Какие есть анализы для определения рахита

Комплексное исследование концентрации кальция, фосфора, витамина D и паратиреоидного гормона, используемое для диагностики и контроля лечения рахита.

Анализы при рахите, лабораторное обследование при рахите.

Синонимы английские

Rickets laboratory panel, Rickets work up.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, суточную мочу.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Рахит – комплекс изменений скелета, наблюдающийся в результате нарушения нормальной минерализации костной ткани в процессе роста скелета. Это заболевание растущего скелета, которое наблюдается в детском возрасте (нарушение минерализации костной ткани во взрослой жизни называется остеомаляцией).

В норме минерализация костной ткани происходит благодаря отложению солей кальция и фосфора (преимущественно в виде гидроксиапатита кальция) в межклеточном веществе кости (остеоиде). Баланс кальция и фосфора в организме – сложный процесс, который регулируется с помощью таких биологически активных соединений, как витамин D, паратиреоидный гормон (ПТГ) паращитовидных желез и кальцитонин С-клеток щитовидной железы, а также зависит от состояния пищеварительного тракта, печени и почек. Любое стойкое нарушение механизма регуляции минерализации остеоида в детском возрасте (генетическое или приобретенное) может приводить к возникновению рахита. Существует более десятка различных причин возникновения рахита, в том числе недостаточность нутриентов, наследственные болезни обмена кальция и фосфора, заболевания почек, заболевания, протекающие с мальабсорбцией, и другие. В настоящее время в связи с улучшением социально-экономических условий и появлением обогащенных витамином D и кальцием продуктов рахит, обусловленный алиментарным дефицитом этих нутриентов, наблюдается все реже, в то время как распространенность других форм рахита значительно не изменилась. Как в развитых, так и в развивающихся это заболевание не является редким.

Рахит – это клинический диагноз, однако для выявления причины развития рахита требуется лабораторное обследование. Как правило, при обследовании ребенка с подозрением на рахит требуется исследование концентрации сразу нескольких показателей. Поэтому особенно удобным для врача и пациента является комплексное обследование, включающее анализ на кальций (общий и ионизированный, в сыворотке и в моче), фосфор (в сыворотке), витамин D и паратиреоидный гормон.

Для оценки баланса кальция в организме исследуют концентрацию общего и ионизированного кальция и уровень общего белка в крови. 50 % кальция крови находится в ионизированном, активном состоянии. Именно ионизированный кальций обладает эффектом на органы и ткани. Оставшаяся часть кальция связана с белками плазмы (в основном, с альбумином — 40 %) и с другими ионами (например, фосфатом, цитратом, лактатом — 10 %). Связанный кальций неактивен и является буферной системой. Важно отметить, что концентрация общего кальция крови связана с уровнем общего белка (альбумина) крови. Так, при низком уровне альбумина наблюдается и низкий уровень общего кальция, однако ионизированный кальций при этом остается в норме. С учетом этой особенности метаболизма кальция рекомендуется исследовать общий кальций вместе с общим белком (альбумином) или все три показателя (общий и ионизированный кальций и альбумин) вместе.

Для оценки баланса витамина D исследуют концентрацию предшественника активного витамина D кальцитриола — 25-гидроксикальциферола (кальциферола). Кальциферол – самый точный клинико-лабораторный маркер баланса витамина D в организме.

Нередкой причиной рахита является алиментарный дефицит витамина D, наблюдаемый чаще у детей, получающих исключительно грудное вскармливание или редко пребывающих на солнце. Для дефицита витамина D характерны следующие изменения: норма или ↓кальций в крови, ↓фосфор, ↑ПТГ, ↓25-гидроксикальциферол и ↓кальций в моче.

Самая частая наследственная форма рахита – витамин D-резистентный рахит (или семейный гипофосфатемический рахит). При этой форме заболевания концентрация кальция крови, 25-гидроксикальциферола и ПТГ остаются в пределах нормы, а уровень фосфора крови значительно снижен (что отражается в названии заболевания). Также отмечается снижение кальция мочи. Гипофосфатемия также может наблюдаться при похожем заболевании — наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией, для которого характерны все те же самые изменения показателей, что и при семейном гипофосфатемическом рахите, за исключением уровня кальция в моче (он значительно повышен).

При более редкой форме рахита – витамин D-зависимом рахите, обусловленном генетическими дефектами метаболизма витамина D, – наблюдается нормальный уровень 25-гидроксикальциферола. Все остальные показатели этого комплексного анализа изменяются таким же образом, как и при алиментарном дефиците витамина D. Для дифференциальной диагностики между I и II типом витамин D-зависимого рахита проводят дополнительный анализ – измерение концентрации 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриол). Концентрация кальцитриола снижена при I типе витамин D-зависимого рахита и, напротив, значительно превышает норму при II типе.

Рахит, вызванный другими причинами (заболеваниями почек, онкологическими заболеваниями, побочным эффектом некоторых лекарственных препаратов), также имеет характерные изменения концентрации кальция, фосфора, ПТГ и витамина D.

Во многих случаях этот комплексный анализ позволяет однозначно установить причину рахита. Иногда могут потребоваться дополнительные измерения концентрации щелочной фосфатазы (ЩФ), 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриола), креатинина, мочевины (в крови) и фосфора в моче.

При правильном определении причины рахита и назначении эффективного лечения концентрация кальция, фосфора, витамина D и ПТГ постепенно нормализуется. Этот комплексный анализ может быть использован для контроля лечения заболевания, коррекции дозы и профилактики ятрогенного гипервитаминоза D.

Для чего используется исследование?

Для диагностики и контроля лечения рахита.

Когда назначается исследование?

При наличии симптомов рахита;
при назначении ребенку препаратов, нарушающих метаболизм кальция или фосфора: противосудорожных, антацидов, глюкокортикостероидов, диуретиков;
при обследовании недоношенного ребенка, а также ребенка с заболеваниями, сопровождающимися мальабсорбцией (целиакия, гельминтозы, муковисцидоз), болезнями почек и печени, онкологическими заболеваниями.

Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

Для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту;
результаты исследования оценивают с учетом дополнительных анамнестических, инструментальных и лабораторных данных.

[06-240] Метаболиты витамина D (25-гидроксихолекальциферол и 1,25 дигидроксихолекальциферол)

источник

Своевременно проведенная диагностика рахита уменьшает количество пациентов с тяжелыми клиническими проявлениями болезни. Рахит — заболевание детей раннего и грудного возраста, вызывающее нарушение минерализации костей, недостаток витамина D, изменение работы всех органов и систем.

Анализ крови (ОАК) у ребенка, больного рахитом, указывает на снижение концентрации фосфора, увеличение содержания щелочной фосфатазы в сыворотке. Количество кальция остается без изменения. Анализ на рахит выявляет низкое содержание лимонной кислоты (гипоцитремию).

