Меню Рубрики

Какие анализы сдать на ферментопатию

с 24 января по 20 мая. Рвоты прекратились как только исключили лекарства с содержанием лактозы. После выздоровления весной 2013 г (ребёнку 1 год 11 месяцев) у ребенка наблюдалась апатия ко всему, отсутствие контакта в глаза. Родители стали отмечать, что многие игрушки и звуки, а также многолюдные места – больница, улица, магазины ребёнка пугают (истерики до посинения, закатывается). Контакт со сверстниками избегает, некоторых детей пугается, необходимость постоянно держать в руках предметы весь день. Игровая деятельность отсутствует. На улице стал ложиться лицом на землю и кричать. Ребёнку поставили диагноз – РДА. Задержка психоречевого развития. Сенсо-моторная алалия. ПЦНС, резидуальная энцефалопатия. В 2,3 года по рекомендации гастроэнтэролога лечили дисбактериоз энтеролом – рвота. была так же попытка введения в меню ребенка кисломолочных продуктов с препаратом лактозаром- возобновились рвоты, дефикация по 6-7 раз в день со зловонным запахом, то с кислым темно зеленого цвета, блестящий как пластилин, после отмены препарата рвоты сохранялись еще в течении недели. после чего стали желтые ножки, желтизна сохранялась в течении 2 х месяцев. На протяжении всей жизни у ребенка прослеживаются явные признаки непереносимости лактозы и галактозы, а так же на глютен. Такие как, рвоты и срыгивания, боли в животе, вздутие в кишечнике, метеоризм, икота, отрыжка, кашецеобразный, часто зеленого цвета стул, то с кислым, то зловонным запахом (то блестящий как пластилин, то пенистый—что указывает на проблемы с кишечником и на нарушения ферментарных процессов;) В анализах кала с рождения по сегодняшний день обнаруживают – жирные кислоты, нейтральный жир, часто крахмал. Анализы крови с года по сегодняшний день показывают: повышение лимфоцитов и понижение нейтрофилов.(лимфоциты в 1год- 59 % ; в в 2,2 года 59,6 % ; нейтрофилы в 1год- 30 % (сегментоядерные) ; в в 2,2 года 31,4 % )

Состояние ребёнка на сегодняшний день:
1. Увеличены 3 лимфоузла (в кивательной зоне на шее, в паху, и в затылочной области. (больше 4-х месяцев). Заключение узи лимфоузлов в паховой области-лимфоденопатия. Справа два лимфоузла 11,5 на 3,6 мм и 8,4 на 3,7мм, возможна спайка.
2. Желтушность особенно ножки. (Периодами нарастает, периодами спадает).
3. Ломкие ногти, заусенцы на пальчиках рук.
4. Небольшая отёчность под глазами.
5. Слабость (спит днём 4-5 часов и ночью 10-11). Во время бодорствования в основном лежит (ложится на пол). Пассивное поведение.
6. Стул до 3-х, 4-х раз в сутки, зачастую жидкий, практически всегда блестящий как восковой пластилин, плохо смываемый, часто зловонный, зеленый, с непереваренными комочками пищи. (Хотя пищу употребляет в измельченном виде).
7. Сильно потеет во сне. Периодами запах пота и мочи сладковатый специфичный напоминающий карри или корицу, иногда приблизительно схожий с запахом варенной капусты.
8. Испытывает жажду, пьет очень много примерно до 3-х литров. (При ограничении в питье до 1,5 -2х литров тело ребенка становится сильно желтым почти оранжевым).
9. Часто синева носогубного треугольника.
10. Моторика ручек, координация движения плохо развита. Неловкость рук пальчиков при манипуляции с предметами и игрушками.
11. Пятна от кортексина только недавно стали коричневого цвета и постепенно исчезают. (кололи кортексин 9 месяцев назад).
12. Ребенок часто дергает плечами вверх вниз, кружится, машет руками. Во сне часто вздрагивает, подергивается.
13. Речь отсутствует, только слово мама и дей (дай) и несколько звуко-комплексов). Игровая деятельность отсутствует. Страх всего нового, книжек игрушек, звуков, детей.
14. Ест перетертую пищу (непонятно, то ли испытывает трудности при глотании, то ли это психологический страх. Но уже может несколько мягких кусочков проглотить, потом начинает давиться, кашлить).
15. По результатам анализов и инструментальных обследований и обследований специалистов хотелось бы отметить:
— Малое содержание в организме микроэлемента –цинка, меди, кобальта. Так же нехватка натрия. (Несмотря на то, что ребенок принимает курсами комплекс витаминов и микроэлементов «Алфавит малыш».
— по анализам крови также выявлено повышение уровня альбумина-46 г/л, гамма-глобулины 10/л, повышение холестерола 5,35ммоль/л.
— Дисбактериоз 3 степени. (Хотя курсами принимает креон и лактобактерии для нормализации микрофлоры). Капрограмма кала результаты выходящие за пределы референсных Lg КОЕ/1г : лактобактерии — 6, Клостридии- 6, Е coli -6, Proteus sp.- 4, Энтероккоки – 0.
-Узи брюшной полости: увеличение печени ПЗР-74,0 мм. Перегиб желчного пузыря, размеры 45,0 ×12,0 мм перегиб в шейке.
— Анализы ТСХ крови и мочи: кровь – в норме, в моче выведение ряда аминокислот: глицин, лейцин, изолейцин, валин, аланин, метионин, цистин.
— ЭЭГ (10 часовой мониторинг в стадии бодорствования, засыпания, сна просыпания, во время кормления и игр и при световых нагрузках ). Повреждение коры головного мозга. Эпилептических пиков нет. Стадия засыпания почти 2 часа.
— Осмотр окулиста- Гиперметропия слабой степени обоих глаз. Основательно осмотр провести не удается из за трудности контакта в глаза.
— Осмотр сурдолога- нарушений не выявлено, слух в норме. (делали аудиограмму, акустическую импендансометрию, тесты ЗВ,ОАЭ). Но при этом ребенок плохо понимает обращенную речь и отсутствует звукоподражание.
— Заключения психологов, логопедов, дефектологов, невропатологов: ПЦНС, Резедуально-органическое поражение головного мозга перенатального генеза. Задержка психоречевого развития. Неврозоподобный синдром в форме гипердинамии выраженной степени, сенсомоторная аллалия, синдром раннего детского аутизма.
— Гастроэнтеролог — Лактозная недостаточность. ГЭРБ (назначения гастроэнтеролога по введению кисломолочных продуктов с лактозаром привело ребёнка к рвотам и поносам. Отменили – рвоты прекратились. )Пожелтели ножки. Желтизна ног сохранялась 2 месяца.
— Генетик — Кариотип нормальный. (Особенности в 9 хромосоме). Необходимо дообследование по нарушению обмена веществ. Аминоацидонурия. Ферментопатия?
Аллергия на лекарственные препараты: фурацилин, амоксициклин, доксициклин, кортексин. А так же в течении всей жизни наблюдались рвоты на лекарства содержащие лактозу и лекарства с противопоказаниями на глюкозо – галактозную мальабсорбцию. Что делать где лечить? куда обратиться? в генетический центр? или гастроэнтерологию, Может в федералбную детскую больницу в Москве? точных ведь диагнозов не стоит, где мне проверить малыша на наличие ферментов если он на галактозной, и глютеновой диете? наши врачи разводят руками все обследование всегда делали сами -вывозили ребенка в Тюмень. заранее благодарен.

