Какие генетические анализы нужно сдать супругами

Сегодня к планированию рождения ребенка большинство семей подходят со всей серьёзностью. Такой подход весьма актуален, поскольку подготовка к самому важному и ответственному статусу в жизни каждого человека, статусу родителя, требует самого пристального внимания. Основательно разобраться в этом непростом вопросе поможет обязательное медицинское обследование будущих родителей, которое включает в себя и генетические анализы (генетические тесты). Причём если каких-нибудь 10-15 лет назад их обязаны были сдавать так называемые «старородящие» женщины, то на сегодняшний день специалисты-генетики небезосновательно считают, что подобную диагностику нужно делать даже очень молодым женщинам.

Результаты генетического исследования помогут выяснить:

Степень угрозы выкидыша на ранних сроках;
Вероятность появления осложнений при беременности;
Степень риска развития разных патологий у плода;
Вероятность появления у новорожденного различных наследственных и генетических заболеваний.

В современном мире вопрос: «Насколько полноценным будет будущий ребёнок?» беспокоит не только мать, которая вынашивает его 9 месяцев. Тревогу бьют и ученые-генетики. К большому сожалению, в последние годы в связи с ухудшением экологии каждый 20-й ребенок рождается с патологиями и наследственными заболеваниями.

Для некоторых категорий будущих родителей консультация специалиста-генетика и сдача генетических анализов при планировании зачатия должна быть обязательной.

Факторы, которые могут негативно отразиться на будущей беременности и требующие консультации генетика:

В роду у кого-либо из родителей отмечены генетические заболевания;
Супруги приходятся друг другу родственниками, например, двоюродными братом и сестрой;
У женщины был один или несколько выкидышей, замершая беременность, мертворождённые дети;
В семье уже есть дети с ДЦП и другими серьёзными пороками развития;
Возраст женщины младше 16-ти или старше 35-ти лет;
Возраст мужчины больше 40 лет;
Хотя бы один из родителей длительное время работал на вредном производстве, имел контакт с радиацией или токсическими химическими веществами;
Кто-либо из родителей принимал лекарства, несовместимые с беременностью;
Бесплодие (у пары не получается забеременеть больше года).

Важно также знать, что главной причиной невынашивания беременности и неоднократных выкидышей является факт генетической несовместимости супругов. Это происходит тогда, когда человеческие лейкоцитарные антигены (HLA) мужчины и женщины очень похожи. В результате организм женщины отторгает эмбрион, принимая его за чужеродное тело. Вот почему едва ли не основной задачей генетических исследований является обнаружение несоответствий в хромосомах у будущих родителей, и чем их больше, тем больше у них шансов родить здорового ребёнка.

На приёме врач-генетик должен тщательно опросить семейную пару об образе жизни, вредных привычках, хронических и перенесённых заболеваниях, а также о здоровье близких и дальних родственников обоих супругов. На основании полученной информации генетик определяет порядок обследований для будущих родителей. По результатам сданных анализов генетик определяет индивидуальный риск развития наследственных заболеваний и составляет генетический прогноз развития ребёнка.

Если супружеская пара относится к одной из групп риска, перечисленных выше, то генетик назначает цитологическое исследование, спермограмму (мужчине для исключения или выявления патологий спермы) и HLA-типирование. По результатам исследований определяются 3 степени риска:

До 10% (низкая) – родится здоровый малыш;
От 10 до 20 % (средняя) – существует вероятность некоторых патологий при развитии плода. Во время беременности женщине нужно находиться под постоянным наблюдением;
Больше 20 % (высокая) – вероятность появления патологий у плода достаточно высока. В этом случае врач может порекомендовать воздержаться от беременности и воспользоваться методом ЭКО.

Методы генетического обследования подразделяются на 2 группы: неинвазивные и инвазивные.

УЗИ (ультразвуковая диагностика)

Первое обследование проводится в 12-14 недель беременности. В этот период вполне реально определить некоторые пороки развития плода. Так, аномальное утолщение в воротниковой зоне плода является вероятным признаком синдрома Дауна. Женщину с подобным результатом УЗИ направят на дополнительное исследование — забор образца клеток плаценты для более достоверного определения набора хромосом плода.

Второе УЗИ проводят в 21-24 недели. На этом сроке уже можно обнаружить отклонения в анатомическом развитии плода (лица, рук, ног, внутренних органов).

УЗИ на сроке 32-34 недели оценивает состояние находится кровеносной системы плода, а также определяет задержки его развития.

Биохимический скрининг (специальный анализ крови)

Этот анализ определяет изменения концентрации определённых белков, выделяемых эмбрионом в кровь матери: РАРР, ХГЧ, АФП, что позволяет определить наличие патологий плода.

Инвазивные исследования проводятся исключительно по медицинским показаниям, так как при их проведении существует риск здоровью женщины и плода. Инвазивная диагностика представляет собой забор исследуемого материала из матки (кровь пуповины, околоплодные воды, клетки плаценты). Данные исследования проводят только в стационаре и под УЗИ-контролем. После анализов женщина не менее 3 часов должна находится под наблюдением специалистов.

Биопсия хориона — забор материала клеток плаценты. Исследование проводится в 9-12 недель. Результаты будут готовы уже через 3 дня. В зависимости от возможности конкретной лаборатории.

Амниоцентез — забор околоплодных вод. Проводится на сроке 16-24 недели. Результат будет готов через 4-6 недель. Срок — в зависимости от возможности конкретной лаборатории. Это — самый безопасный метод, поскольку риск выкидыша после его применения составляет всего 1%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови. Проводится на сроке 22-25 недель, результат готов через 5 дней. Этот метод является наиболее информативным.

Плацентоцентез — забор клеток из плаценты. Проводится на сроке от 12 до 22 недель. Риск получения осложнений после его проведения достаточно высок: 3-4 %.

Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.

источник

Случается, что у здоровой во всех отношениях пары не получается зачать ребенка долгое время. Обследования, анализы, осмотры – все говорит о том, что проблем с репродуктивным здоровьем нет, но тест на беременность не показывает двух полосок. В таких случаях специалисты могут порекомендовать сдать анализ на совместимость партнеров, чтобы убедиться в отсутствии генетической несовместимости супругов.

Генетическая несовместимость может стать причиной бесплодия.