Маркером обмена костной ткани является щелочная фосфатаза (ЩФ), содержащаяся в сыворотке крови. Исследование определяет 20 изоферментов ЩФ, влияющих на фосфорно-кальциевый обмен. Остеобласты принимают участие в синтезе белков, а щелочная фосфатаза является их главным ферментом. Увеличение уровня ЩФ в сыворотке крови указывает на прогрессирование рахитического процесса.

Для заболевания характерно увеличение уровня фосфора в моче. В норме его количество в период новорожденности составляет 0,002 г, в сутки с уриной выводится 5 мг/кг кальция. Анализ мочи (проба Сулковича) определяет количество важного микроэлемента. Для проведения исследования готовят реактив (щавелевую кислоту или оксалат аммония) и двойную порцию урины. После смешивания ингредиентов образуется мутная жидкость, которую оценивают в единицах. Показатель нормы равен 2, при рахите проба имеет отрицательное значение.

Метод не применяют для оценки количества кальция в моче.

В амбулаторных условиях устанавливают концентрацию 25 (OH)D в сыворотке крови для определения количества витамина D в организме больного. Немедленное лечение требуется в том случае, если концентрация составляет менее 20 нг/мл.

Рахит у ребенка диагностируют с помощью рентгеноконтрастного метода. Его применение необходимо при изучении сложных случаев болезни. Для рахита у грудных детей характерны следующие признаки:

нарушение состава кости;
явления остеопороза;
снижение количества кальция.

Острое течение рахита сопровождается обызвествлением и образованием остеоидной ткани. После лечения полностью восстанавливается структура трубчатых костей. Денситометрия восстанавливает плотность соединительной ткани.

Пациенту назначают КТ трубчатых костей. Процедура необходима для дифференциальной диагностики и определения остеопороза. У ребенка в 3 месяца исследование не проводят. Процедуру назначают пациентам с пятилетнего возраста.

Показания для проведения денситометрии следующие:

наличие факторов риска развития остеопороза;
лечение гормонами более 2 месяцев;
переломы при падении с высоты роста.

Для определения рахита у детей проводят биохимический анализ крови. В процессе исследования определяют количество фосфора в сыворотке. У больного рахитом показатель равен 0,65 мкмоль/л, у детей до 1 года его нормальное количество составляет 1.3–2,3 ммоль/л.

В период разгара заболевания уменьшается количество кальция в крови, изменяется активность щелочной фосфазы, которая составляет не более 200 ЕД/л. Для дифференцированного отличия спазмофилии от эпилепсии пациенту назначают ЭЭГ (электроэнцефалограмму). Рахит у грудничков сопровождается изменениями в коре головного мозга. ЭЭГ является безопасным и безболезненным исследованием, позволяет регистрировать биоэлектрическую активность головного мозга.

С помощью электроэнцефалограммы врач выявляет эпилепсию или СВД (синдром внутричерепного давления). Электрокардиография — обязательное исследование, назначаемое пациенту при лечении в стационаре.

Для тяжелой формы рахита у детей характерны изменения на ЭГ: удлинение интервалов QT и ST. Длинный отрезок ST наблюдают в случае понижения содержания кальция на 1%. Рентгеновское исследование позволяет определить динамику рахитического процесса. У ребенка искривляются трубчатые кости, нарушается состав эпифизарного хряща.

Рентгенологическая картина скелета больного рахитом позволяет определить:

дефицит минерального состава в зоне роста у грудничка;
наличие костохондральных расширений («рахитических» четок);
искривление длинных костей;
зону Лоозера (переломы при остеомаляции);
нарушение строения ребер у недоношенных детей.

Рентгенологическое обследование необходимо для дифференциации рахита со следующими заболеваниями:

синдромом Бланта;
несовершенным остеогенезом;
врожденными нарушениями в строении кости;
синдромом Фанкони;
нейрофиброматозом 1 стадии.

При рентгенографии запястья у недоношенного ребенка обнаруживают признаки остеопороза. Кости черепа к концу 1 месяца жизни податливы, несколько позднее появляется несвоевременное прорезывание зубов, возникает неправильный рост трубчатых костей.

Врач отчетливо видит на снимке гипоплазию костной ткани, позднее закрытие родничков, зарастание швов черепа. На рахит у детей указывают резко выраженные изменения в костях и мышцах, нарушения со стороны внутренних органов, связанные с ацидозом и изменениями микроциркуляции. Для своевременной диагностики рахита исследуют зоны роста, определяют степень нервно-мышечных расстройств.

При подозрении на рахит у новорожденного проводят стандартную профилактику витамином D в дозе 400–500 Ед/сутки. Ребенку назначают пробу Сулковича. Особый реактив добавляют в утреннюю или вечернюю порцию урины. Если в моче есть кальций — она становится мутной.

При подозрении на рахит проводят рентгенографию костей скелета и ряд дополнительных биохимических исследований. Анализ мочи необходим ребенку шести месяцев для подтверждения развития болезни.

В период реконвалесценции малыш, которому исполнилось 6 месяцев, чувствует себя лучше, исчезают неврологические расстройства, нормализуются биохимические показатели крови.

На первом месяце жизни новорожденного осматривают врач-педиатр, ортопед, невролог, окулист, хирург, ЛОР. Дальнейшее наблюдение специалистов позволяет выявить первые признаки рахита у ребенка. Ортопед-травматолог назначает исследование мочи для определения и расчета коэффициента креатинина, изучение степени обеспечения организма витамином D и количества биохимических маркеров костного метаболизма.

Повышение уровня остеокальцина до 40–45 нг/мл указывает на активную стадию рахита.

Как определить рахит у ребенка, если существует ряд заболеваний с похожими симптомами, знает лечащий врач. Иногда болезнь дифференцируют с витамин D-зависимым заболеванием I и II типа.

Рахит сопровождается основными признаками, связанными с повышенным содержанием парагормона и кальцитонина в крови, активностью щелочной фосфатазы, большим количеством фосфора в моче. Для того чтобы поставить правильный диагноз, врач изучает признаки заболевания, сравнивает их с проявлениями патологических процессов:

семейным гипофосфатемическим витамин-D-резистентным рахитом;
болезнью Де-Тони-Дебре-Фанкони;
почечным тубулярным ацидозом (ПТА).

У младенцев сроки манифестации витамин-D-зависимого рахита проявляются в 5–6 месяцев. Болезнь Фанкони прогрессирует в 2–3 года, а резистентный рахит — в возрасте 1 год 6 месяцев. Врач отмечает появление определенных изменений со стороны центральной и вегетативной нервной системы, наличие деформаций нижних конечностей, характер походки, «рахитические браслеты», обращает внимание на особенности костной системы и данные рентгенологического исследования. Определенное значение для диагностики рахита имеет сравнительная оценка деформации метафизов, концентрическая атрофия костей, выраженный остеопороз.

