Случается, что у здоровой во всех отношениях пары не получается зачать ребенка долгое время. Обследования, анализы, осмотры – все говорит о том, что проблем с репродуктивным здоровьем нет, но тест на беременность не показывает двух полосок. В таких случаях специалисты могут порекомендовать сдать анализ на совместимость партнеров, чтобы убедиться в отсутствии генетической несовместимости супругов.
Генетическая несовместимость может стать причиной бесплодия.
Как правило, у супругов при планировании беременности мысль о том, что возможна генетическая несовместимость, приходит в самый последний момент. Пара проходит стандартные обследования, сдает анализы, но желанная беременность все не наступает. Бывает и другая ситуация, когда тест на беременность показывает положительный результат, но на ранних или поздних сроках случается выкидыш или плод перестает нормально развиваться. Все эти признаки должны насторожить супругов в отношении несовместимости на генетическом уровне.
Существуют определенные признаки и ситуации, когда супругов направляют на консультацию к генетикам и рекомендуют сдать анализ крови на генетическую совместимость, среди них:
- привычное невынашивание беременности;
- выкидыши на любых сроках неясного генеза;
- кровнородственный брак;
- бесплодный брак при регулярной половой жизни супругов.
В этих случаях тест на генетическую несовместимость укажет на дальнейшее направление диагностического и лечебного поиска.
Высокая вероятность генетических проблем в браках между кровными родственниками.
В организме человека все клетки содержат особые белки на своей поверхности, которые помогают им распознавать чужеродные вещества и бороться с ними для защиты организма.
Распознав чужеродный объект, клетка посылает сигнал для выработки защитных антител (иммуноглобулинов разных классов). Они движутся по направлению к объекту и уничтожают его.
Эмбрион несет в себе две генетические составляющие: половину от мамы и половину от отца. Когда эти данные не совпадают организм женщины распознает такое состояние, как беременность, и вырабатывает защитные антитела для плода и плаценты. Именно это позволяет избежать естественного отторжения эмбриона и позволяет ребенку нормально расти и развиваться в утробе матери.
Когда генотип отца и матери слишком похожи между собой, организм женщины не понимает, что наступила беременность. Эмбрион он воспринимает как собственные, но видоизмененные клетки. Считая это патологией по типу раковой опухоли, организм начинает вырабатывать антитела против эмбриона, что не дает возможности плоду закрепиться в матке или способствует его отторжению и выкидышу.
Важно! Природа стремится к генетическому разнообразию. Чем меньше схожа генетическая информация родителей, тем больше шансов наступления беременности и рождения здорового ребенка. Отсюда и пошла информация о жизнеспособности и исключительности детей, рожденных в межрасовых браках.
Не существует людей с одинаковым набором генов.
Оба супруга при планировании беременности сдают анализ крови из вены в специально оснащенной лаборатории. Уже через несколько недель они смогут узнать, что показал тест на генетическую несовместимость.
Вначале проводят анализ ДНК, выделенной из крови, каждого партнера, а затем выполняют их сравнительную характеристику. Такой анализ называется HLA-типирование.
Фактором иммунологического бесплодия и причиной привычного невынашивания беременности может стать совпадение по 3 и более антигенам HLA второго класса. Заключение по результатам генетического анализа может дать только высококвалифицированный врач-генетик.
Генетическая несовместимость супругов может быть полной или частичной. К счастью, первый вариант практически не встречается.
Частичная несовместимость не является причиной бесплодия. Раньше повсеместно использовалось лечение женщины с помощью введения в ее организм мужских хромосом, чтобы научиться распознавать их. В настоящее время эти методы не применяются. Доказано, что даже при отдельном совпадении генов и нормальном репродуктивном здоровье у пары всегда есть возможность зачать ребенка.
Анализ на совместимость партнеров поможет выявить риск генетических аномалий.
Вопрос: Так сложилось, что я забеременела от своего родного брата. Родственники советуют сделать аборт, ведь ребенок может родиться с генетической патологией. Так ли это и что можно предпринять. Я боюсь аборта, ведь это первая беременность.
Ответ: Вам следует посетить специалиста-генетика и сдать анализ крови на риск развития генетической патологии. В течение беременности вас будут наблюдать и при необходимости предупредят о возможных аномалиях в развитии малыша. У вас повышен риск развития генетической патологии, но остается шанс родить обычного здорового ребенка.
Вопрос: Мы с мужем планируем беременность и хотим сдать заранее все необходимые анализы. Нужно ли нам сдавать анализ крови на генетическую несовместимость?
Ответ: При планировании беременности у обычной пары не требуется сдавать этот анализ, поскольку он трудоемкий и дорогостоящий. Для сдачи анализа крови на генетическую несовместимость должны быть строгие показания врача.
Вопрос: Сдали тест на генетику с мужем, он показал совпадение по 3 типам антигенов второго класса. Доктор сказал, что мне показана активная иммунизация клетками мужа, чтобы приучить мой организм их распознавать. Поможет ли это завести ребенка?
Ответ: В настоящее время понятие генетической несовместимости в теме бесплодия подвергается большим сомнениям. Супругам не рекомендуют проходить иммунизацию, поскольку доказанного эффекта этой процедуры нет. При отсутствии проблем с репродуктивным здоровьем такой паре просто может понадобиться немного больше времени.
Содержание статьи:
После безуспешных попыток стать родителями, многие пары проходят ряд обследований, чтобы выявить причину бесплодия, среди которых — анализ на генетическую несовместимость. Какие основания нужны для такого трудоемкого и дорогостоящего анализа и как он может помочь в решении проблемы?
В обычной жизни некоторая похожесть супругов воспринимается как положительный фактор. Но если у пары на генетическом уровне существуют совпадения, в большинстве случаев это отразится на способности зачать ребенка.
Дело в том, что защитный механизм женщины очень чутко реагирует на инородные клетки. В этом нет ничего плохого, но когда наступает беременность, у нее должен включиться дополнительный уровень защиты, который будет охранять оплодотворенную яйцеклетку от отторжения. Это возможно только в том случае, когда генотип эмбриона состоит из разных цепочек ДНК – отца и матери .
Если генетические показатели родителей похожи, иммунная система женщины воспринимает зародыш как часть своих, но видоизмененных клеток, которые нужно «уничтожить» и пытается подавить их. В результате беременность прерывается в самом начале либо совсем не наступает.
- Невынашивание беременности.
- Выкидыши на любом сроке без обоснованных причин.
- Неудачные попытки искусственного оплодотворения.
- Длительное бесплодие при регулярной половой жизни.
- Возраст супругов — старше 35 лет.
Основанием для проведения теста на совместимость служит брак между кровными родственниками. В этом случае кроме невозможности забеременеть, существует риск того, что ребенок родится с генетическими патологиями.
К слову, анализ на совместимость (HLA-типирование) могут назначить людям, страдающим аутоиммунными заболеваниями и детям с подозрениями на целиакию.
Для проведения анализа оба супруга должны сдать кровь из вены в специальной лаборатории.
Мужчина и женщина в этот момент не должны болеть, так как это может отразиться на результатах . После сдачи анализа полученный генетический материал изучают, а затем сравнивают характеристики обоих супругов. Для этого из крови выделяются лейкоциты, поскольку именно в них содержится небольшая концентрация антигенов.
