Меню Рубрики

Какие генетические анализы сдают до беременности

Рождение ребенка – одно из самых значимых событий в жизни. И многие пары готовятся к нему заранее. Если будущие родители позаботятся о планировании семьи и сдадут ряд анализов, вероятность успешного протекания беременности и рождения здорового ребенка увеличится в несколько раз.

ПОЛНЫЙ СПИСОК АНАЛИЗОВ МОЖЕТЕ СКАЧАТЬ И РАСПЕЧАТАТЬ С НАШЕГО ЯНДЕКС ДИСКА — https://yadi.sk/i/f2jmnijGj5F93

Не секрет, что многие рожденные дети не были запланированы родителями. Однако с каждым годом количество пар, которые серьезно подходят к зачатию ребенка, увеличивается. Чем лучше будут подготовлены потенциальные родители, тем больше шансов, что будущая мама легче перенесет беременность и родит здорового малыша. Для того чтобы определить, насколько будущие родители готовы к зачатию, необходимо сдать целый ряд анализов и нанести визит к нескольким врачам.

Планирование семьи для женщины начинается с посещения кабинета гинеколога. Вы существенно поможете врачу, если еще до приема вспомните обо всех своих заболеваниях и посчитаете длительность менструального цикла. Не забудьте прихватить медицинскую карту. Предоставленные сведения помогут доктору составить полную картину обследования.

Итак, список анализов:

  • Гинеколог – консультация гинеколога очень важна, это профилирующий врач, который будет вести всю беременность.
  • Стоматолог – своевременное обследование ротовой полости и лечение больных зубов избавит от риска возникновения опасной инфекции.
  • Отоларинголог. Заболевания ЛОР-органов тоже опасно и даже в хронической форме будет постоянным источником инфекции.
  • Кардиолог. Дополнительная нагрузка на сердечно-сосудистую систему женщины во время беременности и родов может навредить, если имеются заболевания или патологии в этой сфере.
  • Аллерголог.
  • мазок из влагалища на флору;
  • общий, биохимический анализ крови;
  • общий анализ мочи;
  • соскоб с шейки матки на ПЦР-исследование;
  • цитология соскоба;
  • гормоны щитовидной железы;
  • УЗИ молочной и щитовидной железы, органов малого таза, чтобы исключить наличие патологии;
  • наличие антител к токсоплазмозу, вирусу герпеса, краснухи, цитомегаловируса, папилломавируса человека;
  • антитела к ВИЧ, сифилису, гоноккокам, микоплазме, гарднерелле;
  • антитела кишечной палочке, стафилококку;
  • анализ на свертываемость крови;
  • анализ на гепатит В и С;
  • анализ ВИЧ;
  • анализ на сифилис;
  • ПЦР на скрытые инфекции;
  • кольпоскопия;
  • ПЦР-исследование соскоба, произведенного из шейки матки – на наличие возбудителей герпеса, цитомегаловируса, хламидиоза, микоплазмоза, уреаплазмоза;
  • исследование уровня гормонов щитовидной железы ТТГ (тиреотропный гормон гипофиза, регулирующий функцию щитовидной железы), Т3 (тироксин), Т4 (трийодтиронин).

1. В первую очередь вас осмотрят на кресле и проведут кольпоскопию. Это диагностический осмотр с применением специального прибора – кольпоскопа. С помощью этой процедуры и взятия цитологического мазка производится оценка состояния шейки матки. Основная задача перед планированием ребенка – устранить источники инфекций и причину воспалительных заболеваний. Поэтому вам выпишут несколько направлений на сдачу анализов и на прохождение ультразвуковой диагностики.

2. В стандартный список анализов перед беременностью входят общий анализ мочи и крови. Первый анализ отражает общее состояние организма и позволяет выявить заболевания мочеполовых путей. А анализ крови определяет уровень гемоглобина и помогает отследить происходящие в организме воспалительные процессы. Также обязательны анализ крови на сахар, биохимический анализ крови, позволяющий оценить работу важнейших органов и коагулограмма. Последний анализ определяет свертываемость крови.

3. ПЦР-диагностика инфекций – одна из самых необходимых процедур. Это исследование крови на множество опасных инфекций, которые представляют немалую опасность для развития и жизни плода.

Одной из важнейших составляющих подготовки к зачатию является проверка организма на наличие TоRCH-инфекций. Аббревиатура TоRCH образована из наиболее опасных для ребенка инфекционных заболеваний: токсоплазмоз (Toxoplasma), краснуха (Rubella), цитомегаловирус (Cytomegalovirus) и генитальный герпес (Herpes). Если у женщины при беременности обнаруживается хотя бы один из перечисленных возбудителей, то, скорее всего, ей придется сделать аборт. А если беременность еще не наступила, зачатие следует отложить до выздоровления.

Результаты ПЦР-диагностики уточнят, не болеете ли вы и другими болезнями:

Если вы не уверены, что в детстве переболели краснухой, обязательно сдайте анализ, чтобы уточнить, существует ли риск заражения во время беременности. Болезнь может привести к внутриутробным порокам развития плода. В случае если вы уже перенесли краснуху, можно спокойно планировать ребенка. Если же вы ею никогда не болели, лучше сделать прививку, чтобы избежать заражения во время вынашивания плода. Беременеть разрешено через три месяца после введения вакцины.

4. УЗИ органов малого таза выявляет заболевания и патологические процессы, препятствующие зачатию и нормальному протеканию беременности. Исследование назначается на 5-7 и 21-23 дни цикла. На первом этапе происходит оценка общего состояния органов малого таза.

На втором этапе определяется трансформация эндометрия и наличие желтого тела (произошла ли овуляция). Во время проведения УЗИ врачи нередко диагностируют проблемы, требующие хирургического вмешательства: киста яичника, миома матки, полип слизистой оболочки матки.

5. Вашу кровь в обязательном порядке проверят на такие опаснейшие заболевания, как гепатит В (HbSAg), гепатит С (HCV), ВИЧ и сифилис (RW).

6. Необходимо выяснить группу и резус-фактор крови как у женщины, так и у ее мужа. Положительный резус-фактор у жены и отрицательный у мужа поводов для беспокойства не вызывает. А вот если по результатам анализов крови у будущей матери обнаружен отрицательный резус, а у мужчины – положительный, то при наступлении беременности возможен резус-конфликт.

Особенно это касается женщин, перенесших когда-либо переливание крови, беременность, аборт или иную хирургическую операцию, ведь вероятность образования в их крови специфических антител увеличивается. Между резус-положительным ребенком и резус-отрицательной матерью может возникнуть резус-конфликт, приводящий к иммунным осложнениям, например, к гемолитической болезни новорожденных.

При отрицательном резусе женщины, положительном резусе мужчины и при отсутствии титра резус-антител перед беременностью проводят резус-иммунизацию. Конфликт по группе крови встречается реже, однако доктора должны учитывать и этот факт.

7. Следующим немаловажным критерием оценки репродуктивной способности женщины является определение в ее крови концентрации гормонов. Анализы гормонов необязательны. Обследование могут назначить при нарушении менструального цикла, излишнем весе, неудачных попытках зачать ребенка более года и предыдущих беременностях с неудачным исходом.

