Меню Рубрики

Какие анализы сдать для определения тромбофилии

— Давайте начнем с того, что дадим определение термину «тромбофилия»

Существует две формы тромбофилии – генетическая и приобретенная. Генетическая или наследственная тромбофилия представляет собой мутации, полиморфизмы генов, которые приводят к густой крови. Приобретенная тромбофилия является иммунной или гипергомоцистеинемией.

Сама по себе тромбофилия не является заболеванием, а представляет собой предрасположенность к густой крови. Благодаря развитию молекулярной диагностики и ее внедрению в клиническое акушерство, доказано , что тромбофилия может являться причиной многих проблем со здоровьем как у мужчин, так и у женщин.

У мужчин эта предрасположенность может привести к тромбозу, инфаркту или инсульту.
Женский организм реагирует по-разному на разных этапах развития. В детском возрасте тромбофилия может привести к эпилепсии, тромбоцитопении, гемолитической анемии. В репродуктивном возрасте женщина с предрасположенностью может столкнуться с такими проблемами, как бесплодие, невынашивание или отягощенное течение беременности, преждевременная отслойка плаценты, гестоз, преждевременные роды, синдром задержки развития плода, сложностями при ЭКО, а также с тромбозом, инфарктом, инсультом, мигренью, варикозной болезнью и рядом других заболеваний. В период менопаузы тромбофилия может привести к сердечно-сосудистым заболеваниям, кардиомиопатии, мерцательной аритмии и осложнениям при проведении заместительной гормональной терапии.

Если пациент не знает, страдает он тромбофилией или нет, то наличие вышеперечисленных заболеваний и проблем должно стать сигналом к тому, чтобы сдать анализ и выявить истинную причину.

— Насколько распространена тромбофилия?

В современном мире тромбофилия — достаточно распространенное состояние, которое встречается у каждого четвертого человека в мире. Как правило, к осложнениям она приводит в результате стрессов и повышенных нагрузок. К нагрузкам относятся – занятие спортом, длительные и частые авиаперелеты, курение, алкоголь и беременность у женщин. В группе риска находятся те, у чьих близких родственников (родственников 1-ой линии) в анамнезе значилась тромбофилия.

Распознать тромбофилию крайне сложно, так как она представляет собой проблему, которая продолжительное время никак себя не проявляет. Загустение крови не идет однонаправленно, организм сразу же подключается и начинает бороться с гиперкоагуляцией. Эта борьба может продолжаться долгое время, и в результате организм справится с проблемой. В тоже время ресурсов организма может не хватить, и тогда тромбофилия проявится в виде осложнений. Поэтому если мужчина или женщина находится в группе риска, а женщина планирует беременность, то желательно сдать анализ.

Тесты на тромбофилию сейчас делают во многих лабораториях. Если есть подозрения, то выбор стоит остановить на специализированном учреждении и пройти обследование в нем. Это поможет определить состояние организма и назначить подходящую терапию, с дальнейшим отслеживанием ее эффективности.

— Какие анализы необходимо сдать при подозрении на тромбофилию?

Для того, чтобы выявить скрытую тромбофилию необходимо сдать анализ на мутации генов гемостаза.

  • мутации полиморфизмы,
  • мутации метилентетрагидрофолатредуктаза,
  • мутация Лейден (ген фактора 5 (F5)),
  • полиморфизмы системы фибринолиза PAi-1,
  • тканевой активатор плазминогена,
  • фибрин стабилизирующий фактор 13 (F13),
  • фактор 12 (F12) и рецепторы тромбоцитов, к которым относятся: гликопротеин 1a тромбоцитов, III-а тромбоцитов, 1 бета альфа, гликопротеин АДФ.

Это основные тринадцать параметров, которые желательно сдать на идентификацию тромбофилии.

Для выявления иммунной тромбофилии (другое название — антифосфолипидный синдром) необходимо сдать маркеры на антифосфолипидные антитела, гомоцистеин и антитела к кофакторам фосфолипидов.

Скрининг гемостаза, который позволяет определить, есть ли у пациента тромбофилия, в нашей клинике стоит около 2 200 рублей. Определение генетической тромбофилии стоит дороже – 700 рублей за исследование по одному параметру. Всего исследуется 13 маркеров. Анализ достаточно дорогой, но проводится он один раз в жизни.

— Что можно, и что нельзя делать пациенту перед сдачей анализа?

Особой подготовки к генетическому анализу не требуется. Общие рекомендации таковы. Перед проведением гемостазиограммы желательно выпить два-три стакана воды, чтобы исключить гипервязкость крови. Также за один час до анализа стоит воздержаться от курения, исключить физические нагрузки. Белковую и жирную пищу можно употреблять за восемь часов до анализа, при этом кровь можно сдавать позавтракав, но завтрак должен быть легкий, например, каша. Забор крови производится из вены. Как правило, необходимо от одной до двух пробирок по 5 мл каждая. Для женщин — анализ нельзя сдавать в критические дни.

При проведении анализов мы делаем функцию тромбоцитов. В данном случае кровь нельзя транспортировать , поэтому пациент сдает анализ не в процедурном кабинете, а непосредственно в лаборатории, которая находится в клинике. Анализ проводится сразу же после забора крови.

— Если у пациента выявлена тромбофилия, что ему назначается?

В первую очередь определяются риски осложнений. Они могут быть высокими, средними и низкими. Исходя из этого, пациенту предлагается лечение. К примеру, мутация метилентетрагидрофолатредуктаза приводит к атеросклерозу у мужчин. В данном случае пациенту назначаются лечебные дозы фолиевой кислоты, витаминов группы «В», антиоксиданты Омега-3. Если выявлена мутация фактора 5 (F5) Лейдена, назначаются антикоагулянты.

Несмотря на то, что мы объединяем группу дефектов под одним понятием «тромбофилия», единой формы лечения не существует.

Помимо медикаментозного лечения может быть назначена гирудотерапия (лечение пиявками). На заре медицины подобную форму лечения назначали всем пациентам. Многим подобный метод помогал, но были пациенты, которые получали осложнения после применения гирудотерапии. Необходимо понимать, что эта форма лечения, как и любое лекарственное средство, также имеет показания и противопоказания к применению. К противопоказаниям относятся: анемия, аллергическая реакция на гирудин, онкологические заболевания.

— К какому специалисту стоит обращаться, если по результатам анализов у пациента была выявлена тромбофилия?

Пациентов к нам часто направляют неврологи, кардиологи и терапевты. Мы консультируем пациентов по результатам анализов, а лечащий врач уже включает наши рекомендации в свою схему лечения. Безусловно, ведет пациента и отвечает за результат лечения непосредственно лечащий врач.

Другое дело, если проблема заключается в бесплодии и невынашивании беременности. Таких пациенток ведет гинеколог-гемостазиолог совместно с сосудистым хирургом, неврологом, кардиологом и другими специалистами.

— Стоит ли сдавать анализ на тромбофилию, если женщина только планирует беременность?

