С медицинской точки зрения, аутизм – это сложное медицинское состояние с неясной этиологией (т.е. причинами возникновения). В своей практике, я стараюсь узнать как можно больше о каждом из пациентов. Это требует тщательного осмотра самого ребенка, детального общения с родителями об истории болезни, а также обширных лабораторных исследований.
Вот с чего я начинаю свои изыскания:
- Собственно прием больного: стандартных десяти минут, которые педиатр милостиво дарует пациенту, здесь совершенно недостаточно. Среди прочего, беседа должна включать в себя подробное описание препаратов, принимавшихся во время беременности, описание принимаемой ребенком пищи и рассказ о старших родственниках: есть ли у бабушек, дедушек и более старших родителей какие-то причуды?
- Аудиология: у меня был пациент из Канады, которому никто не проверял слух. Мальчик был глухим, но не аутистом.
- МРТ: я не большой поклонник этой процедуры. Прежде всего, нужно учитывать риски, которые создает общий наркоз (без него провести это исследование не получится, поскольку требуется полная неподвижность ребенка). Главная же практическая ценность МРТ часто сводится к тому, что родители немного приободряются: по внешним признакам с мозгом все в порядке.
- ЭЭГ: часто ребенок не демонстрирует никаких видимых приступов эпилепсии (потери сознания или подрагивания мышц). Тем не менее, видные доктора, занимающиеся лечением аутизма, считают, что проверка ритмов головного мозга (особенно, если она выполняется также и в период сна) может иметь огромное значение для своевременного выявления пиков активности, которые могут вредить мозгу.
И вот теперь начинается самое интересное: нужно как-то убедить ребенка сотрудничать с вами во время процедуры. Затем нужно найти хорошего детского невролога, который поможет расшифровать полученные данные. Затем нужно решить, нужно ли лечить зоны с повышенной электрической возбудимостью, поскольку ни один противосудорожный препарат не является полностью безопасным. Очень трудный и трудоемкий процесс. - Развернутый анализ крови: очень часто педиатры игнорируют этот простейший тест. Если мы стремимся к тому, чтобы мозг был вдоволь насыщен кислородом, вначале нужно понять, не страдает ли ребенок анемией.
- Оценка уровней свинца и ртути в крови пациента: теория о том, что тяжелые металлы неким образом могут быть «заперты» в мозгу является противоречивой и вызывает обширные дискуссии в медицинском сообществе. Но такая проверка часто помогает успокоить встревоженных родителей. Я выступаю против введения в организм специального провокатора, который заставит выделяться тяжелые металлы, без предварительного выяснения их базового уровня.
- Другие металлы: магний, кальций и цинк очень важны для многих проходящих в организме химических реакций. Привередливые в еде дети часто недополучают важнейшие питательные вещества. Дефицит микроэлементов может приводить к появлению кожных высыпаний и проблемам с пищеварением.
- Оценка работы щитовидной железы: предлагаю вам логическое построение. У нас есть пациент, который демонстрирует гиперактивность или, напротив, вялость и упадок сил. Как мы можем знать, что это состояние не связано со здоровьем щитовидной железы, если мы ее не проверим? Правильный ответ: никак.
- Хромосомный анализ: врачи традиционной школы слишком часто говорят родителям, что аутизм – это генетическое заболевание и лечить его любыми другими способами, кроме занятий, подобных АВА, бесполезно. Так почему бы не проверить сами хромосомы? Если с ними все в порядке (по крайней мере до той степени, до которой современная генетика может это утверждать), то, очевидно биомедицинское вмешательство имеет существенно больше шансов на успех, чем это принято считать.
- Здоровье желудочно-кишечной сферы: я предпочитаю видеть подробную копрограмму и проверку кала на дисбактериоз, чтобы твердо знать, есть ли в кишечнике патологическое разрастание патогенных микроорганизмов (в т.ч. дрожжевых грибков), и как идет процесс переваривания белков, жиров и углеводов. К слову, приучать ребенка к горшку будет куда как проще, когда восстановлено здоровье кишечника.
