Диагностируя эпилепсию, независимо от того, взрослый перед ним человек или ребенок, невролог никогда не будет опираться только на собственные наблюдения или какой-то один вид обследования. Диагностика эпи-синдрома, это сложное многоступенчатое исследование, подразумевающее изучение крови, структуры мозга и неврологических реакций организма на раздражители. Анализы при эпилепсии призваны раскрыть генетические нарушения, либо фактор приобретённой патологии, а также продиктовать ход лечения.
Только в случае подтверждающих показателей, сданных при подозрении на эпилепсию анализов, врач имеет право поставить диагноз.
Патология головного мозга, выраженная приступообразным, повторяющимся состоянием с потерей человеком контроля над двигательной, дыхательной, зрительной и прочими функциями организма, называется эпилепсией. Важно отметить, что обследования и попытки постановки диагноза после единичного случая припадка, не производятся. Необходимо как минимум два случая характерных приступов, чтобы у невролога было основание поставить предварительный диагноз и назначить соответствующее лечение.
Потери сознания или даже судорожные явления, похожие на приступ, но не являющиеся им, могут произойти у вполне здорового человека на фоне провоцирующих факторов — например, при завышенных показателях температуры.
Классификация заболевания происходит по трем направлениям:
- Симптоматическая эпилепсия, характерная конфигуративным изменением мозга;
- Идиопатическая — имеющая в анамнезе генетические предпосылки, но без выраженных дефектов коры ГМ (головного мозга);
- Криптогенная — не позволяющая определить этиологию и проследить патогенез.
У детей склонность к эпилепсии проявляется в следующих перенесенных заболеваниях и при данных нарушениях:
- Гипоксия в родах;
- Перенесенные инфекционные заболевания по неврологии;
- Повторяющиеся случаи фебрильных судорог, возникающих вследствие высоких температур;
- Наследственная отягощенность, причем со стороны матери возможность передачи поврежденных ген выше вдвое, чем со стороны отца;
- Травмы головного мозга.
Последний фактор вводит в группу риска человека любого возраста, так как травма, полученная в раннем детстве, может сказаться даже через десятки лет.
Люди более старшего возраста, после пятидесяти лет, начинают страдать эпилепсией в динамическом процессе сердечно-сосудистых заболеваний и атрофии мозга. Значительно повышается риск получить эпи-синдром людьми, перенесшими инсульт. Синдром начинает проявляться уже в спокойный, постреабилитационный период.
Как сказано выше, не всегда признаки, напоминающие данную болезнь, диагностируются как эпилепсия. Или наоборот — при видимой полноте клинической картины, лечение неподтвержденной болезни поспешно начинается, и при этом упускается драгоценное время на то, чтобы провести качественную терапию истинных причин схожей симптоматики.
Припадки не могут пройти незамеченными и общие характеристики повторяющихся приступов всегда можно выяснить, обратившись за помощью к близким людям, находившимся в этот момент поблизости.
Эпилептический синдром может проявиться в таких выраженных моментах:
- Нахождение пациента в сознательном состоянии:
- больной находится в полном сознании;
- сознание отчасти замутнено;
- больной находится в глубоком обмороке.
- От того, спровоцирован ли припадок или произошел спонтанно, без внешнего раздражения, а в зависимости от течения и формы болезни, наблюдаются следующие возможные действия больного:
- человек резко и без видимых причин падает;
- при сильных или почти незаметных судорогах, больной может совершать дерганные, неадекватные движения конечностями, зрачками глаз, головой;
- внезапно проявляется сильное возбуждение — беспричинный испуг, хохот, случайно вырывающиеся слова и фразы;
- больной неожиданно впадает в состояние ступора;
- неожиданное падение, как при спотыкании и сейчас же восстановление прежних двигательных функций;
- самый характерный припадок — выгибание всего тела с упором на затылок и пятки, закаменевание мышц;
- прерывание дыхания, рвота, слюнотечение, закусывание языка;
- сильные головные приступообразные боли;
- недержание мочи, кала.
Существуют и другие симптомы эпилепсии. При начале заболевания или скрытом течении, многие признаки могут проявляться слабо и остаться незамеченными, однако при прогрессировании болезни они будут проявляться все ярче.
Первичное диагностирование в кабинете невролога происходит через сбор всех данных, собранных не только со слов больного, но, по возможности, и со свидетельств лиц, наблюдающих течение эпилепсии близкого человека.
Сведения, интересующие врача, должны заключаться в полных, развернутых ответах и содержать как можно более точные цифры и даты: когда были замечены первый случай приступа? Через какой срок повторился следующий? Какие симптомы сопровождали припадок?
Обязательно нужно указать, является ли болезнь наследственной патологией и со стороны кого из родителей могла перейти.
Таким образом, составляется общая приблизительная картина заболевания, основываясь на которой, невролог ставит предварительный диагноз с определением вида эпилепсии и отнесении ее к фокальному, генерализированному, парциальному или другим типам.
Для закрепления диагноза потребуется обязательное электроэнцефалографическое обследование (часто проведение ЭЭГ рекомендовано во сне) и магнитно-резонансная томография ГМ.
Следующим шагом после врачебного осмотра станет сдача анализа крови на биохимию и отклонения в генетике. Взятая кровь разворачивается для дифференциальной диагностики, с целью исключения или для выявления сопутствующих заболеваний анемией, диабетом, токсикологическими отравлениями и др.
В случае невыявления очевидных расстройств в ходе врачебной беседы и по результатам анализа, неврологом делается вывод о том, что заболевание имеет идиопатическое направление и позволяет предположить об отсутствии физиологического поражения тканей мозга.
Последующим назначением, станет прохождение ЭЭГ.
Проведение ЭЭГ считается безболезненной неинвазивной процедурой. Готовиться специально к ней не нужно.