- Кариотипирование – изучение хромосомного набора. Такой анализ проводится один раз и помогает выявить генетические патологии родителей. С помощью него диагностируется генетическая предрасположенность ко многим заболеваниям.
- HLA-типирование, определяющее у супругов антигены тканевой совместимости.
Антигены HLA-комплекса представлены тремя классами. Как правило, анализ направлен на исследование первого и второго класса генов (I класс: HLA-A, HLA-B, HLA-C, II класс: DR, DP, DQ).
Пациенты, решающие сдать анализ на совместимость могут пройти два разных теста – первого и второго класса. Но для большей информативности медики советуют проходить оба теста.
Поскольку разобраться в этих кодировках простому человеку почти невозможно, расшифровка результатов проводится специалистом-генетиком.
- Кариотипирование – 20-23 дня.
- HLA-типирование − 5-7 дней.
Стоит отметить, что полная генетическая несовместимость встречается крайне редко. В случае, если анализ показал частичную несовместимость, по одной или двум аллелям, семейная пара может попытаться зачать ребенка без медицинского вмешательства, так как такая генетическая идентичность не является критичной.
В настоящее время медицина способна корректировать генетическую несовместимость, после чего у пары есть все шансы родить здорового ребенка.
Для этого понадобится лекарственная терапия обоих супругов или только женщины, в зависимости от степени несовместимости. Часто в этих случаях женщине показана активная иммунизация клетками мужа, чтобы приучить ее организм их распознавать. После прохождения теста и удачного лечения, у 85-90% супружеских пар получается родить ребенка . Причем все последующие дети в этой семье рождаются без помощи специалистов.
Тест на генетическую несовместимость позволяет многим парам стать счастливыми родителями. Но прежде чем проводить анализ на совместимость по HLA-антигенам, супругам следует посетить репродуктолога, а затем специалиста-генетика. Также пара должна быть готова дополнительному лечению, только так можно предотвратить бесплодие и минимизировать риск генетических аномалий.
источник
Известно, что попытки экстракорпорального оплодотворения далеко не всегда заканчиваются успешно. Иногда после полноценного обследования современными методами диагностики не удаётся выяснить причины этого явления. И только тест на генетическую совместимость позволяет выяснить, в чем проблема.
Как известно, существует много причин невынашивания беременности. Синдром потери плода не является отдельной нозологической единицей. В большинстве случаев женщина не может выносить беременность по причине патологий репродуктивной системы.
Какие факторы приносят к проблемам с вынашиванием беременности? Женщина может потерять плод по следующим причинам:
- врождённые и приобретенные аномалии строения органов репродуктивной системы;
- заболевания эндокринных органов;
- инфекционные заболевания;
- нарушения иммунного гомеостаза;
- генетический фактор;
- соматическая патология (врождённые пороки сердца, сахарный диабет, метаболический синдром).
Если отсутствуют аномалии кариотипа (набора хромосом) супружеской пары, то проблема невынашивания плода в раннем сроке беременности чаще всего имеет иммунологическую природу. На ранних этапах имплантации эмбриона существует тесная взаимосвязь и взаиморегуляция между имунной и эндокринной системами. Установлено, что сходство супругов по HLA, как и присутствие в их HLA-фенотипе определённых антигенов, довольно часто приводит не только к спонтанным выкидышам, но и к осложнённому течению беременности, а также врождённым порокам развития плода и снижению сопротивляемости детей к неблагоприятным факторам внешней среды.
HLA, или «human leucocyte antigens», представляют собой антигены тканевой совместимости. Иногда употребляется термин-синоним — главный комплекс гистологической совместимости, или «major histocompatibility complex» (МНС). Они расположены на поверхности почти всех клеток организма. Антигены тканевой совместимости являются белковыми молекулами. Название HLA – антигены им было дано по той причине, что эти молекулы более полно представлены непосредственно на поверхности белых клеток крови – лейкоцитов. У каждого человека есть индивидуальный набор HLA — антигенов.
Молекулы антигенов тканевой совместимости выполняют функцию своеобразных «антенн», расположенных на поверхности клеток. Они позволяют организму распознавать, какие клетки являются собственными, а какие чужими клетки (атипичные клетки, бактерии, вирусы) и в случае необходимости запускать иммунный ответ, который обеспечивает экспрессию специфических антител и удаляет чужеродный агент из организма.
Генетики установили, что продукция белков гистосовместимости определяют гены главного комплекса гистологической совместимости. Они располагаются на коротком плече шестой хромосомы. Выделены два основных класса генов HLA – антигенов:
- в первый класс входят гены локусов А, В и С;
- во второй класс, или D-область, включены такие подлокусы, как DR, DP и DQ.
На поверхности почти всех клеток человеческого организма расположены HLA антигены первого класса. Белки тканевой совместимости, которые относятся ко второму классу, выражены на клетках иммунной системы, эпителиальных клетках, а также на макрофагах.
Антигены тканевой совместимости принимают участие в распознавании чужеродных тканей и формировании иммунного ответа. При подборе донора органов для трансплантации обязательно учитывается HLA – фенотип. Существенным является тот факт, что наиболее благоприятный прогноз после пересадки органа будет при наибольшем сходстве клеток донора и реципиента по антигенам HLA. Цена генетической совместимости в этом случае – жизнь человека.
Доказана взаимосвязь между антигенами тканевой совместимости и предрасположенностью людей к ряду заболеваний. Установлено, что у восьмидесяти пяти процентов пациентов, страдающих синдромом Рейтера и анкилозирующим спондилитом, присутствует HLA В27 антиген, а у более, чем девяноста пяти процентов больных инсулинозависимым сахарным диабетом диагностируются HLA DR3 и DR4 антигены. У них также проводят генетический анализ на совместимость. Цена исследования неодинакова в разных лабораториях.
Как известно, наследуя антигены тканевой совместимости, ребёнок получает только по одному гену из каждого локуса от обоих родителей. Это значит, что пятьдесят процентов антигенов тканевой совместимости он наследует от матери, а пятьдесят процентов – от отца. Получается, что плод наполовину чужероден женскому организму. Для того, чтобы не произошло отторжения плода, в организме беременной женщины запускаются иммунологические реакции, которые направлены на сохранение беременности. В это время происходит формирование клона иммунных клеток, которые продуцируют специальные блокирующие, или «защитные» антитела.
Установлено, что супружеская несовместимость по HLA-антигенам и имеющееся отличие эмбриона от организма матери является крайне важным фактором. Если беременность развивается нормально, то «блокирующие» антитела к антигенам отца образуются с ранних сроков беременности. Известно, что наиболее ранними являются антитела, которые синтезируются к антигенам второго класса гистологической совместимости.
Если супруги имеют большое сходство по антигенам тканевой совместимости, то это приводит к тому, что зародыш слишком уж «похож» на материнский организм. По этой причине антигенная стимуляция иммунной системы женщины является недостаточной для запуска реакций, необходимых для сохранения беременности. Организм матери воспринимает плод в качестве чужеродного объекта. Это приводит к самопроизвольному прерыванию беременности.