У малышей разного возраста определяют экскрецию кальция и фосфатов. Анализ используют для контроля терапии у ребенка, получающего витамин D во избежание передозировки. Определение и расчет кальций-креатининового коэффициента проводят у новорожденных для исключения рахита.

Для проведения исследования используют первую или вторую утреннюю порции мочи. У детей грудного возраста количество креатинина составляет 5 ммоль/л. Низкие значения обусловлены незрелостью нефронов почки и незначительным количеством мышечной ткани в организме маленького ребенка. Норма соотношения кальция и креатинина составляет 0,4 у детей раннего возраста.

Уровни обмена Ca/Cr устанавливают у здоровых и больных детей в первые три года жизни. Активный рахит сопровождается снижением общего кальция до 2,0 ммоль/л, уменьшается содержание неорганических фосфатов в сыворотке крови до 0,6–0,8 ммоль/л. С возрастом индекс снижается у здоровых и больных детей.

Диагностику рахита осуществляют с помощью следующих элементов:

маркеров формирования кости;
продуктов деградации коллагена I типа;
остеокальцина;
изофермента щелочной фосфатазы.

Биологические маркеры костного метаболизма — пиридинолин и дезоксипиридинолин, содержатся в костях и хрящах, выделяются с мочой. Врач проводит оценку резорбции, определяет отношение концентрации маркеров к уровню креатинина в урине.

Для анализа у ребенка берут суточную или утреннюю мочу. При рахите происходят нарушения моделирования кости, появляются отклонения в уровне маркеров. Врач наблюдает изменение соотношения между стадией резорбции и образованием костной ткани.

Маркеры используют для лечения рахита. К веществам, определяющим костное формирование, относят:

общую щелочную фосфатазу;
пептиды проколлагена;
костный сиалопротеин.

Исследование крови на маркеры проводят после предварительной подготовки, натощак. Для определения общего витамина D берут кровь из вены. Сниженный уровень наблюдают при рахите и нутритивных нарушениях. Лучшим диагностическим исследованием является костная биопсия. Процедуру выполняет опытный специалист.

Установление рахита у детей не представляет особых трудностей, если врач учитывает данные биохимического, клинического и рентгенологического исследований.

источник

Самым серьезным нарушением обменных процессов является рахит. Связано его развитие с неправильным образом жизни, а также с недостаточным уходом за младенцами. Сейчас это заболевание можно встретить не только у людей, но и у домашних животных, например, у котенка. Связано это так же, как и у детей, с недостатком движений, солнечного света, с неправильным питанием и отсутствием грудного вскармливания.

Рахит характеризуется недостатком в организме витамина Д, что приводит к понижению содержания уровня фосфора и кальция в крови. Эти два минерала участвуют в большинстве процессов, протекающих в человеческом организме. А для того, чтобы они нормально всасывались в кишечнике и не выводились с мочой, нужен витамин Д. Поэтому все основные признаки рахита связаны с пониженным уровнем кальция в крови.

Рахит чаще всего поражает детей до 2–3 лет в период бурного роста костей. Причины нехватки витамина Д могут быть разными:

недостаточное образование его в коже из-за отсутствия воздействия на нее ультрафиолетовых лучей;
нарушение обменных процессов вследствие неправильного питания или нарушений функций пищеварительной системы;
недостаточное поступление необходимых веществ с пищей.

Раньше это заболевание было очень распространено и имело более серьезные последствия. Но несмотря на высокий уровень современной медицины, около половины младенцев сейчас также сталкиваются с этим состоянием. И это только учтенные данные, неизвестно, сколько случаев рахита 1 степени перенесли малыши, мамы которых не обращались к врачу.

Особенностью этого заболевания является то, что оно может пройти за пару месяцев без лечения, причем совершенно без последствий. Но в большинстве случаев симптомы рахита остаются надолго, если не на всю жизнь, напоминая о перенесенном заболевании. Ведь ребенок в первые годы жизни активно растет, потому недостаток минералов, необходимых для формирования костей, отражается на развитии его скелета.

Чтобы этого не произошло, очень важно вовремя выявить начало болезни. А так как родителям самостоятельно сделать это достаточно сложно, на первый план выходит профилактика рахита. Только правильное поведение женщины во время беременности и после рождения ребенка поможет предотвратить серьезные последствия нарушения фосфорно-кальциевого обмена. А регулярный осмотр врача, а также своевременная диагностика рахита позволят остановить прогрессирование костных деформаций и вылечить заболевание полностью.

Заболевание не вызывает никаких осложнений и проходит без следа, если лечение начато вовремя. Но сложность в том, что обнаружить ранние симптомы рахита очень сложно. Для этого нужно быть очень внимательным к здоровью младенца, знать нормы поведения и развития детей. Начинается чаще всего рахит у грудничков на 2–3 месяце жизни.

Первыми признаками являются нарушения в работе нервной системы. Ребенок становится излишне возбудимым, вздрагивает и плачет от любого шума, пугается даже яркого света. Ранее спокойного малыша теперь сложно уложить спать. Он спит мало, часто просыпается по ночам. Связано это может быть с излишней потливостью. Поэтому подушка малыша после сна часто становится мокрой. Пот ребенка из-за нарушения обменных процессов приобретает кислый запах и липкую консистенцию, поэтому сильно раздражает кожу.

Такое состояние приводит к появлению опрелостей, которые невозможно вылечить обычным способом. Раздражение на коже причиняет малышу серьезные страдания и сильный зуд, который еще больше усугубляют его беспокойство. Ребенок ерзает головой по подушке, в результате чего волосики на затылке у него сваливаются и плохо растут. Поэтому многие считают, что если у младенца лысый затылок, значит у него рахит. Но это вовсе не обязательно. Диагноз должен поставить врач на основании комплекса симптомов. Главное, чтобы родители вовремя заметили изменения в поведении малыша.

Кроме того, первые признаки рахита часто проявляются в нарушениях функционирования костно-мышечной системы. Такие симптомы в основном обнаруживаются на осмотре у врача. Но родители тоже могут заметить:

сильную слабость мышц ребенка, нежелание двигаться;
податливость, мягкость краев родничка и черепных швов;
утолщения на ребрах, запястьях и щиколотках малыша.

Обычно начальный период заболевания продолжается пару месяцев. Если в это время были устранены причины нарушения обменных процессов и восполнен недостаток витамина Д, рахит может пройти без осложнений, а ребенок будет дальше развиваться нормально.