Расшифровка аппаратного исследования ЭЭГ достоверно выделяет эпилепсию, если она есть, на фоне всех остальных неврологических заболеваний, не рождающих разряд искаженного значения в коре ГМ.
Однако данный вид диагностической методики, несмотря на его абсолютную точность, результативен только в момент возникновения этого самого дефективного разряда, то есть, во время припадка эпилепсии. Поэтому, если возникают обоснованные предположения, что у больного присутствует эпи-синдром, метод ЭЭГ проводится неоднократно, в том числе и в состоянии полного покоя — сна. Это способствует улавливанию изменения длины волн или всплесков в моменты перехода из одной фазы сна в другую.
Для тех же целей, больному проводят суточный и видео- ЭЭГ-мониторинг, фиксирующий любые изменения на протяжении нескольких часов или полных суток.
На основании данных ЭЭГ устанавливается первичное, а также контролируется текущее лечение.
Самыми современные методами выявления расстройств в коре головного мозга, в медицине считаются обследования нейровизуализации — КТ (компьютерная томография) и МРТ(магнитно-резонансное исследование).
Проведение МРТ значительно менее вредно, чем компьютерная томография, так как этот метод отличает отсутствие рентген-излучения. Дифференцирование головного мозга путем диагностики МРТ более точно и при этом возможно в нескольких срезах, что невозможно при КТ, оставляющем некоторые участки невидимыми.
Однако имеется существенный минус, не позволяющий полностью заменить КТ магнитно-резонансной томографией. Это невозможность произвести обследование, если у больного в организме присутствуют инородные металлические предметы или аппараты, искусственно поддерживающие сердечную деятельность.
Имея в анамнезе, либо в генетической предрасположенности такое заболевание, как эпилепсия, категорически запрещается:
- Курение табака и употребление алкогольных напитков;
- Употребление сублимированного кофе, большого количества чая;
Следует избегать ситуаций, препятствующих свободному дыханию, нахождения в душных помещениях, переохлаждений.
Особо рекомендуются дозированные физические нагрузки в виде спортивных упражнений, прогулки на свежем воздухе, соблюдение щадящих диет и нормированный сон.
Общая картина, составляющая эпи-синдром настолько неоднозначна и индивидуальна, что выявить ее из массы сопутствующих заболеваний бывает очень сложно. Перед обращением к неврологу в медицинское учреждение, следует подробно составить и записать все имеющиеся сведения, вспомнить малейшие подробности, подсчитать, по возможности, количество приступов и описать их характер.
Не следует заниматься самодиагностикой и тем более пытаться самостоятельно подобрать лечение. Установить диагноз может только квалифицированный врач и при наличии подтвержденных обследованиями данных.
источник
На данный момент в медицине диагностика эпилепсии проводится по-разному.
Различные методы выявления этой болезни позволяют докторам четко ответить на вопрос – есть ли у пациента эпилепсия, либо у него иная неврологическая болезнь.
Изначально диагностирование может осуществляться с помощью исследования на оборудовании, вместе с которым можно поставить отметку активности головного мозга, а также отследить структурные изменения, таких как: врожденные аномалии, опухоли, и т.д.
В самом начале проведения диагностики, доктор осуществляет сбор всех нужных данных (анамнез).
Сбор таких сведений говорит о стремлении выяснить все подробности, характерные для начала заболевания, его течением и длительностью заболевания.
Собираются сведения о начале припадков, с какой периодичностью они возникают, а также о потери сознания во время них и возникновении судорог.
Также доктор должен быть в курсе, имеет ли место быть наследственная предрасположенность (возможно, тем же недугом страдала мать или отец пациента).
Доктор обычно продолжительно беседует с пациентом, а также его семьей. С помощью определенной информации врач может определить вид эпилептического припадка, каким именно он является, а также оценить – какая часть головного мозга является пострадавшей.
Существуют различные народные средства лечения мигрени, о которых вы можете узнать здесь.
А в следующей статье вы можете узнать о том, передается ли эпилепсия по наследству. О видах и степени наследственности этого недуга читайте тут.
В ходе диагностики эпилепсии используется классификация, которая была разработана еще в 1989г. Все типы эпилептических приступов разделяют следующим образом:
- Идиопатические – к этому типу относят все синдромы с предрасположенностью по наследству. Выявляются данные синдромы обычно путем опроса родственников. Но медицинское обследование с дополнительными методами не находит первичного поражения мозга.
- Симптоматические – в эту группу относят те периоды, когда приступы появляются из-за повреждений мозга, либо из-за наличия какого-либо заболевания. Это могут быть черепно-мозговые травмы, дисфункция пищеварения, и т.д.
- Криптогенные – к этому типу относятся симптоматические синдромы, но выявить их наличие путем диагностики не получилось. Эпилепсия криптогенная является причиной заниматься поиском основной болезни и далее.
Причину выяснить просто необходимо, ведь дальнейшее лечение зависит от нее. Если будет выяснена причина заболевания, то будет больше шансов от нее избавиться. В определенных случаях при устранении фактора уменьшается и периодичность приступов, либо они исчезают совсем. Если не удается выяснить причину, то тогда делается упор на вид эпилептического приступа, который возник у пациента.
Чтобы выяснить тип эпилептических приступов врачу необходимо ознакомиться со всей информацией. Если больной не может что-либо вспомнить из-за приступов, то на помощь могут прийти родственники и родители.
Чтобы точно определить характер приступа, исключить иные заболевания, а также выписать правильное лекарство, доктор назначает дополнительное обследование.
У детей эпилепсия значительно отличается от заболевания взрослых.
Поэтому и диагностика проводится трудно, особенно у младенцев, ведь эпилепсию у них сложно отличить от просто двигательной активности.