Тромбофилия – это скрытая проблема. Если бы анализ не был платным, то его стоило бы сдавать всем без исключения, для того чтобы определить риски возникновения осложнений со здоровьем. Тем более, если в роду у женщины были случаи тромбозов, инфарктов, инсультов, то абсолютно точно стоит сдать анализ.

Риск невынашивания растет с каждой неудачной беременностью. При первой беременности он составляет 5%. У женщин, у которых было хотя бы одно невынашивание, риск уже составляет 15%, при двух – 24%, при трех – 43%, при четырех – 54%.

Предрасположенность к тромбофилии закупоривает сосуды. Если плодное яйцо имплантируется в обескровленную или мало снабженную кровью матку, оно испытывает недостаток кислорода – гипоксию. Эмбрион пытается компенсировать этот недостаток за счет своих ресурсов, но не всегда этого достаточно. Иногда, по причине этой проблемы, невынашивание беременности возникает на ранних сроках. В этом случае женщина думает, что беременность вовсе не наступила. Бывает и так, что беременность не развивается в первом триместре (7-8 неделя), либо на 12-20 неделе, и даже существует риск при доношенной беременности – это происходит на 38-40 неделе.

Женщинам с диагностированной тромбофилией в период с 20 по 25 недели необходимо проводить доплер сосудов матки . Это исследование показывает, насколько хорошо матка снабжена кровью, а также эффективность антиагрегантной или антикоагулянтной терапии, и то, как на нее реагирует плод.

Также в нашей клинике проводится уникальное исследование КТГ плода (картография плода) . Стандартное исследование КТГ проводится с 33 недели, в нашей клинике есть возможность провести эту диагностическую процедуру уже на 18 неделе. Данное исследование позволяет выявить гипоксию плода на ранних стадиях у женщин, страдающих тромбофилией и, соответственно, предупредить развитие синдрома задержки развития плода, невынашивание и преждевременные роды.

Доплер матки также стоит сделать при планировании беременности. Процедура проводится через 5-7 дней после наступления овуляции.

— Страдают ли дети от тромбофилии?

Также, как и взрослые, дети подвержены тромбофилии. Помимо полиморфизмов мутаций, существуют дефекты гемостаза, которые представляют собой дефекты естественных антикоагулянтов, таких как антитреимин 3, протеин С и протеин S. Генетический анализ на выявление этих дефектов в нашей стране не делается по причине того, что они крайне редко встречаются, да и сам анализ стоит очень дорого. Мы проводим функциональный анализ для определения уровня этих белков. Если он снижен, то как следствие есть риск возникновения тромбофилии, которая приводит к другим проблемам со здоровьем.

Благодаря особенностям фенотипа у детей — они хорошо справляется с мутациями. Это те 13 мутаций, которые я перечислила. Поэтому если нет серьезных провокаторов, таких как тяжелые роды, послеродовое восстановление, острая вирусная инфекция, то проблем у ребенка с предрасположенностью к тромбофилии не возникает.

Большое спасибо за подробный рассказ!

Сдать анализы на тромбофилию, а также получить консультацию врача-гемостазиолога, Вы можете в специализированной клинике со своей лабораторией: «Международная клиника гемостаза. Центр фетальной медицины». Ежедневно с 7:30 до 20:00. Москва, м. Арбатская, Большой Афанасьевский переулок, 22.

источник

Для нормального функционирования человеческого организма важен оптимальный баланс во всем, от работы органов, до функционирования целых систем. Решающую роль в жизнедеятельности играет кровь, а от работоспособности кровеносной системы зависит не только здоровье, но даже жизнь человека.

Современной медицине известна масса патологий, затрагивающих кровеносную и сосудистую систему, одной из них является тромбофилия. В этой статье речь пойдет о том, что собой представляет данное заболевание, а также о тонкостях его диагностирования.

Человеческая кровь – сложное химическое вещество жидкого агрегатного состояния, оно циркулирует по всему организма, обеспечения органы и ткани кислородом, а также необходимыми питательными веществами. Химия крови устроена так, чтобы постоянно поддерживался определенный баланс и жизненно важное вещество могло без проблем курсировать по венам.

Если же происходит какая-то травма, например, повреждение сосуда, это приводит к кровотечению. В таком случае активируется процесс свертывания крови, в котором принимают участие определенные вещества, их называют факторами свертывания. При активации данного процесса в месте разрыва образуется сгусток крови – тромб, который перекрывает участок повреждения, препятствуя выходу крови наружу.

Как только кровотечение остановлено, запускается обратный процесс, который прерывает свертывание крови с целью избежания образования лишних тромбов. Механизм свертывания и возвращения крови его первоначального агрегатного состояния с исходными параметрами текучести называют гемостазом. Пока процессы гомеостаза функционируют правильно, внутри сосудистого русла никогда не произойдет свертывание крови.

Тромбофилия – патологический процесс, при котором описанные механизмы свертывания выходят из-под контроля, то есть происходит нарушение функционирования системы гемостаза. При этом повышается свертываемость крови и создается склонность к образованию тромбов.

Тромбы

Развитие тромбофилии приводит к образованию множественных тромбов, из-за чего болезнь несет серьезную угрозу для жизнедеятельности организма. Основная опасность состоит в том, что образование слишком большого тромба может перекрыть какой-либо сосуд, наиболее опасные проявления такого характеры связаны с инсультом или инфарктом. Однако даже если кровоток перекроется в ноге, это грозит серьезными проблемами, некрозом тканей и т.д.

Если же говорить о том, как проявляется тромбофилия, патология сопровождается следующими клиническими признаками:

  • Аритмия – сердцебиение учащается из-за того, что повышается вязкость крови, соответственно, сердцу становится тяжелее качать ее и приходится делать больше сокращений в минуту.
  • Нарушения дыхательного процесса, связанные с предыдущим фактором. Человеку с тромбофилией становится тяжелее дышать, появляются одышки, могут появиться неприятные ощущения в грудной клетки при попытках глубокого вдоха.
  • Отечность конечностей – вызван данный симптом тем, что из-за нарушения циркуляции крови, происходит и ухудшение оттока лимфы, что грозит застойными процессами. Отеки обычно усиливаются в вечернее время суток, после тяжелого трудового дня или после интенсивных физических нагрузок.
  • Ощущение покалывания, бегания мурашек и боли в области стоп, а также икроножных мышц, ведь именно на этих участках нижних конечностей вероятность образование тромбов выше всего.
  • Различные патологии репродуктивной функции у женщин, невозможность забеременеть, а также преждевременное прерывание беременности.

Согласно статистике, большинство людей вовсе не знают о том, что больны тромбофилией, пока симптоматика не усугубится или не образуется тромб крупных размеров.

Более того, часто женщина впервые узнает о болезни именно во время беременности или в попытках забеременеть.