источник

Патологические состояния организма, вызванные полным отсутствием выработки ферментов или функциональной недостаточностью органов, ответственных за их синтез, называют ферментопатия. Лечение данной патологии должно производиться только под контролем лечащего врача. Самолечение недопустимо!

По происхождению ферментопатии делятся на два основных вида:

  • наследственные ферментопатии – вызваны генетическим дефектом и проявляются клинически практически сразу же после рождения;
  • приобретенные – возникают в течение жизни под воздействием различных провоцирующих факторов (гиповитаминоз, голодание, ряд заболеваний).

По типу нарушения синтеза и обмена выделяют следующие основные виды ферментопатий:

  • аминокислотные – альбинизм, гомоцистинурия, фенилкетонурия;
  • лейкоцитарные – первичные иммунодефициты;
  • углеводные – гликогенозы, галактоземия;
  • эритроцитарные – гемолитические анемии, анемия Фанкони;
  • жировые – гиперхолестеринемия;
  • гепатозы — болезнь Жильбера;
  • микроэлементные — гепато-церебральная дистрофия, гемохроматоз;
  • нарушение выработки гормонов надпочечников – гипоальдостеронизм, адреногенитальный синдром;
  • пиримидиновые и пуриновые.

Ферментопатия бывает врожденная и приобретенная. Наследственная ферментопатия возникает в результате мутации структурных генов.

Причинами возникновения приобретенных ферментопатий могут быть:

  • накопление в организме веществ, подавляющих синтез ферментов (цианиды, соединения свинца, ртути и так далее);
  • дефицит коферментов, который может возникнуть из-за нарушения ионного обмена, гиповитаминоза, авитаминоза;
  • нарушение синтеза белковой части фермента вследствие дефицита энергии, аминокислот, белкового голодания.

В ряде случаев ферментопатия у взрослых или детей проявляется в виде болезни (альбинизм, фенилкетонурия, диабет и ряд других). Иногда ферментопатия у взрослых становится причиной снижения защитных свойств организма, что делает его восприимчивым к различным патологическим изменениям.

Наследственные ферментопатии проявляются либо сразу после появления малыша на свет либо в первые годы жизни (это зависит от степени патологических изменений). Характерно, что чем раньше появляются клинические признаки, тем тяжелее протекает ферментопатия у детей.

При тяжелой наследственной форме заболевания ребенок сразу после появления на свет выглядит здоровым, но уже через несколько дней появляются первые неспецифические симптомы заболевания. Малыш становится заторможенным, плохо сосет грудь, постоянно срыгивает, у него могут возникнуть судороги.

Помимо этого симптомами ферментопатии в зависимости от того, каких именно ферментов не хватает организму, могут быть:

  • увеличение печени, желтуха;
  • хроническая рвота;
  • аномалии развития скелета;
  • метеоризм, диарея;
  • нарушения слуха и зрения;
  • нарушение сознания;
  • помутнение роговицы;
  • мышечная слабость;
  • кожные высыпания;
  • специфический неприятный запах от ребенка (вареной капусты, тухлой рыбы, плесени, мышей);
  • олигофрения (задержка интеллектуального развития).

Современная наука научилась диагностировать наследственные ферментопатии при помощи скринингового тестирования, благодаря чему появилась возможность начать раннее лечение заболевания, еще до появления тяжелых симптомов, что улучшает прогноз.

Возможно проведение дородового диагностирования ферментопатий. В этом случае делается специальный прокол и берется для исследования околоплодная жидкость, в которой определяют содержание того или иного фермента. Некоторые виды ферментопатий диагностируют при помощи методик генной инженерии.

Иногда поставить правильный диагноз довольно сложно, так как не для всех видов ферментопатий разработаны соответствующие диагностические методики.

Основным методом терапии ферментопатий является диета. В первую очередь из рациона пациента исключают непереносимые продукты, что сразу приводит к улучшению состояния больного.

Заместительная ферментная терапия, к сожалению, не дает особого эффекта. Если в анамнезе пациента имеются заболевания эндокринной системы, то назначается гормональное лечение.

Если у ребенка диагностируют непереносимость лактозы, то из рациона исключается молоко (в том числе коровье, козье, сгущенное, сухое), а также кисломолочные продукты. Для кормления малыша назначают специальные смеси, где лактоза содержится в минимальных количествах или полностью отсутствует.

При целиакии исключают из рациона продукты, богатые глютеном (большинство круп, макаронные и хлебобулочные изделия). Кроме этого под запретом находятся колбасы, мясные и рыбные консервы, которые могут содержать в своем составе продукты переработки злаков.

Рацион больного в этом случае должен включать в себя масла, яйца, молочные продукты, мясо, фрукты, ягоды, овощи.

Если состояние пациента ухудшается и становится тяжелым, возникают обезвоживание, дистрофия, то лечение проводят в условиях стационара. Обычно в таких случаях показано назначение парентерального питания в виде внутривенного введения питательных растворов.

При кишечной форме муковисцидоза главной целью терапии является нормализация процесса пищеварения. Если заболевание протекает тяжело, сопровождается обезвоживанием, токсикозом, то показано назначение водно-чайной паузы.

Пациент должен пить много жидкости (зеленый чай, растворы глюкозы, Рингера, Регидрон). Молоко и соки под запретом. В случае необходимости возможно

внутривенное введение питательных растворов. При обострении заболевания показан прием поливитаминов и гормональных препаратов.

В нашем интернет магазине Вашему вниманию предлагаются следующие средства для лечения ферментопатии, которые можно использовать в составе комплексной терапии данного заболевания:

  • Аминокислотный Комплекс 90 таб.;
  • Бета-Каротин;
  • Биофлавин С;
  • В-Комплекс;
  • МультиВита;
  • ГастраФермин и ряд других.

Перед применением того или иного препарата необходимо проконсультироваться с лечащим врачом.

Правильно подобранная диета и дополнительные мероприятия в виде лечебной гимнастики, витаминотерапии, массажа улучшают состояние пациента и делают более благоприятным прогноз заболевания.

При вовремя начатом лечении ферментопатия у детей не вызывает отставание в умственном или физическом развитии, но придерживаться ряда ограничений в питании им придется всю жизнь.

Действенных методов профилактики наследственной ферментопатии на сегодняшний день не существует. Приобретенная ферментопатия, симптомы и способы лечения которой описаны выше, может быть предотвращена. Для того чтобы свести вероятность развития ферментопатии к минимуму необходимо соблюдать следующие рекомендации:

  • правильно и сбалансированно питаться, в рационе должны содержаться все необходимые вещества и микроэлементы – это поможет избежать развития алиментарной ферментопатии;
  • не употреблять просроченные продукты, соблюдать условия хранения и употребления – это поможет предотвратить развитие токсической ферментопатии;
  • правильно обрабатывать пищевые продукты;
  • не злоупотреблять фастфудом и другой вредной едой;
  • отказаться от вредных привычек;
  • соблюдать правила личной гигиены.

источник

Ферментопатия — это довольно серьезное заболевание, характеризующееся недостаточной секрецией или ее полным отсутсвием какого-либо фермента. Если в первом случае известны все методы компексной терапии этой патологии, то во втором приходится разбираться в каждом отдельном случае и быстро принимать кардинальные решения, т.к. это представляет угрозу жизни человека.