Обычно считается, что данное заболевание связано с судорожными припадками.
Но, это не всегда так, а признаки эпилепсии могут быть различны. В некоторых случаях припадков не бывает. Нет единого такого заболевания, имя которому «эпилепсия» — данный термин относится к пятидесяти болезням, проявляющихся по-разному. Некоторые проявления болезни часто затрудняют диагностику.
Основные симптомы эпилепсии у детей, при которых следует насторожиться родителям:
- Припадки, сопровождающиеся судорогами.
- Приступы, которые не сопровождаются судорогами.
- Спазмы у ребенка (бессознательное приведение рук к груди, выпрямление ног и наклон головы, либо всего тела).
- Прочие признаки (головные боли, кошмары, и т.д.).
После выявления жалоб пациента и сбора анамнеза, осуществляется неврологический осмотр.
Невролог может не найти никаких существенных отклонений также и в случае эпилепсии.
Отсутствие грубых изменений тоже может свидетельствовать о наличии эпилепсии, как бы странно это не звучало.
Если пациент жалуется на головную боль, чувство слабости с одной стороны тела, то это может являться показанием органической болезни мозга.
Помимо этого, могут провести еще тесты на показатели речи, внимания, памяти, мышления, и т.д.
С помощью МРТ можно выявить эпилепсию гораздо эффективнее, чем это возможно при компьютерной томографии.
Основным достоинством диагностики путем МРТ является абсолютная безопасность, чего не может гарантировать КТ, за основу которого берется радиационное излучение.
На данный момент постоянно разрабатываются новые методы исследования, к которым относятся:
- Процедура МР-диффузии. С помощью данного метода можно оценить распределение жидкости головного мозга. Процедура показывает имеющиеся пробелы нейронной связи.
- МРТ функциональная. Благодаря данному методу, доктор может выяснить, какой отдел мозга несет ответственность за появление приступов.
- МР-спектроскопия. Данный метод берет за основу отражение биологических веществ в определенном месте мозга. Исходя из результатов, специалист выяснит, какой части мозга необходимо больше биологических веществ, а какому достаточно. Благодаря таким итогам можно определиться с направлением при лечении эпилепсии.
Данный способ является одним из основных при выявлении эпилепсии.
С помощью ЭЭГ можно отличить эпилепсию от прочих болезней, при которых не происходит патологическое образование в мозге.
Зафиксировать патологический разряд в период приступа можно с помощью ЭЭГ. Благодаря данному методу доктор с легкостью выяснит, где начинается разряд и каким образом распространяется. В результате можно определить характер припадка.
Основа процесса состоит в следующем: определенные электроды крепятся к голове больного. Они будут отмечать активность мозга в качестве мозговых волн.
Электроды крепятся определенным образом, чтобы охватить наибольшую площадь: височную, затылочную и лобную доли.
Оформляется результат ЭЭГ в определенной камере, на которую не влияют различные помехи, и итог диагностирования будет наиболее точным.
При данной процедуре больной должен находиться в полутемном помещении, в положении лежа. Глаза необходимо при этом закрыть. Обследование занимает около двадцати минут.
Но, если пройти процедуру ЭЭГ только один раз, то это может ничего не дать. Запись с единого раза между приступами может не выявить какие-либо отклонения. Это происходит потому, что маловероятно, что приступ начнется в момент проведения записи.
Данная процедура постоянной регистрации ЭЭГ, которую фиксируют различный по длительности период времени.
Видеозапись всех клинических проявлений происходит одновременно.
С помощью постоянной записи состояний больного можно диагностировать, а также различить приступы эпилепсии и иные состояния, ей не являющиеся.
Данный способ исследования необходим, чтобы ответить на вопрос, есть ли у пациента эпилептические приступы? Если отсутствуют, то что они из себя представляют? Если присутствуют, то о каком виде эпилепсии может идти речь? Если это приступы эпилепсии, то где они берут свое начало?
Видео-ЭЭГ мониторинг является одним из предпочтительных методов в диагностике заболевания, ведь он более информативен, чем некоторые другие варианты исследований. Каждый страдающий эпилепсией должен постоянно контролировать течение заболевания с помощью видео-ЭЭГ мониторинга, чтобы терапия была как можно более эффективной.
- Если приступ эпилепсии возник впервые.
- По ночам возникают приступы эпилепсии.
- Приступы беспокоят при пробуждении.
- Если существуют различные синдромы, которые дают основание для подозрения эпилепсии.
- Приступы ночью непонятного происхождения.
- Если необходимо по плану приступить к снижению дозировки препаратов, либо полной их отмене.
- Происходит смена лекарственного средства.
- Диагностика для экспертизы.
- Стабильные расстройства поведения у детей непонятного происхождения.
- Женщинам в период планирования или уже беременных, чтобы проследить, как влияет гормональный фон на действие препаратов.
- Обследование перед оперативным вмешательством.
- Подтверждение затишья эпилепсии.
- Определенные факторы отметки состояния.
Симптоматическая эпилепсия бывает разной — о формах ее проявления и принципах терапии читайте в нашей статье.
Такая процедура не имеет противопоказаний, но его нежелательно проводить, если пациент психологически реагирует отрицательно на данную процедуру, либо у него имеются кожные заболевания на голове.
источник
Эпилепсия – это заболевание, которое способно проявлять себя в виде самых разных признаков. Приступы эпилепсии могут протекать с потерей сознания или без него. Во время приступа мы можем увидеть судорожные подёргивания мышц, почувствовать различные ощущения в теле, наплывы мыслей и пережить яркие и не всегда понятные эмоции. К тому же для разного возраста характерны свои особенности возникновения и протекания эпилепсии, о чём уже было подробно рассказано в соответствующих разделах нашего сайта. Ниже мы обсудим то, как происходит процесс выявления эпилепсии и возможная диагностика этиологии (причин) эпилепсии1.