Если же родители или врачи не заметили начальных симптомов, заболевание будет прогрессировать. Обычно период разгара болезни приходится на второе полугодие жизни малыша. В это время происходит активный рост костей и развитие нервной системы. Поэтому все нарушения выражены более ярко. Особенно сильно недостаток кальция сказывается на формировании скелета, приводя к его серьезным деформациям.

В это время клинические симптомы рахита может заметить любой человек:

уплощение затылка;
появление впадины или выбухания на грудине;
искривление позвоночника с развитием кифоза;
если малыша уже ставят на ножки, трубчатые кости приобретают О-образную форму;
таз такого ребенка узкий, а живот сильно выпирает вперед;
увеличиваются лобные и теменные бугры, из-за этого часто голова приобретает почти квадратную форму;
наблюдается разболтанность суставов.

Но нарушение кальциево-фосфорного обмена отражается на состоянии всех органов. Эти два минерала участвуют в процессах сокращения мышц, в работе сердца, регулируют состав крови и работу нервной системы. Поэтому у малышей при остром или подостром течении рахита наблюдается анемия, нарушение кровообращения, учащенное сердцебиение, одышка, увеличение печени и селезенки.

Характерный признак рахита – повышение сосудистой возбудимости кожи, что выражается в появлении красных, длительно не проходящих пятен после прикосновения. Наблюдается также снижение аппетита, расстройство кишечника, частые срыгивания. Из-за нарушения белкового обмена можно заметить резкий запах мочи.

В большинстве случаев родители соблюдают все рекомендации врача по лечению рахита. Поэтому даже при тяжелом течении заболевания у ребенка после года основные симптомы постепенно стихают. Он становится более спокойным, его сон нормализуется, а потливость проходит. При благоприятном течении болезни постепенно исчезают деформации скелета. Но при неправильном лечении или несоблюдении рекомендаций врача возможно рецидивирующее течение заболевания, когда после ремиссии симптомы возникают снова.

В большинстве случаев после 2–3 лет ребенок начинает развиваться нормально, но костные деформации часто остаются надолго. Кроме того, у детей, переболевших рахитом, наблюдается мышечная слабость, а также склонность к судорогам. Иногда даже у взрослых можно заметить искривление ног, характерную деформацию грудной клетки, нарушения осанки, заболевания зубов, развитие остеопороза – все это последствия перенесенного рахита.

Дети, переболевшие рахитом, отстают от своих сверстников в развитии. Они позже начинают ползать, сидеть и ходить, зубы у них прорезываются не вовремя, в неправильном порядке. В дальнейшем такие дети часто страдают от вирусных и инфекционных заболеваний, кариеса, дисбактериоза, плоскостопия. Они быстро устают, плохо учатся.

Все детские врачи знают, как определить рахит по внешним признакам. Но все равно для подтверждения диагноза обязательно проводятся лабораторные и аппаратные исследования. Чаще всего начинают обследование с рентгенографии трубчатых костей. На снимке можно заметить признаки остеопороза, нечеткость границ эпифиза. Для оценки состояния костной ткани эффективна также денситометрия или компьютерная томография.

Очень важна для подтверждения диагноза лабораторная диагностика. Биохимическое исследование крови позволяет увидеть низкий уровень кальция, фосфора, витамина Д и лимонной кислоты. Анализ мочи показывает, наоборот, повышенное содержание кальция и фосфора, что свидетельствует об их усиленной потере через почки.

Чтобы правильно поставить диагноз, нужно исключить возможность развития заболеваний, похожих на рахит. Признаки этого заболевания настолько неспецифичны, что схожие симптомы могут наблюдаться при ДЦП, гидроцефалии, врожденной дисплазии тазобедренных суставов, почечном ацидозе, болезни Тони-Дебре-Фанкони. Для назначения правильного лечения необходима дифференциальная диагностика.

Каждой маме нужно знать, какие симптомы свидетельствуют о развитии рахита. Это поможет вовремя начать лечение и избежать серьезных осложнений. Ведь недостаток кальция во время формирования скелета может привести к таким последствиям, которые потом останутся на всю жизнь.

источник

Диагностика рахита включает: оценку анамнеза (в том числе – имеющихся у ребенка факторов риска), выявление характерных клинических симптомов (изложены в соответствующих разделах), проведение и интерпретацию результатов комплекса лабораторно-инструментальных исследований, верификацию диагноза и проведение дифференциальной диагностики, анализ эффективности стандартных лечебных доз витамина Д в процессе терапии.

Последний из указанных диагностических этапов (к сожалению, ретроспективный) важен для проведения дифференциальной диагностики классического витамин Д-дефицитного рахита с рахитоподобными заболеваниями. Неэффективность стандартной лечебной дозы витамина Д в лечении предполагаемого рахита вынуждает специалиста вернуться к этапу дифференциальной диагностики и исключить наличие у пациента рахитоподобных заболеваний.

Лабораторные исследования

Общий анализ крови: возможна гипохромная анемия, редко – анемия Якша-Гайема.
Общий анализ мочи: как правило, не изменен.
Биохимическое исследование крови.

содержание общего белка – возможна диспротеинемия, гипопротеинемия;
активность общей щелочной фосфатазы (ее костного изофермента) – является цинксодержащим ферментом-металлопротеином; известна многогранностью функций, обширным присутствием в различных тканях организма, наличием возрастных и половых особенностей активности; суммарная активность слагается из активности ее изоферментов (печеночного, костного, кишечного и др.), причем (в отличие от ряда других ферментов), эти различные ее изоферменты сосредоточены в отдельных, вполне определенных, органах; у детей (в связи с интенсивным ростом организма в целом и костной ткани в частности) в суммарной активности общей щелочной фосфатазы (следовательно – и в крови) преобладает (до 90%) активность костного изофермента; в детском возрасте определяются физиологические «всплески» активности общей щелочной фосфатазы (костного изофермента), совпадающие с периодами наиболее бурного роста и накопления пиковой костной массы в скелете; рахит является одной из патологических причин повышения ее активности е характерно увеличение в 1,5-2 раза (границы нормы зависят от метода ее определения, предоставляются специалисту лабораторией); активность фосфатазы в процессе лечения рахита снижается, но длительно остается несколько повышенной (даже после излечения);
содержание кальция – отмечается нормальное содержание или снижение концентрации общего кальция (до 2 ммоль/л и ниже), ионизированного кальция (до 1 ммоль/л и менее); исследование ионизированного кальция более информативно, так как, в случае изменения концентрации белков и показателя рН крови, изменяется и уровень общего кальция (независимо от уровня ионизированного); поэтому при определении концентрации кальция следует учитывать уровень альбумина и рН (при необходимости корригировать показатель с помощью специальных формул);
содержание фосфора – характерно снижение концентрации неорганических фосфатов (до 0,6-0,8 ммоль/л), иногда – нормальное их содержание.

