Какие анализы сдавать при мышечной дистрофии

Наследственные мышечные дистрофии — по сцепленному с Х-хромосомой типу миопатия (ген заболевания картирован на Х-хромосоме, локус Хр21) возникает в результате мутации гена дистрофина. Болезнь Беккера с отсутствием син­теза дистрофина — вариант дистрофии Дюшенна.

В диагностике мышечной атрофии не имеют диагностического значения сывороточные ферменты у пациентов, получающих иммуносупрессивную терапию, у которых причина мышечной слабости неясна и требуется биопсия мышц.

Сывороточные ферменты при мышечной дистрофии (наиболее полезно определение общей креатинкиназы) повышены.

• Молодые пациенты: наивысшие уровни сывороточных ферментов (менее 50-кратное превышение нормы) в начале заболевания у младенцев (ранний детский возраст) и в детском возрасте с постепенным возвращением в норму.
• Пациенты с быстро прогрессирующей дистрофией (по типу дистрофии Дюшенна): показатели сывороточных ферментов при мышечной дистрофии могут быть незначительно повышены или повышение может быть нестойким при конечностно-поясном и плечелопаточно-лицевом типах миопатии.
• Активная ранняя фаза: повышенные уровни сывороточных ферментов при мышечной дистрофии неустойчивы и зависят от возраста пациента и дли­тельности заболевания. Ферменты могут быть повышены до начала клинических проявлений болезни.
• Стероидная терапия не влияет на повышение ферментных показателей.

Преклиническая диагностика дистрофий Дюшенна и Беккера при семейной предрасположенности осуществляется путем скрининга.

• Сывороточная креатинкиназа всегда повышена у больных детей (5-100-кратное превышение верхней границы нормы взрослого человека), достигает пика к 2-летнему возрасту и начинает снижаться при клинических проявлениях болезни. Устойчивый нормальный показатель креатинкиназы фактически исключает этот диагноз. Начало исследования: 2-3-й месяц жизни (NB: в первые дни жизни у детей очень высокий уро­вень креатинкиназы — это норма; к 4-му дню жизни происходит понижение до 3-кратной верхней границы нормы взрослого че­ловека; в первый месяц жизни опускается до 2-3-кратной нормы взрослого человека; в первые 2 года жизни показатели остаются более высокими, чем у взрослых).
• Положительные результаты скрининга новорожденных на мышечную дистрофию, полученные при исследовании цельной крови, должны быть под­тверждены исследованием плазмы. Креатинкиназа более 3-кратной верхней границы нормы для данного возраста мальчиков харак­терна при дистрофии Дюшенна и более 2-кратной нормы — при дистрофии Беккера.
• Дистрофия по половому признаку — фактически единственная причина высокого уровня креатинкиназы у нормальных но­ворожденных мальчиков. При дистрофии высокие значения устойчивы, а ложно-положительные нет.
• Скрининг на мышечную дистрофию у новорожденных девочек отменен.
• Пренатальный скрининг на 18-20-й неделях беременности посредством плацентарной аспирации крови эмбриона не используется из-за ча­стых ложно-положительных и ложно-отрицательных результатов.

• Креатинкиназа повышена почти у всех пациентов с дистрофией Дюшенна (в среднем 30-кратное превышение верхней границы нормы) и дистрофией Беккера (обычно более 10-кратное превышение верхней границы нормы).
• Диагноз мышечной дистрофии сомнителен, если креатинкиназа в норме. Самое большое повышение характерно для больных младшего возраста, к 7 годам происходит снижение креатинкиназа примерно на 50%; обычно показатель превышает в 5 раз верхние гра­ницы нормы, но в крайних случаях бывает и ниже. За исключением полимиозитов, креатинкиназа в преде­лах нормы или менее 5-кратного превышения верхней границы нормы при других миопатиях и нейрогенной атрофии.
• Иногда при дистрофии Беккера и конечностно-поясном типе миопатии наблюдается до 10% от общего количества креатинкиназы-МВ.
• Дистрофия Дюшенна:креатинкиназа-МВ (10-15% от общей) повышена у 60-90% пациентов, креатинкиназа-ВВ может быть незначительно понижена, креатинкиназа-ММ является основной фракцией. Креатинкиназа-МВ может быть незна­чительно повышена (обычно менее 4%) у носителей с повышенной общей креатинкиназой.
• Сывороточная АЛД повышена примерно у 20% пациентов с дистрофией Дюшенна.
• Сывороточная ЛДГ повышена примерно у 10% пациентов. ACT повышена примерно у 15% паци­ентов.

• Креатинкиназа повышена у женщин-носителей, имеющих двух или одного больных сыновей и больного родственника мужского пола, примерно в 70% случаев дистрофии Дюшенна и в 50% случаев дис­трофии Беккера.
• Наивысший уровень и наибольшая частота встречаются у молодых носителей; причем только в детстве, отсутствуя в дальнейшем. Уровень может достигать 10-кратного превы­шения верхней границы нормы, но обычно менее 3 норм — в среднем 1,5; значения частично совпадают с таковыми у женщин без данной патологии. Поэтому необходимо принять меры предосторожности: забор кро­ви делать после нормальной активности в послеобеденное время или вечером, но не после серьез­ных или длительных нагрузок, внутримышечных инъекций, у беременных.
• Контрольные иссле­дования проводят трижды с интервалом в 7 дней. У темнокожих пациентов показатели выше, чем у белокожих.

• Белок дистрофии, подсчитанный методом вестерн-блоттинга в биоптате мышечной ткани, со­ставляет менее 3% при дистрофии Дюшенна и примерно 3-20% (или аномален) при дистрофии Бек­кера.
• Иммунофлуоресцентный анализ биоптата мышечной ткани используется для подтверждения ре­зультатов вестерн-блоттинга у мужчин или для диагностики у женщин с подозрением на дистрофинопатию.
• Анализ ДНК выявляет специфическую мутацию гена примерно у 60% пациентов.
• Пренатальная диагностика мышечной дистрофии проводится путем взятия образцов ворсин хориона на 12-й неделе беременности.
• Диагностика носителей мышечной дистрофии
• Диагностика и дифференциальная диагностика мышечной дистрофии (например, от конечностно-поясного типа дис­трофии).

В биоптате мышечной ткани при мышечной дистрофии выявляется мышечная атрофия, но клеточная инфильтрация отсут­ствует.

Креатин мочи повышен — понижен. Эти перепады менее выражены при конечностно-поясном и плечелопаточно-лицевом типах дистрофии, чем при дистрофии Дюшенна. СОЭ обычно в норме. Показатели функции щитовидной железы в норме. У большинства женщин-носителей после 16 лет данные лабораторных показателей могут свидетель­ствовать о поражении миокарда.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия — аутосомно-доминантная, медленно прогрессирующая дистрофия, вызванная аномалиями в хро­мосоме 4q35. Начинается в поздней юности; продолжительность жизни обычная.

У 75% пациентов с плече-лопаточной-лицевой дистрофией сывороточная креатинкиназа превышает троекратно верхние границы нормы; часто норма­лизуется к 50-летнему возрасту.

Конечностно-поясная дистрофия — гетерогенная группа расстройств у обоих полов; аутосомно-рецессивный тип заболевания, разви­вающегося во второе 10-летие жизни, приводящего к инвалидности примерно в 30-летнем возрас­те и к смерти около 50 лет.

У 70% пациентов с конечностно-поясной дистрофией сывороточная креатинкиназа превышает 10-кратно верхние границы нормы. Не использует­ся для выявления носителей.

