Меню Рубрики

Какие есть генетические анализы беременной

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

  • синдром Дауна;
  • патологии внутренних органов врожденного характера;
  • синдром Эдвардса;
  • грубый дефект нервной трубки;
  • аномалии развития физического плана;
  • синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

  • девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
  • женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
  • недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
  • избыточная масса тела будущей матери;
  • имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
  • сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
  • имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
  • многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
  • заболевания инфекционного характера;
  • алкогольная зависимость и табакокурение.

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

  • Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
  • УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
  • Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

источник

Каждая будущая мама тревожится о здоровье своего ребенка. Современная медицина дает возможность узнать, все ли в порядке со здоровьем малыша, нет ли у него каких-либо отклонений в развитии, предрасположенности к генетическим заболеваниям. Для этого беременные женщины сдают генетический анализ при беременности.

Генетический анализ – совокупность исследований, наблюдений, вычислений, которые дают возможность изучить свойства генов и определить наследственные признаки.

Генетический анализ при беременности назначается в следующих случаях:

  • возраст будущей мамы старше 35 лет;
  • наличие наследственных (генетических) заболеваний в семье беременной женщины или ее супруга;
  • у женщины уже рождался ребенок с генетической патологией;
  • женщина имела выкидыши или мертворожденного ребенка;
  • в период зачатия и беременности на организм женщины воздействовали негативные факторы (радиация, рентген) или же она принимала алкоголь, наркотики, некоторые лекарственные препараты, нежелательные для употребления в этот период;
  • в период беременности женщина перенесла острую вирусную инфекцию (краснуху, токсоплазмоз, грипп, ОРВИ);
  • биохимический анализ крови или обследование УЗИ показали риск развития генетической патологии у плода.

Все виды анализов на генетику в период беременности условно можно разделить на инвазивные методы и генетические анализы крови.

В последнее время все чаще в диагностике наследственных заболеваний будущего ребенка применяется так называемый тройной тест. С его помощью исследуют маркеры генетических патологий плода и пороков развития – альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и эстриол (Е3).

Альфа-фетопротеин является основным компонентом сыворотки крови формирующегося плода. Это белок, который продуцируется печенью и пищеварительной системой малыша. С мочой ребенка АФП выходит в околоплодные воды и через плаценту попадает в кровь мамы. Исследуя венозную кровь матери, можно определить количество данного вещества, вырабатываемое плодом. Обнаружить альфа-фетопротеин в крови мамы можно после 5–6 недели беременности.

Повышение уровня АФП в крови бывает при следующих патологиях плода:

  • дефекты заращения нервной трубки (грыжи головного или спинного мозга);
  • дефекты заращения передней брюшной стенки, при которых кожа и мышцы брюшной стенки не закрывают внутренние органы, а другие органы, в том числе кишечник, закрыты пленкой растянутой пуповины;
  • заращение двенадцатиперстной кишки;
  • аномалии развития почек.

Значимым для диагностики результатом генетического анализа при беременности на АФП является повышение уровня АФП в 2,5 и больше раз.

Пониженное содержание данного белка в крови часто встречается при появлении у плода дополнительной хромосомы, что может указывать на развитие таких патологий, как синдромы Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера. В некоторых случаях изменение содержания АФП бывает при многоплодной беременности, фетоплацентарной недостаточности, угрозе прерывания беременности.

ХГЧ – это белок, который вырабатывается клетками хориона плода. Хорион представляет собой часть зародыша, из которой в будущем образуется плацента. После зачатия хорион очень быстрыми темпами начинает выделять ХГЧ. Уровень данного белка увеличивается в два раза каждый день в течение первого триместра беременности. Пик этого показателя наступает на 7–10 недели срока вынашивания. Затем он постепенной снижается, существенно не меняясь во второй половине беременности. Количественное определение хорионического гонадотропина человека дает возможность контролировать протекание беременности. При замершей или внематочной беременности темпы нарастания этого белка не соответствуют норме.

Если при беременности генетический анализ на ХГЧ выявил повышение содержания гонадотропина, это может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, токсикоз у матери, перенашивание беременности. Пониженное количество ХНЧ бывает при таком генетическом заболевании плода, как синдром Эдвардса (множественные пороки развития внутренних органов и умственная отсталость).