Ферментопатия может диагностироваться и у взрослых, и у детей. В первом случае заболевание имеет вторичный характер, развивается как следствие определенных нарушений в организме, например, при проблемах с пищеварением или с неполноценным кишечным всасыванием. Способствуют снижению активности выработки ферментов и синтеза белка и такие факторы, как токсические вещества, попавшие в организм. Определенное влияние на состояние здоровья оказывает и питание. В бобовых, злаковых, рисе и яйцах содержатся компоненты, угнетающие усвоение белка из пищи. Также выявлена определенная связь между развитием патологии и недостаточностью в организме коферментов – водорастворимых витаминов. Она наблюдается, если в рационе присутствует большое количество продуктов с антивитаминами, сводящими к нулю полезные свойства упомянутых веществ.

Читайте также:  Как делать анализ на английском

Если говорить про ферментопатию у детей, в этой ситуации она по большей части является наследственной. Именно генетическая предрасположенность определяет полное отсутствие или недостаточную выработку какого-то фермента. Признаки заболевания проявляются у грудничка практически с первых дней жизни. Такое состояние считается очень опасным, требует повышенного внимания и активных мер от врачей.

Сложнее всего диагностировать ферментопатию у детей. Например, у грудничка в первые дни жизни симптомы нарушения проявляются очень слабо. В этом и заключается опасность, потому как выявить проблему становится сложнее. С этой целью проводят скрининг новорожденных, позволяющий своевременно диагностировать такие серьезные состояния как фенилкетонурия и галактоземия.

Возвращаясь к симптомам ферментопатии у детей, стоит выделить основные вероятные проявления:
• сонливость;
• раздражительность;
• судороги;
• метеоризм;
• диарея;
• боли в животе;
• рвота;
• желтуха.

Что касается симптомов, которыми ферментопатия проявляется у взрослых, клиническая картина имеет сходства с рассмотренными выше признаками. Повышенная утомляемость, нервозность, проблемы с дефекацией, метеоризм и тошнота могут дополняться такими проявлениями:
• ухудшение зрения и слуха;
• кожные высыпания;
• помутнение роговицы;
• нарушение сознания;
• увеличение печени;
• неприятный специфический запах изо рта.

При появлении любых из перечисленных симптомов необходимо сразу обратиться за медицинской помощью, чтобы выявить причину ухудшения состояния здоровья и пройти соответствующий терапевтический курс.

У взрослых выявить ферментопатию не составляет труда. По клинической картине врачи назначают лабораторную и инструментальную диагностику, результаты которой позволяют установить точный диагноз. Сложнее разобраться с проблемами у грудничков. Выше мы говорили о том, что основным методом исследования становится скрининг. При этом современные технологии позволяют диагностировать проблему даже до момента рождения ребенка. В этой ситуации для исследования забирают небольшое количество околоплодной жидкости. Ее и проверяют на содержание ферментов. Во многом помогают и методы генной инженерии, позволяющие оценить риски при наследственной предрасположенности к ферментопатии.

Прежде всего лечение заключается в корректировке рациона. Из него необходимо исключить продукты, которые не переносятся организмом. Зависимо от того, в какой форме диагностирована ферментопатия, это могут быть:
• молоко;
• кисломолочная продукция;
• продукты с глютеном, например, хлебобулочные изделия, ряд круп;
• колбаса;
• мясные и рыбные консервы.
Также врачи рекомендуют соблюдать питьевой режим, употреблять достаточное количество жидкости.

Зачастую диета, при правильном подборе и ответственном соблюдении, дает хорошие результаты. Если состояние не улучшается, ферментопатия продолжает остро проявляться, доктора применяют медикаментозную поддержку.
Когда имеют место эндокринные нарушения, в состав терапии включают гормональные препараты. Их тип, дозировка и продолжительность применения подбираются индивидуально.
Также на практике используют много других видов лекарств, чтобы устранить причину нарушения.

Профилактика ферментопатии сводится к правильному питанию, соблюдению правил личной гигиены, отказу от вредных привычек. Необходимо предпринимать все меры, которые помогут поддерживать нормальное течение процессов пищеварения. Любые возникающие заболевания нужно лечить своевременно. Такая простая профилактика позволит снизить риски появления проблем со здоровьем.

© 2009-2019 Трансфер фактор 4Life. Все права защищены.
Карта сайта
Официальный сайт Ру-Трансферфактор.
г. Москва, ул. Марксистская, д. 22, стр. 1, оф. 505
Тел: 8 800 550-90-22, 8 (495) 517-23-77

© 2009-2019 Трансфер фактор 4Life. Все права защищены.

Официальный сайт Ру-Трансфер Фактор. г. Москва, ул. Марксистская, д. 22, стр. 1, оф. 505
Тел: 8 800 550-90-22, 8 (495) 517-23-77

Напишите нам в Viber

Напишите нам в Telegram

Напишите нам в Facebook Messenger

источник

Имя: Юля
Группа: VIP пользователь
Сообщений: 1406
Регистрация: 04.01.2011
Заходил(а): 15.06.2016
Город: Николаев
Район: Заводской
Телефон: 709922

У нас проблемы похожие были,да и сейчас существуют не в такой,правда,выраженой форме,как сказали вам доктора.Сначала желтушка после прививки в роддоме,потом дизбаки постоянные,стафилококки,молочницы и мн.др.Еще и с ГВ не сложилось,молоко пропало к двум месяцам(((Ребенку скоро три,но она до сих пор многого из допустимого не ест.Кашки,супы на воде,мясо в порошок перемолотое,все максимально разлельно и понемногу.Вобщем супер простое меню.Этой зимой не выдержала и отправилась с ребенком в санаторий практически с больничной койки инфекционки.Отправилась недалеко)))в наш Ингул на ПГС.То-ли так совпало,то-ли мы уже «переросли», но с этих пор не дала малой ни одной таблетки.Перестали часто болеть.Желаю вам не отчаиваться и не опускать руки.Все буде хорошо)))

Кстати(не примите,как руководство к действию)В этом Ингуле,бабулька сказала,что внучку родители вычухали на чайной розе.Я к этому сначала скептически отнеслась.Но,почитавши немного,решила попрбовать заваривать малой лепестки с чайком.Ребенку нравится,да и пищеварению тоже помогло.

Имя: Марина
Группа: Активный пользователь
Сообщений: 313
Регистрация: 19.08.2010
Заходил(а): 12.01.2015
Город:
Район: Корабельный — Октябрьское
Телефон: 0666510564

У нас проблемы похожие были,да и сейчас существуют не в такой,правда,выраженой форме,как сказали вам доктора.Сначала желтушка после прививки в роддоме,потом дизбаки постоянные,стафилококки,молочницы и мн.др.Еще и с ГВ не сложилось,молоко пропало к двум месяцам(((Ребенку скоро три,но она до сих пор многого из допустимого не ест.Кашки,супы на воде,мясо в порошок перемолотое,все максимально разлельно и понемногу.Вобщем супер простое меню.Этой зимой не выдержала и отправилась с ребенком в санаторий практически с больничной койки инфекционки.Отправилась недалеко)))в наш Ингул на ПГС.То-ли так совпало,то-ли мы уже «переросли», но с этих пор не дала малой ни одной таблетки.Перестали часто болеть.Желаю вам не отчаиваться и не опускать руки.Все буде хорошо)))

Кстати(не примите,как руководство к действию)В этом Ингуле,бабулька сказала,что внучку родители вычухали на чайной розе.Я к этому сначала скептически отнеслась.Но,почитавши немного,решила попрбовать заваривать малой лепестки с чайком.Ребенку нравится,да и пищеварению тоже помогло.