Не используется для различения от других аутосомно-рецессивных форм дистрофии, миопатии или неврологических расстройств (например, наследственная проксимальная спинальная мышечная атрофия). Мышечная гистология при конечностно-поясной дистрофии неспецифична.

Миотоническая дистрофия — аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией в 19-й хромосоме. Развивается в позд­ней юности, продолжительность жизни обычная. Миотония проявляется в виде нарушения ре­лаксации мускулатуры.

источник

Наследственные мышечные дистрофии — по сцепленному с Х-хромосомой типу миопатия (ген заболевания картирован на Х-хромосоме, локус Хр21) возникает в результате мутации гена дистрофина. Болезнь Беккера с отсутствием син­теза дистрофина — вариант дистрофии Дюшенна.

В диагностике мышечной атрофии не имеют диагностического значения сывороточные ферменты у пациентов, получающих иммуносупрессивную терапию, у которых причина мышечной слабости неясна и требуется биопсия мышц.

Сывороточные ферменты при мышечной дистрофии (наиболее полезно определение общей креатинкиназы) повышены.

1. Молодые пациенты: наивысшие уровни сывороточных ферментов (менее 50-кратное превышение нормы) в начале заболевания у младенцев (ранний детский возраст) и в детском возрасте с постепенным возвращением в норму.
2. Пациенты с быстро прогрессирующей дистрофией (по типу дистрофии Дюшенна): показатели сывороточных ферментов при мышечной дистрофии могут быть незначительно повышены или повышение может быть нестойким при конечностно-поясном и плечелопаточно-лицевом типах миопатии.
3. Активная ранняя фаза: повышенные уровни сывороточных ферментов при мышечной дистрофии неустойчивы и зависят от возраста пациента и дли­тельности заболевания. Ферменты могут быть повышены до начала клинических проявлений болезни.
4. Стероидная терапия не влияет на повышение ферментных показателей.

Преклиническая диагностика дистрофий Дюшенна и Беккера при семейной предрасположенности осуществляется путем скрининга.

1. Сывороточная креатинкиназа всегда повышена у больных детей (5-100-кратное превышение верхней границы нормы взрослого человека), достигает пика к 2-летнему возрасту и начинает снижаться при клинических проявлениях болезни. Устойчивый нормальный показатель креатинкиназы фактически исключает этот диагноз. Начало исследования: 2-3-й месяц жизни (NB: в первые дни жизни у детей очень высокий уро­вень креатинкиназы — это норма; к 4-му дню жизни происходит понижение до 3-кратной верхней границы нормы взрослого че­ловека; в первый месяц жизни опускается до 2-3-кратной нормы взрослого человека; в первые 2 года жизни показатели остаются более высокими, чем у взрослых).
2. Положительные результаты скрининга новорожденных на мышечную дистрофию, полученные при исследовании цельной крови, должны быть под­тверждены исследованием плазмы. Креатинкиназа более 3-кратной верхней границы нормы для данного возраста мальчиков харак­терна при дистрофии Дюшенна и более 2-кратной нормы — при дистрофии Беккера.
3. Дистрофия по половому признаку — фактически единственная причина высокого уровня креатинкиназы у нормальных но­ворожденных мальчиков. При дистрофии высокие значения устойчивы, а ложно-положительные нет.
4. Скрининг на мышечную дистрофию у новорожденных девочек отменен.
5. Пренатальный скрининг на 18-20-й неделях беременности посредством плацентарной аспирации крови эмбриона не используется из-за ча­стых ложно-положительных и ложно-отрицательных результатов.

• Креатинкиназа повышена почти у всех пациентов с дистрофией Дюшенна (в среднем 30-кратное превышение верхней границы нормы) и дистрофией Беккера (обычно более 10-кратное превышение верхней границы нормы).
• Диагноз мышечной дистрофии сомнителен, если креатинкиназа в норме. Самое большое повышение характерно для больных младшего возраста, к 7 годам происходит снижение креатинкиназа примерно на 50%; обычно показатель превышает в 5 раз верхние гра­ницы нормы, но в крайних случаях бывает и ниже. За исключением полимиозитов, креатинкиназа в преде­лах нормы или менее 5-кратного превышения верхней границы нормы при других миопатиях и нейрогенной атрофии.
• Иногда при дистрофии Беккера и конечностно-поясном типе миопатии наблюдается до 10% от общего количества креатинкиназы-МВ.
• Дистрофия Дюшенна: креатинкиназа-МВ (10-15% от общей) повышена у 60-90% пациентов, креатинкиназа-ВВ может быть незначительно понижена, креатинкиназа-ММ является основной фракцией. Креатинкиназа-МВ может быть незна­чительно повышена (обычно менее 4%) у носителей с повышенной общей креатинкиназой.
• Сывороточная АЛД повышена примерно у 20% пациентов с дистрофией Дюшенна.
• Сывороточная ЛДГ повышена примерно у 10% пациентов. ACT повышена примерно у 15% паци­ентов.

• Креатинкиназа повышена у женщин-носителей, имеющих двух или одного больных сыновей и больного родственника мужского пола, примерно в 70% случаев дистрофии Дюшенна и в 50% случаев дис­трофии Беккера.
• Наивысший уровень и наибольшая частота встречаются у молодых носителей; причем только в детстве, отсутствуя в дальнейшем. Уровень может достигать 10-кратного превы­шения верхней границы нормы, но обычно менее 3 норм — в среднем 1,5; значения частично совпадают с таковыми у женщин без данной патологии. Поэтому необходимо принять меры предосторожности: забор кро­ви делать после нормальной активности в послеобеденное время или вечером, но не после серьез­ных или длительных нагрузок, внутримышечных инъекций, у беременных.
• Контрольные иссле­дования проводят трижды с интервалом в 7 дней. У темнокожих пациентов показатели выше, чем у белокожих.

• Белок дистрофии, подсчитанный методом вестерн-блоттинга в биоптате мышечной ткани, со­ставляет менее 3% при дистрофии Дюшенна и примерно 3-20% (или аномален) при дистрофии Бек­кера.
• Иммунофлуоресцентный анализ биоптата мышечной ткани используется для подтверждения ре­зультатов вестерн-блоттинга у мужчин или для диагностики у женщин с подозрением на дистрофинопатию.
• Анализ ДНК выявляет специфическую мутацию гена примерно у 60% пациентов.
• Пренатальная диагностика мышечной дистрофии проводится путем взятия образцов ворсин хориона на 12-й неделе беременности.
• Диагностика носителей мышечной дистрофии
• Диагностика и дифференциальная диагностика мышечной дистрофии (например, от конечностно-поясного типа дис­трофии).

В биоптате мышечной ткани при мышечной дистрофии выявляется мышечная атрофия, но клеточная инфильтрация отсут­ствует.

Креатин мочи повышен — понижен. Эти перепады менее выражены при конечностно-поясном и плечелопаточно-лицевом типах дистрофии, чем при дистрофии Дюшенна. СОЭ обычно в норме. Показатели функции щитовидной железы в норме. У большинства женщин-носителей после 16 лет данные лабораторных показателей могут свидетель­ствовать о поражении миокарда.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия — аутосомно-доминантная, медленно прогрессирующая дистрофия, вызванная аномалиями в хро­мосоме 4q35. Начинается в поздней юности; продолжительность жизни обычная.

У 75% пациентов с плече-лопаточной-лицевой дистрофией сывороточная креатинкиназа превышает троекратно верхние границы нормы; часто норма­лизуется к 50-летнему возрасту.

Конечностно-поясная дистрофия — гетерогенная группа расстройств у обоих полов; аутосомно-рецессивный тип заболевания, разви­вающегося во второе 10-летие жизни, приводящего к инвалидности примерно в 30-летнем возрас­те и к смерти около 50 лет.

