Меню Рубрики

Какие генетические анализы сдают при бесплодии

Институт репродуктивной медицины REMEDI использует самые современные способы лечения женского и мужского бесплодия. Анализы – первый и важнейший этап терапии, они позволяют определить причины проблем с зачатием и вынашиванием, оценить состояние здоровья пациентов и составить индивидуальную программу терапии. Список анализов при бесплодии для мужчин и женщин различается, но в любом случае врачи начнут со сбора анамнеза. Их будет интересовать ваш образ жизни, наличие хронических заболеваний, перенесенные операции и тяжелые болезни. Оба родителя сдают кровь для определения резус-фактора.

Бесплодие – проблема, с которой представители обоих полов сталкиваются одинаково часто, однако у сильной половины человечества его легче диагностировать, поэтому рекомендуем мужчинам первыми приступать к диагностике. Основное исследование – спермограмма. Лаборатория анализирует клеточный состав спермы, количество и подвижность сперматозоидов.

Хотя спермограмма – информативное и надежное обследование, независимо от ее результатов мы назначаем дополнительные анализы:

  • Цитологическое исследование секретов предстательной железы и семенных пузырьков.
  • Бактериологические и гормональные анализы крови.
  • Тест на наличие антиспермальных тел в эякулят.

Какие анализы нужны для определения бесплодия, решает врач. Но в любом случае, чтобы определить причины проблемы, необходима комплексная диагностика. Делать выводы по результатам одного теста нельзя.

Выявить причины трудностей с зачатием и вынашивание у пациенток сложнее. Поэтому сказать, какие анализы сдают на бесплодие, сможет только врач после первичного приема и сбора анамнеза. Как правило, диагностика начинается с УЗИ органов малого таза и осмотра у гинеколога. Это позволяет оценить состояние половой системы, выявить врожденные или приобретенные патологии. Также могут назначить гормональные тесты, гистероскопию матки, исследование маточных труб.

Услуги Цена, руб.
Клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой (5DIFF) 630
Группа крови + Резус-фактор 650
Фибриноген 400
Протромбин (время, по Квику, МНО) 380
Д-димер 1500
Тиреотропный гормон (ТТГ) 530
Тироксин свободный (Т4 свободный) 500
Трийодтиронин свободный (Т3 свободный) 500
Тироксин общий (Т4 общий) 590
Трийодтиронин общий (Т3 общий) 540
Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) 530
Лютеинизирующий гормон (ЛГ) 410
Пролактин 540
Макропролактин (включает определение пролактина) 1060
Эстрадиол (Е2) 590
Андростендион 1030
Андростендиол глюкуронид 2030
Дегидроэпиандростерон сульфат (ДГЭА-сульфат) 790
Тестостерон общий 580
Тестостерон свободный (включает определение тестостерона общего и свободного, ГСПГ (SHBG), расчет индекса свободных андрогенов) 1250
Спермограмма (включая исследование морфологии сперматозоидов по строгим критериям Крюгера) 3000
МАР-тест 1000
Тест на связывание сперматозоидов с гиауроновой кислотой (HBA-тест) 4500
Компексное исследование показателей спермограммы (спермограмма, МАР-тест, HBA-тест) 6750
Тест на жизнеспособность сперматозоидов 1200
Исследование фрагментации ДНК 6000
Электронно-микроскопическое исследование сперматозоидов 8000
Цитогенетическое исследование (кариотип), периферическая кровь (1 чел.) 7500
Дигидротестостерон 1810
Глобулин, связывающий половые гормоны (ГСПГ, SHBG) 810
Ингибин A 3630
Ингибин В 3000
Антимюллеров гормон (АМГ, АМН, MiS) 1860
ДНК хламидии (Chlamydia trachomatis) 440
ДНК цитомегаловируса (Cytomegalovirus, CMV) 410
ДНК вируса простого герпеса I и II типов (Herpes simplex virus I и II) 440
Посев на микоплазму и уреаплазму (Mycoplasma hominis, Ureaplasma species) с определением чувствительности к антибиотикам 1500
Микроскопическое исследование отделяемого уретры 310

Для ознакомления представлены лишь некоторые цены на анализы при бесплодии, полный прайс можно найти по ссылке.

Сколько стоит анализ на бесплодие, зависит от назначенного врачом перечня тестов, но вы можете предварительно ознакомиться с расценками на странице. Мы предлагаем умеренные цены на анализы на бесплодие. Кроме того, все эти тесты вы можете пройти в нашем центре. Не нужно разыскивать, где сдать гормональные или бактериологические тесты: у нас работает лаборатория.

источник

Из общего числа бесплодных пар 40-60% могут иметь своих детей в результате правильной диагностики и лечения. Современные инструментальные исследования и анализы при бесплодии имеют решающее значение при оказании помощи бесплодным семьям, которые в общем числе семейных пар (по данным Всемирной организации здравоохранения) составляют до 15%.

Этот показатель не имеет тенденции к снижению и является одной из ключевых медицинских и социальных проблем современного общества. Особенно отмечается возрастание роли в этом мужского фактора. В течение последнего двадцатилетия в общей структуре бесплодия он значительно возрос (с 20 до 50%).

Очень часто диагностика причин бесплодия связана с неоправданным назначением большого числа клинических и лабораторно-инструментальных исследований. Многие из них экономически связаны со значительными расходами, малоинформативные или недостаточно точные, доставляют пациентам значительный дискомфорт и в ряде случаев — даже вред.

Особенно это касается таких инвазивных методов исследования женщин, как раздельное (из шейки и полости матки) диагностическое выскабливание, гистеросальпингография, гистерорезектоскопия или даже простая гистероскоспия. Эти исследования сами по себе являются факторами риска репродуктвной функции, поскольку сопряжены не только с возможными побочными явлениями, но и с серьезными осложнениями — развитием хронического течения эндометрита или сальпингоофорита, нарушением функции маточного рецептивного аппарата.

Кроме того, учитывая статистические данные о значении мужского фактора в семейном бесплодии, не следует акцентировать его причину именно на женщине. Обследование мужчины и женщины должно проводиться параллельно, тем более что анализы на бесплодие у мужчин преимущественно не связаны с инвазивными методами исследований.

В результате инфекционных осложнений и травматичности некоторых процедур вероятность бесплодия еще больше возрастает. Установлено, что около 50% проводимых исследований являются вполне достаточными для правильной диагностики и назначения лечения. В связи с этим именно анализы на бесплодие у женщин и минимальное (по возможности) использование инвазивных методов обследования должны быть основными принципами диагностики.