Как правило, у супругов при планировании беременности мысль о том, что возможна генетическая несовместимость, приходит в самый последний момент. Пара проходит стандартные обследования, сдает анализы, но желанная беременность все не наступает. Бывает и другая ситуация, когда тест на беременность показывает положительный результат, но на ранних или поздних сроках случается выкидыш или плод перестает нормально развиваться. Все эти признаки должны насторожить супругов в отношении несовместимости на генетическом уровне.

Существуют определенные признаки и ситуации, когда супругов направляют на консультацию к генетикам и рекомендуют сдать анализ крови на генетическую совместимость, среди них:

привычное невынашивание беременности;
выкидыши на любых сроках неясного генеза;
кровнородственный брак;
бесплодный брак при регулярной половой жизни супругов.

В этих случаях тест на генетическую несовместимость укажет на дальнейшее направление диагностического и лечебного поиска.

Высокая вероятность генетических проблем в браках между кровными родственниками.

В организме человека все клетки содержат особые белки на своей поверхности, которые помогают им распознавать чужеродные вещества и бороться с ними для защиты организма.

Распознав чужеродный объект, клетка посылает сигнал для выработки защитных антител (иммуноглобулинов разных классов). Они движутся по направлению к объекту и уничтожают его.

Эмбрион несет в себе две генетические составляющие: половину от мамы и половину от отца. Когда эти данные не совпадают организм женщины распознает такое состояние, как беременность, и вырабатывает защитные антитела для плода и плаценты. Именно это позволяет избежать естественного отторжения эмбриона и позволяет ребенку нормально расти и развиваться в утробе матери.

Когда генотип отца и матери слишком похожи между собой, организм женщины не понимает, что наступила беременность. Эмбрион он воспринимает как собственные, но видоизмененные клетки. Считая это патологией по типу раковой опухоли, организм начинает вырабатывать антитела против эмбриона, что не дает возможности плоду закрепиться в матке или способствует его отторжению и выкидышу.

Важно! Природа стремится к генетическому разнообразию. Чем меньше схожа генетическая информация родителей, тем больше шансов наступления беременности и рождения здорового ребенка. Отсюда и пошла информация о жизнеспособности и исключительности детей, рожденных в межрасовых браках.

Не существует людей с одинаковым набором генов.

Оба супруга при планировании беременности сдают анализ крови из вены в специально оснащенной лаборатории. Уже через несколько недель они смогут узнать, что показал тест на генетическую несовместимость.

Вначале проводят анализ ДНК, выделенной из крови, каждого партнера, а затем выполняют их сравнительную характеристику. Такой анализ называется HLA-типирование.

Фактором иммунологического бесплодия и причиной привычного невынашивания беременности может стать совпадение по 3 и более антигенам HLA второго класса. Заключение по результатам генетического анализа может дать только высококвалифицированный врач-генетик.

Генетическая несовместимость супругов может быть полной или частичной. К счастью, первый вариант практически не встречается.

Частичная несовместимость не является причиной бесплодия. Раньше повсеместно использовалось лечение женщины с помощью введения в ее организм мужских хромосом, чтобы научиться распознавать их. В настоящее время эти методы не применяются. Доказано, что даже при отдельном совпадении генов и нормальном репродуктивном здоровье у пары всегда есть возможность зачать ребенка.

Анализ на совместимость партнеров поможет выявить риск генетических аномалий.

Вопрос: Так сложилось, что я забеременела от своего родного брата. Родственники советуют сделать аборт, ведь ребенок может родиться с генетической патологией. Так ли это и что можно предпринять. Я боюсь аборта, ведь это первая беременность.

Ответ: Вам следует посетить специалиста-генетика и сдать анализ крови на риск развития генетической патологии. В течение беременности вас будут наблюдать и при необходимости предупредят о возможных аномалиях в развитии малыша. У вас повышен риск развития генетической патологии, но остается шанс родить обычного здорового ребенка.

Вопрос: Мы с мужем планируем беременность и хотим сдать заранее все необходимые анализы. Нужно ли нам сдавать анализ крови на генетическую несовместимость?

Ответ: При планировании беременности у обычной пары не требуется сдавать этот анализ, поскольку он трудоемкий и дорогостоящий. Для сдачи анализа крови на генетическую несовместимость должны быть строгие показания врача.

Вопрос: Сдали тест на генетику с мужем, он показал совпадение по 3 типам антигенов второго класса. Доктор сказал, что мне показана активная иммунизация клетками мужа, чтобы приучить мой организм их распознавать. Поможет ли это завести ребенка?

Ответ: В настоящее время понятие генетической несовместимости в теме бесплодия подвергается большим сомнениям. Супругам не рекомендуют проходить иммунизацию, поскольку доказанного эффекта этой процедуры нет. При отсутствии проблем с репродуктивным здоровьем такой паре просто может понадобиться немного больше времени.

источник

Иногда абсолютно здоровая супружеская пара в течение долгих лет не может обзавестись потомством. Видимых причин для бесплодия нет, но беременность так и не наступает. Впрочем, иногда наступает, но буквально на самых ранних сроках происходит самопроизвольный выкидыш. И причиной этому служит генетическая совместимость супругов.

Абсолютно все клетки в человеческом организме на своей поверхности имеют белок HLA (человеческий лейкоцитарный антиген). Этих белков специалисты выделяют около 800 видов. И именно они в здоровом организме распознают вирусы, бактерии, раковые клетки. В тот момент, когда белки HLA обнаруживают в организме чужеродную клетку, они отсылают сигнал иммунной системе, вызывая тем самым выработку антител IgM, IgG и IgA, уничтожающих «вредителя».

Казалось бы, беременность (а точней эмбрион) это тоже «нарушитель», ведь он состоит наполовину из биологического материала отца. Но тут включается защитный механизм и начинается выработка блокирующих антигенов, защищающих плаценту и сам эмбрион от самопроизвольного отторжения.

Однако в тех случаях, когда HLA матери очень схож с HLA отца, происходит сбой, и организм женщины не распознает беременность, а считает эмбрион раковой или недоразвитой клеткой. То есть, выработки защитных антигенов не происходит, а значит, беременность самопроизвольно прерывается.

Выкидыш может произойти буквально на день после зачатия, то есть женщина даже не догадывается о том, что 72–96 часов она была беременна. Впрочем, прерывание беременности может произойти и на гораздо более позднем сроке или не произойти вовсе. Тут уж как повезет.

Генетическая совместимость родителей в большинстве случаев абсолютно безопасна для будущего ребенка. Ведь основная проблема, с которой придется столкнуться этого явления — это невозможность забеременеть и выносить плод.

