Какие анализы назначает генетик при бесплодии

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.

Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Чтобы записаться на прием к врачу или диагностику, Вам достаточно позвонить по единому номеру телефона
+7 495 488-20-52 в Москве

+7 812 416-38-96 в Санкт-Петербурге

Оператор Вас выслушает и перенаправит звонок в нужную клинику, либо примет заказ на запись к необходимому Вам специалисту.

Или же можно нажать зеленую кнопку «Записаться Онлайн» и оставить свой телефон. Оператор перезвонит Вам в течение 15-ти минут и подберет Вам специалиста, соответствующего Вашему запросу.

В данный момент запись ведется к специалистам и в клиники в Москве и Санкт-Петербурге.

Чтобы стать генетиком, в первую очередь, необходимо получить высшее образование в сфере общей медицины. После этого нужно пройти специализацию по генетике, которая проводится на кафедрах по подготовке генетиков при разных учебных заведениях. Обучение специализации длится примерно 2 года.

При прохождении специализации генетика изучаются следующие дисциплины:

Общая генетика человека. Эта наука изучает закономерность передачи по наследству тех или иных как нормальных, так и аномальных особенностей организма.
Клиническая генетика. Этот раздел медицины изучает характер (происхождение, развитие, последствия) наследственных заболеваний.
Современные методы диагностики. Эта дисциплина включает изучение специфики проведения и расшифровки различных анализов, которые могут быть назначены генетиком.
Физиология человека. Наука, изучающая структуру и функции как отдельных органов и тканей, так и их совокупную деятельность, которая обеспечивает жизнедеятельность организма.
Экологическая генетика. Это раздел генетики, который изучает влияние окружающей среды на человеческий организм, возможные изменения под действием экологии и их способность передаваться по наследству.
Фармакогенетика. Эта дисциплина изучает влияние наследственности на реакцию организма, которая может возникнуть при приеме тех или иных лекарств.

Основную категорию пациентов генетика составляют люди, которые по собственному желанию или показаниям врача хотят узнать вероятность наследственного заболевания у планируемого или вынашиваемого ребенка. При продолжительных неудачных попытках зачать ребенка тоже обращаются к этому специалисту, для того чтобы проверить, не является ли причиной генетическое бесплодие. Для получения достоверных данных осуществляется оценка генетического риска, которая заключается в проведении различных дородовых исследований.

Также к этому доктору обращаются те, кто уже столкнулся с проявлением какой-нибудь генетической болезни. Таким пациентам проводится диагностика (в случае если диагноз не установлен), назначается лечение (если целесообразно) или профилактические меры для предупреждения рецидивов (повторных обострений) болезни.

Работа генетика, как и любого другого врача, заключается в оказании компетентной помощи пациентам. Вначале проводится опрос, в ходе которого врач задает вопросы как о пациентах (чаще это пары, которые планируют завести ребенка или уже ждут его), так и об их близких родственниках.

В ходе опроса генетик уточняет следующие данные:

наличие неудачных беременностей (выкидыши, аборты);
наличие тех или иных генетических патологий у мужчины и женщины, которые планируют завести или ждут ребенка;
сведения о заболевании родственников (как правило, затрагивается не менее 3 поколений);
наличие в семье старшего ребенка с теми или иными патологиями;
вредные факторы, с которыми приходится сталкиваться пациентам в быту или на работе (проживание вблизи крупных заводов, частое взаимодействие с химическими веществами).

Затем проводится диагностика, методы которой выбираются в зависимости от полученных ответов. Совокупность анализов и данных опроса позволяет врачу установить вероятность развития генетической патологии и принять соответствующие меры.

Вопросы профилактики генетических заболеваний также являются важной составляющей работы генетика. Кроме диагностики, лечения и профилактики генетических заболеваний у генетика существуют и другие профессиональные обязанности.

Генетик на рабочем месте выполняет следующие действия:

организация реабилитации больного (при тяжелых наследственных недугах);
выписка необходимых документов (больничных листов, направлений к другим специалистам);
организация и контроль персонала, который находится в подчинении (медсестры, санитары).

Отдельно следует упомянуть о таком направлении в работе генетика как образовательная работа с населением. Примерно 10% детей в Российской Федерации страдают каким-нибудь генетическим заболеванием. Среди них много инвалидов и социально неприспособленных детей, которым нужна постоянная помощь как родителей, так и врачей. Ответственное отношение к планированию рождения ребенка является эффективным методом уменьшения количества наследственных болезней.

В задачи генетика входит объяснить будущим родителям важность предварительного обследования перед зачатием, соблюдение врачебных предписаний и других мер предосторожности. Также врач на образовательных мероприятиях рассказывает о факторах риска и профилактике наследственных заболеваний.

Эта группа представлена большим количеством заболеваний, которые проявляются множественными отклонениями в физическом развитии и нередко сопровождаются умственной отсталостью.

В практике генетика наиболее распространены следующие хромосомные заболевания:

Синдром Дауна. Самое распространенное и хорошо изученное заболевание из этой группы. Причиной развития синдрома Дауна становится лишняя хромосома, которая формируется в момент оплодотворения яйцеклетки (то есть у ребенка с синдромом Дауна здоровые родители, но при соединении их биоматериала происходит «сбой»). Проявляется болезнь характерной внешностью (косым разрезом глаз, широкой переносицей, полуоткрытым ртом), слабоумием, слабой иммунной системой.
Синдром Патау. Также развивается по причине лишней хромосомы, которая формируется при оплодотворении. Проявляется выраженными физическими аномалиями, которые нередко приводят к смерти плода еще в материнской утробе. Появившиеся на свет дети с этим синдромом в развитых странах доживают до 1 года примерно в 15 процентах случаев.
Синдром Клайнфельтера. Встречается только у пациентов мужского пола и часто обнаруживается тогда, когда пара обращается к генетику по поводу бесплодия, так как эта аномалия делает мужчину стерильным. К внешним признакам синдрома Клайнфельтера можно отнести высокий рост (не менее 180 сантиметров), у некоторых пациентов отмечаются увеличенные молочные железы. У одних больных интеллект нормальный, у других могут присутствовать малозначительные отклонения от нормы.
Синдром Шерешевского-Тернера. Патология проявляется исключительно физическими аномалиями — дефектами строения половых органов, низкорослостью, короткой шеей, кожными складками в области шеи. В большинстве случаев люди с этим синдромом бесплодны, но при проведении компетентного лечения возможно зачатие.