Конкретный список гормонов, на которые нужно будет сдать анализы, определит врач на основе ваших обстоятельств и состояния здоровья. Большинство гормонов исследуют на 5-7 день и на 21-23 дни цикла. В этом списке могут быть:

  • пролактин, влияющий на овуляцию;
  • тестостерон, высокий показатель которого может являться причиной выкидыша;
  • ДГЕА-сульфат, от которого зависит работа яичников;
  • прогестерон, отвечающий за сохранение беременности;
  • эстрадиол, определяющий развитие матки, маточных труб и эндометрия;
  • пролактин, отвечающий за процесс овуляции;
  • гормоны щитовидной железы, регулирующие обмен веществ;
  • лютеинизирующий гормон (ЛГ), оказывающий влияние на овуляцию.

8. Подготовка к зачатию ребенка будет неполной без исследования потенциальной будущей матери на факторы невынашивания плода. Для этого у нее берут анализы, определяющие содержание антител к кардиолипину, хорионическому гонадотропину, фосфолипидам и выявляют волчаночный антикоагулянт.

9. Комплексное обследование завершается посещением ЛОР-врача, стоматолога и терапевта. Лор-врач определит, страдаете ли вы хроническими заболеваниями горла, носа и уха. Нельзя допустить, чтобы тяжело перенесенные мамой ОРЗ и ОРВИ не нарушили развитие нервной системы плода.

В период беременности трудно осуществлять полноценное лечение зубов, и в то же время инфекции в ротовой полости провоцируют воспалительные процессы. Потому решать стоматологические проблемы в идеале нужно до того, как женщина окажется в положении.

Общие анализы мочи и крови нужно показать терапевту. На основании проведенных исследований и осмотра специалист сделает заключение о состоянии вашего здоровья. Возможно, вам будет назначена дополнительная диагностика и соответствующее лечение.

Вынашивать будущего ребенка предстоит женщине. Тем не менее половина получаемого малышом генетического материала принадлежит мужчине. Не все мужья любят посещать врачей, поэтому жена может успокоить мужа тем, что сдача анализов и посещение клиники мужчиной происходит гораздо быстрее и легче.

Что понадобится сдать будущему отцу:

  1. Общий анализ крови и мочи, определяющие состояние здоровья, наличие в организме инфекционных и воспалительных заболеваний.
  2. Определение группы крови и резус-фактора для выявления возможности резус-конфликта между матерью и плодом.
  3. Анализ крови на заболевания, которые передаются половым путем. Если мужчина заражен какой-либо инфекцией, до зачатия ему необходимо вылечиться.
  4. Дополнительные исследования, назначенные доктором. Среди них может быть гормональный анализ крови, спермограмма (исследование спермы) и анализ секрета предстательной железы. Если все анализы в норме, а беременность так и не наступает, мужчине придется сдать анализ на совместимость супругов.

Сдать генетические анализы следует супружеским парам:

  • имеющим в роду наследственные заболевания (психические болезни, гемофилия, миопатия Дюшенна, сахарный диабет и другие);
  • где мужчина и женщина находятся в зрелом возрасте, ведь стареющие клетки хромосом увеличивают риск возникновения патологии при образовании зародыша;
  • родственники которых страдают от задержки умственного и физического развития без видимых внешних причин;
  • у которых уже были две или более регрессирующих беременности;
  • у которых ребенок болеет наследственным заболеванием.

При наличии веской причины для генетического исследования, пренебрегать визитом к врачу-генетику не стоит. Помните, что наследственные заболевания могут проявиться через несколько поколений у вашего ребенка.

Если результаты анализов оказались в норме, можете смело начинать подготовку к зачатию. Всем будущим родителям рекомендуется в течение нескольких месяцев не курить, не употреблять алкоголь, не пить лекарств, не посещать баню и беречь свое здоровье. Придерживайтесь правильного питания и принимайте витамины. Планирование беременности означает заботу о вашем будущем ребенке!

ПОЛНЫЙ СПИСОК АНАЛИЗОВ МОЖЕТЕ СКАЧАТЬ И РАСПЕЧАТАТЬ С НАШЕГО ЯНДЕКС ДИСКА — https://yadi.sk/i/f2jmnijGj5F93

Врач-акушер подробно рассказывает о подготовке женщин к беременности. Приведен перечень анализов, которые необходимо сдать перед беременностью: ЗППП, Torch-инфекции, гормоны, вагинальный кандидоз. Также необходимо посетить стоматолога, гинеколога, терапевта и др. Соблюдать правила личной гигиены и вести здоровый образ жизни.

С чего же нужно начинать планирование беременности будущим родителям, чтобы снизить риск рождения нездорового ребенка. Необходимо начинать с самого себя, со своего образа жизни. Оптимально пройти медицинское обследование за 2-3 месяца до планируемого зачатия. Объем обследования на этапе планирования беременности подбирается индивидуально, исходя из возраста родителей, наличия хронических заболеваний, наследственности и проч. Поэтому план обследования при планировании беременности подбирается индивидуально.

Хотите первыми читать наши материалы? Подписывайтесь на наш телеграм-канал

источник

К планированию продолжения рода современные семьи подходят как нельзя серьезно. Подготовка к приобретению самого важного и ответственного статуса в жизни – родителя – требует самого скрупулезного подхода. Конечно же, речь идет о здоровье будущих мам и пап. Разобраться в этом вопросе поможет комплексное медицинское обследование, в которое обязательно входят генетические анализы.

При планировании беременности для их сдачи направляют не только женщин, которых в недалеком прошлом врачи, перешептываясь, называли «старородящими». Сегодня ученые в области генной инженерии пришли к выводу о том, что подобную диагностику должны также проходить женщины старше 25-летнего возраста.

Во время вынашивания плода крайне важно держать под контролем плацентарный лактоген. Генетический анализ при планировании беременности сможет определить его уровень — именно от него зависит вероятность самопроизвольного выкидыша, дальнейшее развитие беременности, а также ее негативное течение в виде гипотрофии плода или полного замирания.

Немаловажным является определение хорионического гонадотропина. Уровень данного гормона позволяет определить беременность на максимально ранних сроках. Такой генетический анализ при планировании беременности (цена его не настолько велика, чтобы рисковать собственным здоровьем и жизнью будущего крохи) проводится в сыворотке крови.

Результаты исследования помогут акушеру-гинекологу выяснить степень угрозы прерывания ожидаемой беременности и вероятность осложнений в матке.

Генетические анализы при планировании беременности включают в себя и другие исследования, позволяющие адекватно оценить риски различных патологий, которые могут возникнуть с момента зачатия и формирования эмбриона. Стоимость подобных исследований представляет порой единственную преграду для их прохождения, однако польза, которую они несут в себе, переоценить практически невозможно.

Вопрос о полноценности будущего малыша волнует не только мать, вынашивающую его 9 месяцев под сердцем. С наследственными заболеваниями и внутриутробными аномалиями развития на свет появляется в среднем каждый 20-й ребенок. К огромному сожалению, застраховать своего будущего потомка от приобретения каких-либо пороков не сможет ни одна супружеская пара. Предупредить то или иное отклонение на уровне ДНК-клеток априори невозможно. Кроме того, проблемой является также и то, что проведенный генетический анализ крови при планировании беременности, показав приемлемые результаты, иногда не дает гарантий на позитивное развитие событий: вероятность возникновения новых мутаций в половых родительских клетках, в том числе и риск перехода нормальных генов в патологические, остается всегда.

Преимуществами своевременного медико-генетического консультирования и методик пренатальной диагностики является помощь в планировании беременности и предотвращении рождения малыша с неизлечимыми патологиями.