Имя: Марина
Группа: Активный пользователь
Сообщений: 313
Регистрация: 19.08.2010
Заходил(а): 12.01.2015
Город:
Район: Корабельный — Октябрьское
Телефон: 0666510564

У нас проблемы похожие были,да и сейчас существуют не в такой,правда,выраженой форме,как сказали вам доктора.Сначала желтушка после прививки в роддоме,потом дизбаки постоянные,стафилококки,молочницы и мн.др.Еще и с ГВ не сложилось,молоко пропало к двум месяцам(((Ребенку скоро три,но она до сих пор многого из допустимого не ест.Кашки,супы на воде,мясо в порошок перемолотое,все максимально разлельно и понемногу.Вобщем супер простое меню.Этой зимой не выдержала и отправилась с ребенком в санаторий практически с больничной койки инфекционки.Отправилась недалеко)))в наш Ингул на ПГС.То-ли так совпало,то-ли мы уже «переросли», но с этих пор не дала малой ни одной таблетки.Перестали часто болеть.Желаю вам не отчаиваться и не опускать руки.Все буде хорошо)))

Кстати(не примите,как руководство к действию)В этом Ингуле,бабулька сказала,что внучку родители вычухали на чайной розе.Я к этому сначала скептически отнеслась.Но,почитавши немного,решила попрбовать заваривать малой лепестки с чайком.Ребенку нравится,да и пищеварению тоже помогло.

Кстати(не примите,как руководство к действию)В этом Ингуле,бабулька сказала,что внучку родители вычухали на чайной розе.Я к этому сначала скептически отнеслась.Но,почитавши немного,решила попрбовать заваривать малой лепестки с чайком.Ребенку нравится,да и пищеварению тоже помогло.

А я слышала что козье молоко творит чудеса.

источник

с 24 января по 20 мая. Рвоты прекратились как только исключили лекарства с содержанием лактозы. После выздоровления весной 2013 г (ребёнку 1 год 11 месяцев) у ребенка наблюдалась апатия ко всему, отсутствие контакта в глаза. Родители стали отмечать, что многие игрушки и звуки, а также многолюдные места – больница, улица, магазины ребёнка пугают (истерики до посинения, закатывается). Контакт со сверстниками избегает, некоторых детей пугается, необходимость постоянно держать в руках предметы весь день. Игровая деятельность отсутствует. На улице стал ложиться лицом на землю и кричать. Ребёнку поставили диагноз – РДА. Задержка психоречевого развития. Сенсо-моторная алалия. ПЦНС, резидуальная энцефалопатия. В 2,3 года по рекомендации гастроэнтэролога лечили дисбактериоз энтеролом – рвота. была так же попытка введения в меню ребенка кисломолочных продуктов с препаратом лактозаром- возобновились рвоты, дефикация по 6-7 раз в день со зловонным запахом, то с кислым темно зеленого цвета, блестящий как пластилин, после отмены препарата рвоты сохранялись еще в течении недели. после чего стали желтые ножки, желтизна сохранялась в течении 2 х месяцев. На протяжении всей жизни у ребенка прослеживаются явные признаки непереносимости лактозы и галактозы, а так же на глютен. Такие как, рвоты и срыгивания, боли в животе, вздутие в кишечнике, метеоризм, икота, отрыжка, кашецеобразный, часто зеленого цвета стул, то с кислым, то зловонным запахом (то блестящий как пластилин, то пенистый—что указывает на проблемы с кишечником и на нарушения ферментарных процессов;) В анализах кала с рождения по сегодняшний день обнаруживают – жирные кислоты, нейтральный жир, часто крахмал. Анализы крови с года по сегодняшний день показывают: повышение лимфоцитов и понижение нейтрофилов.(лимфоциты в 1год- 59 % ; в в 2,2 года 59,6 % ; нейтрофилы в 1год- 30 % (сегментоядерные) ; в в 2,2 года 31,4 % )

Состояние ребёнка на сегодняшний день:
1. Увеличены 3 лимфоузла (в кивательной зоне на шее, в паху, и в затылочной области. (больше 4-х месяцев). Заключение узи лимфоузлов в паховой области-лимфоденопатия. Справа два лимфоузла 11,5 на 3,6 мм и 8,4 на 3,7мм, возможна спайка.
2. Желтушность особенно ножки. (Периодами нарастает, периодами спадает).
3. Ломкие ногти, заусенцы на пальчиках рук.
4. Небольшая отёчность под глазами.
5. Слабость (спит днём 4-5 часов и ночью 10-11). Во время бодорствования в основном лежит (ложится на пол). Пассивное поведение.
6. Стул до 3-х, 4-х раз в сутки, зачастую жидкий, практически всегда блестящий как восковой пластилин, плохо смываемый, часто зловонный, зеленый, с непереваренными комочками пищи. (Хотя пищу употребляет в измельченном виде).
7. Сильно потеет во сне. Периодами запах пота и мочи сладковатый специфичный напоминающий карри или корицу, иногда приблизительно схожий с запахом варенной капусты.
8. Испытывает жажду, пьет очень много примерно до 3-х литров. (При ограничении в питье до 1,5 -2х литров тело ребенка становится сильно желтым почти оранжевым).
9. Часто синева носогубного треугольника.
10. Моторика ручек, координация движения плохо развита. Неловкость рук пальчиков при манипуляции с предметами и игрушками.
11. Пятна от кортексина только недавно стали коричневого цвета и постепенно исчезают. (кололи кортексин 9 месяцев назад).
12. Ребенок часто дергает плечами вверх вниз, кружится, машет руками. Во сне часто вздрагивает, подергивается.
13. Речь отсутствует, только слово мама и дей (дай) и несколько звуко-комплексов). Игровая деятельность отсутствует. Страх всего нового, книжек игрушек, звуков, детей.
14. Ест перетертую пищу (непонятно, то ли испытывает трудности при глотании, то ли это психологический страх. Но уже может несколько мягких кусочков проглотить, потом начинает давиться, кашлить).
15. По результатам анализов и инструментальных обследований и обследований специалистов хотелось бы отметить:
— Малое содержание в организме микроэлемента –цинка, меди, кобальта. Так же нехватка натрия. (Несмотря на то, что ребенок принимает курсами комплекс витаминов и микроэлементов «Алфавит малыш».
— по анализам крови также выявлено повышение уровня альбумина-46 г/л, гамма-глобулины 10/л, повышение холестерола 5,35ммоль/л.
— Дисбактериоз 3 степени. (Хотя курсами принимает креон и лактобактерии для нормализации микрофлоры). Капрограмма кала результаты выходящие за пределы референсных Lg КОЕ/1г : лактобактерии — 6, Клостридии- 6, Е coli -6, Proteus sp.- 4, Энтероккоки – 0.
-Узи брюшной полости: увеличение печени ПЗР-74,0 мм. Перегиб желчного пузыря, размеры 45,0 ×12,0 мм перегиб в шейке.
— Анализы ТСХ крови и мочи: кровь – в норме, в моче выведение ряда аминокислот: глицин, лейцин, изолейцин, валин, аланин, метионин, цистин.
— ЭЭГ (10 часовой мониторинг в стадии бодорствования, засыпания, сна просыпания, во время кормления и игр и при световых нагрузках ). Повреждение коры головного мозга. Эпилептических пиков нет. Стадия засыпания почти 2 часа.
— Осмотр окулиста- Гиперметропия слабой степени обоих глаз. Основательно осмотр провести не удается из за трудности контакта в глаза.
— Осмотр сурдолога- нарушений не выявлено, слух в норме. (делали аудиограмму, акустическую импендансометрию, тесты ЗВ,ОАЭ). Но при этом ребенок плохо понимает обращенную речь и отсутствует звукоподражание.
— Заключения психологов, логопедов, дефектологов, невропатологов: ПЦНС, Резедуально-органическое поражение головного мозга перенатального генеза. Задержка психоречевого развития. Неврозоподобный синдром в форме гипердинамии выраженной степени, сенсомоторная аллалия, синдром раннего детского аутизма.
— Гастроэнтеролог — Лактозная недостаточность. ГЭРБ (назначения гастроэнтеролога по введению кисломолочных продуктов с лактозаром привело ребёнка к рвотам и поносам. Отменили – рвоты прекратились. )Пожелтели ножки. Желтизна ног сохранялась 2 месяца.
— Генетик — Кариотип нормальный. (Особенности в 9 хромосоме). Необходимо дообследование по нарушению обмена веществ. Аминоацидонурия. Ферментопатия?
Аллергия на лекарственные препараты: фурацилин, амоксициклин, доксициклин, кортексин. А так же в течении всей жизни наблюдались рвоты на лекарства содержащие лактозу и лекарства с противопоказаниями на глюкозо – галактозную мальабсорбцию. Что делать где лечить? куда обратиться? в генетический центр? или гастроэнтерологию, Может в федералбную детскую больницу в Москве? точных ведь диагнозов не стоит, где мне проверить малыша на наличие ферментов если он на галактозной, и глютеновой диете? наши врачи разводят руками все обследование всегда делали сами -вывозили ребенка в Тюмень. заранее благодарен.