Нередко некоторые методики исследования необоснованно сочетаются. Например, часто проводится гистероскопия, являющаяся «золотым стандартом» обследования при бесплодии у женщин, с последующей гистеросальпингосонографией. В то же время, вторая, практически, не уступает первой ни по чувствительности, ни по специфичности, ни по диагностической информативности и достоверности, но превосходит ее своей неинвазивностью, удобством использования, минимальным риском заноса восходящей инфекции и экономической доступностью.

В ряде случаев причина бесплодия кроется в хронически протекающих воспалительных процессах придатков, слизистой оболочки шейки или полости матки (хронический эндометрит, аднексит, хронический эндоцервицит), о наличии которых женщина нередко даже не подозревает. Они могут быть вызваны активными возбудителями половой инфекции, очень часто протекающей скрыто, бессимптомно или с невыраженной симптоматикой.

Такими наиболее опасными инфекциями являются гонорея, вирус простого герпеса, хламидиоз, микоплазма, цитомегаловирус, трихомониаз, некоторые типы ВПЧ (вируса папилломы человека), уреаплазмоз. Реже воспалительные процессы провоцированы стрептококками, энтеровирусами, кишечной палочкой, микобактерией туберкулеза, грибковыми микроорганизмами и ассоциированной инфекцией.

В целях диагностики половых инфекций проводятся микроскопическое исследование мазков из влагалища, уретры и цервикального канала, посев на микрофлору и ее чувствительность к антибиоткам, анализ крови, мочи или слизи на выявление ДНК и РНК инфекционного возбудителя методом полимеразной цепной реакции — ПЦР-диагностика (при необходимости).

Особое значение имеет оценка гормонального состояния организма, поскольку повышенное или пониженное содержание гормонов в крови непосредственно влияет на:

  • процессы овуляции;
  • продвижение яйцеклетки в полость матки;
  • физико-химический состав слизи в канале шейки матки — нормальный ее состав обеспечивает подготовку сперматозоидов к оплодотворению яйцеклетки и задерживает прохождение в полость матки неполноценные их формы;
  • возможность не только зачатия, но и вынашивание плода, рождение ребенка и лактацию.

Основные анализы при бесплодии на гормоны — это определение содержания в крови:

  1. Гормона гипофиза ТТГ (тиреотропный гормон), а также гормонов щитовидной железы — Т3 (трийодтиронин) и Т4 (тироксин). Уровень содержания их в крови характеризует функцию щитовидной железы, оказывающую влияние на процессы роста фолликулов и овуляцию.
  2. Фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), вырабатываемого гипофизом. ФСГ стимулирует процессы фолликулярного роста и функцию желтого тела в плане регуляции синтеза и продукции эстрогенов (женские половые гормоны). Анализы крови на ФСГ исследуются в разные определенные дни одного менструального цикла.
  3. Лютеинизирующего гормона (ЛГ), который продуцируется также передней долей гипофиза. Его основное действие — стимуляция синтеза эстрогенов яичниками. Большое значение при бесплодии имеет правильное его соотношение с ФСГ.
  4. Пролактина, тоже секретируемого передней долей гипофиза. Гормон осуществляет регулирующее влияние на секрецию ФСГ и прогестерона, послеродовую лактацию, процессы овуляции. Отклонение от нормального его содержания может стать причиной отсутствия овуляции, без которого зачатие невозможно.
  5. Эстрадиола. Он вырабатывается преимущественно желтым телом и созревающими фолликулами яичников под регулирующим влиянием пролактина, ЛГ и ФСГ. От уровня его концентрации в крови зависят менструальный цикл и процесс созревания яйцеклеток.
  6. Тестостерона — мужской половой гормон, который синтезируется в организме яичниками и надпочечниками и содержится в крови женщин в незначительных количествах. Повышение его содержания приводит к нарушению овуляции или самопроизвольному прерыванию беременности на ранних ее этапах.

Эти антитела вырабатываются в организме в результате определенных нарушений иммунной системы как ответная реакция на белок сперматозоидов. В нормальных условиях организм женщины не вырабатывает таких антител, так как, благодаря специфическим защитным механизмам, не воспринимает их как антиген.

Анализ крови на выявление антител к сперматозоидам обычно проводится при отсутствии других причин бесплодия. В норме антитела отсутствуют, а их наличие может (!) свидетельствовать в пользу иммунной причины бесплодия. В то же время, их присутствие не исключает возможности зачатия, хотя и снижает в 2 раза его вероятность.

Бесплодие у мужчин связано с количественным или/и качественным дефектом спермы. С целью диагностики проводится исследование эякулята (спермы) — спермограмма. Она позволяет оценить:

  • объем, вязкость, цвет и однородность эякулята;
  • наличие в сперме некоторых бактерий, дрожжеподобных грибов и признаков воспалительного процесса;
  • число и концентрацию в эякуляте сперматозоидов;
  • строение, тип движения и общую подвижность сперматозоидов.

Спермограмма, в числе различных лабораторно-инструментальных методов исследования функции половых желез у мужчины и способности его к зачатию, является наиболее информативным и нередко вполне достаточным методом для составления четкой программы лечения или дальнейшего обследования — назначения анализов на:

  • наличие половых инфекций;
  • наличие антиспермальных антител на сперматозоидах в эякуляте;
  • гормональный статус — анализы крови на уровни содержания тестостерона, ФСГ, ЛГ, пролактина, которые секретируются не только в организме женщин, но и в незначительном количестве у мужчин;
  • генетические исследования.

Этот метод в некоторой степени может быть полезным в выяснении причины бесплодия, как у женщин, так и у мужчин. Суть его заключается в микроскопическом исследовании слизи цервикального канала, взятой гинекологом через несколько часов после полового акта семейной пары. При наличии у женщины достаточного количества слизи, причем хорошего качества, и значительного количества спермы во влагалище при изучении взятого материала под микроскопом обнаруживаются живые сперматозоиды, совершающие прямолинейное движение. Количество сперматозоидов определено нормой.

Если их количество недостаточное или/и большая их часть обездвижена, это может быть свидетельством плохого качества спермы, нарушения ее попадания во влагалище или наличия антиспермальных антител, которые могут локализоваться в семенной жидкости, цервикальной слизи, на сперматозоидах или во всех этих местах одновременно. Некоторые исследователи не используют посткоитальное (после полового акта) тестирование, особенно зарубежные, поскольку считают его неконкретным и малоинформативным.

Оптимизация диагностических методов исследования причин бесплодия, направленная на ограничение показаний для использования инвазивных методик, и определение строгих показаний для их применения значительно повышают качество диагностики и уменьшают число возможных осложнений и последствий.

источник

При мужском факторе бесплодия в 30-50% всех случаев выявляется нарушение структуры или числа хромосом, т.е. генетическое бесплодие.

Процесс сперматогенеза у мужчин контролируется более чем двумя тысячами генов, особенно в половой хромосоме Y.