Однако сходный набор генов у супругов изредка может привести и к аномалиям при развитии ребенка. Поэтому помимо теста на генетическую совместимость не помешает сделать и развернутый генетический анализ крови. Пройти подобную процедуру необходимо еще на ранних сроках планирования.

Для анализа на генетическую совместимость будущих родителей берется кровь из вены. Как правило, результаты этого теста готовы через две недели. Затем делает расшифровку и дает заключение. Если анализ определяет сходность HLA белков по 2–3 и более показателям, то ставится диагноз генетическая совместимость. Если же сходный фактор лишь один, то считается, что генетической совместимости нет.

Но не стоит расстраиваться, если этот диагноз был поставлен, ведь современная медицина способна противостоять этому явлению. В период планирования беременности и на ранних сроках вынашивания плода женщина будет принимать специальные препараты или подвергнется иммуноцитотерапии.

Иммуноцитотерапия (она же иммуноцитотерапия аллогенными лимфоцитами) была разработана российскими врачами и уже на протяжении многих лет применяется для успешного зачатия и вынашивания ребенка при генетической совместимости супругов. Эта процедура практически безболезненна и не влечет за собой никаких осложнений.

Для иммуноцитотерапии у мужчины берется кровь из вены. Из нее выделяют лимфоциты. и вводят под кожу женщине. При этом не играет роли, какая группа крови и у супругов, так как несущие эту информацию эритроциты из крови были удалены. Лимфоциты же абсолютно нейтральны. Поэтому только изредка на месте инъекции у женщины образуется легкое покраснение и незначительный зуд. Эти проявления быстро проходят — буквально за несколько дней.

В тот момент, когда лимфоциты будущего отца попадают в организм будущей матери, ее иммунная система начинает вырабатывать антитела. Они в дальнейшем уберегут плод и плаценту от отторжения. Проводить иммуноцитотерапию необходимо в соответствии с графиком:

Первая инъекция до беременности.
Вторая инъекция через неделю. После нее паре рекомендуется зачать ребенка.
Третья инъекция делается только после удачного зачатия.
Четвертая и пятая инъекция делаются в течение первых 16 недель беременности. Об их необходимости женщина узнает от врача, который наблюдает за протеканием беременности.

Противопоказанием для иммуноцитотерапии могут послужить только наличие серьезных инфекционных заболеваний. Например, если муж перенес гепатит, а жена нет, то процедуру проводить нельзя. Впрочем, о наличии противопоказаний и об альтернативном выходе из сложившейся ситуации вам обязательно сообщит врач.

Как видите, генетическая совместимость супругов не является приговором. Обзавестись потомством удастся каждой паре, было бы желание и вера в то, что все обязательно получится! Кроме того, известны случаи, когда паре безо всякой медицинской помощи удавалось зачать и родить здорового малыша, имея в своем анамнезе этот страшный диагноз. Да и к процедурам ИКСИ или ЭКО можно прибегнуть ради здорового потомства. А потому знайте, у вас обязательно появится долгожданный ребенок!

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки 😉
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

источник

Иногда абсолютно здоровая супружеская пара очень долго не может зачать ребенка. Возможно, виновницей такой ситуации является генетическая несовместимость мужа и жены. В этом случае антигены будущих родителей очень схожи между собой. Как ни странно, такое сходство с точки зрения генетики – негативный фактор.

Это отклонение во взаимодействии антител не позволяет даже в случае удачного оплодотворения выносить ребенка: беременность прерывается на самых ранних сроках.

Тем не менее, современная медицина нашла способы решать эту проблему. Поэтому при планировании зачатия нужно обязательно пройти консультацию у опытного генетика. Врач назначит генетические анализы, а в случае необходимости – соответствующее лечение. После него большинство супругов благополучно становятся родителями.

Что же такое генетическая несовместимость супругов, какую опасность она несет при зачатии? Для того чтобы ответить на этот вопрос, нужно знать некоторые особенности строения человеческих клеток. Каждая из них имеет на своей поверхности особый антиген – протеин, который называют HLA. Эта аббревиатура расшифровывается как человеческий лейкоцитарный антиген.

Когда в организм человека попадают патогенные бактерии, вирусы или даже клетки рака, белки тут же подают сигнал иммунной системе. Реакция иммунитета проявляется в незамедлительной атаке «вражеских» микроорганизмов антителами, цель которых – устранить вредоносные бактерии.

Когда происходит зачатие, женский организм реагирует на плод как на враждебный элемент, ведь он содержит в себе и гены отца. Однако одновременно с этим процессом организм будущей матери запускает выработку антигенов, которые и служат надежной защитой плаценты и эмбриона от «армии» материнского иммунитета.

Такая схема защиты действует только в случае генетической совместимости, то есть если гены родителей имеют разное строение.

Если же у мужа лейкоцитарный антиген такой же или очень похож на клетки жены, то женский организм не вырабатывает защитные тела. Более того, наличие эмбриона воспринимается им как своя «некачественная» клетка, поэтому «армия защитников» делает все возможное, чтобы избавиться от чужеродного объекта. В этом суть генетической несовместимости.

Возникшая беременность при генетической несовместимости очень редко заканчивается благополучно. Чаще всего она не длится более 4 дней. То есть женщина может даже не подозревать о том, что зачатие произошло, а наступившее кровотечение при выкидыше принимает за начало очередного менструального цикла.

Генетическая совместимость супругов фиксируется, если хромосомы родителей отличаются друг от друга. Чем больше отличий, тем выше шансы на благополучное зачатие и вынашивание ребенка. И, наоборот, чем больше хромосомы похожи, тем серьезнее будет стоять вопрос о генетической несовместимости.

Случаев, когда было диагностировано полное генное совпадение, очень мало. А взаимодействие частично похожих генов медики уже научились регулировать.

Вовремя проведенное генетическое исследование при планировании беременности позволит выявить нарушения и начать их корректировку. При этом терапия проводится перед зачатием, во время него и в течение первых месяцев беременности.

После того, как будут сданы анализы на генетическую совместимость, врач проанализирует полученные результаты и назначит нужный вид терапии. Он позволит не только быстро забеременеть, но и без осложнений выносить малыша до самого его рождения.

От того, насколько похожи гены у будущих родителей, будет зависеть характер лечения. Иногда оно назначается обоим супругам, а в некоторых случаях его достаточно пройти только будущей маме. Медикаментозные препараты, которые вводят женщине внутривенно, помогают иммунной системе распознать чужеродные хромосомы и не убить их.