Свободный эстриол (Е3) относится к эстрогенам – женским половым гормонам. С момента формирования плаценты его содержание в крови матери значительно возрастает. Сначала большая часть эстриола вырабатывается плацентой, позже его продуцирует печень ребенка. Определение количества этого гормона в крови позволяет выявить риск развития патологий плода.

Опасным считается результат генетического анализа на свободный эстриол, в котором указывается его снижение на 40% и более. Такой уровень данного показателя может быть при пороках развития, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода. Кроме того, он может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, риск преждевременных родов. Понижение содержания Е3 в крови бывает при почечной недостаточности и болезни печени.

Если генетический анализ крови при беременности указывает на возможность развития у ребенка наследственных патологий, женщине назначают инвазивный метод генетической экспертизы. Особенностью таких методов диагностики является то, что при заборе материала происходит внедрение в организм женщины.

Существуют четыре наиболее часто используемых инвазивных метода генетического анализа при беременности.

  1. Амниоцентез – исследование околоплодных вод, которое проводится с целью определения генетических патологий плода. С его помощью можно обнаружить синдром Дауна, Патау, Эдвардса, фиброзно-кистозные дефекты развития, мышечную дистрофию, дефекты нервной трубки, болезнь Тай-Сакса, серповидно-клеточную болезнь, гемофилию. При проведении забора материала матку женщины прокалывают специальной иглой и берут пробу околоплодных вод.
  2. Биопсия хориона – исследование клеток хориона. Данный анализ дает возможность выявить на очень ранних сроках беременности такие заболевания плода, как талассемия, муковисцидоз, синдром Дауна, серповидно-клеточная анемия, синдром Тай-Сакса. Биопсия хориона представляет собой проведение пункции брюшной полости беременной женщины для забора клеток основы плаценты. В некоторых случая для исследования используют содержимое шейки матки.
  3. Плацентоцентез – исследование клеток ткани плаценты. Данный метод анализа позволяет выявить наследственные заболевания у плода, которые связаны с изменением количества и качества хромосом (синдром Дауна), и многие другие генные нарушения. Плацентоцентез – достаточно сложная процедура, поэтому она проводится под общим наркозом. Во время ее проведения делают прокол передней брюшной стенки женщины и берут кусочек плаценты для диагностики.
  4. Кордоцентез – исследование крови из пуповины. С помощью данного анализа диагностируют хромосомные и наследственные болезни, гемолитические заболевания плода, резус-конфликт. В ходе проведения кордоцентеза тонкую иглу через переднюю брюшную стенку женщины водят в сосуд пуповины и берут пробу крови.

Результаты генетических анализов при беременности дают возможность диагностировать сложные заболевания ребенка. Часто благодаря такой диагностике врачи проводят внутриутробную терапию малыша, значительно уменьшая риск развития тяжелых патологий.

источник

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования. Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям. Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные. Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Поскольку все инвазивные методы несут за собой некоторые риски для здоровья матери и плода, современная медицина старается разработать все больше неинвазивных методов, в чем, кстати, преуспевает. Есть несколько тест-систем, которые позволяют провести точную диагностику многих хромосомных и генетических патологий, исследуя кровь матери. Метод сложный, но очень хорошо зарекомендовал себя, хотя стоимость его не позволяет сделать исследования скрининговыми и доступными для каждой беременной женщины.

Инвазивных методов диагностики при беременности несколько – это биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, амниоцентез и кордоцентез. Необходимый метод подбирается совместно акушером-гинекологом, который ведет беременность с врачом-генетиком. Выбор осуществляется с учетом особенностей течения беременности, анамнеза и срока беременности.

Но самое важное то, что показывает этот анализ — генетический риск осложнений беременности. Это значит, что можно узнать о состоянии ребенка и его генетических или хромосомных особенностях даже на ранних сроках беременности – биопсия ворсин хориона, например, может проводиться с 10 недели, что даже еще раньше сроков первого биохимического скрининга.

Читайте также:  Замершая беременность генетика какие анализы

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода. Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями. Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности. Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии. Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют. Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка. Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

источник

Вам назначен генетический анализ при беременности, и вы испытываете беспокойство? Все ли в порядке с малышом, и не опасна ли процедура? Подробнее о том, зачем нужен этот анализ – читайте в статье.