Мутации генов могут являться причиной нарушения, как самого процесса сперматогенеза, так и морфологии сперматозоидов, их подвижности и общих фертильных свойств.

Многие люди даже не подозревают о наличии носительства мутаций. Как правило, это выявляется при обследовании супружеской пары, когда им не удаётся зачать ребёнка. Мутации в генах бывают и у женщин, и у мужчин. Поэтому анализ кариотипа рекомендуется проводить обоим супругам при всех формах бесплодия или привычного невынашивания беременности.

Читайте также:  Какие анализы сдавать на иммунитет

При генетическом бесплодии в спермограмме у мужчин выявляется:

  • Азооспермия (отсутствие спрматозоидов в эякуляте)
  • Олигозооспермия (снижение числа сперматозоидов)

Самой частой причиной этого являются мутации Y-хромосомы и мутации в гене CFTR (ген муковисцидоза). Также причиной мужского бесплодия могут быть повреждения ДНК самих сперматозоидов (высокая фрагментация ДНК в сперматозоидах), аномалии в общем наборе хромосом у мужчины, например, синдром Кляйнфельтера (наличие лишней X хромосомы).

Гораздо реже встречается врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (генетическая мутация в одной из хромосом 7 пары).

  1. наследственность;
  2. неблагоприятное влияние окружающей среды (курение, алкоголь, наркотики, инфекционные заболевания, радиация, приём некоторых лекарственных препаратов).

Для выявления данной патологии проводятся исследования:

  • венозной крови (анализ кариотипа, анализ микроделеций Y-хромосомы (AZF-фактор и др.), исключение носительства мутаций в гене CFTR);
  • анализ эякулята (спермограмма, выявление фрагментации ДНК в сперматозоидах (Halosperm)).
  • при бесплодии неясного генеза;
  • при тяжёлой олигозооспермии, необструктивной азооспермии;
  • в случае привычного невынашивания раннего срока беременности у супруги (наличие 2 и более самопроизвольных абортов в первом триместре беременности);
  • при наличии в семье родственников с врождёнными пороками;
  • при наличии нескольких неудачных попыток ЭКО.

Генетическое бесплодие вылечить невозможно, но это не означает, что супружеской паре нельзя ничем помочь. Современная медицина располагает методами, позволяющими паре с диагнозом генетическое бесплодие стать родителями здоровых детей. В этом случае рекомендован один из методов вспомогательных репродуктивных технологий – ИКСИ. Т.е. в яйцеклетку, с помощью тончайшей трубочки вводится сперматозоид.

Но для того, чтобы предотвратить риск передачи своему потомству генетических отклонений необходима преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Это исследование (на 4-5 сутки после оплодотворения) даёт возможность провести полную диагностику всего набора хромосом эмбриона. По результатам ПГД в полость матки будут перенесены только здоровые эмбрионы.

источник

Здоровье ребенка во многом зависит от здоровья родителей. Однако, оба родителя могут быть физически здоровы, но при этом носить в себе гены наследственных патологий. И эти дефектные гены потом унаследует ребенку, и они станут причиной трудноизлечимой патологии. Снизить риск подобных ситуаций поможет генетический тест, выполненный родителями еще при планировании беременности.

Генетические исследования показаны планирующей зачатие паре, если ранее были диагностированы:

  • рождение ребенка с генетическими нарушениями;
  • неоднократное невынашивание;
  • бесплодие;
  • «замершая» беременность;
  • наличие генетических заболеваний в роду мужчины или женщины.

Скрининг необходим обоим супругам, поскольку каждый из них может являться носителем мутировавшего гена.

Значительная часть мутаций проявляются через несколько поколений, т. е. дефектные гены можно унаследовать от родителей или более дальних родственников. Однако некоторые нарушения в геноме могут стать следствием непосредственных неблагоприятных воздействий на организм.

По мнению бельгийских генетиков ним относятся:

  • злоупотребление спиртными напитками;
  • никотиновая зависимость;
  • заболевания инфекционного генеза;
  • прием отдельных фармакологических средств;
  • воздействие ионизирующего излучения;
  • хронические интоксикации, связанные с трудовой деятельностью;
  • электромагнитное излучение;
  • общая загрязненность окружающей среды (более характерна для мегаполисов).

Даже если среди кровных родственников нет людей с генетическими патологиями, обязательно следует провести исследование на наличие распространенных мутаций. Если же определенные отклонения среди родственников присутствуют, то скрининг просто необходим.

Врачи клиник Бельгии рекомендуют пройти генетический тест перед зачатием на носительство следующих трудноизлечимых заболеваний:

  • нейросенсорная тугоухость (снижение слуха или его отсутствие);
  • спинальная миотрофия;
  • фенилкетонурия;
  • муковисцидоз;
  • тромбофилия.

Важно: Генетический скрининг настоятельно рекомендуется пройти всем парам, возраст которых превышает 35 лет.

Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:

  • онкологических заболеваний,
  • сахарному диабету,
  • ИБС,
  • бронхиальной астме,
  • остеопорозу,
  • атеросклерозу и эссенциальной гипертензии.

Обратите внимание: Для проведения генетического теста перед беременностью достаточно сдать кровь в одной из сертифицированных лабораторий, имеющих международный стандарт качества ISO. Заключение генетиков будущие родители получат по почте.

В бельгийских клиниках широко практикуется ряд способов, позволяющих диагностировать повышенную вероятность к развитию генетически обусловленных заболеваний.

Среди них отдельного внимания заслуживают:

  • анализ кариотипа;
  • способы молекулярно-генетической диагностики.

Такой генетический тест перед беременностью дает возможность определить увеличение или уменьшения числа хромосом, а также их структурные изменения (разрывы, изменения формы и размеров). С помощью этого способа, в частности, можно опровергнуть или подтвердить наличие синдрома Дауна (трисомии по 21-й паре). Анализ кариотипа также показывает транслокацию и мозаицизм хромосом, характерные для синдромов Кляйнфельтера и Тернера.

Для анализа берут лейкоциты, которые 2 недели выращивают in vitro до наступления метафазы и замораживают с добавлением красителя. Хромосомы кровяных телец приобретают полосатую окраску, а затем это чередование полос сравнивают с эталонными хромосомами. Таким образом легко выявить малейшее отклонение от нормы.

Показания к генетическому тесту при планировании беременности:

  • первичная аменорея (до 15 лет);
  • ранняя менопауза;
  • бесплодие;
  • тяжелая олигоозоспермия (
  • задержка полового развития;
  • 2 и более выкидыша в I триместре.