Читайте также:  Какие анализы сдавать для уролога

источник

Ферментопатия — это довольно серьезное заболевание, характеризующееся недостаточной секрецией или ее полным отсутсвием какого-либо фермента. Если в первом случае известны все методы компексной терапии этой патологии, то во втором приходится разбираться в каждом отдельном случае и быстро принимать кардинальные решения, т.к. это представляет угрозу жизни человека.

Ферментопатия может диагностироваться и у взрослых, и у детей. В первом случае заболевание имеет вторичный характер, развивается как следствие определенных нарушений в организме, например, при проблемах с пищеварением или с неполноценным кишечным всасыванием. Способствуют снижению активности выработки ферментов и синтеза белка и такие факторы, как токсические вещества, попавшие в организм. Определенное влияние на состояние здоровья оказывает и питание. В бобовых, злаковых, рисе и яйцах содержатся компоненты, угнетающие усвоение белка из пищи. Также выявлена определенная связь между развитием патологии и недостаточностью в организме коферментов – водорастворимых витаминов. Она наблюдается, если в рационе присутствует большое количество продуктов с антивитаминами, сводящими к нулю полезные свойства упомянутых веществ.

Если говорить про ферментопатию у детей, в этой ситуации она по большей части является наследственной. Именно генетическая предрасположенность определяет полное отсутствие или недостаточную выработку какого-то фермента. Признаки заболевания проявляются у грудничка практически с первых дней жизни. Такое состояние считается очень опасным, требует повышенного внимания и активных мер от врачей.

Сложнее всего диагностировать ферментопатию у детей. Например, у грудничка в первые дни жизни симптомы нарушения проявляются очень слабо. В этом и заключается опасность, потому как выявить проблему становится сложнее. С этой целью проводят скрининг новорожденных, позволяющий своевременно диагностировать такие серьезные состояния как фенилкетонурия и галактоземия.

Возвращаясь к симптомам ферментопатии у детей, стоит выделить основные вероятные проявления:
• сонливость;
• раздражительность;
• судороги;
• метеоризм;
• диарея;
• боли в животе;
• рвота;
• желтуха.

Что касается симптомов, которыми ферментопатия проявляется у взрослых, клиническая картина имеет сходства с рассмотренными выше признаками. Повышенная утомляемость, нервозность, проблемы с дефекацией, метеоризм и тошнота могут дополняться такими проявлениями:
• ухудшение зрения и слуха;
• кожные высыпания;
• помутнение роговицы;
• нарушение сознания;
• увеличение печени;
• неприятный специфический запах изо рта.

При появлении любых из перечисленных симптомов необходимо сразу обратиться за медицинской помощью, чтобы выявить причину ухудшения состояния здоровья и пройти соответствующий терапевтический курс.

У взрослых выявить ферментопатию не составляет труда. По клинической картине врачи назначают лабораторную и инструментальную диагностику, результаты которой позволяют установить точный диагноз. Сложнее разобраться с проблемами у грудничков. Выше мы говорили о том, что основным методом исследования становится скрининг. При этом современные технологии позволяют диагностировать проблему даже до момента рождения ребенка. В этой ситуации для исследования забирают небольшое количество околоплодной жидкости. Ее и проверяют на содержание ферментов. Во многом помогают и методы генной инженерии, позволяющие оценить риски при наследственной предрасположенности к ферментопатии.

Прежде всего лечение заключается в корректировке рациона. Из него необходимо исключить продукты, которые не переносятся организмом. Зависимо от того, в какой форме диагностирована ферментопатия, это могут быть:
• молоко;
• кисломолочная продукция;
• продукты с глютеном, например, хлебобулочные изделия, ряд круп;
• колбаса;
• мясные и рыбные консервы.
Также врачи рекомендуют соблюдать питьевой режим, употреблять достаточное количество жидкости.

Зачастую диета, при правильном подборе и ответственном соблюдении, дает хорошие результаты. Если состояние не улучшается, ферментопатия продолжает остро проявляться, доктора применяют медикаментозную поддержку.
Когда имеют место эндокринные нарушения, в состав терапии включают гормональные препараты. Их тип, дозировка и продолжительность применения подбираются индивидуально.
Также на практике используют много других видов лекарств, чтобы устранить причину нарушения.

Профилактика ферментопатии сводится к правильному питанию, соблюдению правил личной гигиены, отказу от вредных привычек. Необходимо предпринимать все меры, которые помогут поддерживать нормальное течение процессов пищеварения. Любые возникающие заболевания нужно лечить своевременно. Такая простая профилактика позволит снизить риски появления проблем со здоровьем.

© 2009-2019 Трансфер фактор 4Life. Все права защищены.
Карта сайта
Официальный сайт Ру-Трансферфактор.
г. Москва, ул. Марксистская, д. 22, стр. 1, оф. 505
Тел: 8 800 550-90-22, 8 (495) 517-23-77

© 2009-2019 Трансфер фактор 4Life. Все права защищены.

Официальный сайт Ру-Трансфер Фактор. г. Москва, ул. Марксистская, д. 22, стр. 1, оф. 505
Тел: 8 800 550-90-22, 8 (495) 517-23-77

Напишите нам в Viber

Напишите нам в Telegram

Напишите нам в Facebook Messenger

источник

Ферментопатии − это заболевания, развивающиеся в результате наследственного дефицита некоторых ферментов или вследствие приобретенной их недостаточности. Известно более 400 энзимопатий, связанных с нарушением обмена углеводов, липидов, белков и аминокислот, азотистых оснований, порфиринов.

Энзимопатии могут приводить к нарушению важнейших метаболических путей, блокированию синтеза жизненно важных метаболитов и продуктов, накоплению в жидкостях и тканях организма субстратов и промежуточных продуктов реакций, которые в ряде случаев оказывают токсическое действие на организм.

Примером в р о ж д е н н ы х н а р у ш е н и й м е т а б о л и з м а у г л е в о д о в могут служить гликогенозы и агликогенозы, характеризующиеся либо отложением в тканях больших количеств гликогена, необычных его видов, либо нарушением синтеза гликогена. Причиной гликогенозов служит дефицит или полное отсутствие ферментов, катализирующих процесс распада гликогена. Агликогенозы возникают при отсутствии ферментов синтеза гликогена.