Читайте также:  Чернышевский господин чичерин как публицист анализ

Тромбофлебит опасно не только своими осложнениями и вероятностью образования тромба. Опасность заключается также в том, что очень часто болезнь остается скрытой и все это время развивается, а симптоматика вовсе может отсутствовать или быть скудной. Что же касается показаний для диагностирования тромбофилии, необходимость в проведении обследования возникает в таких случаях:

Тромбофилия: причины и последствия

  • Неблагоприятная семейная история болезни – случаи, когда тромбофилия была выявлена у кого-то из ближайших кровных родственников. Речь идет о родителях, родных братьях и сестрах или же у детей пациента. Такая необходимость возникает ввиду того, что одной из основных причин развития патологии является генетическая предрасположенность, тромбофилия передается по наследственности.
  • Также повод для прохождения диагностики на предмет развития тромбофилии являются случаи, когда у кого-то из кровных родственников был обнаружен тромбоз в возрасте ранее 50 лет. В этом случае причина тромбоза не имеет значения, так как уже факт патологии может свидетельствовать о генетической предрасположенности к проблемам такого рода.
  • Повторяющиеся случаи тромбоза с образованием тромбов любой локализации. Речь идет о том, что если пациент ранее проходил лечения тромбоза, но произошел рецидив и образованием тромбов было зарегистрировано вновь, причиной рецидива может быть тромбофилия.
  • Очень важно проводить диагностику обсуждаемого патологического процесса при необходимости проведения сложных хирургических операций. Этот фактор не только позволяет выявить тромбофилию, но также исключить неожиданные проблемы в ходе операции, подготовиться к ним заранее. Кроме того, после хирургического вмешательства активируется механизм гемостаза и если у пациента есть хотя бы предрасположенность к тромбофилии, это грозит образованием тромбов уже после проведения операции.
  • Если человеку предстоит в скором времени проходить курс гормональной терапии с использование сильных или агрессивных препаратов, врач также может потребоваться сдать анализ на тромбофилию, дабы исключить осложнения и риск в период лечения.
  • Показанием для проведения диагностики является планирование зачатия ребенка или же сама беременность. Делается это для того, чтобы минимизировать риск выкидыша и других проблем, тем самым обезопасить мать и будущего ребенка.
  • Кроме того, анализ на тромбофилию обязательно проводится при нарушении репродуктивных функций у женщин. речь идет о бесплодии, выкидышах, замирании беременности, преждевременных родах или отсутствии результатов в ходе экстракорпорального оплодотворения.

Отчетливых внешних признаков, свидетельствующих о развитии тромбофилии нет, а отечности, онемение, аритмия и прочие симптомы из описанных ранее, могут указывать на ряд других заболеваний. Поэтому для постановки точного диагноза проводится путем забора анализов и проведения различных лабораторных исследований. Разумеется, на анализ берется кровь, которую затем исследуют следующими методами:

Удаление тромбов из артерии

  • Коагулограмма – исследование, которые позволяет установить степень свертываемости крови, при этом забор крови в лабораторных условиях производится из вены.
  • Общий анализ крови (берется из пальца) – основное исследование, которое проводится для определения уровня тромбоцитов и эритроцитов в составе крови.
  • Проводятся АЧТВ-замеры венозной крови, то есть активированного частичного тромбопластинового времени. В ходе этого исследования создаются условия, провоцирующие сворачивание крови, лаборант же должен определить за какое время образуется сгусток.
  • Важно также замерять протромбиновое время, то есть определить, за какой период взятая на анализ кровь свернется во внешней среде, то есть под влиянием внешних факторов.
  • Может также потребоваться забор венозной крови для выявления D-димера, продукта распада фибрина, белка, принимающего непосредственное участие в процессе тромбообразования.

Так выглядят основные анализа по контролю развития тромбофилии у пациента. Описанный комплекс диагностических мероприятий позволяет обнаружить патологию, а также дадут понимание того, как бороться с проблемой. Однако для этого еще требуется сделать тест на специфические маркеры заболевания, это очень важно для назначения наиболее результативного и точного лечения. Тест проводится следующим образом:

  • Анализ на количественное соотношение содержания фибриногена в крови.
  • Анализ на содержание протеинов C и S – белковые соединения, отвечающие за регуляцию свертываемости крови, то есть препятствующие чрезмерному образованию тромбов. именно благодаря этим составляющий кровь не густеет, сохраняет свою агрегатную форму и может свободно циркулировать в сосудах.
  • Время кровотечения – такой метод также позволяет получить представление о параметрах свертываемости. В ходе диагностики небольшой иглой проделывают неглубокий прокол в подушечке пальца или мочке уха. Далее, лаборант замеряет время, в течение которого кровотечение остановилось и сравнивает его с показателями нормы.
  • Проверка уровня гомоцистеина, аминокислоты, отклонения в составе крови которой провоцируют патологии сердечно-сосудистой системы.

Обратите внимание! Описанные методы диагностики требуют обязательной консультации с врачом по поводу того, как проводится анализ.

В большинстве случаев забор крови осуществляется на голодный желудок, также для чистоты определенных исследований стоит заблаговременно прекратить употреблением некоторых препаратов, иначе результаты анализов будут неточными. Более того, некоторые диагностические мероприятия не рекомендуется проводить даже в период менструации, так как в этом случае также возможны погрешности в результатах.

источник

Тромбофилия представляет собой патологическое состояние кровеносной системы человека, при котором наблюдается высокий риск тромбообразования в сосудистых структурах. Происходит подобное потому, что естественные процессы гемостаза нарушаются, а свертываемость крови заметно возрастает. В итоге, кровь свертывается не там где и когда это нужно, что провоцирует появление тромбов. Последние, в свою очередь, способны развиваться во всех сосудах человеческого организма, порождая опаснейшие патологии.

Нередко из-за тромбофилии развивается некроз тканей или хроническая венозная недостаточность. Более серьезными последствиями недуга являются инсультные поражения мозга и инфаркт. Учитывая это, к любым проблемам с сердечно-сосудистой системой следует относиться с должным уровнем ответственности. Сегодня поговорим о том, что собой представляет анализ на тромбофилию, как он проводится и какова его норма.

Тромбофилия — патологическое состояние, которое характеризуется нарушением системы свертываемости крови

Тромбофилия – очень опасная патология, что можно было понять из представленного ранее материала. По характеру течения данный недуг ничем не примечателен и редко ярко выражен. Как правило, больные тромбофилией не узнают о ее протекании до тех пор, пока не обострится тромбоз или не появятся его осложнения.

Беря в расчет подобное положение дел, важно констатировать необходимость профилактических обследований организма на склонность к данной патологии.

В современной медицине профильных назначений к анализу на тромбофилию немного. К числу основных показаний относят:

  • наличие патологии у близких родственников
  • протекание у таковых тромбозных заболеваний и их осложнений
  • перенесенный тромбоз или риски на его развития
  • необходимость проведения операции, способной спровоцировать тромбоз
  • длительный прием некоторых препаратов (гормональные средства, оральные контрацептивы и т.п.)
  • сам факт беременности или проблемы в процессе ее протекания

В принципе, назначений к проведению диагностики и вправду мало. Несмотря на это, необходимость ее реализации может определить как профессиональный доктор, так и сам человек. Повторимся, профилактические диагностики имеют немаловажное значение для длительной и качественной жизни людей.