Г енетический анализ при беременности – необходимое исследование, входящее в перечень самых информативных методов диагностики. К сожалению, даже у полностью здоровых родителей может родиться ребенок с тяжелой патологией. На болезни вследствие генетических нарушений приходится 2% от всех известных патологий. И хотя вероятность нарушений может быть ничтожно мала, тем не менее, она существует. Наиболее известным отклонением является синдром Дауна. Причиной генетических патологий является мутация в генах.

Генетические заболевания связаны с хромосомными мутациями и ведут к формированию плода с тяжелыми аномалиями. Ген – частица ДНК, определяющий особенности организма: цвет глаз, группу крови и др. Каждый человек – обладатель определенных генов, которые содержатся в хромосомах. Повреждение их структуры приводит к мутациям, которые проявляются отклонениями в физическом или умственном развитии. Для своевременного обнаружения возможной патологии назначают генетический анализ.

Ошибка в наборе хромосом зачастую несовместима с дальнейшим развитием плода и приводит к выкидышу или мертворождению. Если же женщина доносит плод до конца беременности, на свет появляется ребенок с тяжелыми патологиями. Кроме того, если не установить причину подобного развития событий, то последующие беременности будут оканчиваться аналогичным образом.

Нередко риск генетического заболевания можно свести к минимуму, если обратиться к генетику на этапе планирования зачатия. Если же факт беременности уже подтвержден, то отказываться от обследования не стоит. В некоторых случаях, если обнаружить проблему вовремя, можно предпринять необходимые меры, чтобы обеспечить здоровую беременность.

Для идентификации отклонений у эмбриона на начальных этапах его развития проводится скрининг, с помощью которого можно выявить вероятность появления наследственных болезней и врожденных отклонений. Показаниями к проведению скрининга являются:

  • Возраст пациентки – после 35 лет. Мужчины входят в группу риска после 40-летия: риск мутаций в хромосомах увеличивается с возрастом.
  • Рождение в прошлом у женщины ребенка с нарушениями в развитии.
  • Предшествующая беременность закончилась выкидышем, замиранием или мертворождением.
  • Во время существующей беременности женщина перенесла инфекционное или вирусное заболевание, например, краснуху, ветряную оспу, герпес на начальном этапе вынашивания и др. Также к группе риска относятся семейные пары, имеющие в анамнезе опасные заболевания, такие как ВИЧ, гепатит.
  • Предстоящее ЭКО – экстракорпоральное оплодотворение.
  • Бесплодие невыясненного происхождения.
  • Беременные, подвергшиеся высокой дозе облучения. Подчас женщина во время обследования или лечения по поводу какого-либо заболевания не подозревает о зачатии, пройдя рентген-обследование. И хотя современное оборудование, которым оснащены клиники, считается безопасным, беременная женщина попадает в группу риска.
  • Зачатие у пары, являющейся близкими родственниками. В этом случае риск генетического отклонения увеличивается в разы.
  • Злоупотребление женщины алкоголем и наркотическими веществами: как во время беременности, так и до зачатия.
  • Генетический анализ при беременности позволяет обнаружить болезни, которые могут проявиться со временем. К счастью, не все нарушения генотипа непременно приводят к болезни. Так называемые мультифакторные патологии появляются, если присутствует какое-то генетическое нарушение, но при этом в немалой степени имеют значение условия жизни. Гипертония, диабет, онкологические патологии, бронхиальная астма – таких заболеваний очень много. Проведя обследование, можно вовремя скорректировать здоровье будущего ребенка.

  • Анализ на генетическую совместимость – это исследование больше известно в качестве теста на ДНК или на отцовство. Процедура позволяет установить кровное родство между людьми. Обследование можно сделать и во время вынашивания плода, и после появления малыша на свет.
  • Есть инфекции, обнаружить которые с использованием привычных диагностических методик затруднительно. Однако генетический анализ дает возможность быстро и максимально точно определить ДНК возбудителя болезни, на основании результатов подобрать, если это возможно, метод лечения. Кроме того, такие тяжелые заболевания, как синдром Дауна, Эдвардса и др., тоже можно обнаружить на раннем этапе вынашивания.
  • Создание генетического паспорта по заключению эксперта, в котором представлена полная картина комбинированного анализа ДНК. Здесь содержится информация о человеке, которые будут иметь огромное значение при возникновении заболеваний.