Диагностирование эпилепсии подразумевает ряд процедур, которые обычно включают анализ крови, электроэнцефалографию (ЭЭГ), компьютерную томографию (КТ) и/или магнитно-резонансную томографию (МРТ). Данные методы позволяют врачу выявить причину эпилепсии, а также определить тип приступа2. Однако, несмотря на все достижения науки и высокий уровень развития техники, в соответствии со сложившейся традицией и современными алгоритмами отправной точкой для диагностического процесса всегда является осмотр пациента врачом.
Первый осмотр у врача по поводу заболевания – это важный этап в диагностике эпилепсии. Осмотр начинается с сообщения жалоб пациентом и/или его близкими. Как правило, основной жалобой в обсуждаемых случаях будут приступы потери сознания, подёргивания мышц или застывания на месте. Задавая уточняющие вопросы, врач может выяснить частоту приступов и то, как они проявляются у конкретного пациента.
На этом этапе пациент может помочь врачу, если он:
- подробно опишет приступы и всевозможные предшествующие и последующие ощущения с указанием даты и времени;
- предоставит письменное описание приступа человеком, который стал свидетелем произошедшего;
- покажет видеозапись приступа (если была возможность сделать её)1.
Для определения диагноза важно понимать, в каких условиях возник приступ, чем он сопровождался и что последовало после него. Эта информация учитывается при дифференциальной диагностике – процессу разграничения между собой близких по проявлениям болезней. Наличие головных болей, специфических искажений восприятия в виде вспышек света или двигательные нарушения могут указывать, как на эпилепсию, так и на мигрень. Эпилепсия по внешним проявлениям близка к обморокам – потерям сознания, вызванным резким падением артериального давления. Также существует ряд психических расстройств, которые могут быть приняты за эпилепсию. По эпидемиологическим оценкам врачей США, от 10 до 30% случаев эпилепсии, устойчивой к терапии, на самом деле относятся к психическим расстройствам и требуют лечения не противоэпилептическими препаратами4.
В дальнейшем врач переходит к сбору анамнеза – информации о случаях эпилепсии в семье, возрасте начала приступов. На этом этапе также выясняются заболевания, которыми страдает человек, пришедший на приём. Здесь важно, чтобы врач имел возможность обратиться к результатам других обследований. По этой причине лучше взять с собой на приём медицинские карты и выписки из историй болезни, а не играть с врачом в игру «Угадает или нет?» или опираться на собственную память. Медицинская документация сообщает врачам как специалистам больше информации, чем способны понять пациенты. В такой ситуации иногда может сложиться впечатление о том, что врачи что-то скрывают от нас. Не стесняйтесь задавать вопросы врачу о том, что Вас интересует. Возможно, та информация, которую не сообщает врач, просто не несёт ценности для Вас или врач оберегает Вас от того, к чему Вы просто не готовы.
Довольно часто данные, полученные на этом этапе диагностики, настолько подробные и чёткие, что они способны дать врачу точное понимание направления диагностического процесса и предпочтительного способа терапии. Однако, клинический опыт и интуиция врача должны быть подкреплены лабораторными и инструментальными методами. Это поможет предотвратить ненамеренную ошибку врача в диагнозе. Если Вы считаете, что в случае Вашей болезни или болезни Вашего близкого нужно провести какой-то метод исследования, обсудите это с врачом. Объясните доктору свою позицию, но постарайтесь не угрожать и не давить на врача в беседе. Ответственность за хорошие отношения между пациентом, его родственниками и врачом лежит на всех участниках этого общения.
источник
В настоящее время «золотым стандартом» в диагностике эпилепсии считается сочетание как минимум 2-х исследований
В случае уже начатого лечения большое значение имеют также:
Метод электроэнцефалографии (ЭЭГ) основан на регистрации т.н. биопотенциалов мозга. Излагая сущность метода простыми словами, можно сказать, что энцефалограф, это по сути обычный вольтметр, который измеряет разности потенциалов между различными точками кожи головы. Поскольку, как и все процессы в живой природе, потенциалы мозга меняются во времени, запись ЭЭГ традиционно представляется в виде кривой потенциал время. Выглядит это обычно как лист (или лента в зависимости от конструкции аппарата), заполненный несколькими заковыристыми кривыми — записями процесса с разных участков мозга.
В настоящий момент технический прогресс позволил отказаться от устаревших аппаратов с лентой и самописцами и воспользоваться регистрацией ЭЭГ на цифровых носителях – появился метод т.н. компьютерной ЭЭГ (КЭЭГ). Компьютерные записи затем распечатываются и анализируются врачом совершенно так же как и больше полувека назад на заре эпохи ЭЭГ. Несмотря на то, что в настоящее время создано значительное число алгоритмов компьютерного анализа данных, визуальный анализ остается одним из самых значимых.
Врачи эпилептологи, направляя ребенка на исследование, ожидают услышать от нейрофизиологов (т.е. врачей, специализирующихся на интерпретации ЭЭГ) ответ на 3 основных вопроса:
— Насколько регистрируемая биоэлектрическая активность мозга ребенка соответствует возрастной норме ?
— Регистрируются ли патологические паттерны ?
— Зафиксированы ли эпилептические приступы по ходу исследования ?
Если упростить – нейрофизиологи не ставят диагноз (это прерогатива лечащего врача обладающего всей полнотой информации о пациенте), однако именно обнаруженная при ЭЭГ патология служит отправной точкой для диагноза. Итак цель исследования ЭЭГ – поиск патологических симптомов.Основная ( но не единственная ) область применения метода — дифференциальный диагноз эпилепсии.
Среди методов регистрации ЭЭГ наиболее распространены :
— Рутинная ЭЭГ
— Видео ЭЭГ мониторинг.
