те биомаркеры аутизма, которые мы установили для них, не подойдут для ранней диагностики, у совсем маленьких детей могут оказаться иные биомаркеры. Поэтому ученым нужно найти какие-то способы исследовать метаболизм мозга детей до двух лет.

– Вы установили определенные отличия аутичного мозга, и во многом они оказались связаны с обменными цепочками глутамата. Это интересная находка, так как глутамат – нейромедиатор, передающий возбуждающий сигнал, и есть немало работ, в которых получены свидетельства значительного преобладания возбуждающего сигнала над тормозящим при аутизме. Можно ли говорить, что найденные вами особенности – это и есть причина аутизма, или это определенный сопутствующий фактор, скорее, имеющий с аутизмом общие корни?

– Нельзя ответить на этот вопрос определенно и категорически. Но я думаю, что метаболизм если и не является причиной, то стоит к ней очень близко.

Когда мы рассматривали активность генов в образцах мозговой ткани людей с аутизмом, то обнаружили, что гены со сниженной активностью – это как раз те, которые отвечают за синаптические контакты, то есть за связь клеток мозга между собой и передачу сигнала, поэтому именно нарушения в этой сфере представляются первичными при аутизме.

Рассматривая гены, связанные с нейровоспалением, которое тоже является важным фактором этого расстройства, мы видели, что их активность остается в норме.

Отсюда мы делаем вывод, что, скорее всего, нейровоспаление – это не причина аутизма, а вторичный фактор, сопутствующий ему.

– Если обменные нарушения столь значимы при аутизме, можем ли мы говорить, что аутизм – это заболевание всего организма? Вопрос это не праздный, так как у детей и взрослых с РАС очень часто встречаются сопутствующие заболевания.

– Здесь я должен проявить осторожность, так как я не врач, поэтому могу предложить в качестве ответа на этот вопрос только мнение молекулярного биолога.

Основной орган, который поражен при аутизме – это мозг, и я думаю, что причина аутизма локализована именно в нем.

Плазма крови – специфическая ткань, которая связана со всеми остальными органами, с мозгом в том числе, поэтому обнаружив что-то в плазме, мы еще не можем сделать вывод о том, что причина нарушений не в мозге, а где-то еще.

Но нужно иметь в виду, что нарушения в мозге неизбежно отражаются на других тканях организма. Например, при неврологических расстройствах мозг может требовать больше глюкозы, и, соответственно, это может сказаться на состоянии мышц, которые в результате глюкозы недополучают.

Сопутствующие заболевания при аутизме могут быть в определенной степени вызваны факторами подобного рода.

– А можем ли мы повлиять на метаболизм мозга, регулируя питание ребенка с аутизмом, либо при помощи биологически активных добавок? На эту тему проводится немало исследований, но их результаты пока что довольно противоречивы.

– Мы должны помнить, что аутизм – это спектральное расстройство, и люди в этом спектре могут значительно отличаться друг от друга. Наверняка, какому-то проценту детей и взрослых с этим расстройством определенные метаболические режимы могут быть полезны, часть симптоматики при помощи диет может быть снята.

Но я не думаю, что таким образом можно повлиять на ключевые симптомы аутизма, потому что они – результат уже сформированного мозга, а после того, как мозг сформирован, изменить то, как он функционирует, очень непросто.

– Хочу задать вам вопрос, как исследователю эволюции мозга. Есть такая модная идея: аутизм – это некая новая ступень эволюции, и через несколько поколений большинство людей на планете станет в какой-то степени аутистами. Что вы думаете об этом?

– Прежде всего, в такой постановке вопроса содержится не совсем правильное понимание эволюции как лестницы, каждая последующая ступенька которой совершеннее предыдущей. На самом деле, это, прежде всего, большое разнообразие.

Человечеству для выживания и развития необходимы люди с очень разными способностями.

Мы знаем примеры гениальных аутистов. Мы знаем, что они могут оставить далеко позади большинство нейротипичных людей в том, как они запоминают и анализируют данные, классифицируют их. Для людей с аутизмом часто характерно огромное внимание к деталям, которые могут быть незаметны человеку вне спектра.

Вместе с тем, у мозга множество разнообразных функций, и нельзя сказать, что крайнее развитие каких-то из них представляет собой новую, более высокую ступень эволюции. А кроме того, экстремальное развитие каких-то функций дает огромную нагрузку на всю систему и приводит к ее поломкам в других местах.

Например, у аутистов, как правило, нарушена интеграция разных типов поступающей в мозг информации, и это затрудняет обучение такого ребенка.

Мы показываем ребенку картинку собаки и произносим слово «собака», визуальный и звуковой сигналы интегрируются в единое целое, так ребенок осваивает язык и речь. Для ребенка с аутизмом этого может быть недостаточно, необходимы какие-то еще приемы для обучения его говорению.

Иными словами, в классическом случае аутизма одни способности мозга развиты чрезвычайно сильно, другие, наоборот, ослаблены.

Определенно можно сказать одно: человечеству как виду невозможно было бы выжить без разнообразия типов мозга.

Если бы мы обладали равными способностями и мыслили одинаково, мы бы просто погибли, потому что рано или поздно случилась бы катастрофа, которую никто из нас не смог бы предвидеть и предотвратить.

А пока мозг разных людей работает по-разному, человечество живет и развивается.

Фото: Павел Смертин

источник