Кровь на анализ нужно сдавать из локтевой вены утром натощак

Анализ на тромбофилию — это исследование крови, при проведении которого диагностом провоцируются процессы ее свертывания. Существует множество видов подобной диагностики, однако в любом случае сущность таковой заключается в тщательном обследовании биоматериала человека.

Профильной подготовки анализ не требует. Зачастую достаточно:

  1. сдать кровь в утреннее время
  2. сделать это натощак
  3. не курить за несколько часов до исследования
  4. отказаться от алкоголя и жирной пищи за 1-2 суток до забора биоматериала
  5. исключить физические и психоэмоциональные нагрузки за день до диагностики

Помимо этого, важно предупредить диагноста о принимаемых препаратах, если таковые имеются. Следует помнить, что некоторые лекарства повышают или, напротив, понижают свертываемость крови. Для точной расшифровки результатов не лишним мероприятием будет предоставить диагносту историю болезней. Так, наличие тромбозов и подобных им патологий может косвенно указывать на тромбофилию.

Отмеченная выше подготовка касается лишь анализов, направленных на выявление патологий крови. При течении других заболеваний организма, сопровождающихся нарушениями в работе сердца или сосудов, нередко назначают дополнительные диагностики, также позволяющие выявить тромбофилию. Естественно, подготовительные процедуры к таким исследованиям могут иметь специфичную формацию. Уточнить необходимость профильной подготовки следует непосредственно у диагноста за несколько дней до диагностики.

Диагностика тромбофилии включает в себя несколько анализов

Как было отмечено ранее, базовый анализ на тромбофилию осуществляется посредством исследования крови.

В большинстве случаев для выявления данной патологии реализуется два вида обследования:

  • Общий анализ крови, направленный на выявление базовых показателей состояния биоматериала (уровень эритроцитов, тромбоцитов и т.п.).
  • Расширенный анализ крови, необходимый для определения ее свертываемости.

Зачастую на исследование берется биоматериал и из фаланги пальца, и из вены. Комплексная диагностика на выявление тромбофилии включает в себя следующие процедуры:

  • Коагулограмма – комплексное исследование венозной крови человека.
  • АЧТВ – создание искусственных условий свертывания биоматериала.
  • Определение протромбинового индекса – мера, необходимая для точной диагностики нарушений свертываемости.
  • Исследование реакции кровяной субстанции на распад определенных белков (Д-димер, фибриногены, протеины S и т.д.) – мероприятия, позволяющие определить первопричину проблем со свертываемостью биоматериала.

В принципе, анализ на тромбофилию – это всегда комплекс определенных исследований. Его направленность заключается в определении проблем с гемостазом. Современная медицина продвинулась довольно далеко, поэтому выявить патологические процессы в кровяной субстанции очень просто.

Диагностика тромбофилии в государственных медучреждениях встречается редко. Как правило, для сдачи подобного анализа людям приходится обращаться в платные лабораторно-диагностические центры. Стоимость исследования в таких организациях зависит от того, насколько оно будет являться комплексным.

Тесты на генетическую тромбофилию направлены на выявление полиморфизма генов

При подозрении на генетическую тромбофилию требуется тщательный и крайне специфичный анализ крови. Специфика подобного вида патологии сводится к тому, что мутации в кровяной субстанции происходят на генном уровне и переданы больному наследственным путем. Отмеченные выше анализы на тромбофилию позволяют выявить лишь приобретенные недуги крови, но врожденные поражения нет.

Чтобы точно диагностировать генетическую тромбофилию требуется исследование на основе полимеразной цепной реакции (ПЦР). Подобная диагностика носит более глобальный характер, так как исследует и специфичные показатели свертываемости крови, и процессы в ней на генном уровне.

Анализы такой формации в обязательном порядке сопровождаются следующими тестами:

  • определение лейденской мутации;
  • проверка протромбированной мутации;
  • выявлений мутаций гена МТГФР и некоторых плазминогенов.

Совокупное исследование генной структуры крови позволяет выявить ее полиморфизм. Данное состояние провоцирует различную вариацию генов, которая является неверной и провоцирует нарушение в процессах кровообразования. Именно полиморфизм указывает на генетическую тромбофилию, поэтому столь важен при выявлении этого недуга.

Специфичный анализ рассмотренного вида носит одну цель – определить наличие или отсутствие мутационных процессов в кровяной субстанции.

Сам факт нарушенной свертываемости, как правило, выявляется заранее и не требует подтверждения. К сожалению, устранить мутацию генов невозможно, поэтому больному назначается коррекционный курс терапии. Сущность такового заключается не в устранении первопричины проблемы со свертываемостью крови, а в исключении рисков тромбообразования. При грамотном подходе к лечению люди с генетической тромбофилией не испытывают существенного дискомфорта и живут долгие годы.

Расшифровкой анализа занимается врач-гематолог

Назначением анализов на тромбофилию и их конкретной формации занимаются многие врачи: хирурги, общие терапевты, флебологи и другие специалисты. Однако расшифровка результатов подобных диагностик — прерогатива гематолога. Только этот доктор обладает необходимыми знаниями для точной постановки диагноза. Также гематолог нередко определяет дальнейший курс терапии для пациента и серьезность имеющегося у него недуга.

В результатах анализа на тромбофилию можно встретить огромное число специфичных показателей. Их окончательный перечень зависит от вида проведенной диагностики и лабораторных процедур, реализованных в процессе таковой.

Расшифровка результатов подобного обследования – процедура непростая и требующая определенных знаний, поэтому всегда должна проводиться профессиональным врачом. Как минимум, при постановке диагноза важно учитывать:

  • историю болезней пациента
  • его состояние на момент исследования
  • особенности конкретно взятого случая (принимаемые обследуемым препараты, вид проводимого анализа и т.п.)

После расшифровки гематолог ставит точный диагноз пациенту с обоснованием сделанных выводов. В зависимости от результатов диагностики определяются дальнейшие назначения обследуемому человеку. Зачастую в курс терапии тромбофилии входят диета, прием препаратов и корректировка образа жизни. Иногда перечень предписаний дополняется чем-то иным.

Тромбофилия может стать причиной флеботромбоза

В завершение сегодняшней статьи вновь уделим внимание явлению тромбофилии. Выше уже было отмечено, что данная патология – это нарушение гемостаза в кровяной субстанции, провоцирующее неправильную свертываемость крови.

Читайте также:  Медицинская книжка какие должны быть анализы

Итогом подобного состояния кровеносной системы является закупорка сосудистых структур сгустками биоматериала, что может вызвать опаснейшие осложнения.