- Пищевая аллергия: когда тело реагирует на поступающий из внешней среды агент путем выделения иммуноглобулинов, идет воспалительный процесс, что подрывает общую энергетику организма. Исключение из пищи блюд, к которым выявлена повышенная чувствительность, поможет снять «туман» и наладить глазной контакт и коммуникацию.
Диета без глютена и казеина обычно не работает в двух случаях: 1) У пациента нет аллергии ни на глютен, ни на казеин; 2) Ребенок продолжает получать какой-то третий (четвертый, пятый…) продукт, на который у него есть аллергическая реакция.
Мы проверяем детей на чувствительность к очень широкому набору пищевых продуктов и советуем не какую-то общую диету, а подобранный специально для конкретного пациента рацион. Также необходимо проверить мочу на следы веществ, подобных опиатам, которые связывают с плохим усвоением глютена и казеина в кишечнике. - Уровни витаминов: особенно важно знать, достаточно ли пациент получает с пищей витаминов А и D. Это легко выяснить и так же просто решить при помощи поливитаминных добавок.
- Знания о метаболизме: информация о том, как хорошо у пациента работают почки и печень, должна быть знакома лечащему врачу, поскольку это определяет переносимость многих медикаментов.
- Липидная панель: и высокий, и низкий уровень холестерина могут приводить к проблемам со здоровьем. Если холестерина очень мало, это легко исправить при помощи медпрепаратов, что часто приводит к улучшениям в глазном контакте и коммуникациях. Также эта информация может повлиять на состав используемой диеты.
Врачи не должны ограничиваться словами: «У ребенка аутизм, и это все объясняет». У проявлений аутизма есть причины, и эти причины надо выявить и лечить – только такой подход позволит рассчитывать на улучшение в состоянии пациента.
источник
а) Медицинское обследование при аутистическом расстройстве. В исследованиях Steffenburg (1991) и других авторов показано, что во всех случаях аутизма должно проводиться полное медицинское обследование. Steffenburg удалось установить этиологию заболевания примерно в одной трети случаев (и проявления общей неспецифической мозговой дисфункции в 50% случаев). Более чем в половине случаев этиология заболевания не была бы установлена без всестороннего медицинского обследования ребенка, план которого приведен в таблицах ниже.
В этих таблицах перечислены основные мероприятия при обследовании детей до 10 лет, которым диагноз аутистического расстройства поставлен впервые (обычно с нарушением способности к обучению легкой, средней или тяжелой степени). При обследовании детей старшего возраста и детей, у которых предполагается наличие конкретного этиологического фактора, план обследования может быть другим.
Если ребенку выполняется люмбальная пункция (для исключения прогрессирующего энцефалита/энцефалопатии), и при наличии лаборатории, определяющей содержание аминокислот (обычно фенилаланина), моноаминов и эндорфинов в цереброспинальной жидкости (ЦСЖ), необходимо провести и это исследование.
Даже в тех многочисленных случаях, когда этиология заболевания не может быть установлена, медицинское обследование в силу психологических причин все равно имеет большое значение. Родителям необходима уверенность, что врач выполнил все возможное, что в настоящее время доступно при аутизме. Тот факт, что во многих случаях выявляются признаки мозговой дисфункции — даже если и не удается установить точную причину заболевания—часто бывает полезным, и в конечном итоге идет на пользу больному ребенку, а не создает пессимистического настроя у родителей и других лиц, как порой опасаются. В их глазах заболевание перестает быть таким загадочным, как казалось, а проблемы ребенка представляются менее безнадежными и пугающими.
б) Нейропсихологическое обследование при аутистическом расстройстве. Всем детям-аутистам должно проводиться нейропсихологическое обследование. Оно должно включать в себя оценку или тестирование когнитивных/интеллектуальных функций каким-либо методом. Тест IQ — единственный метод, обеспечивающий относительно достоверный прогноз: уровень IQ 70 в этом возрасте означает, что исход заболевания будет относительно благоприятным (см. ниже). В разных странах могут использоваться различные тесты.
Тестирование должен проводить психолог, имеющий клинический опыт и владеющий теорией оценки результатов тестов детей-аутистов.