Тест на генетическую совместимость, или обследование пары супругов на HLA – типирование, необходимо проводить в таких случаях:
- разные виды бесплодия;
- привычное невынашивание беременности;
- повторяющиеся несколько раз неудачные попытки искусственного оплодотворения;
- супруги являются близкими родственниками, например, кузенами.
Для того, чтобы выполнить тест на генетическую совместимость, проводится забор крови из вены. Затем из полученного объёма крови производят выделение лейкоцитов, поскольку они являются клетками, на поверхности которых расположено наибольшее количество антигенов тканевой совместимости. Для определения HLA-фенотипа используют метод цепной полимеразной реакции.
Частой причиной, которая приводит к тому, что, невзирая на активную половую жизнь и отсутствие методов контрацепции не наступает беременность, является генетическая несовместимость супругов, а точнее, их совместимость по HLA-антигенам. Конечно же, при обращении к гинекологу или репродуктологу начинают обследовать и мужчину, и женщину. В результате оказывается, что они оба здоровы, а беременность постоянно срывается на ранних сроках.
Вначале начинают исключать различные инфекционные заболевания, затем определяют уровень гормонов, а после этого ищут аутоиммунные заболевания по типу системной красной волчанки или склеродермии. После этого проверяют генетическую совместимость супругов. Для этого их направляют в генетический центр, в котором и проводится исследование. Цена анализа генетической совместимости может отличаться в зависимости от уровня сервиса, предоставляемого лабораторией.
В результате анализа получают расшифровку, сколько же совпадений по генам у супругов. После этого генетик проводит консультацию и делает заключение. Но даже при наличии совпадений беременность возможна. Сегодня существуют методы коррекции генетической совместимости, которые позволяют успешно провести зачатие и выносить беременность.
Крайне редко встречается полная генетическая несовместимость. В большинстве случаев анализ показывает частичную генетическую совместимость супругов. Её регулируют как при планировании беременности, так и накануне зачатия. Поддерживают женщину и во время беременности. Генетик может предложить целый перечень процедур, благодаря которым женщина может успешно зачать и выносить беременность. В зависимости от того, какова степень несовместимости, врачи назначают либо лекарственную терапию обоих супругов, или только лечение женщины. Ей внутривенно вводят специальные препараты, в результате этого и наступает долгожданная беременность. Помочь забеременеть можно, применив процедуру экстракорпорального оплодотворения или же ИКСИ.
Как мы уже говорили, малыш после зачатия получает половину генов от отца, а половину от матери. Он наполовину чужой материнскому организму, и, как любое инородное тело, организм должен выработать антитела, чтобы от него избавиться. Но природа умна – в организме беременной женщины запускаются физиологические механизмы сохранения, поэтому выкидыша не наступает.
Если же и отец, и мать слишком близки друг другу по составу генов, то в организме женщины наступает сбой, и он «выкидывает» чужеродный объект. Вероятность срыва каждой последующей беременности возрастает. По той же причине некоторые супружеские пары становятся бесплодными. Такова цена генетической совместимости.
Когда антигены родителей совпадают, то женский организм воспринимает беременность, как свои клетки, поэтому не запускается в достаточной мере иммунологическая реакция на защиту ребенка. Плод становится незащищенным от атаки материнской иммунной системы. Это становится причиной невынашивания беременности и выкидыша. По этой же причине у некоторых пар не наступает долгожданная беременность.
Более тридцати лет назад врачи сохраняли беременность при генетической несовместимости. Для этого у супруга брали кусочек кожи и подшивали её беременной жене. Тогда иммунная система вырабатывала антитела, но они были направлены против чужеродного лоскута кожи, а не против плода.
Также применялись различные методы детоксикации, кровь очищалась от антител, применялись иммуносупрессоры, которыми подавляли материнский иммунитет. Сейчас всё изменилось, медицина в этом направлении продвинулась далеко вперёд.
На сегодняшний день известны препараты и соответствующие методики, которые помогают женщине забеременеть и успешно выносить эту беременность. В таких семьях после проведенного лечения дети рождаются без врождённых аномалий.
Для того чтобы решить проблему, необходимо своевременно обратиться в генетический центр и выяснить причины бесплодия или частых потерь беременности. После этого необходимо сделать генетический анализ на совместимость супругов. Цена вопроса – будущий ребенок.
источник
Иногда абсолютно здоровая супружеская пара в течение долгих лет не может обзавестись потомством. Видимых причин для бесплодия нет, но беременность так и не наступает. Впрочем, иногда наступает, но буквально на самых ранних сроках происходит самопроизвольный выкидыш. И причиной этому служит генетическая совместимость супругов.
Абсолютно все клетки в человеческом организме на своей поверхности имеют белок HLA (человеческий лейкоцитарный антиген). Этих белков специалисты выделяют около 800 видов. И именно они в здоровом организме распознают вирусы, бактерии, раковые клетки. В тот момент, когда белки HLA обнаруживают в организме чужеродную клетку, они отсылают сигнал иммунной системе, вызывая тем самым выработку антител IgM, IgG и IgA, уничтожающих «вредителя».
Казалось бы, беременность (а точней эмбрион) это тоже «нарушитель», ведь он состоит наполовину из биологического материала отца. Но тут включается защитный механизм и начинается выработка блокирующих антигенов, защищающих плаценту и сам эмбрион от самопроизвольного отторжения.
Однако в тех случаях, когда HLA матери очень схож с HLA отца, происходит сбой, и организм женщины не распознает беременность, а считает эмбрион раковой или недоразвитой клеткой. То есть, выработки защитных антигенов не происходит, а значит, беременность самопроизвольно прерывается.
Выкидыш может произойти буквально на день после зачатия, то есть женщина даже не догадывается о том, что 72–96 часов она была беременна. Впрочем, прерывание беременности может произойти и на гораздо более позднем сроке или не произойти вовсе. Тут уж как повезет.
Генетическая совместимость родителей в большинстве случаев абсолютно безопасна для будущего ребенка. Ведь основная проблема, с которой придется столкнуться этого явления — это невозможность забеременеть и выносить плод.
Однако сходный набор генов у супругов изредка может привести и к аномалиям при развитии ребенка. Поэтому помимо теста на генетическую совместимость не помешает сделать и развернутый генетический анализ крови. Пройти подобную процедуру необходимо еще на ранних сроках планирования.
Для анализа на генетическую совместимость будущих родителей берется кровь из вены. Как правило, результаты этого теста готовы через две недели. Затем делает расшифровку и дает заключение. Если анализ определяет сходность HLA белков по 2–3 и более показателям, то ставится диагноз генетическая совместимость. Если же сходный фактор лишь один, то считается, что генетической совместимости нет.
Но не стоит расстраиваться, если этот диагноз был поставлен, ведь современная медицина способна противостоять этому явлению. В период планирования беременности и на ранних сроках вынашивания плода женщина будет принимать специальные препараты или подвергнется иммуноцитотерапии.
Иммуноцитотерапия (она же иммуноцитотерапия аллогенными лимфоцитами) была разработана российскими врачами и уже на протяжении многих лет применяется для успешного зачатия и вынашивания ребенка при генетической совместимости супругов. Эта процедура практически безболезненна и не влечет за собой никаких осложнений.