4. Биохимическое исследование мочи:

исследование выделения аминокислот с мочой – повышение выделения (гипераминоацидурия) – один из ранних лабораторных признаков рахита; суммарная суточная экскреция аминоазота (тест с нингидрином на бумаге, хроматограмма аминокислот мочи) у грудных детей превышает при рахите предел нормальных значений (до 10 мг/кг массы тела) и может достигать 1000 мг и более за сутки; гипераминоацидурия при рахите имеет почечное происхождение и связана с воздействием паратгормона на транспортные системы аминокислот в почечных канальцах, отчасти е с катаболизмом белков; при этом содержание аминоазота в сыворотке крови может оказаться нормальным или пониженным;
исследование выделения кальция с мочой – известно, что дефицит витамина Д ведет к подавлению экскреции кальция с мочой, а насыщение организма витамином Д приводит к увеличению всасывания кальция в желудочно-кишечном тракте; избыток витамина Д сопровождается гиперкальциурией; таким образом, косвенным признаком, позволяющим оценить адекватность содержания витамина Д в организме, является оценка выраженности кальциурии;она может осуществляться несколькими методами:

проба мочи по Сулковичу – визуально определяется степень помутнения при смешении 5 мл мочи пациента с 2,5 мл реактива Сулковича (щавелевая кислота – 2,5 г, щавелевокислый аммоний – 2,5 г, ледяная уксусная кислота – 5 мл, дистиллированная вода – до 150 мл); в норме степень помутнения составляет «2+»; это недостаточно точный, полуколичественный и субъективный метод оценки кальциурии, требующий соблюдения ряда правил во избежание получения ошибочных результатов; не пригоден для оценки в динамике, поскольку результат пробы не выражается в точных цифрах; дешевизна, простота выполнения и доступность пробы не компенсируют ее существенных недостатков; уступает место более точным методам;
количественное определение кальция в разовой (первая или вторая утренняя порция) или суточной моче – точный метод, результат выражается в цифрах, возможно сравнение результатов в динамике; однако сбор суточной мочи затруднителен у грудного ребенка; результат исследования зависим от состояния почек, уровня поступления кальция с пищей, не разработаны унифицированные возрастные нормативы для детей;
определение и расчет кальций-креатининового коэффициента – отношение кальция к креатинину в анализируемой (как правило – в первой или второй утренней, возможно – в суточной) порции мочи; включение в расчет креатинина позволяет стандартизировать исследование мочи, снизить влияние на результат функционального состояния почек, диеты накануне исследования; концентрация креатинина в моче детей грудного возраста колеблется в широком диапазоне (в среднем, около 5 ммоль/л), что ниже значений для взрослого, связано с меньшим относительным содержанием мышечной ткани в организме ребенка и функциональной незрелостью нефронов почки; нормативы кальций-креатининового коэффициента существенно различаются в зависимости от возраста (см. таб. 6 и 7); исследование выделения фосфора с мочой — возможно точное количественное определение экскреции фосфора с мочой (для рахита характерна гиперфосфатурия и повышение клиренса фосфатов мочи), а также расчет фосфат/креатининового коэффициента (см. таб. 6 и 7).

Исследование статуса обеспеченности организма витамином Д.

Обеспеченность организма витамином Д, в соответствии с международными подходами, оценивается по концентрации в сыворотке крови общего 25-гидроксивитамина Д (25(ОН)Дtotal) е циркулирующего в крови после гидроксилирования в печени метаболита витамина Д. Общий 25-гидроксивитамин Д включает в себя суммарное содержание в крови 25(ОН)Д2 и 25(ОН)Д3. Современные лабораторные технологии позволяют исключать из суммарной концентрации общего 25(ОН)Д недавно открытый метаболит 3-эпи-25(ОН)Д3. Сывороточная концентрация общего 25-гидроксивитамина Д выражается в нанограммах на миллилитр (нг/мл) или в наномолях на литр (нмоль/л). Интерпретация результатов исследования концентрации 25-гидроксивитамина Д в сыворотке проводится в соответствии с представленными ниже критериями (см. таб. 8), вне зависимости от возраста ребенка.

Методы определения концентрации витамина Д должны быть доступны практикующим специалистам и использоваться для своевременного выявления дефицита витамина Д среди детей из групп высокого риска по его развитию, а также для назначения и контроля лечебных доз витамина Д (включая лечение рахита). В настоящее время исследование 25-гидроксивитамина Д в крови осуществляется в лабораториях крупных государственных организаций здравоохранения, а также в коммерческих медицинских центрах. Продолжается работа по широкому внедрению этого высокоточного метода диагностики в клиническую практику.

Исследование гормонов крови: по показаниям проводят определение концентрации паратиреоидного гормона, кальцитонина (возможны их разнонаправленные изменения).
Кислотно-основное состояние крови: для рахита характерен компенсированный метаболический гиперхлоремический ацидоз с дефицитом буферных оснований (до -5-10 ммоль/л); метаболический ацидоз нередко сочетается с повышением уровня лактата и пирувата в крови;
Исследование биохимических маркеров костного метаболизма: – разделение маркеров метаболизма на маркеры формирования и резорбции подчеркивает отражаемую ими активность взаимосвязанных процессов костного ремоделирования; к маркерам костного формирования относят: общую щелочную фосфатазу и ее костный изофермент, карбокси- и аминотерминальные пропептиды проколлагена I типа, остеокальцин (один из наиболее информативных и чувствительных маркеров у детей); маркеры костной резорбции включают: пиридинолиновые поперечные сшивки коллагена (пиридинолин, дезоксипиридинолин), тартратрезистентную кислую фосфатазу, оксипролин (гидроксипролин), поперечносшитые карбокси- и аминотерминальные телопептиды коллагена I типа, галактозилоксилизин, костный сиалопротеин; в настоящее время в республике доступно определение активности общей щелочной фосфатазы, концентрации остеокальцина и одного из карбокситерминальных телопептидов (е-CTX); недостатки, присущие информативности каждого из маркеров, подверженность большинства из них влиянию факторов, не связанных с костной тканью, затрудняющие диагностику у взрослых, дополняются у детей рядом иных сложностей (наличие возрастных, половых, антропометрических и иных влияний на концентрацию маркеров, влекущих значительную их изменчивость у детей, сложность разработки детских референтных значений, а, следовательно, е и интерпретации полученных результатов).

Наиболее информативными лабораторными показателями активного рахита являются: повышение активности щелочной фосфатазы сыворотки крови (в 1,5-2 раза от нормы), снижение концентрации неорганических фосфатов в крови (до 0,6-0,8 ммоль/л) и повышение уровня остеокальцина в крови (выше 40-45 нг/мл).