Методы данной категории помогают выявить ряд особенностей структуры ДНК, приводящих к наследственным патологиям – синдрома Жильбера, миодистрофии Дюшенна-Беккера, фенилкетонурии, талассемии, нейросенсорной тугоухости, гемоглобинопатии и гемофилии.

Один из возможных вариантов решения проблемы, когда генетический тест при планировании беременности показал наличие аномалий – это преимплантационная генетическая диагностика перед проведением экстракорпорального оплодотворения. Эмбрион подвергается прицельному исследованию до момента переноса в полость матки на предмет наличия полного комплекта хромосом или отклонений, ранее диагностированных у одного из родителей.

На ранних сроках беременности используется неинвазивный генетический анализ – пренатальный тест . У беременной женщины проводят забор крови из вены, выделяют из нее ДНК плода и проводят генетический анализ на предмет подтверждения или исключения наиболее распространенных патологий. Методика абсолютно безопасна для будущей матери и эмбриона.

Скрининговые и инвазивные методы диагностики беременности включают скрининг с ультразвуковым сканированием на I и II триместре, а также исследование биологического материала плода.

Исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) информативно на 15-16 неделе после зачатия. Изучение ворсин наружной оболочки зародыша (биопсия хориона) целесообразно проводить на 10-12 неделе гестации. После 18 недели по показаниям прибегают к исследованию пуповинной крови – кордоцентезу.

Когда для процедуры ЭКО не удается подобрать совершенно здоровый эмбрион, есть смысл использовать донорский материал – яйцеклетку или семенную жидкость.

источник

Сегодня к планированию рождения ребенка большинство семей подходят со всей серьёзностью. Такой подход весьма актуален, поскольку подготовка к самому важному и ответственному статусу в жизни каждого человека, статусу родителя, требует самого пристального внимания. Основательно разобраться в этом непростом вопросе поможет обязательное медицинское обследование будущих родителей, которое включает в себя и генетические анализы (генетические тесты). Причём если каких-нибудь 10-15 лет назад их обязаны были сдавать так называемые «старородящие» женщины, то на сегодняшний день специалисты-генетики небезосновательно считают, что подобную диагностику нужно делать даже очень молодым женщинам.

Результаты генетического исследования помогут выяснить:

  • Степень угрозы выкидыша на ранних сроках;
  • Вероятность появления осложнений при беременности;
  • Степень риска развития разных патологий у плода;
  • Вероятность появления у новорожденного различных наследственных и генетических заболеваний.


В современном мире вопрос: «Насколько полноценным будет будущий ребёнок?» беспокоит не только мать, которая вынашивает его 9 месяцев. Тревогу бьют и ученые-генетики. К большому сожалению, в последние годы в связи с ухудшением экологии каждый 20-й ребенок рождается с патологиями и наследственными заболеваниями.

Для некоторых категорий будущих родителей консультация специалиста-генетика и сдача генетических анализов при планировании зачатия должна быть обязательной.

Факторы, которые могут негативно отразиться на будущей беременности и требующие консультации генетика:

  • В роду у кого-либо из родителей отмечены генетические заболевания;
  • Супруги приходятся друг другу родственниками, например, двоюродными братом и сестрой;
  • У женщины был один или несколько выкидышей, замершая беременность, мертворождённые дети;
  • В семье уже есть дети с ДЦП и другими серьёзными пороками развития;
  • Возраст женщины младше 16-ти или старше 35-ти лет;
  • Возраст мужчины больше 40 лет;
  • Хотя бы один из родителей длительное время работал на вредном производстве, имел контакт с радиацией или токсическими химическими веществами;
  • Кто-либо из родителей принимал лекарства, несовместимые с беременностью;
  • Бесплодие (у пары не получается забеременеть больше года).

Важно также знать, что главной причиной невынашивания беременности и неоднократных выкидышей является факт генетической несовместимости супругов. Это происходит тогда, когда человеческие лейкоцитарные антигены (HLA) мужчины и женщины очень похожи. В результате организм женщины отторгает эмбрион, принимая его за чужеродное тело. Вот почему едва ли не основной задачей генетических исследований является обнаружение несоответствий в хромосомах у будущих родителей, и чем их больше, тем больше у них шансов родить здорового ребёнка.

На приёме врач-генетик должен тщательно опросить семейную пару об образе жизни, вредных привычках, хронических и перенесённых заболеваниях, а также о здоровье близких и дальних родственников обоих супругов. На основании полученной информации генетик определяет порядок обследований для будущих родителей. По результатам сданных анализов генетик определяет индивидуальный риск развития наследственных заболеваний и составляет генетический прогноз развития ребёнка.

Если супружеская пара относится к одной из групп риска, перечисленных выше, то генетик назначает цитологическое исследование, спермограмму (мужчине для исключения или выявления патологий спермы) и HLA-типирование. По результатам исследований определяются 3 степени риска:

  • До 10% (низкая) – родится здоровый малыш;
  • От 10 до 20 % (средняя) – существует вероятность некоторых патологий при развитии плода. Во время беременности женщине нужно находиться под постоянным наблюдением;
  • Больше 20 % (высокая) – вероятность появления патологий у плода достаточно высока. В этом случае врач может порекомендовать воздержаться от беременности и воспользоваться методом ЭКО.

Методы генетического обследования подразделяются на 2 группы: неинвазивные и инвазивные.

УЗИ (ультразвуковая диагностика)

Первое обследование проводится в 12-14 недель беременности. В этот период вполне реально определить некоторые пороки развития плода. Так, аномальное утолщение в воротниковой зоне плода является вероятным признаком синдрома Дауна. Женщину с подобным результатом УЗИ направят на дополнительное исследование — забор образца клеток плаценты для более достоверного определения набора хромосом плода.

Второе УЗИ проводят в 21-24 недели. На этом сроке уже можно обнаружить отклонения в анатомическом развитии плода (лица, рук, ног, внутренних органов).

УЗИ на сроке 32-34 недели оценивает состояние находится кровеносной системы плода, а также определяет задержки его развития.

Биохимический скрининг (специальный анализ крови)

Этот анализ определяет изменения концентрации определённых белков, выделяемых эмбрионом в кровь матери: РАРР, ХГЧ, АФП, что позволяет определить наличие патологий плода.

Инвазивные исследования проводятся исключительно по медицинским показаниям, так как при их проведении существует риск здоровью женщины и плода. Инвазивная диагностика представляет собой забор исследуемого материала из матки (кровь пуповины, околоплодные воды, клетки плаценты). Данные исследования проводят только в стационаре и под УЗИ-контролем. После анализов женщина не менее 3 часов должна находится под наблюдением специалистов.

Биопсия хориона — забор материала клеток плаценты. Исследование проводится в 9-12 недель. Результаты будут готовы уже через 3 дня. В зависимости от возможности конкретной лаборатории.