Для иммуноцитотерапии у мужчины берется кровь из вены. Из нее выделяют лимфоциты. и вводят под кожу женщине. При этом не играет роли, какая группа крови и у супругов, так как несущие эту информацию эритроциты из крови были удалены. Лимфоциты же абсолютно нейтральны. Поэтому только изредка на месте инъекции у женщины образуется легкое покраснение и незначительный зуд. Эти проявления быстро проходят — буквально за несколько дней.
В тот момент, когда лимфоциты будущего отца попадают в организм будущей матери, ее иммунная система начинает вырабатывать антитела. Они в дальнейшем уберегут плод и плаценту от отторжения. Проводить иммуноцитотерапию необходимо в соответствии с графиком:
- Первая инъекция до беременности.
- Вторая инъекция через неделю. После нее паре рекомендуется зачать ребенка.
- Третья инъекция делается только после удачного зачатия.
- Четвертая и пятая инъекция делаются в течение первых 16 недель беременности. Об их необходимости женщина узнает от врача, который наблюдает за протеканием беременности.
Противопоказанием для иммуноцитотерапии могут послужить только наличие серьезных инфекционных заболеваний. Например, если муж перенес гепатит, а жена нет, то процедуру проводить нельзя. Впрочем, о наличии противопоказаний и об альтернативном выходе из сложившейся ситуации вам обязательно сообщит врач.
Как видите, генетическая совместимость супругов не является приговором. Обзавестись потомством удастся каждой паре, было бы желание и вера в то, что все обязательно получится! Кроме того, известны случаи, когда паре безо всякой медицинской помощи удавалось зачать и родить здорового малыша, имея в своем анамнезе этот страшный диагноз. Да и к процедурам ИКСИ или ЭКО можно прибегнуть ради здорового потомства. А потому знайте, у вас обязательно появится долгожданный ребенок!
Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки 😉
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉
источник
Ирина Широкова опубликовал(а) статью в Гинекология, 19 сентября
Автор: Будутдвойняшки
Создана 11 часов назад
Автор: tatani
Создана 21 час назад
Автор: Violetta
Создана 8 часов назад
Автор: Будутдвойняшки
Создана 11 часов назад
Автор: Sonata°
Создана 16 часов назад
Автор: *Jellyfish*
Создана 17 часов назад
Автор: @КСЮ@
Создана 18 часов назад
Автор: isy89
Создана 16 часов назад
Автор: Nelly S
Создана 14 часов назад
Автор: Komdasha
Создана 16 часов назад
Материалы, размещенные на нашем сайте, носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Пожалуйста не используйте их в качестве медицинских рекомендаций. Определение диагноза и выбор методики лечения остается исключительной прерогативой вашего лечащего врача!
источник
Иногда абсолютно здоровая супружеская пара очень долго не может зачать ребенка. Возможно, виновницей такой ситуации является генетическая несовместимость мужа и жены. В этом случае антигены будущих родителей очень схожи между собой. Как ни странно, такое сходство с точки зрения генетики – негативный фактор.
Это отклонение во взаимодействии антител не позволяет даже в случае удачного оплодотворения выносить ребенка: беременность прерывается на самых ранних сроках.
Тем не менее, современная медицина нашла способы решать эту проблему. Поэтому при планировании зачатия нужно обязательно пройти консультацию у опытного генетика. Врач назначит генетические анализы, а в случае необходимости – соответствующее лечение. После него большинство супругов благополучно становятся родителями.
Что же такое генетическая несовместимость супругов, какую опасность она несет при зачатии? Для того чтобы ответить на этот вопрос, нужно знать некоторые особенности строения человеческих клеток. Каждая из них имеет на своей поверхности особый антиген – протеин, который называют HLA. Эта аббревиатура расшифровывается как человеческий лейкоцитарный антиген.
Когда в организм человека попадают патогенные бактерии, вирусы или даже клетки рака, белки тут же подают сигнал иммунной системе. Реакция иммунитета проявляется в незамедлительной атаке «вражеских» микроорганизмов антителами, цель которых – устранить вредоносные бактерии.
Когда происходит зачатие, женский организм реагирует на плод как на враждебный элемент, ведь он содержит в себе и гены отца. Однако одновременно с этим процессом организм будущей матери запускает выработку антигенов, которые и служат надежной защитой плаценты и эмбриона от «армии» материнского иммунитета.
Такая схема защиты действует только в случае генетической совместимости, то есть если гены родителей имеют разное строение.
Если же у мужа лейкоцитарный антиген такой же или очень похож на клетки жены, то женский организм не вырабатывает защитные тела. Более того, наличие эмбриона воспринимается им как своя «некачественная» клетка, поэтому «армия защитников» делает все возможное, чтобы избавиться от чужеродного объекта. В этом суть генетической несовместимости.
Возникшая беременность при генетической несовместимости очень редко заканчивается благополучно. Чаще всего она не длится более 4 дней. То есть женщина может даже не подозревать о том, что зачатие произошло, а наступившее кровотечение при выкидыше принимает за начало очередного менструального цикла.
Генетическая совместимость супругов фиксируется, если хромосомы родителей отличаются друг от друга. Чем больше отличий, тем выше шансы на благополучное зачатие и вынашивание ребенка. И, наоборот, чем больше хромосомы похожи, тем серьезнее будет стоять вопрос о генетической несовместимости.
Случаев, когда было диагностировано полное генное совпадение, очень мало. А взаимодействие частично похожих генов медики уже научились регулировать.
Вовремя проведенное генетическое исследование при планировании беременности позволит выявить нарушения и начать их корректировку. При этом терапия проводится перед зачатием, во время него и в течение первых месяцев беременности.
После того, как будут сданы анализы на генетическую совместимость, врач проанализирует полученные результаты и назначит нужный вид терапии. Он позволит не только быстро забеременеть, но и без осложнений выносить малыша до самого его рождения.
От того, насколько похожи гены у будущих родителей, будет зависеть характер лечения. Иногда оно назначается обоим супругам, а в некоторых случаях его достаточно пройти только будущей маме. Медикаментозные препараты, которые вводят женщине внутривенно, помогают иммунной системе распознать чужеродные хромосомы и не убить их.
В качестве альтернативного лечения могут быть предложены процедуры ЭКО или ИКСИ. Однако нужно понимать, что каждый организм индивидуален, поэтому решать проблему таким способом нужно после консультации с генетиком.
Консультация генетика при планировании беременности обязательно включает в себя расшифровку полученных результатов генетических анализов. Ведь подтвердить или опровергнуть диагноз могут только они.
Анализы на генетику при планировании беременности делаются около двух недель. Для исследования понадобится венозная кровь двоих супругов.
Особыми реагентами из крови выделяют лейкоциты, ведь на них содержится наибольшее количество антигенов. При этом генетики используют метод цепной полимеразной реакции, который позволяет точно определить HLA-фенотип.
После того, как анализ ДНК каждого супруга будет завершен, их сравнивают. Наличие уже двух совпадений может стать фактором, спровоцировавшим постоянные прерывания беременности или невозможность зачатия.
Расшифровывать результаты таких анализов и делать выводы о наличии генетической несовместимости может только специалист в области генетики.