Рентгенография костей – рутинно не применяется в связи с высокой лучевой нагрузкой, назначается по показаниям, при проведении дифференциальной диагностики (в первую очередь – с рахитоподобными заболеваниями); неинформативна для ранней диагностики в начальных стадиях рахита – характерные костные изменения появляются позже; данные рентгенологического исследования скелета (в случае его выполнении) помогают в оценке тяжести течения рахита, определении периода болезни и оценке динамики рахитических изменений; чаще для оценки используют рентгенограммы трубчатых костей предплечий и голеней; при рахите на рентгенограммах выявляются характерные признаки нарушения минерализации костной ткани:

вследствие разрастания остеоидной ткани структура костей становится просветленной;
прогрессирующий остеопороз в местах наибольшего роста костей (эндохондральные и периостальные зоны), истончение и исчезновение костных трабекул, неровность и «размытость» зон препараторного роста, метафизы и эпифизы – разрыхлены, имеют неровные контуры;
нарушение четкости границ между эпифизом и метафизом, то есть в зонах предварительного обызвествления, граница становится неровной, «размытой», бахромчатой;
увеличение расстояния между эпифизом и диафизом за счет увеличивающихся в размерах метафизов;
нарушение контуров и структуры эпифизов («блюдцеобразные эпифизы»);
нечеткость ядер окостенения и нарушение их структуры;
истончение коркового слоя диафизов, иногда – с поднадкостничными переломами;
появление зон перестройки Лоозера (при тяжелом рахите);
в период реконвалесценции в метафизах происходит отложение кальция в виде тонкой плотной полоски кальцификации; при рецидивирующем течении рахита образуется несколько таких полосок обызвествления, количество которых соответствует числу перенесенных обострений.

Остеоденситометрия – специальный метод исследования, позволяющий с высокой точностью оценить костную массу и минеральную плотность костной ткани в различных отделах осевого и периферического скелета; может проводиться ультразвуковым, рентгеновским или компьютерно-томографическим методами; метод двойной рентгеновской абсорбциометрии (DXA, Dual-energy X-ray Absorptiometry) признан ВОЗ «золотым стандартом» денситометрии у взрослых и детей; чувствительность метода позволяет диагностировать снижение минеральной плотности костной ткани, начиная с 1-5% (стандартная рентгенография отражает ее снижение, начиная с потери в 30% и более); DXA сопряжена с минимальной лучевой нагрузкой, безопасна, неинвазивна, безболезненна, быстровыполнима; метод рекомендован к применению в комплексной диагностике рахита, однако, в связи с отсутствием референтной базы для детей младше 5 лет, технически невыполнима у этой категории на эксплуатируемых в республике денситометрах.

Электрокардиография – регистрирует признаки гипокальциемии в виде удлинения интервала Q-T, степень выраженности которого обратно пропорциональна уровню кальция в крови; гипокальциемия повышает возбудимость миокарда, что может приводить к нарушениям ритма.
Ультразвуковое исследование внутренних органов – выявляет описанные выше изменения внутренних органов при среднетяжелом и тяжелом течении рахита.

Рахит проявляется достаточно яркой клинической симптоматикой, а практические специалисты хорошо знакомы с этим заболеванием, что позволяет в большинстве случаев своевременно и правильно верифицировать диагноз. Вместе с тем, целому ряду болезней присуще фенотипическое сходство с рахитом, включая наиболее часто обсуждаемые в этом контексте рахитоподобные заболевания, ахондроплазию, гипофосфатазию, несовершенный остеогенез, гипотиреоз, перинатальное поражение ЦНС, гидроцефалию и другие заболевания.

Рахитоподобные заболевания е гетерогенная группа наследственных болезней, связанных с нарушением фосфорно-кальциевого обмена и сопровождающихся деформациями скелета. Ранее (в 50-60-е г. г. прошлого века) эта патология трактовалась как поздний рахит. В 70-80-е г. г. в СССР их стали называть рахитоподобными заболеваниями. А с 80-90-х г. г. возникла возможность дифференциации и выделения отдельных форм рахитоподобных заболеваний после комплексного нефрологического и рентгенологического обследования.

Все они относятся к тубулопатиям – наследственно обусловленным поражениям канальцев почек. Унифицированная классификация рахитоподобных заболеваний отсутствует, однако чаще всего в эту группу включают витамин Д-резистентный рахит (фосфат-диабет), витамин Д-зависимый рахит, почечный канальцевый ацидоз и болезнь де Тони-Дебре-Фанкони. Выраженные прогрессирующие деформации скелета, резистентность к стандартным лечебным дозам витамина Д, нарушение физического развития пациентов, семейная отягощенность по патологии – основные признаки рахитоподобных заболеваний. Специфические дифференциально-диагностические критерии перечисленных выше нозологий представлены в приложении (см. приложение).

Витамин Д-резистентный рахит (фосфат-диабет, синдром Олбрайта-Баттлера-Блюмберга, семейная гипофосфатемия). В основе заболевания лежит наследственно обусловленный дефект синтеза белка, обеспечивающего реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах почек. Результатом мутации является избыточная потеря фосфатов с мочой и, как следствие, низкий уровень фосфора в крови. Заподозрить заболевание возможно, обнаружив у ребенка характерные деформации конечностей, приуроченные к началу активной ходьбы. Однако гипофосфатемия может быть выявлена случайно и в более ранние сроки, во время профилактических исследований крови. Подозревая у ребенка фосфат-диабет, необходимо обратить внимание на его родственников, которые также могут иметь низкий рост и характерные деформации нижних конечностей (а иногда е лишь гипофосфатемию).

Витамин Д-зависимый рахит – аутосомно-рецессивное заболевание, в основе развития которого лежит нарушение процессов гидроксилирования витамина Д в почках (блокирование синтеза его активных форм е I тип) или рефрактерность (нечувствительность) рецепторов органов-мишеней к активному витамину Д (II тип). Характерно раннее развитие заболевания (в первые месяцы жизни) в виде типичных прогрессирующих рахитических деформаций скелета, мышечной гипотонии, функциональных изменений центральной нервной системы.

Почечный канальцевый ацидоз – гетерогенная группа наследственных заболеваний почек, которые приводят к нарушению равновесия кислот и оснований вследствие либо задержки ионов водорода в организме (почечный канальцевый ацидоз дистального типа, синдром Баттлера-Олбрайта), либо повышенных потерь щелочных соединений – бикарбонатов (почечный канальцевый ацидоз проксимального типа, синдром Лайтвуда), результатом чего является сдвиг рН крови в кислую сторону. Изменение кислотно-основного состояния крови способствует развитию полиорганных нарушений, в том числе е нарушению фосфорно-кальциевого обмена и формированию характерных костных деформаций.