Амниоцентез — забор околоплодных вод. Проводится на сроке 16-24 недели. Результат будет готов через 4-6 недель. Срок — в зависимости от возможности конкретной лаборатории. Это — самый безопасный метод, поскольку риск выкидыша после его применения составляет всего 1%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови. Проводится на сроке 22-25 недель, результат готов через 5 дней. Этот метод является наиболее информативным.

Плацентоцентез — забор клеток из плаценты. Проводится на сроке от 12 до 22 недель. Риск получения осложнений после его проведения достаточно высок: 3-4 %.

Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.

источник

Это могут быть изменения в количестве и структуре хромосом, мутации отдельных фрагментов ДНК и т.д. Выявлением различных генетических нарушений занимается врач-генетик. К методам генетической диагностики причисляются цитогенетические исследования, которые могут проводиться на молекулярном уровне с целью изучения отдельных фрагментов ДНК и единичных генов.

Читайте также:  Медкнижка какие анализы сдавать 2017

Современная медицина пока не в силах вылечить генетические нарушения, однако своевременная постановка верного диагноза во многих случаях позволяет решить проблему бесплодия с помощью вспомогательных репродуктивных технологий и рождения здорового потомства. Эффективны они бывают тогда, когда точно установлена причина нарушения репродуктивной функции, поэтому генетические исследования часто входят в программу подготовки к ЭКО.

В обязанности врача-генетика входит:

  • планирование и проведение комплексного генетического обследования;
  • проведение анализа полученных результатов и постановка диагноза;
  • расчет рисков для будущего потомства, связанных с обнаруженными генетическими отклонениями;
  • выбор метода предимплантационной диагностики эмбрионов , который позволит обойти имеющиеся генетические проблемы.

Всем женщинам после 35 лет, которые планируют беременность, необходимо пройти консультацию генетика и сдать анализ на кариотип.

Семейным парам может потребоваться консультация генетика в следующих случаях:

  • была обнаружена генная мутация или носительство аномального кариотипа;
  • присутствует задержка полового развития или диагностировано первичное бесплодие;
  • женщина имеет первичную или вторичную аменорею;
  • мужчина страдает тяжелым нарушением сперматогенеза неясной этиологии;
  • женщина имела два и более преждевременных прерываний беременности на раннем сроке;
  • предыдущая беременность завершилась рождением мертвого ребенка;
  • предыдущий ребенок был рожден с тяжелыми пороками развития;
  • в ходе перинатальной диагностики у плода обнаружилась хромосомная аномалия;
  • супружеская пара планирует проведениеЭКО, особенно если возраст женщины превышает 35 лет;
  • ранее уже было проведено две и более неудачных попыток ЭКО.

Самой частой генетической причиной женского и мужского бесплодия становятся структурные и численные изменения кариотипа. В случаях первичного бесплодия аномальный кариотип выявляется примерно у 15% мужчин, в эякуляте которых отсутствуют сперматозоиды. Подобные изменения выявляются и у 30% женщин с первичной аменореей.

Преждевременная менопауза или синдром истощения яичников у женщин также может быть вызван генетическими причинами. До развития патологии женщина может иметь нормальный менструальный цикл и рожать детей. Причиной синдрома часто становится премутация гена FMR1. Полная его мутация приводит к синдрому Мартина-Белла – самой распространенной форме умственной отсталости после синдрома Дауна.

Среди наиболее часто встречающихся генетических причин мужского бесплодия можно выделить потерю определенных участков Y-хромосомы, что приводит к нарушениям сперматогенеза (азооспермия, олигоспермия и т.д.). В этом случае решить проблему бесплодия поможет метод ИКСИ. А для предотвращения передачи мутационного гена потомству супруги могут прибегнуть к процедуре преимплантационной диагностики эмбриона.

Генетическая диагностика эмбриона, проводимая на 3 сутки развития эмбриона, позволяет выявить возможные наследственные заболевания. Хотя не все патологии могут быть выявлены в ходе такого исследования, оно все же является весьма информативным и дает возможность обнаружить отклонения в количестве хромосом и их структуре.

Обычно предимплантационная генетическая диагностика рекомендуется в ситуациях, когда супружеская пара имеет повышенный риск родить ребенка с генетическими отклонениями. К тому же наличие хромосомных патологий может снизить вероятность имплантации эмбриона в матке, привести к невынашиванию беременности или рождению ребенка с умственными и физиологическими аномалиями.

Генетическая диагностика эмбриона осуществляется в цикле экстракорпорального оплодотворения еще до его переноса в матку. После проведения процедуры PGD пациентке переносятся только здоровые эмбрионы. Кроме всего прочего, предимплантационная генетическая диагностика позволяет заранее уточнить пол ребенка.

Показания к предимплантационной генетической диагностике:

  • возраст супруги старше 35 лет;
  • возраст супруга старше 39 лет;
  • носительство хромосомных мутаций, трансолокаций и прочих хромосомных и генетических аномалий;
  • имевшие место ранее выкидыши (два и более);
  • две и более ранее проведенные неудачные попытки ЭКО.

Таким образом, при проведении ЭКО предимплантационная диагностика дает возможность выбрать для переноса исключительно здоровые эмбрионы. Это значительно снижает риски рождения ребенка с генетическими патологиями, а также увеличивает шансы на успешное вынашивание беременности.

Уже во время беременности проводится ряд диагностических исследований, позволяющих оценить развитие плода. Ряд патологий можно выявить при помощи такой методики, как биопсия ворсин хориона – клеток и тканей, окружающих плод. Определенные аномалии можно обнаружить и при исследовании амниотической жидкости и при проведении УЗИ.

В заключение стоит отметить, что при ЭКО, также как и при естественном зачатии, не может быть дана стопроцентная гарантия, что ребенок родится без невыявленных патологий физического или умственного развития. Однако риски развития генетических патологий у детей, рожденных после ЭКО, ничуть не выше, чем у детей, зачатых естественным образом.

Наиболее распространенные методы предимплантационной диагностики:

С целью исключения генетической патологии плода после 9 недель успешно применяется неинвазивный (по анализу крови матери) пренатальный тест.

Панорама-тест – он позволяет выявить такие генетические заболевания, как:

  • Синдром Дауна, чувствительность > 99%
  • Синдром Эдвардса, > 99%
  • Синдром Патау, чувствительность > 99%
  • Синдром Тернера, чувствительность 91,7%
  • Обнаружение триплоидий Да
  • Определение пола, мужской > 99,9%
  • Определение пола, женский > 99,9%
  • Половые хромосомы — отсутствие или дополнительная копия Да
  • Некоторые делеционныедупликационные синдромы Да

Вы можете платно записаться на консультацию врача-генетика в нашей клинике «Новая Жизнь», г. Москва.