В качестве альтернативного лечения могут быть предложены процедуры ЭКО или ИКСИ. Однако нужно понимать, что каждый организм индивидуален, поэтому решать проблему таким способом нужно после консультации с генетиком.

Консультация генетика при планировании беременности обязательно включает в себя расшифровку полученных результатов генетических анализов. Ведь подтвердить или опровергнуть диагноз могут только они.
Анализы на генетику при планировании беременности делаются около двух недель. Для исследования понадобится венозная кровь двоих супругов.

Особыми реагентами из крови выделяют лейкоциты, ведь на них содержится наибольшее количество антигенов. При этом генетики используют метод цепной полимеразной реакции, который позволяет точно определить HLA-фенотип.

После того, как анализ ДНК каждого супруга будет завершен, их сравнивают. Наличие уже двух совпадений может стать фактором, спровоцировавшим постоянные прерывания беременности или невозможность зачатия.

Расшифровывать результаты таких анализов и делать выводы о наличии генетической несовместимости может только специалист в области генетики.

В медицине известны случаи, когда у пар, имеющих генетическую несовместимость, благополучно рождались здоровые дети без медикаментозного лечения. То есть, если женщине удалось забеременеть и выносить малыша хотя бы первый триместр, скорее всего, она благополучно его родит.

Однако при таком диагнозе лучше не рисковать, ведь очень похожие гены могут вызвать различные патологии в развитии плода и привести к рождению больного ребенка. Поэтому выполненный еще при планировании беременности генетический анализ крови развернутого типа сможет оградить от возможных неприятных неожиданностей.

Медики научились благополучно сохранять беременность при такой нестандартной ситуации уже более 30 лет назад.
Для этого использовалось несколько методов.

Например, у мужчины иссекали небольшой кусочек кожной ткани и «вживали» ее в тело беременной супруги. Иммунитет женщины продолжал атаковать чужеродные клетки. Только в этом случае в роли «чужака» выступал не развивающийся плод, а кожа супруга. Также для сохранения беременности кровь женщины «очищали» от антител или снижали иммунитет будущей матери.

Современная медицина имеет в своем арсенале более безопасные и эффективные способы решения проблемы генетической несовместимости. Одним из самых популярных методов является иммуноцитотерапия.

Методику иммуноцитотерапии разработали и внедрили в практику русские врачи. Уже много лет с ее помощью многие семейные пары реализовывают себя в качестве родителей. Безусловным плюсом методики является ее эффективность и отсутствие осложнений после проведения. Более того, она не приносит болезненных ощущений.

Для проведения процедуры понадобится венозная кровь супруга, из которой отделяют лейкоциты. Полученный материал вводят подкожно будущей маме.

За определение группы крови и ее резус-фактор несут ответственность эритроциты, которые удаляются из крови мужа. Оставшиеся лейкоциты не несут такой информационной нагрузки, они нейтральны. Поэтому эти показатели не имеют значения для проведения процедуры.

После проведенной инъекции женщина может ощущать в месте ее введения небольшое покраснение и зуд. Через несколько дней симптомы исчезнут самостоятельно.

Как только лимфоциты супруга проникли в кровь будущей мамочки, ее иммунитет начинает интенсивно поставлять антитела. Они и станут в дальнейшем надежными защитниками плода и плаценты от гибели.

Иммуноцитотерапия проводится в несколько этапов, каждый из которых необходим для эффективного результата.
• Первый — введение лейкоцитов проводят согласно рекомендации врача;
• Вторая инъекция проводится через 7 дней после первой. Сразу же после процедуры супругам нужно приступить к зачатию;
• Третий этап введения раствора проводят только тогда, когда зачатие произошло;
• Последние две инъекции гинеколог назначит индивидуально в течение первого триместра беременности.

Процедура иммуноцитотерапии безопасна и подходит практически всем.

Исключением являются пары, которые перенесли болезни инфекционного характера. Например, наличие у супруга в анамнезе гепатита не позволит провести данную процедуру. Но и в этом случае не стоит отчаиваться. Опытный врач не только расскажет о возможных противопоказания к проведению иммуноцитотерапии, но и предложит другие, не менее эффективные методы устранения генетической несовместимости.

Можно смело утверждать, что генетическая несовместимость не является приговором. С помощью методов современной медицины и своевременного обследования у опытного генетика можно успешно стать счастливыми родителями.

источник

Содержание статьи:

После безуспешных попыток стать родителями, многие пары проходят ряд обследований, чтобы выявить причину бесплодия, среди которых — анализ на генетическую несовместимость. Какие основания нужны для такого трудоемкого и дорогостоящего анализа и как он может помочь в решении проблемы?

В обычной жизни некоторая похожесть супругов воспринимается как положительный фактор. Но если у пары на генетическом уровне существуют совпадения, в большинстве случаев это отразится на способности зачать ребенка.

Дело в том, что защитный механизм женщины очень чутко реагирует на инородные клетки. В этом нет ничего плохого, но когда наступает беременность, у нее должен включиться дополнительный уровень защиты, который будет охранять оплодотворенную яйцеклетку от отторжения. Это возможно только в том случае, когда генотип эмбриона состоит из разных цепочек ДНК – отца и матери .

Если генетические показатели родителей похожи, иммунная система женщины воспринимает зародыш как часть своих, но видоизмененных клеток, которые нужно «уничтожить» и пытается подавить их. В результате беременность прерывается в самом начале либо совсем не наступает.

Невынашивание беременности.
Выкидыши на любом сроке без обоснованных причин.
Неудачные попытки искусственного оплодотворения.
Длительное бесплодие при регулярной половой жизни.
Возраст супругов — старше 35 лет.

Основанием для проведения теста на совместимость служит брак между кровными родственниками. В этом случае кроме невозможности забеременеть, существует риск того, что ребенок родится с генетическими патологиями.

К слову, анализ на совместимость (HLA-типирование) могут назначить людям, страдающим аутоиммунными заболеваниями и детям с подозрениями на целиакию.

Для проведения анализа оба супруга должны сдать кровь из вены в специальной лаборатории.

Мужчина и женщина в этот момент не должны болеть, так как это может отразиться на результатах . После сдачи анализа полученный генетический материал изучают, а затем сравнивают характеристики обоих супругов. Для этого из крови выделяются лейкоциты, поскольку именно в них содержится небольшая концентрация антигенов.