При аутизме могут быть полезными минимум четыре шкалы оценки когнитивных функций/развития ребенка: WISC-IV (Wechsler Intelligence Scale for Children, Шкала интеллекта Векслера для детей, IV издание) (Wechsler, 2003), международная шкала Leiter (Leiter, 1980), шкалы адаптивного поведения Vineland (Sparrow и Cicchetti, 1985) и шкала развития Griffiths II (Griffiths, 1970). Для оценки языкового развития могут применяться шкалы языкового развития Reynell (Reynell, 1969) и словарный тест в картинках Peabody (Dunn, 1970). Самый современный набор нейрофизиологических тестов, NEPSY (A Developmental NEuroPSYchological Assessment — Оценка нейропсихологического развития) (Korkman et al., 1997) может быть полезным при аутизме, но его систематических исследований еще не проводилось.
WISC-IV применяется только у детей в возрасте шести лет и старше, но особенно информативен у больных аутизмом с относительно сохранными функциями (уровень IQ>50). «Типичным» является профиль показателей, при котором показатели вербальной шкалы ниже показателей невербальной (практической) шкалы. Однако при синдроме Аспергера в половине случаев или даже чаще наблюдается обратная картина (Gillberg и Cederlund, 2005).
Также очень невысоки по сравнению с результатами других тестов показатели теста упорядочивания картинок (Picture Arrangement) (даже если учесть, что этот тест был более достоверен в предыдущих версиях WICS) и теста на понимание (Comprehension) (эти тесты в большой степени требуют наличия «общего ощущения», способности представлять себе мысли других людей, учитывать контекст; результаты этих тестов повышаются после раннего обучения, что выявляется при сравнении низких результатов маленьких детей с синдромом Аспергера и значительно лучших результатов в подростковом и молодом возрасте в этой же группе); очень высокие показатели в тесте композиций из кубиков (Block Design) (они же кубики Коса — прим, перев.), по крайней мере, при «классическом» аутистическом расстройстве (композиции из кубиков — субтест шкалы WICS, не требующий понимания контекста, а только понимания составленного из кубиков рисунка, но требующий зрительных и двигательных навыков, которые иногда нарушены при синдроме Аспергера).
Показатели теста составления фигур (Object Assembly) при синдроме Аспергера часто низкие. У пациентов с этим диагнозом и с развитыми функциями результаты теста часто такие же, как и при СДВГ (плохие результаты одного или более из следующих субтестов: арифметического (Arithmetic), цифровые обозначения или поиск символов (Digit Symbol) и повтор цифр (Digit Span)).
Тест Leiter — это невербальный тест, простой в применении (для опытного психолога) даже у детей-аутистов с отсутствием речи. Некоторые показатели теста l.eiter сходны с показателями субтеста композиций из кубиков теста WISC. Следовательно, некоторые дети, страдающие аутизмом, будут иметь высокие показатели теста Leiter, при показателях общего IQ (вербального и невербального) ниже нормы. Тем не менее, часто у больных с аутизмом результаты теста Leiter относительно хорошо коррелируют с результатами других тестов IQ, и тест Leiter широко применяется на практике.
Шкалы адаптивного поведения Vineland представляют собой не обычный тест, а структурированный опрос лица, осуществляющего уход за больным, близкого больному человека. Врач определяет коэффициент социализации больного, который при аутизме точно отражает уровень интеллекта. Следовательно, тест Vineland особенно полезен при обследовании пациентов, считающихся «нетестируемыми».
Шкала Grijfths оказывается полезной при обследовании маленьких детей (в возрасте 2-7 лет) для подразделения по IQ 50 (Dahlgren Sandberg et al., 1993). Для более детального обследования шкала Griffiths, как оказалось, не подходит, и обычно в раннем школьном возрасте заменяется тестом WISC-IV.
в) Опросники, протоколы наблюдения и диагностические опросы. При постановке диагноза расстройств аутистического спектра используются различные опросники и другие средства. В настоящее время чаще всего применяются CARS (Childhood Autism Rating Scale — Шкала оценки детского аутизма; Schopler et al., 1980, 1988) и ABC (Autism Behaviour Checklist—Контрольный лист оценки поведения при аутизме; Krug et al., 1980).