Во время вынашивания определить вероятность генетической патологии можно с помощью пренатального скрининга, который выполняется дважды. Первый, так называемый двойной тест, назначается на 11-13 неделе. С его помощью можно обнаружить синдром Дауна и Эдвардса, проявляющиеся аномалиями в физическом развитии, умственной отсталостью, пороками нервной системы. Повторно он сдается на 16-20 неделе. Вероятность хромосомных нарушений определяется по маркерам: ХГЧ – белок, вырабатываемый оболочкой эмбриона, и РАРР-А – представляющий белок плазмы. Здоровая беременность сопровождается на раннем сроке увеличением уровня гормона ХГЧ. При повышенных значениях существует риск развития синдрома Дауна, при пониженных – Эдвардса. Также о неблагополучии свидетельствуют заниженные показатели РАРР-А. Для анализа используется кровь беременной, взятая натощак из вены.

Также на сроке 10-14 и 20-24 недель беременности проводится УЗИ, во время которого можно обнаружить дефекты развития плода. Индикаторами аномалий являются утолщение воротниковой зоны, отсутствие носовой косточки и другие грубые нарушения.

С 15 до 18 неделю проводится второй скрининг, в ходе которого определяются имеющиеся мутации маркерами: ХГЧ, АПФ и эстриол. Эти показатели позволяют выявить вероятность формирования пороков развития головного мозга или спинномозгового канала.

Важно понимать, что окончательный результат определяется с учетом УЗИ и анализов крови. Если же возникают какие-либо подозрения, беременной будет предложено дополнительное обследование, целью которого и будет либо подтверждение, либо опровержение предварительного диагноза.

  • Биопсия хориона – проведение процедуры на 11-13 неделе. Цель исследования – взятие клеток, являющихся материалом для создания плаценты. Образцы (ворсинки хориона) берутся специальным шприцом через прокол стенки брюшины под контролем ультразвука. Точность теста практически 100%.
  • Амниоцентез – проводится на 15-18 неделе. Во время процедуры берутся частички околоплодных вод методом прокола брюшной стенки под контролем УЗИ, целью исследования является определение состава жидкости, уровня гормонов.
  • Плацентоцентез – рекомендуется проводить на 16-20 неделе. Для анализа берутся клетки, из которых состоит плацента. Обследование, как правило, назначается после перенесенного инфекционного заболевания.
  • Кордоцентез – проводится не ранее 18 недель беременности, оптимальным временем считается 22-24 недели. Во время процедуры проводится пункция пуповины плода с взятием крови. Метод отличается высокой точностью и показан для диагностики хромосомных и наследственных патологий, для определения резус-конфликта, а также гемолитической болезни плода.

Если УЗИ и биохимия крови абсолютно безопасны для здоровья будущей мамы и плода, то инвазивные процедуры (биопсия хориона, амниоцентез и др.) несут в себе долю риска. Поскольку для проведения обследования приходится вторгаться в деликатную зону плода и плаценты, существует риск прерывания беременности. Кроме того, наличие инфекций, обострения воспалительных процессов в организме женщины являются противопоказаниями для проведения процедуры. Также инвазивные процедуры не проводятся при угрозе прерывания беременности. К тому же не стоит упускать из внимания, что пациентка во время обследования испытывает стресс, что нежелательно при вынашивании плода. Поэтому то, какие анализы делать при беременности, а от каких отказаться, каждая женщина решает самостоятельно. Настойчивость со стороны медработников недопустима.

Расшифровку полученных результатов лучше доверить специалистам. При некоторых анализах, например, при тройном тесте, для адекватной интерпретации результата следует учитывать возраст женщины и срок беременности, многоплодность, вес беременной и даже наличие каких-либо заболеваний на момент обследования (простуда, диабет и др.). Как видите, на результат анализов оказывают влияние множество составляющих, поэтому правильно расшифровать полученные данные под силу только специалисту.