Кариотипирование – изучение хромосомного набора. Такой анализ проводится один раз и помогает выявить генетические патологии родителей. С помощью него диагностируется генетическая предрасположенность ко многим заболеваниям.
HLA-типирование, определяющее у супругов антигены тканевой совместимости.
Антигены HLA-комплекса представлены тремя классами. Как правило, анализ направлен на исследование первого и второго класса генов (I класс: HLA-A, HLA-B, HLA-C, II класс: DR, DP, DQ).

Пациенты, решающие сдать анализ на совместимость могут пройти два разных теста – первого и второго класса. Но для большей информативности медики советуют проходить оба теста.

Поскольку разобраться в этих кодировках простому человеку почти невозможно, расшифровка результатов проводится специалистом-генетиком.

Кариотипирование – 20-23 дня.
HLA-типирование − 5-7 дней.

Стоит отметить, что полная генетическая несовместимость встречается крайне редко. В случае, если анализ показал частичную несовместимость, по одной или двум аллелям, семейная пара может попытаться зачать ребенка без медицинского вмешательства, так как такая генетическая идентичность не является критичной.

В настоящее время медицина способна корректировать генетическую несовместимость, после чего у пары есть все шансы родить здорового ребенка.

Для этого понадобится лекарственная терапия обоих супругов или только женщины, в зависимости от степени несовместимости. Часто в этих случаях женщине показана активная иммунизация клетками мужа, чтобы приучить ее организм их распознавать. После прохождения теста и удачного лечения, у 85-90% супружеских пар получается родить ребенка . Причем все последующие дети в этой семье рождаются без помощи специалистов.

Тест на генетическую несовместимость позволяет многим парам стать счастливыми родителями. Но прежде чем проводить анализ на совместимость по HLA-антигенам, супругам следует посетить репродуктолога, а затем специалиста-генетика. Также пара должна быть готова дополнительному лечению, только так можно предотвратить бесплодие и минимизировать риск генетических аномалий.

источник

Здоровье ребенка во многом зависит от здоровья родителей. Однако, оба родителя могут быть физически здоровы, но при этом носить в себе гены наследственных патологий. И эти дефектные гены потом унаследует ребенку, и они станут причиной трудноизлечимой патологии. Снизить риск подобных ситуаций поможет генетический тест, выполненный родителями еще при планировании беременности.

Генетические исследования показаны планирующей зачатие паре, если ранее были диагностированы:

рождение ребенка с генетическими нарушениями;
неоднократное невынашивание;
бесплодие;
«замершая» беременность;
наличие генетических заболеваний в роду мужчины или женщины.

Скрининг необходим обоим супругам, поскольку каждый из них может являться носителем мутировавшего гена.

Значительная часть мутаций проявляются через несколько поколений, т. е. дефектные гены можно унаследовать от родителей или более дальних родственников. Однако некоторые нарушения в геноме могут стать следствием непосредственных неблагоприятных воздействий на организм.

По мнению бельгийских генетиков ним относятся:

злоупотребление спиртными напитками;
никотиновая зависимость;
заболевания инфекционного генеза;
прием отдельных фармакологических средств;
воздействие ионизирующего излучения;
хронические интоксикации, связанные с трудовой деятельностью;
электромагнитное излучение;
общая загрязненность окружающей среды (более характерна для мегаполисов).

Даже если среди кровных родственников нет людей с генетическими патологиями, обязательно следует провести исследование на наличие распространенных мутаций. Если же определенные отклонения среди родственников присутствуют, то скрининг просто необходим.

Врачи клиник Бельгии рекомендуют пройти генетический тест перед зачатием на носительство следующих трудноизлечимых заболеваний:

нейросенсорная тугоухость (снижение слуха или его отсутствие);
спинальная миотрофия;
фенилкетонурия;
муковисцидоз;
тромбофилия.

Важно: Генетический скрининг настоятельно рекомендуется пройти всем парам, возраст которых превышает 35 лет.

Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:

онкологических заболеваний,
сахарному диабету,
ИБС,
бронхиальной астме,
остеопорозу,
атеросклерозу и эссенциальной гипертензии.

Обратите внимание: Для проведения генетического теста перед беременностью достаточно сдать кровь в одной из сертифицированных лабораторий, имеющих международный стандарт качества ISO. Заключение генетиков будущие родители получат по почте.

В бельгийских клиниках широко практикуется ряд способов, позволяющих диагностировать повышенную вероятность к развитию генетически обусловленных заболеваний.

Среди них отдельного внимания заслуживают:

анализ кариотипа;
способы молекулярно-генетической диагностики.

Такой генетический тест перед беременностью дает возможность определить увеличение или уменьшения числа хромосом, а также их структурные изменения (разрывы, изменения формы и размеров). С помощью этого способа, в частности, можно опровергнуть или подтвердить наличие синдрома Дауна (трисомии по 21-й паре). Анализ кариотипа также показывает транслокацию и мозаицизм хромосом, характерные для синдромов Кляйнфельтера и Тернера.

Для анализа берут лейкоциты, которые 2 недели выращивают in vitro до наступления метафазы и замораживают с добавлением красителя. Хромосомы кровяных телец приобретают полосатую окраску, а затем это чередование полос сравнивают с эталонными хромосомами. Таким образом легко выявить малейшее отклонение от нормы.

Показания к генетическому тесту при планировании беременности:

первичная аменорея (до 15 лет);
ранняя менопауза;
бесплодие;
тяжелая олигоозоспермия (
задержка полового развития;
2 и более выкидыша в I триместре.

Методы данной категории помогают выявить ряд особенностей структуры ДНК, приводящих к наследственным патологиям – синдрома Жильбера, миодистрофии Дюшенна-Беккера, фенилкетонурии, талассемии, нейросенсорной тугоухости, гемоглобинопатии и гемофилии.

Один из возможных вариантов решения проблемы, когда генетический тест при планировании беременности показал наличие аномалий – это преимплантационная генетическая диагностика перед проведением экстракорпорального оплодотворения. Эмбрион подвергается прицельному исследованию до момента переноса в полость матки на предмет наличия полного комплекта хромосом или отклонений, ранее диагностированных у одного из родителей.

На ранних сроках беременности используется неинвазивный генетический анализ – пренатальный тест . У беременной женщины проводят забор крови из вены, выделяют из нее ДНК плода и проводят генетический анализ на предмет подтверждения или исключения наиболее распространенных патологий. Методика абсолютно безопасна для будущей матери и эмбриона.