В случае дефицита или отсутствия ряда лизосомных ферментов, принимающих участие в обмене гликопротеинов, протеогликанов и гликолипидов, возникают заболевания гликозидозы, мукополисахаридозы, гликолипидозы соответственно. Они характеризуются накоплением в лизосомах почти всех тканей продуктов неполного расщепления гетерополисахаридов и гликозаминогликанов. Общими признаками разных форм таких заболеваний являются изменение скелета, деформация суставов, поражение печени, селезенки, сердца, кровеносных сосудов, задержка умственного и физического развития.

К энзимопатиям углеводного обмена относятся также такие заболевания, как галактоземия, эссенциальная фруктозурия, наследственная неперено-симость фруктозы, недостаточность дисахаридаз.

Причиной галактоземии может быть дефект одного из трех ферментов: галактокиназы, галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы и УДФ-галактозо-4-эпимеразы. При дефекте галактокиназы повышается концентрация галактозы в крови, что сопровождается галактозурией. В результате образования катаракты ухудшается зрение.

Наиболее изученным является дефицит галактозо-1-фосфатуридил-трансферазы. Заболевание проявляется уже в первые дни и недели после рождения. Новорожденные неохотно принимают молоко, наблюдается рвота, вздутый живот, диспепсия, гипогликемия, печень и селезенка увеличиваются. Катаракта проявляется не ранее 3-й недели и постепенно приводит к полной слепоте. Из питания необходимо исключить продукты, имеющие в своем составе галактозу (в первую очередь молоко, содержащее дисахарид лактозу).

Эссенциальная (семейная) фруктозурия обусловлена дефицитом фермента фруктокиназы, катализирующего превращение фруктозы во фруктозо-1-фосфат. Поступающая в организм фруктоза не фосфорилируется, накапливается в крови и выводится с мочой.

Накапливающийся при этом субстрат (фруктоза) не является токсичным для организма, продукт блокированной реакции (фруктозо-1-фосфат) может синтезироваться обходным путем. Такое нарушение не приводит к тяжелым последствиям. Семейная фруктозурия протекает бессимптомно и обнаруживается случайно.

Более тяжелым нарушением является врожденная (наследственная) непереносимость фруктозы. Причиной заболевания является дефицит фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы, катализирующего реакцию расщепления фруктозо-1-фосфата на глицеральдегид и диоксиацетонфосфат:

Субстрат (фруктозо-1-фосфат) накапливается в организме и оказывает токсическое действие, в частности, тормозит активность фосфоглюкомутазы, превращающей глюкозо-1-фосфат в глюкозо-6-фосфат. Это приводит к торможению распада гликогена на этапе глюкозо-6-фосфата и последующему развитию гипогликемии, усилению мобилизации липидов. При переводе детей на смешанное или искусственное питание после приема фруктового сока и фруктов возникают слабость, дрожь, судороги, потливость, рвота, нарушение сознания. Непереносимость фруктозы протекает тяжело и способна вызвать смертельный исход.

При редком наследственном заболевании эссенциальной пентозурии в моче появляется большое количество L-ксилулозы (до 4 г / сутки), обусловлено дефектом фермента L-ксилулозоредуктазы, необходимого для восстановления L-ксилулозы в ксилитол. Существенные клинические проявления отсутствуют.

Недостаточность дисахаридаз (лактазы, сахаразы, мальтазы и изомальтазы) приводит к нарушению кишечного всасывания дисахаридов, диспепсии, усилению процессов брожения в кишечнике, усилению перистальтики и нарушению всасывания воды. При врожденном дефиците лактазы симптомы появляются уже после первых прикладываний новорожденных к груди. Взрослые люди с недостатком лактазы испытывают метеоризм и диарею в результате употребления молока.

К энзимопатиям с в р о ж д е н н ы м и н а р у ш е н и я м и л и п и д- н о г о о б м е н а относятся сфинголипидозы, болезнь Рефсума, гиперпропионемия, метилмалоновая ацидурия и др.

Сфинголипидозы возникают из-за отсутствия лизосомных ферментов, которые принимают участие в процессе распада сфинголипидов, что влияет на процессы развития структуры центральной нервной системы и может привести к летальному исходу. При сфинголипидозах могут наблюдаться дефекты b-глюкозидазы, сфингомиелиназы, a— и b-галактозидаз и других ферментов. Например, болезнь Нимана − Пика обусловлена наследственным дефектом сфингомиелиназы. Наблюдается увеличение печени и селезенки, умственная отсталость, летальный исход в раннем возрасте.

Болезнь Рефсума вызвана нарушением b-окисления разветвленных жирных кислот, особенно фитановой кислоты, образующейся при окислении фитола. Фитановая кислота накапливается в плазме крови, где ее содержание достигает 20 % содержания всех жирных кислот. При данной патологии следует избегать употребления в пищу веществ, содержащих фитол (особенно молоко).

Гиперпропионемия возникает вследствие дефекта пропионил-КоА-карбоксилазы. В крови накапливается пропионовая кислота, которая выводится в больших количествах с мочой в виде натриевой соли. Состояние улучшается при введении больших доз биотина.

Причиной метилмалоновой ацидурии является дефект метилмалонил-КоА-мутазы. В этом случае нарушается превращение метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА. Метилмалонат накапливается в крови и выделяется с мочой. В некоторых случаях состояние удается улучшить назначением больших доз витамина В12.

Недостаточность липопротеинлипазы проявляется в детстве симптомами, указывающими на накопление жиров в различных органах и тканях: в коже (ксантоматоз), в печени (гепатомегалия), а также болями в области живота (симптом, сопровождающий гиперхиломикронемию).

Дефект ЛХАТ приводит к накоплению неэтерифицированного холестерина в тканях, следствием чего является преждевременное развитие атеросклероза, помутнение роговой оболочки глаз, повреждение почек, анемия.

При генетическом дефекте карнитин-ацилтрансферазы нарушается процесс b-окисления жирных кислот, являющийся важнейшим источником энергии в работающих мышцах в аэробных условиях.

Скорость b-окисления жирных кислот может снизиться также вследствие дефекта фермента ацил-КоА-дегидрогеназы. Для детей грудного возраста в отличие от взрослых b-окисления жирных кислот, получаемых с грудным молоком, является основным источником энергии. У детей с дефектом данного фермента уменьшается скорость b-окисления жирных кислот, глюкоза используется в большей степени, чем при нормальном метаболизме, в результате развивается гипогликемия. Это состояние является внезапной причиной детской смертности более чем в 10 % случаев.

Э н з и м о п а т и и , п р и в о д я щ и е к н а р у ш е н и ю о б м е н а б е л к о в и а м и н о к и с л о т, относятся к довольно распространенным видам наследственных нарушений метаболизма. При наследственном заболевании фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении) нарушается превращение фенилаланина в тирозин вследствие дефекта фермента фенилаланин-4-монооксигеназы. В крови повышается концентрация фенилаланина и побочных продуктов его превращения − фенилпирувата и фениллактата, токсичных для клеток мозга. Кроме того, возникает дефицит нейромедиатора норадреналина в нервной ткани, предшественником которого является тирозин:

Частота фенилкетонурии новоржденных в мире составляет от 1:10 000 до 1:20 000. Наиболее частая форма классической фенилкетонурии проявляется характерным симптомокомплексом: умственная отсталость, судорожный синдром, склонность к экземе, нарушение пигментного обмена. От больных исходит специфический «мышиный» запах, обусловленный высоким содержанием фенольных кислот в биологических жидкостях. Симптомы появляются в первый год жизни. Больные при отсутствии лечения, как правило, не доживают до тридцати лет. При подтверждении диагноза фенилкетонурии новорожденным назначают диету с низким содержанием фенилаланина для предотвращения развития клинических симптомов. Практика показала, что соблюдение указанной диеты до восьмилетнего возраста дает положительные результаты, поскольку за этот период заканчивается процесс миелинизации мозга. Накопление фенилаланина в клетках мозга нарушает реакции синтеза цереброзидсульфатов, участвующих в защите мозга от демиелинизации.