Относительно безобидными последствиями тромбофилии принято считать:

  1. тромбозы различной степени тяжести
  2. проблемы со структурой сосудистых структур
  3. кровеносные недостаточности разного вида, провоцирующие некрозы тканей

Последствиями отмеченных состояний могут являться еще более опасные болезни. Часто тромбофилия приводит к инсульту или инфаркту, конечно, если не лечится должным образом и в адекватном режиме.

Особое внимание проблемам со свертываемостью крови важно уделять беременным. Так как в период беременности женский организм испытывает колоссальные нагрузки, то и тромбообразование в течение данного времени может случиться в любой момент. Естественно, наличие тромбофилии увеличивает риски в несколько раз.

В большинстве клинических случаев, когда у беременной женщины наблюдалась тромбофилия, случался выкидыш или рождение ребенка раньше срока.

Учитывая подобную статистику, страдающим от недуга будущим матерям лучше не рисковать и периодически обследоваться в поликлинике. Помимо этого, важен комплексный и качественный подход к лечению тромбофилии, а также минимизация потенциальных осложнений. Как показывает практика, слежение за патологическим состоянием позволяет избежать самых страшных последствий любой беременной девушке.

Больше информации о тромбоцилии можно узнать из видео:

Для определения состояния человека специалисты назначают общий анализ крови. С его помощью можно диагностировать различные заболевания не только приобретенного, но и врожденного характера.

Тромбоциты участвуют в процессе свертывания кровяной жидкости в случае сосудистого повреждения, формируя сгусток в месте травмы.

При отклонениях показателя от нормы возрастает риск появления серьезных последствий, что может закончиться летальным исходом. Есть патологическое состояние, при котором происходит увеличение концентрации тромбоцитов. Для выявления данного недуга проводится анализ на тромбофилию.

Это патологический процесс, который характеризуется нарушение свертываемости крови, что приводит к повышению риска тромбообразования. Особенность заболевания заключается в его длительном течении и внезапных осложнениях.

Основная функция свертывающей системы состоит в том, чтобы поддерживать кровь в жидком состоянии и при необходимости формировать гемостатическую пробку на месте сосудистых повреждений.

Гемостаз – это цепочка химических реакций, в которых участвуют особые вещества – факторы свертывания.

Образование тромбов – это динамический процесс, который напрямую зависит от эпителия сосудистых стенок, скорости кроветворения и гемостатических элементов кровяной жидкости.

Если баланс данных составляющих нарушается, то возрастает риск развития патологического состояния, при котором происходит спад или повышение тромбообразования.

Заболевание подразделяется на:

  1. Врожденную, наследственную тромбофилию. Генетическую форму болезни можно определить после проведения комплексного диагностического исследования пациентов.

Некоторые люди наследуют повышенную предрасположенность к тромбофилии и развитию сопутствующих осложнений. Врожденный тип заболевания имеет различную природу происхождения. Во время обследования необходимо принимать во внимание генетические маркеры.

Патологический процесс может быть спровоцирован рядом причин. В первую очередь выделяют наследственную предрасположенность. В таком случае при отсутствии условий, располагающих к развитию такого состояния, болезнь может и не проявиться.

Также повлиять на патологию может мутирование генов во время зарождения и развития эмбриона. Среди провоцирующих факторов выделяют неблагоприятную экологическую обстановку, воздействие радиации, прием определенных медикаментозных препаратов, техногенные причины. Эта форма также может развиться на фоне нарушения генетики, геномной или структурной мутации хромосом (гетерозиготы), что может передаваться по наследству через поколения.
Приобретенную. При такой ситуации у больного может быть диагностирован антифосфолипидный синдром. Именно таким образом чаще всего происходит проявление тромбофилии приобретенной формы.

Данный диагноз ставится на основании комплекса симптомов и лабораторных данных. При развитии патологии могут наблюдаться такие признаки, как иммунная тромбоцитопения, неврологические расстройства, артериальный или венозный тромбоз, синдром потери плода.

В зависимости от причины, спровоцировавшей патологическое состояние, тромбофилию классифицируют на следующие виды:

  • сосудистая – развитию способствуют болезни, поражающие вены и капилляры;
  • гематогенная – провоцирующим фактором выступают патологии кроветворной системы;
  • гиподинамическая – развитию способствуют нарушения сосудистых сокращений.

Чтобы определить форму заболевания, необходимо сдать кровь на соответствующие анализы.

Как упоминалось выше, базовая диагностика тромбофилии основывается на исследовании состава кровяной жидкости. Чаще всего, чтобы выявить патологический процесс, проводится два типа анализа:

  • общий – определяет базовые показатели (тромбоциты, эритроциты и прочие);
  • расширенный – анализирует систему свертывания крови.

Кроме того, назначаются следующие виды обследования:

  • АЧТВ, суть этой процедуры заключается в создании искусственных условий для того, чтобы кровь могла свернуться, при этом специалист засекает время, за которое образовывается сгусток крови;
  • коагулограмма, она считается одним из основных анализов;
  • протромбиновый индекс и время;
  • Д-димер.

Перечисленные диагностические мероприятия являются основными. Они позволяют понять, какие предпринимать действия в дальнейшем.

После проведения первостепенной диагностики делают тесты, определяющие специфические маркеры болезни. С их помощью врач ставит окончательный диагноз и назначает наиболее адекватную терапию.

Дальнейшее исследование заключается в проведении следующих анализов на:

  • протеины;
  • фибриноген;
  • гомоцистеин;
  • время кровотечения;
  • волчаночный антикоагулянт;
  • антигемофильный глобулин;
  • фибринолитическую активность;
  • фактор фон Виллебранда.

В некоторых случаях могут проводиться специфические анализы, которые позволяют выявить генетические мутации при развитии наследственной формы заболевания.

Процедура нужна для выявления маркеров тромбофилии. Исследование показано:

  • всей мужской половине населения;
  • лицам в возрасте старше 60 лет;
  • кровным родственникам людей, у которых в анамнезе имелись проблемы, связанные со свертываемостью крови;
  • беременным женщинам;
  • при планировании зачатия;
  • при нарушении обменных процессов;
  • после оперативного вмешательства или полученной травмы;
  • при аутоиммунных или онкологических патологиях.

Также анализ необходимо проводить при длительном приеме оральных гормональных контрацептивов.

Для получения максимально достоверных результатов кровь на анализ необходимо сдать правильно. Обычно профильной подготовки в этом случае не требуется.

Достаточно только соблюдать определенные рекомендации специалистов:

  • за несколько часов до процедуры отказаться от сигарет;
  • исключить спиртные напитки и жирную пищу за пару дней до исследования;
  • не подвергать организм тяжелым физическим и психоэмоциональным нагрузкам.

Если пациент принимает какие-либо лекарственные препараты, то нужно поставить диагноста в известность, поскольку некоторые группы медикаментов могут спровоцировать увеличение или снижение свертывающих функций крови.

Сдавать кровь на анализ необходимо на голодный желудок в утренние часы. Процедура осуществляется в обычных лабораторных условиях с помощью стерильных инструментов. В зависимости от того, какими ресурсами располагает кабинет, могут быть взяты образцы щечного эпителия или венозная кровяная жидкость.