Здоровая беременность – счастье, если будущий ребенок является желанным. Чтобы ожидание рождения малыша не было омрачено, лучше пройти пренатальное обследование, позволяющее своевременно обнаружить неблагополучие. Если же генетический анализ будет проведен во время уже существующей беременности, а результат покажет аномалию развития плода, от будущих родителей потребуется максимум сил и решимости. Ведь и решение о рождении ребенка, который никогда не будет здоровым, и решение об аборте – одинаково трагические для женщины. Не оставляйте Случаю шанс перечеркнуть ваши планы на жизнь. Проконсультируйтесь с генетиком на этапе планирования зачатия!

Оксана Матиаш, врач общей практики

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.
Читайте также:  К чаадаеву анализ какой жанр

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Рождение ребёнка – радостное событие для родителей и близких семьи. Но не всегда беременность протекает хорошо и без осложнений. В последнее время все больше наблюдается генетических заболеваний. На это влияют многочисленные факторы.

Наследственность играет огромную роль в формировании человека. Все мы заимствовали какие четы внешности, характера и особенности здоровья от своих родителей, бабушек и дедушек из разных поколений.

Генетика – наука, которая занимается исследованием механизмов заболеваний, передающихся по наследству. В настоящее время, беременным женщинами рекомендуется пройти обследование у генетика, чтобы исключить патологии или же своевременно выявить. Как же происходит эта процедура и так ли она важна?

Популярность эта процедура приобрела в прошлом веке потому, что наука далеко шагнула и появилась возможность диагностировать заболевания, которые передаются по наследству или же возникают из-за ряда других причин, внутриутробно. Каждых родителей волнует здоровье будущего малыша, поэтому обследование актуально, особенно для пар, где высокий риск патологий. Например, если кто-то из партнёров страдает эпилепсией, гемофилией, астмой, сахарным диабетом и другими тяжелыми болезнями.

При планировании беременности, многие пары приходят на консультацию к генетику заранее, чтобы исключить проблемы, но сделать процедуру не поздно и при состоявшемся зачатии.

Данная процедура находится в свободном доступе и родители в любое время могут записаться на приём и пройти обследование. В ходе беседы обязательно рассказывайте о причинах, возможных подозрениях и сдать соответствующие анализы.

Как и при любых других случаях, существует группа риска, куда входят роженицы:

  1. В возрасте от 35 лет. У пациентов высокий уровень опасности появления ребёнка с отклонениями.
  2. При наличии родственников, которые страдают наследственными заболеваниями.
  3. При анамнезе с несколькими выкидышами, рождением мертвых детей, бесплодии.
  4. Если пара является кровными родственниками.
  5. Контакт женщины с агрессивными ядовитыми веществами, радиационное облучение или химическое воздействие.
  6. Наличие детей с хромосомными патологиями.
  7. Женщины с заболеваниями эндокринной системы.
  8. Многоплодная беременность.

Дополнительными факторами для назначения процедуры – негативные анализы, показатели перинатального скрининга или же собственное желание беременной. Перенесённые заболевания в период вынашивания малыша и приём медикаментов, которые могут отрицательно сказаться на здоровье плода.

Процедуру проводят с помощью двух способов:

  1. Неинвазивный – женщина проходит УЗИ, сдаёт биохимический анализ крови на маркеры.
  2. Инвазивный – предполагает проникновение в полость матки, откуда берутся материалы для обследования, чтобы выявить кариотип плода. Применяется биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Происходит забор клеток из плаценты, пуповины, околоплодных вод и крови плода. Данные процедуры разрешены только по строгому предписанию доктора и в стационарных условиях, по окончании манипуляций женщине необходимо некоторое время, чтобы прийти в порядок.

Различают три уровня угрозы для ребёнка:

  1. Вероятность 10% – данный показатель означает, что опасности для здоровья малыша нет.
  2. Значение от 10% до 20% – вероятность появления здорового ребёнка и с заболеваниями одинакова. Такой результат требует дальнейших обследований, чтобы выявить точный риск.
  3. Выше 20% – возможность зачатия малыша без патологий отсутствует, рекомендована процедура ЭКО для вынашивания здорового дитя.

Особое внимание у женщин со сложной и многоплодной беременностью. Например, пациенты с сахарным диабетом обязательно сдают анализ на содержание глюкозы в крови (глюкозотолерантнтный тест), белка и печеночных ферментов.

Не нужно игнорировать процедуру генетического исследования даже если нет никаких причин для волнения и недомоганий во время вынашивания ребёнка.