Генные заболевания проявляются расстройством обмена какой-нибудь группы веществ (липидов, аминокислот, металлов, белков), что ведет к дисфункции некоторых органов, отклонениям в физическом развитии. Проблемы с умственным здоровьем при генных патологиях встречаются редко.

В практике генетика могут встречаться следующие болезни:

Гемофилия. Причиной патологии является недостаточный синтез белков, которые отвечают за свертываемость крови. При нарушении целостности сосудов у таких больных начинается обильное кровотечение. В результате этого возникает опасность гибели пациента из-за внутреннего кровотечения или внешних потерь крови даже при небольших травмах или порезах. Гемофилией страдают мужчины, а женщины являются носителем мутированного гена.
Талассемия. Еще одно заболевание крови, при котором вырабатывается недостаточное количество гемоглобина. Проявляется талассемия желтушным оттенком кожи, большими размерами живота, замедленным ростом тела. Угрозы для жизни данное заболевание не представляет, но при тяжелых формах необходимо регулярно проводить переливания крови и принимать специальные препараты.
Ихтиоз. При этой болезни из-за неправильного белкового и жирового обмена нарушается процесс ороговения кожи, в результате чего тело пациента покрывается толстыми жесткими чешуйками. У таких больных также отмечается склонность к аллергиям, заболеваниям печени, сердца и кровеносной системы. Если первые симптомы проявляются после рождения (как правило, на 3 – 4 месяц), при соответствующем лечении и легкой разновидности ихтиоза (их существует порядка 28 видов), прогноз благоприятный. Если же ребенок рождается уже с проявлениями ихтиоза, то в большинстве случаев он погибает в первые дни жизни.
Муковисцидоз. У пациентов с этим заболеванием нарушается функциональность органов, которые продуцируют слизь (слюнные железы, легкие, половые железы). Выделяемый секрет отличается повышенной густотой и вязкостью, из-за чего возникают проблемы с функциональностью многих органов. В европейских странах средний возраст выживаемости при муковисцидозе составляет 40 лет, в Российской Федерации – не больше 30 лет.
Синдром Марфана. При этой патологии нарушается выработка вещества, обеспечивающего здоровую структуру соединительной ткани, что приводит к проблемам со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и нервной систем. Пациенты с синдромом Марфана отличаются худобой, высоким ростом при довольно коротком туловищем, непропорционально длинными и тонкими руками, ногами, пальцами. Интересно, что синдромом Марфана страдал, например, Авраам Линкольн. При адекватном лечении прогноз при этой болезни благоприятен.

Нужно сказать, что вышеперечисленные заболевания – лишь небольшая часть из всех патологий, с которыми приходится сталкиваться генетику, так как в общем специалисты насчитывают порядка 1500 разновидностей генных аномалий.

Многофакторные заболевания – это патологии, развитие которых определяет не только наследственность, но и другие факторы. Также такие заболевания называют болезнями с наследственной предрасположенностью.

Различают следующие многофакторные болезни:

Плоскостопие. Деформация правильной формы стопы, в результате чего человек быстрее устает при ходьбе. Плоскостопие может проявляться как с рождения, так и на любом году жизни.
Сахарный диабет.Сахарный диабет — это нарушение водного и углеводного обмена, что проявляется повышенным содержанием сахара в крови.
Язва желудка.Язва желудка — это нарушение целостности слизистой желудка, в результате чего пациенты (чаще мужчины) испытывают боли в области живота, нарушения стула и другие проблемы с пищеварением.
Заячья губа. Аномалия, при которой ребенок рождается с видимой расщелиной на верхней губе. При своевременной проведенной операции (одной или нескольких) дефект устраняется практически бесследно. На тот факт, проявится ли у ребенка данная патология, большое влияние оказывает курение беременной женщины, употребление алкоголя, наличие инфекционных заболеваний во время вынашивания ребенка.
Бронхиальная астма.Бронхиальная астма — это воспаление легких хронического типа, которое сопровождается приступами сильного кашля, одышки, чувством нехватки воздуха.
Шизофрения.Шизофрения — это расстройство психики, при котором у пациента нарушается процесс восприятия окружающего мира и мышление. Проявления болезни многозначительны и во многом зависят от пола и возраста больного.

Предрасположенность к тому или иному заболеванию предопределяется еще на момент формирования эмбриона, но проявится оно или нет – зависит от внешних обстоятельств.

На болезни с наследственной предрасположенностью оказывают влияние следующие факторы:

Образ жизни человека. Чем крепче физическое и психическое здоровье, тем меньше вероятность развития той или иной болезни.
Пол. Некоторые патологии чаще проявляются, например, у мужчин. Также пол человека может влиять на интенсивность проявления болезни.
Окружающая среда. Влияние неблагоприятных экологических факторов (загрязненный воздух и вода, продукты питания с нитратами) увеличивают риск развития многих заболеваний.

Кроме вышеперечисленных факторов для каждого заболевания существуют и отдельные триггеры (обстоятельства, провоцирующие болезнь). Так, риск заболеть сахарным диабетом увеличивается при лишнем весе, плоскостопию способствует ношение неудобной обуви, язве – прием некоторых лекарств. Поэтому для людей, у которых есть наследственная предрасположенность к тому или иному заболеванию следует соблюдать профилактику этой болезни и вести здоровый образ жизни.