Скрининговые и инвазивные методы диагностики беременности включают скрининг с ультразвуковым сканированием на I и II триместре, а также исследование биологического материала плода.

Исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) информативно на 15-16 неделе после зачатия. Изучение ворсин наружной оболочки зародыша (биопсия хориона) целесообразно проводить на 10-12 неделе гестации. После 18 недели по показаниям прибегают к исследованию пуповинной крови – кордоцентезу.

Когда для процедуры ЭКО не удается подобрать совершенно здоровый эмбрион, есть смысл использовать донорский материал – яйцеклетку или семенную жидкость.

источник

После безуспешных попыток сделаться родителями, многие пары проходят ряд обследований, чтобы выявить вино бесплодия, среди которых — анализ на генетическую несовместимость. Какие основания необходимы для такого трудоемкого и дорогостоящего анализа и как он может помочь в решении проблемы?

В обыкновенной жизни некоторая похожесть супругов воспринимается как положительный фактор. Но если у пары на генетическом степени существуют совпадения, в большинстве случаев это отразится на способности зачать ребенка.

Дело в том, что хаки механизм женщины очень чутко реагирует на инородные клетки. В этом нет ничего нехорошего, но когда наступает беременность, у нее должен включиться дополнительный уровень защиты, какой будет охранять оплодотворенную яйцеклетку от отторжения. Это возможно только в том случае, когда генотип эмбриона заключается из разных цепочек ДНК – отца и матери .

Если генетические показатели родителей вылиты, иммунная система женщины воспринимает зародыш как часть своих, но видоизмененных клеток, какие нужно «уничтожить» и пытается подавить их. В результате беременность прерывается в самом начине либо совсем не наступает.

Невынашивание беременности.
Выкидыши на любом сроке без обоснованных вин.
Неудачные попытки искусственного оплодотворения.
Длительное бесплодие при регулярной сексуальный жизни.
Возраст супругов — старше 35 лет.

Основанием для проведения теста на совместимость служит супружество между кровными родственниками. В этом случае кроме невозможности затяжелеть, существует риск того, что ребенок родится с генетическими патологиями.

К слову, разбор на совместимость (HLA-типирование) могут назначить людям, страдающим аутоиммунными заболеваниями и детям с подозрениями на целиакию.

Для проведения разбора оба супруга должны сдать кровь из вены в специальной лаборатории.

Мужчина и женщина в этот момент не должны хворать, так как это может отразиться на результатах . После сдачи анализа полученный генетический материал учат, а затем сравнивают характеристики обоих супругов. Для этого из крови выделяются лейкоциты, поскольку собственно в них содержится небольшая концентрация антигенов.

Кариотипирование – изучение хромосомного комплекта. Такой анализ проводится один раз и помогает выявить генетические патологии родителей. С поддержкой него диагностируется генетическая предрасположенность ко многим заболеваниям.
HLA-типирование, определяющее у супругов антигены тканевой совместимости.
Антигены HLA-комплекса представлены тремя классами. Как правило, разбор направлен на исследование первого и второго класса генов (I класс: HLA-A, HLA-B, HLA-C, II класс: DR, DP, DQ).

Пациенты, решающие отдать анализ на совместимость могут пройти два разных теста – первого и второго класса. Но для вящей информативности медики советуют проходить оба теста.

Поскольку разобраться в этих кодировках несложному человеку почти невозможно, расшифровка результатов проводится специалистом-генетиком.

Кариотипирование – 20-23 дня.
HLA-типирование − 5-7 дней.

Стоит отметить, что целая генетическая несовместимость встречается крайне редко. В случае, если разбор показал частичную несовместимость, по одной или двум аллелям, семейная два может попытаться зачать ребенка без медицинского вмешательства, так как такая генетическая идентичность не является критичной.

В настоящее время медицина способна корректировать генетическую несовместимость, после чего у пары имеется все шансы родить здорового ребенка.

Для этого понадобится лекарственная терапия обоих супругов или лишь женщины, в зависимости от степени несовместимости. Часто в этих случаях даме показана активная иммунизация клетками мужа, чтобы приучить ее организм их распознавать. После прохождения теста и успешного лечения, у 85-90% супружеских пар получается родить ребенка . Причем все последующие ребята в этой семье рождаются без помощи специалистов.

Тест на генетическую несовместимость позволяет многим парам сделаться счастливыми родителями. Но прежде чем проводить анализ на совместимость по HLA-антигенам, супругам вытекает посетить репродуктолога, а затем специалиста-генетика. Также пара должна быть готова добавочному лечению, только так можно предотвратить бесплодие и минимизировать риск генетических отклонений.

Поделитесь с друзьями:

источник

Пара, планирующая зачатие ребенка, может существенно снизить риск рождения малыша с патологиями. Для этого нужно заранее, еще до беременности, пройти полное медицинское обследование с целью выявить наличие проблем со здоровьем у каждого из будущих родителей. Иногда дело не обходится сдачей анализов и посещением специалистов из стандартного списка. Анализ на генетику при планировании беременности назначается редко, но если гинеколог посчитал, что он необходим, сдать его нужно обязательно!

Ребенок с генетической патологией может появиться даже у совершенно здоровых родителей. Однако если мама или папа имеют предрасположенность к зачатию такого малыша, ее почти со стопроцентной вероятностью можно выявить с помощью набора генетических исследований.

Список признаков, на основе которых определяется попадание будущих родителей в группу риска:

у мамы, папы или кого-либо из их близких родственников ранее диагностировались генетические заболевания, например, шизофрению, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и другие;
у ранее рожденных детей (не обязательно общих) были выявлены генетические отклонения;
попытки пары зачать ребенка более года остаются безуспешными;
в анамнезе мамы уже есть случаи замершей беременности, выкидыша или рождения мертвого малыша;
возраст будущей мамы менее 18 или более 35 лет, а папы — более 40 лет;
сами супруги приходятся друг другу кровными родственниками;
работа одного либо обоих супругов предполагает контакт с вредными веществами, способными влиять на генетические характеристики человека;
женщине приходится принимать лекарства, которые могут повредить плоду или существенно повлиять на его развитие.

Если есть хотя бы подозрение, что один из этих угрожающих факторов присутствует в жизни планирующей зачатие пары, нужно обязательно сдать анализы на генетику.

Чтобы оценить степень вероятности зачатия парой ребенка с генетическими отклонениями, специалисту нужно будет провести ряд мероприятий.