У 70% пациентов с конечностно-поясной дистрофией сывороточная креатинкиназа превышает 10-кратно верхние границы нормы. Не использует­ся для выявления носителей.

Не используется для различения от других аутосомно-рецессивных форм дистрофии, миопатии или неврологических расстройств (например, наследственная проксимальная спинальная мышечная атрофия). Мышечная гистология при конечностно-поясной дистрофии неспецифична.

Миотоническая дистрофия — аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией в 19-й хромосоме. Развивается в позд­ней юности, продолжительность жизни обычная. Миотония проявляется в виде нарушения ре­лаксации мускулатуры.

источник

В диагностике мышечных болезней используют множество методов, но особую ценность представляют определение активности мышечных ферментов в сыворотке, ЭМГ и биопсия мышц. Ряд других методов (в частности, генодиагностика, исследования других органов и систем) помогают уточнить диагноз, но названная триада остается краеугольным камнем диагностики миопатий.

Из биохимических исследований наиболее информативно определение активности КФК. При миопатий может повышаться активность и других мышечных ферментов (ЛДГ, АсАТ, АлАТ), но не так быстро и не столь значительно. Конечно, их активность повышается и при других болезнях (КФК — при поражении миокарда, ЛДГ, АсАТ и АлАТ — при болезнях печени), но важно не пропустить миопатию как причину повышенной активности всех этих ферментов. Здесь особенно информативно определение КФК, поскольку исследование изоферментов позволяет уточнить источник ее повышенной активности, а при болезнях печени активность КФК не меняется.

В зависимости от выраженности распада мышечных волокон и скорости прогрессирования болезни повышение активности КФК при миопатиях может быть как резким, так и, наоборот, незначительным. Миопатий с обширным некрозом волокон, например миопатия Дюшенна, характеризуются очень высоким уровнем КФК. При болезнях, сопровождающихся миоглобинурией вследствие очень быстрого некроза, активность КФК может измеряться тысячами международных единиц на литр, а если болезнь прогрессирует не столь быстро (например, некоторые токсические миопатий) — сотнями. Как правило, при болезнях, не сопровождающихся некрозом мышечных волокон или поражением их мембран (например, при непрогрессирующих формах, какими являются большинство врожденных миопатий), активность КФК нормальна. Иногда активность КФК повышается не в результате первичного поражения мышц, а вследствие их денервации. Это возможно при быстро прогрессирующих болезнях, например при боковом амиотрофическом склерозе: быстрая и распространенная денер-вация мышечных волокон сопровождается просачиванием КФК через мембрану и повышением активности этого фермента в крови. Обычно это повышение далеко не столь значительно, как при миопатий той же тяжести.

ЭМГ при миопатиях помогает решить два вопроса. Во-первых, она подтверждает поражение двигательных единиц и позволяет определить уровень поражения: мотонейрон, нервно-мышечный синапс или мышца. Во-вторых, иногда ЭМГ позволяет определить форму миопатий. Однако при многих миопатиях изменения ЭМГ сходны и не специфичны, поэтому как самостоятельный метод диагностики ее используют редко.

Для оценки состояния двигательной единицы используют различные модификации ЭМГ. При игольчатой ЭМГ электрод вставляется в мышцу и регистрирует электрическую активность близлежащих мышечных волокон. Поскольку при многих миопатиях отдельные мышцы страдают неодинаково, чтобы судить о распределении и об объеме поражения, нужно исследовать несколько мышц. Полученные результаты помогают в дифференциальной диагностике миопатий и нейропатий.

Игольчатая ЭМГ позволяет регистрировать потенциалы двигательной единицы при произвольном сокращении мышцы. Мышечные волокна в пределах одной двигательной единицы всегда активируются одновременно, поэтому электрод регистрирует суммарный разряд нескольких волокон. В сильном мышечном сокращении участвует много двигательных единиц, но, дозируя сокращение исследуемой мышцы, можно зарегистрировать потенциалы отдельной двигательной единицы и сравнить их с нормой.

Для миопатий характерно беспорядочное вовлечение мышечных волокон множества двигательных единиц. В результате доля активно функционирующих волокон двигательной единицы и их суммарный потенциал уменьшаются. Сниженная амплитуда потенциала двигательной единицы — это главный электромиографический признак мышечного заболевания, отсутствующий при нейропатиях и болезнях мотонейронов. Как правило, нарушение структуры двигательной единицы необратимо, однако некоторые мышечные волокна могут частично восстанавливаться. При этом появляются другие изменения потенциалов двигательных единиц, например усложнение их конфигурации (полифазность).

Гибель мышечных волокон сопровождается спонтанными разрядами в покое — фибрилляциями. Фибрилляции возникают и при поражениях мотонейронов и нервов, но их сочетание со снижением амплитуды и длительности потенциалов — важный диагностический признак миопатии с активным некрозом мышечных волокон. Почти всегда фибрилляции возникают при болезнях, для которых типичен некроз мышечных волокон, — полимиозите, прогрессирующих миопатиях, в то время как при мио-патиях, не сопровождающихся некрозом (например, стероидной), фибрилляций обычно нет.

Поскольку клинические и электромиографические проявления ряда миопатии сходны, точный диагноз зачастую позволяет поставить только биопсия мышц. Информативность исследования во многом зависит от выбора мышцы для биопсии. Исходя из клинических данных и ЭМГ нужно выбрать умеренно пораженную мышцу, при этом она должна быть доступна для хирургического вмешательства. Из тяжело пораженной, резко ослабленной мышцы при биопсии можно получить лишь жировую ткань, замещающую мышечные волокна. Не стоит также брать биопсию из мышцы, в которую помещали игольчатые электроды при ЭМГ, поскольку в месте укола могут возникнуть вторичные изменения. Очень важно, чтобы в лаборатории, где будет проводиться исследование биоптата, работали специалисты, хорошо владеющие методами подготовки и анализа препаратов мышечной ткани, в частности методами гистохимического окрашивания разных типов волокон, митохондрий, гликогена, липидов и ряда ферментов, а также электронной микроскопией мышц. Обычной окраски гематоксилином и эозином недостаточно для тонкой гистологической характеристики большинства мышечных заболеваний (за исключением воспалительных и небольшого числа других миопатии).

Основные лабораторные и инструментальные исследования при миопатии:

• Определение активности КФК сыворотки; иногда необходимо исследование изоферментов КФК для уточнения источника фермента; активность повышена при болезнях, протекающих с некрозом мышечных волокон.
• ЭМГ: выявление полифазных низкоамплитудных потенциалов двигательных единиц; фибрилляции свидетельствуют о некрозе мышечных волокон.
• Биопсия мышц; наряду с обычной окраской гематоксилином и эозином нужны специальные гистохимические окраски и электронная микроскопия.

«Диагностика мышечных болезней (миопатий), лабораторные и инструментальные исследования» – статья из раздела Нервные болезни

источник

Каждое предполагаемое генетическое заболевание должно быть генетически подтверждено.

В руководстве Evidence-based guideline summary: Diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies содержится необходимая информация для диагностики. Обязательно ознакомьтесь с ним.