Главная опасность хромосомных отклонений в том, что в большинстве они абсолютно не проявляются и отсутствуют симптомы. Генетическое заболевание может проявиться даже через несколько поколений, поэтому важно проконсультироваться и сдать анализы, чтобы удостовериться, что у малыша нет никаких проблем.

Первое обследование обычно назначают на конец первого триместра – 10-12 неделя. Если результаты отличные, не требует дополнительных анализов, то следующая консультация проходит после 20 недели.

Затем контрольное исследование делают в период 30-32 недели беременности. При сложной беременности и возможных угрозах, приём генетика может быть проведен в другие сроки.

После рождения ребёнка, происходит забор крови из пальцев на ногах новорождённого на наличие патологий.

Нынешняя экология и ритм жизни людей не очень благоприятно сказывается на здоровье. Поэтому, чтобы зачать и родить здорового ребёнка без патологий, настоятельно рекомендовано специалистами посетить перед планированием врача генетика.

источник

Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребёнка

У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями. Сегодня их насчитывается более 6500.
Многие из генетических патологий сцеплены с полом — наследуются по половому признаку. В таких случаях определение пола ребёнка проводится по медицинским показаниям.

НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов. Метод появился в Европе около 20 лет назад, что ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – без вмешательства в органы и ткани. Prenetix – это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода.

Цель исследования:
— определить наличие у плода патологии хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y
— определить пол малыша

Срок проведения: на полной десятой неделе беременности
Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
Доступность: теперь Prenetix можно пройти в Калининграде, в клинике репродукции «Геном»

В клинике «Геном-Калининград» пройти тест Prenetix может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол.

Особенности теста Prenetix:
— показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
— покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.

Prenetix — достойная альтернатива классическому скринингу I триместра. В некоторых случаях он позволяет избежать ненужных инвазивных методов диагностики.

Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
УЗИ плода . Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
Двойной тест (биохимический анализ крови) . С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.

Минус данного исследования — высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Состояние женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно стрессовое, что крайне нежелательно.

Prenetix определяет наличие следующих патологий:
Синдром Дауна . Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
Синдром Эдвардса . Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до года.
— Синдром Патау . Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
— Синдром Клайнфельтера . Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
— Синдром Тёрнера . Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
Дополнительные Х и Y хромосомы . Небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.

Prenetix может показать ложный результат в следующих случаях:
— Беременность более, чем двумя плодами;
— Срок проведения исследования менее двух недель;
— Гибель одного из близнецов.

Prenetix показан в следующих случаях:
— «плохой» результат первого скрининга;
— наличие в анамнезе беременностей с хромосомными мутациями плода;
— поздний репродуктивный возраст будущих родителей (матери от 35 лет, отца от 42 лет);
— выявлены хромосомные нарушения у будущих родителей.

К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.

За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%. Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.

источник

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования + оценка результатов

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Читайте также:  Медкнижка какие анализы сдавать 2017

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  1. Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  2. Амниоцентез: 15-18 недель.
  3. Плацентоцентез: 16-20 недель.
  4. Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  1. Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  2. Наличие болезней наследственного характера.
  3. Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  4. Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  5. Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  6. Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  7. Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  8. Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  9. Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  1. Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  2. Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  3. Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  4. Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Специалисты не рекомендуют выполнять обследование, если беременная неважно себя чувствует из-за токсикоза или вирусной инфекции: результаты могут быть некорректными.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

источник

Генетический анализ при беременности нужно проходить обязательно, это самый верный вариант вычислить вероятность развития патологий и наследственных дефектов у будущего ребенка.

Также тест нужно сделать если:

  1. Долго не получается зачатие или беременность заканчивается выкидышем. Причина может быть в дефектах хромосом отца и матери.
  2. Если возраст родителей за 35 лет. В таком случае вероятность мутаций и хромосомных сбоев значительно повышается.
  3. Также на прохождение генетического анализа беременную может направить врач, полагаясь на данные анамнеза:
    • У будущей матери или отца есть тяжелые заболевания, передающиеся по наследству.
    • В семье уже есть дети с отклонениями в наборе хромосом.
    • Будущей матери более 30-35 лет.
    • Если будущая мать в первой половине беременности принимала серьезные медицинские препараты, наркотические вещества, алкогольные напитки.
  4. Еще одним показанием к генетическому тесту может быть подозрение на замершую беременность в ходе обследования на УЗИ.
  5. При изменениях в биохимических тестах также понадобится сдать генетический анализ.