На приеме генетик сначала задаст будущим родителям несколько вопросов, ответы на которые помогут ему составить представление об условиях их жизни и работы. Он выяснит, какие медицинские препараты им приходится принимать, какими болезнями они болели в течение жизни. Особое внимание уделяется родословным супругов, ведь генетические нарушения часто бывают наследственными.

Далее женщине могут быть назначены консультации других специалистов: терапевта, эндокринолога, невропатолога. Часто приходится повторно сдавать кровь на биохимию.

По-другому это исследование называется кариотипированием. Обоим супругам нужно будет сдать кровь, из которой впоследствии будут выделены лимфоциты. Помещенные в определенные условия, лимфоциты позволяют подробно рассмотреть хромосомы человека.

Тщательно изучив хромосомный набор каждого из родителей, можно сделать заключение не только об их количестве, но и о качестве. Так, анализы на хромосомы при планировании беременности позволяют заранее оценить вероятность наличия у будущего малыша синдромов кошачьего крика, Патау, Эдвардса, Дауна и др.

Особенно важно пройти это генетическое исследование тем парам, которые уже длительное время безуспешно пытаются зачать ребенка, а также женщинам с неутешительным диагнозом бесплодие.

Данный анализ предполагает изучение HLA (лейкоцитарного антигена человека) каждого из супругов. Дело в том, что при сильном их сходстве вынашивание беременности становится просто невозможным. Организм женщины попросту не производит специальные антитела, призванные защищать плаценту и плод, которые в этом случае воспринимаются как нечто чужеродное, и отторгаются.

Для исследования у супругов также будет взята кровь из вены, но изучается уже степень сходства их хромосом. Чем больше они будут различаться, тем вероятнее, что женщина сможет зачать и выносить здорового малыша. Тотальная генетическая несовместимость диагностируется крайне редко. Результат можно будет узнать уже через пару недель.

У женщины или мужчины ранее уже могли рождаться дети с такими заболеваниями, как, например, фенилкетонурия или муковицидоз. В этом случае в список генетических анализов при планировании беременности включаются также ДНК-исследования, выявляющие риск появления подобных нарушений и у следующего ребенка.

При полном обследовании на генетику можно заранее спрогнозировать наличие у будущего ребенка более 60 видов моногенных генетических отклонений, а также 4 многофакторных патологий. Анализы позволяют узнать, является ли кто-либо из супругов носителем мутантных генов, часто становящихся причиной появления на свет больного малыша.

Врач измеряет степень риска в процентах. О большой вероятности рождения ребенка с генетическими нарушениями говорит показатель более 20%. Если он меньше 10%, то, скорее всего, проблем с генетикой не будет. Среднерискованным является диапазон между 10 и 20%. Если риски оцениваются как очень высокие, то специалист может посоветовать супругам воздержаться от зачатия ребенка или порекомендовать одну из донорских программ ЭКО. При средней вероятности женщине придется сдать повторные анализы уже во время беременности.

Какими бы ни были результаты генетического обследования, они не являются окончательным приговором. Однако вовремя проведенный анализ часто помогает не только узнать о рисках рождения больного ребенка, но и сделать все возможное, чтобы их снизить.

Врач предложит сдать несколько анализов: гормоны . При правильном планировании шанс нормально выносить и родить составляет 80%-90%.

Планирование беременности. Народные методы для зачатия. Все о бесплодии. . Кроме общих анализов, мужчине обязательно будет назначена спермограмма.

Планирование беременности. Народные методы для зачатия. Все о бесплодии. . Анализ на генетику при планировании беременности: что.

Планирование беременности. Необходимость этого вызвана не только . Гинекологу понадобятся результаты анализов на флору, цитологию, вирусные инфекции (ВИЧ.

источник

Результаты генетического исследования помогут выяснить:

Степень угрозы выкидыша на ранних сроках;
Вероятность появления осложнений при беременности;
Степень риска развития разных патологий у плода;
Вероятность появления у новорожденного различных наследственных и генетических заболеваний.

Факторы, которые могут негативно отразиться на будущей беременности и требующие консультации генетика:

В роду у кого-либо из родителей отмечены генетические заболевания;
Супруги приходятся друг другу родственниками, например, двоюродными братом и сестрой;
У женщины был один или несколько выкидышей, замершая беременность, мертворождённые дети;
В семье уже есть дети с ДЦП и другими серьёзными пороками развития;
Возраст женщины младше 16-ти или старше 35-ти лет;
Возраст мужчины больше 40 лет;
Хотя бы один из родителей длительное время работал на вредном производстве, имел контакт с радиацией или токсическими химическими веществами;
Кто-либо из родителей принимал лекарства, несовместимые с беременностью;
Бесплодие (у пары не получается забеременеть больше года).

До 10% (низкая) – родится здоровый малыш;
От 10 до 20 % (средняя) – существует вероятность некоторых патологий при развитии плода. Во время беременности женщине нужно находиться под постоянным наблюдением;
Больше 20 % (высокая) – вероятность появления патологий у плода достаточно высока. В этом случае врач может порекомендовать воздержаться от беременности и воспользоваться методом ЭКО.

Методы генетического обследования подразделяются на 2 группы: неинвазивные и инвазивные.

УЗИ (ультразвуковая диагностика)

Биохимический скрининг (специальный анализ крови)

Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.

источник

Согласно статистическим данным каждая пятая супружеская пара сталкивается с проблемой бесплодия. В двух из пяти случаев диагностируется мужское бесплодие. В медицине под бесплодием понимается неспособность пары детородного возраста зачать ребенка в течение года активной сексуальной жизни без предохранения.

Выявленных причин бесплодия на сегодняшний день достаточно много. Однако группа генетических факторов занимают лидирующие позиции.

Описать механизм генетического бесплодия у мужчин, не используя специальных медицинских терминов, достаточно сложно.

В упрощенной форме схема выглядит приблизительно так: гены, отвечающие за репродуктивную функцию мужчины, расположены на участке Y хромосомы. Этот участок имеет три зоны, в каждой из которых находится определенный специфический набор генетического материала. Какие-либо изменения в составе этих генов, мутационные процессы приводят к разнообразным нарушениям репродуктивной деятельности.

Около 5% мужчин детородного возраста страдают от нарушений в количественных и качественных показателях спермы. Диапазон проблем достаточно широк и простирается от слабой подвижности сперматозоидов до их полного отсутствия. Степень тяжести мужского бесплодия как раз зависит от упомянутых нарушений состава генетических участков на Y хромосоме.