— Обычный (рутинный) метод записи ЭЭГ предполагает не более 15 минут записи, и используется для массовых исследований. К сожалению, в ряде ситуаций он оказался не слишком информативен – слишком короткий период записи не всегда позволяет разглядеть патологическую активность. Однако очень часто встречаются ситуации, когда даже в случае тяжелой болезни изменения на ЭЭГ проявляются лишь на незначительный период времени – например в связи с засыпанием пробуждением пациента.
С появлением компьютерных технологий (КЭЭГ) закономерно появилась возможность выполнять более длительные записи — мониторинг ЭЭГ (от слова monitor – наблюдать).
— ЭЭГ мониторинг предполагает длительную от 1 до 12 часов и более непрерывной записи. Активность мозга регистрируется в разных функциональных состояниях – как при повседневной активности в бодрствовании так и во сне. Причем, по мнению большинства исследователей, в большинстве случаев именно запись сна обладает наибольшей информативностью.
— Видео ЭЭГ мониторинг (ВЭМ) предполагает также запись видео сигнала параллельно с записью потока ЭЭГ. К сожалению запись ЭЭГ подвержена очень большим искажениям со стороны электрической активности близлежащих к электродам мышц. Иногда эти помехи (т.н. двигательные артефакты) столь похожи на патологическую активность мозга, что без визуального наблюдения за пациентом их почти невозможно различить. В настоящий момент именно видео ЭЭГ мониторинг является самым точным и информативным из всех методов регистрации ЭЭГ.
Эти методы исследования относятся к так называемым нейровизуализирующим методам, то есть результатом исследования является изображение структур нервной системы.
Различия между этими методами существенны не столько для пациента сколько для врача, назначающего это исследования: если КТ для сбора информации использует рентгеновское излучение (лучше визуализируются плотные структуры: кости, сосуды), то МРТ использует переменное магнитное поле (лучше визуализируются более рыхлые структуры – паренхима головного мозга и т.п.). Если ЭЭГ как метод позволяет выявить нарушения функции головного мозга, то томография зачатую позволяет пролить свет на причину выявленных нарушений. Именно сочетание этих двух подходов – исследование функции и визуализация – позволило разработать современную эффективную стратегию в лечении эпилепсии.
При подготовке к исследованию следует учесть, что длительность исследования составляет около 20 минут, и при этом рбенку необходимо сохранять полную неподвижность. Для детей лежать неподвижно в томографе сложно еще и из-за громкого шума, которое издает работающее оборудование.
Для детей младшего возраста (до 3-х лет) томографию приходится выполнять под наркозом. Более старшим детям, поддающимся словесному контролю, родители заранее и по возможности в игровой форме должны постараться объяснить важность полной неподвижности в момент сканирования. Некоторые мамы специально за несколько дней до исследования приводят детей в отделение томографии посмотреть на аппарат, и послушать «молоточки», чтобы дать возможность ребенку привыкнуть к незнакомой обстановке.
Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:
- РДКБ, Москва (профессор Алиханов А.А., запись по телефону – +7495 936-9371).
- Москва, ул. Опарина д.4; 8 (495) 531-4444, 8 (495) 438 76 47; oparina4.ru (ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова)
- ЛДЦ-МИБС, Санкт-Петербург; www.ldc.ru +7812 244 00 24, +7812 374 30 74
Современные подходы к лечению предполагают не только адекватный подбор дозы лекарства, но и контроль за достижением правильной концентрации препарата в крови. Это исследование бывает необходимо в случаях, когда у врача есть повод предположить, что получаемая доза недостаточна (усиленный метаболизм препарата в печени, или усиленное его выведение с мочой). Особенности ферментных систем у разных людей могут значительно отличаться, поэтому врач должен обладать критериями для индивидуального подбора дозы препарата.
Если пациент получает препараты из группы вальпроевой кислоты (Депакин, Конвулекс и др), карбамазепина (Тегретол, Финлепсин и др.), фенобарбитал, фенитоин — перед приемом эпилептолога необходимо определение концентрации препарата в крови (утром, до приема препарата).
Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:
- Определение концентрации АЭП (включая новые АЭП!) может быть проведено в нашей лаборатории«ЭндоМедЛаб».
- Лаборатория Инвитро invitro.ru
- Лаборатория Гемотест http://www.gemotest.ru/
Для своевременного выявления побочных эффектов АЭП перед приемом эпилептолога необходимо проведение общего анализа крови (с лейкоцитарной формулой и тромбоцитами) и биохимического анализа крови (общий белок, глюкоза, АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, билирубин, креатинин, мочевина, амилаза, натрий, калий, кальций). В первый год приема АЭП анализы желательно проводить не менее 3-4 раз в год, далее — 2 раза в год (и обязательно — перед приемом врача-эпилептолога).
Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:
- Лаборатории «ЭндоМедЛаб».
- Лаборатория Инвитро invitro.ru
- Лаборатория Гемотест http://www.gemotest.ru/
- Анализы крови можно провести также по месту жительства в районной поликлинике.
В некоторых случаях причиной эпилепсии и задержки развития могут быть аномалии генов или хромосом. При подозрении на наследственную патологию врач направляет пациента на генетические исследования, включая ТМС (тандемная масс-спектрометрия – врожденные метаболические нарушения), исследование кариотипа, в том числе методом сравнительной геномной гибридизации (аномалии хромосом); исключение отдельных генетических заболеваний или исследование панелей генов («Наследственные эпилепсии», «Аутистическая», «Неврологическая»). Исследование панели генов, отвечающих за спектр нарушений (эпилепсия, аутистикоподобное поведение и др) с большей вероятностью позволяет выявить причину заболевания.