Расшифровкой результатов занимается исключительно специалист, поскольку данный анализ имеет свои определенные особенности. Это объясняется тем, что для каждого больного подбирается определенный ряд назначений, исходя из общего состояния и имеющихся патологий в анамнезе. На основании полученных данных гематолог определяет окончательный диагноз.

Если анализы показывают развитие тромбофилии, то назначается проведение соответствующих терапевтических мероприятий.

В каждом случае методика терапии будет подбираться в индивидуальном порядке. При этом важно учитывать особенности организма пациента, имеющиеся болезни, состояние в целом и прочие факторы.

Общая схема заключается в назначении таких препаратов, как:

Часто делают кровопускание. В некоторых случаях может быть проведено переливание плазмы.

При легкой форме течения патологического процесса больному прописывают средства, действие которых направлено на разжижение крови (Варфарин и Аценокумарол).

При продолжении активного тромбообразования пациента госпитализируют. В этом случае специфика лечения будет основываться на внутривенном введении нефракционного гепарина с помощью специального приспособления – инфузоматома. Не меньшей эффективностью обладают лекарства на основе ацетилсалициловой кислоты (Пентоксифиллин или Дипиридамол).

В качестве дополнительного лечения рекомендуются витаминные комплексы, фолиевая или никотиновая кислота.

При диагностировании тяжелой формы в терапию включают лекарственные препараты фибринолитической группы.

Чтобы нормализовать кровообращение, пациентам назначают фитотерапию, лечебные упражнения, массаж и уличные прогулки. Важно следить и за питанием.

Если своевременно не принять меры по устранению патологического состояния, то это может привести к развитию серьезных осложнений, среди которых:

Кроме того, развитие тромбоза в период вынашивания ребенка может спровоцировать его гибель.

Сделать анализ на тромбофилию можно в любом медицинском учреждении или клинико-диагностическом центре. Цена на процедуру будет зависеть от региона, в котором проживает пациент, и назначаемых показателей.

В среднем стоимость исследования варьируется от полутора до четырех тысяч рублей.

Тромбофилия – достаточно серьезная патология, которая при отсутствии должного лечения может привести к тяжелым последствиям. Именно поэтому при имеющихся факторах риска рекомендуется регулярно делать анализ, определяющий свертываемость кровяной жидкости. При подтверждении диагноза важно как можно раньше начать лечение.

источник

Тромбофилия опасна тем, что никак себя не проявляет, и пациент может и не знать о наличии патологии, пока не возникнет тромбоз. Зачастую она выявляется случайно при профилактическом обследовании или диагностике другого заболевания. Однако в некоторых случаях лечащий врач может дать направление на сдачу анализов для выявления тромбофилии, если у пациента имеются признаки этого заболевания.

Показаниями для проведения обследования являются следующие факторы:

  1. Тромбофилия была выявлена у одного или нескольких прямых кровных родственников – у отца, матери, сына, дочери, брата или сестры. Поскольку на предрасположенность к образованию тромбов во многих случаях влияет наследственный фактор, наличие у кого-либо из родных этого заболевания является прямым показанием к прохождению обследования.
  2. Как минимум у одного прямого кровного родственника возник тромбоз в возрасте менее 50 лет. При этом природа возникновения может быть любой, на формирование патологии могли повлиять как повреждения сосудов во время операции, так и генетические особенности кровеносной системы.
  3. Тромбоз редкой разновидности по месту локализации. В подавляющем большинстве случаев тромб образуется в сосудах нижних конечностей или органов малого таза, реже патология возникает в руках. Необычным местом локализации являются, например, синусы головного мозга или печени.
  4. Неоднократный тромбоз любой локализации. Если после излечения одного тромбоза через какое-то время возник рецидив, можно заподозрить тромбофилию. При этом важным условием является выполнение рекомендаций врача, а вот при игнорировании профилактического лечения повторный тромбоз может и не указывать на генетическую склонность.
  5. Планирование обширной затяжной операции с высоким риском тромбоза. Если пациенту необходимо серьезное хирургическое вмешательство, желательно сдать анализ на генетическую предрасположенность к формированию тромбов. Нередко они возникают именно после операций.
  6. Развитие тромбоза под влиянием гормональных средств, например, оральных контрацептивов (противозачаточных таблеток).
  7. Возникновение тромбоза во время вынашивания ребенка. Под влиянием беременности организм женщины становится уязвимым, и многие патологии, которые до этого протекали скрытно, проявляют себя.
  8. Проблемы с беременностью – женское бесплодие, неэффективность ЭКО, замирание беременности, выкидыш, преждевременные роды. Все это может происходить под влиянием тромбофилии.

Особую опасность тромбофилия представляет именно в период беременности, поскольку существует высокая вероятность осложнений как для матери, так и для ребенка.

Некоторые врачи рекомендуют проходить обследование на тромбофилию каждой женщине, вынашивающей ребенка или только планирующей беременность. Другие специалисты считают, что сдавать анализ нужно лишь при наличии предрасполагающих факторов.

Родить здорового ребенка может практически каждая женщина с тромбофилией, если будет придерживаться назначений лечащего врача. Роды проходят естественным путем.

Внешних признаков и симптомов у патологии нут, поэтому диагностика представляет собой совокупность лабораторных анализов. В первую очередь пациенту необходимо сдать анализ крови из пальца (общий анализ) для определения уровня содержания эритроцитов и тромбоцитов. Повышение концентрации этих клеток становится показанием для второй части обследования – проведения специфических анализов на отклонения различных факторов гемостаза для конкретизации патологии.

Диагностика тромбофилии включает в себя следующие анализы:

  1. Коагулограмма. Это основной анализ для исследования свертывающей системы крови, забор производится из вены. Коагулограмма проводится натощак, накануне ужин должен быть легким, запрещается прием любых алкогольных напитков.
  2. АЧТВ. В лаборатории создаются искусственные условия для сворачивания крови, при этом засекается время образования сгустка. Забор крови производится из вены.
  3. Протромбированное время. Это показатель скорости свертывания крови под влиянием внешних факторов.
  4. Протромбиновый индекс. Это показатель, вычисляющийся, как отношение протромбированного времени пациента к протромбированному времени контрольной плазмы.
  5. Д-димер. Это фрагмент белка, образующийся при распаде фибрина, который участвует в образовании тромбов. Анализ сдается из вены утром натощак.