[1], [2], [3], [4]

Анализ на Дауна при беременности нужно сдавать обязательно, но все-же лучше сделать такой анализ и до планирования ребенка, чтобы просчитать вероятность рождения малыша с отклонениями у конкретной пары. Вероятность, что у молодой пары родится ребенок с синдромом Дауна, также не исключена.

Наиболее точный результат дает комбинированный метод диагностики, состоящий из УЗД диагностики, где оценивается толщина воротничковой зоны и выявлении в сыворотке крови особых маркеров. Лучше всего диагностировать синдром Дауна и другие хромосомные аномалии на 16-18 неделе вынашивания ребенка. На этом термине делается так называемый «тройной тест», и только в одном проценте случаев он дает ложный результат. Но лучше сдавать несколько анализов – таким образом можно получить наиболее точный результат. Так, при положительном тесте на синдром Дауна дополнительно проводят исследование амниотической жидкости (но только если у будущей мамы нет противопоказаний к проведению амниоцентеза).

Не стоит отчаиваться, если результат теста окажется положительным – не исключена вероятность диагностической ошибки. В таком случае лучше повторить диагноз через одну-две недели и дополнительно проконсультироваться у генетика.

[5], [6], [7], [8]

Анализ АФП при беременности также относится к категории обязательных анализов. Беременным назначают этот анализ для того, чтобы исключить вероятность развития у малыша хромосомных аномалий, дефектов нервной трубки, а также аномалий внутренних органов и конечностей. Желательно проводить диагностику в сроки между 12-20 неделями, но наиболее точную информацию можно получить на 14-15 неделе.

Организмом плода АФП начинает продуцироваться с 5 недели, соответственно на каждой последующей неделе процент АФП в крови матери растет, достигая максимума на 32-34 неделе. Норма для показателя афп – 0,5-2,5 МоМ. Если показатель выше нормы, то это может обозначать:

  • Ошибку при уточнении срока беременности.
  • Имеет место быть многоплодная беременность.
  • Проблемы с почками.
  • Грыжа пупка у плода.
  • Аномалии нервного столба.
  • Аномалии брюшной стенки.
  • Иные физиологические пороки.

Если показатель АФП занижен, то высока вероятность синдрома Дауна, гидроцефалии, трисомии, пузырного заноса, другие хромосомные отклонения, задержка развития и внутриутробная смерть плода.

Всецело полагаться на показатели афп в крови не стоит, согласно показателям анализа, нельзя ставить полноценный диагноз, поэтому отчаиваться и расстраиваться не надо. При тех или иных отклонениях от нормы более чем в 90% случаев рождаются здоровые дети.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Анализ PAPP-A при беременности проводят в первом триместре, с целью выявить степень риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Уровень PAPP-A в крови матери понижается при хромосомных нарушениях, при угрозе выкидыша, замирании беременности. Анализ проводят, начиная с 8 недели, но наиболее оптимальные сроки – 12-14 неделя. После этого термина достоверность результата намного снижается. Наиболее точный результат можно получить, если провести комплексное обследование – анализ на уровень хгч, уровень PAPP-A и исследование воротниковой зоны плода с помощью аппарата УЗИ.

Анализ рарр-а при беременности назначают беременным которые:

  • Имеют в анамнезе беременность с осложнением.
  • Имеют возраст более 35 лет.
  • Имеют в анамнезе два и более самопроизвольных аборта.
  • Имеют в анамнезе перенесенные перед зачатием или на ранних сроках беременности вирусные и инфекционные заболевания.
  • Имеют в семье малыша с хромосомными аномалиями.
  • Имеют тяжелые наследственные патологии в роду.
  • До беременности родители подвергались облучению.

Повышение содержания ПАПП-А говорит о высоком риске хромосомных патологий у будущего малыша (отклонения по 21 и 18 парам хромосом и другие отклонения), высокая вероятность замирания беременности и самопроизвольного аборта.

Генетический анализ при беременности помогает диагностировать патологии у плода на ранних сроках, а своевременное начало лечения сохранить беременность и здоровье малыша.

[17], [18], [19], [20]

источник