источник

Все счастливые любовные отношения логически заканчиваются рождением малыша. Однако не у всех семейных пар получается зачать ребенка в планируемые сроки. Чтобы разобраться в причинах неудачных попыток, нужно пройти ряд диагностических исследований, среди которых важной составляющей являются анализы на бесплодие.

Почему женщины, которые никогда не жаловались на проблемы со здоровьем, не могут зачать малыша?

Причины могут быть разные. Возможно, виной этому явлению типично женское желание получить желаемое «здесь и сразу». Как бы ни парадоксально это не звучало, но давно известен факт: чем сильнее женщина хочет забеременеть, тем реже у нее это получается. Но стоит ей расслабиться и «пустить ситуацию на самотек», как желанное зачатие самым волшебным образом наступает.

Если же расслабиться никак не получается или есть серьезные поводы сомневаться в успехе зачатия, лучше обратиться к врачу, чтобы установить причины бездетности. В любом случае нужно помнить, что констатация женского бесплодия может быть только при отсутствии зачатия после года регулярной незащищенной половой жизни. Такой диагноз ставят после прохождения многочисленных аппаратных и лабораторных исследований, с помощью которых были выявлены определенные нарушения.

Диагностика бесплодия у женщин проходит в несколько этапов, каждый из которых крайне важен. Врачу предстоит выяснить наличие или отсутствие главных факторов, которые не позволяют женщине зачать малыша:

  • Нарушение овуляции;
  • Непроходимость в маточных трубах;
  • Эндометриоз;
  • Гормональные нарушения;
  • Нарушения формы матки или образования на ней;
  • Воспалительные процессы в органах малого таза;
  • Инфекционные заболевания.

К тому же на неудачные попытки забеременеть оказывают влияние многие внешние факторы:

  • Возраст;
  • Масса тела (избыточная или недостаточная);
  • Частые стрессы, сопровождающиеся нервным истощением;
  • Психологическое отторжение;
  • Иммунологические причины.

При бесплодии у женщин может быть выявлено сразу несколько факторов, которые мешают появлению долгожданных двух полосок на тесте. К тому же у примерно 10% бесплодных семейных пар не выявляется никаких нарушений ни физиологического, ни психологического порядка. В этом случае говорят о бесплодии неустановленной этиологии.

Перед обследованием и лечением бесплодных пар врач обязательно проведет беседу, которая позволит определить возможные проблемы со здоровьем у супругов. Она исключит и наличие психосексуального фактора, который также влияет на то, что зачатие не наступает.

Гинекологу необходимо выяснить следующие факторы:

  • Болели ли супруги заболеваниями, передающимися половым путем;
  • Использовалась ли женщиной внутриматочная спираль;
  • Применялась ли гормональная контрацепция, какой промежуток времени;
  • Было ли проведено хирургическое вмешательство на органах малого таза;
  • Какова продолжительность менструального цикла, его регулярность;
  • Присутствует ли болевой синдром во время менструации и перед ней;
  • Характер и регулярность интимной жизни.

Могут быть два варианта бесплодия:

  • Бесплодный брак, когда в паре нет детей;
  • Вторичное бесплодие, когда у супругов уже есть один ребенок, а зачать второго не получается.

Обследование на бесплодие проходит в два этапа. Диагностика на первом этапе не требует госпитализации. Часть методик делают амбулаторно (скрининги, УЗИ, биопсию эндометрия, МСГ). А часть (например, измерения базальной температуры) можно проводить в домашних условиях.

Второй этап исследований проводят в том случае, если предыдущие методики не выявили причину бесплодия. К ним относятся эндоскопические методики (лапароскопия и гитероскопия).

Проведенная работа с супружеской парой позволяет составить предварительный план обследования, определить, как проверить возможные отклонения и какие нужно сдать анализы, если не получается забеременеть.

Несмотря на распространенное мнение о том, что «виновницей» отсутствия в паре детей является женщина, это совсем не так. Мужское бесплодие встречается так же часто, как и женское. Поэтому если не получается зачать малыша, мужчине также нужно сдать анализы на бесплодие.

Главная цель исследований мужчин – определить активность их сперматозоидов. С этой целью им нужно сделать спермограмму. Эта простая и недорогая процедура совершенно безболезненна. Однако многих мужчин стесняет метод сбора спермы для анализа. Поэтому супруги должны крайне деликатно объяснить всю необходимость и важность этой процедуры.

Чтобы результаты спермограммы были точными, нужно соблюдать следующие правила:

  • Сбор биологического материала проводят после 4-5 дней воздержания от интимной жизни;
  • Запрещено перед исследованием принимать водные процедуры при высоких температурах.

Наличие антител в сперме мужчины – неутешительный результат исследования. Как бы парадоксально это ни звучало, но сперматозоиды – чужеродные элементы для организма, поэтому иммунная система в виде антител от них «избавляется». В здоровом мужском теле они изолированы. В случае травмы, операции, болезни сперматозоиды попадают в кровь, и антитела начинают экстренно от них «избавляться». То есть мужская сперма теряет свою возможность оплодотворить женскую яйцеклетку. И возникает бесплодие.

В отличие от мужчин, которым нужно сдать при бесплодии только сперму, круг «женских» проблем значительно шире.

Чтобы поставить правильный диагноз, врач назначит целый комплекс диагностических методик. Необходимые обследования обязательны, так как часто причиной невозможности зачатия выступают сразу несколько факторов.

Рассмотрим, какие обязательные анализы на бесплодие у женщин назначаются на всех диагностических этапах, правила и особенности их проведения.

Анализы на гормоны при бесплодии являются одним из важных диагностических методов. Дело в том, что работа женских репродуктивных органов полностью подчинена влиянию гормональной системы. Любой сбой в ее функционировании чреват серьезными проблемами для женского здоровья.

Важным фактором для определения правильно функционирующих гормонов в женском организме является день сдачи анализов.

Итак, в какие дни нужно сдавать гормоны при бесплодии?

Если у женщины регулярный менструальный цикл, гормональный скрининг назначают в начале фолликулярной фазы (3-8 день цикла). При нерегулярных менструациях исследования проводят в любое время. Исключением является исследование количества прогестерона. Его проводят на 20-22 сутки цикла.

Перечислим, какие гормоны проверяют при диагностике бесплодия:

  • ФСГ (гормон, стимулирующий фолликулы);
  • ЛГ (лютеинизирующий гормон);
  • Прогестерон;
  • Пролактин;
  • Тестостерон;
  • Эстрадиол;
  • Гомоны, вырабатываемые щитовидной железой (Т3, Т4, ТТГ).