Продублировать информацию из руководства, к сожалению, не могу из-за ограничения по авторским правам, поэтому привожу только краткий перевод таблицы 1 (в руководстве ищите раздел с названием Conceptual approach to a patient with a suspected limb-girdle muscular dystrophy). Итак, этапы диагностики:

1. Определить тип распределения слабости:
   • конечностно-поясной (limb-girdle),
   • плече-перонеальный (humeroperoneal),
   • дистальный (distal).
2. Определить наиболее вероятный тип наследования:
   • связанный с Х-хромосомой (X-linked),
   • аутосомно-доминантный (autosomal dominant),
   • аутосомно-рецессивный (autosomal recessive).
3. Определить отличительные признаки:
   • этническая группа (например, северно-европейская),
   • клинические проявления (например, гипертрофия икроножных мышц),
   • осложнения (например, кардиомиопатия),
   • специфические изменения на электромиограмме (ЭМГ / EMG) (например, миотонические или псевдомиотонические разряды).
4. Назначить генетический анализ по предполагаемым видам мутаций. Если мутация не подтвердилась, перейти к следующему шагу.
5. Провести мышечную биопсию для выявления отличительных признаков. Например:
   • вакуоли с ободком (rimmed vacuoles),
   • nonrimmed vacuoles,
   • миофибриллярные миопатические изменения.
6. Назначить генетический анализ по предполагаемым видам мутаций. Если мутация не подтвердилась, перейти к следующему шагу.
7. Рассмотреть варианты с полногеномным или полноэкзомным генетическим скринингом (genome- or exome-w />

Выше теория, а теперь переходим к практике. Что же делать, куда обращаться?

Есть возможность получить генетическое подтверждение диагноза за счёт средств системы обязательного медицинского страхования или федерального/регионального бюджета. Однако готовьтесь, что на это уйдёт много времени. Если вы планируете обследоваться платно, то пропускайте этапы с районными поликлиниками и получением направлений.

1. Допустим, участковый терапевт (для детей — педиатр) вас уже направил к неврологу, а невролог заподозрил генетическое нервно-мышечное заболевание. После этого вас должны направить на консультацию к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию (см. приказ Минздрава России от 15.11.2012 N 917н, ниже есть ссылки).
   Заранее подготовьтесь к этому шагу:
   • найдите, в какой больнице находится ваш региональный медико-генетический центр (либо медико-генетическая консультация), и изучите пакет документов, который вам должна предоставить поликлиника. Для примера: порядок предоставления бесплатных медицинских услуг на бюджетной основе в Федеральном медико-генетическом центре (Москва) и статья на сайте Мосгорздрава о направлении в федеральное медучреждение;
   • постарайтесь сдать предварительные анализы (в первую очередь, уровень КФК), чтобы к генетику попасть с базовой информацией и не тратить время на получение новых направлений. Внимательно изучите личный пациентский опыт Инны Становой. Инна очень подробно описывает, какие анализы нужно сдать, на что обратить внимание. В её группе есть удобная навигация, поэтому нужную информацию найдёте быстро.
     Совет : почти все анализы можно сделать за счёт ОМС. Для этого участковый врач должен выписать направления на соответствующие анализы. Но в поликлинике могут отказать, сославшись на то, что они не входят в программу ОМС и т.п. Сразу же звоните в страховую компанию (название посмотрите на своём полисе ОМС) и оставляйте запрос, соответствует ли действительности то, что говорят в поликлинике, и как сдать необходимые анализы. Не лишним будет отправить аналогичный запрос в региональный департамент здравоохранения.
2. Генетик определяет вероятную мутацию и предполагаемый диагноз (см. выше Этапы диагностики). После чего направляет на генетический анализ. Не все виды генетических анализов можно получить бесплатно. В том же МГНЦ публикуется перечень заболеваний, по которым в Центре проводятся анализы на бюджетной основе. В 2019-м году конечностно-поясные мышечные дистрофии включены в перечень.
   Существует ещё специальная совместная программа МГНЦ и Санофи по бесплатному генетическому обследованию на 82 вида КПМД. Ознакомьтесь с брошюрой Санофи по ДНК-диагностике.
   С первого раза мутация может быть не найдена. Нужно обследоваться дальше.
3. Если придётся делать мышечную биопсию, то подойдите к этому шагу со всей ответственностью. Обязательно изучите, что такое биопсия, как её правильно делать, подробно обсудите всё со своим врачом, читайте отзывы о лабораториях и конкретных специалистах, которые будут брать биоптат и изучать его. Общайтесь с пациентами, которые прошли через этот этап. Узнайте их опыт и где они обследовались. Мышечная биопсия — это сложный анализ, требующий высокой квалификации врача. Подготовьтесь заранее, чтобы вам не прокололи мышцу зря.
   Список пациентских сообществ по НМЗ.
4. Кроме генетического подтверждения диагноза, важно найти своего врача, у которого вы будете в дальнейшем наблюдаться. Если невролог в поликлинике заинтересован в нервно-мышечных заболеваниях, следит за новостями, повышает квалификацию в этой области и поддерживает контакт с ведущими специалистами по НМЗ, — считайте, что вам неимоверно повезло. Если же такого врача в поликлинике нет, то нужно искать невролога (или генетика) со всеми вышеперечисленными качествами ?
   В Москве вы можете обратиться:
   • в НИИ неврологии (врач — Мельник Евгения Александровна). Порядок получения консультации за счёт ОМС;
   • в МГНЦ, порядок получения медицинских услуг на бюджетной основе;
   • НИИ педиатрии (для детей). Есть возможность попасть по квотам. Порядок нужно уточнять в НИИ.
5. Кроме основного врача-невролога, у которого вы будете наблюдаться, нужно найти хорошего кардиолога, пульмонолога, ортопеда, которые работают с нервно-мышечными заболеваниями. Обсудите это с вашим неврологом или генетиком. Возможно, у них уже есть налаженные рабочие контакты.

Не бойтесь узнать свой диагноз. Его нужно знать, т.к. лекарства разрабатываются под конкретную генетическую мутацию.

Ещё раз подчеркну: блог Инны Становой #Записки редкого пациента вам очень поможет. Инна публикует детальную информацию о диагностике НМЗ и о жизни с миопатией. Вы найдёте в блоге много нужной информации. Обязательно почитайте.
Если вы не пользуетесь Вк, то вот дополнительные ссылки: #Записки на blogspot, в Facebook и Instagram.

В рабочие дни многие приказы и постановления в бесплатной версии КонсультантПлюс не доступны, но с ними можно ознакомиться и скачать в выходные и праздничные дни.

• Федеральный закон от 21.11.2011 N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (обратите особое внимание на статью 21 о вашем праве на выбор врача и медицинской организации, т.к. в поликлинике могут незаконно отказать в необходимых консультациях специалистов)
• Приказ Минздравсоцразвития России от 15.05.2012 N 543н «Об утверждении Положения об организации оказания первичной медико-санитарной помощи взрослому населению«
• Приказ Минздрава России от 07.03.2018 N 92н «Об утверждении Положения об организации оказания первичной медико-санитарной помощи детям«
• Приказ Минздравсоцразвития России от 22.11.2004 N 255 «О Порядке оказания первичной медико-санитарной помощи гражданам, имеющим право на получение набора социальных услуг»
• Приказ Минздрава России от 15.11.2012 N 917н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями«

Ещё несколько НПА, которые могут пригодиться:

• Федеральный закон от 29.11.2010 N 326-ФЗ «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации»
• Постановление Правительства РФ от 10.12.2018 N 1506 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2019 год и на плановый период 2020 и 2021 годов»

Куда можно обратиться, если не получается добиться качественной медицинской помощи?

• в вашу страховую компанию, если вы получали медицинскую услугу в рамках обязательного или добровольного страхования;
• в региональный департамент здравоохранения;
• в территориальный орган Росздравнадзора.

источник

Хроническая болезнь наследственного генезиса, выраженная дегенерацией мышц, поддерживающих костный каркас скелета – это мышечная дистрофия.