Доказано, что генетические нарушения репродуктивной функции могут быть как врожденными, так и приобретенными. Последние вызывают следующие причин:

брачный союз с близким родственником;
загрязненная окружающая среда;
наличие вредных привычек;
нерациональное питание.

Генетические факторы мужского бесплодия сводятся к ряду заболеваний, наиболее распространенными из которых являются:

аномальное формирование и развитие органов мочеполовой системы;
синдром Дауна;
сбои в работе эндокринной системы;
анемия;
заболевания почек;
крипторхизм, при котором происходит опущение яичек;
инфекционные болезни;
стрессовые ситуации.

На сегодняшний день в медицинской практике остаются случаи, в которых выявить истинную причину генетического бесплодия у мужчин невозможно. В таких ситуациях принято ссылаться на неизвестную этиологию заболевания.

Наследственный фактор проблемы все же остается преобладающим. В ¾ случаев бесплодие у мужчин связано с врожденным двусторонним недоразвитием семявыносящего протока.

Генетическое обследование позволит получить максимально возможное количество информации по проблеме. В ряде случаев современная диагностика способна дать ответ на вопрос, почему семейная пара не может родить ребенка.

В первую очередь о генетическом обследовании необходимо задуматься парам из группы риска, а именно:

Близкородственным супругам или их родителям.
Парам, у которых были неудачные беременности. Выкидыши, мертворожденные дети должны стать поводом для обращения к генетикам. Особенно актуально такое посещение, если точной причины прерывания беременности или смерти ребенка не выявлено.
Пороки развития врожденной этиологии у обоих или у одного из супругов.
Если в роду были или есть бесплодные супружеские пары.

При отсутствии какого-либо из перечисленных факторов, анализ генетических факторов мужского бесплодия показан при отсутствии беременности у пары в течение одного года и более.

Еще на этапе планирования беременности генетик составляет и изучает родословную семейной пары и все условия, которые могут неблагоприятно повлиять на здоровье будущего ребенка (болезни супругов, начиная с детского возраста, условия жизни, профессия и место работы, экология, медпрепараты, принимавшиеся супругами в последнее время). На основании собранных данных назначается необходимое обследование.

В результате полученных анализов и собранного анамнеза генетик пишет заключение для ЭКО (образец можно посмоотреть в интернете): составляет индивидуальный генетический прогноз здоровья будущего малыша, определяет риск проявления различных заболеваний.

Так же встреча с генетиком необходима и после проведения ЭКО, после зачатия. Существует определенная группа риска, входящим в которую просто необходимо пройти консультацию у генетика, чтобы исключить патологическое развитие плода.

На проведение ЭКО по ОМС так же проводится консультация генетика.

Для выявления патологии репродуктивной системы у мужчин проводится генетическое исследование перед ЭКО, включающее в себя забор венозной крови с целью анализа кариотипа и исключения или подтверждения мутаций и анализ спермограммы. Два исследования дополняют друг друга, и должны проводиться комплексно.

Генетическое бесплодие у мужчин вылечить невозможно. Эта одна из самых тяжелых форм бесплодия, практически не поддающаяся восстановлению. Однако современная медицина имеет возможность помочь семейным парам выносить и родить здорового ребенка. Существующий сегодня метод имплантации сперматозоида в яйцеклетку дает большие шансы, но требует предварительного комплексного обследования с целью исключения риска передачи потомству подобной проблемы.

Генетические факторы мужского бесплодия протекают бессимптомно. Единственная возможность заподозрить нарушения в репродуктивной системе – это время. Если супружеская пара не может забеременеть на протяжении одного года или у женщины случаются выкидыши, рождаются мертвые дети, то необходимо обращение к специалисту.

Возможности современной медицины не позволяют вылечить генетическое бесплодие у мужчин, но существуют методы, способные помочь семейной паре стать счастливыми родителями.

Процедура предимплантационной генетической диагностики (ПГД) предусматривает использование в исследовательской работе неоплодотворённых яйцеклеток или уже готовых эмбрионов. Анализ зародышей более информативен, поскольку содержит гены не только матери, но и отца (который также может передавать аномальные гены плоду).

Если семейной паре назначена генетика при ЭКО , анализы сдаются в следующих целях:

проведение HLA-типирования;
изучение кариотипов мужа и жены;
тестирование на предмет наличия распространённых генетических патологий (фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, амиотрофии).

В сфере репродуктологии сейчас разработано несколько эффективных методик ПГД, помогающих качественно исследовать генетические анализы перед ЭКО.

ПЦР. Суть полимеразной цепной реакции заключается в определении специфических дубликатов ДНК. Чтобы вычленить один фрагмент из двойной цепи ДНК для дальнейшего исследования, генетики проводят процедуру денатурации. Далее специалисты подмешивают к взятому биоматериалу особые ферменты, которые постепенно увеличивают его объём в 2 раза. Благодаря этому можно легко обнаружить аномальные участки в нуклеотиде. Методика ПЦР даёт хороший эффект при выявлении моногенных патологий. Она рекомендована для исследования биоматериалов супругов, которые являются носителями «плохих» генов или имеют клинические признаки наследственных заболеваний.
FISH. Помогает диагностировать изменения в хромосомах, которые носят структурный либо числовой характер (транслокации, анеуплоидии). Чтобы идентифицировать патологические и здоровые хромосомы при помощи данного метода, специалисты проводят ряд лабораторных манипуляций с клетками. После взятия биопсии исследуемые клетки закрепляются на предметном стекле, подвергаются нагреву и охлаждению. От температурного воздействия оболочка клетки разрывается, из неё выходит цитоплазма. Лаборант помечает участки ДНК флуоресцентным красителем, а затем, при помощи специального микроскопа, считает количество аномальных хромосом.
Инновационный метод NGS. Диагностика биоматериала выполняется в криоцикле по методике NGS. Схема позволяет специалистам тщательно изучить все пары хромосом (которых насчитывается 23). Метод отличается наивысшей точностью (99,9%). Одновременно с исследованием хромосомных пар проводится изучение их патологий, мутаций, моногенных болезней. Процесс диагностики хорошо автоматизирован, поэтому дополнительные неточности исключены. После анализа NGS необходимость в биопсии бластомеров отпадает.

Когда врач рекомендует супружеской паре сдать генетические анализы ЭКО , цена манипуляции будет зависеть от сложности и объёма работы, пола пациента, выбранной клиники. В среднем общая сумма варьируется от 50 до 110 тысяч рублей.

источник