Среди всех анализов и обследований, которые может назначить генетик, наибольшим значением обладает пренатальная (дородовая) диагностика. Такие исследования назначаются как парам, которые только планируют беременность, так и женщинам, уже вынашивающим ребенка. Целью дородовых обследований является оценка генетического риска, то есть вероятности того, что ребенок родится с генетической патологией.

Пренатальная диагностика включает инвазивные (подразумевают вмешательство внутри организма) и неинвазивные (без вмешательства) методы. Инвазивные способы исследования назначаются пациенткам, которые уже вынашивают ребенка. Неинвазивные анализы могут быть проведены как при планировании беременности, так и во время нее.

Анализы инвазивного типа назначаются, для того чтобы определить, существуют ли у плода какие-либо генетические отклонения.

Генетик может назначить следующие анализы при беременности:

амниоцентез (записаться);
плацентоцентез;
кордоцентез;
фетоскопия.

Амниоцентез
Целью этого анализа является лабораторное исследование жидкости, которая окружает плод в утробе женщины (также называется околоплодной или амниотической жидкостью). Чтобы получить материал для анализа, врач прокалывает брюшную стенку пациентке тонкой иглой. Во время процедуры проводится мониторинг (контроль) состояния женщины при помощи ультразвукового сканера. В зависимости от болевого порога пациентки амниоцентез проводится совсем без обезболивания, либо используется местная анестезия.

Оптимальным сроком для проведения амниоцентеза является период с 16 по 18 неделю беременности, когда размеры плода еще невелики, но уже достаточно околоплодных вод.
Полученная жидкость (не более 30 миллилитров) отправляется на генетический анализ. Данные такого исследования позволяют выявить у плода наличие таких серьезных хромосомных заболеваний как синдром Дауна, синдром Патау.

Кордоцентез
Это исследование проводится путем прокалывания пуповины плода для изъятия его крови и ее последующего изучения в лаборатории. Прокол проводится через брюшную стенку беременной женщины. Количество материала, требуемого для анализа, варьирует от 1 до 5 миллилитров. Оптимальное время для проведения этого анализа – с 21 по 25 неделю беременности. Именно в этот период сосуды в пуповине достигают нужного размера, для того чтобы провести безопасный забор крови.

Кордоцентез является более информативным анализом, чем амниоцентез. С его помощью можно выявить не только хромосомные патологии, но и болезни крови, мышечную дистрофию, различные внутриутробные инфекции. В большинстве случаев процедура проводится без какого-либо наркоза, но после нее пациентка должна оставаться несколько часов под наблюдением врача.

Плацентоцентез
В ходе этой процедуры осуществляется изъятие небольшого фрагмента плаценты, который затем подвергается лабораторному анализу. В большинстве случаев требует общего или местного наркоза. После проведения плацентоцентеза женщина должна находиться под врачебным наблюдением не менее 2 дней.

Этот анализ позволяет определить наличие у плода различных разных наследственных аномалий, которые сопровождаются умственными или физическими патологиями. В отличие от 2 предыдущих исследований плацентоцентез можно проводить на более ранних сроках (начиная с 12 недели беременности), что и определяет его ценность.

Фетоскопия
Это исследование проводится при помощи фетоскопа (тонкой трубки, оснащенной источником света и линзами), который вводится через небольшие разрезы в животе беременной женщины. С помощью прибора врач осматривает плод с целью выявления видимых физических аномалий. Также во время фетоскопии может быть изъят биоматериал плода (кровь, фрагменты кожи) для изучения в лаборатории.

Фетоскопия является одним из самых информативных анализов и позволяет выявить редкие заболевания, которые не могут быть установлены при помощи других диагностических процедур. Вместе с тем это исследование относят к категории опасных и назначают редко, так как примерно в 5% случаев оно приводит к прерыванию беременности.

Показания для инвазивного исследования могут быть абсолютными или относительными. Абсолютными является те, которые обязательно требуют (в случае если нет противопоказаний) проведения исследования. К ним относятся отягощенная наследственность (наличие заболеваний, которые передаются по наследству у отца или матери), наличие старшего ребенка с той или иной генетической патологией, плохие результаты скрининга (плановых обследований во время беременности). Возраст беременной женщины старше 35 – 40 лет также является абсолютным показанием к проведению одного из инвазивных анализов.

При относительных показаниях врач определяет целесообразность проведения исследования, ориентируясь на состояние пациентки и другие факторы. К таким показаниям относятся сложное течение беременности, инфекции, сахарный диабет и другие эндокринные заболевания у беременной. Относительными показаниями для проведения такой процедуры также являются прием медикаментов с мутагенным действием, прохождение рентгена при беременности.

Принцип большинства диагностических неинвазивных анализов, которые может назначить генетик, заключается в изъятии биоматериала (чаще крови) пациентки (или и ее партнера) для последующего лабораторного изучения.

Различают следующие методы неинвазивных диагностических процедур:

хромосомный анализ;
анализ генетической совместимости;
генетический анализ крови;
ультразвуковое исследование (УЗИ).

Хромосомный анализ
Хромосомный анализ (также называется анализ на кариотип) назначается мужчине и женщине в период планирования ребенка. Цель исследование – изучить количественный и качественный состав хромосом у обоих супругов. Для проведения анализа осуществляется забор венозной крови (иногда и спермы), из которой затем выделяются необходимые вещества и подвергаются изучению. Это исследование позволяет выявить мутации хромосом у мужчины или женщины, которые могут стать причиной развития у ребенка тех или иных аномалий.

Анализ на кариотип позволяет установить следующие аномалии:

Лишняя хромосома. Проявляется синдромом Дауна, синдромом Патау и другими заболеваниями, которые сопровождаются задержкой умственного развития. Следует отметить, что пациенты с этой аномалией редко обращаются к генетику по поводу планирования ребенка, так как она редко протекает незамеченной и с ранних лет приводит к инвалидности.
Отсутствие одной хромосомы. Диагностируется только у женщин и приводит к бесплодию, а также некоторым аномалиям в развитии.
Отсутствие участка хромосомы. В зависимости от того, какой именно участок хромосомы отсутствует, может проявляться физическими уродствами (расщелиной в небе, лишними пальцами), болезнями разных органов (чаще печени), проблемами с умственным развитием. У мужчин отсутствие участка хромосомы становится причиной бесплодия.
Удвоение кончика хромосомы. Может стать причиной болезни почек и некоторых особенностей физического развития (узкого слухового канала, выступающей верхней челюсти).