Генетические исследования проводят с целью установления причины заболевания, определения прогноза; кроме того, некоторые наследственные заболевания имеют специфическое лечение, и прогноз в этом случае зависит от того, насколько быстро был установлен верный диагноз.
Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:
- В ИДВНЭ им Свт. Луки Вы можете сдать ряд генетических анализов, включая самую важную при эпилепсии расширенную генетическую панель «Наследственные эпилепсии и сходные состояния», полное секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ.
источник
*Импакт фактор за 2017 г. по данным РИНЦ
Журнал входит в Перечень рецензируемых научных изданий ВАК.
Надежные скрининговые методы обследования здоровых людей на предмет выявления потенциальных больных эпилепсией в настоящее время в мировой практике не разработаны. Особенностью диагностики эпилепсии является превалирование данных анамнеза и клинического обследования над результатами лабораторных исследований. Лабораторные исследования у пациентов с эпилепсией способствуют выявлению скрытого патологического процесса, характеризуют состояние пациента, влияют на постановку диагноза и характер лечения, имеют прогностическое значение. К лабораторным исследованиям у пациентов с установленным диагнозом эпилепсии прибегают для измерения концентрации антиэпилептических препаратов (АЭП) в плазме крови и мониторинга возможных побочных эффектов терапии. Тем не менее, будучи вспомогательным методом диагностики эпилепсии, лабораторные анализы являются неотъемлемой частью комплексной оценки состояния больного. Проведение данных исследований без определенных целей является нерациональным. Больные, не предъявляющие активных соматических жалоб, в отличие от пациентов из группы высокого риска, не нуждаются в более углубленных лабораторных обследованиях. Являясь вспомогательным методом диагностики эпилепсии, лабораторные анализы необходимы при комплексной оценке состояния больного.
Ключевые слова: эпилепсия, диагноз, анализы, лаборатория, антиэпилептические препараты.
Для цитирования: Котов А.С., Фирсов К.В., Фролова В.М. Лабораторные анализы у пациентов с эпилепсией. Клиническая лекция // РМЖ. 2019. №4. С. 18-20
Laboratory tests in patients with epilepsy: clinical lecture
A.S. Kotov, K.V. Firsov, V.M. Frolova
Moscow Regional Scientific Research Clinical Institute named after M.F. Vladimirskiy, Moscow
Nowadays, there is a need for reliable screening methods for examining healthy people to identify potential patients with epilepsy, as these methods are not developed in the world practice. An epilepsy diagnosis feature is a prevalence of the history and clinical examination over laboratory study results. Laboratory studies in patients with epilepsy contribute to the hidden pathological process manifestation, characterize the patient’s condition, affect the diagnosis and treatment pattern, and have predictive value. In addition, these studies with determined epilepsy diagnosis are used to measure anti-epileptic drug’s (AEP) concentration in the blood plasma and to monitor possible therapy side effects. Conducting research without specific goals is impractical. Patients who do not present active somatic problems, unlike high-risk patients, do not need more in-d epth laboratory studies. Nevertheless, being an auxiliary method for epilepsy diagnosis, laboratory tests are an integral part of a patient’s condition comprehensive assessment.
Keywords: epilepsy, diagnosis, tests, laboratory, anti-epileptic drugs.
For citation: Kotov A.S., Firsov K.V., Frolova V.M. Laboratory tests in patients with epilepsy: clinical lecture. RMJ. 2019;4:18–20.
Представлена клиническая лекция, посвященная лабораторным анализам у пациентов с эпилепсией, которые являются неотъемлемой частью комплексной оценки состояния больного.
Теоретически целями проведения лабораторных исследований у пациентов с эпилепсией являются скрининг скрытой патологии; диагностика заболевания и состояния пациента; контроль за динамикой патологического процесса; мониторинг эффективности лечения; прогноз течения заболевания.
Однако надежные скрининговые методы обследования здоровых людей на предмет выявления потенциальных больных эпилепсией в настоящее время в мировой практике не разработаны. Также особенностью диагностики эпилепсии является превалирование данных анамнеза и клинического обследования над результатами лабораторных исследований.
Практически к лабораторным исследованиям у пациентов с установленным диагнозом эпилепсии прибегают для измерения концентрации антиэпилептических препаратов (АЭП) в плазме крови и мониторинга возможных побочных эффектов терапии. Тем не менее, будучи вспомогательным методом диагностики эпилепсии, лабораторные анализы являются неотъемлемой частью комплексной оценки состояния больного.
Общие принципы оценки анализов
Практикующему врачу прежде всего необходимо определиться с частотой выполнения лабораторных исследований, которая зависит от активности патологического процесса (хроническое или острое состояние); характера проводимой терапии (интенсивная терапия или постоянный прием препаратов); режима исследования («cito», дежурный или плановый режим).
Надежность результатов исследований определяет степень доверия врача к работе лаборатории. Перед оценкой анализов необходимо выяснить, насколько были соблюдены стандартные условия предлабораторного этапа. Сюда входят: подготовка пациента к исследованиям; забор биологического материала; соблюдение правил транспортировки и хранения биологического материала. Например, результаты биохимических тестов зависят от времени суток, что связано с секрецией гормонов и приемом пищи. Прием утром, перед забором крови, АЭП может привести к получению некорректных результатов анализа. Принимаемые лекарства могут воздействовать на аналитический процесс. Например, аскорбиновая кислота влияет на определение глюкозы редукционными методами. Физическая нагрузка приводит к росту концентрации H + , NH4 + и лактата в крови. Длительное наложение жгута вызывает локальную гипоксию и увеличение венозного давления, что приводит к выходу жидкой части плазмы и гемоконцентрации. Происходит повышение уровня общего кальция, общего белка, Т4. Кровь для исследования не должна забираться из вены, в которую проводятся инфузии растворов, т. к. происходит изменение концентрации электролитов и глюкозы в зависимости от состава инфузируемой жидкости, наступает гемодилюция. Хранение цельной крови при комнатной температуре приводит к утилизации глюкозы клетками. Хранение крови в течение 8–12 ч до отправки в лабораторию может приводить к гемолизу, повышению активности эритроцитарных ферментов.