Медицина классифицирует девять разновидностей данной патологии, различающихся по локализации нарушения, его характеристиках, агрессивность прогрессирования, возрастным показателям пациента (сколько лет было пациенту, когда начали проявляться первые симптомы патологии).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

На сегодняшний день медицине не может назвать все механизмы, которые запускают процесс, приводящий к мышечной дистрофии. Однозначно можно сказать только, что все причины мышечной дистрофии базируются на мутациях аутосомно-доминантного генома, который ответственен в нашем организме за синтез и регенерацию белка, который и участвует в формировании мышечных тканей.

В зависимости от того, какая из хромосом в коде человека подверглась мутации и зависит, патологию какой локализации мы и получим на поверку:

• Мутация половой Х хромосомы приводит к наиболее распространенному виду патологии мышечная дистрофия Дюшена. Если женщина является носительницей данной хромосомы – она, зачастую передает его своим потомкам. При этом сама такими нарушениями может не страдать.
• Мотоническая мышечная дистрофия проявляется, если дефектным становится геном, принадлежащий девятнадцатой хромосоме.
• Не зависит от патологии половой хромосомы и такая локализация мышечной недоразвитости: поясница – конечности, а так же плечо – лопатка-лицо.

[8], [9], [10], [11]

Симптомы мышечной дистрофии имеют комплекс основных, базовых, проявлений, но и в зависимости от локализации и характеристик патологии имеются и собственные отличительные особенности. •

• В связи с дефицитом мышечной массы ног, наблюдаются нарушения в походке человека.
• Уменьшается тонус мышц.
• Атрофируются скелетные мышцы.
• Утрачиваются двигательные способности, которые были приобретены больным до момента начала прогрессирования заболевания: пациент перестает держать голову, ходить, сидеть, теряет и другие навыки.
• Притупляются болевые ощущения мышц, при этом чувствительность не пропадает.
• Снижение общего жизненного тонуса, больной начинает очень быстро утомляться.
• Мышечные волокна начинают замещаться соединительной тканью, что приводит к увеличению объемов самих мышц. Особенно это заметно по икроножному отделу.
• Проявляются трудности к обучению.
• Достаточно часты падения.
• Возникают сложности при беге и прыжках.
• Больному становиться тяжело вставать, как из лежачего положения, так и сидячего.
• Походка такого больного становится переваливающейся.
• Идет снижение интеллекта.

В настоящее время мышечная дистрофия дюшена является чаще всего проявляющейся разновидностью этого заболевания. Дефект, «благодаря» которому и развивается слабость мышечной ткани этого вида, найден и представляет собой модифицированный геном половой Х хромосомы. Зачастую, женщина, не болея сама, передает данный дефект своим детям. Первые симптомы патологии у мальчиков (ней, почему-то, преимущественно страдают именно они), получивших такой ген, выявляются уже в возрасте двух – пяти лет.

Первые признаки заболевания начинают проявляться в ослаблении тонуса нижних конечностей, а так же области таза. При дальнейшем прогрессировании заболевания подключаются к атрофии группы мышц верхней части тела. Постепенно, за счет перерождения мышечных волокон в соединительные, увеличиваются в объемах икроножные области нижних конечностей больного, увеличиваются размеры и жировой ткани. Темпы развития данного генетического нарушения достаточно велики и уже к 12 годам ребенок утрачивает способность вообще двигаться. Зачастую до двадцати лет такие пациенты не доживают.

Ослабление тонуса мышц нижних конечностей с разрастанием объемов икроножной области и приводит к тому, что ребенок начинает первично испытывать дискомфорт при ходьбе и беге, а впоследствии теряет эту способность полностью. Постепенно поднимаясь вверх и захватывая все большее количество групп мышц, на терминальной стадии мышечной дистрофии дюшена, патология начинает поражать и комплекс дыхательных мышц, глотки и лица.

Псевдогипертрофия может прогрессировать не только в икроножной области, она способна захватить и зоны ягодиц, живота и языка. При такой патологии достаточно часто возникает поражение и сердечных мышц (изменения идут по типу кардиомиопатии). Нарушается сердечный ритм, тона становятся глухими, само сердце увеличивается в размерах. Сердечная мышечная дистрофия, зачастую, и является причиной смерти пациента.

Характерной симптоматикой является и то, что больной страдает и умственной отсталостью. Это объясняется поражениями, которые захватывают и большие полушария головного мозга. При прогрессировании мышечной дистрофи, начинают появляться и другие сопутствующие заболевания. Такие, например, как: диффузный остеопороз, заболевания, связанные с эндокринной недостаточностью, идет деформация грудной клетки, позвоночника…

Основным отличительным признаком патологии по типу Дюшена от остальных видов, является большой уровень гиперферментемии, проявляющийся уже на начальной фазе развития патологии.

[12], [13], [14], [15]

Наиболее часто, в области мышечно-неврологических заболеваний, встречается первичная прогрессирующая мышечная дистрофия, которая представлена достаточно обширной классификацией. Отличие одной формы от другой идет в зависимости от места генной мутации, скорости прогрессирования, возрастной характеристикой пациента (в каком возрасте начала проявляться патология), присутствует ли в симптоматике псевдогипертрофия и другие признаки. Большая часть из этих миодистрофий (их симптоматика), за практически вековую историю, достаточно неплохо изучена, но до сих пор патогенез так и не известен, а, исходя из этого, возникают проблемы и с высокой достоверностью диагностики. Не зная причин возникновения патологических изменений, очень тяжело и провести достаточно рациональную классификацию прогрессирующей мышечной дистрофии.

В большинстве своем, деление проводится либо по форме наследования, либо по клиническим характеристикам.

Первичная форма — повреждение мышечной ткани, при которой остаются действующими периферийные нервы. Вторичная форма – когда поражение начинается из нервных окончаний, изначально не затрагивая мышечные слои материю.

• Тяжелый тип псевдогипертрофии Дюшена.
• Реже встречающийся, менее агрессивный тип Беккера.
• Тип Ландузи — Дежерина. Затрагивает область плечо-лопатка-лицо.
• Тип Эрба – Рота. Подростковая форма заболевания.

Это основные типы мышечной дистрофии, которые диагностируются наиболее часто. Остальные разновидности встречаются реже и являются атипичными. Например, такие как:

• Дистрофия Ландузи Дежерина.
• Дистрофия Эмери Дрейфуса.
• Конечностно — поясная мышечная дистрофия.
• Окулофарингеальная мышечная дистрофия.
• А так же, некоторые другие.

Эта патология встречается относительно редко и, в отличие от тяжелой злокачественной формы Дюшена, является доброкачественной и прогрессирует достаточно медленно. Одним из характерных признаков может служить то, что данной формой, как правило, болеют люди, имеющие небольшой рост. Достаточно длительное время болезнь не дает о себе знать и человек живет обычной жизнью. Толчком к развитию заболевания может явиться либо банальная бытовая травма, либо сопутствующее заболевание.

Мышечная дистрофия беккера относится к более легким формам данного заболевания и по остроте клинической симптоматики, и по полноте молекулярных проявлений. Симптомы в случае диагностики мышечной дистрофии по форме Беккера выявляются слабо. Больной с такой патологией способен достаточно нормально жить не один десяток лет. При такой слабой симптоматике дистрофию по Беккеру низко квалифицированный врач вполне может спутать с конечностно-поясничной дистрофией. Первые признаки данной патологии обычно начинают проявляться в двенадцатилетнем возрасте. Подросток начинает ощущать боли в нижних конечностях (в области голени), особенно во время нагрузки. Анализ мочи показывает высокое содержание миоглобина, являющегося показателем того, что в организме проходит распад мышечного белка. Идет повышение креатинкиназа в организме больного (фермента, вырабатывающегося из АТФ и креатина). Он активно используется организмом при возрастании физических нагрузок на него.