Также анализ на кариотип выявляет генетическую предрасположенность ребенка ко многим заболеваниям, в числе которых сахарный диабет, гипертония, патологии сердца и сосудов. В случае выявления какой-нибудь хромосомной аномалии, целесообразность зачатия определяют для себя только супруги, так как врач не может запретить или настоять на принятии какого-либо решения.

Анализ генетической совместимости
Этот анализ проводится в тех случаях, когда паре долго не удается зачать ребенка. Также исследование актуально тогда, когда зачатие осуществляется, но беременность прерывается из-за выкидыша, замершей беременности и других причин. Чтобы провести исследование, у мужчины и женщины берется кровь для изучения состава белка HLA (человеческого лейкоцитарного антигена).

Чем меньше различий в составе женского и мужского белка, тем ниже вероятность для пары зачать ребенка. Объясняется это тем, что эмбрион состоит как из женского, так и из мужского HLA. Но если мужской белок схож по составу с женским, организм женщины воспринимает его как собственные, но мутированные клетки и начинает атаковать, в результате чего наступает прерывание беременности.

Генетический анализ крови
Генетический анализ крови проводят беременным пациенткам в 2 этапа. Кровь для исследования берется из вены, процедура проводится утром натощак. На первом этапе, в период с 11 по 13 неделю проводится двойной тест, который подразумевает определение количества таких элементов в крови как ХГЧ (хронического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменного протеина А). Оба этих вещества начинают вырабатываться организмом женщины в период беременности. В случае если ХГЧ повышен, а РАРР-А понижен, можно говорить о вероятности генетической патологии у плода.

На втором этапе с 15 по 18 неделю беременности проводится тройной тест, целью которого является определение уровня таких веществ как ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеин, вырабатывается печенью плода) и эстриол (гормон, который синтезируется плацентой и печенью ребенка). Совокупное отклонение от норм всех трех показателей может свидетельствовать о нарушениях в развитии плода.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)
Исследование ультразвуком генетик назначает беременным пациенткам в период с 10 по 14 неделю вынашивания плода. УЗИ на этом сроке оценивает 2 важных критерия развития плода. Первый – толщина воротниковой зоны (кожной складки сзади шеи). В этом пространстве у плода скапливается жидкость и если ее объем превышает норму, есть вероятность наличия синдрома Дауна или других хромосомных аномалий.

Вторым важным признаком аномалии развития, который может быть обнаружен на УЗИ, является носовая косточка. В случае если ее размеры меньше нормы или косточка совсем отсутствует, это может говорить о некоторых патологиях, сопровождающихся задержкой умственного развития ребенка.

Говоря об ультразвуковом исследовании как о методе выявления генетических аномалий, важно отметить, что оно позволяет определить только риск их развития, а не поставить точный диагноз. Точность результатов УЗИ во многом зависит от компетентности врача, качества оборудования, а также от некоторых особенностей пациентки (вес, объем околоплодных вод). В случае если доктор обнаружил какое-либо из вышеперечисленных отклонений, он может назначить повторное прохождение УЗИ. Если и во второй раз подозрения подтвердились, пациентке назначают амниоцентез или другое инвазивное исследование.

источник

Сегодня к планированию рождения ребенка большинство семей подходят со всей серьёзностью. Такой подход весьма актуален, поскольку подготовка к самому важному и ответственному статусу в жизни каждого человека, статусу родителя, требует самого пристального внимания. Основательно разобраться в этом непростом вопросе поможет обязательное медицинское обследование будущих родителей, которое включает в себя и генетические анализы (генетические тесты). Причём если каких-нибудь 10-15 лет назад их обязаны были сдавать так называемые «старородящие» женщины, то на сегодняшний день специалисты-генетики небезосновательно считают, что подобную диагностику нужно делать даже очень молодым женщинам.

Результаты генетического исследования помогут выяснить:

Степень угрозы выкидыша на ранних сроках;
Вероятность появления осложнений при беременности;
Степень риска развития разных патологий у плода;
Вероятность появления у новорожденного различных наследственных и генетических заболеваний.

В современном мире вопрос: «Насколько полноценным будет будущий ребёнок?» беспокоит не только мать, которая вынашивает его 9 месяцев. Тревогу бьют и ученые-генетики. К большому сожалению, в последние годы в связи с ухудшением экологии каждый 20-й ребенок рождается с патологиями и наследственными заболеваниями.

Для некоторых категорий будущих родителей консультация специалиста-генетика и сдача генетических анализов при планировании зачатия должна быть обязательной.

Факторы, которые могут негативно отразиться на будущей беременности и требующие консультации генетика:

В роду у кого-либо из родителей отмечены генетические заболевания;
Супруги приходятся друг другу родственниками, например, двоюродными братом и сестрой;
У женщины был один или несколько выкидышей, замершая беременность, мертворождённые дети;
В семье уже есть дети с ДЦП и другими серьёзными пороками развития;
Возраст женщины младше 16-ти или старше 35-ти лет;
Возраст мужчины больше 40 лет;
Хотя бы один из родителей длительное время работал на вредном производстве, имел контакт с радиацией или токсическими химическими веществами;
Кто-либо из родителей принимал лекарства, несовместимые с беременностью;
Бесплодие (у пары не получается забеременеть больше года).

Важно также знать, что главной причиной невынашивания беременности и неоднократных выкидышей является факт генетической несовместимости супругов. Это происходит тогда, когда человеческие лейкоцитарные антигены (HLA) мужчины и женщины очень похожи. В результате организм женщины отторгает эмбрион, принимая его за чужеродное тело. Вот почему едва ли не основной задачей генетических исследований является обнаружение несоответствий в хромосомах у будущих родителей, и чем их больше, тем больше у них шансов родить здорового ребёнка.