Не многие молодые семьи, мечтающие стать в ближайшем будущем родителями, знают о том, какие генетические анализы при планировании беременности им предстоит пройти. Кроме того, отдельным группам людей необходимо проходить обследование задолго до наступления беременности в обязательном порядке. К данным категориям относят мужчин и женщин, находящихся в зоне генетического риска, а именно:

  • семейные пары, где в анамнезе хотя бы одного из супругов присутствуют серьезные заболевания в роду;
  • одного из супругов, в истории генеалогического древа которого имели место случаи инцеста;
  • женщин, которые имели выкидыши, рожали мертвых деток или обладают диагнозом «бесплодие» без конкретно установленного медицинского диагноза;
  • родители, контактировавшие с радиацией, вредными химикатами;
  • женщин и мужчин, употреблявших в период зачатия алкоголь или лекарственные тератогенные средства, которые потенциально могут вызывать уродства плода.

Сколько стоит генетический анализ при планировании беременности, знают и женщины, не достигшие 18, и находящиеся в возрасте старше 35, и мужчины, переступившие 40-летний порог. Как уже говорилось, риск мутаций в отдельных генах и ДНК-клетках увеличивается в арифметической прогрессии с каждым прожитым годом.

Читайте также:  Как делается генетический анализ при беременности

Сдать генетические анализы при планировании беременности в идеале следует всем парам без исключения.

На сегодняшний день многочисленность наследственных недугов, передающихся от поколения к поколению – главная причина необходимости прохождения исследования всем молодым парам без исключения. Помимо этого, современные генетики без остановки ежегодно продолжают открытия все новых и новых болезней.

Естественно, предусмотреть в организме будущих родителей все гены, которые имеют потенциальную возможность мутации, невозможно. Ни один генетический анализ при планировании беременности не сможет дать стопроцентной гарантии, что у конкретной семейной пары родится абсолютно здоровый малыш без наследственных отклонений. Между тем уточнить степень риска жизненно необходимо для теоретической и фактической подготовки к беременности.

Итак, потенциальные родители обратились за помощью в медико-генетический центр. Как специалисты будут проводить обследование, и какие генетические анализы при планировании беременности им нужно будет сдать в обязательном порядке? Любопытство многих поможет удовлетворить нижеизложенное.

Первый этап обследования – медико-генетическое консультирование специалистом, в ходе которого врач внимательно и подробно изучает особенности родословной в семье каждого потенциального родителя. Особого внимания медиков-генетиков заслуживают факторы повышенного риска для будущего ребенка. Они представляют собой:

  • генетические и хронические заболевания мамы и папы;
  • лекарственные средства, применяемые потенциальными родителями;
  • условия и качество жизни, условий проживания;
  • особенности профессиональной деятельности;
  • экологические и климатические аспекты и т. д.

Как ни странно, но немалую роль для генетиков имеют ответы на обыкновенные, привычные всем анализы крови и мочи, заключения некоторых узкопрофильных специалистов (эндокринолога, невропатолога и т. д.). Нередко специалисты назначают семейным парам диагностику кариотипа. Определить число и качество хромосом у будущих мам и пап крайне важно в случае кровосмешенных браков, невынашивания нескольких беременностей, диагностированное, но необъяснимое бесплодие.

Стоимость генетического анализа планировании беременности, называемого «ХЛА-Типирование», в различных московских медико-генетических центрах колеблется от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от широты спектра изучения предрасположенности к патологиям.

Пройденное исследование поможет врачу-генетику сделать объективные выводы о вероятности воздействия негативных факторов. Генетические анализы при планировании беременности позволят составить индивидуальный, относительно точный прогноз о состоянии здоровья будущего крохи. Именно исследование данного типа поможет сказать о предполагаемом риске возникновения у ребенка конкретных наследственных недугов. Врач сможет дать полезные рекомендации, которые должны стать основой для семейной пары, мечтающей стать родителями полноценного здорового карапуза.

Кроме этого, значением, определяющим риск при наличии той или иной предрасположенности, наделен каждый анализ. Генетические заболевания планировании беременности, а точнее вероятность их появления у будущего крохи, измеряются в процентном соотношении:

  1. При низком риске (до 10%) родителям переживать не о чем. Все анализы говорят о том, что у этой семейной пары родится здоровый во всех отношениях ребенок.
  2. При среднем показателе (от 10 до 20%) риск возрастает, и возможность рождения больного малыша практически приравнивается к вероятности появления на свет полноценного ребенка. Такая беременность будет сопровождаться тщательным пренатальным контролем за вынашивающей женщиной: регулярные УЗИ, биопсия хориона.
  3. При высоких рисках (от 20%) врачи будут рекомендовать семейной паре воздержаться от зачатия и не допускать беременности. Вероятность того, что родится малыш с генетическим заболеванием, намного выше шансов появления на свет здорового ребенка. В качестве альтернативного решения в сложившейся ситуации специалисты могут предложить паре воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой в соответствии с ЭКО-программой.

Отчаиваться родителям в любом случае не стоит. Шансы на рождение абсолютно здорового малыша остаются даже при высоком риске. Чтобы понять, что дает генетический анализ при планировании беременности, стоит обратить внимание на лабораторные диагностические мероприятия пороков развития на начальных сроках.

Практически с момента наступления долгожданной для многих родителей беременности можно узнать, а все ли в порядке с плодом? Узнать о том, есть ли какие-либо наследственные генетические болезни у малыша, можно внутриутробно.

Использовать врачи способны множество техник и методик для объективной диагностики беременной женщины и плода. Действительно, о наличии пороков и аномалий развития можно судить задолго до того, как малыш появится на свет. С каждым годом прогрессирования техники ультразвукового и лабораторного исследования шансы на точность возрастают. Кроме того, в последние несколько лет врачи отдают приоритет таким методам диагностики, как скрининг. Он представляет собой «масштабное» избирательное обследование. Скрининг проводят в обязательном порядке у всех беременных женщин.

Почему же необходимо сдавать генетические анализы даже тем, кто не попадает в группы риска? Ответ на этот вопрос обусловлен неутешительной статистикой. К примеру, детей, рожденных с синдромом Дауна у матерей в возрасте старше 35 лет, только половина. Среди оставшейся половины рожениц немало молодых женщин, не достигших даже 25-летнего возраста. У женщин, ставших матерями деток с хромосомной патологией, лишь у 3% имелась запись в обменной карте о рождении предыдущих малышей с аналогичными заболеваниями. То есть не приходится сомневаться в том, что генетические болезни – это не следствие возраста родителей.

Избегать прохождения анализов на выявление хромосомных патологий у плода или предрасположенность к возникновению генетических отклонений у будущего, еще не зачатого малыша не следует. Определить наличие каких-либо заболеваний на ранней стадии их развития – значит, опередить патологию. Учитывая возможности современной медицины, не сделать такой шаг навстречу долгожданному крохе было бы несправедливо и безответственно по отношению к нему.

источник

Планирование будущего ребенка – это ответственный этап в жизни каждой семьи. Сегодня все больше пар предпочитают подходить к этому вопросу очень серьезно, проходить комплексное обследование для оценки репродуктивных возможностей.

К сожалению, в настоящее время еще далеко не все знают о широком круге возможностей медицинской генетики, однако пренебрегать анализами на выявление негативных факторов и вероятности неполноценного развития плода было бы не предусмотрительно.