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (глюкофосфаминный диабет) е наиболее тяжелая форма наследственных тубулопатий. Причиной заболевания является дисплазия нефронов и дефицит ферментов, ответственных за транспорт глюкозы, аминокислот, неорганических фосфатов и бикарбонатов. В типичной форме болезнь проявляется рахитоподобными изменениями скелета в сочетании с симптомами недостаточности проксимальных канальцев почек (глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, бикарбонатурия). Кроме болезни де Тони-Дебре-Фанкони выделяют одноименный синдром, возникновение которого возможно вторично е как следствия метаболических нарушений, отравлений солями тяжелых металлов, лекарственными средствами.

Гипофосфатазия – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, типичным признаком которого является отсутствие или низкая активность щелочной фосфатазы в крови, что приводит к нарушению минерализации костной ткани. Имеет схожие с витамин Д-дефицитным рахитом проявления в виде костных изменений, беспокойства, гиперестезии, гипотонии мышц, гипофосфатемии, ацидоза. Однако, возможная гиперкальциемия, немотивированная лихорадка, резкое возбуждение (вплоть до судорог), низкая активность щелочной фосфатазы, выделение с мочой фосфоэтаноламина, характерные для гипофосфатазии, позволяют дифференцировать эти заболевания.
Гиперфосфатазия – наследственное заболевание, характеризующееся высокой активностью щелочной фосфатазы и недостатком фермента, инактивирующего ее; сопровождается болезненными деформациями конечностей, грудной клетки («килевидная» деформация), кифосколиозом, разрушением ребер, утолщением костей свода черепа, нарушениями походки, переломами, атрофией зрительного нерва, постоянными цефалгиями. Рентгенологически структура кости неоднородна – плотные участки сочетаются с участками полностью деминерализованной кости. Концентрация кальция и фосфора в крови – нормальные. 29

Ахондроплазия (хондродистрофия) – генетически обусловленное нарушение энхондрального окостенения (ведет к извращению или замедлению эпифизарного роста) при сохранности периостального окостенения (приводит к утолщению, изогнутости, бугристости костей). Уже при рождении отмечается макроцефалия (при этом внутрижелудочковое давление не повышено) и микромелия (укорочение конечностей). У детей отмечается резко выраженный поясничный лордоз, большая голова, позднее закрытие большого родничка, выраженные лобные и теменные бугры, вдавленная переносица («выскобленное ложечкой лицо»), прогнатия, отставание в психомоторном развитии. Обращают на себя внимание карликовость (за счет недоразвития длинных трубчатых костей) и не характерные для рахита неправильные пропорции тела: относительно длинное туловище при коротких конечностях. Укорочение конечностей вначале носит проксимальный характер (плечо, бедро), прогрессируют их вальгусные и варусные деформации. Кожа на конечностях собирается в складки, пальцы рук (II-IV) е одинаковой длины (в виде трезубца). Мышечная гипотония не характерна. Биохимический анализ крови в норме.

Несовершенный остеогенез – наследственная коллагенопатия, характеризующаяся повышенной ломкостью костей (переломы возникают при незначительной по силе травме или в ее отсутствие), а также их прогрессирующими деформациями. В результате переломов конечности нередко кажутся короткими (ложная микромелия), со значительными деформациями. Кости черепа мягкие, напоминают каучуковый мешок, на котором пальпируются отдельные костные пластинки; роднички и швы е широкие. Для рахита нетипично рождение детей с врожденными переломами и внутриутробно образовавшимися костными мозолями на месте переломов, голубыми склерами, снижением слуха (вплоть до глухоты), аномалией зубов в виде несовершенного дентиногенеза («янтарные зубы»). Нередко – наследственная отягощенность по заболеванию, наличие его у других членов семьи. При наличии технической возможности – результаты анализа структуры и количества коллагена в культуре фибробластов (биопсия кожи), выявление мутаций в конкретных генах подтверждают диагноз.

Болезнь Блаунта – заболевание, для которого характерно изолированное нарушение или остановка роста большеберцовой кости в проксимальной ростковой зоне, по причине поражения эпифизарного хряща. Инфантильная форма начинается в возрасте 2-3 лет, когда поражаются обе голени, а подростковая форма е после 6 лет (как правило, односторонняя). В патогенезе болезни Блаунта пусковым моментом можно считать перегрузку статически не подготовленной опорно-двигательной системы ребенка. Анатомические варианты строения нижней конечности обусловливают ее варусную установку в течение 1-2 года жизни. В связи с этим ранняя и нередко повышенная нагрузка приводит к механической перегрузке внутреннего мыщелка большеберцовой кости, в результате чего развивается ее варусная деформация. Других костных деформаций или лабораторных изменений при данном заболевании нет, что исключает рахит.

Гипотиреоз – состояние, обусловленное длительной, стойкой функциональной недостаточностью щитовидной железы. Сходство с рахитом проявляется в отставании психомоторного развития, гипотонии мышц и связанных с ней запорах, запаздывании прорезывания зубов. В отличие от рахита, при гипотиреозе имеет место большой язык, затяжная желтуха, пупочная грыжа, выраженная бледность и сухость кожных покровов, одутловатость лица, отсутствуют костные деформации. На рентгенограмме отмечается резкое отставание в появлении точек окостенения. Исследование тиреотропного гормона гипофиза, гормонов щитовидной железы позволяет верифицировать диагноз.

А.С. Почкайло, к.м.н., доцент кафедры поликлинической педиатрии ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования», руководитель Республиканского центра детского остеопороза;
В.Ф. Жерносек, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой поликлинической педиатрии ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования», главный внештатный детский аллерголог Министерства здравоохранения Республики Беларусь, руководитель Республиканского центра детской аллергологии;
Э.В. Руденко, д.м.н., профессор, руководитель Минского городского центра остеопороза и болезней костно-мышечной системы;
Н.В. Почкайло, ассистент 2-ой кафедры детских болезней УО «Белорусский государственный медицинский университет»;
Е.В. Ламеко, клинический ординатор кафедры поликлинической педиатрии ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования».

источник

Метод не применяют для оценки количества кальция в моче.

нарушение состава кости;
явления остеопороза;
снижение количества кальция.

Показания для проведения денситометрии следующие:

наличие факторов риска развития остеопороза;
лечение гормонами более 2 месяцев;
переломы при падении с высоты роста.

Рентгенологическая картина скелета больного рахитом позволяет определить:

дефицит минерального состава в зоне роста у грудничка;
наличие костохондральных расширений («рахитических» четок);
искривление длинных костей;
зону Лоозера (переломы при остеомаляции);
нарушение строения ребер у недоношенных детей.

Рентгенологическое обследование необходимо для дифференциации рахита со следующими заболеваниями:

синдромом Бланта;
несовершенным остеогенезом;
врожденными нарушениями в строении кости;
синдромом Фанкони;
нейрофиброматозом 1 стадии.