На приёме врач-генетик должен тщательно опросить семейную пару об образе жизни, вредных привычках, хронических и перенесённых заболеваниях, а также о здоровье близких и дальних родственников обоих супругов. На основании полученной информации генетик определяет порядок обследований для будущих родителей. По результатам сданных анализов генетик определяет индивидуальный риск развития наследственных заболеваний и составляет генетический прогноз развития ребёнка.

Если супружеская пара относится к одной из групп риска, перечисленных выше, то генетик назначает цитологическое исследование, спермограмму (мужчине для исключения или выявления патологий спермы) и HLA-типирование. По результатам исследований определяются 3 степени риска:

До 10% (низкая) – родится здоровый малыш;
От 10 до 20 % (средняя) – существует вероятность некоторых патологий при развитии плода. Во время беременности женщине нужно находиться под постоянным наблюдением;
Больше 20 % (высокая) – вероятность появления патологий у плода достаточно высока. В этом случае врач может порекомендовать воздержаться от беременности и воспользоваться методом ЭКО.

Методы генетического обследования подразделяются на 2 группы: неинвазивные и инвазивные.

УЗИ (ультразвуковая диагностика)

Первое обследование проводится в 12-14 недель беременности. В этот период вполне реально определить некоторые пороки развития плода. Так, аномальное утолщение в воротниковой зоне плода является вероятным признаком синдрома Дауна. Женщину с подобным результатом УЗИ направят на дополнительное исследование — забор образца клеток плаценты для более достоверного определения набора хромосом плода.

Второе УЗИ проводят в 21-24 недели. На этом сроке уже можно обнаружить отклонения в анатомическом развитии плода (лица, рук, ног, внутренних органов).

УЗИ на сроке 32-34 недели оценивает состояние находится кровеносной системы плода, а также определяет задержки его развития.

Биохимический скрининг (специальный анализ крови)

Этот анализ определяет изменения концентрации определённых белков, выделяемых эмбрионом в кровь матери: РАРР, ХГЧ, АФП, что позволяет определить наличие патологий плода.

Инвазивные исследования проводятся исключительно по медицинским показаниям, так как при их проведении существует риск здоровью женщины и плода. Инвазивная диагностика представляет собой забор исследуемого материала из матки (кровь пуповины, околоплодные воды, клетки плаценты). Данные исследования проводят только в стационаре и под УЗИ-контролем. После анализов женщина не менее 3 часов должна находится под наблюдением специалистов.

Биопсия хориона — забор материала клеток плаценты. Исследование проводится в 9-12 недель. Результаты будут готовы уже через 3 дня. В зависимости от возможности конкретной лаборатории.

Амниоцентез — забор околоплодных вод. Проводится на сроке 16-24 недели. Результат будет готов через 4-6 недель. Срок — в зависимости от возможности конкретной лаборатории. Это — самый безопасный метод, поскольку риск выкидыша после его применения составляет всего 1%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови. Проводится на сроке 22-25 недель, результат готов через 5 дней. Этот метод является наиболее информативным.

Плацентоцентез — забор клеток из плаценты. Проводится на сроке от 12 до 22 недель. Риск получения осложнений после его проведения достаточно высок: 3-4 %.

Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.

источник

Генетика – это наука, занимающаяся изучением наследственности человека. На ней основывается огромное количество медицинских исследований, но до сих пор остается много неизвестного. У некоторых людей генетические отклонения диагностируются при рождении, у других – намного позже. Генетическое бесплодие врач выявляет только в репродуктивном возрасте женщин и мужчин.

В генах человека заложена информация, которая требуется для оплодотворения яйцеклетки. По отдельности гены формируют белок, выстраивающий организм. Дети получают от родителей по 2 копии каждого гена.

Генетические факторы – основные проблемы генетического бесплодия. Они проявляются у женщин и мужчин из-за мутации хромосом. Когда специалист ставит диагноз генетического бесплодия, то предполагает нарушение количества хромосом или их структуры. В связи с этим при проблемах зачатия обследование проводится для обоих супругов.

Мутирующие хромосомы явно не выражаются в организме человека, но и бывают редкие исключения. Когда доктора ставят диагноз «генетическое бесплодие», он предполагает изменение числа хромосом или нарушение их структур. Поэтому пройти обследования должны оба супруга.

Этиология генетического бесплодия заключается в нарушении структуры и количества хромосом. Подобные отклонения бывают:

регулярными – затрагивают все клетки тела;
мозаичными – формируют клон клеток.

У здоровых женщин тоже выявляются аномалии хромосом – например, увеличение или уменьшение числа Х-хромосом. У представителей мужского пола генетическое бесплодие чаще всего возникает под влиянием наличия дополнительной Х-хромосомы или из-за аномального набора хромосом.

Генетические нарушения провоцируют следующие проблемы с вынашиванием ребенка:

выкидыши на начальных сроках беременности – до 12 недель;
остановка развития плода;
проблемы со свертываемостью крови;
преждевременное развитие менопаузы;
отсутствие менструального цикла.

У мужчин генетический фактор бесплодия, как правило, выявляется в 30 – 60% случаев. Причинами становятся генетические патологии:

Олигозооспермия – недостаточное число активных сперматозоидов для естественного оплодотворения.
Патологии в строении хромосом, которые провоцируют самопроизвольные выкидыши у женщины, реже происходит мертворождение.
Двусторонние патологии семявыводящих протоков.
Недоразвитие семявыводящих протоков, когда в сперме отсутствуют сперматозоиды или они совсем неактивные.
Азооспермия – недостаточная активность сперматозоидов.

К причинам генетического бесплодия также относятся: синдром Дауна, анемия некоторых форм, неправильное функционирование эндокринной системы, миотонические дистрофии.