Если гормональный анализ на бесплодие у женщин выявил отклонения от нормы, диагностические исследования продолжатся инструментальным и лабораторным способом. По их результатам будет разработана схема лечения.

Инфекции, передающиеся половым путем, – еще одна распространенная причина бесплодия. Поэтому важно выявить эти заболевания на ранних стадиях диагностики.

Инфекционные анализы при бесплодии включают в себя такие исследования:

  • Мазок из уретры и цервикального канала (определяется естественная флора);
  • Мазок из влагалища;
  • ПЦР (выявление 12 инфекций, передающихся половым путем: гонорея, микоплазмоз, хламидиоз и т.д.);
  • TORCH — комплекс;
  • Анализ крови на выявление гепатитов, ВИЧ и сифилиса.
Читайте также:  Как делать анализ на английском

При выявлении любой перечисленной выше инфекции требуется курс лечения, после которого берутся контрольные анализы.

Наличие овуляции – важный фактор для наступления беременности. Поэтому нужно провести обследования, которые подтвердят ее регулярное наступление.

Диагностику можно проводить тремя способами:

  • Делать тест на овуляцию;
  • В течение нескольких месяцев измерять базальную температуру;
  • Проводить исследования на всех фазах менструального цикла с помощью УЗИ.

Определять овуляцию на УЗИ может позволить себе не каждая женщина. Этот метод достаточно дорогостоящий, однако его считают самым надежным и достоверным.

Иногда причина бесплодия – иммунологическая несовместимость супругов: женский организм вырабатывает особые антитела против сперматозоидов мужа. Чтобы выявить наличие антиспермальных антител, сдают анализ на бесплодие из цервикального канала. При диагностике используют два варианта теста:

  • Посткоитальный тест (проба Шуварского);
  • МАР-тест.

Это может быть аспират (второе название этого вида диагностики – аспирационная биопсия эндометрия), либо гистероскопия эндометрия. Это исследование помогает оценить эндометрий: общее состояние и способность его рецептов полноценно функционировать.

Даже при успешной овуляции женщина не сможет забеременеть, если у нее есть непроходимость маточных труб. В этом случае яйцеклетка просто не сможет попасть в матку.

Для того чтобы определить состояние маточных труб, используют метросальпингографию. Второе название этой процедуры – гистеросальпингография.

Эта диагностическая процедура проводится с помощью рентгена. Она позволяет не только определить состояние труб, но и выявить патологические изменения в эндометрии, а также пороки развития самой матки.

Состояние труб, заполненных контрастным веществом, оценивается с помощью снимков, которые позволяют выявить патологические изменения: если непроходимости нет, вещество окажется в области малого таза.

Процедуру проводят на 8-10 день менструального цикла.

Стандартная диагностика включает в себя и консультации узких специалистов. А при выявлении нарушений на каком-либо этапе исследования женщину направляют на консультацию к эндокринологу, психиатру, психологу, венерологу.

Парам старше 35 лет, а также супругам, в семьях которых есть случаи генетических заболеваний, требуется консультация врача-генетика.

Сдавать анализы на определение причины бесплодия можно как в государственном учреждении здравоохранения, так и в платных клиниках. В этом случае женщина может сделать выбор самостоятельно.

Но имейте в виду, что каждый из многочисленных анализов стоит недешево. А учитывая необходимость комплексного обследования, такая диагностика может оказаться непосильной для семьи со средним достатком.

Так, например, сдача спермограммы в платной клинике обойдется примерно в 1000 рублей, цена за комплексный инфекционный скрининг достигает 3800 рублей. Что касается инструментальных методов диагностики, то они еще дороже: их стоимость может превышать 20000 за процедуру.

Поэтому целесообразно не спешить с походом в частную клинику. Ведь в государственных медицинских учреждениях можно абсолютно бесплатно сдать многие анализы и пройти обследования. Лучше всего идти в Центр планирования семьи, именно такие центры специализируются на лечении бесплодия. Либо просто отправляйтесь к гинекологу по месту жительства.

И все же будьте готовы к тому, что за многие анализы и обследования придется заплатить. Увы, отечественная медицина неидеальна. Обследоваться от и до по полису ОМС вряд ли получится. И все же для вашего кошелька это гораздо более щадящий вариант.

источник

При неудачных попытках зачать ребёнка в течение года обычно ставится диагноз «бесплодие». В такой ситуации и женщина, и мужчина должны обратиться в специализированное медицинское учреждение для прохождения необходимых обследований. Анализы при бесплодии назначают самые разные. Они помогут оперативно выявить причины возникновения проблемы. О том, какие анализы сдают при бесплодии, речь пойдёт ниже.

В первую очередь женщина проходит полный гинекологический осмотр. Врач берёт у неё общий мазок, мазок из уретры, посев на микрофлору, а также соскоб из цервикального канала и проводит его цитологическое исследование. Женщина должна также сдать анализы на скрытые инфекции, TORCH-инфекции, а также все типы папилломавируса.

Очень важны анализы на гормоны при бесплодии. Они помогут оценить гормональное состояние организма. Гормоны, так или иначе, влияют на все органы, и даже незначительный дисбаланс может привести к заболеваниям. Какие именно гормоны сдать на анализ, решает лечащий врач.

Причина безуспешных попыток зачатия ребёнка может обуславливаться нарушениями в работе иммунной системы. При подозрении на них назначается анализ, определяющий наличие антиспермальных антител в крови. Их присутствие не означает, что женщина не может забеременеть. Однако вероятность зачатия снижается в два раза.

Многие анализы при бесплодии у женщин делаются для оценки состояния свёртывающей системы крови. Одним из них является гемостазиограмма. Она помогает выявить концентрацию факторов свёртывания крови. Женщинам назначают также анализ крови на наличие волчаночных антикоагулянтов и других антител к фосфолипидам. Если их уровень превышает норму, то есть вероятность повышения свёртывающей способности крови, что, в свою очередь, оказывает не самое лучшее влияние на имплантацию зародыша.

В случае подозрения на генетические нарушения назначают кариотипирование. При их наличии также появляется проблема бесплодия.

Анализы при бесплодии у мужчин не так многочисленны, как при женском.

Для оценки оплодотворяющей способности мужчины обычно назначают спермограмму. Она представляет собой исследование спермы под микроскопом. С помощью него врач оценивает семенную жидкость, концентрацию и подвижность сперматозоидов в ней. Спермограмма даёт также информацию о возможных воспалительных процессах.

Вместе с ней часто проводится MAR-тест, позволяющий диагностировать наличие антиспермальных антител.

Некоторые анализы при мужском бесплодии идентичны тем, которые сдаёт женщина. Таковыми являются анализы на скрытые инфекции, TORCH-инфекции, гормоны, а также кариотипирование.