Симптоматика мышечная дистрофия беккера достаточно сильно перекликается с признаками, которые характеризуют и патологию по Дюшену. Однако проявления данной формы заболевания начинаются значительно в более поздний период (годам к 10 – 15), при этом прогрессирование болезни не настолько агрессивное. К тридцати годам такой пациент может еще не потерять трудоспособность и достаточно нормально ходить. Часты случаи, когда данная патология «идет по роду»: дед, болеющий данной болезнью, передает через свою дочку мутированный геном своему внуку.

Эта форма мышечной дистрофии была описана врачами и учеными Беккером и Кинером еще в 1955 году, поэтому и носит их имя (ее знают как мышечную дистрофию Беккера или Беккера-Кинера).

Симптоматика выявления патологии, как и в случае болезни по форме Дюшена, начинается с отклонений в тазово-поясной области, захватывая и нижние конечности. Это проявляется в изменении походки, появляются проблемы с подъемом по лестнице, очень тяжело такому больному становиться вставать из сидячего, на низких поверхностях, положения. Постепенно увеличиваются размеры икроножных мышц. При этом изменения области ахилловых сухожилий, заметные при патологии Дюшена, в данном случае визуализируются незначительно. Не наблюдается и снижения интеллектуальных способностей человека, что неизбежно при злокачественной мышечной дистрофии (по Дюшену). Не столь существенны и изменения в мышечной ткани сердца, поэтому при рассматриваемой болезни практически не наблюдается кардиомиопатия, либо она встречается в легкой форме.

Как и при других формах мышечной дистрофии, клинический анализ крови показывает повышения уровня некоторых ферментов в сыворотке крови, хотя они и не такие значительные как в случае с изменениями по Дюшену. Происходят сбои и в обменных процессах

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]

Данную патологию называют еще юношеской. Симптомы этого заболевания начинают появляться в период с десяти до двадцати лет. Существенным отличием симптоматики данной формы заболевания является то, что первичным местом локализации изменений является плечевой пояс, а уже далее атрофия мышц начинает захватывать все новые области организма больного: верхние конечности, затем область пояса, таза и ног.

Случаи заболевания встречаются в пропорции 15 больных на один миллион населения. Дефектный геном переходит наследственно, по аутосомно-рецессивному пути. Страдают от этого заболевания, с равной вероятностью, как женщины, так и мужчины.

Мышечная дистрофия эрба рота существенно деформирует грудную клетку больного (как бы проваливая ее назад), живот начинает выдаваться вперед, походка становится неуверенной, переваливающейся. Первые признаки заболевания появляются приблизительно в 14 – 16 лет, но сам диапазон гораздо шире: бывают случаи и более позднего развития — после третьего десятка, или наоборот – лет в десять (при ранней симптоматике болезнь протекает с более тяжелыми проявлениями). Интенсивность и развитие течения болезни от случая к случаю различно. Но средняя продолжительность цикла с момента появления первых симптомов до полной инвалидности составляет от 15 до 20 лет.

Чаще всего мышечная дистрофия эрба начинает проявляться с изменений в тазово-поясном отделе, а так же с отеков и слабости в ногах. Далее распространяющаяся патология постепенно захватывает и остальные мышечные группы организма больного. Преимущественно поражение не затрагивает мышцы лица, сердечная мышца остается не тронутой, уровень интеллекта, обычно, держится на прежнем уровне. Количественный показатель ферментов в сыворотке крови слегка увеличен, но не до такого уровня как в предыдущих случаях.

Мышечная дистрофия рассматриваемой формы является одной из самых аморфных патологий.

Рассматриваемое заболевание является наследственным и связанным с полом (дефект генома Х-хромосомы). Путь передачи – рецессивный.

Клиника проявления достаточно ранняя – до трехлетнего возраста малыша. Даже в грудничковый период можно заметить отставание в развитии моторики у карапуза, позже, чем здоровые детки, они начинают сидеть и ходить. Уже к трем годам у малыша, заметна слабость в мышцах, он быстро устает, плохо переносит даже незначительные нагрузки. Постепенно атрофия захватывает тазовый пояс и проксимальные мышцы нижних конечностей.

Классикой симптоматики является псевдогипертрофия (мышечная материя заменяется жировой, увеличивая размеры данной области). Чаще такому поражению подвергается икроножная область, но встречаются случаи дефектности и дельтовидных мышц. Так называемые «икры гнома». Со временем малышу становится тяжело бегать и прыгать, подниматься вверх по лестнице. Через некоторое время, атрофия настегает и плечевой пояс.

Медицина насчитывает ряд наследственных (генетических) заболеваний, поражающих мышечные и нервные ткани. Одна из них — нервно мышечная дистрофия, которая характеризуется нарушением моторных и статических проявлений на фоне мышечной атрофии. Поражению подвергаются нейроны, отвечающие за двигательные функции (клетки переднего рога), что приводит к изменениям группы тканей спинного мозга. Повреждение нейронов ядра клеток черепного нерва влияют на мимику лица, бульбарную и глазную мускулатуру. Так же за двигательные процессы отвечают однотипные клетки, при поражении которых страдают нервные окончания периферии и, нервно-мышечные соединения.

Базовые признаки такой патологии:

• Атрофия мышечно-соединительных тканей.
• Мышечные боли.
• Быстрая утомляемость больного.
• Снижение чувствительности рецепторов.
• Или наоборот повышенная чувствительность, вплоть до болевых синдромов.
• Появление внезапных судорог.
• Головокружения.
• Патология сердца.
• Ухудшение зрения.
• Сбой в системе потоотделения.

Чаще всего патология данной формы начинает проявляться у подростков в 10 – 15 лет, хотя фактически известны случаи, когда мышечная дистрофия ландузи дежерина начинала развиваться у шестилетних детей, либо у пятидесятилетнего человека. Первичной областью патологии, чаще всего, является группа мышц лицевой зоны. Постепенно ореол поражения расширяется, начинают атрофироваться группы плечевого пояса, торса и далее вниз. При поражении лицевой мимики в ранний период заболевания, неплотно закрываются веки. Приоткрытыми остаются и губы, что приводит к речевому дефекту. Течение болезни идет медленно – на протяжении этого периода человек абсолютно трудоспособен, только лет через 15 – 20 постепенно начинают атрофироваться мышцы пояса и таза – это и приводит уже к двигательной пассивности. И только к 40 – 60 годам поражение полностью захватывает нижние конечности.

То есть мышечную дистрофию ландузи дежерина можно назвать благоприятно текущим проявлением мышечного поражения.

Как и все предыдущие, мышечная дистрофия эмери дрейфуса является заболеванием наследственным. Основная зона поражения – атрофия плечелоктевых и голеностопных мышц. Данная болезнь характеризуется длительным периодом развития. В подавляющем большинстве случаев поражению подвергается сердце: брадиаритмияи, снижение кровяной проходимости, блокада и другие. Сбои в работе сердца могут быть причиной обмороков, а иногда даже летального исхода.

Ранняя диагностика не только самого заболевания, а и дифференцирование ее формы, поможет спасти жизнь не одному больному.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Конечностно поясная мышечная дистрофия относится к наследственной патологии, путями наследования которой являются как аутосомно-рецессивные, так и аутосомно-доминантные болезни. Базовый район поражения – это область пояса, торса и верхних конечностей. При этом мышцы лицевой мускулатуры не страдают.