Генетический анализ – это комплекс данных, полученных в процессе наблюдения, вычислений и лабораторных анализов с целью определения наследственных признаков и изучения свойства человеческих генов.

Современная медицина рекомендует проводить его уже на стадии планирования семьи. При помощи данного анализа можно установиться вероятности предрасположенности будущего ребенка к проявлению у него генетических и других заболеваний.

Материалами для анализа становятся как внешние факторы (питание, экология и др.), так и внутриутробное развитие плода, и генетические, т.е. набор генов, имеющихся у человека. Из десятков тысяч существующих генов науке известны далеко не все, тем не менее, установлено, что наследственные характеристики передаются набором из 46 хромосом.

Также имеются гены, приводящие к мутации. Ребенок получает в равных пропорциях хромосомы от обоих родителей. Повреждение хотя бы одной из них отражается на здоровье будущего малыша.

Обращение к генетику уже на стадии планирования беременности позволит, сделав молекулярно-генетическое исследование, определить индивидуальный набор хромосом, который может быть передан будущему ребенку.

Проведение генетического анализа уже в период планирования беременности носит название периконцепционная профилактика. Ее проведение необходимо для значительного снижения вероятности появления ребенка с имеющимися врожденными дефектами. В частности, позволяет выявить ряд факторов, поддающихся коррекции и нет, среди которых:

  • инфекции, хронические заболевания, гормональные сбои, в т.ч. нарушения работы эндокринной системы, многие из которых можно пролечить заранее, или скорректировать их влияние на организм будущего плода;
  • недостаток витаминов и микроэлементов, необходимых для правильного формирования органов и систем будущего ребенка;
  • наличие генетических патологий.

Существует ряд условий, при которых генетическая консультация становится необходима, это:

  • возраст партнеров, когда женщина младше 18 или старше 35 лет, а мужчина старше 40. Именно за пределами этих возрастных границ существенно увеличивается риск мутирования генов и развития патологий;
  • наследственные болезни, о которых свидетельствуют хронические патологии близких родственников, рождение предыдущего ребенка с врожденными пороками, имевшиеся до этого выкидыши или мертворожденные дети;
  • перенесенные женщиной при зачатии или во время беременности вирусные инфекции;
  • кровное родство супругов;
  • имеющиеся у одного или обоих супругов небольшие физические отклонения в развитии, или работа кого-либо из них связана с повышенным уровнем вредности условий.

Для прохождения анализа на наследственные факторы будущих родителей необходима консультация врача генетика. Пара, которая предположительно не должна иметь патологий, может обойтись лишь беседой, в процессе которой специалист при помощи клинико-генеалогического метода соберет сведения о родословной и попытается выяснить наличия состояний, свидетельствующих о наследственных синдромах.

В характеристику родословной включают при этом данные об абортах, выкидышах, бездетных браках. В результате специалист составляет графическое изображение, по которому затем выполняет анализ.

Сложности проведения данного анализа связаны с отсутствием сведений у большинства современных людей о собственных родственниках дальше 2-3 поколения. Также не всегда известны причины смерти дальнего родственника или новорожденного младенца.

Наиболее полную картину позволяет дать клиническое обследование. Его обязательно назначают при имеющихся малейших подозрениях на патологии. В этом случае врач попросит обоих супругов сдать цитогенетические и молекулярно-биологические анализы. Исследование хромосом проводят при помощи кариотипирования, а на генетическую несовместимость – HLA-типирование.

По итогам обследования врач выдает письменное заключение о возможности существования рисков беременности в условиях, изученных посредством теоретических расчетов и клинических анализов, и дает рекомендации по планированию зачатия.

Проведя полное обследование на генетические факторы возможно получение достаточно полного прогноза о возможности отклонений у будущего ребенка в связи со строением хромосом. Также анализы позволяют выявить среди супругов носителя генов, способных к мутации, которые могут привести к рождению больного малыша.

Измерения, проводимые специалистам, позволяют получить результат, измеряемый в процентах. Сделать вывод о большой доле вероятности проявления генетических сбоев можно на основе показателя, превышающего 20%.

Показатель менее 10% самый благоприятный, свидетельствующий об отсутствии проблем с генетикой. Средняя степень риска возникает при показателе от 10 до 20 %. Несмотря на любые полученные результаты, их нельзя считать окончательным приговором.

Абсолютно во всех случаях существует возможность развития плода по непредусмотренной схеме генетического прогноза. Достоверность результатов данного обследования заключается лишь в возможности выявления рисков как факторов вероятности благоприятного или неблагоприятного протекания будущей беременности, а также, при возможности, снижения их негативной роли.

Видеоролик, представленный ниже, демонстрирует актуальность проведения генетического анализа в период планирования беременности в настоящее время. Нередко в семьях рождаются дети, наследующие целый ряд как менее, так и более серьезных патологий.

Предупредить риск развития многих из них поможет вовремя проведенный генетический анализ, а также консультация врача генетика. Ответы на наиболее часто задаваемые вопросы о том, можно ли предупредить проявление у ребенка опасных патологий?

И какие должны быть сделаны анализы до и во время беременности, чтобы с вероятностью определить благоприятные условия для рождения малыша даст заместитель директора медико-генетического центра РАМН, доктор медицинских наук В.Л. Ижевская.

источник

Пара, планирующая зачатие ребенка, может существенно снизить риск рождения малыша с патологиями. Для этого нужно заранее, еще до беременности, пройти полное медицинское обследование с целью выявить наличие проблем со здоровьем у каждого из будущих родителей. Иногда дело не обходится сдачей анализов и посещением специалистов из стандартного списка. Анализ на генетику при планировании беременности назначается редко, но если гинеколог посчитал, что он необходим, сдать его нужно обязательно!

Ребенок с генетической патологией может появиться даже у совершенно здоровых родителей. Однако если мама или папа имеют предрасположенность к зачатию такого малыша, ее почти со стопроцентной вероятностью можно выявить с помощью набора генетических исследований.

Список признаков, на основе которых определяется попадание будущих родителей в группу риска:

  • у мамы, папы или кого-либо из их близких родственников ранее диагностировались генетические заболевания, например, шизофрению, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и другие;
  • у ранее рожденных детей (не обязательно общих) были выявлены генетические отклонения;
  • попытки пары зачать ребенка более года остаются безуспешными;
  • в анамнезе мамы уже есть случаи замершей беременности, выкидыша или рождения мертвого малыша;
  • возраст будущей мамы менее 18 или более 35 лет, а папы — более 40 лет;
  • сами супруги приходятся друг другу кровными родственниками;
  • работа одного либо обоих супругов предполагает контакт с вредными веществами, способными влиять на генетические характеристики человека;
  • женщине приходится принимать лекарства, которые могут повредить плоду или существенно повлиять на его развитие.

Если есть хотя бы подозрение, что один из этих угрожающих факторов присутствует в жизни планирующей зачатие пары, нужно обязательно сдать анализы на генетику.

Чтобы оценить степень вероятности зачатия парой ребенка с генетическими отклонениями, специалисту нужно будет провести ряд мероприятий.

На приеме генетик сначала задаст будущим родителям несколько вопросов, ответы на которые помогут ему составить представление об условиях их жизни и работы. Он выяснит, какие медицинские препараты им приходится принимать, какими болезнями они болели в течение жизни. Особое внимание уделяется родословным супругов, ведь генетические нарушения часто бывают наследственными.