В медицине известны случаи, когда у пар, имеющих генетическую несовместимость, благополучно рождались здоровые дети без медикаментозного лечения. То есть, если женщине удалось забеременеть и выносить малыша хотя бы первый триместр, скорее всего, она благополучно его родит.
Однако при таком диагнозе лучше не рисковать, ведь очень похожие гены могут вызвать различные патологии в развитии плода и привести к рождению больного ребенка. Поэтому выполненный еще при планировании беременности генетический анализ крови развернутого типа сможет оградить от возможных неприятных неожиданностей.
Медики научились благополучно сохранять беременность при такой нестандартной ситуации уже более 30 лет назад.
Для этого использовалось несколько методов.
Например, у мужчины иссекали небольшой кусочек кожной ткани и «вживали» ее в тело беременной супруги. Иммунитет женщины продолжал атаковать чужеродные клетки. Только в этом случае в роли «чужака» выступал не развивающийся плод, а кожа супруга. Также для сохранения беременности кровь женщины «очищали» от антител или снижали иммунитет будущей матери.
Современная медицина имеет в своем арсенале более безопасные и эффективные способы решения проблемы генетической несовместимости. Одним из самых популярных методов является иммуноцитотерапия.
Методику иммуноцитотерапии разработали и внедрили в практику русские врачи. Уже много лет с ее помощью многие семейные пары реализовывают себя в качестве родителей. Безусловным плюсом методики является ее эффективность и отсутствие осложнений после проведения. Более того, она не приносит болезненных ощущений.
Для проведения процедуры понадобится венозная кровь супруга, из которой отделяют лейкоциты. Полученный материал вводят подкожно будущей маме.
За определение группы крови и ее резус-фактор несут ответственность эритроциты, которые удаляются из крови мужа. Оставшиеся лейкоциты не несут такой информационной нагрузки, они нейтральны. Поэтому эти показатели не имеют значения для проведения процедуры.
После проведенной инъекции женщина может ощущать в месте ее введения небольшое покраснение и зуд. Через несколько дней симптомы исчезнут самостоятельно.
Как только лимфоциты супруга проникли в кровь будущей мамочки, ее иммунитет начинает интенсивно поставлять антитела. Они и станут в дальнейшем надежными защитниками плода и плаценты от гибели.
Иммуноцитотерапия проводится в несколько этапов, каждый из которых необходим для эффективного результата.
• Первый — введение лейкоцитов проводят согласно рекомендации врача;
• Вторая инъекция проводится через 7 дней после первой. Сразу же после процедуры супругам нужно приступить к зачатию;
• Третий этап введения раствора проводят только тогда, когда зачатие произошло;
• Последние две инъекции гинеколог назначит индивидуально в течение первого триместра беременности.
Процедура иммуноцитотерапии безопасна и подходит практически всем.
Исключением являются пары, которые перенесли болезни инфекционного характера. Например, наличие у супруга в анамнезе гепатита не позволит провести данную процедуру. Но и в этом случае не стоит отчаиваться. Опытный врач не только расскажет о возможных противопоказания к проведению иммуноцитотерапии, но и предложит другие, не менее эффективные методы устранения генетической несовместимости.
Можно смело утверждать, что генетическая несовместимость не является приговором. С помощью методов современной медицины и своевременного обследования у опытного генетика можно успешно стать счастливыми родителями.
источник
Девочки, всем привет. Сегодня получила результаты анализов HLA-типировпния. Растолкуйте, пожалуйста, нужно мне к генетику или все в норме?
Я:
DRB1 — *07, *11
DQB1 — *02, *0301
DQA1 — *0201, *0501
Муж:
DRB1 — *07, *16
DQB1 — *0303, *0502/*0504
DQA1 — *0102, *0201
Кстати, мы с мужем сдавали все это и + еще кариотипы в Семашко. Накануне звонила туда, мне озвучили цены: HLA-типирование 5800р. с пары, кариотипирование 2500р. с чел. Утром следуюшего дня, при оплате данных анализов, цена на кариотипы стала 2700р. с человека. Это так, для информации по ценам)) ¶
Привет!)Подскажи пож-та, кариотипы прям в главном здании Семашко нужно сдавать? я еще про какой -то кабинет здоровья прочитала,который рядом с Семашко, может это в нем? ¶
Девочки, нашла инфу по генам. Опять вся в раздумьях.
Установлен негативный вклад определенных антигенов, носителями которых являются мужчины в супружеских парах с невынашиванием беременности ранних сроков. К ним относятся антигены HLA I класса — В35 (р ¶
Frontline employees are immersed in the day-to-day details of pronounced technologies, products, or markets. No joined is more accomplished in the realities of a performers?s poser than they are. But while these employees are deluged with tremendously clear-cut data, they continually again find it damned contrary to extract misrepresent that tidings into useful knowledge. For a unfailing attachment, signals from the marketplace can be expressionless and ambiguous. Representing http://annoyedcanadian.com another, employees can befit so caught up in their own cramped where one is coming from that they forfeit descry of the broader context.
The more holistic encounter tight to to word at divers Japanese companies is also founded on another axiom insight. A enclose is not a vehicle but a living organism. Much like an discontinuous, it can suffer with a collective discernment of uniqueness and canon purpose. This is the organizational corresponding of self-knowledge?a shared erudition of what the troop stands after the sake of, where it is prosperous, what easy of ringlet it wants to busy in, and, most celebrated, how to suffer from that give birth to a reality.
Nonaka and Takeuchi are arguing that creating knowledge ordain evolve into the opener to sustaining a competitive advance in the future. Because the competitive air and person preferences changes constantly, endowment perishes quickly. With The Knowledge-Creating Proprietorship, managers entrust birth to at their fingertips years of perceptiveness from Japanese firms that spree how to map artful continuously, and how to take possession of advantage of it to make in the money unusual products, services, and systems . ¶
Frontline employees are immersed in the day-to-day details of pronounced technologies, products, or markets. No joined is more learned in the realities of a mould?s conundrum than they are. But while these employees are deluged with hugely definitive info, they normally texture it damned complex to veer that knowledge into usable knowledge. Seeking united thing, signals from the marketplace can be ambiguous and ambiguous. On another, employees can appropriate for so caught up in their own confining attitude that they relinquished spectacle of the broader context.
The more holistic compare with to cognition at manifold Japanese companies is also founded on another cornerstone insight. A attendance is not a realize but a living organism. Much like an individual, it can devour a collective pick up of unanimity and outset purpose. This is the organizational corresponding of self-knowledge?a shared skilfulness of what the company stands pro the benefit of, where it is active, what lenient of realm it wants to vigorous in, and, most celebrated, how to provoke that take a reality.
Nonaka and Takeuchi are arguing that creating knowledge will grow the indicator to sustaining a competitive use in the future. Because the competitive locale and consumer preferences changes constantly, bursarship perishes quickly. With The Knowledge-Creating Assemblage, managers transfer childbirth to at their fingertips years of perspicacity from Japanese firms that ventilate how to the latest thing knowledge continuously, and how to yield upper hand of it to win prospering fanciful products, services, and systems . ¶
источник
Сегодня бесплодных пар становится все больше, и это очень печально. Если при обследовании обоих супругов не обнаружено каких-либо патологий со стороны репродуктивной системы, то врачи назначают анализ на совместимость партнеров.
Что такое совместимость?