По данным исследований удалось установить как минимум два локуса генома хромосом, при мутации которых создается толчок к развитию конечностно поясной мышечной дистрофии. Прогрессирование данного поражения проходит достаточно медленно, давая больному в полной мере насладиться жизнью.

Аутосомно-доминантная болезнь, проявляющаяся уже в достаточно зрелом возрасте — окулофарингеальная мышечная дистрофия. Как не странно это звучит, но данная патология поражает людей, принадлежащих определенным этническим группам.

Чаще всего симптоматика начинает проявляться к 25 – 30 годам. Классическими признаками данной мышечной дистрофии является атрофия лицевых мышц: птоз век, проблемы с глотательной функцией (дисфагия). Болезнь, постепенно прогрессируя, приводит к неподвижности глазного яблока, при этом внутренние мышцы глаза не подвергаются поражению. На этом этапе изменения могут остановиться, но иногда патологии подвергаются и остальные лицевые мышцы. Достаточно редко, но бывают задействованы в разрушительном процессе и группы мышц плечевого пояса, шеи, неба и глотки. В этом случае кроме офтальмоплегии и дисфагии прогрессирует еще и дисфония (проблема речевого аппарата).

Детство. Многие его вспоминают с улыбкой. Прятки, качели, велосипеды… Да сколько еще различных игр придумывает детвора. Но есть малыши, которые не могут себе позволить такой роскоши. Мышечная дистрофия у детей не дает такой возможности.

Практически все, за редким исключением, формы могут проявляться у деток своей симптоматикой: и злокачественная форма патологии по Дюшону (развивающаяся только у мальчиков), и доброкачественная мышечная дистрофия по Беккеру и другие. Особенно опасна патология, развивающаяся стремительно, агрессивно (форма по Дюшону). Причем для малыша опасна даже не столько сама симптоматика (атрофия практически всех групп мышц), как вторичные осложнения, которые и приводят к двадцати годам к смерти. Чаще всего летальный исход наступает вследствие респираторной инфекции или сердечной недостаточности. Но данная симптоматика становится более явной только тогда, когда малыш начинает делать первые шаги.

• Задержка в развитии: такие дети позже начинают сидеть и ходить.
• Медленное интеллектуальное развитие.
• Первыми поражаются мышцы позвоночника.
• Таким малышам трудно бегать и подниматься по лестнице.
• Походка вперевалочку.
• Деформация позвоночника.
• Ходьба на пальцах.
• Малышу тяжело держать свой вес, и он быстро утомляется.
• За счет жировой ткани увеличивается размер мышц.
• Поражение конечностей идет симметрично.
• Патологическое увеличение челюсти и промежутков между зубками.
• Приблизительно с 13 лет малыш перестает ходить совсем.
• Патология сердечной мышцы.

При других формах поражения, симптоматика достаточно похожа, только тяжесть поражения значительно ниже.

источник

Анализ крови — один из самых надежных и информативных способов диагностики.Любые изменения в организме влияют на химический и клеточный состав крови.И хотя не всегда анализ крови позволяет установить однозначный диагноз, в большинстве ситуаций он дает бесценные сведения о состоянии здоровья пациента. Нужно лишь уметь правильно выбрать нужное исследование и правильно интерпретировать его результаты. Почему венозная кровь больше подходит для исследований, чем капиллярная, всегда ли полезны анализы на онкомаркеры и зачем нужны наивные В-лимфоциты, рассказала МедНовостям ведущий консультант по лабораторной медицине группы аналитического планирования Центра молекулярной диагностики (CMD) ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Марина Вершинина.

Марина Вершинина. Фото: из личного архива.

Из пальца или из вены?

Капиллярную кровь рекомендуется брать только для общеклинического исследования крови (подсчет клеток, определение гемоглобина, гематокрита и др.) и только в особых случаях, когда взятие крови из вены практически невыполнимо. Например, при обширных ожогах, установленной склонности к венозному тромбозу, при выраженном ожирении пациента, при наличии очень мелких или труднодоступных вен, а также у новорожденных детей.

Применяемые сегодня гематологические анализаторы, с помощью которых проводят общеклинические исследования, сертифицированы и стандартизированы для работы с венозной кровью.

Для выполнения исследований на анализаторе требуется довольно значительный объем капиллярной крови. Набрать достаточное количество крови из пальца не просто. Процедура взятия анализа удлиняется, надавливание на палец ведет к выходу тканевого тромбопластина, происходит активации свертывания — все это может привести к образованию сгустка, гемолизу (разрушению эритроцитов). В итоге результат анализа будет некорректным. По данным лаборатории, процент отбраковки проб (отказов в выполнении исследования) при взятии капиллярной крови в три раза выше, чем при взятии венозной.

Кроме того, при взятии крови из пальца, сложно стандартизировать саму процедуру. Воздействие могут оказывать множество разнообразных внешних и внутренних факторов. Например, у пациента могут быть холодные, отечные пальцы. Это может привести к значительным разбросам в результатах анализов.

На самом деле взятие крови из вены менее травматично для пациентов, даже самых маленьких (разумеется, при должной квалификации медперсонала).

Условно, все многообразие анализов крови можно разделить на исследования клеточного состава крови и определение биохимических соединений, содержащихся в жидкой части (сыворотке, плазме) крови.

Клинический анализ крови

Это исследование назначают как с профилактической, так и с диагностической целью. Клинический анализ позволяет оценить количественный состав форменных элементов (клеток) крови, среди которых выделяют три основных популяции.

Эритроциты — небольшие клетки, основная задача которых — транспорт кислорода в ткани и углекислого газа из тканей. Эту функцию эритроциты выполняют благодаря высокому содержанию гемоглобина, способного присоединять (в легких) и отдавать (тканям) молекулы кислорода в неизменном виде. На поверхности эритроцитов расположены белковые молекулы (антигены), определяющие группу крови и резус-фактор.

Лейкоциты — «белые клетки крови», общая функция которых — обеспечение защиты организма. Выделяют пять основных подвидов лейкоцитов. Нейтрофилы (сегментоядерные, нейтрофильные гранулоциты) — зрелые клетки, способные к непосредственному поглощению чужеродных агентов (фагоцитозу). Моноциты также способны к фагоцитозу, участвуют в защитных реакциях и в процессах обмена веществ. Лимфоциты — клетки, участвующие в регуляции и реализации клеточного и гуморального иммунитета. Эозинофилы обеспечивают реакцию иммунной системы при глистных инвазиях и паразитозах, а также принимают участие в механизмах аллергических заболеваний. Базофилы — самая малочисленная популяция лейкоцитов, которые участвуют в реакциях гиперчувствительности замедленного типа, воспалительных и аллергических реакциях, регуляции проницаемости сосудистой стенки.

Третий вид клеток крови — тромбоциты участвуют в процессе свертывания крови.

Все разнообразие клеток крови происходит от единых предшественников — стволовых клеток, расположенных в красном костном мозге. В соответствии с потребностями организма, происходит активация деления клеток костного мозга и их направленная последующая специализация. В кровяном русле находятся, в основном, зрелые, неспособные к самостоятельному делению клетки. Выявление в венозной крови незрелых, «юных», способных к делению клеток — признак онкогематологических заболеваний.

Исследование иммунного статуса.

Для более подробного изучения статуса иммунной защиты определяются субпопуляции лимфоцитов. (В-лимфоциты, в основном, синтезируют иммуноглобулины, то есть, обеспечивают гуморальный иммунитет, а Т-лимфоциты определяют клеточный иммунитет). Разные лимфоциты отличаются по составу белковых молекул, расположенных на поверхности клеток. При лабораторном исследовании иммунного статуса отдельные виды лимфоцитов обозначают буквенно-цифровым кодом (CD45, CD4, CD19, CD56 и т.д.) в соответствии с имеющимися поверхностными мембранными маркерами.