Это основные анализы, которые позволяют понять, в каком направлении двигаться дальше, и какие еще обследования потребуются. После первичной диагностики проводятся тесты на специфические маркеры тромбофилии, которые позволяют поставить окончательный диагноз и дать пациенту соответствующие назначения для лечения. Послдующее обслдование включает в себя следующие пункты:

  1. Анализ на фибриноген (фактор I). Фибриноген – это белок, образующийся в печени и непосредственно влияющий на свертываемость крови. В ходе анализа выявляется количество этого компонента, растворенного в крови.
  2. Анализ на протеины S и C. Протеины S и C являются белковыми соединениями противосвертывающей системы, благодаря им кровь в сосудах находится в жидком состоянии. Забор крови производится из вены, при этом после приема антикоагулянтов должно пройти не менее месяца. Не рекомендуется проходить обследование при остром тромбофлебите или во время менструации.
  3. Анализ на гомоцистеин. Это аминокислота, изменение уровня которой может привести к проблемам с сердечно-сосудистой системой. Анализ проводится на пустой желудок, используется венозная кровь.
  4. Волчаночный антикоагулянт. Это группа белков, которые появляются в крови в результате нарушения работы иммунной системы, в норме у здорового человека их нет. Перед сдачей анализа за 2 недели нужно отменить прием кумариновых препаратов, а за 2 дня – Гепарина.
  5. Антигемофильный глобулин (фактор VIII). Этот компонент вырабатывается в печени, селезенке, поджелудочной железе, почках и мышечной ткани, влияет на гемофилию и риск развития тромбозов.
  6. Время кровотечения. В ходе анализа делают прокол специальной иглой в пальце или мочке уха, после чего измеряют время кровотечения и сравнивают его с нормальными показателями.
  7. Фактор фон Виллебранда. Это гликопротеин, который способствует активизации тромбоцитов и фактора VIII. Особой подготовки к анализу не требуется, сдается венозная кровь.
  8. Фибринолитическая активность. Это показатель времени растворения сгустков крови. Особой подготовки не требуется, венозная кровь сдается утром натощак.
Читайте также:  Как называется анализ на все болезни

Все перечисленные анализы являются стандартными исследованиями коагуляционной и антикоагуляционной составляющей гемостаза. Они позволяют выявить приобретенную гемофилию. Есть и отдельные специфические анализы, которые назначаются для выявления генетических мутаций при наследственной патологии. Диагностика в этом случае проводится при помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР), но каждый фактор исследуется отдельно и имеет собственное название.

Анализ на генетическую тромбофилию включает следующие тесты:

  • лейденовская мутация (V фактор);
  • протромбированная мутация (II фактор);
  • мутация гена МТГФР;
  • мутация плазминогена SERPINE1.

Эти тесты направлены на выявление полиморфизма генов. Это состояние, при котором определенные гены представлены в различных вариациях (аллелях), что вызывает разнообразие некоторых признаков. Наследственная тромбофилия чаще всего возникает при мутации перечисленных генов, но возможен также полиморфизм VII и XII фактора, а также некоторых других составляющих.

В результатах анализов указывается наличие или отсутствие мутаций. В норме у здорового человека их быть не должно. Также может быть заключение о гетерозиготной форме мутации, когда одна аллель гена в пределах нормы, а в другой диагностирована мутация, и о гомозиготной, то есть идентичности мутации аллелей.

Следует учитывать, что не каждый пациент с тромбофилией на собственном опыте узнает, что такое тромбоз. Человек может всю жизнь прожить с полиморфизмом генов и не знать об этом, поскольку заболевание не проявится даже под воздействием провоцирующих факторов. Каждая ситуация индивидуальна. Однако надеяться на случай все же не стоит, при лабораторном подтверждении тромбофилии необходимо выполнять все рекомендации врача, чтобы снизить риск образования тромбов.

Не каждый пациент знает, где можно сдать анализы для выявления тромбофилии, поскольку лишь немногие сталкивались с этим лично. В каждом городе существуют свои лечебные учреждения, поэтому точно сказать, куда нужно обратиться, нельзя. Однако практически везде есть клинико-диагностические центры, предназначенные непосредственно для прохождения обследования при всевозможных патологиях. Также можно обратиться в частную клинику, если она предоставляет такие услуги. В государственных поликлиниках пройти подобное обследование нельзя.

Стоимость услуг разных медицинских учреждений колеблется в зависимости от региона. Средняя стоимость некоторых анализов:

Наименование Срок подготовки результатов Примерная цена в рублях
Коагулограмма 1 день 2000
Д-Димер 1 день 1500
Волчаночный антикоагулянт 1 день 1000
Протеин S 7 дней 2000
Протеин C 7 дней 2000
Время кровотечения На месте 200
Фибринолитическая активность 1 день 300
Фибриноген (фактор I) 1 день 350
Фактор фон Виллебранда 8 дней 1200
Гомоцистеин 1 день 1500

В среднем специфические анализы на тромбофилию стоят в промежутке между 1500 и 4000 рублей. Некоторые клиники включают в коагулограмму другие показатели, например, протеиновое время и протеиновый индекс, поэтому общая стоимость получается меньше. Также следует учитывать, что в некоторых медицинских учреждениях требуется отдельная плата непосредственно за забор крови, в среднем 200 рублей.

Направление на анализы может дать любой врач – терапевт, хирург, флеболог и т. д., но расшифровывать результаты должен исключительно гематолог. Он же дает пациенту дальнейшие указания – назначает курс лекарственных препаратов, предлагает диету, корректировку образа жизни и т. д. Выполнение этих предписаний позволяет значительно снизить риск образования тромбоза.

источник

Рассказываем, кому и зачем необходимо проходить данное обследование, а также, как оно проводится и как правильно расшифровать результаты.

Т ромбофилия – заболевание, связанное с повышенной способностью крови к образованию сгустков. Вследствие патологических процессов в сосудах спонтанно образуются тромбы, блокирующие кровоток. Различные возникшие нарушения системы свертывания крови могут быть обусловлены генетическими особенностями (этим и обусловлена необходимость проводить генетический анализ на тромбофилию). Результатом может быть спонтанное образование тромбов, которые представляют серьезную опасность, став причиной ишемии, инсульта, инфаркта, тромбоэмболии легочной артерии и других опасных для жизни состояний.

При нормальной работе организма обеспечивается постоянство внутренней среды – гомеостаз, одной из функций которого является регуляция тромбообразования. Организм, предотвращая потерю крови при любом повреждении сосудов, препятствует чрезмерному образованию тромбов, а также способствует их рассасыванию. При сбое в системе гомеостаза развивается тромбофилия – потенциально опасное для здоровья состояние, способное дать о себе знать в любом возрасте.

Определить наличие наследственного заболевания и риска развития осложнений поможет генетический анализ на тромбофилию – исследование, в ходе которого будут выявлены маркеры свертываемости крови. Благодаря данному обследованию можно своевременно определить существующие риски и вовремя предпринять необходимые меры для их минимизации.

При наследственной форме тромбофилии важную роль играет полиморфизм генов, регулирующий процессы свертываемости. Разные вариации одного гена могут отвечать за появление одного и того же признака. Среди «виновников» тромбофилии:

  • Гены системы свертывания, кодирующие фибриноген или протромбин;
  • Гены, отвечающие за тонус сосудов;
  • Ген тромбоцитарного гликопротеина, гликопротеина и др.;

Из-за их многочисленности диагностика нередко затруднена.