Необходимый уровень точности должен соответствовать клиническим целям, следовательно, невозможно и экономически неоправданно стремиться к максимальной точности результатов лабораторных исследований. Для каждого вещества устанавливается необходимая точность его определения. В связи с этим выделяются вещества, имеющие наилучшую гомеостатическую регуляцию, т. е. с наименьшей биологической вариацией. К ним относятся Na + , Cl — , общий белок, К + , рН.
Определение таких веществ требует наибольшей точности. Более высокая степень биологической вариации присуща веществам, участвующим в процессах анаболизма (глюкоза, холестерин). Максимальную биологическую вариацию имеют вещества, являющиеся конечными продуктами катаболизма (креатинин, мочевина, мочевая кислота), а также вещества, выделяющиеся из тканей (лактатдегидрогеназа, аминотрансфераза). К точности определения веществ этой группы предъявляются менее высокие требования.
Таким образом, перед оценкой результатов исследований врачу необходимо получить от лаборатории информацию о способах подготовки пациента; взятии и хранении биоматериала; референтных значениях и допустимой погрешности для проводимых анализов.
Приступая к интерпретации результатов лабораторных исследований, необходимо сохранять к ним критическое отношение и исходить из того, что они свидетельствуют о вероятности того, что исследуемый процесс является нормальным или патологическим; в диапазоне нормальных значений в течение суток происходят колебания; диапазон нормальных величин зависит от используемых методик и аппаратуры; результаты лабораторных исследований имеют аналитическую ошибку.
Скрининг в эпилептологии применяется для выявления врожденных и приобретенных метаболических нарушений. Анализируются вещества, участвующие в промежуточном метаболизме: полинасыщенные жирные кислоты, кетоновые тела, карбогидраты, мукополисахариды, аминокислоты, органические кислоты, пурины, пиримидины, ферменты лейкоцитов.
Рутинные лабораторные тесты направлены в основном на выявление инфекции, аллергии, патологии печени, почек, нарушений гемопоэза. Биохимический анализ крови позволяет выяснить, связаны ли судорожные приступы с гипогликемией, гипо- или гипернатриемией, гипо- или
гиперкальциемией. Специальные тесты позволяют определить тиреотоксикоз, порфирию, интоксикацию свинцом или мышьяком. В некоторых случаях (менингит, энцефалит, ВИЧ, сифилис, вирусная патология) может проводиться анализ ликвора [1]. Определение относительной плотности мочи проводится для выявления почечной патологии.
Лабораторные анализы могут дать указание на потенциальное развитие жизнеугрожающих побочных эффектов, а также позволяют дополнительно обезопасить врача от судебного преследования, обусловленного развитием серьезных нежелательных реакций.
Лабораторный скрининг целесообразно проводить перед началом приема АЭП для выявления нераспознанных соматических заболеваний, нарушений метаболизма, отклонений в анализах, которые могут быть в дальнейшем ошибочно связаны с началом приема препарата.
Анализы необходимо выполнять перед каждым приемом у эпилептолога. В первый год приема АЭП они проводятся 3–4 раза в год, в последующем — 2 раза в год. При появлении клинических симптомов патологии печени, почек, нарушений гемопоэза, эксфолиативного дерматита анализы проводятся немедленно. Основной акцент в мониторинге лабораторных исследований делается на уровень печеночных ферментов и картину периферической крови. Необходимо прежде всего обращать внимание на наличие лейкопении у пациентов, принимающих карбамазепин, и тромбопении у получающих вальпроаты. Однако необходимо учитывать, что незначительное повышение уровня печеночных ферментов и умеренная лейкопения часто регистрируются у лиц, получающих АЭП. Таким образом, постоянный мониторинг анализов, помимо материальных затрат, может обернуться еще и гипердиагностикой побочных эффектов, что ведет к назначению все новых обследований или необоснованной отмене лечения.
При лечении эпилепсии важен не только подбор дозы, но и контроль за достижением необходимой плазменной концентрации (ПК) активного вещества. Определение концентрации АЭП необходимо для оптимизации лечения; профилактики приступов; предупреждения и выявления токсического действия; обнаружения низкого уровня препарата в крови. Принимаемая доза может оказаться недостаточной в силу различных причин (ускоренный метаболизм препарата в печени, усиленное выведение с мочой и т. д.). Однако препарат может эффективно работать при ПК ниже или выше нормативных значений. Следовательно, уровень ПК необходимо соотносить с клиническими данными, результатами лечения, побочными эффектами. Только клиническая картина может определить, можно ли выходить за границы стандартного диапазона в сторону повышения или понижения ПК. Нет смысла выполнять дорогостоящие анализы по определению ПК, если лечение проходит эффективно и отсутствуют побочные эффекты. Прибегать к данному исследованию необходимо не ради самой процедуры, а при необходимости принятия решения изменить тактику лечения. Например, принимаемый АЭП в стандартной терапевтической дозе неэффективен; при срыве ремиссии, особенно в случае развития у пациента нехарактерного для него ранее тяжелого приступа [2];
в случае назначения или отмены препаратов, способных повлиять на метаболизм АЭП; появлении симптомов медикаментозной интоксикации; замене АЭП. Определенные изменения в состоянии организма пациента, влияющие на уровень ПК, также могут вызвать необходимость проведения анализов. Это период детства [3]; пубертатный период, сопровождающийся гормональной перестройкой, ускоренным метаболизмом; пожилой возраст, при котором, наоборот, снижается метаболизм, появляются коморбидные заболевания [4]; беременность (ускорение метаболизма, гормональная перестройка, увеличение массы тела) [5]; соматические заболевания (гипоальбуминемия, почечная и печеночная недостаточность, нейроэндокринные расстройства); употребление алкоголя и наркотиков [6].