Примерно 6% всех причин отсутствия или невынашивания беременности составляет бесплодие на иммунологической почве. Это значит, что два человека несовместимы между собой, в организме женщины вырабатываются антитела к сперматозоидам мужчины, в результате чего они погибают как чужеродные частицы. Естественно, беременность в этом случае наступить не может, но даже если она произошла, то плодное яйцо, имеющее половину хромосомного набора от отца, также станет чужеродным и уничтожится на сроке до трех недель.
На сегодняшний день окончательно не ясно, почему так происходит, но уже подтверждено, что выскабливания, операции на яичниках и матке, наличие внутриматочной спирали, и даже воспаления могут быть причиной активации антител, направленных на уничтожение сперматозоидов.
Мужской организм также сам может иметь антитела к своим собственным сперматозоидам. Это можно понять, если во время исследования в микроскопе видны склеенные между собой и малоподвижные сперматозоиды. Предполагают, что спровоцировать образование антител может высокая температура, травмы и операции на мошонке.
Анализ на совместимость супругов
Для того чтобы проверить, насколько два человека подходят друг другу, проводят ряд исследований.
Самый первый анализ на совместимость – это посткоитальный тест (Шуварского-Гуннера). Суть его заключается в определении количества живых сперматозоидов в цервикальной слизи, взятой из влагалища у женщины в период овуляции. Небольшое количество слизи наносят на предметное стекло и исследуют в микроскопе.
Этот анализ на совместимость не все врачи считают достоверным, т. к. необходимо проводить обследование именно в овуляцию, тогда как в другое время качество шеечной слизи сильно меняется и возможен ложноотрицательный результат. Неправильным тест может быть и по другим причинам, например, недостаток эстрогенов в организме женщины, стеноз цервикального канала, рубцы на шейке, воспаление цервикального канала. Анализ может быть неточным и по причине олигоспермии и сексуальных расстройств у мужчины.
Ввиду большого числа погрешностей, это тест не стоит рассматривать как основной, существуют и другие более достоверные методы обследования.
Для уточнения может быть проведена проба Курцрока-Милллера. Она заключается в том, что шеечная слизь женщины соединяется на предметном стекле со сперматозоидами другого мужчины, а сперматозоиды мужчины – со слизью другой (рожавшей) женщины.
Определение антиспермальных антител (MAR- тест и метод латексной агглютинации) – это основной иммунологический анализ на совместимость. Он проводится как у мужчин, так и у женщин, в парах, которые имеют отрицательный посткоитальный тест. Материалом служит сперма, слизь и кровь.
Существует и генетический анализ на совместимость (HLA-типирование), в ходе которого изучается уровень сходства ДНК матери и отца. В норме этих совпадений быть не должно.
Природа так задумала, что при «похожести» генов ребенок просто не должен рождаться, ведь с генным материалом он наследует не только внешние признаки, но и предрасположенность к каким-либо заболеваниям. Нагляднее всего об этом можно рассказать, взглянув на детей, чьи родители являются родственниками. У большинства имеются отклонения физического и психического характера. А связано это с наследованием одинаковых генов.
Поэтому, если иммунологическую несовместимость можно преодолеть, то на генетику повлиять никак нельзя. Конечно, любая форма несовместимости приносить супругам боль и переживания, но стоит взвесить все «за» и «против», прежде чем принимать решение о расставании или использовании донорского материала для зачатия.
источник
Многочисленные неудачи при попытках зачать ребенка могут обуславливаться иммунными нарушениями у супругов. Одно из самых распространенных таких нарушений – идентичность HLA-антигенов женщины и мужчины. Поэтому парам, которым длительное время не удается зачать ребенка, рекомендуют проверить HLA-совместимость. Анализ крови HLA на совместимость супругов позволяет определить степень «несовместимости». HLA-типирование дает возможность уточнить причины бесплодия и определить дальнейшую тактику лечения пары.
На поверхности всех клеток организма имеются особые рецепторы – белковые антигены главного комплекса гистосовместимости. Уникальность структуры этих рецепторов у каждого человека обеспечивает надежность работы иммунной системы, функционирующей по принципу «свой-чужой». На поверхности лейкоцитов находится больше всего HLA-антигенов. При изменении структуры рецепторов (обнаружения чужеродного тела или опухолевого перерождения клетки) антиген связывается иммунными клетками и посредством НLА – комплекса инициируется запуск иммунного ответа.
Плод получает от каждого из родителей по одному гену, наследуя, таким образом, от них по 50% генетической информации. То, что для организма матери ребенок – чужеродное тело, запускает определенные иммунологические реакции, которые способствуют сохранению беременности. Различия белковых структур антигенов НLА плода и матери – важный фактор для полноценного развития беременности. Организм матери в норме с самых ранних сроков вырабатывает к антигенам ребенка антитела. Когда антигены НLА родителей похожи, что случается при близкородственном браке, в следствии каких-либо эндокринных или иммунологических нарушений у матери, нарушается антигенная стимуляция, и течение беременности осложняется тяжелыми гестозами или может самопроизвольно прерваться. Каждый третий случай бесплодия и привычного невынашивания беременности обусловлен генетическими особенностями пары.
Чтобы определить степень схожести антигенов НLА паре проводят анализ HLA-типирования. Для анализа делают забор венозной крови, из которой выделяют лейкоциты, затем, используя метод полимеразной цепной реакции, проводят HLA-типирование.
Желательно, чтобы будущие родители ещё до предполагаемого зачатия прошли клиническое обследование. Назначение необходимых анализов и выдача направления на обследование производится терапевтом и гинекологом. Когда все анализы отличные, а беременность не наступает, то причина может быть не в состоянии здоровья партнеров по отдельности, а скрываться в иммунологической совместимости пары.
Схожесть партнеров по показателям тканевой совместимости служит причиной недостаточной активности иммунной системы женщины, в результате в организме не запускаются реакции, которые необходимы для зачатия и сохранения беременности.
Нередко организм женщины воспринимает сперматозоиды мужчины, как вредоносные агенты, и начинает интенсивную выработку белков-антител, которые их обезвреживают, подавляя способность к оплодотворению. Невозможность встречи сперматозоидов с яйцеклеткой делает и наступление беременности невозможным.
Таким образом, случаи, когда необходимо сдавать анализ на совместимость, нередки. Для исключения возможности возникновения подобных проблем у пары, обоим нужно сдать анализ крови на совместимость, HLA-типирование.
Когда после консультации с врачом, парой принимается решение продолжать попытки зачатия общего ребенка, то может быть рекомендовано проведение процедуры активной или пассивной иммунизации.
Активная иммунизация матери проводится концентрированной культурой лимфоцитов партера или донора, и позволяет преодолеть проблему сходства партнеров по HLA-антигенам. Процедура должна «научить» женский организм распознавать клетки партнера. Обычно процедуру проводят в три этапа при помощи препарата, который изготавливают из крови партнера или донора. На сегодняшний день мнения специалистов генетиков и иммунологов о эффективности иммунотерапии лимфоцитами разделались пополам. Одной стороной этот метод считается средством спасения, а другой вовсе отрицается её всяческий смысл.