Читайте также:  Географический язык какие анализы сдать

Алкаптонурия − заболевание, обусловленное дефектом фермента гомогентизат-1,2-диоксигеназы, участвующего в процессе обмена тирозина. В крови накапливается гомогентизиновая кислота, которая выводится с мочой; при выдерживании на воздухе моча темнеет вследствие образования черного пигмента алкаптона.

Известно около двух десятков наследственных заболеваний, обусловленных нарушением обмена аминокислот. Диагностика таких энзимопатий возможна только с помощью методов клинической энзимологии.

Н а р у ш е н и я о б м е н а п у р и н о в ы х и п и р и м и д и н о в ы х о с н о в а н и й, обусловленные энзимопатиями, приводят к развитию таких патологий, как синдром Леша − Нихена, оротовая ацидурия, иммуно-дефицитные состояния.

Синдром ЛешаНихена – наследственное заболевание, причиной которого является дефект фермента гуанингипоксантинфосфорибозил-трансферазы, катализирующего превращение гуанина в ГМФ и гипоксантина в ИМФ. Заболевание клинически проявляется церебральным параличом, умственной отсталостью, аутоагрессией, членовредительством, выраженной гиперурикемией (повышением концентрации мочевой кислоты в плазме крови).

При генетическом дефекте аденозиндезаминазы у детей в период до двух лет наблюдается тяжелый комбинированный иммунодефицит, связанный с нарушениями созревания и пролиферации Т- и В-лимфоцитов, со слабым иммунным ответом на антиген (уменьшение образования плазматических клеток). Дефект аденозиндезаминазы выявляется во многих тканях, но патологические последствия развиваются главным образом в лимфоцитах. Недоразвиты тимус и лимфатические узлы. Дети предрасположены к бактериальным, вирусным и грибковым болезням, обычно умирают к двухлетнему возрасту в результате повреждения бронхолегочной системы и дисплазии костного мозга.

Врожденная оротовая ацидурия характеризуется снижением активности двух ферментов: оротатфосфорибозилтрансферазы или оротидилатдекарбоксилазы. Развивается дефицит пиримидиновых нуклеотидов, так как в организме нет обходных путей их синтеза. В детском возрасте для больных характерны отставание в умственном и физическом развитии, мегалобластическая анемия, накопление и выделение с мочой оротовой кислоты. Заболевание легко поддается лечению уридином. При отсутствии лечения пациенты подвергаются частым инфекциям.

Наследственные заболевания, обусловленные н е д о с т а т о ч н о с т ь ю ф е р м е н т о в, у ч а с т в у ю щ и х в м е т а б о л и з м е п о р ф и р и н о в и с и н т е з е г е м а, называются порфириями. Существует несколько типов порфирий, характеризующихся накоплением в организме и повышенным выделением порфиринов и их предшественников.

Известны н а с л е д с т в е н н ы е м е т а б о л и ч е с к и е н а р у ш е н и я, обусловленные недостатком каждого из пяти ферментов, катализирую-щих в печени отдельные стадии процесса с и н т е з а м о ч е в и н ы. Поскольку в цикле мочевинообразования аммиак превращается в нетоксичную мочевину, все нарушения ее синтеза вызывают аммиачное отравление. Клиническими симптомами является рвота (у детей), отвращение к богатым белками продуктам, нарушение координации движений, раздражительность, сонливость, умственная отсталость. Значительное улучшение наблюдается при ограничении белка в диете, при этом могут быть предотвращены нарушения мозговой деятельности.

Уровень активности ферментов в плазме крови находится под контролем естественных ингибиторов белковой природы. Обнаружен наследственный дефицит белковых ингибиторов протеолиза (в частности, a1-анти-трипсина и a1антипротеиназы), приводящий к развитию заболеваний бронхолегочного дерева и неонатального гепатита, который способен вызвать цирроз печени. a1-Антитрипсин является ингибитором трипсина и других протеаз, которые с места своего образования (клетки поджелудочной железы) могут попадать в кровь. Недостаточность a1-антитрипсина и
a1антипротеиназы делает возможным расщепление структур соединительной ткани под действием трипсина и эластазы, причем особенно поражается соединительная ткань легких, где прежде всего разрушаются межальвеолярные перегородки. В легких вместо отдельных альвеол образуются обширные полости, способность которых к газообмену снижена по причине малой площади поверхности. Развивается эмфизема легких, в том числе и у молодых людей (20 − 30 лет). Усугубляющим фактором при этом является курение, поскольку компоненты табачного дыма окисляют тиоловую группу цистеина в активном участке молекулы a1-антитрипсина, что снижает активность присутствующего в небольшом количестве фермента.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

источник

Ферментопатия у детей – большая группа заболеваний, связанных с нарушением работы какого-либо фермента (энзима). В каждой клетке организма протекают тысячи биохимических реакций для обеспечения всех функций.

Ферменты – небольшие белковые молекулы, выполняют роль катализаторов и ингибиторов, направляя весь процесс синтеза по заданному пути.

Если энзим не может правильно выполнять свою работу, происходит накопление непереработанных веществ и отсутствие необходимых организму продуктов реакций. Так развивается болезнь и ее клинические проявления.

Причиной энзимной недостаточности является мутация в гене, который отвечает за синтез фермента. Белок может выполнять свою функцию только в том случае, если имеет правильную структуру. Повреждение ДНК ведет к тому, что синтезируется фермент с неправильной последовательностью аминокислот, нарушенной структурой, неспособный участвовать в биохимических реакциях.

Дефектный ген ребенок получает от обоих родителей, только так проявится его негативное действие, если тип наследования аутосомно-рецессивный. Некоторые болезни наследуются сцепленно с полом, то есть болеют только дети определенного пола. Родители могут быть здоровы.

Ферментопатии у детей могут развиваться и под действием внешних причин. Любое заболевание нарушает функцию ферментных систем организма.

  • Длительное белковое голодание, болезни кишечника приводят к тому, что организм не получает строительного материала для собственных белков и энзимов.
  • Многие витамины являются необходимой составной частью для ферментов, поэтому гиповитаминозы также приводят к данному заболеванию.
  • Негативно действуют на организм ребенка соли свинца и ртути, которые в большом количестве содержатся в выхлопных газах автомобилей, так как угнетают дыхательные ферменты и нарушают синтез гема эритроцитов.

Ферментопатии разделяют на:

  • врожденные – связаны с генетическим дефектом, симптомы проявляются сразу после рождения;
  • приобретенные – возникают под влиянием факторов внешней среды в течение жизни (болезнь, голодание, гиповитаминоз).