Далее женщине могут быть назначены консультации других специалистов: терапевта, эндокринолога, невропатолога. Часто приходится повторно сдавать кровь на биохимию.

По-другому это исследование называется кариотипированием. Обоим супругам нужно будет сдать кровь, из которой впоследствии будут выделены лимфоциты. Помещенные в определенные условия, лимфоциты позволяют подробно рассмотреть хромосомы человека.

Тщательно изучив хромосомный набор каждого из родителей, можно сделать заключение не только об их количестве, но и о качестве. Так, анализы на хромосомы при планировании беременности позволяют заранее оценить вероятность наличия у будущего малыша синдромов кошачьего крика, Патау, Эдвардса, Дауна и др.

Читайте также:  Как расшифровать анализ скрининга 1 триместра

Особенно важно пройти это генетическое исследование тем парам, которые уже длительное время безуспешно пытаются зачать ребенка, а также женщинам с неутешительным диагнозом бесплодие.

Данный анализ предполагает изучение HLA (лейкоцитарного антигена человека) каждого из супругов. Дело в том, что при сильном их сходстве вынашивание беременности становится просто невозможным. Организм женщины попросту не производит специальные антитела, призванные защищать плаценту и плод, которые в этом случае воспринимаются как нечто чужеродное, и отторгаются.

Для исследования у супругов также будет взята кровь из вены, но изучается уже степень сходства их хромосом. Чем больше они будут различаться, тем вероятнее, что женщина сможет зачать и выносить здорового малыша. Тотальная генетическая несовместимость диагностируется крайне редко. Результат можно будет узнать уже через пару недель.

У женщины или мужчины ранее уже могли рождаться дети с такими заболеваниями, как, например, фенилкетонурия или муковицидоз. В этом случае в список генетических анализов при планировании беременности включаются также ДНК-исследования, выявляющие риск появления подобных нарушений и у следующего ребенка.

При полном обследовании на генетику можно заранее спрогнозировать наличие у будущего ребенка более 60 видов моногенных генетических отклонений, а также 4 многофакторных патологий. Анализы позволяют узнать, является ли кто-либо из супругов носителем мутантных генов, часто становящихся причиной появления на свет больного малыша.

Врач измеряет степень риска в процентах. О большой вероятности рождения ребенка с генетическими нарушениями говорит показатель более 20%. Если он меньше 10%, то, скорее всего, проблем с генетикой не будет. Среднерискованным является диапазон между 10 и 20%. Если риски оцениваются как очень высокие, то специалист может посоветовать супругам воздержаться от зачатия ребенка или порекомендовать одну из донорских программ ЭКО. При средней вероятности женщине придется сдать повторные анализы уже во время беременности.

Какими бы ни были результаты генетического обследования, они не являются окончательным приговором. Однако вовремя проведенный анализ часто помогает не только узнать о рисках рождения больного ребенка, но и сделать все возможное, чтобы их снизить.

Врач предложит сдать несколько анализов: гормоны . При правильном планировании шанс нормально выносить и родить составляет 80%-90%.

Планирование беременности. Народные методы для зачатия. Все о бесплодии. . Кроме общих анализов, мужчине обязательно будет назначена спермограмма.

Планирование беременности. Народные методы для зачатия. Все о бесплодии. . Анализ на генетику при планировании беременности: что.

Планирование беременности. Необходимость этого вызвана не только . Гинекологу понадобятся результаты анализов на флору, цитологию, вирусные инфекции (ВИЧ.

источник

Здоровье ребенка во многом зависит от здоровья родителей. Однако, оба родителя могут быть физически здоровы, но при этом носить в себе гены наследственных патологий. И эти дефектные гены потом унаследует ребенку, и они станут причиной трудноизлечимой патологии. Снизить риск подобных ситуаций поможет генетический тест, выполненный родителями еще при планировании беременности.

Генетические исследования показаны планирующей зачатие паре, если ранее были диагностированы:

  • рождение ребенка с генетическими нарушениями;
  • неоднократное невынашивание;
  • бесплодие;
  • «замершая» беременность;
  • наличие генетических заболеваний в роду мужчины или женщины.

Скрининг необходим обоим супругам, поскольку каждый из них может являться носителем мутировавшего гена.

Значительная часть мутаций проявляются через несколько поколений, т. е. дефектные гены можно унаследовать от родителей или более дальних родственников. Однако некоторые нарушения в геноме могут стать следствием непосредственных неблагоприятных воздействий на организм.

По мнению бельгийских генетиков ним относятся:

  • злоупотребление спиртными напитками;
  • никотиновая зависимость;
  • заболевания инфекционного генеза;
  • прием отдельных фармакологических средств;
  • воздействие ионизирующего излучения;
  • хронические интоксикации, связанные с трудовой деятельностью;
  • электромагнитное излучение;
  • общая загрязненность окружающей среды (более характерна для мегаполисов).

Даже если среди кровных родственников нет людей с генетическими патологиями, обязательно следует провести исследование на наличие распространенных мутаций. Если же определенные отклонения среди родственников присутствуют, то скрининг просто необходим.

Врачи клиник Бельгии рекомендуют пройти генетический тест перед зачатием на носительство следующих трудноизлечимых заболеваний:

  • нейросенсорная тугоухость (снижение слуха или его отсутствие);
  • спинальная миотрофия;
  • фенилкетонурия;
  • муковисцидоз;
  • тромбофилия.

Важно: Генетический скрининг настоятельно рекомендуется пройти всем парам, возраст которых превышает 35 лет.

Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:

  • онкологических заболеваний,
  • сахарному диабету,
  • ИБС,
  • бронхиальной астме,
  • остеопорозу,
  • атеросклерозу и эссенциальной гипертензии.

Обратите внимание: Для проведения генетического теста перед беременностью достаточно сдать кровь в одной из сертифицированных лабораторий, имеющих международный стандарт качества ISO. Заключение генетиков будущие родители получат по почте.

В бельгийских клиниках широко практикуется ряд способов, позволяющих диагностировать повышенную вероятность к развитию генетически обусловленных заболеваний.

Среди них отдельного внимания заслуживают:

  • анализ кариотипа;
  • способы молекулярно-генетической диагностики.

Такой генетический тест перед беременностью дает возможность определить увеличение или уменьшения числа хромосом, а также их структурные изменения (разрывы, изменения формы и размеров). С помощью этого способа, в частности, можно опровергнуть или подтвердить наличие синдрома Дауна (трисомии по 21-й паре). Анализ кариотипа также показывает транслокацию и мозаицизм хромосом, характерные для синдромов Кляйнфельтера и Тернера.

Для анализа берут лейкоциты, которые 2 недели выращивают in vitro до наступления метафазы и замораживают с добавлением красителя. Хромосомы кровяных телец приобретают полосатую окраску, а затем это чередование полос сравнивают с эталонными хромосомами. Таким образом легко выявить малейшее отклонение от нормы.

Показания к генетическому тесту при планировании беременности:

  • первичная аменорея (до 15 лет);
  • ранняя менопауза;
  • бесплодие;
  • тяжелая олигоозоспермия (
  • задержка полового развития;
  • 2 и более выкидыша в I триместре.

Методы данной категории помогают выявить ряд особенностей структуры ДНК, приводящих к наследственным патологиям – синдрома Жильбера, миодистрофии Дюшенна-Беккера, фенилкетонурии, талассемии, нейросенсорной тугоухости, гемоглобинопатии и гемофилии.