У представительниц женского пола генетический фактор бесплодия зачастую диагностируется только на первых неделях беременности – происходит выкидыш. Если произошло 2 и больше выкидышей на ранних сроках, врач направляет пациентку на прохождение диагностики для выявления отклонений в строении хромосом. Причинами генетического бесплодия являются:

Поликистоз яичников – излечимая болезнь.
Эндометриоз – провоцирует самопроизвольные аборты.
Адреногенитальный синдром – вызывает отклонения в строении хромосом у ребенка.
Первичная аменорея – отсутствие менструации, что и становится причиной бесплодия.
Генетические патологии, которые связаны со свертываемостью крови, провоцирующие выкидыши.

Если беременность не наступает в течение 2 лет, а в анамнезе женщины указано несколько самопроизвольных выкидышей на раннем сроке беременности, то гинеколог назначает прием у генетика. Этот врач обязательно проводит цитогенетическое и молекулярно-генетическое обследование пары.

У женщины должны быть в норме:

менструальный цикл;
концентрация гормонов в крови;
проходимость маточных труб.

У мужчины должны быть в норме:

качество спермы;
отсутствие таких патологий, как гепатит В или С, ВИЧ, хламидий, кори и т.п.

Для точности диагноза дополнительно организуется рентгеноскопическое и эндоскопическое исследование. Они проводятся в амбулаторном порядке и достаточно быстро. Затем врач ставит диагноз и подбирает подходящее лечение.

При подтверждении генетического бесплодия проводится следующая терапия для получения возможности иметь детей:

Искусственное оплодотворение – в матку искусственно вводится сперма партнера. Тем самым повышая возможность зачатия.
ЭКО – оплодотворение яйцеклетки проводится в лабораторных условиях, а затем эмбрион подсаживается в матку женщины.
ИКСИ – обычно реализуется для мужчин – метод заключается в отборе лучших сперматозоидов для последующего оплодотворения яйцеклетки.

Если не получается забеременеть какой-то отрезок времени не спешите самостоятельно ставить сами себе диагноз. Обратитесь к специалистам, которые помогут установить истинную причину. Генетическое бесплодие для супружеских пар звучит как приговор, но не стоит отчаиваться. Современные методы обследования и лечения делают чудеса.

источник

Если верить статистике Всемирной организации здравоохранения, то примерно у 3% детей при рождении диагностируются какие-либо врожденные пороки развития, в том числе, связанные с хромосомной или генетической патологией. Но уже к окончанию первого года жизни такие заболевания диагностируются уже у 7% детей, что почти в 2 раза выше, чем исходный показатель. Это связано с тем, что некоторые заболевания не могут быть заподозрены сразу после рождения, например, как фенилкетонурия, и уж тем более их не видно при проведении ультразвуковых исследований при беременности.Для того чтобы такие показатели уменьшались, и больше детей рождалось здоровыми, тем самым делая следующие поколения также более здоровыми, и существуют различного рода генетические тестирования. Когда семейная пара, или беременная женщина попадают на консультацию к генетику при планировании беременности или уже в процессе вынашивания, врач может использовать несколько методов для диагностики наследственных заболеваний.

Перед тем, как назначить какой-то анализ на генетические отклонения при беременности, специалист беседует с будущими родителями и изучает все данные медицинской карты и обследования, которые уже были проведены. Важный является так называемый сбор генеалогического анамнеза – выявление заболеваний и отклонений в семье каждого из будущих родителей.

Например, если нужен генетический анализ неразвивающейся беременности, то проанализировав все данные, врач даст рекомендации о том, какое исследование должно быть проведено погибшему эмбриону или плоду, в зависимости от срока, чтобы выяснить возможную причину прекращения развития беременности и минимизировать такой риск в дальнейшем. Обычно в таких случаях назначается анализ на определение кариотипа ребенка, поскольку очень часто неразвивающаяся беременность или выкидыш, особенно на ранних сроках, являются следствием наличия у плода тяжелой хромосомной патологии, которая даже не всегда совместима с жизнью. Может прозвучать жестоко, но так происходит естественный отбор – природа не дает существовать ребенку, обреченному на страдания и гибель изначально. Также возможно понадобится диагностика и родителям, чтобы попытаться найти у них причины, которые могли привести к такому исходу беременности.

Генетический анализ на невынашивание беременности проводится парам, у которых были случаи самоабортов или замерших беременностей в анамнезе. Если считается, что первая беременность у женщины может закончиться самоабортом, и это не является явный признаком какой-либо патологии у нее или ее супруга, и не повышает статистически вероятность выкидыша при последующих беременностях, то наличие двух и более самоабортов или случаев неразвивающейся беременности уже наталкивает на мысль, что происходит систематически какой-то сбой, в котором нужно разобраться.

В зависимости от того, на каком этапе будущие родители обратились к генетику и особенностей этой пары, могут быть назначены такие виды обследований:

Скрининговые тесты для партнеров – способны выявлять мутации, которые вызывают частые генетические заболевания, в том числе, определять носительство таких мутаций;
Диагностика бесплодия, как женского, так и мужского. Различные мутации в генах, которые никак не отображаются на обычной жизни партнеров, могут быть причиной бесплодия. Например, у мужчин вызывать азооспермию, а у женщин – ановуляцию или отсутствие яйцеклеток, способных к оплодотворению;
Исследования на наличие носительства конкретных заболеваний – актуально для тех, у кого в семье есть случаи тяжелых моногенных или наследственных патологий, желательно обследование еще на этапе планирования беременности. Примерами могут быть – спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, гемофилия и другие;
Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – исследование, которое подходит только для пар, которые по тем или иным причинам используют экстракорпоральное оплодотворение. В протоколе ЭКО этот пункт проводится не всегда, но дает ценную и достоверную информацию, поскольку диагностике подвергаются клетки эмбриона, который будет перенесен в полость матки, если результаты теста будут хорошими. Эмбрионы с патологическим результатом не подвергаются эмбриотрансферу, что позволяет избежать наступления беременности с аномальным эмбрионом. При наличии у родителей какого-либо серьезного генетического заболевания, либо если они его носители, предимплантационная диагностика должна проводиться обязательно;
Неинвазивная пренатальная диагностики (Prenetix, ДОТ-тест и другие) – тест на генетические отклонения при беременности, направленный на выявление хромосомных патологий у плода с помощью фетальной ДНК ребенка, которая свободно циркулирует в крови матери – то есть нужна только венозная кровь беременной женщины. Это наиболее перспективная отрасль диагностических тестов такого рода, поскольку они очень точны и при этом максимально безопасны и для матери, и для будущего ребенка;
Инвазивные методы диагностики плода – биопсия ворсин хориона, кордоцентез, плацентоцентез, амниоцентез. Обычно назначаются при сомнительных или патологических данных ультразвукового исследования, биохимических скринингов, в случаях наступления беременности у женщины старше 35 лет и некоторых других ситуациях. Такие исследования не могут проводиться рутинно, как скрининговые с использованием анализа крови матери, поскольку несут риски для беременности и могут, хоть и редко, быть причиной потери беременности на разных сроках;
Неонатальный скрининг – это исследование, которое проводится новорожденному на носительство самых частых моногенных заболеваний или на их наличие. Рекомендован для всех новорожденных, поэтому согласно действующему законодательству такой анализ проводится массово в родильном доме. Проводится этот тест на 4 день жизни малыша, если он родился доношенным, или на 7 сутки жизни, если были преждевременные роды. Нужен он для того, чтобы как можно раньше диагностировать заболевания, своевременно начать терапию и не допустить осложнений, профилактировать инвалидность, которая может быть вызвана несвоевременной терапией и реабилитацией. Такой тест является скрининговым для диагностики фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидоза, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза.

Генетический анализ при беременности: что показывает исследование и можно ли доверять его результатам? Достоверность разных видов генетических анализов также различна, как и то, что именно они могут диагностировать. Но большинство современных тестовых систем дают точность исследования более 99%, практически 100%. Ошибку никогда и ни в чем нельзя исключить, но при таких обследованиях это чисто формальный процент определения ложноположительного или ложноотрицательного результата. Тем не менее, при необходимости проведения любого вида тестирования, особенно при диагностике, которая может быть связана с рисками для развития беременности, нужно полное информирование будущих родителей в доступной для них форме, поскольку принять решение о проведении обследования они должны сами, владея полной информацией о том или ином методе.

источник

В последнее время мужское бесплодие стало не менее актуальной проблемой на ряду с женским. Наблюдается общая динамика снижения качества спермы у молодых мужчин. Факторы, которые могут приводить к ухудшению показателей спермограммы различны, но не всем мужчинам с плохой спермограммой показано обследование и исключение генетического фактора, так кому же рекомендуют генетическое обследование?

Наличие в спермограмме выраженной олигозооспермии и/или тератозооспермии (низкое количество сперматозоидов и очень плохая морфология), олигоспермия (при выраженном снижении объема эякулята);
Азооспермия (отсутствие сперматозоидов сперме);
Изменение уровня половых гормонов (анализ крови);
Маленький объем яичек (снижение объема яичек ниже показателей нормы в 2-3 раза);
Если в анамнезе супружеской пары невынашивание беременности (выкидыши или замирание особенно на ранних сроках).

Следует отметить, что назначая генетическое обследование, врач андролог всегда основывается на данных анамнеза, осмотра и клинического обследования пациента, исходя из этих данных могут быть рекомендованы следующие анализы на генетику:

Микроделеции AZF – регионов (а, b,c) Y-хромосомы ;
Кариотипирование ;
Ген муковисцидоза CFTR-фактор.

Выявление причины мужского бесплодия;
Прогноз эффективности консервативной терапии (БАДы, поливитамины, аминокислоты, гормональная стимуляция и др.);
Выбор метода и прогноз эффективности выбранного метода лечения бесплодия (естественный путь зачатия или ЭКО/ИКСИ).

! При выявлении генетического фактора бесплодия может в корне измениться тактика ведения супружеской пары, в некоторых случаях необходимо проведение предимплантационной диагностики плода с целью исключения передачи генетического заболевания потомству.

Данное исследование позволяет установить генетические причины нарушения репродуктивных функций у мужчин, оценить эффективность лечебных процедур. AZF – регионы мужской Y-хромосомы включают в себя большое количество генов, ответственных за выработку сперматозоидов. Делеции, т.е. утраты этих генов приводят к нарушению сперматогенеза. Наиболее изучены AZFа, AZFb и AZFс. Данные мутации обнаруживают у 11% мужчин с азооспермией и у 8% мужчин с олигоспермией тяжелой степени.
Срок исполнения анализа, как правило, не менее 19 рабочих дней.
Материал для исследования: цельная кровь.

Исследование кариотипа проводят с целью диагностики хромосомных синдромов. В норме у женщин кариотип 46, ХХ; а у мужчин 46,ХУ.
Кариотип – это описание хромосом соматических клеток организма (число, размер, форма, особенности строения) на стадии метафазы клеточного деления. Основой хромосом является ДНК – носитель генетической информации. Такой анализ имеет большое значение, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизм). Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождается множественными пороками развития, большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако, достаточно большое число плодов с аномальным кариотипом около 2,5% донашивается до окончания беременности и данная патология иногда может быть впервые выявлена только, например, в репродуктивном возрасте при обследовании в связи с бесплодием.

Материал для исследования: цельная кровь.

Срок изготовления анализа: не менее 19 рабочих дней.

Например, некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов: синдром Клайнфельтера; синдром Шерщевского-Тернера; полисомия по Х хромосоме; болезнь Дауна; синдром Эдварда; синдром Патау; синдром кошачьего крика.

Исследование гена CFTR может иметь диагностическое значение, как у больных с клиническими проявлениями заболевания, так и прогностическое значение с целью выявления носительства неблагоприятных мутаций у здоровых лиц, вступающих в брак и/или планирующих деторождение.