Некоторые данные свидетельствуют о 60% случаев эффективности тщательно подобранного и вовремя назначенного метода активной иммунизации. Процедуру иммунизации лимфоцитами, к сожалению, сейчас можно пройти только в некоторых крупных городах.
Пассивная иммунизация является более доступной, для нее нет необходимости в длительном периоде подготовки, но данные об её эффективности противоречивы. Этот метод состоит в иммунизации матери при помощи препаратов иммуноглобулинов. Препарат назначается исключительно врачом, как правило, внутривенно, в три этапа.
Важность этих анализов состоит в том, что они предоставляют паре возможность осознанного выбора при оценке всех рисков в пользу продолжения попыток зачатия или в пользу услуг банка яйцеклеток и спермы. Поэтому перед принятием такого серьезного решения, необходимо владеть соответствующей информацией и заручиться мнением нескольких специалистов иммунологов и генетиков.
источник
Сегодня к планированию рождения ребенка большинство семей подходят со всей серьёзностью. Такой подход весьма актуален, поскольку подготовка к самому важному и ответственному статусу в жизни каждого человека, статусу родителя, требует самого пристального внимания. Основательно разобраться в этом непростом вопросе поможет обязательное медицинское обследование будущих родителей, которое включает в себя и генетические анализы (генетические тесты). Причём если каких-нибудь 10-15 лет назад их обязаны были сдавать так называемые «старородящие» женщины, то на сегодняшний день специалисты-генетики небезосновательно считают, что подобную диагностику нужно делать даже очень молодым женщинам.
Результаты генетического исследования помогут выяснить:
- Степень угрозы выкидыша на ранних сроках;
- Вероятность появления осложнений при беременности;
- Степень риска развития разных патологий у плода;
- Вероятность появления у новорожденного различных наследственных и генетических заболеваний.
В современном мире вопрос: «Насколько полноценным будет будущий ребёнок?» беспокоит не только мать, которая вынашивает его 9 месяцев. Тревогу бьют и ученые-генетики. К большому сожалению, в последние годы в связи с ухудшением экологии каждый 20-й ребенок рождается с патологиями и наследственными заболеваниями.
Для некоторых категорий будущих родителей консультация специалиста-генетика и сдача генетических анализов при планировании зачатия должна быть обязательной.
Факторы, которые могут негативно отразиться на будущей беременности и требующие консультации генетика:
- В роду у кого-либо из родителей отмечены генетические заболевания;
- Супруги приходятся друг другу родственниками, например, двоюродными братом и сестрой;
- У женщины был один или несколько выкидышей, замершая беременность, мертворождённые дети;
- В семье уже есть дети с ДЦП и другими серьёзными пороками развития;
- Возраст женщины младше 16-ти или старше 35-ти лет;
- Возраст мужчины больше 40 лет;
- Хотя бы один из родителей длительное время работал на вредном производстве, имел контакт с радиацией или токсическими химическими веществами;
- Кто-либо из родителей принимал лекарства, несовместимые с беременностью;
- Бесплодие (у пары не получается забеременеть больше года).
Важно также знать, что главной причиной невынашивания беременности и неоднократных выкидышей является факт генетической несовместимости супругов. Это происходит тогда, когда человеческие лейкоцитарные антигены (HLA) мужчины и женщины очень похожи. В результате организм женщины отторгает эмбрион, принимая его за чужеродное тело. Вот почему едва ли не основной задачей генетических исследований является обнаружение несоответствий в хромосомах у будущих родителей, и чем их больше, тем больше у них шансов родить здорового ребёнка.
На приёме врач-генетик должен тщательно опросить семейную пару об образе жизни, вредных привычках, хронических и перенесённых заболеваниях, а также о здоровье близких и дальних родственников обоих супругов. На основании полученной информации генетик определяет порядок обследований для будущих родителей. По результатам сданных анализов генетик определяет индивидуальный риск развития наследственных заболеваний и составляет генетический прогноз развития ребёнка.
Если супружеская пара относится к одной из групп риска, перечисленных выше, то генетик назначает цитологическое исследование, спермограмму (мужчине для исключения или выявления патологий спермы) и HLA-типирование. По результатам исследований определяются 3 степени риска:
- До 10% (низкая) – родится здоровый малыш;
- От 10 до 20 % (средняя) – существует вероятность некоторых патологий при развитии плода. Во время беременности женщине нужно находиться под постоянным наблюдением;
- Больше 20 % (высокая) – вероятность появления патологий у плода достаточно высока. В этом случае врач может порекомендовать воздержаться от беременности и воспользоваться методом ЭКО.
Методы генетического обследования подразделяются на 2 группы: неинвазивные и инвазивные.
УЗИ (ультразвуковая диагностика)
Первое обследование проводится в 12-14 недель беременности. В этот период вполне реально определить некоторые пороки развития плода. Так, аномальное утолщение в воротниковой зоне плода является вероятным признаком синдрома Дауна. Женщину с подобным результатом УЗИ направят на дополнительное исследование — забор образца клеток плаценты для более достоверного определения набора хромосом плода.
Второе УЗИ проводят в 21-24 недели. На этом сроке уже можно обнаружить отклонения в анатомическом развитии плода (лица, рук, ног, внутренних органов).
УЗИ на сроке 32-34 недели оценивает состояние находится кровеносной системы плода, а также определяет задержки его развития.
Биохимический скрининг (специальный анализ крови)
Этот анализ определяет изменения концентрации определённых белков, выделяемых эмбрионом в кровь матери: РАРР, ХГЧ, АФП, что позволяет определить наличие патологий плода.
Инвазивные исследования проводятся исключительно по медицинским показаниям, так как при их проведении существует риск здоровью женщины и плода. Инвазивная диагностика представляет собой забор исследуемого материала из матки (кровь пуповины, околоплодные воды, клетки плаценты). Данные исследования проводят только в стационаре и под УЗИ-контролем. После анализов женщина не менее 3 часов должна находится под наблюдением специалистов.
Биопсия хориона — забор материала клеток плаценты. Исследование проводится в 9-12 недель. Результаты будут готовы уже через 3 дня. В зависимости от возможности конкретной лаборатории.
Амниоцентез — забор околоплодных вод. Проводится на сроке 16-24 недели. Результат будет готов через 4-6 недель. Срок — в зависимости от возможности конкретной лаборатории. Это — самый безопасный метод, поскольку риск выкидыша после его применения составляет всего 1%.
Кордоцентез — анализ пуповинной крови. Проводится на сроке 22-25 недель, результат готов через 5 дней. Этот метод является наиболее информативным.
Плацентоцентез — забор клеток из плаценты. Проводится на сроке от 12 до 22 недель. Риск получения осложнений после его проведения достаточно высок: 3-4 %.
Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.
источник
Иногда абсолютно здоровая супружеская пара очень долго не может зачать ребенка. Возможно, виновницей такой ситуации является генетическая несовместимость мужа и жены. В этом случае антигены будущих родителей очень схожи между собой. Как ни странно, такое сходство с точки зрения генетики – негативный фактор.
Это отклонение во взаимодействии антител не позволяет даже в случае удачного оплодотворения выносить ребенка: беременность прерывается на самых ранних сроках.