Один из возможных вариантов решения проблемы, когда генетический тест при планировании беременности показал наличие аномалий – это преимплантационная генетическая диагностика перед проведением экстракорпорального оплодотворения. Эмбрион подвергается прицельному исследованию до момента переноса в полость матки на предмет наличия полного комплекта хромосом или отклонений, ранее диагностированных у одного из родителей.

На ранних сроках беременности используется неинвазивный генетический анализ – пренатальный тест . У беременной женщины проводят забор крови из вены, выделяют из нее ДНК плода и проводят генетический анализ на предмет подтверждения или исключения наиболее распространенных патологий. Методика абсолютно безопасна для будущей матери и эмбриона.

Скрининговые и инвазивные методы диагностики беременности включают скрининг с ультразвуковым сканированием на I и II триместре, а также исследование биологического материала плода.

Исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) информативно на 15-16 неделе после зачатия. Изучение ворсин наружной оболочки зародыша (биопсия хориона) целесообразно проводить на 10-12 неделе гестации. После 18 недели по показаниям прибегают к исследованию пуповинной крови – кордоцентезу.

Когда для процедуры ЭКО не удается подобрать совершенно здоровый эмбрион, есть смысл использовать донорский материал – яйцеклетку или семенную жидкость.

источник

Генетический анализ, беременность, генетик, планирование семьи…для многих пар, которые хотят стать родителями это все не пустые слова. Кто-то даже не думает о планировании беременности и возможных рисках и рожает здорового ребенка, а кто-то только и занимается изучением всех этих перечисленных пунктов и все равно, раз за разом, обрекает себя на неудачи. Каждые родители хотят здорового ребенка. Но, к сожалению, случается так, что пара долго готовится к беременности, ведет здоровый образ жизни, следит за питанием и физической активностью, и это все же не гарантирует им рождение здорового малыша. В наши дни известно более 6,5 тысяч наследственных заболеваний. Примерно 2% рожденных малышей имеют генетические патологии или врожденные пороки развития той или иной степени тяжести.

Многие будущие родители даже не подозревают, что являются носителями какого-либо наследственного заболевания, которое могут передать своему ребенку. И если почти все беременные сейчас сдают анализы на инфекции при планировании беременности, список которых может предоставить любой врач акушер-гинеколог женской консультации, то про возможность генетической патологии упоминают и разъясняют далеко не все специалисты.

Каждый человек может быть носителем примерно 3-5 мутаций, которые могут привести к серьезным патологиям. Обычно они никак не проявляются, но если два таких человека встретятся и решат завести общего ребенка, и оба будут являться носителями одной и той же мутации – есть довольно высокий риск того, что родится больной ребенок. Это нечасто можно предположить, основываясь на семейном анамнезе, да и не все задумываются об этом вообще. Но такая проблема существует и актуальна для большого количества людей, которые сталкиваются с этой информацией лишь после того, как уже обожглись на рождении ребенка с генетическим заболеванием или осложненной беременностью, связанной с патологиями у плода.

Если сдать анализ на генетические заболевания при планировании беременности, и определить носительство мутаций у обоих родителей, это поможет в определении дальнейшей тактики ведения такой пары. Конечно же, медицина даже на современном этапе не может вылечить эти мутации, но благодаря возможностям вспомогательных репродуктивных технологий, можно значительно снизить вероятность рождения ребенка с патологией.

Медико-генетические центры, где можно сдать такие анализы, есть по всей стран. Сначала нужно посетить генетика, который в зависимости от индивидуальных особенностей молодой семьи назначит те или иные обследования. Перед посещением генетика каждому партнеру желательно поговорить со своей семьей и выяснить, какие в роду заболевания были и есть, может быть есть такие, которые наблюдались в каждом поколении или через поколение, или были только по мужской или только по женской линии. Каждая деталь важна – можно даже записать всю услышанную информацию, чтобы потом разобраться вместе с генетиком. Также нужно узнать о случаях бесплодия в семье, рождения детей с заболеваниями или врожденными пороками, психическими и неврологическими заболеваниями, были ли у кого-то в семье многократные выкидыши, или возможно были случаи близкородственных браков. Всю эту информацию нужно будет рассказать генетику, который в зависимости от этих данных со стороны каждого из партнеров сделает выводы о целесообразности тех или иных обследований.

Для начала уточним, кому нужно в первую очередь сдать генетический анализ при планировании беременности:

  • Если возраст будущей матери старше 35 лет, а отца – 40 лет
  • Если в течение минимум 1-2 лет не наступает беременность при отсутствии контрацепции
  • Если в анамнезе есть выкидыши, замершие беременности на разных сроках
  • Если в анамнезе есть мертворожденные дети, или дети, умершие вскоре после рождения
  • Если уже есть дети с какими-то генетическими или хромосомными патологиями
  • Если будущие родители – родственники, особенно близкие кровные
  • Если в семье хотя бы у одного партнера есть наследственные заболевания

Есть несколько специальных исследований, которые помогают установить, является ли человек носителем тех или иных генетических мутаций и заболеваний. Например, анализ под названием PrenaPlan. Это один из новейших видов диагностики, который позволяет определить риски передачи потомству 18 разных генетических патологий. Это скрининговое исследование, которое направлено на поиск у партнеров тех мутаций генов, которые совместно могут увеличить риск генетического заболевания у планируемого ребенка. При данном исследовании анализируются 109 мутаций, которые могут вызвать основные самые распространенные заболевания – болезнь Тея-Сакса, гемохроматоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, миастению, и другие заболевания, которые могут быть опасны не только для здоровья, но и для жизни ребенка. Для такого анализа нужно только сдать венозную кровь и подождать около 4 недель. Если получен отрицательный результат, это значит что из всего перечня заболеваний, которые охватывает это исследование, у пары нет носительства мутаций генов, ответственных за эти патологии. Если результат теста положительный – один из партнеров является носителем потенциально опасной мутации. Опаснее, когда оба родителя являются носителями одной и той же мутации.

Есть более расширенная версия анализа — PrenaPlan Plus, когда проводится исследование на расшифровку 48 генов. Эти гены отвечают за развитие основных часто встречающихся рецессивных моногенных заболеваний – галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия и другие. Анализ проводится следующим образом: у женщины берется кровь на исследование и определяется возможное носительство мутаций. Если такая находится, то муж обследуется на наличие этой же (или нескольких найденных) мутации. Важно именно наличие мутации одного гена у обоих родителей – только тогда есть риск развития заболевания у ребенка. Если носитель лишь один из родителей – то и ребенок будет либо просто носителем заболевания, либо вообще здоровым.

Для пар, у которых были случаи замерших беременностей или самоаборты, актуальным может быть исследование на HLA-типирование партнеров. Совместимость партнеров по двум и более HLA-антигенам может быть причиной бесплодия неясного генеза.

При проблемах при зачатии со стороны супруга, например, при азооспермии, есть смысл обследоваться на определение целостности Y-хромосомы. Дело может быть в микроделециях Y-хромосомы, которые сказываются на фертильности мужчины. Если такая патология обнаружена, но беременность все же наступила, мальчикам будет передана эта же «поломка» хромосомы.