Кроме того, полиморфизм может быть двух типов: гетерозиготный и гомозиготный. В одном случае имеет место носительство «неблагоприятного» гена. Во втором варианте ситуация достаточно серьезная, человек является обладателем двух рецессивных либо доминантных генов, отвечающих за появление тех либо иных признаков. Причем, не обязательно будут мутации, вариант вполне может представлять естественную вариацию. Поэтому, сделав генетический анализ на тромбофилию, можно выявить изменения, которые связаны с полиморфизмом генов, назначить необходимые препараты, способные свести риск развития осложнений и определить меры для их предотвращения.

Для исключения наследственной склонности к тромбообразованию обследование рекомендовано пройти:

  • Пациентам с любыми тромбозами в анамнезе;
  • Людям, среди близких родственников которых есть больные с тромболитическими осложнениями в возрасте до 50 лет;
  • Беременным и женщинам, планирующим зачатие или принимающим оральные контрацептивы в течение длительного времени. Обследование на тромбофилию для беременных рекомендовано, если предыдущее вынашивание сопровождалось тромбозами, окончилось самопроизвольным выкидышем после 10 недели беременности, а также при осложненном акушерском анамнезе: плацентарной недостаточностью, отслойкой плаценты, задержкой развития плода и др.
  • После неудачных попыток ЭКО;
  • При имеющемся онкологическом заболевании, болезнях аутоиммунного происхождения, при обменных заболеваниях (сахарный диабет, ожирение);
  • При наличии в анамнезе операций в зоне крупных магистральных сосудов, серьезных травм, инфекций.

Особенно актуальным является анализ на генетическую тромбофилию при подготовке к ЭКО, а также при планировании зачатия. Так можно предупредить привычное невынашивание, гибель плода во внутриутробный период, патологии развития, появление тромбозов в послеродовом периоде, а также другие серьезные акушерские осложнения. После того, как будут получены результаты генетического анализа на тромбофилию, специалист сможет назначить необходимое лечение, а беременной женщине – грамотное сопровождение беременности.

Подробнее о роли тромбофилии и иммунных нарушений в невынашивании беременности:

Для обследования может браться венозная кровь, взятая утром натощак, или (буккальный) щечный эпителий. Этот способ подходит для обследования детей. Перед взятием анализа ротовую полость рекомендуется прополоскать кипяченой водой. Материал для исследования берется ватной палочкой, поэтому какие-либо неприятные ощущения исключены. Генетический тест на тромбофилию проводится единожды, результат готов через 7-14 дней и действителен на протяжении всей жизни.

При расшифровке проведенного исследования учитываются данные о наличии имеющихся заболеваний и общего состояния здоровья. В зависимости от симптомов назначается исследование определенных показателей. Из наиболее часто рекомендуемых:

  • Ингибитор активатора плазминогена – один из основных компонентов противосвертывающей системы, проводится для определения работоспособности гена, который ответственен за процесс фибринолиза и расщепление тромбов. С помощью анализа можно выявить предрасположенность человека к инфаркту, атеросклерозу, ишемии, преэклампсии, инсулинорезистентности и даже к ожирению. Расшифровка результата:

5G\4G – промежуточный уровень

4G\4G – уровень повышен. В ходе обследования определяется лишь полиморфизм гена, показателей нормы не существует.

  • Уровень фибриногена – важный компонент, необходимый для тромбообразования. Анализ позволяет определить полиморфизм гена, который отвечает за показатель фибриногена, что важно при отклонениях в ходе беременности, также на основании анализа можно предположить инсульт, тромбоэмболию, тромбоз. Интерпретация анализа:

G\A – уровень фибриногена умеренно повышен

A\A – значительное превышение уровня.

  • Фактор свертываемости 13 – служит для определения работы свертывающей системы организма, а также на наличие генетической тромбофилии. Результат свидетельствует:

G\G – о нормальной активности белка F13

G\T – активность умеренно ниже

T\T – активность существенно снижена. В группе пациентов с генотипом T\T патология встречается намного реже.

  • Фактор свертываемости 5 – особый компонент в крови, отвечающий за коагуляцию. Позволяет выполнить диагностика мутации Лейдена, которая отвечает за развитие тромбоэмболии, тромбоза, преэклампсии и других осложнений на фоне беременности, инсульта. Также используется для определения риска тромбоэмболических осложнений при назначении гормональных препаратов.

G\G – концентрация вещества в норме, генотип не предрасполагает к повышению свертывания, генетической тромбофилии нет

G\A – небольшое превышение концентрации, присутствует предрасположенность к тромбозу

A\A – показатели превышены, генотип предрасполагает к повышенной свертываемости крови.

  • Уровень фактора 2 – рекомендуется пациенткам, если предполагается назначение гормональных средств. Фактор является предшественником тромбина – вещества, участвующего в процессе свертывания, присутствует в неактивном состоянии. Благодаря анализу можно определить предрасположенность к развитию тромбозов, тромбоэмболий, инфаркта миокарда как на фоне приема гормонов, так и во время беременности.

G\G – отсутствует повышенное свертывание крови, нет генетической тромбофилии

G\A – имеется предрасположенность к тромбозам

A\A – риск тромбозов высокий.

Помимо генетических маркеров, назначаться могут также сопутствующие анализы, среди которых, например:

  • Маркер тромбообразования Д-димера – это белковый фрагмент, появляющийся при распаде тромба, его количество указывает на активность разрушения кровяных сгустков. Тест используется для диагностики ДВС, для мониторинга при лечении антикоагулянтами. Нормой считаются показатели 0-0,55 мкг\мл. Резкое превышение может указать на тромбоэмболию или ДВС-синдром, а также встречается при онкологии, патологии сердца и печени, после травм и перенесенных операций. При беременности показатели повышаются, нарастая к III триместру. У людей в возрасте, а также у больных с ревматоидным артритом возможно повышение уровня D-димера, поэтому диагностика на тромбофилию не всегда информативна.
  • АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время – определяет время, в течение которого образуется тромб. Его значение свидетельствует не столь об имеющейся генетической тромбофилии, как о работе свертывающей системы, увеличение значений свидетельствует о склонности к кровотечению.

Существует целый ряд других маркеров, какой объем исследований необходим, определяет врач, учитывая показания к проведению исследования. В привычном ключе результаты на генотип не расшифровываются, здесь не существует допустимых/недопустимых норм. Что касается результатов, то существует множество нюансов, поэтому расшифровку анализов лучше доверить специалисту.

Наследственная тромбофилия требует от человека внимательного отношения к своему здоровью. Чтобы предотвратить проявления болезни, следует соблюдать определенные правила, возможно, понадобится прием препаратов. Если же унаследован одинаковый ген от двух родителей, то генетический анализ на тромбофилию при планировании беременности особенно обоснован. В любом случае человек, пройдя обследование, получает информацию о своем здоровье и различных рисках, что поможет избежать осложнений, опасных для жизни. Как говорится: предупрежден – значит, вооружен!

Оксана Матиаш, врач общей практики

источник