При постановке диагноза «бесплодие» супружеским парам часто назначают иммунологические тесты на совместимость. Одним из них является проба Курцрока-Миллера. Этот анализ позволяет оценить качество взаимодействия сперматозоидов и цервикальной слизи.

Эффективным, но более трудоёмким является посткоитальный тест. Он проводится после коитуса по прошествии минимум 9 часов. Тест даёт возможность диагностировать количество активных сперматозоидов в пробе слизи шейки матки.

При безуспешных попытках повторно зачать ребёнка в течение полугода ставится диагноз «вторичное бесплодие». Анализы при вторичном бесплодии практически такие же, как при первичном. В первую очередь, необходимо определить, нет ли в организме инфекций, и оценить его гормональное состояние. Анализ на антиспермальные тела также считается приоритетным.

Провести обследование при бесплодии можно примерно за 2 месяца. Разноплановые анализы помогут определить причину проблемы. А это уже полпути к счастливой семейной жизни.

источник

Проблемы с зачатием. В чем же причины?

В медицинской практике принято считать пару бесплодной, когда при активной половой жизни партнеров зачатие не происходит в течение одного года, а при возрасте женщины свыше 35 лет — в течение полугода.

Отбросьте всё ещё бытующее мнение, что причины бесплодия в паре, как правило, связаны с гинекологическими заболеваниями женщины. Это неверно! На самом деле причин длительного отсутствия зачатия множество, а гинекологические заболевания женщин, это лишь частность в большой совокупности всех возможных факторов бесплодия в паре.

Причина может быть далеко не одна. Различают, например, сочетанное бесплодие, когда за отсутствие зачатия ответственны не одна, а несколько причин, чаще всего у женщин. Или комбинированное бесплодие, когда нарушением репродуктивной функции страдает одновременно и женщина, и мужчина. Это объясняет наши рекомендации начинать обследование одновременно обоих партнеров.

Прогресс в алгоритмах и технологиях обследования и лечения бесплодия в последние годы весьма существенен. Он позволяет сократить сроки диагностики и наступления долгожданной беременности. Во многом этому способствует бурное развитие и применение генетических методов обследования, в особенности при диагнозах бесплодия неясного генеза (происхождения).

Вклад генетических факторов в мужское и женское бесплодие разнится. Например, в случае выявления тяжелых форм мужского бесплодия генетически детерминированными оказываются от 30 до 50 % случаев. Генетическое бесплодие у женщин составляет 8-10% от всех видов женского бесплодия.

Мужское генетическое бесплодие.

Генетические факторы бесплодия у мужчин выявляются чаще, чем у женщин.

Существует два ведущих сценария мужского бесплодия: нарушение сперматогенеза (выработка сперматозоидов) и обтурационные причины (препятствие движению сперматозоидов). И в том и в другом случае базовой причиной (при отсутствии иной), может являться та или иная аномалия в генетическом материале.

Известны три основных варианта генетических аномалий при мужском генетическом бесплодии:

— изменения генетического аппарата на уровне хромосом (изменение численности хромосом, различные структурные дефекты отдельных хромосом, например, потеря участка хромосомы, или наоборот, удвоение хромосомного материала, иные структурные перестройки хромосом);

— мутации на уровне гена или группы генов;

— изменения на уровне тотальной ДНК сперматозоида, как например фрагментация ДНК-сперматозоидов (разрушение нуклеиновых цепей в ДНК сперматозоида).

Сперматогенез, как довольно сложный биологический процесс, контролируется целым каскадом активации и деактивации определенных генов. Результатом работы этих генов является процесс созревания сперматозоидов до их функциональной способности оплодотворять. Сбой в работе этой группы генов приводит к различной степени выраженности количественно-качественных показателей спермы. Вот почему, помимо комплекса биохимических и морфологических исследований эякулята, применяются цитогенетические и молекулярно-генетические методы обследования.

Наиболее частые генетические факторы мужского бесплодия:

— аномалии AZF локуса в половой Y хромосоме в виде делеции (потери) одного или нескольких участков Y-хромосомы. Проявляются необструктивной азооспермией (отсутствие в эякуляте сперматозоидов) или тяжелой олигоспермией (уменьшение общего количества спермы, выделяющейся во время эякуляции);

— мутации и полиморфизмы в гене муковисцидоза (CFTR). Приводят к синдрому врожденной двусторонней аплазии (отсутствие) семявыносящих протоков, обструктивной форме азооспермии;

— полиморфизмы в гене андрогенового рецептора. Могут вызывать нарушения сперматогенеза на уровне его гормональной регуляции;

— присутствие в кариотипе мужчины одной лишней X хромосомы (синдром Клайнфельтера). Патологический кариотип выглядит как кариотип 47,ХХУ, в норме — 46, ХY.

Иные генетические причины встречаются реже, но диагностика их также возможна в нашей лаборатории.

Женское генетическое бесплодие.

Описано, по крайней мере, около 2000 генов, ответственных за развитие и функционирование сложной женской репродуктивной системы. Сбой на генетическом уровне может привести к поломке любого звена цепи этой системы.

В ряде случаев невозможность зачатия у женщины связана с врожденными анатомическими патологиями половых органов. Причина в нарушении органогенеза в период эмбрионального развития, чаще всего наследственного происхождения. Например, аплазия яичников, недоразвитие матки и вульвы характерны для синдрома Шерешевского-Тернера как следствие отсутствия одной из двух половой хромосом Х (кариотип 45Х0). Либо, наоборот, с увеличением численности половых хромосом, синдром трисомии Х. Такая аберрация может вызывать недостаточность функции яичников, и даже внутриутробную гибель плода.

Генетические факторы могут стать причиной дисфункции яичников в той или иной степени выраженности, когда женские половые железы работают неправильно. Появляются различные нарушения менструального цикла, множество фолликулов, не проходящих свой естественный путь развития. Они не созревают, не выходят в полость матки, что характерно для синдрома поликистозных яичников. Либо же у молодой женщины наступает ранний климакс: яичники уменьшаются в размерах, запас фолликулов истощается, прекращаются менструации.

Поводы для посещения женщиной врача-генетика?

  • Наличие первичной либо вторичной аменореи,
  • Задержка полового развития у девочек-подростков,
  • Раннее наступление менопаузы (ранее 40 лет) или развитие синдрома истощения яичников,
  • Более 2-х неуспешных процедур ЭКО,
  • Планируется ЭКО и возраст женщины превышает 35 лет.

С чего начать?

Воспользуйтесь консультацией нашего врача, мы поможем вам подобрать нужный тест. Если вы ещё не прошли анализ кариотипирования (как правило, этот тест является базовым во всем комплексе поиска генетических причин бесплодия), то ознакомиться и заказать этот анализ вы сможете на странице.

источник