Важным моментом может быть определение синдрома ломкой Х-хромосомы. Коварство синдрома в том, что он является Х-сцепленным заболеванием с рецессивным типом наследования. Это значит, что симптомы (задержка умственного развития, нарушения речи, внимания, и прочие поведенческие особенности) проявляются у женщин только с обеими дефектными хромосомами, и у мужчин. Выраженность симптомов может быть незначительной, и какие-то особенности человека принимают за особенности характера. Есть случаи и вовсе бессимптомного носительства. Но при передаче ребенку этого заболевания от родителей-носителей – проявления у него будут более выраженными.

источник

Сегодня к планированию рождения ребенка большинство семей подходят со всей серьёзностью. Такой подход весьма актуален, поскольку подготовка к самому важному и ответственному статусу в жизни каждого человека, статусу родителя, требует самого пристального внимания. Основательно разобраться в этом непростом вопросе поможет обязательное медицинское обследование будущих родителей, которое включает в себя и генетические анализы (генетические тесты). Причём если каких-нибудь 10-15 лет назад их обязаны были сдавать так называемые «старородящие» женщины, то на сегодняшний день специалисты-генетики небезосновательно считают, что подобную диагностику нужно делать даже очень молодым женщинам.

Читайте также:  Какие анализы нужны для диагностики диабета

Результаты генетического исследования помогут выяснить:

  • Степень угрозы выкидыша на ранних сроках;
  • Вероятность появления осложнений при беременности;
  • Степень риска развития разных патологий у плода;
  • Вероятность появления у новорожденного различных наследственных и генетических заболеваний.


В современном мире вопрос: «Насколько полноценным будет будущий ребёнок?» беспокоит не только мать, которая вынашивает его 9 месяцев. Тревогу бьют и ученые-генетики. К большому сожалению, в последние годы в связи с ухудшением экологии каждый 20-й ребенок рождается с патологиями и наследственными заболеваниями.

Для некоторых категорий будущих родителей консультация специалиста-генетика и сдача генетических анализов при планировании зачатия должна быть обязательной.

Факторы, которые могут негативно отразиться на будущей беременности и требующие консультации генетика:

  • В роду у кого-либо из родителей отмечены генетические заболевания;
  • Супруги приходятся друг другу родственниками, например, двоюродными братом и сестрой;
  • У женщины был один или несколько выкидышей, замершая беременность, мертворождённые дети;
  • В семье уже есть дети с ДЦП и другими серьёзными пороками развития;
  • Возраст женщины младше 16-ти или старше 35-ти лет;
  • Возраст мужчины больше 40 лет;
  • Хотя бы один из родителей длительное время работал на вредном производстве, имел контакт с радиацией или токсическими химическими веществами;
  • Кто-либо из родителей принимал лекарства, несовместимые с беременностью;
  • Бесплодие (у пары не получается забеременеть больше года).

Важно также знать, что главной причиной невынашивания беременности и неоднократных выкидышей является факт генетической несовместимости супругов. Это происходит тогда, когда человеческие лейкоцитарные антигены (HLA) мужчины и женщины очень похожи. В результате организм женщины отторгает эмбрион, принимая его за чужеродное тело. Вот почему едва ли не основной задачей генетических исследований является обнаружение несоответствий в хромосомах у будущих родителей, и чем их больше, тем больше у них шансов родить здорового ребёнка.

На приёме врач-генетик должен тщательно опросить семейную пару об образе жизни, вредных привычках, хронических и перенесённых заболеваниях, а также о здоровье близких и дальних родственников обоих супругов. На основании полученной информации генетик определяет порядок обследований для будущих родителей. По результатам сданных анализов генетик определяет индивидуальный риск развития наследственных заболеваний и составляет генетический прогноз развития ребёнка.

Если супружеская пара относится к одной из групп риска, перечисленных выше, то генетик назначает цитологическое исследование, спермограмму (мужчине для исключения или выявления патологий спермы) и HLA-типирование. По результатам исследований определяются 3 степени риска:

  • До 10% (низкая) – родится здоровый малыш;
  • От 10 до 20 % (средняя) – существует вероятность некоторых патологий при развитии плода. Во время беременности женщине нужно находиться под постоянным наблюдением;
  • Больше 20 % (высокая) – вероятность появления патологий у плода достаточно высока. В этом случае врач может порекомендовать воздержаться от беременности и воспользоваться методом ЭКО.

Методы генетического обследования подразделяются на 2 группы: неинвазивные и инвазивные.

УЗИ (ультразвуковая диагностика)

Первое обследование проводится в 12-14 недель беременности. В этот период вполне реально определить некоторые пороки развития плода. Так, аномальное утолщение в воротниковой зоне плода является вероятным признаком синдрома Дауна. Женщину с подобным результатом УЗИ направят на дополнительное исследование — забор образца клеток плаценты для более достоверного определения набора хромосом плода.

Второе УЗИ проводят в 21-24 недели. На этом сроке уже можно обнаружить отклонения в анатомическом развитии плода (лица, рук, ног, внутренних органов).

УЗИ на сроке 32-34 недели оценивает состояние находится кровеносной системы плода, а также определяет задержки его развития.

Биохимический скрининг (специальный анализ крови)

Этот анализ определяет изменения концентрации определённых белков, выделяемых эмбрионом в кровь матери: РАРР, ХГЧ, АФП, что позволяет определить наличие патологий плода.

Инвазивные исследования проводятся исключительно по медицинским показаниям, так как при их проведении существует риск здоровью женщины и плода. Инвазивная диагностика представляет собой забор исследуемого материала из матки (кровь пуповины, околоплодные воды, клетки плаценты). Данные исследования проводят только в стационаре и под УЗИ-контролем. После анализов женщина не менее 3 часов должна находится под наблюдением специалистов.

Биопсия хориона — забор материала клеток плаценты. Исследование проводится в 9-12 недель. Результаты будут готовы уже через 3 дня. В зависимости от возможности конкретной лаборатории.

Амниоцентез — забор околоплодных вод. Проводится на сроке 16-24 недели. Результат будет готов через 4-6 недель. Срок — в зависимости от возможности конкретной лаборатории. Это — самый безопасный метод, поскольку риск выкидыша после его применения составляет всего 1%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови. Проводится на сроке 22-25 недель, результат готов через 5 дней. Этот метод является наиболее информативным.

Плацентоцентез — забор клеток из плаценты. Проводится на сроке от 12 до 22 недель. Риск получения осложнений после его проведения достаточно высок: 3-4 %.

Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.

источник

Кто из будущих родителей не мечтает, чтобы ребенок унаследовал от них все лучшее. Например, способности к точным наукам и музыкальный слух. Передавать малышу наследственные заболевания, наоборот, никому не хочется. Как застраховаться от этого? Обратившись за советом к генетикам.

Супружеские пары, планирующие рождение ребенка, должны знать, что в России существуют бесплатные медико-генетические консультации, которые контролируются Минздравом. Они есть в каждом областном городе, тем более в столице. Направление на прием к генетику будущей маме выдадут в районной женской консультации. Сейчас во многих негосударственных клиниках предлагают получить консультацию генетика и пройти рекомендованные им обследования — без всякого направления, но за деньги. Так что каждая семья, готовящаяся к появлению наследника, может выбрать подходящий вариант.

Перед визитом к генетику стоит расспросить родителей, бабушек, дедушек и других родственников об известных им случаях всевозможных заболеваний ваших предков, включая сахарный диабет прабабушки или нервное расстройство троюродного дяди. Нужно вспомнить или поинтересоваться, были ли у вас в семье случаи бесплодия, детской инвалидности, многократные выкидыши у женщин, психические заболевания и врожденные аномалии, кровосмесительные браки.