Опросник ASSQ (Autism Spectrum Screening Questionnaire—Скрининговый опросник расстройств спектра аутизма; Ehlers и Gillberg, 1993) широко используется в последние годы для скрининговых исследований индивидуумов с высокими функциями. ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule — Протокол диагностики и наблюдения при аутизме — Lord et al., 1994) широко используется в клинике, но требует обучения и сертификации специалиста. Помимо этого, многие клиники в настоящее время используют DISCO (Diagnosis of Social and Communication Disorders — Диагностика социальных и коммуникативных расстройств — Leekam et al., 2002) или ADI-R (Autism Diagnostic Interview, Revised—Диагностический опрос при аутизме, пересмотренное издание; Lord et al., 1994); использование этих опросников, изначально разработанных с целью клинических исследований, требует обучения с получением диплома.
Во многих центрах для постановки предварительного диагноза индивидуумам с развитыми функциями используется ASDI (Asperger Syndrome/Autism Spectrum Diagnostic Interview — Диагностический опросник синдрома Аспергера/рас-стройств спектра аутизма; Gillberg et al., 2001).
Шкала CARS имеет хорошие показатели надежности и достоверности, по крайней мере, в случаях явного и тяжелого аутизма. Это смешанный протокол опроса и наблюдения, в котором используются данные, полученные при наблюдении за пациентом с аутизмом и расспросе лица, осуществляющего уход. Результат по шкале может составлять от 15 до 60 баллов, «явный» аутизм считается при уровне свыше 30 баллов, тяжелые случаи — свыше 36 баллов. Эта шкала работает хуже при обследовании пациентов с развитыми функциями; при использовании пограничного значения в 30 баллов значительное число случаев заболевания может остаться ^диагностированным. При обследовании пациентов с синдромом Аспергера шкала CARS менее эффективна.
Тест АВС представляет собой опросник, состоящий из 57 пунктов, позволяющий собрать информацию о ребенке в течение 30 минут; но нельзя ставить диагноз аутизма только на основании данных этого теста. Предлагаемое пограничное значение (67 баллов для аутизма) приводит к возникновению большого числа ложноотрицательных результатов (Nordin et al., 1998). Тест АВС может применяться для оценки выраженности симптоматики, а не для диагностики аутизма. Этот тест также неприменим при обследовании больных с синдромом Аспергера.
Тест ADOS (и его доречевая версия PL-ADOS) является протоколом наблюдения, отлично подходящим для систематического наблюдения с исследовательскими целями. Также этот тест может быть полезным при принятии сложных диагностических решений. Но в целом, эта методика не подходит для применения в общей диагностической практике, особенно учитывая тот факт, что для ее использования необходимо специальное обучение.
Тест DISCO представляет собой опросник для проведения исследований и отличается хорошей надежностью и достоверностью. Он очень полезен при диагностике различных состояний спектра аутизма, но его применение требует много времени и специальной подготовки исследователя.
Тест ADI-R вариант интервью для проведения исследований, похожий на DISCO, но ориентированный на симптоматику ядерного аутизма. Этот тест также требует специальной подготовки.
г) Оценка результатов обучения. Для оценки уровня образования, являющейся важной составляющей нейропсихологического обследования, применяется тест PEP-R (Psycho-Educational Profile — Revised — Психообразовательный профиль, пересмотренное издание; Mesibovet al., 1989). Результатом этого теста является краткая схема текущего уровня образованности в различных областях, на основании которой можно составлять индивидуальную образовательную программу. Тест РЕР нужно проводить через определенные интервалы времени для оценки эффективности и корректировки индивидуальной лечебной образовательной программы.
— Вернуться в оглавление раздела «Неврология.»
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 18.1.2019
источник
Давайте составим список Наши истории и истории наших детей у коорых есть аутизм. Возможна Ваша исторния будет кому-то полезна, или мы сможем дать Вам важный совет! Истории наших аутят Форум родителей детей с аутизмом
|
|