Для контроля комплаентности (с учетом того, что пациент сам платит за данное исследование) этот анализ неэффективен [7]. Используемая в некоторых странах практика лабораторного контроля концентрации назначенного врачом препарата и негативного санкционирования «некомплаентного» пациента в России не имеет юридического обоснования.
ПК определяется после того, как пациент закончит титрацию и концентрация препарата станет стабильной. Если измерять рано утром (до приема утренней дозы) концентрацию препаратов с коротким периодом полужизни, таких, например, как карбамазепин, вальпроаты или леветирацетам, то их концентрация может быть ниже референсных значений, что создает ошибочное впечатление о некомплаентности. Согласно общепринятой мировой практике забор крови необходимо выполнять утром натощак, вначале до приема препарата, затем через 2 ч после его приема.
АЭП нового поколения в виде пролонгированных форм обладают линейной фармакокинетикой, позволяющей удлинить абсорбцию, уменьшить колебания ПК. Практически нет необходимости в проведении мониторирования ПК при коррекции лечения.
В настоящее время титрование противоэпилептических препаратов при эпилепсии остается в основном эмпирическим. Зачастую пациенты в ремиссии имеют более низкие уровни АЭП, чем те, у кого продолжаются припадки. Это говорит о существовании так называемого потолочного уровня, выше которого ремиссия маловероятна и дальнейшее титрование не имеет смысла, требуется изменение схемы лечения [8].
Мониторинг противоэпилептических препаратов у детей с эпилепсией требует многократного посещения клиники для забора крови. В настоящее время внедряется забор высушенного пятна крови с последующим анализом методом жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии [9].
В настоящее время никакие постиктальные лабораторные показатели не могут окончательно доказать или исключить диагноз эпилепсии. Постиктальный анализ крови необходим для выявления причины припадков из-за эндокринной, метаболической, токсической или инфекционной этиологии. Лабораторные анализы используются для выявления пациентов, которые подвержены риску развития таких осложнений, как рабдомиолиз, острая почечная недостаточность, кардиомиопатии. Анализ на пролактин обладает высокой специфичностью, умеренной чувствительностью, позволяет дифференцировать эпилептические припадки и психогенные неэпилептические припадки у взрослых и подростков. Полезность теста ограничивается необходимостью получения крови через 10–20 мин после эпизода [10]. Повышение уровня креатинкиназы характерно после тонико-клонических приступов, имеет высокую специфичность и умеренную чувствительность. Метаболическими маркерами являются аммиак и лактат [11].
В настоящее время начинает использоваться анализ гематологических показателей у пациентов, получавших кетогенную диету. У больных резистентной эпилепсией кетогенная диета повышает уровень гемоглобина, гематокрита и сывороточного витамина В12 [12].
С учетом высокой частоты сексуальной дисфункции и неудовлетворенности половой жизнью у мужчин с рефрактерной фокальной эпилепсией актуальным является контроль гормонального фона, который, как правило, не связан с приемом АЭП [13].
Проведение лабораторных обследований пациентов с эпилепсией требует существенных материальных затрат. Многие виды анализов выполняются только в коммерческих лабораториях за счет денежных средств пациентов. Однако расходы на лечение пациентов с тяжелыми побочными эффектами АЭП могут значительно превысить затраты на проведение лабораторного скрининга.
Лабораторные исследования у пациентов с эпилепсией способствуют выявлению скрытого патологического процесса, характеризуют состояние пациента, влияют на постановку диагноза и характер лечения, имеют прогностическое значение. Проведение данных исследований без определенных целей является неэффективным.
Больные, не предъявляющие активных соматических жалоб, в отличие от пациентов из группы высокого риска, не нуждаются в более углубленных лабораторных обследованиях.
Тем не менее врачу при наличии показаний необходимо тщательно провести лабораторные исследования для того, чтобы изменить тактику лечения и предотвратить драматические осложнения медикаментозной терапии.
Только для зарегистрированных пользователей
источник
Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД
Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.
В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.
Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.
Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.
Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.
2015 — интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.
2015 — сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.
2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.
2016 — утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.
2017 — курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».
С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.
Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.
Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»
C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.
Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.
Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.
Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.
Прием врачей осуществляется по предварительной записи.
Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог
В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.
С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта — Игорь Угаров)
В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.
C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».
С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».
В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».
В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.
В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.
С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории «Геномед».
В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».
В 2016 году повышение квалификации — «Инновационные генетические технологии для врачей», «Институт лабораторной медицины».
В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ
В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.
Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий».
Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.
Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. «Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом.» Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. «Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий». Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция «Эпилептология в системе нейронаук». Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В «Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты» под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106
В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»
В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»
С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ
С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед
Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики
Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.
Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.
После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.
Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.
С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.
Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.
Время приема: СР 12-15, СБ 10-14
Прием врачей осуществляется по предварительной записи.
В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).
Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).
Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.
Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.
Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.
Консультация по предварительной записи
Прием врачей осуществляется по предварительной записи.
Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.
Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.
Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:
являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации
Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.
ринимала участие в научно-практической школе «Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике», конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.
Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.
Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.
Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.
Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.
Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»
Интернатура по специальности «Генетика»
Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»
- Бесплодие и невынашивание беременности
- Планирование беременности
- Беременность высокого риска
- Генетическая тромбофилия
- Вопросы пренатальной диагностики
- Наследственная патология в семье
Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.
Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.
Является автором ряда статей и методических рекомендаций.
Работает в МЦ «Геномед» с 2015 года
Общий стаж работы – 11 лет
Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).
С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».
Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.
Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.
источник