Отправляясь на консультацию, лучше захватить с собой имеющуюся на руках медицинскую документацию — карту из поликлиники и результаты обследований. Можно на всякий случай принести и семейные фотографии.

На приеме у генетика предстоит отвечать на многочисленные вопросы, начинающиеся со слов «А не было ли у вас в роду. «. Первый визит всегда сопровождается составлением родословной. Для этого всех членов семьи обозначат специальными значками, пронумеруют: поколения — римскими цифрами, членов поколений — арабскими. Графическое изображение дополнят краткой записью о каждом вашем родственнике — «легендой». Получится подробное «генетическое древо», наглядно демонстрирующее картину семейного здоровья.

На этапе планирования беременности в случае многократных выкидышей или бесплодия супругам обычно рекомендуют исследование кариотипа — полного набора хромосом. Если в семье уже есть ребенок с отклонениями, эта процедура просто необходима. Но специалисты считают, что такое исследование не мешает провести каждой паре, которая планирует рождение малыша. Этот метод универсален, не требует больших затрат и усилий, а главное — позволяет определить большинство наиболее распространенных хромосомных болезней.

Для анализа нужны клетки с высокой частотой деления — в данном случае лейкоциты. Чтобы получить их, у будущих родителей берут кровь из вены. Две недели клетки «растут» в лабораторных условиях; на определенной стадии деления — метафазе — их «затормаживают» путем добавления специального яда. В клетки вводят красители, и хромосомы приобретают поперечную окраску. Специалисты сравнивают чередование полос с эталоном — фотографиями хромосом абсолютно здорового человека. Повреждение определяют по изменению рисунка хромосом.

Какие обследования назначают, если в семье уже есть ребенок с особенностями? В каждом случае — по-разному. Например, у малыша синдром Дауна. Может ли у пары родиться второй ребенок с такой же патологией? Ответ неоднозначен: все зависит от формы заболевания у старшего. Есть обычная форма синдрома, причина которой — наличие лишней двадцать первой хромосомы. Это трисомия 21, которая встречается в 95% случаев. Если диагностирована именно она, риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна не выше, чем у любой другой супружеской пары. Но есть транслокационная форма заболевания, вызванная расположением одной хромосомы на другой. Двадцать первая как бы накладывается на двадцать вторую или двадцать первая — на другую двадцать первую. Чаще всего причина таких изменений — наследственные повреждения, поэтому исследование хромосомного аппарата матери, а иногда и отца необходимо.

Другая ситуация. У ребенка фенилкетонурия — заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот, которое приводит к неврологическим расстройствам и умственной отсталости. Значит, и мама, и папа — носители патологического гена. При планировании второй беременности нужно провести молекулярно-генетическое исследование.

Существует два варианта мутации гена. Если малыш унаследовал два гена с одинаковой мутацией, у него диагностируют фенилкетонурию. Но иногда в одном гене происходят две разных мутации: одна от мамы, другая от папы. У ребенка тоже будет фенилкетонурия, но в более легкой форме, чем в первом случае. Для диагностики берут кровь у матери и отца и выявляют, какие мутации носит он, а какие — она. В зависимости от этого можно предсказать вероятность повторного рождения больного ребенка.

Если у родителей есть заболевания, не относящиеся к классу наследственных, исследования позволят выявить неустойчивость, нестабильность хромосомного аппарата. В подобной ситуации матери на период беременности необходимо вести себя предельно осторожно, избегать любых радиационных облучений, например рентгеновских лучей или излучений микроволновой печи.

Даже абсолютно здоровые родители с безупречной родословной не застрахованы от рождения ребенка с патологиями. Каждый десятый житель планеты — носитель какого-либо «плохого» гена. Но в большинстве случаев отклонений не возникает, поскольку организм человека довольно надежно защищен. Гены расположены в клетках попарно, каждая клетка несет двойной набор хромосом. Одну половину ребенок наследует от матери, другую — от отца. И если один из родителей передает малышу «неправильный» ген, а другой — «правильный», наследственного заболевания не возникнет. Здоровый ген подавит патологический.

Но иногда два метеорита падают в одну воронку: когда оба родителя «носят» патологический ген, высока вероятность рождения больного ребенка. Именно в этом случае наследуются фенилкетонурия и муковисцидоз — поражение желез внешней секреции, приводящее к тяжелым нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Вот почему врачи-генетики проявляют пристальное внимание к родственным бракам: вероятность того, что встретятся два одинаковых «неправильных» гена, резко возрастает. Ни один человек не знает, есть ли у него патологический ген. Не знает до того момента, пока не пройдет обследование.

Будущим родителям можно и нужно проводить профилактику врожденных пороков развития ребенка. За рубежом меры безопасности принимаются в обязательном порядке. Женщина, которая планирует беременность, за два месяца до предполагаемого зачатия начинает принимать препараты, содержащие фолиевую кислоту.

Наблюдаться у акушера-гинеколога желательно еще до наступления беременности. Ожидая малыша, нужно трижды пройти ультразвуковое обследование. Врачи-генетики проводят и биохимическое исследование маркеров (от фр. marquer — отметка) патологии плода — специальных белков, которые вырабатываются в эмбриональной ткани, таких как альфафетопротеин, хорионический гонадотропин, ингибин. Повышение их уровня в крови беременной женщины не говорит о развитии у ребенка определенного заболевания, но сигнализирует: имеется патология, требуется более углубленное обследование. Например, анализ крови плода.

Возможно, придется провести биопсию или амниоцентез — исследования околоплодной жидкости, которую забирают, прокалывая брюшину матери. Это инвазивные методы исследования. Долгое время считалось, что они небезопасны и довольно травматичны для женщины. Но даже раньше риск осложнений вроде преждевременного прерывания беременности составлял не более одного процента. А сейчас медицина шагнула далеко вперед: используются новейшие ультразвуковые аппараты, позволяющие провести исследования амниотической жидкости.

В нашей стране каждой будущей маме на сроке от 12 недель беременности показан анализ крови на определение синдрома Дауна у плода. Выявить риск развития этого заболевания, как и множество других, можно с помощью ультразвукового исследования.

К генетику — обязательно, если.

  • . пара состоит в кровном родстве: когда муж и жена, например, двоюродные или троюродные брат и сестра, вероятность рождения малыша с наследственными и врожденными аномалиями возрастает;
  • . хотя бы один из супругов имеет дело с вредным производством: радиация, токсичные химические соединения, любая работа с веществами, которые могут оказывать повреждающее действие на плод;
  • . кто-то из супругов или оба страдают хроническими заболеваниями (особенно наследственными);
  • . в роду у мужа и/или жены были случаи заболеваний нервной системы, пороки развития;
  • . будущая мама, еще не зная о наступившей беременности, принимала лекарства с тератогенным (способным вызывать мутации в генах) эффектом;
  • . беременная женщина старше 35 лет;
  • . в анамнезе — многократные выкидыши или повторное рождение мертвого ребенка;
  • . в семье уже есть ребенок с отклонениями;
  • . наблюдается бесплодие, причина которого не ясна.

Петр Новиков,
руководитель отдела клинической генетики
Московского НИИ педиатрии и детской хирургии,
главный медицинский генетик Министерства здравоохранения
и социального развития РФ, профессор, доктор медицинских наук

источник