Т и В-лимфоциты после созревания проходят еще и «дополнительное обучение» — учатся распознавать чужеродные антигены и отличать их от белков собственного организма (те лимфоциты, которые еще не участвовали в процессе распознавания чужеродных антигенов, называют наивными). В процессе обучения лимфоциты специализируются для борьбы со строго определенными антигенами.

Выделяют три основные группы Т-лимфоцитов: хелперы, киллеры и супрессоры. Т-хелперы активируют как клеточное, так и гуморальное звено иммунитета (стимулируют размножение и созревание клеток, вырабатывают биохимические соединения, активируют фагоцитоз). Т-киллеры непосредственно уничтожают клетки, несущие чужеродные антигены (вирусы, опухолевые клетки, трансплантированные ткани). Т-супрессоры подавляют активность лимфоцитов, тем самым регулируя интенсивность иммунного ответа.

В-лимфоциты обеспечивают выработку антител (гуморальный ответ). При этом одни В-лимфоциты непосредственно участвуют в синтезе антител и называется плазматическими клетками, а другие обеспечивают механизмы долговременной иммунной памяти — основы приобретенного иммунитета. Благодаря существованию иммунной памяти, не происходит повторного заражения краснухой, ветряной оспой, паротитом (свинкой).

Определение иммунного статуса проводится при затяжных рецидивирующих заболеваниях, синдроме хронической усталости, наличии аллергических реакций, для обследования пациентов, инфицированных вирусными гепатитами и ВИЧ, с целью оценки состояния после трансплантации, а также для контроля лечения препаратами, подавляющими активность иммунной системы.

Исследование показателей сыворотки и плазмы крови.

Среди всех веществ, присутствующих в крови, самую важную роль играют белковые соединения.

Белки острой фазы (С-реактивный белок, ревматоидный фактор) позволяют оценить выраженность воспалительной реакции при инфекционных и аутоиммунных заболеваниях. Транспортные белки церулоплазмин и трансферрин переносят атомы меди и железа. Миоглобин — основной кислородосвязывающий белок скелетной и сердечной мускулатуры, его уровень повышается при травмах скелетных мышц, а также при инфаркте миокарда.

Белки свертывающей системы крови (протромбин, тромбин, фибриноген и др.) участвуют в процессах образования сгустка крови, защищая организм от кровопотери при травмах. Восстановление кровотока и рассасывание сгустка происходит при участии белков, обладающих противосвертывающей активностью (антитромбин III). Исследование параметров гемостаза позволяет выявить нарушения в функционировании этой системы. Коагулограмму (гемостазиограмму) назначают при состояниях, связанных с повышенной склонностью к тромбообразованию (например, привычное невынашивание или неблагополучное течение беременности, сердечно-сосудистые заболевания) или, наоборот, при склонности к кровотечениям (например, на фоне приема некоторых лекарственных средств). С профилактической целью эти исследования назначают перед проведением операции.

Ферменты — очень разнородная группа белков. Ферменты выполняют функцию биологических катализаторов, позволяющих многократно повысить скорость и эффективность химических реакций, протекающих в процессах обмена веществ. Чаще всего концентрацию тех или иных ферментов в крови определяют для того, чтобы оценить состояние органа, в клетках которого они синтезируются. Например, определение уровня АЛТ (аланинаминотрансферазы) и АСТ (аспартатаминотрансферазы) полезно для диагностики функции печени (при разрушении печеночных клеток концентрация АЛТ и АСТ в крови повышается). Уровень альфа-амилазы (диастазы) определяют при диагностике заболеваний поджелудочной железы.

Иммуноглобулины (антитела) — белки, обеспечивающие иммунную защиту организма. Сталкиваясь с инфекцией, иммунная система (В-лимфоциты, плазматические клетки) вырабатывает антитела разных классов (Ig G, Ig M, Ig A), строго специфичных в отношении к конкретному возбудителю. Первыми в ответ на инфицирование вырабатываются иммуноглобулины класса М, поэтому выявление их в крови чаще всего свидетельствует о течении острой первичной инфекции. Затем, по мере совершенствования иммунного ответа, синтезируются иммуноглобулины класса G. Ig G могут длительное время циркулировать в крови, обеспечивая механизм «иммунной памяти», позволяющий защитить организм от повторного инфицирования тем же возбудителем. Иммуноглобулины Ig A выполняют защитную функцию в слизистых оболочках и в крови обычно присутствуют в небольших концентрациях.

Определение иммуноглобулинов применяется для диагностики инфекционных заболеваний. Тем не менее, выявление антител — это косвенный лабораторный признак, который выявляет специфическую реакцию иммунной системы, но не самого возбудителя. Поэтому результаты серологических исследований следует оценивать в комплексе с клинической картиной и результатами других методов обследования.

Определение гормонов в крови используется при диагностике эндокринных заболеваний. Гормоны — это особые биохимические вещества, вырабатываемые железами внутренней секреции (гипоталамусом, гипофизом, щитовидной и паращитовидными железами, особыми клетками поджелудочной железы, надпочечниками, половыми железами) и выполняющие сигнальную функцию. В соответствии с потребностями организма, гормоны выделяются в кровь, достигают чувствительных к ним клеток, и, воздействуя на специальные рецепторы (датчики), изменяют активность биохимических процессов, протекающих внутри клетки. А поскольку кровь выполняет транспортную функцию для всех гормонов, определение их уровня позволяет выявить нарушения со стороны эндокринной системы.

Онкомаркеры не для профилактики

Онкомаркеры — это биохимические соединения, концентрация которых в крови может повышаться при опухолевом процессе. Тем не менее, определение уровня онкомаркеров (за редким исключением), категорически не рекомендуют проводить в профилактических целях и для первичного выявления онкологических заболеваний. Во-первых, онкомаркеры могут вырабатываться и здоровыми клетками, а также в ситуациях, не связанных с формированием злокачественной опухоли (при инфекционных и воспалительных заболеваниях, в определенные дни менструального цикла у женщин). По разным данным, неспецифическое (не связанное с онкологией) повышение онкомаркеров встречается в 10-30% случаев. А пациент, получив повышенный результат, напрасно испытывает тревогу и депрессию.

Вторая причина заключается в том, что большинство исследуемых онкомаркеров не имеет органной специфичности, и это не позволяет установить точную локализацию опухоли (исключение составляет простатический специфический антиген у мужчин — ПСА). В-третьих, не каждая уже существующая опухоль вырабатывает именно те онкомаркеры, которые могут быть обнаружены в лаборатории.

Онкомаркеры, в основном, нужны для мониторинга опухоли после проведенной операции: если до операции уровень онкомаркера был повышен, то после успешного лечения он должен снизиться, если же этот показатель начинает снова повышаться, это свидетельствует о рецидиве. С профилактической целью определение онкомаркеров не проводят.

Какие анализы нужны для профилактики?

Рекомендуется каждый год проверять ряд биохимических показателей, позволяющих оценить функциональное состояние организма и выявить возможные нарушения. В этот перечень входят общее количество белка, конечные продукты обмена (мочевина, креатинин, мочевая кислота), показатели липидного обмена (холестерин общий и фракции липопротеидов), обмена углеводов (глюкоза), пигментов (билирубин и его фракции), неорганических соединений (калий, кальций, натрий, хлориды, железо), ферментов (АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза).

источник