Мутации гена CFTR являются наиболее частой причиной мужского бесплодия, связанного с врожденным одно- или двухсторонним нарушением проходимости или отсутствием семявыносящих протоков. Отсутствие семявыносящих протоков наблюдается у 2% бесплодных мужчин и 6% страдающих обструктивной азооспермией. Отличительная особенность спермограмм при различных мутациях гена муковисцидоза являются олигоастенотератозооспермия, изолированная олигозооспермия, азооспермия неясного генеза, сниженный объем семенной жидкости, отсутствие или низкая концентрация фруктозы, патологическая вязкость эякулята. Вследствие врожденной облитерации семенных протоков практически все мужчины, страдающие муковисцидозом, стерильны. У женщин , страдающих муковисцидозом, происходит образование густого спермицидного шеечного секрета, что уменьшает вероятность оплодотворения.

Материал для исследования: цельная кровь.

Срок исполнения анализа: не менее 19 рабочих дней.

источник

Генетический анализ при планировании беременности — комплекс обследований, с помощью которых генетик может рассчитать вероятность рождения ребенка с хромосомной или генетической патологией.

Согласно действующим рекомендациям, консультироваться у генетика нужно еще до зачатия, на этапе планирования беременности. Материалами для анализа являются как внешние факторы (питание, экологическая среда), так и внутренние.

В человеческом наборе содержится 46 хромосом — 44 соматических и двух половых. Будущий ребенок наследует по 23 хромосомы от отца и матери. Молекулярно-генетический анализ позволяет определить индивидуальный набор хромосом, который может быть передан ребенку. Это позволяет избежать большинства возможных проблем при беременности.

Генетические анализы при планировании беременности могут пройти все пары, желающие иметь здорового ребенка. Также врачи выделяют факторы риска, наличие которых повышает вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями.

К основным из них относятся:

возраст мамы старше 35 лет;
дети с генетической патологией;
генетические заболевания у родственников или их детей;
бесплодие или безуспешные попытки ЭКО в анамнезе;
невынашивание беременности в анамнезе;
брак между близкими родственниками;
контакт одного из супругов с вредными веществами, влияющими на качество половых клеток;
проживание в экологически загрязненных районах;
прием лекарств, обладающих тератогенным действием.

Если у пары присутствует хотя бы один из факторов, генетическая консультация становится обязательной.

Для прохождения генетического анализа перед беременностью, нужно обратиться к генетику.

Консультирование состоит из нескольких этапов:

беседа;
предварительный расчет рисков;
дополнительные анализы.

В ходе беседы, на этапе планирования беременности, врач собирает сведения о родословной — близких и дальних родственниках, наличии выкидышей, смертей новорожденных детей, генетической патологии у взрослых. Врач пытается выяснить, присутствовали ли у родственников пары генные или хромосомные заболевания и какова вероятность их проявления у будущего ребенка. Собирая данные, врач составляет графическое изображение, на котором наглядно видны все риски.

Такой анализ связан с определенными сложностями — у большинства людей отсутствуют сведения о дальних родственниках, не всегда известны причины смерти новорожденных или выкидышей.

Поэтому, при малейших подозрениях на патологию, паре рекомендуют дополнительное обследование — кариотипирование, анализы на генетическую совместимость, ДНК-диагностику. Это дает генетику максимум ценной информации.

Кариотипирование, или хромосомный анализ — медицинское обследование, с помощью которого подтверждают или исключают отклонения в структуре и количестве хромосом. Это безопасный для здоровья супругов метод лабораторного исследования. Материал для анализа — венозная кровь.

Подготовка к процедуре проста — за две недели до забора крови нужно прекратить употреблять алкоголь, курить и принимать лекарства. Если лекарственные препараты отменить нельзя, пациент должен предупредить об это врача. Забор крови происходит утром, на сытый желудок.

Непосредственно перед процедурой пациент должен заполнить анкету. В некоторых клиниках ее выдают заранее или заполняет врач, в ходе беседы с пациентом. Противопоказанием к кариотипированию являются острые инфекционные заболевания или обострение хронических. В таких случаях кровь на исследование берут после выздоровления пациента.

Лаборант набирает нужное количество крови в пробирку, после чего отпускает пациента. В лаборатории из крови выделяют лимфоциты — клетки, способные быстро делиться. Чтобы ускорить этот процесс, клетки обрабатывают специальными препаратами. В определенную фазу деления генетик рассматривает хромосомы под микроскопом, делая выводы о состоянии здоровья пациента.

Современные технологии позволяют проводить кариотипирование, используя всего 15 клеток, благодаря чему однократного забора крови вполне достаточно для получения точной информации о хромосомном наборе человека.

HLA-типирование показано при невынашивании беременности, безуспешных попытках ЭКО или бесплодии, когда подозревается иммунологическая несовместимость родителей. Как и в случае с кариотипированием, будущим родителям нужно сдать кровь из вены. Из собранного материала будут выделены лейкоциты. Анализ проводят методом ПЦР — полимеразной цепной реакции. Это один из самых точных методов диагностики, которые применяются на сегодняшний день. Оценивая полученные результаты, генетик установит степень иммунологической совместимости родителей.

Если у пары получен высокий процент совпадений, врач говорит о полной иммунологической несовместимости. Если же несовместимость частичная, то результат не может считаться главной причиной выкидышей или бесплодия.

Идеальный вариант для беспроблемного протекания беременности — полное несовпадение партнеров.

ДНК-диагностику включают в план консультации, если у пары уже рождались дети с фенилкетонурией, муковисцидозом и другими заболеваниями. Благодаря методике, врач может рассчитать вероятность наличия патологии у следующего ребенка. Как и в предыдущих случаях, материалом для исследования является кровь будущих родителей. Диагностика проводится методом ПЦР.

Оценив результаты исследования, врач может сделать выводы о состоянии здоровья пары.

источник