Тем не менее, современная медицина нашла способы решать эту проблему. Поэтому при планировании зачатия нужно обязательно пройти консультацию у опытного генетика. Врач назначит генетические анализы, а в случае необходимости – соответствующее лечение. После него большинство супругов благополучно становятся родителями.
Что же такое генетическая несовместимость супругов, какую опасность она несет при зачатии? Для того чтобы ответить на этот вопрос, нужно знать некоторые особенности строения человеческих клеток. Каждая из них имеет на своей поверхности особый антиген – протеин, который называют HLA. Эта аббревиатура расшифровывается как человеческий лейкоцитарный антиген.
Когда в организм человека попадают патогенные бактерии, вирусы или даже клетки рака, белки тут же подают сигнал иммунной системе. Реакция иммунитета проявляется в незамедлительной атаке «вражеских» микроорганизмов антителами, цель которых – устранить вредоносные бактерии.
Когда происходит зачатие, женский организм реагирует на плод как на враждебный элемент, ведь он содержит в себе и гены отца. Однако одновременно с этим процессом организм будущей матери запускает выработку антигенов, которые и служат надежной защитой плаценты и эмбриона от «армии» материнского иммунитета.
Такая схема защиты действует только в случае генетической совместимости, то есть если гены родителей имеют разное строение.
Если же у мужа лейкоцитарный антиген такой же или очень похож на клетки жены, то женский организм не вырабатывает защитные тела. Более того, наличие эмбриона воспринимается им как своя «некачественная» клетка, поэтому «армия защитников» делает все возможное, чтобы избавиться от чужеродного объекта. В этом суть генетической несовместимости.
Возникшая беременность при генетической несовместимости очень редко заканчивается благополучно. Чаще всего она не длится более 4 дней. То есть женщина может даже не подозревать о том, что зачатие произошло, а наступившее кровотечение при выкидыше принимает за начало очередного менструального цикла.
Генетическая совместимость супругов фиксируется, если хромосомы родителей отличаются друг от друга. Чем больше отличий, тем выше шансы на благополучное зачатие и вынашивание ребенка. И, наоборот, чем больше хромосомы похожи, тем серьезнее будет стоять вопрос о генетической несовместимости.
Случаев, когда было диагностировано полное генное совпадение, очень мало. А взаимодействие частично похожих генов медики уже научились регулировать.
Вовремя проведенное генетическое исследование при планировании беременности позволит выявить нарушения и начать их корректировку. При этом терапия проводится перед зачатием, во время него и в течение первых месяцев беременности.
После того, как будут сданы анализы на генетическую совместимость, врач проанализирует полученные результаты и назначит нужный вид терапии. Он позволит не только быстро забеременеть, но и без осложнений выносить малыша до самого его рождения.
От того, насколько похожи гены у будущих родителей, будет зависеть характер лечения. Иногда оно назначается обоим супругам, а в некоторых случаях его достаточно пройти только будущей маме. Медикаментозные препараты, которые вводят женщине внутривенно, помогают иммунной системе распознать чужеродные хромосомы и не убить их.
В качестве альтернативного лечения могут быть предложены процедуры ЭКО или ИКСИ. Однако нужно понимать, что каждый организм индивидуален, поэтому решать проблему таким способом нужно после консультации с генетиком.
Консультация генетика при планировании беременности обязательно включает в себя расшифровку полученных результатов генетических анализов. Ведь подтвердить или опровергнуть диагноз могут только они.
Анализы на генетику при планировании беременности делаются около двух недель. Для исследования понадобится венозная кровь двоих супругов.
Особыми реагентами из крови выделяют лейкоциты, ведь на них содержится наибольшее количество антигенов. При этом генетики используют метод цепной полимеразной реакции, который позволяет точно определить HLA-фенотип.
После того, как анализ ДНК каждого супруга будет завершен, их сравнивают. Наличие уже двух совпадений может стать фактором, спровоцировавшим постоянные прерывания беременности или невозможность зачатия.
Расшифровывать результаты таких анализов и делать выводы о наличии генетической несовместимости может только специалист в области генетики.
В медицине известны случаи, когда у пар, имеющих генетическую несовместимость, благополучно рождались здоровые дети без медикаментозного лечения. То есть, если женщине удалось забеременеть и выносить малыша хотя бы первый триместр, скорее всего, она благополучно его родит.
Однако при таком диагнозе лучше не рисковать, ведь очень похожие гены могут вызвать различные патологии в развитии плода и привести к рождению больного ребенка. Поэтому выполненный еще при планировании беременности генетический анализ крови развернутого типа сможет оградить от возможных неприятных неожиданностей.
Медики научились благополучно сохранять беременность при такой нестандартной ситуации уже более 30 лет назад.
Для этого использовалось несколько методов.
Например, у мужчины иссекали небольшой кусочек кожной ткани и «вживали» ее в тело беременной супруги. Иммунитет женщины продолжал атаковать чужеродные клетки. Только в этом случае в роли «чужака» выступал не развивающийся плод, а кожа супруга. Также для сохранения беременности кровь женщины «очищали» от антител или снижали иммунитет будущей матери.
Современная медицина имеет в своем арсенале более безопасные и эффективные способы решения проблемы генетической несовместимости. Одним из самых популярных методов является иммуноцитотерапия.
Методику иммуноцитотерапии разработали и внедрили в практику русские врачи. Уже много лет с ее помощью многие семейные пары реализовывают себя в качестве родителей. Безусловным плюсом методики является ее эффективность и отсутствие осложнений после проведения. Более того, она не приносит болезненных ощущений.
Для проведения процедуры понадобится венозная кровь супруга, из которой отделяют лейкоциты. Полученный материал вводят подкожно будущей маме.
За определение группы крови и ее резус-фактор несут ответственность эритроциты, которые удаляются из крови мужа. Оставшиеся лейкоциты не несут такой информационной нагрузки, они нейтральны. Поэтому эти показатели не имеют значения для проведения процедуры.
После проведенной инъекции женщина может ощущать в месте ее введения небольшое покраснение и зуд. Через несколько дней симптомы исчезнут самостоятельно.
Как только лимфоциты супруга проникли в кровь будущей мамочки, ее иммунитет начинает интенсивно поставлять антитела. Они и станут в дальнейшем надежными защитниками плода и плаценты от гибели.
Иммуноцитотерапия проводится в несколько этапов, каждый из которых необходим для эффективного результата.
• Первый — введение лейкоцитов проводят согласно рекомендации врача;
• Вторая инъекция проводится через 7 дней после первой. Сразу же после процедуры супругам нужно приступить к зачатию;
• Третий этап введения раствора проводят только тогда, когда зачатие произошло;
• Последние две инъекции гинеколог назначит индивидуально в течение первого триместра беременности.
Процедура иммуноцитотерапии безопасна и подходит практически всем.
Исключением являются пары, которые перенесли болезни инфекционного характера. Например, наличие у супруга в анамнезе гепатита не позволит провести данную процедуру. Но и в этом случае не стоит отчаиваться. Опытный врач не только расскажет о возможных противопоказания к проведению иммуноцитотерапии, но и предложит другие, не менее эффективные методы устранения генетической несовместимости.
Можно смело утверждать, что генетическая несовместимость не является приговором. С помощью методов современной медицины и своевременного обследования у опытного генетика можно успешно стать счастливыми родителями.
источник