Повышение уровня остеокальцина до 40–45 нг/мл указывает на активную стадию рахита.

семейным гипофосфатемическим витамин-D-резистентным рахитом;
болезнью Де-Тони-Дебре-Фанкони;
почечным тубулярным ацидозом (ПТА).

Диагностику рахита осуществляют с помощью следующих элементов:

маркеров формирования кости;
продуктов деградации коллагена I типа;
остеокальцина;
изофермента щелочной фосфатазы.

Маркеры используют для лечения рахита. К веществам, определяющим костное формирование, относят:

общую щелочную фосфатазу;
пептиды проколлагена;
костный сиалопротеин.

Анализы при рахите, лабораторное обследование при рахите.

Синонимы английские

Rickets laboratory panel, Rickets work up.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, суточную мочу.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Для оценки баланса кальция в организме исследуют концентрацию общего и ионизированного кальция и уровень общего белка в крови. 50 % кальция крови находится в ионизированном, активном состоянии. Именно ионизированный кальций обладает эффектом на органы и ткани. Оставшаяся часть кальция связана с белками плазмы (в основном, с альбумином – 40 %) и с другими ионами (например, фосфатом, цитратом, лактатом – 10 %). Связанный кальций неактивен и является буферной системой. Важно отметить, что концентрация общего кальция крови связана с уровнем общего белка (альбумина) крови. Так, при низком уровне альбумина наблюдается и низкий уровень общего кальция, однако ионизированный кальций при этом остается в норме. С учетом этой особенности метаболизма кальция рекомендуется исследовать общий кальций вместе с общим белком (альбумином) или все три показателя (общий и ионизированный кальций и альбумин) вместе.

Для оценки баланса витамина D исследуют концентрацию предшественника активного витамина D кальцитриола – 25-гидроксикальциферола (кальциферола). Кальциферол – самый точный клинико-лабораторный маркер баланса витамина D в организме.

Самая частая наследственная форма рахита – витамин D-резистентный рахит (или семейный гипофосфатемический рахит). При этой форме заболевания концентрация кальция крови, 25-гидроксикальциферола и ПТГ остаются в пределах нормы, а уровень фосфора крови значительно снижен (что отражается в названии заболевания). Также отмечается снижение кальция мочи. Гипофосфатемия также может наблюдаться при похожем заболевании – наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией, для которого характерны все те же самые изменения показателей, что и при семейном гипофосфатемическом рахите, за исключением уровня кальция в моче (он значительно повышен).

Для чего используется исследование?

Для диагностики и контроля лечения рахита.

Когда назначается исследование?

При наличии симптомов рахита;
при назначении ребенку препаратов, нарушающих метаболизм кальция или фосфора: противосудорожных, антацидов, глюкокортикостероидов, диуретиков;
при обследовании недоношенного ребенка, а также ребенка с заболеваниями, сопровождающимися мальабсорбцией (целиакия, гельминтозы, муковисцидоз), болезнями почек и печени, онкологическими заболеваниями.

Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

Для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту;
результаты исследования оценивают с учетом дополнительных анамнестических, инструментальных и лабораторных данных.

[06-240] Метаболиты витамина D (25-гидроксихолекальциферол и 1,25 дигидроксихолекальциферол)

Анализы при рахите, лабораторное обследование при рахите.

Синонимы английские

Rickets laboratory panel, Rickets work up.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, суточную мочу.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Для оценки баланса кальция в организме исследуют концентрацию общего и ионизированного кальция и уровень общего белка в крови. 50 % кальция крови находится в ионизированном, активном состоянии. Именно ионизированный кальций обладает эффектом на органы и ткани. Оставшаяся часть кальция связана с белками плазмы (в основном, с альбумином – 40 %) и с другими ионами (например, фосфатом, цитратом, лактатом – 10 %). Связанный кальций неактивен и является буферной системой. Важно отметить, что концентрация общего кальция крови связана с уровнем общего белка (альбумина) крови. Так, при низком уровне альбумина наблюдается и низкий уровень общего кальция, однако ионизированный кальций при этом остается в норме. С учетом этой особенности метаболизма кальция рекомендуется исследовать общий кальций вместе с общим белком (альбумином) или все три показателя (общий и ионизированный кальций и альбумин) вместе.

Самая частая наследственная форма рахита – витамин D-резистентный рахит (или семейный гипофосфатемический рахит). При этой форме заболевания концентрация кальция крови, 25-гидроксикальциферола и ПТГ остаются в пределах нормы, а уровень фосфора крови значительно снижен (что отражается в названии заболевания). Также отмечается снижение кальция мочи. Гипофосфатемия также может наблюдаться при похожем заболевании – наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией, для которого характерны все те же самые изменения показателей, что и при семейном гипофосфатемическом рахите, за исключением уровня кальция в моче (он значительно повышен).

Для чего используется исследование?

Для диагностики и контроля лечения рахита.

Когда назначается исследование?

При наличии симптомов рахита;
при назначении ребенку препаратов, нарушающих метаболизм кальция или фосфора: противосудорожных, антацидов, глюкокортикостероидов, диуретиков;
при обследовании недоношенного ребенка, а также ребенка с заболеваниями, сопровождающимися мальабсорбцией (целиакия, гельминтозы, муковисцидоз), болезнями почек и печени, онкологическими заболеваниями.

Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

Для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту;
результаты исследования оценивают с учетом дополнительных анамнестических, инструментальных и лабораторных данных.

[06-240] Метаболиты витамина D (25-гидроксихолекальциферол и 1,25 дигидроксихолекальциферол)

недостаточное образование его в коже из-за отсутствия воздействия на нее ультрафиолетовых лучей;
нарушение обменных процессов вследствие неправильного питания или нарушений функций пищеварительной системы;
недостаточное поступление необходимых веществ с пищей.

Особенностью этого заболевания является то, что оно может пройти за пару месяцев без лечения, причем совершенно без последствий. Но в большинстве случаев симптомы рахита остаются надолго, если не на всю жизнь, напоминая о перенесенном заболевании. Ведь ребенок в первые годы жизни активно растет, потому недостаток минералов, необходимых для формирования костей, отражается на развитии его скелета.

сильную слабость мышц ребенка, нежелание двигаться;
податливость, мягкость краев родничка и черепных швов;
утолщения на ребрах, запястьях и щиколотках малыша.

В это время клинические симптомы рахита может заметить любой человек:

уплощение затылка;
появление впадины или выбухания на грудине;
искривление позвоночника с развитием кифоза;
если малыша уже ставят на ножки, трубчатые кости приобретают О-образную форму;
таз такого ребенка узкий, а живот сильно выпирает вперед;
увеличиваются лобные и теменные бугры, из-за этого часто голова приобретает почти квадратную форму;
наблюдается разболтанность суставов.

источник