По типу ведущего нарушения обмена и синтеза можно выделить:

  • аминокислотные энзимопатии — фенилкетонурия, гомоцистинурия, альбинизм;
  • углеводные — галактоземия, гликогенозы;
  • липидные — гиперхолестеринемия, ганглиозидоз;
  • микроэлементные — гемохроматоз, гепато-церебральная дистрофия;
  • пуриновые и пиримидиновые — оротовая ацидурия, синдром Леша-Найхана;
  • нарушение синтеза гормонов надпочечников — адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм;
  • соединительнотканные — синдром Марфана;
  • билирубиновые (гепатозы) — болезнь Жильбера;
  • эритроцитарные — анемия Фанкони, гемолитические анемии;
  • лейкоцитарные — различные виды первичных иммунодефицитов;
  • нарушение синтеза транспортных систем клеток почечных канальцев (тубулопатии ) — почечный канальцевый ацидоз, фосфат-диабет;
  • нарушение синтеза транспортных систем клеток кишечника — врожденная хлоридная диарея.

Врожденные формы ферментопатии начинают проявляться сразу после рождения, либо в первые годы жизни ребенка, что зависит от степени нарушения ферментной системы.

Закономерность такая: чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее протекает ферментопатия.

При тяжелых наследственных формах ребенок сразу после рождения выглядит здоровым, но в течение первых нескольких дней он становится заторможенным, вяло сосет, много срыгивает, возникают судороги.

Симптомы неспецифичны, одни и те же проявления могут быть вызваны различными причинами. Среди них встречаются:

  • хроническая рвота;
  • упорная диарея и метеоризм;
  • судороги;
  • нарушение сознания;
  • мышечная слабость;
  • задержка умственного развития (олигофрения);
  • специфический запах от ребенка или его выделений (мышей, плесени, тухлой рыбы, вареной капусты);
  • сыпь;
  • помутнение роговицы;
  • нарушения зрения и слуха;
  • аномалии скелета;
  • желтуха и увеличение печени.

Заподозрить болезнь ферментной системы бывает очень сложно, клиническая картина разнообразна. Диагноз устанавливается при обнаружении в крови веществ нарушенного обмена или на основании генетического обследования, которое подтверждает наличие мутации.

В роддоме малышу проводят скрининг «Пяточка». Скрининг позволяет выявить самые распространенные ферментопатии – фенилкетонурию, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Для исследования берут несколько капель крови из пятки. При обнаружении в ней патологических метаболитов, родителей с ребенком направляют в медико-генетическую консультацию с целью уточнения диагноза. Риск наследственной ферментопатии увеличивается при рождении детей в близкородственном браке (родные брат и сестра, двоюродные). В таком случае нужно обследоваться у генетика на предмет мутаций еще в стадии планирования беременности. Обследование можно провести и в первом триместре беременности, взяв для анализа клетки хориона плода.

Вовремя назначенное лечение позволяет избежать необратимого повреждения головного мозга, инвалидности и смерти. Метаболиты, которые накапливаются в организме при нарушенном обмене, очень токсичны для центральной нервной системы, почек, печени, мышечной ткани. Если предотвратить процесс их образования, проявления болезни будут минимальны или отсутствовать вовсе.

Лечение зависит от вида нарушенного обмена. Если это возможно, из питания ребенка исключают продукты, содержащие аминокислоты, жиры или углеводы, которые он не способен усвоить.

Новорожденного переводят на искусственное питание смесями, очищенными от лактозы и галактозы. В прикорм вводят только овощные и фруктовые соки, пюре, безмолочные каши, диетические сорта мяса (цыпленок, индейка, говядина). Из рациона ребенка исключат продукты, которые содержат лактозу и галактозу: молоко и его производные, выпечку, хлеб, колбасу, конфеты, бобовые, субпродукты, яйца. Диету он будет соблюдать пожизненно.

Лечение заключается в заместительном приеме препаратов глюкокортикоидов. Назначают дексаметазон под контролем его производных в крови и моче. У женщин дополнительно могут использоваться препараты, содержащие эстрогены и антиандрогены.

Малыш переводится на искусственное вскармливание специализированной смесью. В течение всей жизни ему нельзя употреблять продукты, богатые белком (рыбу, мясо, творог, яйца, орехи, шоколад), разрешены продукты, очищенные от фенилаланина, растительное и сливочное масла, овощи, фрукты.

Поддаются излечению, если удается исключить причинный фактор. Для улучшения всасывания питательных веществ в кишечнике назначают препараты ферментов поджелудочной железы, устраняют воспаление слизистой кишечника и дисбактериоз. Поливитаминные препараты, фолиевая кислота, парентеральное введение белка — при необходимости. Если энзимопатия вызвана веществами, которые загрязняют окружающую среду, единственный выход — переезд в более экологически чистую местность.

источник

В этой статье описаны методы диагностики заболеваний печени. Приводятся нормы концентрации ферментов по результатам биохимического анализа.

Печень – особый орган. Это один из самых больших внутренних органов человека. Печень имеет свойство регенерации, она очищает наш организм от ядов, помогает справляться с обменом веществ. Выполняя огромный объем работы, печень может прийти в негодность. Поэтому очень важно отслеживать уровень концентрации ферментов печени – это и есть показатели ее функциональности.

Фермент или энзим – это молекула белка, позволяющая повысить темп протекания химических реакций, происходящих в человеческом теле. Ученых, которые занимаются исследованием ферментов, называют энзимологами.

Анализ кала помогает определить отклонения ферментативной функции желудка, печени, поджелудочной железы.

Оттенок кала придает ему особый пигиент – стекробилин. Изменение цвета кала – один из главных симптомов болезней. При изменении структурного состава кала в анализе можно выявить гной, кров и даже паразитов. Обнаружение в анализе кала значительного количества белковых соединений означает дисфункцию поджелудочной железы либо проблем с желудком. При микроскопическом исследовании кала определяют основные элементы кала: мышечные волокна, растительную клетчатку, нейтральный жир, жирные кислоты и их соли, лейкоциты, эритроциты, клетки кишечного эпителия, клетки злокачественных новообразований, а также слизь, простейших, яйца гельминтов.

С помощью биохимического анализа можно определить состояние эндокринной системы (по уровню концентрации гормонов), активность внутренних органов (по уровню концентрации ферментов), а также выявить недостаток витаминов в организме.

АЛТ (аланинаминотрансфераза), АСТ (аспартатаминотрансфераза), ПТ, щелочная фосфатаза, холиэнстераза – вот показатели биохимического анализа, по которым выявляют дисфункцию печени. Скачок содержания амилазы скажет специалисту о дисфункции поделудочной системы, увеличенная концентрация креатина укажет на заболевания мочевыводящей системы, увеличенное содержание ДЦГ, КФК-МВ – симптомы сердечнососудистых болезней.

Сердечные и скелетные мышцы, а также печень выделяют фермент аланинаминотрансферазу.

Причинами увеличенного содержания алат могут быть:

  • деструкция печеночной ткани вследствие различных заболеваний (цирроз, некроз) и злоупотребление алкогольными веществами;
  • инфаркт сердечной мышцы;
  • мышечная дистрофия как последствие перенесенных болезней, серьезных травм;
  • получение ожогов;
  • передозировка лекарств (печень не успевает справляться с нагрузками).

Концентрация АлАТ уменьшена при недостаточном поступлении витамина В6 в организм.

Нормальные показатели концентрации АЛТ:

  • мужской пол – не более 31 единицы
  • женский пол – не более 41 единицы.

Сердечные и скелетные мышцы, а также печень и клетки крови выделяют фермент аспартатаминотрансферазу.

Причинами увеличенного содержания АсАТ могут быть:

  • разрушение печени в результате заболевания гепатитом, появления образований в печени, злоупотребление алкоголем, передозировка лекарств;
  • высокий уровень интенсивности и продолжительности физических нагрузок;
  • инфаркт, общие проблемы сердечно-сосудистой системы;
  • перегрев тела, ожоги.

источник